თქვენი ბავშვის კუნთები სუსტდება? გაიგეთ მეტი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის (DMD) შესახებ.

შესაძლოა შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენს პატარას სიარული და კიბეებზე ასვლა უჭირს მას შემდეგ, რაც ის სირბილისა და თამაშის დაწყების შემდეგ. ან გრძნობთ, რომ ის მუდმივად ეცემა და ძალიან დაღლილია? ეს შეიძლება წვრილმანებად მოგეჩვენოთ, რომლებსაც დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ, მაგრამ ისინი შეიძლება სერიოზული დაავადებების ადრეული ნიშნები იყოს. სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს, დაავადებაზე, რომელიც თანდათან ასუსტებს კუნთებს, განსაკუთრებით ბიჭებში.

რა არის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD)?

მარტივად რომ ვთქვათ, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ანუ შემოკლებით DMD , არის დაავადება, რომლის დროსაც ჩვენი სხეულის ჩონჩხის კუნთები , კუნთები, რომლებიც ხელს უწყობენ კიდურების მოძრაობას და გულის კუნთი, დროთა განმავლობაში თანდათან სუსტდება და არააქტიური ხდება. ეს კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული და მძიმე ტიპია.

დაფიქრდით ასე: ჩვენი კუნთები ელასტიური რეზინის ზოლებს ჰგავს. ამ დაავადების დროს ამ ელასტიური კუნთების ძალა მცირდება და ისინი აღარ ფუნქციონირებენ სწორად. დროთა განმავლობაში, ეს მდგომარეობა მხოლოდ უარესდება და არა უმჯობესდება.

DMD ხშირად გენეტიკურია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის თაობიდან თაობას გადაეცემა . კერძოდ, ის X-შეჭიდული რეცესიული ნიშნის სახით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ თუ დედა დაავადების მატარებელია , მის შვილსაც შეუძლია მისგან გადაედოს იგი. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, შემთხვევათა დაახლოებით 30%-ში, მდგომარეობა შეიძლება ასევე განვითარდეს ახალი გენეტიკური მუტაციის გამო, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის ჰქონია ეს დაავადება. ეს ნიშნავს, რომ ზოგჯერ ის შეიძლება შემთხვევითაც მოხდეს.

ვის აწუხებს ყველაზე მეტად ეს DMD მდგომარეობა?

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ. თუმცა, გოგონებს , რომლებიც დაავადების გამომწვევი გენის მატარებლები არიან , ზოგჯერ შეიძლება მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნებოდეთ. თუმცა, ეს არც ისე ხშირია.

კუნთების სისუსტის სიმპტომები, როგორც წესი, 2-დან 4 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვში ეს სიმპტომები შეიძლება დაახლოებით 6 წლის ასაკამდე არ გამოვლინდეს. ამიტომ, თუ რაიმე ეჭვი გაქვთ, უმჯობესია ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ.

რამდენად გავრცელებულია DMD?

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სერიოზული მდგომარეობაა, ის ისეთი იშვიათი არ არის, როგორც შეიძლება ვიფიქროთ. სტატისტიკა აჩვენებს, რომ მსოფლიოში მამრობითი სქესის ბავშვების 3600-დან დაახლოებით ერთი დაბადებული ბავშვი დაავადებულია დიფტერიის დისფუნქციით. დიფტერიის დისფუნქცია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მძიმე, მემკვიდრეობითი მიოპათიაა , ანუ ჩონჩხის კუნთების დაავადებები.

არის თუ არა DMD ფატალური დაავადება?

დიახ, სამწუხაროდ, DMD საბოლოოდ ფატალურია.კიდევ ერთი დაავადება. ამ მდგომარეობით დაავადებული ბევრი ადამიანი იღუპება ფილტვებისა და გულის გართულებებით. თუმცა, არ ინერვიულოთ, თანამედროვე მკურნალობის მეთოდებით არსებობს სიცოცხლის გახანგრძლივების და შედარებით კარგი ხარისხის შენარჩუნების გზები.

რა არის DMD-ის სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, DMD-ის სიმპტომები, როგორც წესი, 2-დან 4 წლამდე ასაკში იწყება. თუმცა, ზოგჯერ ისინი შეიძლება ჩვილობის ასაკშიც კი დაიწყოს ან ბავშვობის გვიანდელ პერიოდშიც კი გამოვლინდეს.

რადგან DMD დროთა განმავლობაში კუნთების სისუსტის შემცირებას იწვევს, ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• კუნთების სისუსტე და გამოფიტვა (კუნთების ატროფია), რომელიც თანდათან ძლიერდება, იწყება ფეხებიდან და თეძოებიდან. ეს მდგომარეობა ნაკლებად აზიანებს ხელებს, კისერს და სხეულის სხვა ნაწილებს.
• წვივის კუნთის ჰიპერტროფია (რაც ნიშნავს, რომ წვივის კუნთი უფრო დიდი ხდება). ეს ხდება მაშინ, როდესაც კუნთოვანი ბოჭკოები ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილით იცვლება.
• კიბეებზე ასვლის სირთულე.
• დროთა განმავლობაში სიარულის გაძნელება.
• ხშირი დაცემა.
• ქანაობისკენ მიდრეკილი სიარული.
• ფეხის თითებზე სიარული.
• სწრაფი დაღლილობის შეგრძნება (დაღლილობა).

წარმოიდგინეთ, თუ თქვენი შვილი იატაკზე თამაშიდან ადგება, ხელებს იატაკზე დააჭერს, შემდეგ ხელებს მუხლებზე დაიდებს და ნელა, დიდი გაჭირვებით ასწევს სხეულს, ესეც შეიძლება ამ დაავადების სიმპტომი იყოს (ამას ასევე გოუერსის ნიშანს უწოდებენ).

გარდა ამისა, DMD-მ შეიძლება გამოიწვიოს სხვა სიმპტომებიც:

• გულის კუნთის დაავადება (კარდიომიოპათია).
• სუნთქვის გაძნელება და ქოშინი.
• კოგნიტური დაქვეითება და სწავლის განსხვავებები.
• მეტყველებისა და ენის განვითარების შეფერხება.
• განვითარების შეფერხებები.
• სქოლიოზი.
• დაბალი სიმაღლე.

გოგონების 2.5%-დან 20%-მდე, რომლებიც DMD-ის გამომწვევი გენის მატარებლები არიან (მატარებლები), შეიძლება განუვითარდეთ მსუბუქი სიმპტომები, მაგრამ ისინი, როგორც წესი, მძიმე არ არის.

რატომ ხდება ასეთი რამ DMD-ში?

დისტროფინის დაავადების (DMD) ძირითადი გამომწვევი მიზეზია იმ გენის მუტაცია , რომელიც აკოდირებს დისტროფინის, ცილის, გამომუშავებას, რომელიც აუცილებელია ჩვენი კუნთების ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად. ეს ცილა, დისტროფინი, აუცილებელია დისტროფინ-გლიკოპროტეინული კომპლექსისთვის (DGC), რომელიც კუნთების სტრუქტურული ერთეულის ფუნქციას ასრულებს.

DMD-ის დროს, როგორც დისტროფინი, ასევე DGC ცილები იკარგება, რაც საბოლოოდ კუნთოვანი უჯრედების სიკვდილს (ნეკროზს) იწვევს.DMD-ით დაავადებულ ადამიანს დისტროფინის 5%-ზე ნაკლები აქვს ჯანსაღი კუნთებისთვის საჭირო რაოდენობით.

ასაკის მატებასთან ერთად, DMD-ის მქონე ადამიანების კუნთები ვეღარ ახერხებენ ამ მკვდარი უჯრედების ახლით ჩანაცვლებას. ამის ნაცვლად , კუნთოვან ბოჭკოებს შემაერთებელი და ცხიმოვანი ქსოვილი ცვლის.

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, DMD X-შეჭიდული რეცესიული დაავადებაა. თუმცა, შემთხვევათა დაახლოებით 30%-ში ის შეიძლება შემთხვევითაც განვითარდეს, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

„X-შეკავშირებული“ ნიშნავს, რომ DMD-ზე პასუხისმგებელი გენი X ქრომოსომაზეა განთავსებული. როგორც იცით, მამაკაცებს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა აქვთ, ხოლო ქალებს - ორი X ქრომოსომა.

„რეცესიული“ ნიშნავს, რომ ადამიანს დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში დაემართება, თუ მას დაავადების გამომწვევი გენის ორი ასლი აქვს. თუმცა, მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ. ამიტომ, თუ DMD-ს გამომწვევი გენური მუტაცია ამ X ქრომოსომაზეა, მათ DMD დაემართებათ. იმისათვის, რომ გოგონას DMD დაემართოს, მას ეს გენური მუტაცია ორივე X ქრომოსომაზე უნდა ჰქონდეს. ეს ძალიან იშვიათია. თუმცა, თუ მას მუტაცია მხოლოდ ერთ X ქრომოსომაზე აქვს, ის დაავადების მატარებელი იქნება.

როგორ ხდება DMD-ის დიაგნოზის დასმა?

თუ თქვენს შვილს DMD-ის ნიშნები აღენიშნება, ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ , ნევროლოგიურ და კუნთების გამოკვლევას . ისინი ასევე გკითხავენ თქვენი შვილის სიმპტომებისა და სამედიცინო ისტორიის შესახებ.

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ ბავშვს აქვს DMD, შეიძლება ჩატარდეს შემდეგი ტესტები:

• კრეატინკინაზას (CK) სისხლის ანალიზი: კუნთების დაზიანებისას სისხლში გროვდება ფერმენტი, რომელსაც კრეატინკინაზა ეწოდება. ამიტომ, თუ CK დონე მომატებულია, ეს შეიძლება იყოს DMD-ის ნიშანი. ეს დონე, როგორც წესი, პიკს აღწევს დაახლოებით 2 წლის ასაკში და შეიძლება 10-20-ჯერ მაღალი იყოს, ვიდრე ნორმალურია.
• გენეტიკური სისხლის ანალიზი: DMD-ის დადასტურება შესაძლებელია გენეტიკური ტესტით, რომელიც აჩვენებს დისტროფინის გენის სრულ ან ნაწილობრივ დაკარგვას.
• კუნთის ბიოფსია: ექიმმა შეიძლება აიღოს კუნთის მცირე ნიმუში თქვენი ბავშვის ბარძაყიდან ან წვივიდან. სპეციალისტი ნიმუშს მიკროსკოპით შეისწავლის, რათა დაადგინოს, არის თუ არა DMD-ის რაიმე ნიშანი.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ): რადგან DMD ხშირად აზიანებს გულს, ექიმი ჩაატარებს ეკგ-ს DMD-ის ნებისმიერი კონკრეტული სიმპტომის შესამოწმებლად და გულის ჯანმრთელობის შესაფასებლად.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

სამწუხაროდ, ამჟამად DMD-ის განკურნება არ არსებობს . ამიტომ, მკურნალობის მთავარი მიზანია სიმპტომების კონტროლი და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად შენარჩუნება.

ქვემოთ მოცემულია DMD-ის დამხმარე მკურნალობა:

• კორტიკოსტეროიდები: სტეროიდული მედიკამენტები, როგორიცაა პრედნიზოლონი და დეფლაზაკორტი , ხელს უწყობენ კუნთების დაკარგვის შენელებას, ფილტვების ფუნქციის გაუმჯობესებას, სქოლიოზის შენელებას, გულის კუნთის სისუსტის (კარდიომიოპათიის) განვითარების სიჩქარის შემცირებას და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას.
• კარდიომიოპათიის მედიკამენტები: ისეთი მედიკამენტების ადრეული დაწყება, როგორიცაა აგფ ინჰიბიტორები და/ან ბეტა-ბლოკატორები, შეუძლია გულის კუნთის სისუსტის კონტროლსა და გულის შეტევების თავიდან აცილებას.
• ფიზიკური თერაპია: ფიზიკური თერაპიის მთავარი მიზანია კონტრაქტურების პრევენცია, რაც კუნთების, მყესებისა და კანის მუდმივ დაჭიმვას წარმოადგენს. ეს, როგორც წესი, სპეციფიკურ გაჭიმვის ვარჯიშებს მოიცავს.
• ზურგის ტვინის სტენოზისა და კუნთების დაჭიმულობის ქირურგიული მკურნალობა: მძიმე შემთხვევებში, კუნთების დაჭიმულობის შესამსუბუქებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა. ზურგის ტვინის სტენოზის კორექციის ოპერაციამ შეიძლება გააუმჯობესოს ფილტვების ფუნქცია და სუნთქვა.
• ვარჯიში: თქვენი ბავშვის ექიმი ხშირად გირჩევთ მსუბუქ ვარჯიშს , რათა თავიდან აიცილოთ კუნთების შემდგომი ატროფია უმოქმედობის გამო. ეს, როგორც წესი, კეთდება აუზში ვარჯიშებთან და გასართობ აქტივობებთან ერთად.

სხვა დამხმარე მკურნალობა მოიცავს:

• მობილობის დამხმარე საშუალებები: ბრეკეტები, ხელჯოხები და ინვალიდის ეტლები.
• ტრაქეოსტომია და დამხმარე ვენტილაცია სასუნთქი გზების პრობლემების დროს.

ბოლო რამდენიმე ათწლეულის განმავლობაში, დამხმარე მოვლის სერვისების განვითარების წყალობით, DMD-ით დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად გაიზარდა.

ამჟამად კლინიკური ტესტირების პროცესშია რამდენიმე ახალი პრეპარატი, რომლებმაც შესაძლოა DMD-ის მკურნალობის იმედი მოგვცენ. რამდენიმე ახალი მკურნალობა, როგორიცაა „ეგზონის გამოტოვება“ (მეთოდი, რომელიც „აერთებს“ დისტროფინის გენის დაკარგულ ან მუტირებულ ნაწილს), ცოტა ხნის წინ დაამტკიცა FDA-მ (სურსათისა და წამლის ადმინისტრაცია) . თუმცა, ამ მკურნალობის მეთოდების გამოყენება მხოლოდ ძალიან სპეციფიკური გენეტიკური მუტაციების მქონე ადამიანების უმცირესობაშია შესაძლებელი. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მკურნალობა ზრდის დისტროფინის ცილის რაოდენობას კუნთებში, მათ ჯერ არ აჩვენეს ძალისა და ფიზიკური ფუნქციის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება.

შესაძლებელია თუ არა ამ DMD მდგომარეობის პრევენცია?

რადგანაც DMD მემკვიდრეობითი დაავადებაა, მის პრევენციას ვერაფერს გააკეთებთ . შემთხვევათა დაახლოებით მესამედი შემთხვევით ხდება, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

თუ ბავშვის გაჩენამდე შეშფოთებული ხართ DMD-ის ან სხვა გენეტიკური დაავადებების თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკით, განიხილეთ გენეტიკური კონსულტაცია.ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ორსულობის ადრეულ სტადიაზე პრენატალური ტესტირებით შესაძლებელია DMD-ის გამოვლენა.

როგორი სიტუაციაა მოსალოდნელი მომავალში (პროგნოზი)?

დიფტერიის დაავადების მქონე ადამიანებს ხშირად ცუდი პროგნოზი აქვთ . ეს იწვევს პროგრესირებად ინვალიდობას და დიფტერიის დაავადების მქონე ბევრი ბავშვი 12 წლის ასაკიდან ინვალიდის ეტლს არის მიჯაჭვული. დიფტერიის დაავადებამ ასევე შეიძლება ნაადრევი სიკვდილი გამოიწვიოს.

რა არის DMD-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

DMD-ით დაავადებული ადამიანები ხშირად 25 წლის ასაკში იღუპებიან ამ მდგომარეობით. თუმცა, დამხმარე თერაპიის პროგრესის წყალობით, ბევრი ადამიანი ამჟამად უფრო დიდხანს ცოცხლობს.

სიკვდილი ხშირად გამოწვეულია რესპირატორული (სუნთქვის) ან გულის გართულებებით. სიკვდილის მიზეზი ასევე შეიძლება იყოს პნევმონია, უცხო სხეულის, მაგალითად, საკვების, ასპირაცია ან სასუნთქი გზების ობსტრუქცია.

როგორ ზრუნავთ DMD-ით დაავადებულ ადამიანზე?

თუ თქვენ ზრუნავთ DMD-ით დაავადებულ პირზე, მნიშვნელოვანია, დაიცვათ მისი ინტერესები, დაეხმაროთ მას საუკეთესო სამედიცინო მომსახურებისა და თერაპიის მიღებაში, რათა მათ ჰქონდეთ ცხოვრების საუკეთესო ხარისხი.

ასევე, კარგი იდეა იქნება თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის, შეუერთდეთ დამხმარე ჯგუფს , რათა გაიცნოთ სხვა ადამიანები, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება ჰქონდათ. ასევე, დიდი სტიმული შეიძლება იყოს იმის ცოდნა, რომ მარტო არ ხართ.

როდის უნდა მიმართოს ჩემს შვილს ექიმს DMD-ის გამო?

თუ თქვენს შვილს დაუსვეს DMD-ის დიაგნოზი, მას რეგულარულად დასჭირდება სამედიცინო ჯგუფის მონახულება მკურნალობის მისაღებად და სიმპტომების მონიტორინგისთვის.

თქვენი შვილის დიფტერიის დაავადების (DMD) მდგომარეობის გაგება შეიძლება თქვენთვის რთული იყოს. თუმცა, თქვენი სამედიცინო ჯგუფი მოგაწვდით სტრუქტურირებულ მართვის გეგმას, რომელიც მორგებული იქნება თქვენი შვილის სიმპტომებზე. მნიშვნელოვანია, თვალყური ადევნოთ თქვენი შვილის ჯანმრთელობას და დარწმუნდეთ, რომ ის იღებს საჭირო მხარდაჭერას. გახსოვდეთ, რომ თქვენი სამედიცინო გუნდი ყოველთვის მზადაა დაგეხმაროთ თქვენ, თქვენს ოჯახს და თქვენს შვილს.

და ბოლოს, გახსოვდეთ ეს (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) სერიოზული, მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. თუმცა, ცნობიერების ამაღლება, ადრეული გამოვლენა, სათანადო სამედიცინო კონსულტაცია და დამხმარე მკურნალობა ხელს შეუწყობს ბავშვის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად მაღალ დონეზე შენარჩუნებას.

გახსოვდეთ: თქვენ მარტო არ ხართ. ექიმები, ფიზიოთერაპევტები, კონსულტანტები და სხვა დამხმარე ჯგუფები მზად არიან დაგეხმარონ თქვენ და თქვენს შვილს. მკურნალობის ახალი მეთოდების კვლევა მუდმივად მიმდინარეობს. ამიტომ, ნუ დაკარგავთ იმედს. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ თქვენს შვილს სიყვარული, მზრუნველობა და წახალისება აჩუქოთ.

თუ თქვენი შვილის კუნთებთან ან სიარულის სირთულეებთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, ნუ უგულებელყოფთ ამას უმნიშვნელო პრობლემად.დაუყოვნებლივ მიმართეთ კვალიფიციურ ექიმს რჩევისთვის. რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადების დიაგნოზი, მით უფრო ადვილი იქნება მისი მართვა.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია, დიფუზური დაავადება, კუნთების სისუსტე, გენეტიკური დაავადებები, ბიჭების დაავადებები, დისტროფინი, ბავშვთა ჯანმრთელობა