თანდათან გიუარესდებათ მხედველობა? მოდით, გავიგოთ ამ „(კონუსურ-ღეროსებრი დისტროფიის)“ შესახებ!

თქვენ ან თქვენს ნაცნობს, განსაკუთრებით ბავშვობიდან, გქონიათ თუ არა მხედველობის რაიმე ცვლილება, როგორიცაა მხედველობის დაბინდვა ან სინათლის მიმართ მგრძნობელობა? ან გიჭირდათ ფერების გარჩევა? ზოგჯერ ეს ყველაფერი შეიძლება მარტივი იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ თვალის იშვიათ დაავადებაზე, რომელიც გარკვეულ ყურადღებას საჭიროებს, მაგრამ ბევრმა ადამიანმა არ იცის ამის შესახებ. მას „(კონუსურ-ღეროსებრი დისტროფია)“ ან „(ქრონული რეფლუქსური დისტროფია)“ ეწოდება.

რა არის კონუსურ-ღეროს დისტროფია?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(კონუსურ-ღეროსებრი დისტროფია)“ არის დაავადება, რომელიც აზიანებს ბადურას თვალის შიგნით მდებარე ნაწილს. ამ შემთხვევაში ჩვენი მხედველობა თანდათან, ანუ ნელ-ნელა, სუსტდება. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამან შეიძლება მხედველობის სრული დაკარგვა და სიბრმავეც კი გამოიწვიოს . ეს სამწუხარო ფაქტია.

მხედველობის დაქვეითების მთავარი მიზეზი ჩვენს ბადურაში სინათლის მიმართ მგრძნობიარე უჯრედების ორი ტიპის, კონუსებისა და ჩხირების დაზიანებაა. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს უჯრედები თანდათან კვდება. სიტყვა „დისტროფია“ „კონუსურ-ღეროვანი დისტროფიის“ დროს ნიშნავს, რომ ეს უჯრედები თანდათან უარესდება.

წარმოიდგინეთ, თუ ჩვენი თვალი კამერას ჰგავს, ეს კონუსური უჯრედები „(კონუსები)“ და ჩხირისებრი უჯრედები „(ჩხირები)“ ამ კამერის „(ფირზე)“ პაწაწინა წერტილებს ჰგავს. ისინი იჭერენ სინათლეს, ამოიცნობენ ფერებს, ქმნიან გამოსახულებებს და აგზავნიან ჩვენს ტვინში.

• კონუსები: ეს არის უჯრედები, რომლებიც გვეხმარება ფერების დანახვაში და ასევე უზრუნველყოფენ მკვეთრ, მკაფიო ხედვას (განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც პირდაპირ წინ ვიყურებით) .
• ჩხირები: ისინი გვეხმარებიან სიბნელეში და პერიფერიული ხედვით დავინახოთ, ანუ დავინახოთ ის, რაც პირდაპირ ჩვენს წინ არ არის .

ქრონიკული თირკმლის დაავადების დროს, როგორც წესი, პირველი კონუსური უჯრედები ზიანდება, თუმცა ზოგჯერ ორივე ტიპის უჯრედი შეიძლება ერთდროულად დაზიანდეს.

ეს მდგომარეობა, რომელსაც „(ქრონიკული რეფლუქსური დაავადება)“ ეწოდება, ძალიან იშვიათია , რაც იმას ნიშნავს, რომ ის ყველას არ აწუხებს. ასევე, ის ხშირად გენეტიკურია , რაც იმას ნიშნავს, რომ თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს დაავადება, როგორც წესი, ბავშვობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში იწყება.

იცით, რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

მიუხედავად იმისა, რომ ქრონიკული თირკმლის დაავადების სიმპტომები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, არსებობს რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი, რომლებიც დროთა განმავლობაში ძლიერდება.

• სისუსტე თვალის ცენტრალურ ნაწილში: ეს ხშირად პირველი სიმპტომია, რომელიც შეინიშნება. ის, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, როგორც ჩანს, ის, რაც პირდაპირ ჩანს, ბუნდოვანია.
• ფოტოფობია: კაშკაშა სინათლის მიმართ უკიდურესი მგრძნობელობის შეგრძნება: ძნელია დანახვა, როდესაც მზე ან შუქი ჩამქრალია, თითქოს თვალები გალურჯდება.
• ფერების გარჩევის სირთულე: დროთა განმავლობაში ფერები შეიძლება ნაკლებად შესამჩნევი გახდეს და სრულ დალტონიზმიც კი გამოიწვიოს.
• ღამის სიბრმავე (ნიქტალოპია): მხედველობა ძალიან უარესდება ღამით, ცუდად განათებულ ადგილებში.
• პერიფერიული მხედველობის დაკარგვა: თანდათან მცირდება არა მხოლოდ წინ ხედვის უნარი, არამედ თვალის ორივე მხარეს ხედვის უნარიც.
• მხედველობის სრული დაკარგვა (სიბრმავე): ეს დაავადების ყველაზე მძიმე სტადიაა.

ეს სიმპტომები უეცრად არ ვლინდება. ისინი თანდათანობით ვითარდება. ამიტომ, თავიდან შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს დიდი პრობლემა არ არის.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზები?

როგორც ადრე ვთქვით, „(ქრონიკული რეფლუქსური დაავადება)“ დიდწილად გენეტიკური დაავადებაა . ანუ, ის გამოწვეულია გარკვეული ცვლილებებით (მუტაციებით), რომლებიც ხდება ჩვენს „(დნმ)-ში . დაფიქრდით, „(დნმ)“ ჩვენი სხეულის გეგმაა. თუ ამ გეგმაში მცირე შეცდომაა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ასეთი მდგომარეობები.

კვლევამ აჩვენა, რომ არსებობს სულ მცირე 28 განსხვავებული გენეტიკური მუტაცია , რომელსაც შეუძლია ამ „(ქრონიკული რეფლუქსური დაავადების)“ გამოწვევა. ამ მუტაციების მემკვიდრეობით მიღების რამდენიმე გზა არსებობს:

• `(აუტოსომურ-დომინანტური)`: ამ შემთხვევაში, დაავადება შეიძლება განვითარდეს მაშინაც კი, თუ დეფექტური გენი მემკვიდრეობით მხოლოდ ერთი მშობლისგან , დედისგან ან მამისგან არის მიღებული.
• „(აუტოსომურ-რეცესიული)“: ამ მეთოდის დროს დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში ვლინდება, თუ დეფექტური გენი ორივე მშობლისგან არის მემკვიდრეობით მიღებული. თუ ის მხოლოდ ერთი მშობლისგან მოდის, შესაძლოა, ეს ადამიანი დაავადების მატარებელი იყოს, მაგრამ სიმპტომები არ გამოავლინოს.
• `(X-შეკავშირებული)`: ეს გამოწვეულია X ქრომოსომასთან დაკავშირებული გენით. რისკი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ მშობელს აქვს დეფექტური გენი.

კონუსურ-ღეროვანი დისტროფიის გამომწვევი ოთხი გენეტიკური მუტაცია ყველაზე მეტად სავარაუდოა:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

მიუხედავად იმისა, რომ სამედიცინო თვალსაზრისით ეს გენები გარკვეულწილად რთულია, სწორედ ეს გენები ეხმარება ჩვენს თვალში არსებულ კონუსურ უჯრედებსა და ჩხირებს გამართულად ფუნქციონირებაში. ამიტომ, როდესაც ამ გენებთან დაკავშირებით პრობლემაა, ამ უჯრედების ფუნქცია ირღვევა.

როგორ დავსვათ ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზი? (დიაგნოზი)

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნება რომელიმე ეს სიმპტომი, აუცილებლად უნდა მიმართოთ თვალის სპეციალისტს . ის დანამდვილებით გეტყვით, ეს ქრონიკული თირკმლის დაავადებაა თუ სხვა თვალის დაავადება.

ის დაავადებების დიაგნოზირებისთვის რამდენიმე მეთოდს იყენებს:

1. იკითხეთ თქვენი სამედიცინო ისტორიისა და სიმპტომების შესახებ: მაგალითად, მხედველობის ცვლილებები და ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს მსგავსი პრობლემები.

2. ტარდება თვალის სრული გამოკვლევა: ეს შეიძლება მოიცავდეს ტესტების სერიას.

• მხედველობის სიმახვილის ტესტი:ადამიანებს წერილების წაკითხვის საშუალება რომ მისცეთ და ნახოთ, რამდენად შორს შეუძლიათ ხედვა.
• ფერების აღქმის ტესტი: ამოწმებს, შეგიძლიათ თუ არა ფერების სწორად გარჩევა.
• ნაპრალოვანი ნათურის გამოკვლევა: თვალის შიგნიდან დათვალიერება სპეციალური გამადიდებელი ხელსაწყოთი.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ტესტები მნიშვნელოვანია, კონუსურ-ღეროვანი დისტროფიის დასადასტურებლად ყველაზე მნიშვნელოვანი და სპეციფიკური ტესტი ელექტრორეტინოგრაფიაა. ეს გარკვეულწილად სპეციალიზებული ტესტია. ის პირდაპირ ზომავს ბადურის ელექტრულ აქტივობას. თუ ქრონიკული რეფლუქსური დაავადება არსებობს, ამ ტესტს შეუძლია აქტივობის (ან აქტივობის არარსებობის) კონკრეტული ნიმუშების იდენტიფიცირება.

გარდა ამისა, თქვენმა ოფთალმოლოგმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება . ეს კეთდება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა გენური მუტაცია, რომელიც ცნობილია, როგორც ქრონიკული თირკმლის დაავადების გამომწვევი. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ თქვენი უახლოესი ოჯახის რომელიმე წევრს (დედა, მამა, და-ძმა, შვილები) აქვს ქრონიკული თირკმლის დაავადება, ან თუ არსებობს დაავადების თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკი.

რა მკურნალობა არსებობს ამის დროს? შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება?

ოჰ, სიმართლე გითხრათ, ამჟამად ამ დაავადების (კონუსურ-ღეროს დისტროფია) განკურნება არ არსებობს . ეს ყველაზე სამწუხაროა.

თუმცა, იმედის სრულად დაკარგვა საჭირო არ არის. ამჟამინდელი მიდგომა დაავადების პროგრესირების შენელებას და წარმოქმნილი ნებისმიერი სიმპტომისა და გართულების მკურნალობას გულისხმობს. ამაში თქვენს ოფთალმოლოგს შეუძლია დახმარება. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• სინათლისგან დაცვა: მზისგან დამცავი სათვალის, შეფერილი სათვალის ან კონტაქტური ლინზების გამოყენება ხელს უწყობს სინათლის ზემოქმედებით გამოწვეული ბადურის უჯრედების დაზიანების რისკის შემცირებას.
• მხედველობის კორექცია: დაავადების ადრეულ სტადიაზე სათვალეს შეუძლია გარკვეულწილად შეამსუბუქოს მხედველობის დაქვეითება.
• მხედველობის დაქვეითების მქონე პირთა დამხმარე საშუალებები: ეს არის მოწყობილობები, რომლებიც მხედველობის დაქვეითების მქონე ადამიანებს ყოველდღიური ამოცანების შესრულებაში ეხმარება. ისინი მოიცავს როგორც მარტივ გამადიდებელ სათვალეს, ასევე მაღალტექნოლოგიურ მოწყობილობებს, როგორიცაა ეკრანის წასაკითხი კომპიუტერული პროგრამები.
• მხედველობის რეაბილიტაცია: ეს არის სპეციალური ტიპის ტრენინგი, რომელიც გასწავლით თუ როგორ გაუმკლავდეთ და შეასრულოთ ყოველდღიური დავალებები მხედველობის დაქვეითების დროს.
• საკვები დანამატები: არსებობს მოსაზრება, რომ გარკვეულ ვიტამინებსა და მინერალებს (მიკროელემენტებს) შეუძლიათ ქრონიკული თირკმლის დაავადების პროგრესირების შენელება. თუმცა, მათი მიღება მხოლოდ ექიმის რეკომენდაციით უნდა მოხდეს . თქვენი ოფთალმოლოგი გეტყვით, რომელია კარგი და რომელი - ცუდი.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერა:მხედველობის დაკარგვა შეიძლება ძალიან სტრესული და საშიში გამოცდილება იყოს. ქრონიკული თირკმლის დაავადების მქონე ბევრ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა შფოთვა ან დეპრესია. ამიტომ, ფსიქიატრიული კონსულტაციისა და მხარდაჭერის მოძიება შეიძლება დიდ დახმარებას გაუწიოს ამ გრძნობებთან გამკლავებასა და მათთან გამკლავებაში.

მომავალში იქნება თუ არა მკურნალობის ახალი მეთოდები? (კვლევა)

ამჟამად მკვლევარები იკვლევენ, შესაძლებელია თუ არა გენური თერაპიის გამოყენება კონუსურ-ღეროვანი დისტროფიის სამკურნალოდ. ანუ ისეთი მეთოდების გამოყენებით, რომლებსაც შეუძლიათ იმ დეფექტური გენების გამოსწორება, რომლებზეც ჩვენ ვისაუბრეთ.

თუმცა, ეს მკურნალობა ჯერ კიდევ კვლევის პროცესის ძალიან ადრეულ ეტაპზეა . ეს ნიშნავს, რომ ამ მკურნალობის მიღებამდე სულ მცირე რამდენიმე წელი იქნება საჭირო . ასევე, ისინი მხოლოდ იმ შემთხვევაში გამოვა, თუ კვლევები დაადასტურებს, რომ ეს მკურნალობა უსაფრთხო და ეფექტურია .

ამგვარად, მიუხედავად იმისა, რომ ამ დროისთვის ამ მკურნალობის მეთოდებზე დიდი იმედების ქონა რთულია, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მათ შესაძლოა მომავალში გარკვეული შვება მოუტანონ ქრონიკული თირკმლის დაავადების მქონე ადამიანებს .

რას განიცდის კონუსურ-ღეროვანი დისტროფიის (CRD) მქონე ადამიანი?

ქრონიკული გონებრივი დაავადების შედეგები, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება . ქრონიკული გონებრივი დაავადების მქონე ბავშვებს შეიძლება მხედველობის პრობლემები 10 წლამდე განუვითარდეთ. ამიტომ, ზოგჯერ სკოლის მასწავლებლები პირველები არიან, ვინც ბავშვის მხედველობის ცვლილებას ამჩნევენ.

ქრონიკული თირკმლის დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობას მხედველობა 20 წლის ასაკში შეიძლება დაკარგოს იმ დონემდე, რომ კანონიერად დაბრმავდეს. თუმცა, ზოგიერთი ადამიანისთვის, რადგან დაავადება უფრო ნელა პროგრესირებს ან დაზიანება ნაკლებად მძიმეა, ამ ეტაპამდე შეიძლება 30 ან 40 წელი დასჭირდეს.

რა პერსპექტივა აქვს ამ სიტუაციას?

„(ქრონიკული რეფლუქსური დაავადება)“ სიცოცხლისთვის საშიში დაავადება არ არის. ეს ნიშნავს, რომ ის არ კლავს. თუმცა, ეს არის დაავადება, რომელიც დიდ რღვევას იწვევს ცხოვრებაში და საბოლოოდ ინვალიდობას იწვევს .

თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ ისწავლოთ მხედველობის დაქვეითებასთან ერთად ცხოვრება , განსაკუთრებით ექიმების, დამხმარე სამსახურების და სხვა რესურსების დახმარებით.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ გესმოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ნუ შეგეშინდებათ დახმარების თხოვნის.

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, კონუსურ-ღეროვანი დისტროფია დაავადებაა, რომელიც ძირითადად გენეტიკური მუტაციებით არის გამოწვეული . ამიტომ, ამჟამინდელი ინფორმაციის საფუძველზე, ქრონიკული რეფლუქსური დაავადების განვითარების რისკის პრევენციის ან შემცირების გზა არ არსებობს . მკვლევარები კვლავ იკვლევენ, არსებობს თუ არა სხვა მიზეზები ან ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ ამ მდგომარეობის განვითარებას.

თუ ქრონიკული რეფლუქსური დაავადება მაქვს, როგორ უნდა ვიზრუნო საკუთარ თავზე?

თუ თქვენ გაქვთ „(ქრონიკული რეფლუქსური დაავადება)“, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ რეგულარულად მიმართოთ ოფთალმოლოგს თვალის გამოკვლევისთვის.შემდეგ მას შეუძლია თვალებში ცვლილებების მონიტორინგი, შესაბამისად მკურნალობის კორექტირება და ახალი ინფორმაციის მოწოდება.

თქვენს ოფთალმოლოგს და სხვა ჯანდაცვის პროვაიდერებს შეუძლიათ დაგეხმარონ ქრონიკული თირკმლის დაავადების (CRD) დროს. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ მასთან ადაპტაციასა და მომავლისთვის მომზადებაში. მათ ასევე შეუძლიათ გაცნობონ მკურნალობის ახალი მეთოდების შესახებ და მოგაწოდონ ინფორმაცია.

რა უნდა ვკითხო ექიმს/ქალბატონს?

ექიმთან ვიზიტისას სასარგებლო იქნება შემდეგი კითხვების დასმა:

• რამდენად დამიქვეითდა მხედველობა?
• როგორ განვითარდება ეს „(ქრონიკული რეფლუქსური დაავადება)“? წარმოგიდგენიათ, რამდენ ხანს გაგრძელდება ეს?
• უნდა გავიკეთო თუ არა მე და ჩემს ოჯახს გენეტიკური ტესტირება, რათა ზუსტად გავიგოთ, დნმ-ის რამ გამოიწვია ეს?
• რა შემიძლია გავაკეთო ახლა, რომ დაავადების პროგრესირება შევანელო?
• არსებობს თუ არა რაიმე პროგრამა ან რესურსი, რომლის გამოყენებაც შემიძლია, რათა დამეხმაროს მიმდინარე ცვლილებებთან ადაპტაციაში და მომავალი ცვლილებებისთვის მომზადებაში?

როდესაც კონუსურ-ღეროვანი დისტროფიის გამო მხედველობას კარგავთ, შესაძლოა თავს იზოლირებულად და მარტოსულად გრძნობდეთ სამყაროსგან და სხვებისგან. ნორმალურია, რომ გქონდეთ შფოთვა და წუხილი იმის გამო, თუ რა შეიცვლება მომავალში.

თუმცა, ეს არ არის სიტუაცია, რომლის წინაშეც მარტო უნდა აღმოჩნდეთ . თქვენი ოფთალმოლოგი, სხვა ექიმები და სპეციალისტები მოგაწვდიან საჭირო ზრუნვას, მხარდაჭერას, ხელმძღვანელობას და რესურსებს. ნუ შეგეშინდებათ მათი დახმარების თხოვნა. ისინი დაგეხმარებიან მხედველობის დაქვეითების შედეგებთან ადაპტაციასა და მათთან გამკლავებაში.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი:

კონუსურ-ღეროვანი დისტროფია (CRD) სიცოცხლისთვის საშიში თვალის დაავადებაა, რომლის დროსაც თვალის უჯრედები, რომლებსაც კონუსები და ღეროები ეწოდება, ზიანდება, რაც თანდათანობით იწვევს მხედველობის დაკარგვას. ის ხშირად გენეტიკურია და შეიძლება ბავშვობაში დაიწყოს.

მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მართვის, დაავადების პროგრესირების შენელებისა და მხედველობის დაქვეითების დროს ცხოვრების დასახმარებლად მრავალი გზა არსებობს.

თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ოფთალმოლოგს . ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა და რეკომენდაციების დასმა.

გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. მიიღეთ საჭირო მხარდაჭერა და დახმარება. პოზიტიური განწყობის შენარჩუნებაც ძალიან მნიშვნელოვანია!

---

კონუსურ -ღეროვანი დისტროფია, ქრონიკული რევმატიული დაავადება, მხედველობის დაკარგვა, ბადურა, კონუსური უჯრედები, ღეროვანი უჯრედები, გენეტიკური დაავადებები, თვალის დაავადებები