რა არის კორნელია დე ლანგეს სინდრომი? მოდით, ვისაუბროთ ამაზე!

ოდესმე შეგშფოთებიათ ან დაინტერესებულხართ თქვენი პატარას განვითარებით ან მისი გარეგნობის მცირე ცვლილებებით? არიან ჩვილები, რომლებიც სხვა ჩვილებისგან განსხვავებულად ვითარდებიან და მათი სახისა და კიდურების იერსახე შეიძლება ოდნავ განსხვავებული იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ამას კორნელია დე ლანგის სინდრომი (CdLS) ეწოდება.

რა არის კორნელია დე ლანის სინდრომი (CdLS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . „გენეტიკური“ ნიშნავს იმას, რაც გამოწვეულია ჩვენი გენების ცვლილებით. ეს მდგომარეობა იწვევს ცვლილებებს ბავშვის ფიზიკურ გარეგნობაში, ინტელექტუალურ განვითარებაში (მაგალითად, სწავლის უნარში) და ქცევაში.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს მდგომარეობა (CdLS) ყველა ჩვილზე ერთნაირად არ მოქმედებს. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ძალიან მსუბუქი სიმპტომები ჰქონდეს, ზოგს კი შეიძლება ძალიან მძიმე სიმპტომები ჰქონდეს. მკაცრად რომ ვთქვათ, ამ მდგომარეობით დაავადებული არც ერთი ბავშვი არ არის ზუსტად ერთნაირი. თუმცა, არსებობს გარკვეული საერთო მსგავსება მათ გარეგნობასა და ქცევაში. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც ჩვეულებრივ შეინიშნება, არის:

• ზრდის შეფერხება დაბადებამდე და მის შემდეგ. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვმა შეიძლება წონაში დაიკლოს და სიმაღლეში არ გაიზარდოს.
• თავისა და სახის ცვლილებები. ექიმები ამ ცვლილებებს „კრანიოფციალს“ უწოდებენ. ამაზე მოგვიანებით ვისაუბრებთ.
• ხელებსა და თითებზე გარკვეული დეფექტები.
• სხეულზე და თავზე ნორმალურზე მეტი თმის ქონა. ამას ეწოდება „ჰიპერტრიქოზი“ ან „ჰირსუტიზმი“.
• ინტელექტუალური შეზღუდვები.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

კორნელია დე ლანის სინდრომი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ის დაბადებისთანავე ვლინდება. სტატისტიკურად, ის დაახლოებით 10 000 ცოცხლად დაბადებიდან ერთში ან 50 000 ცოცხლად დაბადებიდან ერთში გვხვდება. თუმცა, ექიმები თვლიან, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთი ჩვილი შეიძლება დიაგნოზის გარეშე დარჩეს. ეს იმიტომ ხდება, რომ თუ სიმპტომები ძალიან მსუბუქია, ისინი შეიძლება სხვა დაავადებებში აერიოთ. ან შეიძლება ვერც კი გააცნობიერონ, რომ ისინი (CdLS)-თან არიან დაკავშირებული.

რა სიმპტომები ახასიათებს კორნელია დე ლანის სინდრომს?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ეს მდგომარეობა ყველა ბავშვზე ერთნაირად არ მოქმედებს. სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ჩვილიდან ბავშვამდე. თუ თქვენს პატარას ეს მდგომარეობა აქვს, შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი.

სახეზე და თავზე შესამჩნევი განსაკუთრებული ნიშნები

ჩვენ ამას (გამორჩეულ ქალა-სახის ნიშან-თვისებებს) ვუწოდებთ.

• წამწამები ხშირად შუაში შეერთებული და ზემოთ მოხრილი ჩანს (ამას „(სინოფრისი)“ ეწოდება).
• წამწამები ძალიან გრძელია.
• ყურის ბიბილოები ჩვეულებრივზე დაბლაა განლაგებული.
• კბილები პატარაა და მათ შორის დიდი ხარვეზებია.
• ცხვირი პატარავდება და მაღლა იწევს.
• თავი, რომელიც ნორმალურზე პატარაა (ექიმები ამას „მიკროცეფალიას“ უწოდებენ).
• სასის ნაპრალი (ეს ყველას არ ემართება, მაგრამ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ემართებოდეს).

ნეიროგანვითარების თავისებურებები

• განვითარების შეფერხებები. ანუ ისეთი რამ, როგორიცაა ხოხვის ასაკში ცოცვის შეუძლებლობა ან სიარულის ასაკში შეუძლებლობა.
• ბევრ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს საშუალო და მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდვა , რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება ჰქონდეთ გარკვეული დარღვევები, როგორიცაა სწავლა და გაგება.

ფსიქიატრიული მახასიათებლები

• მათ შეიძლება გამოავლინონ „(აუტიზმის სპექტრის აშლილობის)“ მსგავსი ქცევითი ნიმუშები . მაგალითად, მათ შეიძლება არ სურდეთ სხვებთან კომუნიკაცია და ერთი და იგივე რამ გაუთავებლად გაიმეორონ.
• სიმპტომები, რომლებიც მსგავსია ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომის (ADHD) სახელით ცნობილი მდგომარეობისა.
• შფოთვითი დარღვევები.

სხვა საერთო მახასიათებლები, რომელთა ნახვაც შესაძლებელია

გარდა ამისა, კორნელია დე ლანის სინდრომმა შეიძლება სხვა პრობლემებიც გამოიწვიოს:

• ნელი ზრდა დაბადებამდე და მის შემდეგ. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მათი დაბლობა.
• ხელების, თითების და ხელის ძვლების გარკვეული ანომალიები.
• სხეულზე ჩვეულებრივზე მეტი თმის ქონა (ჰირსუტიზმი).
• სმენის დაქვეითება.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები. მაგალითად, ქრონიკული მჟავა რეფლუქსი (GERD).
• სასქესო ორგანოების ანომალიები, როგორიცაა ბიჭებში სათესლე ჯირკვლების ჩამოშვება (კრიპტორქიდიზმი).
• მხედველობის დარღვევა. მაგალითად, ახლომხედველობა (მიოპია).
• კრუნჩხვები (ჩვენ მათ „კრუნჩხვებს“ ვუწოდებთ).
• გულის დაავადება. მაგალითად, გულში ხვრელის ქონა.

რა იწვევს კორნელია დე ლანის სინდრომს?

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, გამოწვეულია შვიდი გენიდან ერთ-ერთში მავნე ცვლილებით (პათოგენური ვარიანტით) . ეს გენებია NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 და ANKRD11. ერთად, ეს გენები ხელს უწყობენ კოჰეზინის კომპლექსის სწორ ფუნქციონირებას.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს „(კოჰეზინის კომპლექსი)“. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის ცილების ჯგუფი, რომელიც ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ბავშვის საშვილოსნოში განვითარების დროს.სწორედ ეს აკონტროლებს გენებს, რომლებიც აუცილებელია ბავშვის კიდურების, სახისა და სხეულის სხვა ნაწილების სათანადო განვითარებისთვის. ამგვარად, თუ ზემოთ ნახსენები რომელიმე გენში ცვლილებაა, ამ „(კოჰეზინის კომპლექსის)“ ფუნქციონირება დაირღვება. შემდეგ ეს ხელს შეუშლის ბავშვის ადრეულ განვითარებას.

„(CdLS)“-ის მქონე ადამიანების 60%-დან 80%-მდე ეს მდგომარეობა „NIPBL“ გენის ცვლილების გამო აღენიშნებათ. ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მდგომარეობა გამოწვეული იყოს დანარჩენი ექვსი გენის ცვლილებებით. ადამიანთა კიდევ 5%-დან 20%-მდე შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის გენეტიკური მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი.

შემთხვევათა უმეტესობაში, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს დაავადების ოჯახური ისტორია არ აღენიშნებათ. ეს ნიშნავს , რომ ის ხშირად გამოწვეულია ახალი გენეტიკური ცვლილებით (რომელსაც „de novo მუტაციას“ უწოდებენ). თუმცა, თუ ერთ-ერთ მშობელს დაავადების მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება, მას ამ მდგომარეობით დაავადებული შვილის გაჩენის 50%-იანი შანსი აქვს. ანალოგიურად, თუ ჯანმრთელ მშობლებს „(CdLS)“-ით დაავადებული შვილი ჰყავთ, ამ მდგომარეობით დაავადებული კიდევ ერთი შვილის გაჩენის რისკი 1%-დან 1.5%-მდე მერყეობს.

რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

რადგან კორნელია დე ლანის სინდრომი სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აზიანებს, შესაძლოა სხვადასხვა გართულება წარმოიშვას.

საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები

• თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია: ბავშვის წვრილი ნაწლავის პირველი ნაწილის ბლოკირება.
• თანდაყოლილი დიაფრაგმული თიაქარი: ხვრელი ბავშვის დიაფრაგმაში (კუნთი, რომელიც გულმკერდსა და კუჭს ჰყოფს).
• „(მალროტაცია)“: ბავშვის ნაწლავების ფორმირების ანომალია.
• პილორული სტენოზი: ბავშვის კუჭიდან წვრილ ნაწლავამდე მიმავალი ხვრელის შევიწროება.
• საზარდულის თიაქარი: ბავშვის ნაწლავის ნაწილი მუცლის კედელში არსებული ნახვრეტიდან საზარდულის არეში გადადის.
• ბარეტის საყლაპავი: მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება განვითარდეს მძიმე გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადების შედეგად.

გენიტოურინარული პრობლემები

• კრიპტორქიზმი: მდგომარეობა, რომლის დროსაც მამრობითი სქესის ბავშვის სათესლე ჯირკვლები ვერ ჩადის სათესლე პარკში არც დაბადებამდე და არც დაბადებიდან მალევე.
• „(ჰიპოსპადია)“: მამრობითი სქესის ბავშვებში შარდსადენი პენისზე სწორ ადგილას არ იხსნება.
• „(თირკმლის ჰიპოპლაზია)“: ბავშვის ერთი ან ორივე თირკმელი ნორმალურზე პატარაა.

თვალის პრობლემები

• პტოზი: თვალის სწორად გაღების შეუძლებლობა ზედა ქუთუთოს ქვემოთ დაწევის გამო.
• ბლეფარიტი: ქუთუთოს ანთება და ინფექცია.
• მხედველობის დარღვევა: მაგალითად, ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა „(ასტიგმატიზმი)“ (მხედველობის დაბინდვა თვალის გარეთა შრის გამრუდების გამო).

როგორ დიაგნოზირდება კორნელია დე ლანის სინდრომი?

შესაძლოა, თქვენი ბავშვის ექიმს ამ მდგომარეობის დიაგნოზი დაბადებისთანავე ან მალევე დაუსვას. ექიმი ფიზიკურად გასინჯავს თქვენს პატარას, შეაფასებს სიმპტომებს და გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ.

თუმცა, ბავშვის სიმპტომებითუ მდგომარეობა ძალიან მსუბუქია, დიაგნოზის დასმა შეიძლება გაძნელდეს. ასეთ შემთხვევებში, ექიმმა შეიძლება მოითხოვოს გენეტიკური ტესტირება დიაგნოზის დასადასტურებლად.

ძალიან იშვიათად, ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა ბავშვის დაბადებამდეა შესაძლებელი. ამას პრენატალური გენეტიკური ტესტირება ეწოდება. მისი მეშვეობით შესაძლებელია ამ მდგომარეობის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების იდენტიფიცირება.

როგორ მკურნალობენ კორნელია დე ლანის სინდრომს?

ამ მდგომარეობის მკურნალობა ჩვილიდან ჩვილამდე განსხვავდება, რაც დამოკიდებულია თითოეული ბავშვის სიმპტომებზე. რადგან ეს მდგომარეობა სხეულის რამდენიმე ნაწილს აზიანებს, ექიმების გუნდი ერთად იმუშავებს მკურნალობის დაგეგმვაზე. მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

კვება და კვება

• გასტროსტომიური მილის ჩადგმა მაღალკალორიული ფორმულის და/ან საკვების მისაწოდებლად, რათა თავიდან იქნას აცილებული ბავშვის ზრდის შეფერხება.
• კვების სირთულეების განსახილველად მიმართეთ ნუტრიციოლოგს.

ქირურგია

• ძვლის ანომალიები.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები.
• გულის დაავადება.
• სასის ნაპრალი.
• ჩამოუშვებელი სათესლე ჯირკვლები.

ასეთი დაავადებების სამკურნალოდ შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა.

Წამლები

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო პრეპარატები აკონტროლებენ ან ხელს უშლიან კრუნჩხვებს.
• ანტიდეპრესანტები თვითდაზიანების ან აგრესიული ქცევის კონტროლისთვის.
• ანტიბიოტიკები მკურნალობენ სასუნთქი გზების ინფექციებს.

ზოგიერთი საჭმლის მომნელებელი და გულის დაავადების მკურნალობა ასევე შესაძლებელია მედიკამენტებით.

თერაპიები

ეს მკურნალობა ბავშვის მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უნდა გაგრძელდეს. ბავშვში განვითარების შეფერხებების, ინტელექტუალური შეზღუდვისა და ქცევითი პრობლემების სამკურნალოდ შეიძლება გამოყენებულ იქნას სხვადასხვა თერაპიული მეთოდი. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ფიზიკური თერაპია.
• ოკუპაციური თერაპია.
• მეტყველების თერაპია.
• ფსიქოთერაპია.

გარდა ამისა, საჭიროა გარკვეული აქტივობებისა და განვითარების შეფერხებების მუდმივი შეფასება და მონიტორინგი ბავშვის მთელი ცხოვრების განმავლობაში. ეს მოიცავს:

• სმენისა და მხედველობის ტესტები.
• ზრდა და ფსიქომოტორული განვითარება (მუშაობა ისე, როგორც ფიქრობ).
• გულისა და თირკმლის ფუნქცია.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის ფუნქციონირება.

ეს ყველაფერი ყოველთვის ექიმების მიერ უნდა შემოწმდეს.

რა არის კორნელია დე ლანის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ამ დაავადების მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძირითადად ნორმალურია.ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა ზრდასრულ ასაკამდეც კი კარგად ცოცხლობს. თუმცა, თუ ბავშვს დაავადების უფრო მძიმე სიმპტომები (განსაკუთრებით გულისა და ყელის პრობლემები) აქვს, ამან შეიძლება მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობა ოდნავ შეამციროს.

CdLS-ის მქონე მოზრდილებს შესაძლოა მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეთ მუდმივი სამედიცინო დახმარება. გართულებების განვითარების შემთხვევაში, პროგნოზი დამოკიდებულია სიმძიმესა და მკურნალობაზე.

შეიძლება ამ სიტუაციის თავიდან აცილება?

რადგან კორნელია დე ლანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუ ორსულობას გეგმავთ და გსურთ იცოდეთ ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის ან გენეტიკური ტესტირების შესახებ.

ნორმალურია, რომ შოკირებული და დამწუხრებული იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ კორნელია დე ლანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა სრულფასოვან ცხოვრებას ეწევა და ზრდასრულ ასაკშიც კარგად ვითარდება.

ბავშვის მდგომარეობის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმი გესაუბრებათ მკურნალობის სხვადასხვა ვარიანტზე. ასევე, შესაძლოა, დაგჭირდეთ სპეციალისტთა გუნდთან თანამშრომლობა. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რაც შეიძლება მეტი გაიგოთ თქვენი ბავშვის მდგომარეობის შესახებ და ინიციატივა აიღოთ საუკეთესო შესაძლო მზრუნველობის უზრუნველყოფაში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე ძირითადი პუნქტი, რომელიც უნდა გახსოვდეთ ჩვენს მიერ განხილულიდან:

• კორნელია დე ლანის სინდრომი (CdLS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა.
• ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის გარეგნობაზე, ზრდაზე, ინტელექტსა და ქცევაზე .
• სიმპტომები განსხვავდება ჩვილიდან ჩვილამდე ; ზოგი მსუბუქია, ზოგი კი მძიმე.
• მიზეზი გენების ცვლილებაა.
• მკურნალობა დამოკიდებულია ბავშვის სიმპტომებზე. შეიძლება გამოყენებულ იქნას სხვადასხვა თერაპიული მეთოდი, მათ შორის ქირურგიული ჩარევა საჭიროების შემთხვევაში, და მედიკამენტები.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის პრევენცია შეუძლებელია, გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ თქვენი რისკის შესახებ ინფორმაციის მიღებაში.
• ადრეული იდენტიფიცირება, სათანადო მკურნალობა და მოსიყვარულე მზრუნველობა ამ ბავშვებს დაეხმარება აზრიანი ცხოვრებით იცხოვრონ.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები ან შეშფოთება გაგიჩნდებათ, აუცილებლად მიმართეთ თქვენს ოჯახის ექიმს ან პედიატრს. ისინი საჭირო კონსულტაციას გაგიწევენ.

კორნელია დე ლანგეს სინდრომი, ქრონიკული სკლეროზი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვის ჯანმრთელობა, განვითარების შეფერხება, ფიზიკური თავისებურებები, იშვიათი დაავადებები