აქვს თუ არა თქვენს პატარას ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ CHARGE სინდრომის შესახებ.

დედებო და მამებო, ყოველთვის ღელავთ თქვენი პატარას ჯანმრთელობაზე? ზოგჯერ, თქვენს პატარასთან დაკავშირებული უმცირესი დაავადებებიც კი შეიძლება საშიში იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა იშვიათია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ ამის შესახებ. ამას CHARGE სინდრომი ეწოდება. ეს შეიძლება თქვენთვის ახალი ჩანდეს, მაგრამ არ ინერვიულოთ. მოდით, ვისაუბროთ ამაზე მარტივად და თქვენთვის გასაგებად.

რა არის CHARGE სინდრომი? მარტივად რომ ვთქვათ...

CHARGE სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . მას შეუძლია თქვენი ბავშვის სხეულის რამდენიმე ნაწილზე გავლენა მოახდინოს. დაფიქრდით, თვალები, ნერვული სისტემა, გული, ცხვირის გასასვლელები, სასქესო ორგანოები და ყურები ძირითადად დაზარალებული ადგილებია. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სახის გამორჩეული ნაკვთები და სიმპტომების კომბინაცია. ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ყველა ამ ფაქტორის საფუძველზე სვამენ.

მნიშვნელოვანია, რომ CHARGE სინდრომის მქონე ყველა ბავშვი ერთნაირი არ არის. სიმპტომები და მათი ბუნება შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვიდან მეორემდე. ზოგიერთი დარღვევა შეიძლება საშვილოსნოში დაიწყოს და მდგომარეობამ შეიძლება ბავშვზე სხვადასხვა გზით იმოქმედოს მრავალი წლის განმავლობაში.

ვის შეიძლება განუვითარდეს CHARGE სინდრომი?

ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე აისახოს. ყველაზე ხშირად, ის გამოწვეულია ახალი გენეტიკური მუტაციით . ეს ნიშნავს, რომ ოჯახში არავის ჰქონია ეს დაავადება. ზოგჯერ, ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მუტირებული გენი ერთ-ერთი მშობლისგან ჩასახვის დროს. ეს გენეტიკური მუტაცია შემთხვევით ხდება. ამიტომ, მშობლებს არაფრის გაკეთება არ შეუძლიათ ამ მდგომარეობის თავიდან ასაცილებლად, არც ორსულობამდე და არც ორსულობის დროს.

რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?

CHARGE სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ 8,500-დან 10,000 ახალშობილიდან მხოლოდ ერთს აღენიშნება ეს მდგომარეობა.

როგორ მოქმედებს CHARGE სინდრომი ჩემი შვილის ორგანიზმზე?

როდესაც ამ მდგომარეობის გამომწვევი გენი მუტაციას განიცდის, ჩვენი უჯრედები ვერ იღებენ ზრდისა და ფუნქციონირებისთვის საჭირო ინსტრუქციებს. სწორედ ამიტომ, ეს გავლენას ახდენს სხეულის მრავალ ნაწილზე. სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება იყოს მსუბუქი, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება იყოს ძალიან მძიმე და სიცოცხლისთვის საშიშიც კი . ეს განსაკუთრებით მაშინ ხდება, თუ ბავშვის გული და შინაგანი ორგანოები საშვილოსნოში ზრდის პერიოდში სათანადოდ არ განვითარებულა.

ექიმი ყურადღებით დააკვირდება თქვენი ბავშვის განვითარებას დაბადებამდეც კი. ეს კეთდება ბავშვის დაბადებისთვის მოსამზადებლად და სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების თავიდან ასაცილებლად დაუყოვნებელი მკურნალობის დაგეგმვისთვის. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ სიმპტომები გავლენას ახდენს ისეთ საკითხებზე, როგორიცაა გული, სუნთქვა ან კვება.

რა არის CHARGE სინდრომის სიმპტომები?

სახელწოდებაში CHARGE მოცემული ასოები დაგეხმარებათ ამ მდგომარეობის ზოგიერთი ძირითადი სიმპტომის დამახსოვრებაში.

• C - კოლობომა და თავის ქალას ნერვების ანომალიები:
• თვალში ქსოვილის ნაწილის დაკარგვა. ეს შეიძლება თვალის ფერადი გარსის მცირე ჭრილობას ჰგავდეს.
• პრობლემები წონასწორობასა და კოორდინაციასთან.
• სახის ერთი მხარის დამბლა.
• ყნოსვის დაქვეითება.
• H - გულის დეფექტები:
• გულის დაავადება, რომელიც დაბადებისას არსებობს (თანდაყოლილი). მაგალითად, ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ფალოს ტეტრალოგია , პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი , ატრიოვენტრიკულური არხის დეფექტი და/ან აორტის თაღის ანომალიები .
• A - ქოანების ატრეზია:
• ცხვირის გასასვლელების შევიწროებამ ან სრულმა ბლოკირებამ შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება და ძილის აპნოე.
• R - ზრდისა და განვითარების შეზღუდვა:
• ბავშვს დამატებითი დრო სჭირდება ასაკის შესაბამისი სიმაღლისა და წონის მიზნების მისაღწევად.
• ასევე, ასაკის შესაბამისი განვითარების ეტაპების მიღწევას დამატებითი დრო სჭირდება.
• G - გენიტალური ანომალიები:
• ბიჭებში პენისი პატარაა (მიკროპენისი) და/ან სათესლე ჯირკვლები არ არის დაშვებული (კრიპტორქიდიზმი) .
• E - ყურის ანომალიები:
• ისეთი ანომალიები, როგორიცაა ყურების ამობურცვა და ყურის ბიბილოების არარსებობა.
• სმენის დაქვეითება, შესაძლოა სიყრუეც კი.

მიუხედავად იმისა, რომ მრავალი სიმპტომი დაბადებისას ჩანს, ზოგჯერ მდგომარეობის დიაგნოზი შეიძლება მოგვიანებით, როდესაც სიმპტომები უფრო გვიან ვლინდება.

რა არის სხვა დამატებითი სიმპტომები?

ამ ძირითადი სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოჩნდეს:

• საკვებისა და სასმელის გადაყლაპვის გაძნელება.
• ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები.
• ტუჩის ან სასის ნაპრალი.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია).
• თირკმლის ანომალიები: თირკმელებში სითხის ჭარბი რაოდენობა (ჰიდრონეფროზი) , შარდის რეფლუქსი თირკმელებში ან თირკმელი, რომელიც პატარაა ან არ არის.
• საყლაპავი მილიდან კუჭში გამავალი სადინრის ფუნქციის დარღვევა (საყლაპავის ატრეზია) .
• შფოთვა ან შფოთვითი ქცევები.
• სქოლიოზი .

სახეზე გამოვლენილი განსაკუთრებული თვისებები

CHARGE სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ სახის გარკვეული ნაკვთები:

• კვადრატული ფორმის სახე.
• ფართო შუბლი.
• დახვეული წარბები.
• დიდი თვალები.
• ჩამოშვებული ქუთუთო.
• პატარა პირი და ნიკაპი.
• ასიმეტრიული სახე.

რა იწვევს CHARGE სინდრომს?

ეს, სავარაუდოდ, გამოწვეულია CHD7 გენის გენეტიკური მუტაციით.ეს „CHD7“ გენი ჩვენს უჯრედებს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაონ ცილა, რომელიც ჩვენს დნმ-ს ქრომოსომებში აფუთავს. როგორც საჩუქრის შეფუთვა. ამ შეფუთულ დნმ-ს შეუძლია შეცვალოს თავისი ზომა და ფორმა (რემოდელირება), რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი მჭიდროდ ან თავისუფლად შეფუთვა შესაძლებელია თითოეული ქრომოსომის საჭიროებების შესაბამისად.

CHARGE სინდრომის მქონე ადამიანში `CHD7` გენი ცილებს სათანადოდ ვერ გამოიმუშავებს. შემდეგ დნმ-ის მოლეკულების შეფუთვა ინსტრუქციის მიხედვით ვერ ხერხდება. სწორედ ამიტომ ვლინდება ეს სიმპტომები.

ძალიან იშვიათად, CHARGE სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს არ აქვს მუტაცია `CHD7` გენში. ან შეიძლება მათ დნმ-ში სხვა გენში ჰქონდეთ მუტაცია. ეს იშვიათი მიზეზები ჯერ კიდევ კვლევის პროცესშია. ასეთ შემთხვევებში გენეტიკური კონსულტაცია ძალიან მნიშვნელოვანია.

შეიძლება თუ არა CHARGE სინდრომი მემკვიდრეობით გადავიდეს?

დიახ, ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. თუ ადამიანი ჩასახვისას მემკვიდრეობით მიიღებს მუტირებული CHD7 გენის ერთ ასლს, სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს. ამას აუტოსომურ-დომინანტური გადაცემა ეწოდება. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ეს გენეტიკური ცვლილებები de novo მუტაციების სახით ხდება. ეს ნიშნავს, რომ ოჯახში არავის ჰქონია ეს მდგომარეობა აქამდე. მშობელს, რომელსაც ჰყავს ორი შვილი CHARGE სინდრომით, ან CHARGE სინდრომის მქონე ადამიანს, აქვს 50%-იანი შანსი, რომ ეყოლოს შვილი ამ მდგომარეობით.

როგორ დიაგნოზირებულია CHARGE სინდრომი?

თქვენი ბავშვის ექიმი თავდაპირველად ფიზიკურად გასინჯავს თქვენს შვილს ამ მდგომარეობის ძირითადი სიმპტომების შესამოწმებლად. დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმი ჩაატარებს გენეტიკურ ტესტს . ეს გულისხმობს სისხლის მცირე ნიმუშის აღებას და CHD7 გენის ცვლილებების შესწავლას.

იმისათვის, რომ დარწმუნდეთ, რომ თქვენი შვილის სიმპტომები სიცოცხლისთვის საშიში არ არის, შეიძლება დაგჭირდეთ დამატებითი სისხლის, შარდის ან ვიზუალიზაციის ტესტების ჩატარება. ეს ტესტები ტარდება თქვენი შვილის შინაგანი ორგანოების ჯანმრთელობის შესამოწმებლად. ეს ტესტები განსხვავდება ბავშვის მიხედვით, მათი სიმპტომების მიხედვით. გაესაუბრეთ ექიმს ნებისმიერი დამატებითი ტესტის შესახებ, რომელიც შეიძლება დაგჭირდეთ თქვენი შვილის ჯანმრთელობის დასადასტურებლად.

როგორ მკურნალობენ CHARGE სინდრომს?

CHARGE სინდრომის მკურნალობა ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავებულია. ძირითადი აქცენტი ბავშვის სიმპტომების შემსუბუქებაზეა. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ქირურგიული ჩარევა ისეთი მდგომარეობების დროს, როგორიცაა ტუჩის ან სასის ნაპრალი, გულის დაავადება ან ქოანალური ატრეზია.
• ოკუპაციურ თერაპიაში, ფიზიოთერაპიაში ან მეტყველების თერაპიაში მონაწილეობა, რათა თქვენს შვილს ასწავლოთ სწორი კვების ჩვევები და გადალახოთ მეტყველებისა და ენის სირთულეები.
• საკვები მილის ჩადგმა, რათა ბავშვი ჭამაში დაეხმაროს მანამ, სანამ გადაყლაპვას არ ისწავლის.
• სუნთქვის გაძნელების ან ძილის აპნოეს დროს ვენტილატორის ან CPAP აპარატის გამოყენება.
• სმენის დაქვეითების შემთხვევაშისმენის აპარატების ან კოხლეარული იმპლანტების გამოყენება.
• ინტელექტუალური განვითარების გასაძლიერებლად სპეციალური განათლების მისაღებად მიმართვა.
• მედიკამენტების დანიშვნა კონკრეტული სიმპტომების გამო.

მზრუნველობის კოორდინატორი არის მთავარი ადამიანი, რომელიც წარმატებით მართავს ამ მდგომარეობას და უზრუნველყოფს ემოციურ მხარდაჭერას. დამატებითი ინფორმაციისთვის მიმართეთ თქვენს ჯანდაცვის პროვაიდერს.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს CHARGE სინდრომით?

CHARGE სინდრომის მქონე ბავშვს შესაძლოა დამატებითი დრო დასჭირდეს ზრდისა და განვითარებისთვის. შესაძლოა, ისინი ასაკის შესაბამისი ეტაპების მხრივ ჩამორჩნენ, როგორიცაა მხარდაჭერის გარეშე ჯდომა და საუბარი. სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში ყურადღებით დააკვირდით თქვენი შვილის განვითარების ეტაპებს. აცნობეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს რაიმე ეტაპს აკლია. ექიმი დააკვირდება თქვენი შვილის განვითარებას კლინიკებში და წლების განმავლობაში დააკვირდება მის პროგრესს. რეგულარულად ჩაატარეთ შემოწმებები და ტესტები, რათა დარწმუნდეთ, რომ თქვენი შვილი ჯანმრთელია ზრდის პროცესში და არ ემუქრება დიაგნოზის რაიმე გვერდითი ეფექტი.

შეიძლება CHARGE სინდრომის პრევენცია?

არა, CHARGE სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა და მისი პრევენცია შეუძლებელია . მის გამომწვევი გენის მუტაცია ხშირად შემთხვევით ხდება, ოჯახის არცერთ წევრს ადრე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა. ამიტომ, მისი წინასწარ აღმოჩენა რთულია.

რას უნდა ელოდოთ CHARGE სინდრომის მქონე ადამიანისგან?

როდესაც ბავშვს პირველად დაუსვეს ამ მდგომარეობის დიაგნოზი, ექიმი ჩაატარებს ტესტებს იმის დასადგენად, სწორად მუშაობს თუ არა ბავშვის გული და შინაგანი ორგანოები და არის თუ არა სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომები. თუ არსებობს განვითარების რაიმე ანომალია, განსაკუთრებით გულზე მოქმედი, მათ გამოსასწორებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა. ბევრ ახალშობილს სჭირდება ყლაპვაში დახმარება. ამიტომ, ექიმმა შეიძლება ბავშვის კუჭში მოათავსოს კვების მილი, რათა უზრუნველყოს ის საკვები ნივთიერებები, რომლებიც მას სჭირდება გადარჩენისთვის, სანამ დამოუკიდებლად გადაყლაპვას არ დაიწყებს. არსებობს მრავალი დამატებითი მკურნალობა და მხარდაჭერა, რათა დააკმაყოფილოს თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის საჭიროებები.

CHARGE სინდრომის სრული განკურნება არ არსებობს.

რა არის CHARGE სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

CHARGE სინდრომის მქონე ახალშობილის სიცოცხლის ხანგრძლივობა განსხვავდება მათი სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. მძიმე სიმპტომების მქონე ჩვილებს სიცოცხლის პირველი ხუთი წლის განმავლობაში უფრო მაღალი სიკვდილიანობის მაჩვენებელი აქვთ. თუმცა, მსუბუქი სიმპტომების მქონე ბავშვებს შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ მთელი ცხოვრების განმავლობაში დამხმარე მზრუნველობის პირობებში.

თუ თქვენს შვილს CHARGE სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, ესაუბრეთ ექიმს მისი სიმპტომებისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ, რათა დაეხმაროთ მას ბედნიერი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს.

როდის უნდა მივმართო ჩემი შვილის ექიმს?

მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს აქვს შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე:

• თუ ქირურგიული ჩარევის ადგილას ინფექციაა.
• თუ ასაკის შესაბამისი განვითარების ეტაპები არ არის მიღწეული.
• თუ არ შეგიძლიათ ჭამა ან დალევა.
• თუ გაქვთ სმენის ან მხედველობის რაიმე პრობლემა.
• თუ ყლაპვა გიჭირთ.

თუ თქვენს შვილს უჭირს სუნთქვა, სხეულის ფერის შეცვლა, ჭამის ძლიერი სირთულე ან გულისცემის დარღვევა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• რამდენად მძიმეა ჩემი შვილის სიმპტომები?
• რა არის ჩემი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
• ჩემს შვილს ოპერაცია სჭირდება?
• აქვს თუ არა რაიმე გვერდითი მოვლენები დანიშნულ მედიკამენტებს?

ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად იგრძნოთ, როდესაც იგებთ, რომ თქვენს ახალშობილს იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს. ზოგიერთი მშობელი და მზრუნველი გენეტიკურ კონსულტაციას შესანიშნავ საშუალებად მიიჩნევს, რათა მეტი შეიტყონ შვილის დიაგნოზის შესახებ და იმის შესახებ, თუ როგორ დაეხმარონ მას უკეთესი ცხოვრების წარმართვაში. აწარმოეთ თქვენი შვილის სიმპტომების ჩანაწერი და იმის შესახებ, აკმაყოფილებს თუ არა კლინიკაში მისი ასაკისთვის განკუთვნილ განვითარების ეტაპებს. დაუკავშირდით ექიმს, თუ გაქვთ რაიმე შეკითხვა ან შეშფოთება თქვენი შვილის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

მიუხედავად იმისა, რომ CHARGE სინდრომი რთული მდგომარეობაა, ადრეული გამოვლენა, სათანადო სამედიცინო მკურნალობა და მოსიყვარულე მზრუნველობა ბავშვს საუკეთესო ცხოვრებით ცხოვრებაში დაეხმარება.

• ყველა ბავშვი განსხვავებულია: სიმპტომები და მათი სიმძიმე ერთი ბავშვიდან მეორემდე განსხვავდება. ამიტომ ნუ შეადარებთ მათ სხვებს.
• მულტიდისციპლინური გუნდის მხარდაჭერა: ამ მდგომარეობის მართვა მოითხოვს სხვადასხვა სპეციალისტის, თერაპევტისა და დამხმარე სერვისების მონაწილეობას.
• მოთმინება და გაგება: მიეცით თქვენს შვილს დამატებითი დრო და მხარდაჭერა მისი განვითარებისთვის.
• თქვენ მარტო არ ხართ: დაუკავშირდით სხვა ოჯახებს, რომლებსაც ასეთი ბავშვები ჰყავთ, შეუერთდით დამხმარე ჯგუფებს. ეს დიდ ძალას მოგცემთ.
• დაიცავით ექიმის მითითებები: არ გამოტოვოთ დაგეგმილი ვიზიტები და ანალიზები. თუ რაიმე პრობლემა შეგექმნათ, მიმართეთ ექიმს.

გახსოვდეთ, მაშინაც კი, თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, თქვენს სიყვარულს, მხარდაჭერას და სათანადო ხელმძღვანელობას შეუძლია დიდი ცვლილება შეიტანოს მის ცხოვრებაში.

CHARGE სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვობის დაავადებები, განვითარების შეფერხებები, გულის დეფექტები, სმენის დაქვეითება, კოლობომა