თქვენს პატარას თანდაყოლილი კუნთების სისუსტე აქვს? მოდით, გავიგოთ თანდაყოლილი მიოპათიის შესახებ.

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ თქვენი პატარა ოდნავ კოჭლობდა, თითქოს უსიცოცხლო იყო? ან ექიმებმა დაბადებისთანავე თქვეს რამე მის კუნთებზე? ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, როდესაც ასეთ რაღაცეებს ​​გაიგებთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები, მაგრამ ეს არც ისე გავრცელებულია.

რა არის თანდაყოლილი მიოპათია?

მარტივად რომ ვთქვათ, თანდაყოლილი მიოპათია ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს იწვევს ჩვენი კუნთების დასუსტებას. სიტყვა „თანდაყოლილი“ ნიშნავს „დაბადებიდან არსებულს“. „მიოპათია“ ნიშნავს „კუნთების დაავადებას“. ამრიგად, როდესაც ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვები იბადებიან, მათ კუნთებს დაბალი კუნთოვანი ტონუსი აქვთ. ისინი გრძნობენ, თითქოს მათი სხეული მოდუნებულია. სამედიცინო ტერმინოლოგიით ამას „ჰიპოტონიასაც“ ვუწოდებთ.

კუნთების სისუსტის გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. მაგალითად:

• ჩონჩხის პრობლემები (მაგ., სუსტი ძვლები ან არასწორად განლაგებული ძვლები)
• სუნთქვის გაძნელება
• ძუძუთი კვების და კვების სირთულე

ეს სიმპტომები ზოგჯერ დაბადებისას შეიძლება შეინიშნოს. ან შეიძლება ჩვილობის პერიოდში ან ადრეულ ბავშვობაში გამოვლინდეს. წარმოიდგინეთ, როგორ შეშინდებოდა დედა ან მამა, ახალშობილი რომ დაინახოს, რომელიც უმოძრაოდ და უსიცოცხლოდ იწვა.

რა არის თანდაყოლილი მიოპათიის ძირითადი ტიპები?

თანდაყოლილი მიოპათიის დაახლოებით ექვსი ძირითადი ტიპი არსებობს. ასევე არსებობს სხვა, ძალიან იშვიათი ტიპებიც, რომლებიც გამოვლენილია. თითოეული ტიპი შეიძლება განსხვავდებოდეს სიმპტომების, დაავადების სიმძიმის, მკურნალობის ვარიანტებისა და პაციენტისთვის პროგნოზის მიხედვით.

ახლა კი მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ ეს ექვსი ძირითადი ტიპი.

ცენტრალური ბირთვის დაავადება

ეს თანდაყოლილი მიოპათიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ცენტრალური ბირთვის დაავადება მიოპათიის იმ სახეობას წარმოადგენს, რომელსაც ბირთვის მიოპათია ეწოდება. როგორც წესი, ჩვილები კოჭლობით ან ჰიპოტონიით იბადებიან. ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ შეფერხებები განვითარების ეტაპებში (მაგალითად, ჯდომა და გადაბრუნება). მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ზომიერი სისუსტე ხელებსა და ფეხებში. კარგი ამბავი ის არის, რომ ეს სისუსტე დროთა განმავლობაში არ უარესდება. ცენტრალური ბირთვის დაავადება გამოწვეულია RYR1 გენის მუტაციით.

მინიბირთვიანი/მრავალბირთვიანი დაავადება

ეს მიოპათიის კიდევ ერთი სახეობაა, რომელიც იმავე კატეგორიას მიეკუთვნება, რასაც ზემოთ ნახსენები „ძირითადი მიოპათია“. მას ასევე რამდენიმე ქვეტიპი აქვს. მას ასევე უწოდებენ „მინიბირთვიან დაავადებას“ ან „მრავალბირთვიან დაავადებას“. ამ ქვეტიპების უმეტესობაში, ხელებსა და ფეხებში შეინიშნება ძლიერი სისუსტე.ასევე, ხშირად შეინიშნება ხერხემლის გამრუდება, ანუ „(სქოლიოზი)“. ხშირია სუნთქვის გაძნელება და შესაძლოა თვალის მოძრაობის დარღვევა. ეს ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს ზემოთ ნახსენები „(RYR1)“ გენის ან სხვა გენის მუტაციით.

ნემალინის მიოპათია

ნემალინის მიოპათია კიდევ ერთი შედარებით გავრცელებული თანდაყოლილი მიოპათიაა. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს, როგორც წესი, უჭირთ სუნთქვა და კვების პრობლემები. მათ ასევე ხშირად აქვთ სისუსტე სახეზე, კისერზე, ხელებსა და ფეხებში. გარდა ამისა, მათ შეიძლება განუვითარდეთ ჩონჩხის გართულებები, როგორიცაა სქოლიოზი. ნემალინის მიოპათია გამოწვეულია რამდენიმე გენის მუტაციით, მათ შორის NEM2, ACTA1 და TPM2.

ცენტრონუკლეარული მიოპათია

ეს თანდაყოლილი მიოპათიის ძალიან იშვიათი სახეობაა. „(ცენტრონუკლეარული მიოპათიის)“ სიმპტომებია სისუსტე ბავშვის ხელებში, ფეხებსა და სახეში, ქუთუთოების დაწევა და თვალის მოძრაობის პრობლემები. სამწუხაროდ, ეს სისუსტე დროთა განმავლობაში უარესდება. ის გამოწვეულია გენებში „(DNM2)“, „(BIN1)“ ან „(RYR1)“ მუტაციით.

მიოტუბულური მიოპათია

მიოტუბულარული მიოპათია იშვიათი თანდაყოლილი მიოპათიაა, რომელიც, როგორც წესი, მხოლოდ მამრობითი სქესის ბავშვებს ემართებათ. ამ შემთხვევაში, სხეული ძალიან მოდუნებული და სუსტი ხდება. ასევე ხშირია სუნთქვისა და ყლაპვის გაძნელება. ასევე, ხშირია ოსტეოპენია, რომელსაც ოსტეოპენია ეწოდება. სამწუხაროდ, ბევრი ბავშვი სიცოცხლის პირველ წელს ვერ გადაურჩება. ეს გამოწვეულია MTM1 გენის მუტაციით.

თანდაყოლილი ბოჭკოვანი ტიპის დისპროპორციული მიოპათია

ესეც იშვიათი მდგომარეობაა. „(თანდაყოლილი ბოჭკოვანი ტიპის დისპროპორციული მიოპათია)“ ასევე იწყება კოჭლობით. სიმპტომები მოიცავს სახის, ხელებისა და ფეხების სისუსტეს, სუნთქვის გაძნელებასთან ერთად. მიუხედავად იმისა, რომ ჩვილების უმეტესობას მძიმედ აწუხებს, მათი სასუნთქი ფუნქცია შეიძლება ასაკთან ერთად ოდნავ გაუმჯობესდეს. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებში გამოვლინდა „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ და „(RYR1)“ გენებში მუტაციები.

რა არის თანდაყოლილი მიოპათიის საერთო სიმპტომები?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ამ თანდაყოლილი მიოპათიების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ტიპის მიხედვით. ასევე, ისინი შეიძლება შესამჩნევი იყოს დაბადებისას ან გამოვლინდეს ჩვილობის ან ბავშვობის პერიოდში. თუმცა, არსებობს რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი, რომლებიც ხშირად შეინიშნება. ესენია:

• ჰიპოტონია: თქვენი ბავშვის კუნთები სუსტი და უსიცოცხლოა. ეს შეიძლება დროთა განმავლობაში გაიზარდოს და ზოგიერთ შემთხვევაში შემცირდეს.
• კუნთების სისუსტე: განსაკუთრებით ბავშვებშიყველაზე ხშირად სუსტდება კისრის, მხრებისა და თეძოების კუნთები (პროქსიმალური კუნთები).
• სუნთქვის გაძნელება: როდესაც სუნთქვაში დამხმარე კუნთები სუსტდება, შეიძლება განიცადოთ სუნთქვის გაძნელება და გულმკერდის არეში დაჭიმულობის შეგრძნება.
• განვითარების შეფერხებები: ბავშვის განვითარების ისეთი ეტაპები, როგორიცაა ჯდომა, ხოხვა, დგომა და სიარული, მოსალოდნელ დროს არ ხდება. მაგალითად, ამ ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს თავის აწევა, როდესაც სხვა მისი ასაკის ბავშვები ამას აკეთებენ.
• კვების პრობლემები: ძუძუს წოვის გაძნელება ძუძუს წოვისას ან ბოთლიდან, კოვზით ჭამის, საკვების დაღეჭვის ან წყლის დალევის გაძნელება. ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს წონის დაკლება.
• დაცემა/დაბრკოლება: ასაკის მატებასთან ერთად, კუნთების სისუსტის გამო, სიარულის დროს შეიძლება ხშირად დაეცეს და დაბრკოლდეს.

რა არის თანდაყოლილი მიოპათიის მიზეზები?

სინამდვილეში, ამ თანდაყოლილი მიოპათიების უმეტესობის მთავარი მიზეზი სპეციფიკურ გენებში ცვლილებებია, რომლებსაც მუტაციები ეწოდება. ეს გენები ინსტრუქციების მცირე ნაკრების მსგავსია, რომელიც ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერს აკონტროლებს. წარმოიდგინეთ ეს რეცეპტივით. თუ რეცეპტის ერთ ნაწილში შეცდომაა, მთელი კერძი შეიძლება გაფუჭდეს, არა? ასეა გენების ცვლილებების შემთხვევაშიც. როდესაც ეს გენები იცვლება, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის კუნთებზე, კუნთების მასტიმულირებელ ნერვებზე და ზოგჯერ ბავშვის ტვინზეც. სწორედ ამიტომ ჩნდება კუნთების ეს სისუსტეები.

როგორ დიაგნოზირებულია თანდაყოლილი მიოპათია?

როგორც კი თქვენი ბავშვი დაიბადება, მას, როგორც წესი, ახალშობილთა განყოფილებაში სპეციალისტი ექიმი (ნეონატოლოგი) ან პედიატრი (პედიატრი) გასინჯავს. თუ ისინი რაიმე დაავადებას ეჭვობენ, დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება რამდენიმე ტესტი დანიშნონ. მათ ასევე შეუძლიათ თქვენი ბავშვი ნევროლოგიის სპეციალისტთან (ნევროლოგი) და შესაძლოა გენეტიკის სპეციალისტთან (გენეტიკოსი) გაგზავნონ.

ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:

• სისხლის ანალიზი: ამ ანალიზით შესაძლებელია შემოწმდეს ფერმენტ „კრეატინ კინაზას“ მომატებული დონე, რომელიც გამოიყოფა სისხლში კუნთების დაზიანებისას.
• ელექტრომიოგრამის (EMG) ტესტი: EMG-ს შეუძლია გაზომოს თქვენი ბავშვის კუნთების ელექტრული აქტივობა. ეს ზომავს, თუ რამდენად კარგად მუშაობენ კუნთები.
• კუნთის ბიოფსია: ეს გულისხმობს თქვენი ბავშვის კუნთის ძალიან მცირე ნაწილის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას. ეს დაგეხმარებათ კუნთოვან უჯრედებში ცვლილებების დადგენაში. ეს მცირე ოპერაციას ჰგავს, მაგრამ არ არის სანერვიულო.
• გენეტიკური ტესტირება:ეს არის ტესტი, რომელიც ყველაზე ხშირად ხელს უწყობს დაავადების საბოლოო დიაგნოსტიკას. მას შეუძლია აღმოაჩინოს მიოპათიის გამომწვევი გენების ნებისმიერი ცვლილება ან მუტაცია.

რა არის თანდაყოლილი მიოპათიის მკურნალობის მეთოდები?

სიმართლე ისაა, რომ ამ თანდაყოლილი მიოპათიის განკურნება შეუძლებელია. შეიძლება ეს სამწუხაროდ ჟღერდეს, მაგრამ სიმართლეა. თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ბავშვს რაც შეიძლება კარგი ცხოვრებით ცხოვრებას.

ზოგიერთი ტიპისთვის, როგორიცაა „ცენტრალური ბირთვის დაავადება“ და „მინი ბირთვის დაავადება“, არის შემთხვევები, როდესაც გამოიყენება პრეპარატი „ალბუტეროლი“. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ჯერ კიდევ კვლევის ეტაპზეა, აღმოჩნდა, რომ ის გარკვეულწილად ხელს უწყობს ბავშვის სისუსტის შემცირებას. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს დაავადების განკურნება არ არის.

ყველა სხვა ტიპის მკურნალობა, როგორც წესი, ბავშვის სიმპტომების მართვას ისახავს მიზნად. ეს მკურნალობა უნდა მოიცავდეს:

• ორთოპედიული მკურნალობა: საჭიროების შემთხვევაში, ძვლების პრობლემების მკურნალობა. მაგალითად, სქოლიოზის მსგავსი დაავადებების დროს შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა ან დამხმარე მოწყობილობების გამოყენება.
• ფიზიკური თერაპია: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. ის ასწავლის ვარჯიშებსა და სხვადასხვა ტექნიკას კუნთების გასაძლიერებლად, მოძრაობის გასაუმჯობესებლად და ბავშვის წონასწორობის გასაუმჯობესებლად.
• ოკუპაციური თერაპია: ეს გულისხმობს ბავშვის დახმარებას ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში. მაგალითად, დახმარებას ჩაცმაში, ჭამაში, თამაშში, კითხვასა და წერაში.
• მეტყველების თერაპია: მეტყველების და ყლაპვის პრობლემების დროს დახმარებისთვის.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ყველა ეს მკურნალობა მორგებული იყოს ბავშვის საჭიროებებზე, სპეციალისტი ექიმებისა და თერაპევტების ხელმძღვანელობით და ჩატარდეს გუნდურად.

გარდა ამისა, მუშავდება სხვა ექსპერიმენტული მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა გენური თერაპია და ვიმედოვნებთ, რომ მომავალში ეს კარგ შედეგებს გამოიღებს.

არსებობს თუ არა გზა, რომ ჩემს შვილს თანდაყოლილი მიოპათიის განვითარება ავიცილო თავიდან?

ეს მართლაც რთული კითხვაა. ვინაიდან თანდაყოლილი მიოპათია გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული, ამ დაავადების განვითარების პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს.

თუმცა, თუ შეშფოთებული ხართ ან ეჭვი გაქვთ, რომ შესაძლოა გეყოლოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვი, საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის ექიმთან კონსულტაცია და, საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკური ტესტირება.განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ამაზე საუბარი ბავშვის გაჩენამდე, განსაკუთრებით თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს მიოპათია ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობა. გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია მეტი გითხრათ ამის შესახებ და შეაფასოს თქვენი რისკი.

რა მოხდება, თუ ჩემს შვილს თანდაყოლილი მიოპათია ექნება?

ამ კითხვაზე ცალსახა პასუხის გაცემა რთულია, რადგან პროგნოზი შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ბავშვის თანდაყოლილი მიოპათიის ტიპისა და დაავადების სიმძიმის მიხედვით.

თანდაყოლილმა მიოპათიამ შეიძლება გამოიწვიოს ჩონჩხის ხანგრძლივი პრობლემები, როგორიცაა:

• სახსრებში მოძრაობის შემცირება.
• თეძოს პრობლემები.

ასევე, სიცოცხლის ხანგრძლივობა ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. თუ თქვენს პატარას სუნთქვის მწვავე პრობლემები აქვს, მას შეიძლება განუვითარდეს სუნთქვის უკმარისობა ან გართულებები, როგორიცაა პნევმონია. მძიმე შემთხვევებში, ეს შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

თუმცა, მსუბუქი შემთხვევების მქონე ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია ნორმალურად გაიზარდოს და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს. მათ შეუძლიათ სკოლაში სიარული, თამაში და საკუთარი საქმეების კეთება.

ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი შვილის ექიმს მისი კონკრეტული მდგომარეობის შესახებ ღიად ესაუბროთ. ის შეძლებს მოგაწოდოთ ყველაზე ზუსტი ინფორმაცია და უპასუხოს თქვენს ნებისმიერ კითხვას.

რა განსხვავებაა თანდაყოლილ მიოპათიასა და კუნთოვან დისტროფიას შორის?

შესაძლოა, ასევე გსმენიათ კუნთოვანი დისტროფიის შესახებ. ეს ასევე გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც კუნთებს ასუსტებს. თუმცა, ამ ორს შორის რამდენიმე მნიშვნელოვანი განსხვავებაა.

• სიმპტომების გამოვლენის დრო: თანდაყოლილი მიოპათიის დროს სიმპტომები დაბადებისას ან ჩვილობის/ბავშვობის ასაკში ვლინდება. თუმცა, კუნთოვანი დისტროფიის დროს ზოგიერთ ადამიანს სიმპტომები დაბადებისას აღენიშნება, ზოგიერთს კი სიმპტომები შეიძლება ბავშვობაში, მოზარდობის ასაკში ან ზრდასრულ ასაკშიც კი განუვითარდეს.
• რა ხდება კუნთებთან: კუნთოვანი დისტროფიის დროს კუნთები თანდათანობით დეგენერირდება და აღდგება. ასევე, კუნთოვანი დისტროფია პროგრესირებადი დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. თანდაყოლილი მიოპათიების დროს კუნთების სისუსტე, როგორც წესი, სტაბილურია ან ნელა ვითარდება (ზოგიერთი გამონაკლისის გარდა).
• სხვა ორგანოებზე ზემოქმედება: კუნთოვანმა დისტროფიამ დროთა განმავლობაში შეიძლება ასევე დააზიანოს გული და ფილტვები. ეს თანდაყოლილი მიოპათიების დროს (გარდა ზოგიერთი ტიპისა) არც ისე ხშირია.
• დიაგნოზი: ექიმებს ამ ორ დაავადებას შორის მკაფიო დიფერენცირება სხვადასხვა ლაბორატორიული ტესტის, განსაკუთრებით კი კუნთის ბიოფსიის მეშვეობით შეუძლიათ.

მარტივად რომ ვთქვათ, თანდაყოლილი მიოპათიების დროს კუნთების სისუსტე, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში უცვლელი რჩება ან შეიძლება ოდნავ გაუმჯობესდეს (გარდა ზოგიერთი მძიმე ტიპისა). თუმცა, „კუნთოვანი დისტროფია“ არის მდგომარეობა, რომელიც ხშირად პროგრესულად უარესდება.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

მესმის, რომ დიდი ტვირთი და შოკია იმის მოსმენა, რომ თქვენს პატარას ასეთი იშვიათი, თანდაყოლილი დაავადება აქვს და ამის სიტყვებით გადმოცემა რთულია. ამასთან შეგუება ნამდვილად რთულია.

მაგრამ გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობს სპეციალისტების დიდი გუნდი, მათ შორის ექიმები, ფიზიოთერაპევტები, ოკუპაციური თერაპევტები და ლოგოპედები, რომლებიც მზად არიან დაგეხმარონ თქვენ და თქვენს შვილს. მათი მიზანია, დაეხმარონ თქვენს შვილს რაც შეიძლება დიდხანს იცოცხლოს და რაც შეიძლება კომფორტულად და აქტიურად იგრძნოს თავი.

არსებობს დამხმარე სერვისები თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის, რომლებიც დაგეხმარებათ გაუმკლავდეთ ამგვარი დიაგნოზით ცხოვრების სირთულეებს. ზოგჯერ, ეს სერვისები ასევე ხელმისაწვდომია ბავშვის დაკარგვის დაძლევაში დასახმარებლად. შრი-ლანკაში შეიძლება არსებობდეს ორგანიზაციები, რომლებიც ასეთ ბავშვებსა და ოჯახებს ეხმარებიან, ამიტომ გაეცანით მათ.

რა თქმა უნდა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს მიოპათია ჰქონდა და თქვენ ბავშვს ელოდებით, დაორსულებამდე გენეტიკური ტესტირების შესახებ გაესაუბრეთ ექიმს. ის დაგეხმარებათ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის დადგენაში.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს მოგზაურობა რთულია, სწორი ინფორმაციის, სათანადო სამედიცინო რჩევისა და საყვარელი ადამიანების მხარდაჭერის შემთხვევაში, თქვენ იპოვით ძალას, გაუმკლავდეთ მას. ნუ დაკარგავთ იმედს. გისურვებთ, რომ იპოვოთ ძალა, გააკეთოთ ყველაფერი, რაც შეგიძლიათ თქვენი შვილისთვის!

თანდაყოლილი მიოპათია, კუნთების სისუსტე, ბავშვთა დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, ჰიპოტონია, გენეტიკური ტესტირება, ფიზიოთერაპია