შეშფოთებული ხართ თქვენი ბავშვის ტვინის განვითარებით? მოდით ვისაუბროთ დენდი-უოკერის სინდრომზე

თქვენი პატარას თავი ცოტა დიდი ხომ არ ჩანს? ან ხომ არ გრძნობთ, რომ მისი ასაკისთვის რაღაცების გაკეთება უკვე დაგაგვიანდათ? ზოგჯერ ნორმალურია, რომ ასეთი რაღაცეების დანახვაზე ცოტა შეშინდეთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც შეიძლება მშობლებისთვის თავის ტკივილი იყოს, მაგრამ მისი მართვა შესაძლებელია, თუ ამის შესახებ იცით. ​​ეს არის დენდი-უოკერის სინდრომი . არ ინერვიულოთ, ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბრებთ.

რა არის დენდი-უოკერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, დენდი-უოკერის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება მაშინ, როდესაც ბავშვი იბადება ტვინის განვითარების ცვლილებით . ამას ზოგჯერ დენდი-უოკერის მალფორმაციას უწოდებენ. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია, როდესაც ტვინი ვითარდება. ეს ნიშნავს, რომ ეს თანდაყოლილი მდგომარეობაა.

ეს ძირითადად გავლენას ახდენს ნათხემზე, პატარა ტვინზე, რომელიც მდებარეობს ჩვენი ტვინის უკანა ნაწილში, ტვინის ღეროში და მის გარშემო არსებულ სივრცეზე. იცოდით, რომ ეს ნაწილი, რომელსაც ნათხემი ეწოდება, ჩვენი ცენტრალური ნერვული სისტემის ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილია. ის არის ის, ვინც კოორდინაციას უწევს ჩვენი სხეულის მოძრაობებს. არა მხოლოდ ეს, არამედ ის ბევრ სხვა რამეშიც გვეხმარება. გადახედეთ:

• ის აკონტროლებს ჩვენი სხეულის ბალანსს , კოორდინაციას და პოზას .
• ის ასევე ეხმარება მხედველობასთან დაკავშირებულ საკითხებში.
• ჩვენი აზროვნების უნარი (შემეცნება) ასევე დაკავშირებულია ისეთ რაღაცეებთან, როგორიცაა რაღაცის გაგება და დამახსოვრება.
• მოტორული უნარები ისეთი რამაა, როგორიცაა კიდურების მანიპულირება.
• ის ასევე ხელს უწყობს ქცევის კონტროლს.

ამას დენდი-უოკერის სინდრომი ეწოდება ორი ნეიროქირურგის , მედიცინის დოქტორ უოლტერ დენდისა და მედიცინის დოქტორ არტურ უოკერის პატივსაცემად, რომლებმაც ეს მდგომარეობა 1900-იან წლებში აღწერეს.

რა ემართება დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ადამიანის ტვინს?

კარგი, რა ემართება დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ადამიანის ტვინს? აი, რამდენიმე რამ, რაც შეიძლება მოხდეს:

• ტვინის მეოთხე პარკუჭი უფრო დიდი ხდება. ეს არის ნათხემის გარშემო არსებული სივრცე. სწორედ ეს ხელს უწყობს ცერებროსპინალური სითხის (CSF) მოძრაობას ტვინის ზედა და ქვედა ნაწილებსა და ზურგის ტვინს შორის.
• ნათხემის ორ ნახევარსფეროს, ანუ ორ მხარეს დამაკავშირებელ შუა ნაწილს, ნათხემის ვერმისი ეწოდება და ის შეიძლება მთლიანად ან ნაწილობრივ არ იყოს.
• კისტა , რომელიც წყლის ბუშტს ჰგავს, მეოთხე პარკუჭთან ახლოს ყალიბდება.
• თავის ქალას ფუძე, ანუ უკანა ფოსო, უფრო დიდი ხდება.
• ზოგჯერ, ცერებროსპინალური სითხე (CSF) შეიძლება დაგროვდეს, რაც თავის ქალაში წნევას ზრდის და შეშუპებას იწვევს. ამას ჰიდროცეფალიას ვუწოდებთ.

რამდენად გავრცელებულია დენდი-უოკერის სინდრომი?

ამერიკის შეერთებული შტატების მონაცემებით, დენდი-უოკერის მალფორმაცია დაახლოებით 25 000-დან 35 000-მდე ჩვილიდან ერთს ემართება. ის უფრო ხშირია გოგონებში , ვიდრე ბიჭებში.

რა იწვევს დენდი-უოკერის სინდრომს?

ეს მდგომარეობა ვითარდება, როდესაც საშვილოსნოში ბავშვის ნათხემის განვითარებასთან დაკავშირებით პრობლემაა . ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური მუტაციით .

დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ქრომოსომული დარღვევები . ეს ნიშნავს, რომ ქრომოსომების ნაწილები ან აკლია, ან ზედმეტია. მოგეხსენებათ, ქრომოსომები ჩვენი გენების მატარებელი პაკეტებივითაა. დენდი-უოკერის სინდრომი ასევე შეიძლება იყოს გენეტიკური დარღვევის ნაწილი, რომელიც სხვა თანდაყოლილ დეფექტებთან ერთად გვხვდება.

არსებობს კიდევ რამდენიმე შესაძლო მიზეზი:

• ორსულობის დროს ზოგიერთი ტიპის ვირუსი შეიძლება გადაეცეს დედიდან შვილზე .
• ორსულობის დროს გარკვეული ტოქსინების ან მედიკამენტების ზემოქმედება .
• დედაჩემს დიაბეტი აქვს.

როდის იწყება დენდი-უოკერის სიმპტომები?

ზოგჯერ სიმპტომები მოულოდნელად და მკაფიოდ ვლინდება. ზოგჯერ მშობლებს შეიძლება სიმპტომები ისე ჰქონდეთ, რომ ვერც კი აცნობიერებენ, რომ რამე რიგზე არ არის.

ყველაზე ხშირად, სიმპტომები ბავშვის სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში ვლინდება, თუმცა ზოგიერთ ბავშვს დიაგნოზი შეიძლება 3 ან 4 წლამდე არ დაუსვან.

რა არის დენდი-უოკერის სინდრომის სიმპტომები?

ჩვილებში შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი სიმპტომები:

• განვითარების შეფერხებები ასაკთან შესაბამისი განვითარების ეტაპების მიღწევის შეფერხებაა . მაგალითად, ჯდომის, ხოხვისა და სიარულის შეფერხება.
• თავის ქალა ჩვეულებრივზე დიდია .
• ჰიპოტონია , რაც ნიშნავს, რომ სხეული უბრალოდ მოდუნებულია.
• სპასტიურობა ნიშნავს, რომ სხეულის კუნთები ხდება დაჭიმული და მათი მოხრა ძნელია.

სიმპტომები, რომლებიც გვხვდება ხანდაზმულ ბავშვებში:

• ღებინება, კრუნჩხვები და გაღიზიანება - ეს ტვინში წნევის მომატების სიმპტომებია.
• კოორდინაციის დაკარგვა, მერყევი სიარული და უჩვეულო მოძრაობები, როგორიცაა თვალების კანკალი - ესენი ნათხემის პრობლემების ნიშნებია.

შეიძლება სხვა სიმპტომებიც იყოს:

• შეშუპება ან წარმონაქმნი თავის ქალას უკანა მხარეს.
• პრობლემები ნერვებთან , რომლებიც აკონტროლებენ კისერს, სახეს და თვალებს.
• სუნთქვის რიტმში დარღვევები .
• კრუნჩხვები .
• ინტელექტუალური შეზღუდვები .
• ჰიდროცეფალიის სიმპტომები.

რა განსხვავებაა დენდი-უოკერის კომპლექსსა და დენდი-უოკერის სინდრომს შორის?

შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ მარტივად აგიხსნით. დენდი-უოკერის კომპლექსი მსგავსი სიმპტომების მქონე მდგომარეობების ჯგუფია. დენდი-უოკერის სინდრომი მხოლოდ ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობაა.

არსებობს სხვა მდგომარეობები, რომლებიც დენდი-უოკერის კომპლექსს მიეკუთვნება:

• ნათხემის იზოლირებული ვერმისის ჰიპოპლაზია ან დენდი-უოკერის ვარიანტი : ამ მდგომარეობის დროს, ნათხემის ვერმი პატარაა ან სრულად არ არის განვითარებული. თუმცა, დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ბავშვების ტვინში სხვა სტრუქტურული ცვლილებები არ შეინიშნება. ამ მდგომარეობის დიაგნოზის მქონე ბავშვების უმეტესობა ნორმალურად ვითარდება.
• მეგა ცისტერნა მაგნა : ამ მდგომარეობის დროს თავის ქალას უკანა ნაწილში უკანა ფოსო გადიდებულია, მაგრამ ნათხემი ნორმალურია. მეგა ცისტერნა მაგნა, როგორც წესი, ჯანმრთელობის პრობლემებს არ იწვევს.
• უკანა ფოსოს არაქნოიდული კისტა : ეს არის კისტა, რომელიც ვითარდება უკანა ფოსოში. ძალიან იშვიათია, რომ ბავშვებს აღენიშნებოდეთ სიმპტომები, მაშინაც კი, თუ მათ ამ ტიპის კისტა აქვთ.

კიდევ რა მდგომარეობებია დაკავშირებული დენდი-უოკერის სინდრომთან?

დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლოა ასევე ჰქონდეთ პრობლემები ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვა ნაწილებთან დაკავშირებით. მაგალითად:

• კორძიანი სხეულის (COPUS callosum) არარსებობა (ACC) იშვიათი, თანდაყოლილი მდგომარეობაა.
• პრობლემები ისეთი ორგანოების ფორმირებასთან, როგორიცაა კიდურები, სახე, გული, თითები.

ექნება თუ არა ჩემს შვილს ინტელექტუალური შეზღუდვა?

დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ბავშვების ნახევარზე ნაკლებს აღენიშნება ინტელექტუალური შეზღუდვა . ინტელექტუალური შეზღუდვა ყველაზე გავრცელებულია დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ შემდეგი მდგომარეობები:

• მძიმე ჰიდროცეფალია .
• ქრომოსომული მდგომარეობები .
• სხვა თანდაყოლილი მდგომარეობები .

გახსოვდეთ, რომ ყველა ბავშვი განსხვავებულია, ამიტომ ერთი ბავშვის გამოცდილება მეორისას არ ჰგავს.

როგორ დიაგნოზირდება დენდი-უოკერის სინდრომი?

ზოგჯერ ექიმებმა ან მშობლებმა შეიძლება შეამჩნიონ , რომ ბავშვის თავი ძალიან დიდია . ან შეიძლება შეამჩნიონ, რომ ბავშვი განვითარების ეტაპებს ვერ აღწევს. დენდი-უოკერის სინდრომის დიაგნოზის დასასმელად ექიმებმა შეიძლება დანიშნონ ტვინის ვიზუალიზაციის ტესტები. ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ულტრაბგერითი გამოკვლევა.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.

ზოგჯერ, ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოვლინდეს პრენატალური ულტრაბგერითი ან ნაყოფის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის დროს, ბავშვის დაბადებამდე.

თუ ჩემს შვილს დენდი-უოკერის სინდრომი აქვს, საჭიროა თუ არა ოჯახმა გენეტიკური ტესტირება?

თუ თქვენს შვილს დენდი-უოკერის მალფორმაცია აქვს, მნიშვნელოვანია , გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ. ამ დაავადების მქონე ადამიანების მცირე პროცენტს შესაძლოა ოჯახის წევრიც ჰყავდეს ამ დაავადებით. რადგან ამ მდგომარეობას შესაძლოა გენეტიკური კომპონენტი ჰქონდეს, ბევრი ექიმი გენეტიკურ ტესტირებას გვირჩევს.

რა არის დენდი-უოკერის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

მკურნალობა დამოკიდებულია დენდი-უოკერის სინდრომის სიმპტომებზე. მნიშვნელოვანია, რომ მკურნალობის დაწყებამდე ექიმმა საფუძვლიანი გამოკვლევა ჩაიტაროს. მაგალითად, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ შემდეგი:

• ვენტრიკულოპერიტონეალური (VP) შუნტი : ქირურგები ტვინიდან ზედმეტი სითხის მოსაშორებლად ათავსებენ პატარა მოწყობილობას, რომელსაც VP შუნტი ეწოდება. ამ შუნტს შეუძლია შეამციროს ტვინზე წნევა და გააუმჯობესოს სიმპტომები.
• მედიკამენტები : თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება დანიშნოს მედიკამენტები კრუნჩხვების კონტროლისთვის.
• თერაპია : ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია ბავშვებს კუნთების ძალის შენარჩუნებაში ეხმარება. თერაპევტებს ასევე შეუძლიათ ბავშვებს ყოველდღიური დავალებების შესრულების ახალი გზები ასწავლონ. მეტყველების თერაპია ენისა და მეტყველების განვითარებას უწყობს ხელს.
• სპეციალური განათლება : მორგებული სასწავლო გარემო ეხმარება ბავშვებს მიაღწიონ თავიანთ საგანმანათლებლო და სოციალურ მიზნებს.

როგორია დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ბავშვების მომავალი?

თქვენი შვილის მომავალი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა მისი მდგომარეობით არის განსაზღვრული.ეს დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე , ასევე სხვა თანდაყოლილ დაავადებებზე .

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მრავალფეროვანი გამოცდილება. ზოგიერთს მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება. ზოგს კი - ღრმა შეზღუდული შესაძლებლობები . ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია ნორმალური კოგნიტური შესაძლებლობების მიღწევა სათანადო მკურნალობის გეგმის შემუშავებით. სხვებს კი, მაშინაც კი, თუ მათი სამედიცინო ჯგუფი სწრაფად დასვამს დიაგნოზს და უმკურნალებს მდგომარეობას, შესაძლოა, ამ დონის მიღწევა ვერ შეძლონ.

შესაძლებელია დენდი-უოკერის სინდრომის პრევენცია?

დენდი-უოკერის სინდრომის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს . თუმცა, მუდმივი პრენატალური მეთვალყურეობა ჯანსაღი ორსულობის საუკეთესო შანსს გაძლევთ. ორსულობის დროს ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად დაიცავით ექიმის რჩევა.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს დენდი-ვოკერით?

ადრეული ჩარევა თქვენს შვილს წარმატებული მკურნალობის საუკეთესო შანსს აძლევს. თუ შეამჩნევთ, რომ თქვენი შვილი ვერ აღწევს განვითარების ისეთ ეტაპებს , როგორიცაა დროულად ჯდომა, სიარული ან საუბარი, მიმართეთ ექიმს. მას შემდეგ შეუძლია ზუსტი დიაგნოზის დასმა და თქვენი შვილისთვის ყველაზე ეფექტური მკურნალობის გეგმის შემუშავება.

თქვენი ბავშვის „დენდი-უოკერის“ მზრუნველობის გუნდში შეიძლება შედიოდეს:

• პედიატრი .
• განვითარების სპეციალისტები .
• მეტყველების, ოკუპაციური და ფიზიკური თერაპევტები .
• სპეციალური განათლების სპეციალისტები .

რა უნდა ვკითხო ექიმს დენდი-უოკერის სინდრომის შესახებ?

თუ თქვენს შვილს დენდი-უოკერის სინდრომი დაუდგინდა, მიმართეთ ექიმს შემდეგი საკითხების შესახებ:

• დასჭირდება თუ არა ჩემს შვილს შუნტირება ?
• კიდევ რა სამედიცინო პრობლემები აქვს ჩემს შვილს?
• როგორი იქნება ჩემი შვილის მომავალი (პერსპექტივა) ?
• როგორ შეგვიძლია გავაუმჯობესოთ ჩემი შვილის სიმპტომები ?
• გენეტიკური ტესტირება უნდა ჩავიტაროთ?

საბოლოოდ, გახსოვდეთ ეს.

დენდი-უოკერის სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც დენდი-უოკერის მალფორმაცია, ტვინის დაავადებაა, რომელიც ბავშვის დაბადებამდე ვითარდება. დენდი-უოკერის სინდრომის მქონე ბავშვები ხშირად განვითარების ეტაპებს გვიან აღწევენ. ზოგიერთ ბავშვს შუნტირება სჭირდება ტვინიდან ზედმეტი სითხის მოსაშორებლად. მკურნალობა ბავშვებს ყოველდღიური აქტივობების მართვაში, სკოლაში წარმატების მიღწევასა და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრებაში დაეხმარება. თუ შეამჩნევთ, რომ თქვენი შვილის თავი ძალიან დიდია ან რომ ის არ ზის, არ დადის ან არ საუბრობს ისე, როგორც მოსალოდნელია, მიმართეთ ექიმს. მნიშვნელოვანია ადრეული ამოცნობა და სათანადო მკურნალობა. არ ინერვიულოთ, ამ მდგომარეობის მართვა სამედიცინო რჩევით არის შესაძლებელი.

დენდი -უოკერის სინდრომი, ტვინის დეფორმაციები, თანდაყოლილი დეფექტები, ნათხემი, ჰიდროცეფალია, განვითარების შეფერხება, ბავშვის ჯანმრთელობა