შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი შვილი ყოველთვის დაღლილი და ძალიან ფერმკრთალია? ზოგჯერ ვფიქრობთ, რომ ასეა პატარა ბავშვებში, თუმცა შესაძლოა ამის მიზეზი არსებობდეს, რომელიც ჩვენთვის უცნობია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სისხლის ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე. მას დაიმონდ-ბლექფანის ანემია (DBA) ეწოდება.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის დაიმონდ-ბლექფანის ანემია (DBA)?
ეს სისხლის ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი ძვლის ტვინი ვერ გამოიმუშავებს საკმარის სისხლის წითელ უჯრედებს. მოგეხსენებათ, ეს სისხლის წითელი უჯრედები ჟანგბადს მთელ სხეულში გადააქვთ. ამიტომ, როდესაც ისინი საკმარისი არ არის, ეს დიდ გავლენას ახდენს ორგანიზმის ფუნქციონირებაზე.
DBA გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობა გამოწვეულია გენების ცვლილებით. ეს გენეტიკური ცვლილებები განსაზღვრავს სიმპტომების სიმძიმეს. ის მსოფლიოში 500 000 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე მდგომარეობაა, სწორი მკურნალობით, სიმპტომების კონტროლი და კარგი ცხოვრებით ცხოვრება შესაძლებელია .
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
თითქმის ყველას, ვისაც DBA აქვს, აქვს ანემია. ეს ნიშნავს სისხლის ნაკლებობას. სიმპტომები ზოგიერთისთვის შეიძლება ძალიან მსუბუქი იყოს, ზოგისთვის კი საკმაოდ მძიმე. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს.
| სიმპტომი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| დაღლილობა | რადგან ორგანიზმი საჭირო რაოდენობის ჟანგბადს არ იღებს, ხშირად ძილიანობას და დაღლილობას გრძნობთ, რომ არაფერი გააკეთოთ. |
| კანის სიფერმკრთალე (სიფერმკრთალე) | განსაკუთრებით ფერმკრთალი ჩანს ხელისგულები, ტუჩები და თვალის ქვეშ არსებული არეები. ეს გამოწვეულია სისხლის წითელი უჯრედების ნაკლებობით, რაც ამცირებს სისხლის წითელ ფერს. |
| გახშირებული გულისცემა (ტაქიკარდია) | როდესაც სხეულის ქსოვილები საკმარის ჟანგბადს ვერ იღებენ, გულს უფრო მეტი ძალისხმევა სჭირდება ამ დეფიციტის შესავსებად. შედეგად, გული უფრო სწრაფად ცემს. |
| სუნთქვის გაძნელება | ზოგჯერ სუნთქვა ძნელი ხდება, მაგალითად, მოკლე მანძილის გავლისას ან კიბეებზე ასვლისას. |
| მადის დაკარგვა და სისუსტე | ასევე შეიძლება შეამჩნიოთ მადის დაკარგვა და სისუსტე. |
| თავის ტკივილი და კიდურების შეშუპება | ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ასევე აღენიშნებოდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა თავის ტკივილი და კიდურების შეშუპება. |
რატომ ხდება ეს?
წარმოიდგინეთ, რომ არსებობს წიგნი, რომელიც ჩვენს ორგანიზმში ყველაფრისთვის ინსტრუქციებს იძლევა, რომელსაც ჩვენი გენები ეწოდება. არსებობს გენის ტიპი, რომელიც სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნის ინსტრუქციებს იძლევა, რომელსაც „რიბოსომული ცილის გენები“ ეწოდება. რიბოსომული ცილის გენები (DBA) მაშინ ვითარდება, როდესაც ამ გენებში ვარიაციაა. შემდეგ სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნის პროცესი სწორად არ მიმდინარეობს.
DBA-ს მქონე ადამიანების 10%-დან 25%-მდე მას მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს. თუმცა, შემთხვევათა უმეტესობაში, ეს ახლად დაწყებული მდგომარეობაა, რომელიც ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია .
შეიძლება ამან სხვა გართულებები გამოიწვიოს?
დიახ, DBA სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების რისკს შეიცავს.
მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ეს შემთხვევა არ ემართება. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ იცოდეთ და ექიმთან კონტაქტი შეინარჩუნოთ.
| შესაძლო გართულებები | რას ნიშნავს ეს? |
|---|---|
| თანდაყოლილი დეფექტები | არსებობს შესაძლებლობა, დაიბადოს გულის, თირკმელების ან კიდურების გარკვეული პრობლემებით. |
| ზრდის შეფერხება | ბავშვის განვითარება შესაძლოა მისი ასაკისთვის შეფერხდეს. |
| რკინის ჭარბი რაოდენობა | სისხლის ხშირმა დონაციამ შეიძლება ორგანიზმში რკინის დონის არასაჭირო მატება გამოიწვიოს. |
| სხვა სისხლის უჯრედების შემცირება | შეიძლება განვითარდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ნეიტროფილების, სისხლის თეთრი უჯრედების ერთ-ერთი სახეობის, შემცირება (ნეიტროპენია), თრომბოციტების შემცირება (თრომბოციტოპენია) ან სისხლში ყველა ტიპის უჯრედის შემცირება (პანციტოპენია). |
| ასევე, უნდა გვახსოვდეს კიბოს განვითარების რისკი. | |
DBA-ს მქონე ადამიანებს გარკვეული ტიპის კიბოს განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე ზოგად პოპულაციას. ესენია:
| |
როგორ აღმოაჩენენ ამას ექიმები?
თუ ექიმი ეჭვობს ამ დაავადებას, ის დანიშნავს რამდენიმე ტესტს მის დასადასტურებლად.
- სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ანალიზი ამოწმებს სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედების, თრომბოციტების და ჰემოგლობინის (ჰემოგლობინის) რაოდენობას. DBA-ს დროს სისხლის წითელი უჯრედების და ჰემოგლობინის დონე ძალიან დაბალია.
- რეტიკულოციტების რაოდენობა: რეტიკულოციტები ახლად წარმოქმნილი, მოუმწიფებელი სისხლის წითელი უჯრედებია. მათი დაბალი რაოდენობა ნიშნავს, რომ ძვლის ტვინში სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნა პრობლემაა.
- ძვლის ტვინის ასპირაცია და ბიოფსია: ეს გულისხმობს ძვლის ტვინის მცირე ნიმუშის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას. ამან შეიძლება დაგვეხმაროს იმის დადგენაში, არის თუ არა სისხლის წითელი უჯრედების წარმოების შემცირება.
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
DBA-ს მკურნალობის რამდენიმე ვარიანტი არსებობს. ექიმი პაციენტის მდგომარეობის მიხედვით განსაზღვრავს ყველაზე შესაფერის მკურნალობას.
1. კორტიკოსტეროიდები: ესენი არიან სტეროიდული ტიპის მედიკამენტები. ეს მედიკამენტები ასტიმულირებენ ძვლის ტვინს და ზრდიან სისხლის წითელი უჯრედების გამომუშავებას. შედეგები, როგორც წესი, ორიდან ოთხ კვირამდე პერიოდში შეინიშნება.
2. სისხლის გადასხმა: მარტივად რომ ვთქვათ, სისხლის გადასხმა. დონორისგან პაციენტისთვის სისხლის წითელი უჯრედების მიცემამ შეიძლება სწრაფად აღადგინოს ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა. ეს არის მკურნალობა, რომელიც, როგორც წესი, დიაგნოზის დასმისთანავე იწყება.
3. ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს ამ დაავადების სრულად განკურნების ერთადერთი გზაა . თუმცა, ეს გარკვეულწილად რთული, სარისკო და პოტენციურად სიცოცხლისთვის საშიში მკურნალობაა. ამიტომ, ექიმები თითოეულ პაციენტს ინდივიდუალურად განიხილავენ და ამ მკურნალობას მხოლოდ აბსოლუტურად აუცილებლობის შემთხვევაში მიმართავენ.
რა მოხდება მომავალში? რაც შეეხება სიცოცხლის ხანგრძლივობას?
სათანადო მკურნალობისა და რეგულარული სამედიცინო მეთვალყურეობის შემთხვევაში, DBA პაციენტებს შეუძლიათ კარგი ცხოვრებით იცხოვრონ. თუმცა, ეს არის მდგომარეობა, რომელიც მთელი ცხოვრების განმავლობაში მზრუნველობას მოითხოვს. 25 წლის ასაკის შემდეგ, სერიოზული გართულებების რისკი შეიძლება ოდნავ გაიზარდოს.
რაც შეეხება სიცოცხლის ხანგრძლივობას, ის ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ეს დამოკიდებულია სიმპტომების სიმძიმესა და მკურნალობაზე რეაგირებაზე. კვლევებმა აჩვენა, რომ მკურნალობის შემთხვევაში, პაციენტების დაახლოებით 75% 50 წლამდე ცოცხლობს . თუმცა, რადგან ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა, მონაცემები შეზღუდულია. მხოლოდ თქვენს ექიმს შეუძლია მოგაწოდოთ ყველაზე ზუსტი ინფორმაცია თქვენი მდგომარეობის შესახებ.
როდის უნდა მივმართო ექიმს?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აქვს DBA, აუცილებელია ექიმთან რეგულარული კონტაქტის შენარჩუნება. არასოდეს გამოტოვოთ კლინიკაში დაგეგმილი ვიზიტები.
ასევე, თუ გრძნობთ, რომ თქვენი სიმპტომები გაუარესდება, მაგალითად, თუ მოულოდნელად იგრძნობთ დაღლილობას ან თუ ხშირი ინფექციები გაქვთ , დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.
რა უნდა გავაკეთოთ საგანგებო სიტუაციაში?
თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე შენიშნეთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU).
- გულმკერდის ტკივილი
- ძლიერი კუჭის ტკივილი
- უეცარი ძლიერი თავის ტკივილი ან გონების დაკარგვა (შეიძლება ინსულტის ნიშნები იყოს)
- უკონტროლო სისხლდენა
ისეთი მუდმივი მდგომარეობით ცხოვრება, როგორიცაა DBA, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არასდროს სმენია, ადვილი არ არის. განსაკუთრებით დამთრგუნველი შეიძლება იყოს, როდესაც ის თქვენს შვილზე მოქმედებს. შეიძლება თავი მარტოსულად იგრძნოთ. მაგრამ გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. თქვენი ექიმი და სამედიცინო გუნდი მოგაწვდიან საჭირო მხარდაჭერას, რჩევებსა და მკურნალობის გეგმას.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- დაიმონდ-ბლექფანის ანემია (DBA) იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ძვლის ტვინში სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნაზე.
- ძირითადი სიმპტომებია ანემიით გამოწვეული სიფერმკრთალე, ხშირი დაღლილობა და სუნთქვის გაძნელება.
- სიმპტომების კარგად კონტროლი შესაძლებელია სტეროიდული მედიკამენტებით და სისხლის გადასხმით. მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნებისთვის ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა ტარდება, ეს სარისკო მკურნალობაა.
- ვინაიდან ეს მდგომარეობა მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება, ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარული სამედიცინო ზედამხედველობა და სათანადო მკურნალობა.
- თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ დაავადების შესახებ სიმპტომები ან კითხვები, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი