თქვენი ბავშვის ლოყები შეშუპებული ჩანს და ყბა დიდი? შესაძლოა, ეს ქერუბიზმის ბრალი იყოს. მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

შესაძლოა, ცოტათი შეშფოთებული იყოთ, რომ თქვენი პატარას სახე ოდნავ შეეცვალა, ლოყები შეშუპებული ჰქონდა. ან ექიმმა ნიკაპის ცვლილების შესახებ გითხრათ? ჩვენ ამ მდგომარეობას (ქერუბიზმს) ვუწოდებთ. სახელი შეიძლება ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ მოდით, მარტივად ვთქვათ. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, მაგრამ მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ ვიცოდეთ.

რა არის ქერუბიზმი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ქერუბიზმი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის ვითარდება, როდესაც ბავშვის ყბის ძვალში ჯანსაღი ძვლოვანი ქსოვილის ნაცვლად პათოლოგიური ქსოვილი იზრდება. ეს პათოლოგიური ქსოვილი არ არის სიმსივნური და, როგორც წესი, უმტკივნეულოა. თუმცა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ყბის ორივე მხარეს გაგანიერება და ლოყების მომრგვალებული და შეშუპებული იერსახე . ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება კბილები დასცვივდეს ან კბილები არარეგულარულად გაიზარდოს. ქერუბიზმი არ მოქმედებს სხეულის სხვა ძვლებზე, მხოლოდ ყბის ძვალზე .

ეს სიმპტომები დაბადებისთანავე არ ვლინდება. ისინი, როგორც წესი , 2-დან 7 წლამდე ასაკში ვლინდება. მდგომარეობის სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს სიმპტომები, ან სიმპტომები შეიძლება ძალიან სუსტი და ძლივს შესამჩნევი იყოს. თუმცა, უფრო მძიმე შემთხვევებში, ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს ლაპარაკი, ყლაპვა ან თუნდაც სუნთქვა.

ყველაზე კარგი ის არის, რომ ქერუბიზმი ხშირად ზრდასრულ ასაკში თავისით გაივლის მკურნალობის გარეშე. ექიმები ყოველთვის აკვირდებიან ამ მდგომარეობას და მკურნალობას მხოლოდ იმ შემთხვევაში გვირჩევენ, თუ სიმპტომები მძიმეა ან თუ ის მნიშვნელოვნად მოქმედებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხზე.

რამდენად გავრცელებულია ქერუბიზმი?

ქერუბიზმი არც ისე გავრცელებული მდგომარეობაა. მკვლევარებმა ზუსტად არ იციან, რამდენ ადამიანს აქვს ეს მდგომარეობა, მაგრამ მათ გარკვეული შეფასებები გააკეთეს გამოქვეყნებული სამედიცინო სტატიების საფუძველზე. 2019 წელს ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ სამედიცინო ლიტერატურაში ქერუბიზმის 513 შემთხვევაა აღწერილი. ასე რომ, ხედავთ, რამდენად იშვიათია ის.

რა არის ქერუბიზმის სიმპტომები?

ქერუბიზმის საერთო სიმპტომებია:

• ქვედა ყბის ძვალი (ქვედა ყბა) მოსალოდნელზე ფართოა.
• ბავშვის ყბის არეში კისტის მსგავსი წარმონაქმნები .
• მრგვალი, შეშუპებული ლოყები.
• კბილების ფორმის ცვლილებები, დაკარგული ან ჩამჯდარი კბილები.

ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ასევე ჰქონდეს შემდეგი სიმპტომები:

• თვალები ამობურცული ჩანს და ზემოთ იყურება. თვალის თეთრი ნაწილი (სკლერა) შავი ფერის ფერადი გარსის ქვეშ ჩანს.
• ზედა ყბაში არსებული ზედმეტი ქსოვილი გავლენას ახდენს თვალსა და მასთან დაკავშირებულ ნერვებზე, რაც იწვევს მხედველობის დაკარგვას ან მხედველობის თანდათანობით დაკარგვას.
• პირით სუნთქვა.
• ხვრინვა.
• ობსტრუქციული ძილის აპნოე.
• ყლაპვის ან საუბრის გაძნელება.

რა არის ქერუბიზმის მიზეზები?

ქერუბიზმის შემთხვევათა უმეტესობა (90%-ზე მეტი) გამოწვეულია SH3BP2 გენის მუტაციებით.

ეს „SH3BP2“ გენი ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებებს, თუ როგორ გამოიმუშაოს „SH3BP2“ ცილა. ეს ცილა მონაწილეობს ძველი ძვლოვანი ქსოვილის მოცილების და ახალი ძვლოვანი ქსოვილის წარმოქმნის (ძვლის რემოდელირება) პროცესში. გენეტიკური მუტაციები იწვევს ორგანიზმის მიერ ამ „SH3BP2“ ცილის ჭარბი რაოდენობით გამომუშავებას.

როდესაც ეს ცილა ჭარბად გამოიყოფა, ყბის ძვალში ანთება ხდება. ის ასევე ზრდის ოსტეოკლასტების სახელით ცნობილი უჯრედების გამომუშავებას. ოსტეოკლასტები უჯრედების ტიპია, რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ძვლოვანი ქსოვილის დაშლაში, რომელიც ორგანიზმს აღარ სჭირდება. თუმცა, როდესაც ეს უჯრედები ძალიან ბევრი ხდება, ისინი იწყებენ ყბის ძვლის ძვლოვანი ქსოვილის დაშლას, როდესაც ეს არ არის საჭირო. ძვლის ეს პათოლოგიური კარგვა, SH3BP2-ის მატებით გამოწვეულ ანთებასთან ერთად, იწვევს ყბის ძვალში კისტის მსგავსი წარმონაქმნების წარმოქმნას. ეს წარმონაქმნები თანდათან იზრდება, რაც იწვევს მდგომარეობის დამახასიათებელ სიმპტომებს (ქერუბიზმი).

თუმცა, ქერუბიზმის მქონე ზოგიერთ ბავშვს არ აქვს SH3BP2 გენის მუტაცია. ასეთ შემთხვევებში, შესაძლოა, სხვა გენეტიკური მუტაციები იყოს პასუხისმგებელი. თუმცა, მკვლევარებმა ჯერ ზუსტად არ დაადგინეს, თუ რა მუტაციებია ეს.

(ქერუბიზმი) თაობიდან თაობაზე გადადის?

დიახ, ბევრი ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს ქერუბიზმის გამომწვევ გენეტიკურ მუტაციას. ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით გადაეცემა. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს გენეტიკური მუტაცია, ბავშვსაც აქვს მისი განვითარების შანსი.

თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება. მკვლევარები ამას „de novo მუტაციას“ უწოდებენ. ეს არის ახალი გენეტიკური ცვლილება, რომელიც ხდება ადამიანში, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

ამგვარად, მიუხედავად იმისა, რომ ქერუბიზმი, როგორც წესი, მემკვიდრეობითია, ეს ყოველთვის ასე არ არის. მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს არ აქვს ეს მდგომარეობა, ექიმები ქერუბიზმს შესაძლო დიაგნოზად მიიჩნევენ.

არსებობს თუ არა ქერუბიზმთან დაკავშირებული სხვა პირობები?

ზოგიერთ ბავშვში ქერუბიზმი შეიძლება სხვა გენეტიკური მდგომარეობის ნაწილადაც განვითარდეს. ზოგიერთი ასეთი დაკავშირებული მდგომარეობა მოიცავს:

• `(მყიფე X სინდრომი)`
• `(ჯაფე-კამპანაჩის სინდრომი)`
• `(ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1)`
• `(ნუნანის სინდრომი)`
• `(რამონის სინდრომი)`

ასეთ შემთხვევებში, ქერუბიზმის გამომწვევი მიზეზი SH3BP2 გენის მუტაცია არ არის. ამის ნაცვლად, სინდრომთან დაკავშირებული სხვა გენეტიკური ცვლილებებია პასუხისმგებელი.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები ქერუბიზმს?

ექიმები ქერუბიზმის დიაგნოზის დასასტურებლად შემდეგ ნაბიჯებს დგამენ:

• ფიზიკური გამოკვლევა: ეს გულისხმობს ბავშვის შემოწმებას ისეთი სიმპტომების აღმოსაჩენად, როგორიცაა უჩვეულოდ ფართო ყბა, კბილების დაკარგვა ან სტომატოლოგიური პრობლემები (ქერუბიზმი).
• ვიზუალიზაციის ტესტების დანიშვნა: ეს მოიცავს ისეთ ტესტებს, როგორიცაა რენტგენი ან კომპიუტერული ტომოგრაფია (კომპიუტერული ტომოგრაფია) . ეს ხელს უწყობს ყბის ძვლის მდგომარეობის უკეთ შეფასებას.
• გენეტიკური ტესტირების შეკვეთა: ეს ტესტები ტარდება გენეტიკური მუტაციების შესამოწმებლად.

ექიმებმა ასევე უნდა გამორიცხონ სხვა დაავადებები, რომლებსაც მსგავსი სიმპტომები აქვთ, როგორიცაა ფიბროზული დისპლაზია ან ანევრიზმული ძვლის კისტები , და დაადგინონ, არის თუ არა ქერუბიზმი გენეტიკური სინდრომის ნაწილი.

რა არის ქერუბიზმის სამკურნალო საშუალებები?

ქერუბიზმის მქონე ბავშვების უმეტესობას განსაკუთრებული მკურნალობა არ სჭირდება. პედიატრები ხშირად „დაელოდეთ და ნახავთ“ მიდგომას იყენებენ. ანუ ისინი აკვირდებიან მდგომარეობას და ხედავენ, თუ როგორ ვითარდება იგი. შემთხვევათა უმეტესობაში, ეს პათოლოგიური ქსოვილები იზრდება ბავშვის სქესობრივი მომწიფების ასაკამდე, რამდენიმე წლის განმავლობაში იგივე რჩება და შემდეგ თანდათანობით იწყებს შემცირებას. ქერუბიზმის სიმპტომები, როგორც წესი, ადრეული ზრდასრულობისთვის ქრება.

თუმცა, თუ თქვენს შვილს კვების ან სუნთქვის პრობლემები აქვს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ქირურგიული ჩარევა. თუმცა, ექიმები, როგორც წესი, ქირურგიული ჩარევის ჩატარებას გვირჩევენ ქსოვილების პათოლოგიური ზრდის შეწყვეტის შემდეგ. თუ ადამიანს კვლავ აქვს სიმპტომები და სურს სახის გარეგნობის შეცვლა, შეიძლება განიხილონ ქირურგიული ჩარევა. რეკონსტრუქციული ქირურგია ხელს უწყობს ადამიანის სახის ფორმის შეცვლას მისი გემოვნებით.

დამხმარე მკურნალობა

ქერუბიზმს შეუძლია გავლენა მოახდინოს ბავშვის ცხოვრების მრავალ ასპექტზე, განსაკუთრებით თუ მდგომარეობა მძიმეა. ამიტომ, ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს მისი საჭიროებების შესაბამისი მკურნალობა. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• სტომატოლოგიური მკურნალობა: ქერუბიზმის მქონე ბავშვებს შეიძლება დასჭირდეთ სტომატოლოგიური მკურნალობა, როგორიცაა კბილის ამოღება ან იმპლანტები . როგორც კი ყბაში არსებული კისტის მსგავსი წარმონაქმნები შეკუმშვას დაიწყებს, ბავშვს შეიძლება ასევე დასჭირდეს ბრეკეტები (ორთოდონტია) .
• მხედველობის მხარდაჭერა: ქერუბიზმის მძიმე შემთხვევებში, ბავშვის მხედველობა შეიძლება დაზიანდეს. ოფთალმოლოგს შეუძლია ბავშვის მხედველობის გამოკვლევა და მისი საჭიროებების საუკეთესო გადაწყვეტის პოვნა.
• დახმარება ლაპარაკსა და ყლაპვაში: თუ ბავშვს უჭირს ლაპარაკი ან ყლაპვა,ლოგოპედი (SLP) დაგეხმარებათ.
• ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა: ქერუბიმს შეუძლია გავლენა მოახდინოს ბავშვის თვითშეფასებაზე. მნიშვნელოვანია, ესაუბროთ თქვენს შვილს იმის შესახებ, თუ როგორ გრძნობს თავს და როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა მის თვითშეფასებაზე. შესაძლოა, თქვენი შვილისთვის სასარგებლო იყოს ბავშვთა ფსიქოლოგთან საუბარი საკუთარ გრძნობებზე.

რა პერსპექტივა აქვთ ქერუბიზმის მქონე ადამიანებს?

ადამიანების უმეტესობას 30 წლის ასაკში ქერუბიზმის სიმპტომები აღარ ექნება. ამ დროისთვის პათოლოგიური ქსოვილი ნორმალური ძვლოვანი ქსოვილით ჩანაცვლდება.

ძალიან იშვიათად, ქერუბიზმის სიმპტომები შეიძლება ზრდასრულ ასაკშიც გაგრძელდეს. თუ ეს მოხდება, ექიმი უზრუნველყოფს საჭირო ხელმძღვანელობას და მხარდაჭერას.

შესაძლებელია ქერუბიზმის პრევენცია?

ექიმებმა არ იციან ამ მდგომარეობის პრევენციის რაიმე გზა. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ქერუბიზმი აქვს, კარგი იქნება, თუ დაორსულებამდე გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით.

როგორ ვიზრუნო ჩემს შვილზე?

თუ თქვენს შვილს ქერუბიზმი აქვს, ყურადღება მიაქციეთ შემდეგ ფაქტორებს:

• განაგრძეთ ბავშვის პედიატრთან მიყვანა. ექიმი გეტყვით, რა სიხშირით უნდა მიხვიდეთ პედიატრთან.
• შეამოწმეთ თქვენი ბავშვის თვალები ექიმის მიერ რეკომენდებული გრაფიკის მიხედვით.
• ემოციურად მხარი დაუჭირეთ ბავშვს. წაახალისეთ, ესაუბრეთ.

როდის უნდა დავურეკო ექიმს?

დაუკავშირდით პედიატრს, თუ თქვენს შვილს აქვს შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე:

• სუნთქვის გაძნელება, როგორიცაა ხვრინვა ან ძილის აპნოე .
• ყლაპვის გაძნელება.
• მეტყველების გაძნელება.
• მხედველობის პრობლემები.

როგორ გაჩნდა სახელი (ქერუბიზმი)?

მდგომარეობას სახელი 1933 წელს დოქტორმა უილიამ ა. ჯონსმა დაარქვა. მან სახელი „ქერუბიზმი“ აირჩია, რადგან მდგომარეობის სიმპტომებია ბავშვური, შეშუპებული სახე და ზოგჯერ აწეული თვალები. მას სჯეროდა, რომ ეს ნაკვთები „ქერუბიმის“ - საყვარელი, ანგელოზური ფიგურის - ნაკვთებს ჰგავდა, რომელიც ხელოვნებასა და სხვადასხვა რელიგიურ ტრადიციაში გვხვდება. სახელი მას შემდეგ გამოიყენება.

შეიძლება შოკისმომგვრელი იყოს იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს იშვიათი დაავადება აქვს. ქერუბიზმის შემთხვევაში, სიმპტომები დაბადებისას არ ჩანს, ამიტომ შეიძლება შეშფოთდეთ, როდესაც ბავშვის სახეზე ცვლილებებს შეამჩნევთ ან როდესაც ექიმი ამის შესახებ ახსენებს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ქერუბიზმის შემთხვევების უმეტესობა ბავშვის ზრდასრულ ასაკში თავისით ქრება.მძიმე შემთხვევებში, ექიმებს შეუძლიათ მდგომარეობის (ქერუბიზმის) შედეგების მკურნალობა. თქვენი ბავშვისთვის დიდი სიყვარულისა და ემოციური მხარდაჭერის გამოვლენა დაეხმარება მას მიიღოს ყველა საჭირო მზრუნველობა, რათა მაქსიმალურად გამოიყენოს ბავშვობა და მოზარდობა.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

ქერუბიზმი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ყბის ძვალზე მოქმედებს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ლოყების გამობერვა და ყბის გაგანიერება. ეს, როგორც წესი, ბავშვის ზრდასთან ერთად უმჯობესდება. თუმცა, თუ მათ სუნთქვა ან ყლაპვა უჭირთ, მიმართეთ ექიმს. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ განაგრძოთ თქვენი შვილის სიყვარულისა და მხარდაჭერის გაწევა. ყველაზე მნიშვნელოვანია, დაეხმაროთ თქვენს შვილს ძლიერ მდგომარეობაში შენარჩუნებაში და ამავდროულად, მიჰყვეთ სამედიცინო რჩევებს. არ ინერვიულოთ, თქვენ ამ გზაზე მარტო არ ხართ.

ქერუბიზმი , გენეტიკური დაავადებები, ყბის ძვალი, ლოყების გამობერვა, ბავშვთა დაავადებები, სტომატოლოგიური პრობლემები, SH3BP2 გენი