გაქვთ თუ არა ცისტინი დაგროვილი თქვენი სხეულის უჯრედებში? ამას ცისტინოზი ეწოდება!

წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ამინომჟავა, სახელწოდებით „(ცისტინი)“ (ცისტეინი), ჩვენი სხეულის პაწაწინა უჯრედებში დაგროვებას დაიწყებს? ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც „(ცისტინოზი)“ ეწოდება. ეს იშვიათი, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანი გენეტიკური მდგომარეობაა. როდესაც „(ცისტინი)“ უჯრედებში ძალიან ბევრი გროვდება, ეს უჯრედები შეიძლება დაზიანდეს. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს „(ცისტინი)“ იწვევს უჯრედებში პატარა კრისტალების წარმოქმნას და როდესაც ისინი გროვდებიან, ისინი პრობლემებს უქმნიან ჩვენს ორგანიზმში სხვადასხვა ორგანოებსა და ქსოვილებს. მოდით, ამ „(ცისტინოზზე)“ დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ, კარგი?

რა არის ცისტინოზი? მოდით, ზუსტად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, ცისტინოზი გენეტიკური მდგომარეობაა . ამ შემთხვევაში ხდება ამინომჟავა „(ცისტინი)“ (ცისტეინი) გროვდება ჩვენს უჯრედებში. მოგეხსენებათ, ამინომჟავები ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი ორგანიზმისთვის. თუმცა, თუ ეს „(ცისტინი)“ უჯრედებში ჭარბი რაოდენობითაა წარმოდგენილი, ის საზიანოა უჯრედებისთვის. ამ ჭარბი „(ცისტინის)“ გამო , უჯრედებში წარმოიქმნება პატარა კრისტალები . ეს კრისტალები თანდათან გროვდება და იწყებს ჩვენს ორგანიზმში სხვადასხვა ორგანოებისა და ქსოვილების დაზიანებას.

ცისტინოზი ყველაზე ხშირად თირკმელებსა და თვალებს აზიანებს . თუმცა, მას ასევე შეუძლია დააზიანოს ტვინი, კუნთები, ღვიძლი, ფარისებრი ჯირკვალი, პანკრეასი და მამაკაცებში სათესლე ჯირკვლები.

ეს ძალიან იშვიათია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის ათასიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს აწუხებს. თუმცა, ეს ძალიან სერიოზული, მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე დაავადებაა . თუმცა, თუ ის ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება და სათანადოდ მკურნალობა დაიწყება, დაავადების პროგრესირება და გაუარესება დიდწილად კონტროლირებადია. თუმცა, საბოლოოდ, ბევრ ადამიანს თირკმლის დაავადების ბოლო სტადია უვითარდება და თირკმლის გადანერგვა სჭირდება.

არსებობს ცისტინოზის სხვადასხვა სახეობა?

დიახ, ცისტინოზის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. ეს ტიპები კლასიფიცირდება სიმპტომების პირველად გამოვლენის ასაკის (ანუ დაავადების დაწყების) და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით.

1. ნეფროპათიური ცისტინოზი (ჩვილობის ტიპი)

ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია . ცისტინოზის მქონე ადამიანების დაახლოებით 95%-ს ეს ტიპი აქვს. ეს ასევე ყველაზე მძიმე ტიპია . მას ასევე ინფანტილურ ცისტინოზს უწოდებენ.

ამ „(ნეფროპათიური ცისტინოზის)“ მქონე ჩვილებს უვითარდებათ განსაკუთრებული მდგომარეობა, რომელიც თირკმელებს აზიანებს . მას „(თირკმლის ფანკონის სინდრომი)“ ეწოდება. ამ მდგომარეობის დროს, ჩვენი ორგანიზმისთვის საჭირო მინერალები და სხვა საკვები ნივთიერებები სათანადოდ არ შეიწოვება სისხლში, არამედ გამოიყოფა შარდით. წარმოიდგინეთ, როდესაც პატარა ბავშვის ორგანიზმი ამ გზით კარგავს საჭირო ნივთიერებებს,ბავშვის ზრდა შეფერხებულია, ძვლები სუსტდება, შესაძლოა მოხრილი იყოს (ამას ასევე „რაქიტს“ უწოდებენ) და შეიძლება სხვა მრავალი პრობლემა წარმოიშვას.

როგორც წესი, ორი წლის ასაკში ბავშვის თვალის რქოვანაში ცისტინის კრისტალები იწყებენ ფორმირებას. ეს კრისტალები გროვდება და დროთა განმავლობაში თვალები სინათლის მიმართ მგრძნობიარე ხდება (ფოტოფობია). ამან შეიძლება გამოიწვიოს თვალის ძლიერი ტკივილი და დისკომფორტი . ეს ჰგავს იმას, რომ თვალები მზის სხივების ზემოქმედებისას ლურჯდება.

ამ „(ნეფროპათიური ცისტინოზის)“ მქონე ბავშვებს აუცილებლად სჭირდებათ თირკმლის გადანერგვა. მკურნალობის გარეშე, თირკმელები შეიძლება 10 წლის ასაკში სრულიად დისფუნქციური გახდეს. თუმცა, სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, ამ ბავშვებს შეუძლიათ ზრდასრულ ასაკამდე იცოცხლონ კარგი ხარისხის ცხოვრებით.

2. შუალედური ცისტინოზი (არასრულწლოვანთა დაწყების ტიპი)

ამას ასევე მოზარდობის ან იუვენილური ცისტინოზი ეწოდება. სიმპტომები ინფანტილური ცისტინოზის სიმპტომების მსგავსია, თუმცა სიმპტომები გვიან ბავშვობაში ან მოზარდობის ასაკში ვლინდება . სიმპტომები შეიძლება დროთა განმავლობაში მსუბუქი იყოს ან უფრო მძიმე გახდეს.

ამ ტიპის ცისტინოზის მქონე ადამიანებს საბოლოოდ თირკმლის გადანერგვა დასჭირდებათ. მკურნალობის გარეშე დატოვების შემთხვევაში, თირკმელები შეიძლება 15-25 წლის განმავლობაში სრულიად დისფუნქციური გახდეს .

3. არანეფროპათიური ცისტინოზი (ტიპი, რომელიც მხოლოდ თვალებს აზიანებს)

ამას ასევე კეთილთვისებიან ცისტინოზს ან თვალის ცისტინოზს უწოდებენ. ეს ტიპი მხოლოდ თვალებს აზიანებს . ცისტინის კრისტალები თვალის რქოვანაში წარმოიქმნება, რაც ფოტოფობიას იწვევს. თუმცა, ამ ტიპის მქონე ადამიანების უმეტესობას თირკმლის დაზიანება ან სხვა სიმპტომები არ აღენიშნება .

ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმის ასაკი (არანეფროპათიური ცისტინოზი) შეიძლება განსხვავდებოდეს, რადგან სიმპტომები ნაკლებად ხშირია. თუმცა, ის, როგორც წესი, საშუალო ასაკის მოზრდილებს ემართებათ.

ვის ემართება ცისტინოზი?

ცისტინოზი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ნებისმიერ ადამიანს შეიძლება დაემართოს . დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით მიიღება. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი უნდა იყოს დაავადების მუტირებული გენის მატარებელი . თუ ორივე მშობელი მუტირებული გენის მატარებელია (რაც ნიშნავს, რომ მათ არ აქვთ სიმპტომები, მაგრამ აქვთ გენი), მათ აქვთ 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი, რომ ჰყავდეთ ცისტინოზით დაავადებული შვილი.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

ცისტინოზი ძალიან იშვიათი დაავადებაა . მსოფლიო მასშტაბით, ის 100 000-დან 200 000-მდე დაბადებიდან მხოლოდ ერთს ემართება.

როგორ მოქმედებს ცისტინოზი ჩვენს ორგანიზმზე?

ცისტინოზი დაავადებაა, რომელიც მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც „(ლიზოსომური დაგროვების დარღვევა)“ ეწოდება. წარმოიდგინეთ, ჩვენს უჯრედებში არის პატარა ორგანელები, რომლებსაც „(ლიზოსომები)“ ეწოდებათ . ისინი უჯრედის ნაგვის ურნებს ჰგვანან. ისინი შლიან საკვებ ნივთიერებებს, როგორიცაა ნახშირწყლები, ცილები და ცხიმები. ზოგიერთი ცილა მოქმედებს როგორც „(ფერმენტები)“ და ეხმარება ორგანიზმს ამ საკვები ნივთიერებების ათვისებაში. ზოგიერთი სხვა ცილა მოქმედებს როგორც „(ტრანსპორტერები)“. ანუ, ეს ტრანსპორტიორები ლიზოსომებიდან დაშლილი ნივთიერებების ნარჩენ „(ცისტინს)“ იღებენ.

ახლა, თუ ამ სატრანსპორტო ცილებიდან ერთ-ერთს დაკარგავთ, „(ცისტინი)“ ვერ გამოვა ლიზოსომებიდან და უჯრედებში დაგროვებას დაიწყებს. სწორედ ამ დროს წარმოიქმნება „(ცისტინი)“ კლასტერები, რომლებიც ორგანოებს აზიანებს.

რა არის ცისტინოზის სიმპტომები?

სიმპტომები და მათი სიმძიმე განსხვავდება დაავადების დაწყების ასაკისა და დიაგნოზის დასმის დროის მიხედვით.

ნეფროპათიური ცისტინოზის (ინფანტილური ფორმა) სიმპტომები, როგორც წესი, 6-დან 18 თვემდე ასაკში ვლინდება, როდესაც თირკმელები დაზიანებულია. ეს არის ძირითადი სიმპტომები:

• გადაჭარბებული წყურვილი (პოლიდიფსია).
• ჭარბი შარდვა (პოლიურია).
• ელექტროლიტური დისბალანსი ორგანიზმში.
• ღებინება.
• დეჰიდრატაცია.
• Ცხელება.

სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ძვლების შესუსტება, რაქიტი.
• წარუმატებლობა აყვავებაში.
• თვალის რქოვანას ნაწიბურების გაჩენა ან დაბინდვა.
• სინათლის მიმართ მგრძნობელობა (ფოტოფობია).
• მხედველობის დარღვევა.
• ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).

შუალედური ცისტინოზის (არასრულწლოვანი ფორმის) სიმპტომები ინფანტილური ფორმის სიმპტომების მსგავსია. თუმცა, ისინი გვიან ბავშვობაში ან მოზარდობის ასაკში იწყებენ გამოვლენას. ასევე, სიმპტომები შეიძლება ნაკლებად მძიმე იყოს. ამ ფორმის დროს შეიძლება შეინიშნოს სხვა სიმპტომები:

• დაღლილობა, დაღლილობა.
• კუნთების სისუსტე .
• კუნთების დაავადება `(მიოპათია)` (მიოპათია).
• დაბალი სიმაღლე.
• დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფება.
• უშვილობა.

თვალის ცისტინოზი (არანეფროპათიური ცისტინოზი) მხოლოდ თვალის რქოვანას აზიანებს. ფოტოფობია, როგორც წესი, ერთადერთი სიმპტომია . თირკმელებთან დაკავშირებული სიმპტომები არ აღინიშნება.

რა არის ცისტინოზის გამომწვევი მიზეზები?

ეს გამოწვეულია CTNS გენის გენეტიკური მუტაციებით .ეს „(CTNS)“ გენი ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაოს ცილა, რომელსაც „(ცისტინოზინი)“ ეწოდება. „(ცისტინოზინი)“ არის ზემოთ ნახსენები ტრანსპორტიორი ცილა. ანუ მისი ფუნქციაა ამინომჟავა „(ცისტინის)“ ლიზოსომებიდან გამოდევნა.

ამგვარად, როდესაც `(CTNS)` გენში მუტაცია ხდება, `(ცისტინოზინ)` ცილაში დეფექტი ჩნდება. შემდეგ `(ცისტინი)` ვერ გამოდის ლიზოსომებიდან და იწყებს დაგროვებას. სწორედ ამ დროს წარმოიქმნება კისტები და აზიანებს ორგანოების უჯრედებს.

დიდი ხანია ამბობენ, რომ ეს მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით“ გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი უნდა იყოს ამ მუტირებული გენის მატარებელი (მათ არ აღენიშნებათ სიმპტომები) . მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მუტირებულ გენს, ბავშვს განუვითარდება ეს დაავადება.

როგორ დიაგნოზირებულია ცისტინოზი?

ექიმი გკითხავთ თქვენი სიმპტომებისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ ის ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას და დანიშნავს რამდენიმე ტესტს მდგომარეობის დიაგნოზის დასასმელად.

რა ტესტები ტარდება ამისთვის?

ექიმს შეუძლია ჩაატაროს შემდეგი ტესტები:

• სისხლის ანალიზი: აღებულია სისხლის ნიმუში და შემოწმდება ცისტინის დონე სისხლის თეთრი უჯრედებში.
• გენეტიკური ტესტირება: გენეტიკოსი შეამოწმებს თქვენს (CTNS) გენში მუტაციებს.
• შარდის ანალიზი: შარდის ნიმუში აღებულია და შემოწმდება ჭარბი მინერალების, საკვები ნივთიერებების, მარილებისა და ამინომჟავების არსებობაზე.
• თვალის გამოკვლევა: ოფთალმოლოგი გამოიყენებს სპეციალურ მიკროსკოპის (ჭრილის ნათურას) რქოვანაში ცისტინის კრისტალების აღმოსაჩენად.

თუ ორსულად ხართ და თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ცისტინოზი და თქვენც და თქვენი პარტნიორიც მატარებლები ხართ , შეგიძლიათ ჩაატაროთ პრენატალური ტესტირება, მაგალითად, ამნიოცენტეზი, იმის გასარკვევად, აქვს თუ არა თქვენს პატარას ეს დაავადება . ეს გულისხმობს ბავშვის გარშემო არსებული სანაყოფე სითხიდან უჯრედების ნიმუშის აღებას და ცისტინის დონის შემოწმებას.

ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას კიდევ ერთი ტესტი, რომელსაც „ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება“ ეწოდება. ეს ტესტი პლაცენტაში არსებულ უჯრედებს ამოწმებს.

რა არის ცისტინოზის მკურნალობის მეთოდები?

წამალი, რომელსაც ცისტეამინი ჰქვია

ცისტინოზის ძირითადი მკურნალობა არის პრეპარატი, რომელსაც ცისტეამინი ეწოდება . ეს არის ცისტინის დამშლელი საშუალება. ეს ნიშნავს, რომ ის ამცირებს ცისტინის დონეს უჯრედებში.

თუ ამ პრეპარატის (ცისტეამინი) მიღება ადრეულ ეტაპზე დაიწყება, თირკმლის დაზიანების დიდწილად კონტროლირებადი და გადავადება შესაძლებელია.ამ პრეპარატმა ხელი შეუწყო თირკმლის ტრანსპლანტაციის საჭიროების გადადებას. ზოგიერთ ბავშვს შეეძლო თირკმლის ტრანსპლანტაციის გადადება ზრდასრულ ასაკამდე. ასევე, ეს პრეპარატი აუმჯობესებს დაავადების მქონე ბავშვების ზრდას.

ცისტეამინის ორი ტიპი არსებობს: ცისტაგონი™ და პროცისბი™ (ესენი ბრენდის სახელებია). ცისტაგონი™ უნდა მიიღოთ ყოველ ექვს საათში ერთხელ. პროცისბი™-ს (6 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებისთვის) აქვს სპეციალური გარსი, ამიტომ მისი მიღება შესაძლებელია ყოველ 12 საათში ერთხელ.

ჩვეულებრივი მედიკამენტი „ცისტეამინი“ თვალის რქოვანაში ცისტინის კრისტალების სამკურნალოდ არ გამოიყენება. ამისათვის არსებობს ორი ტიპის „ცისტეამინის“ თვალის წვეთები, რომლებიც დამტკიცებულია აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის (FDA) მიერ: „ცისტეანი™“ და „ცისტედროპსი™“. ეს წვეთები უნდა წაისვათ დაახლოებით საათში ერთხელ, ფხიზლად ყოფნისას. ისინი ხსნიან რქოვანაში არსებულ კრისტალებს და ამცირებენ სინათლის მიმართ მგრძნობელობას.

სხვა მკურნალობა

ცისტინოზის მქონე ბავშვებს, მათი სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება დასჭირდეთ სხვა მკურნალობა. ფანკონის სინდრომის მკურნალობა მოიცავს:

• დალიეთ დიდი რაოდენობით წყალი და ელექტროლიტები (ორგანიზმიდან წყლის ჭარბი დაკარგვის თავიდან ასაცილებლად).
• პრეპარატი ორგანიზმში მარილის ბალანსის შესანარჩუნებლად.
• თირკმელების მიერ ფოსფატის შეწოვის დეფექტის გამოსასწორებელი მედიკამენტი.

ცისტინოზის სხვა მკურნალობა მოიცავს:

• ზრდის ჰორმონის თერაპია.
• თუ ინსულინდამოკიდებული დიაბეტი გაქვთ, ინსულინი გჭირდებათ.
• ტესტოსტერონი ჰიპოგონადიზმის მქონე მამაკაცებისთვის.
• მეტყველებისა და ენის თერაპია.
• გენეტიკური კონსულტაცია.

ზოგიერთ ბავშვს, რომელსაც კვება უჭირს, შესაძლოა, მილის (გასტრონომიული მილი) მეშვეობით კვება დასჭირდეს. ეს მილი გამოიყენება სათანადო კვების უზრუნველსაყოფად და მედიკამენტების მისაცემად.

თვალის ცისტინოზი, რომელიც მხოლოდ თვალებს აზიანებს, ასევე შეიძლება შემდეგი მეთოდებით მკურნალობა:

• კაშკაშა სინათლის თავიდან აცილება.
• მზის სათვალის ტარება.
• თვალების ტენიანობის შენარჩუნება.
• ძალიან იშვიათად, შესაძლოა საჭირო გახდეს რქოვანას გადანერგვა.

თირკმლის ტრანსპლანტაცია

ნეფროპათიური და შუალედური ცისტინოზის ადრეული გამოვლენისა და მკურნალობის შემთხვევაშიც კი, ნეფროპათიური და შუალედური ცისტინოზის მქონე ადამიანებს საბოლოოდ თირკმლის უკმარისობა უვითარდებათ. თავდაპირველად, ექიმმა შეიძლება თირკმლის უკმარისობა დიალიზით უმკურნალოს. დიალიზი არის აპარატი, რომელიც თირკმელების მიერ შესრულებული სამუშაოს ნაწილს იღებს. ის სისხლიდან ნარჩენ პროდუქტებს ფილტრავს და ორგანიზმში გარკვეული ქიმიკატების სათანადო დონის შენარჩუნებაში ეხმარება. თუმცა, თირკმლის უკმარისობა შეუქცევადია და საბოლოოდ თირკმლის გადანერგვაა საჭირო .

თირკმლის გადანერგვა ძალიან წარმატებულია ცისტინოზის მქონე ადამიანებისთვის. დონორ თირკმელში ცისტინი არ გროვდება . თუმცა, ცისტინს შეუძლია დაგროვება თქვენი სხეულის სხვა ორგანოებში. ამიტომ, მედიკამენტების მიღება მთელი ცხოვრება მოგიწევთ .

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

პრეპარატ „(ცისტეამინს)“ აქვს ოდნავ უსიამოვნო სუნი და გემო . ამიტომ, ზოგიერთ ადამიანს ამ მედიკამენტის მიღებისას შეიძლება განუვითარდეს გულისრევა, ღებინება და გულძმარვა. „(ცისტეამინს)“ ასევე შეუძლია გამოიწვიოს კუჭის მჟავის ჭარბი გამომუშავება. ზოგიერთი ადამიანი კუჭის მჟავიანობის შესამცირებლად იღებს ისეთ მედიკამენტებს, როგორიცაა „(პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორები)“. ამან შეიძლება შეამციროს კუჭ-ნაწლავის სიმპტომები. „(ცისტეამინს)“ ასევე შეუძლია გამოიწვიოს უსიამოვნო სუნი პირის ღრუდან „(ჰალიტოზი)“ და უსიამოვნო სუნი პირის ღრუდან.

შესაძლებელია ცისტინოზის პრევენცია?

ცისტინოზი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუ ორსულად ხართ ან დაორსულებას გეგმავთ, შეგიძლიათ განიხილოთ გენეტიკური ტესტირება, რათა გაარკვიოთ, არის თუ არა თქვენს პატარას დაავადების განვითარების რისკი.

როგორია ცისტინოზის მქონე ადამიანის პერსპექტივა? / რამდენ ხანს შეიძლება იცოცხლოს?

ერთ დროს ნეფროპათიური ცისტინოზი მცირეწლოვანი ბავშვების ფატალური დაავადება იყო. თუმცა, დღეს, პრეპარატ ცისტეამინის შემუშავებით და თირკმლის ტრანსპლანტაციის წინსვლით, ცისტინოზის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ზრდასრულ ასაკამდე გაიზარდა . ზოგიერთი ადამიანი 50 წელზე მეტხანს ცოცხლობს.

ცისტინოზის ადრეული გამოვლენა მნიშვნელოვანია. სათანადო მკურნალობით, დაავადების კონტროლი შესაძლებელია. მკურნალობის გარეშე, ცისტინოზით დაავადებულ ბავშვებს 10 წლის ასაკში თირკმლის უკმარისობა განუვითარდებათ. მკურნალობის მიუხედავად, ბევრ ბავშვს თირკმლის უკმარისობა ბავშვობის ბოლოს ან მოზარდობის ასაკში განუვითარდება. ამის გამო დიალიზი და საბოლოოდ თირკმლის გადანერგვა იქნება საჭირო.

თუ იღებთ ცისტეამინს, მისი მიღება მთელი ცხოვრება უნდა გააგრძელოთ . კვლევებმა აჩვენა, რომ მას შეუძლია თავიდან აიცილოს ცისტინოზის მრავალი გვიანი გართულება, რომლებიც თირკმელებთან არ არის დაკავშირებული.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ცისტინოზი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც შეუძლია სხვადასხვა სიმპტომების გამოწვევა. ადრეული დიაგნოსტიკისა და დროული მკურნალობის შემთხვევაში, დაავადების პროგრესირების დიდწილად კონტროლირებადია . ოდესღაც ეს დაავადება მცირეწლოვანი ბავშვებისთვის სასიკვდილო იყო, ამჟამად კი მედიკამენტებით მკურნალობაა შესაძლებელი. მედიკამენტების მიღების შემთხვევაშიც კი, ცისტინოზით დაავადებულ ადამიანებს საბოლოოდ თირკმლის უკმარისობა უვითარდებათ და თირკმლის გადანერგვა სჭირდებათ. თუმცა, დაავადების მქონე ადამიანები ამჟამად ზრდასრულ ასაკამდეც კარგად ცოცხლობენ.

თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.ნუ ღელავ, მაგრამ კარგია, რომ ყველამ იცოდეს ასეთი რაღაცეების შესახებ.

ცისტინოზი , ცისტინი, თირკმლის დაავადება, გენეტიკური დაავადება, ფანკონის სინდრომი, ცისტეამინი, თირკმლის დაავადება, გენეტიკური დაავადება, ბავშვის ჯანმრთელობა