ხანდახან გრძნობთ, რომ ენერგია არ გაქვთ, მუდმივად დაღლილი ხართ და გამუდმებით ავადდებით? ზოგჯერ, ეს, ერთი შეხედვით, ერთმანეთთან დაუკავშირებელი სიმპტომები შეიძლება გამოწვეული იყოს ჩვენი სხეულის ერთ-ერთ ყველაზე პატარა ნაწილში არსებული პრობლემით. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია მისი შესახებ ინფორმაციის მისაღებად. ეს არის მიტოქონდრიული დაავადებები.
პირველ რიგში, ვნახოთ, რა არის მიტოქონდრია?
მარტივად რომ ვთქვათ, მიტოქონდრიები ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში არსებული პაწაწინა „ელექტროსადგურებია“. ისევე, როგორც ჩვენი სახლების ენერგიით მომარაგებისთვის ელექტროსადგური გვაქვს, ჩვენი უჯრედებიც ამ მიტოქონდრიებს იყენებენ ფუნქციონირებისთვის საჭირო ენერგიის გამოსამუშავებლად. ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებსა და ჩვენს მიერ ჩასუნთქულ ჟანგბადზე დაყრდნობით, ეს პატარა ქარხნები ჩვენი ორგანიზმისთვის საჭირო ენერგიის დაახლოებით 90%-ს გამოიმუშავებენ. წარმოიდგინეთ, რა პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას, თუ ეს ელექტროსადგურები სათანადოდ არ იმუშავებენ.
მიტოქონდრიული დაავადებები არ არის ერთიანი დაავადება. ისინი ზოგადი ტერმინია იმ მდგომარეობების ჯგუფისთვის, რომლებიც ამ ელექტროსადგურების დისფუნქციით არის გამოწვეული.
როდესაც ეს ელექტროსადგურები სათანადოდ არ მუშაობს, უჯრედები საჭირო ენერგიას ვერ იღებენ. შემდეგ ორგანოები, რომლებიც ამ უჯრედებს შეიცავენ, დისფუნქციური ხდებიან. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენი სხეულის ნებისმიერ ნაწილზე.
- ტვინი
- ნერვული სისტემა
- კუნთები
- თირკმელები
- გული
- ღვიძლი
- თვალები
- ყურები
- პანკრეასი
ამან შეიძლება ნებისმიერ რამეზე იმოქმედოს.
რა არის მიტოქონდრიული დაავადებების ძირითადი ტიპები?
ამ დაავადების მრავალი სახეობა არსებობს, მაგრამ ყველაზე გავრცელებულია შემდეგი:
- MELAS სინდრომი (მიტოქონდრიული ენცეფალოპათია, ლაქტოაციდოზი და ინსულტის მსგავსი ეპიზოდები)
- ლებერის მემკვიდრეობითი მხედველობის ნერვის ნეიროპათია (LHON)
- ლეის სინდრომი
- კირნს-საირის სინდრომი (KSS)
- მიოკლონური ეპილეფსია და მოწყვეტილი წითელი ბოჭკოვანი დაავადება (MERRF)
შეიძლება ეს ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ გახსოვდეთ, რომ ეს არის მდგომარეობები, რომლებიც იწვევს სხვადასხვა სიმპტომებს და გამოწვეულია მიტოქონდრიული ფუნქციის ცვლილებებით.
რა შეიძლება იყოს ამ დაავადებების სიმპტომები?
ეს დაავადების ყველაზე რთული ნაწილია. რადგან სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, რაც დამოკიდებულია დაზიანებული უჯრედების ტიპსა და ორგანიზმში მათ მდებარეობაზე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები, ზოგს კი - ძალიან მძიმე. სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი და იგივე ოჯახის წევრებშიც კი.
ქვემოთ მოცემულ ცხრილში მოცემულია ამ დაავადებების რამდენიმე საერთო სიმპტომი.
| სიმპტომების კატეგორია | ხილული სიმპტომები |
|---|---|
| ზრდასთან და ძალასთან დაკავშირებული | ასაკისთვის ზრდის შეფერხება, კუნთების სისუსტე, კუნთების ტკივილი და უსიცოცხლო სხეული. |
| კოგნიციასთან და სწავლასთან დაკავშირებული | მხედველობის და/ან სმენის დაქვეითება, სწავლის უნარის დაქვეითება ან განვითარების შეფერხება. |
| საჭმლის მომნელებელ სისტემასთან დაკავშირებული | აუხსნელი ღებინება, დიარეა ან ყაბზობა, შარდვის გაძნელება, მჟავა რეფლუქსი. |
| ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული | კრუნჩხვები, შაკიკი, გულის წასვლა. |
| სხვა მახასიათებლები | სუნთქვის გაძნელება, ქუთუთოს დაწევა (პტოზი). |
ეს სიმპტომები შეიძლება დაბადებიდანვე დაიწყოს ან სიცოცხლის ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს. ექიმი, როგორც წესი, ამაზე ეჭვობს, როდესაც სიმპტომები ერთდროულად რამდენიმე ერთმანეთთან დაუკავშირებელ ორგანოთა სისტემაში ვლინდება.
რატომ ჩნდება ამ ტიპის დაავადება?
ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური დეფექტებია .
მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენს უჯრედებში არსებული მიტოქონდრიები ენერგიის გამომუშავების ინსტრუქციებს ჩვენი დნმ-დან იღებენ. თუ ამ დნმ-ში ცვლილება ან მუტაციაა, მიტოქონდრიები ინსტრუქციებს სწორად ვერ იღებენ. ამ შემთხვევაში, მათ არ შეუძლიათ ენერგიის სწორად გამომუშავება. ამან შეიძლება დააზიანოს უჯრედები ან გამოიწვიოს მათი ნაადრევი სიკვდილი.
როგორ გადაეცემა ადამიანი ამ დაავადებას მემკვიდრეობით?
ეს გენეტიკური დაავადებებია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე გადაეცეს. ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს ეს დაავადება, ვინმეს შეიძლება განუვითარდეს დაავადება შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციის გამო.
განსაკუთრებული ფაქტია, რომ მიტოქონდრიებს აქვთ საკუთარი უნიკალური დნმ. ამ მიტოქონდრიული დნმ-ის დეფექტებით გამოწვეული დაავადებები მემკვიდრეობით მხოლოდ დედიდან გადაეცემა შვილებს.
შეიძლება თუ არა სხვა დაავადებებმა მიტოქონდრიის ფუნქციის დარღვევა გამოიწვიოს?
დიახ. მას მეორადი მიტოქონდრიული დისფუნქცია ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ არ გაქვთ გენეტიკური მიტოქონდრიული დაავადება, მაგრამ სხვა სამედიცინო მდგომარეობა იწვევს თქვენი მიტოქონდრიების არასწორ ფუნქციონირებას. მაგალითად:
- ალცჰაიმერის დაავადება
- კუნთოვანი დისტროფია
- ტიპი 1 დიაბეტი
- გაფანტული სკლეროზი (MS)
- კიბოს ზოგიერთი სახეობა
მიტოქონდრიაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს ისეთმა დაავადებებმა, როგორიცაა:
როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?
ამ დაავადების დიაგნოსტიკა შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს, რადგან სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია. მისი დიაგნოზის დასმა მხოლოდ ერთი ტესტით შეუძლებელია. ექიმმა შეიძლება ჩაგიტაროთ ტესტების სერია.
- თქვენი და თქვენი ოჯახის წევრების სამედიცინო ისტორიის საფუძვლიანი მიმოხილვა.
- სრული ფიზიკური გამოკვლევის ჩატარება.
- ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული ტესტი.
- სისხლისა და შარდის ანალიზები . ზოგჯერ შეიძლება ჩატარდეს ზურგის პუნქციაც.
- დნმ-ის ტესტირება .
- სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება ჩატარდეს ისეთი ტესტები , როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, გულის ელექტროკარდიოგრამა ან ექოკარდიოგრამა, თვალის გამოკვლევა, სმენის ტესტები და ელექტროენცეფალოგრამის ტესტები ტვინის აქტივობის მონიტორინგისთვის .
- ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს კანის ან კუნთის მცირე ნაწილის აღება (ბიოფსია) და მიკროსკოპით გამოკვლევა.
ამიტომ, დიაგნოზის დასასმელად ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან ან საავადმყოფოსთან კონსულტაცია, რომელიც სპეციალიზირებულია ამ ტიპის დაავადებებში.
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
სამწუხაროდ, მიტოქონდრიული დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა , რომელიც ხელს უწყობს სიმპტომების მართვას და სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების პრევენციას .
- მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ სიმპტომებს:მაგალითად, ანტიეპილეფსიური პრეპარატები.
- ვიტამინები და დანამატები: ზოგიერთი ადამიანისთვის შეიძლება სასარგებლო იყოს ისეთი ნივთიერებები, როგორიცაა რიბოფლავინი, კოენზიმ Q10 და კარნიტინი.
- დიეტური ცვლილებები და ვარჯიში: ექიმი გირჩევთ მათ თქვენი მდგომარეობის მიხედვით.
- ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია ან მეტყველების თერაპია .
- დამხმარე მოწყობილობების, როგორიცაა სმენის აპარატები, ტარება.
ის, რაც ერთი ადამიანისთვის ეფექტურია, შეიძლება მეორესთვის არ იყოს ეფექტური, ამიტომ უმჯობესია ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ და თქვენთვის შესაფერისი მკურნალობის გეგმა შეადგინოთ.
შესაძლებელია თუ არა დაავადების გამწვავების თავიდან აცილება?
მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების განვითარების პრევენციის საშუალება არ არსებობს, შეგიძლიათ თავი შეიკავოთ ზოგიერთი რამისგან, რაც სიმპტომებს ამწვავებს.
- მოერიდეთ ძლიერ სიცივეს ან ძლიერ სიცხეს .
- არ გამოტოვოთ კვება.
- კარგად გამოიძინეთ.
- რაც შეიძლება მეტად მოერიდეთ სტრესს .
ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ენერგიის დაზოგვა, იმის ნაცვლად, რომ ერთდროულად დახარჯოთ მთელი ორგანიზმის ენერგია.
როდის უნდა მივმართო ექიმს?
თუ მიტოქონდრიული დაავადების სიმპტომები გაქვთ და ყოველდღიური აქტივობების შესრულება გიჭირთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.
თუ კრუნჩხვას ან სუნთქვის ძლიერ გაძნელებას განიცდით, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU).
შეიძლება რთული იყოს იმის გაგება, რომ თქვენ ან თქვენს ახლობელს ეს მდგომარეობა გაქვთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი ოჯახი, მეგობრები და სამედიცინო გუნდი, მათ შორის ექიმები, მზად არიან დაგეხმარონ ამ სიმპტომების წარმატებით გადალახვაში.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- მიტოქონდრიული დაავადებები გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია, რომელიც გამოწვეულია ჩვენი უჯრედებისთვის ენერგიის გამომუშავებელი „ელექტროსადგურების“ დისფუნქციით.
- სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია და შეიძლება მოიცავდეს კუნთების სისუსტეს, მხედველობის/სმენის დაქვეითებას, სწავლის უნარშეზღუდულობას და ეპილეფსიას.
- ამ დაავადების დიაგნოსტიკა რთულია და მოითხოვს სამედიცინო ტესტების სერიას. ამ შემთხვევაში მნიშვნელოვანია სპეციალისტთან ვიზიტი.
- მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
- სიმპტომების გამწვავების კონტროლი შესაძლებელია სტრესის, ძილის ნაკლებობისა და მაღალი ტემპერატურის თავიდან აცილებით.
- თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაციის მიღება.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න