შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი კანის ფერი ან თვალის თეთრი გარსი ოდნავ მოყვითალო ფერისაა? ან შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი შარდი ჩვეულებრივზე მუქი ყვითელი ფერისაა? თუ ამ ყველაფერს განიცდით, ერთ-ერთი შესაძლო მიზეზი იშვიათი, მაგრამ არც ისე სერიოზული მდგომარეობაა, რომელსაც დუბინ-ჯონსონის სინდრომი ეწოდება. ასე რომ, მოდით, ამაზე დეტალურად და ძალიან მარტივად ვისაუბროთ.
რა არის დუბინ-ჯონსონის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, დუბინ-ჯონსონის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც ღვიძლზე მოქმედებს. ამ შემთხვევაში, ჩვენს ორგანიზმში გამომუშავებული ყვითელი ნივთიერება , ბილირუბინი , გროვდება ორგანიზმიდან სწორად გამოყოფის ნაცვლად. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ბილირუბინი. გარკვეული დროის შემდეგ, როდესაც მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა იწურება, ჩვენს ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედები იშლება. სწორედ ამ დროს წარმოიქმნება ეს ბილირუბინი. ჩვეულებრივ, ეს ბილირუბინი ღვიძლიდან ნაღველთან ერთად უნდა გამოიყოს და ორგანიზმიდან ნარჩენების სახით გამოიყოფა. თუმცა, ეს პროცესი დუბინ-ჯონსონის სინდრომის მქონე ადამიანის ორგანიზმში სწორად არ მიმდინარეობს. ამიტომ, ბილირუბინი გროვდება ღვიძლსა და სისხლში, რაც იწვევს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა სიყვითლე . სწორედ ამ დროს ხდება კანის და თვალის თეთრი გარსის ყვითელი ფერი.
ვის აწუხებს ეს სიტუაცია ყველაზე მეტად?
დუბინ-ჯონსონის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა , ამიტომ მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე, ნებისმიერ ასაკში გავლენა მოახდინოს. დაავადების მემკვიდრეობით მისაღებად, ორივე მშობელმა უნდა გადასცეს გენი. ამას აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა ეწოდება. მაგალითად, თუ გენს მხოლოდ ერთ-ერთი მშობლისგან მიიღებთ, სიმპტომები არ გექნებათ, მაგრამ გენის მატარებელი იქნებით. ეს ნიშნავს, რომ შეგიძლიათ გენი თქვენს შვილებს გადასცეთ.
რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?
ზუსტი სტატისტიკა იმის შესახებ, თუ რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება, არ არსებობს, მაგრამ ის უფრო ხშირია ისეთ ქვეყნებში მცხოვრებ ადამიანებში, როგორიცაა ირანი, ერაყი, მაროკო და იაპონია. დადგენილია, რომ ამ ქვეყნებში დაახლოებით 1300 ადამიანიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს ეს მდგომარეობა.
როგორ მოქმედებს დუბინ-ჯონსონის სინდრომი ჩემს ორგანიზმზე?
დუბინ-ჯონსონის სინდრომი გამოწვეულია ღვიძლში ყვითელი ნივთიერების, ბილირუბინის დაგროვებით. სწორედ ეს იწვევს კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლებას. ზოგჯერ, როდესაც შენობაში ხართ და სუსტ განათებაში ხართ, შეიძლება ეს სიყვითლე ვერ შეამჩნიოთ. თუმცა, კარგად განათებულ ადგილას, მაგალითად, მზეზე, ეს სიყვითლე უფრო შესამჩნევი ხდება. ხშირად, პირველი, რასაც ამ სიყვითლეში ამჩნევთ , სახეა.შემდეგ ის შეიძლება გავრცელდეს სხეულის სხვა ნაწილებზე, მაგალითად, გულმკერდსა და მუცელზე. როდესაც სარკეში იყურებით, თუ პირს გააღებთ და ენის ქვეშ დააკვირდებით, დაინახავთ, რომ იქაც გაყვითლდა.
რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?
დუბინ-ჯონსონის სინდრომის დიაგნოზის მქონე ადამიანების უმეტესობას სიყვითლის ძირითადი სიმპტომები აღენიშნება, რომელიც ღვიძლში ბილირუბინის დაგროვებით არის გამოწვეული. ეს ნიშნავს:
- კანისა და თვალის ცილების გაყვითლება.
- შარდის ფერის შეცვლა (მუქ ყვითელ ან ყავისფერ ფერში გადასვლა).
ზოგჯერ, როდესაც სხეული გარკვეული სტრესის ქვეშაა, მაგალითად, როდესაც გაქვთ სხვა დაავადება, ორსულობის დროს ან თუ იყენებთ ჩასახვის საწინააღმდეგო აბებს (ორალურ კონტრაცეპტივებს), ეს ყვითელი ფერი შეიძლება გაძლიერდეს.
ამ სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა მცირე სიმპტომებიც გამოვლინდეს, თუმცა ისინი, როგორც წესი, არც ისე მძიმეა:
- დაღლილობის შეგრძნება „(დაღლილობა)“-ს ნიშნავს.
- მუცლის ქვედა ნაწილში მცირე ტკივილი (მუცლის ტკივილი).
მნიშვნელოვანია, რომ დუბინ-ჯონსონის სინდრომი კეთილთვისებიანი მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ის თქვენს სიცოცხლეს რაიმე მნიშვნელოვან ზიანს არ მიაყენებს.
თუ რამდენიმე ტესტს ჩაატარებთ, შეიძლება შემდეგი რამ ნახოთ:
- თქვენს ღვიძლში გარკვეული ნივთიერებები გროვდება, რაც მას შავს ხდის (ამის შემოწმება ხდება ღვიძლიდან ქსოვილის მცირე ნაწილის აღებით - ამას „ღვიძლის ბიოფსია “ ეწოდება).
- შესაძლოა ღვიძლი ოდნავ გადიდებული იყოს ( ჰეპტომეგალია ).
რა იწვევს დუბინ-ჯონსონის სინდრომს?
დუბინ-ჯონსონის სინდრომის ძირითადი მიზეზი „ABCC2“ გენის მუტაციაა. ეს „ABCC2“ გენი პასუხისმგებელია ცილის წარმოქმნაზე, რომელიც ეხმარება ჩვენს უჯრედებს ნარჩენების პროდუქტების გამოდევნაში. კერძოდ, ეს ცილა ეხმარება ღვიძლის უჯრედებს ბილირუბინის (სისხლის წითელი უჯრედების დაშლის შედეგად დარჩენილი ყვითელი ნივთიერება) გამოდევნაში და მის ნაღვლის (სითხე, რომელიც ხელს უწყობს საკვების მონელებას) სახით გამოყოფაში.
ამგვარად, თუ თქვენ გაქვთ დუბინ-ჯონსონის სინდრომი, თქვენს ორგანიზმს არ შეუძლია უჯრედებიდან ამ ნარჩენი პროდუქტის, ბილირუბინის, სათანადოდ გამოდევნა. შედეგად, ორგანიზმში გროვდება ბილირუბინის მსგავსი ნივთიერებები (ამას ჰიპერბილირუბინემია ეწოდება). სწორედ ამიტომ ვლინდება სიყვითლის მსგავსი სიმპტომები.
როგორ დიაგნოზირებულია დუბინ-ჯონსონის სინდრომი?
ექიმი თავდაპირველად გასინჯავს, გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და გაარკვევს, ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს მსგავსი დაავადებები (ოჯახური სამედიცინო ისტორია).
შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად ისინი კიდევ რამდენიმე ტესტს დანიშნავენ. ეს შეიძლება მოიცავდეს:
- ღვიძლის გამოსახულებითი კვლევები (მაგალითად , რენტგენი , ულტრაბგერითი სკანირება ).
- სისხლის ანალიზები (განსაკუთრებით ბილირუბინის ანალიზი )ერთი).
- შარდის ტესტები .
- შესაძლოა, ჩატარდეს ანალიზი, რომლის დროსაც ღვიძლის მცირე ნაწილი აღებული იქნება ( „ღვიძლის ბიოფსია “).
თუ ბილირუბინის ტესტი აჩვენებს, რომ თქვენს სისხლში ბილირუბინის დონე ძალიან მაღალია, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ მდგომარეობა, რომელსაც ჰიპერბილირუბინემია (სისხლში ბილირუბინის მაღალი დონე) ეწოდება. თუ სიმპტომები გაგრძელდა, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს გენეტიკური სისხლის ანალიზი იმ გენის დასადგენად, რომელიც იწვევს თქვენს სიმპტომებს. ეს არის ერთადერთი გზა იმის დასადასტურებლად, რომ თქვენ გაქვთ დუბინ-ჯონსონის სინდრომი.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
კარგი ამბავი ის არის, რომ დუბინ-ჯონსონის სინდრომის დიაგნოზის მქონე ადამიანების უმეტესობას მკურნალობა არ სჭირდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს სერიოზული მდგომარეობა არ არის. თუმცა, თუ მკურნალობა საჭიროა, ის, როგორც წესი, სხვა მდგომარეობის ან პროცესის გამო ხდება, რომელიც ბილირუბინის დონის მატებას იწვევს. მაგალითად, თუ გაციებული ხართ, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დიდი რაოდენობით სითხის მიღება და დასვენება. ან, თუ თქვენს მიერ მიღებული მედიკამენტი აუარესებს სიმპტომებს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ამ მედიკამენტის მიღების შეწყვეტა.
რამ შეიძლება გააუარესოს დუბინ-ჯონსონის სინდრომის სიმპტომები?
დუბინ-ჯონსონის სინდრომით გამოწვეული სიყვითლის სიმპტომები შეიძლება მთელი ცხოვრება გაგრძელდეს. თუმცა, ეს სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს, თუ:
- თუ ალკოჰოლს სვამთ.
- თუ იღებთ ჩასახვის საწინააღმდეგო აბებს.
- თუ ინფექციაა.
- თუ ორსულად ხართ.
თუ გრძნობთ, რომ თქვენი სიმპტომები გაუარესდა, ესაუბრეთ ექიმს მკურნალობის ვარიანტების შესახებ, რომლებიც შეიძლება დაგეხმაროთ შვებაში.
შესაძლებელია თუ არა დუბინ-ჯონსონის სინდრომის პრევენცია?
რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, ჩვენ არ შეგვიძლია დუბინ-ჯონსონის სინდრომის განვითარების პრევენცია. თუმცა, თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ და გსურთ იცოდეთ თქვენს შვილს ამ გენეტიკური მდგომარეობის განვითარების რისკი, შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების ან გენეტიკური კონსულტირების შესახებ.
თუ დუბინ-ჯონსონის სინდრომი მაქვს, რას უნდა ველოდო?
დუბინ-ჯონსონის სინდრომის დიაგნოზის მქონე ადამიანების პროგნოზი ძალიან კარგია. განკურნება არ არსებობს და მკურნალობა, როგორც წესი, არ არის საჭირო, სიმპტომები კი კონტროლდება. რაც მთავარია, მდგომარეობა გავლენას არ ახდენს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.
რომელ საათზე უნდა მივმართო ექიმს?
თუ დუბინ-ჯონსონის სინდრომის სიმპტომები გაუარესდება, განსაკუთრებით თუ სიყვითლე გრიპის მსგავს სიმპტომებს იწვევს, მიმართეთ ექიმს. მაგალითად:
- მუცლის ტკივილი .
- Ცხელება .
- დაღლილობა .
- გულისრევა ან ღებინება .
რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?
შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:
- ჩემი სიმპტომები მკურნალობას საჭიროებს?
- ჩემი შვილი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მდგომარეობას?
- რა უნდა გავაკეთო, თუ სიმპტომების გამო თავს ცუდად ვგრძნობ?
რა განსხვავებაა დუბინ-ჯონსონის სინდრომს და როტორის სინდრომს შორის?
დუბინ-ჯონსონის სინდრომი და როტორის სინდრომი ორივე გენეტიკური დაავადებაა. ორივეს მსგავსი სიმპტომები აქვს, მაგალითად, სიყვითლე. თუმცა, ამ ორ დაავადებას შორის მთავარი განსხვავება მათი გამომწვევი მიზეზია.
დუბინ-ჯონსონის სინდრომი გამოწვეულია `ABCC2` გენის მუტაციით. თუმცა, როტორის სინდრომი გამოწვეულია `SLCO1B1` და `SLCO1B3` გენების მუტაციით.
კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა აღინიშნოს, არის ის, რომ როტორის სინდრომმა შეიძლება მნიშვნელოვნად იმოქმედოს ადამიანის ორგანიზმის მიერ გარკვეული მედიკამენტების გადამუშავების წესზე. ამიტომ, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ როტორის სინდრომი, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ გარკვეული მედიკამენტების დანიშვნამდე აცნობოთ ამის შესახებ ექიმს.
გარდა ამისა, როტორის სინდრომი არ იწვევს ღვიძლის ფერის შეცვლას. თუმცა, დუბინ-ჯონსონის სინდრომის მქონე ადამიანების ღვიძლი შავი ფერისაა.
ნორმალურია, რომ შეშფოთდეთ, როდესაც თქვენი ან თქვენი ბავშვის კანი ყვითლდება. მიუხედავად იმისა, რომ სიყვითლე ახალშობილებში ხშირია, დუბინ-ჯონსონის სინდრომით გამოწვეული სიყვითლე მუდმივი, მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე მდგომარეობაა.
და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)
ასე რომ, ახლა თქვენ ბევრი რამ იცით დუბინ-ჯონსონის სინდრომის შესახებ. არ ინერვიულოთ, ეს სერიოზული მდგომარეობა არ არის. ექიმი აგიხსნით, რა მკურნალობაა საჭირო თვალებისა და კანის გაყვითლების შესამცირებლად, ან თუ სხვა სიმპტომები განგივითარდათ. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რეგულარულად ესაუბროთ ექიმს თქვენი სიმპტომების შესახებ და დარწმუნდეთ, რომ ჯანმრთელი ხართ. ამ მდგომარეობითაც შეგიძლიათ ნორმალური, ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვროთ.
დუბინ -ჯონსონის სინდრომი, ყვითელი ცხელება, ღვიძლი, ბილირუბინი, გენეტიკური დაავადებები, კანის გაყვითლება, სიყვითლე
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი