თქვენმა პატარამ სხვა ბავშვებთან შედარებით გვიან დაიწყო სიარული? თუ მუდმივად ვარდება? შეგიმჩნევიათ, რომ მას უჭირს ჯდომის პოზიციიდან ადგომა ან კიბეებზე ასვლა? ეს ის საკითხებია, რომლებსაც მშობლები ზოგჯერ დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ. თუმცა ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი მდგომარეობის პირველი ნიშნები. ამიტომ, მოდით, დღეს ამაზე ვისაუბროთ. ნუ შეგეშინდებათ, ყველაზე მნიშვნელოვანია ამის გაცნობიერება.
რა არის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD)?
მარტივად რომ ვთქვათ, „კუნთოვანი დისტროფია“ დაავადებათა ჯგუფია, რომელიც დროთა განმავლობაში ასუსტებს კუნთებს და ამცირებს მათ მოქნილობას. ამის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია, რომელსაც შემოკლებით DMD-ს ვუწოდებთ.
ეს გამოწვეულია იმ გენის დეფექტით, რომელიც ხელს უწყობს ჩვენი კუნთების ჯანმრთელობას. წარმოიდგინეთ ჩვენი კუნთები, როგორც აგურის კედელი. ნაღმტყორცნები, რომლებიც ამ აგურებს ერთად ამაგრებენ, არის ცილა, რომელსაც დისტროფინი ეწოდება. DMD-ით დაავადებულ ბავშვებში ორგანიზმი არ გამოიმუშავებს ამ ცილას დისტროფინს, ან ძალიან მცირე რაოდენობით გამოიმუშავებს მას. შემდეგ, როგორც ნაღმტყორცნის გარეშე კედელი, კუნთები ადვილად ზიანდება და თანდათან სუსტდება.
ეს მდგომარეობა ყველაზე ხშირად ბიჭებშია . სიმპტომები, როგორც წესი, ადრეულ ბავშვობაში ვლინდება. თავდაპირველად, შეიძლება გაძნელდეს დგომა, სიარული და კიბეებზე ასვლა. დროთა განმავლობაში, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ინვალიდის ეტლის გამოყენება დასჭირდეს. შესაძლოა, გული და ფილტვებიც დაზიანდეს.
თუმცა, აქ მნიშვნელოვანი რამის თქმა შეიძლება. წარსულისგან განსხვავებით, დღეს ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად გაიზარდა. დღეს მათ შეუძლიათ კარგად იცხოვრონ 30, 40 და 50 წლამდეც კი. ამის მიზეზი ის არის, რომ სიმპტომების კონტროლისთვის კარგი მკურნალობა არსებობს.
რა სიმპტომები აქვს? როგორ ამოვიცნოთ?
თუ თქვენს შვილს აქვს დიფტერიის დაავადება (DMD), პირველ ნიშნებს, როგორც წესი, 6 წლამდე შეამჩნევთ. პირველ რიგში ფეხების კუნთები ზიანდება. სწორედ ამიტომ, ეს ბავშვები სიარულს სხვა ბავშვებთან შედარებით გვიან იწყებენ. სიარულის დაწყების შემდეგ, ისინი ხშირად ეცემიან, უჭირთ იატაკიდან ადგომა და კიბეებზე ასვლა. გარკვეული დროის შემდეგ, მათ შეიძლება დაიწყონ ხტუნაობა ან ფეხის წვერებზე სიარული.
როდესაც ბავშვი იზრდება, შეიძლება მეტი სიმპტომი გამოვლინდეს.
| სიმპტომი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| სქოლიოზი | ხერხემლის, ანუ ზურგის ტვინის შეკუმშვა. |
| კონტრაქტურები | კუნთები და მყესები, განსაკუთრებით ფეხების, მოკლდება და დაჭიმვა ხდება. |
| სწავლის სირთულეები | ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის ან მეხსიერების პრობლემები. |
| სუნთქვის გაძნელება | ფილტვების მხარდამჭერი კუნთების სისუსტის გამო სუნთქვის გაძნელება. |
| თავის ტკივილი და ძილიანობა | თავის ტკივილი, განსაკუთრებით დილით, და დღისით ძილიანობა. |
მაგრამ გახსოვდეთ, რომ DMD, როგორც წესი, მტკივნეული მდგომარეობა არ არის და ის ბავშვის ინტელექტზე გავლენას არ ახდენს.
როგორ ზუსტად დავსვათ დაავადების დიაგნოზი?
თუ თქვენს შვილში ამ სიმპტომებს შეამჩნევთ, საუკეთესო გამოსავალია რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ოჯახის ექიმს . ის გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ. შემდეგ გასინჯავს ბავშვს და, საჭიროების შემთხვევაში, რამდენიმე ანალიზზე გაგაგზავნით.
ექიმისთვის რაიმე ეჭვის შემთხვევაში ჩასატარებელი ტესტები
- სისხლის ანალიზები: ეს ძირითადად იკვლევს ფერმენტ კრეატინკინაზას (CK) შემცველობას. ეს CK ფერმენტი გამოიყოფა სისხლში კუნთების დაზიანებისას. ამიტომ, თუ CK-ს დონე ძალიან მაღალია, ეს მნიშვნელოვანი ნიშანია იმისა, რომ თქვენ გაქვთ DMD.
- გენის ტესტები: ამ ტესტით, რომლის ჩატარებაც შესაძლებელია სისხლის ნიმუშის გამოყენებით, შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არის თუ არა დეფექტი დისტროფინის გენში, რომელიც იწვევს DMD-ს. ამ ტესტის ჩატარება შესაძლებელია იმის დასადგენად, აქვთ თუ არა ეს გენი ნათესავ ქალებსაც (არიან თუ არა დაავადების მატარებლები).
- კუნთების ბიოფსია:ამ შემთხვევაში, ბავშვის კუნთის ძალიან პატარა ნაწილს ძალიან პატარა ნემსით იღებენ და მიკროსკოპით იკვლევენ. შესაძლებელია დადასტურდეს, დაბალია თუ არა დისტროფინის ცილის დონე. თუმცა, დღეს არსებული მოწინავე გენეტიკური ტესტირების გამო, ეს ტესტი შემთხვევათა უმეტესობაში აუცილებელი არ არის.
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
DMD-ის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს მრავალი ეფექტური მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და კუნთების, გულისა და ფილტვების დასაცავად.
- კორტიკოსტეროიდები: ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა პრედნიზოლონი და დეფლაზაკორტი, მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს კუნთების დაზიანების კონტროლს. ბავშვებს, რომლებიც ამ პრეპარატებს იღებენ, შეუძლიათ 2-5 წლით მეტხანს სიარული, ვიდრე მათ, ვინც არ იღებს. ისინი ასევე ხელს უწყობენ გულისა და ფილტვების უკეთ ფუნქციონირებას.
- თანამედროვე მედიკამენტები: დღესდღეობით, დანერგილია რამდენიმე მიზნობრივი მკურნალობა, რაც დამოკიდებულია DMD-ის გამომწვევი გენეტიკური დეფექტის ბუნებაზე. ზოგიერთ პრეპარატს მიეკუთვნება ეტეპლირსენი, გოლოდირსენი და კაზიმერსენი. ისინი ხელს უწყობენ დაკარგული დისტროფინის ცილის გარკვეულ დონემდე აღდგენას.
- გენური თერაპია: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ამ მიზნით დამტკიცებული პირველი გენური თერაპიაა. ის გულისხმობს ორგანიზმისთვის კიდევ ერთი ცილის მიცემას, რომელიც ნაწილობრივ ცვლის დისტროფინის ცილის ფუნქციას. ეს ჯერ კიდევ ძალიან ახალი და ძვირადღირებული მკურნალობის მეთოდებია.
- კარდიოლოგის რჩევა: დიფტერიის დაავადების მქონე ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ გულის პრობლემები, ამიტომ აუცილებელია კარდიოლოგთან რეგულარული შემოწმება. არტერიული წნევის ზოგიერთი მედიკამენტი ხელს უწყობს გულის კუნთის დაცვას.
- ფიზიოთერაპია: ვარჯიში და გაწელვები ხელს უწყობს კუნთებისა და სახსრების მოქნილობის შენარჩუნებას. ამისათვის მნიშვნელოვანია ფიზიოთერაპევტის რჩევის მიღება.
- ქირურგიული ჩარევა: ზოგიერთ შემთხვევაში, შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა კუნთების დაჭიმულობის (კონტრაქტურების) და ხერხემლის გამრუდების (სქოლიოზის) გამოსასწორებლად.
რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, როგორც მშობლებმა
ნორმალურია, რომ თავს დათრგუნულად გრძნობდეთ, როდესაც იგებთ, რომ თქვენს შვილს აქვს ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა დიფტერიის დაავადება. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ამ მდგომარეობის ქონა არ ნიშნავს, რომ თქვენს შვილს არ შეუძლია სკოლაში სიარული, მეგობრებთან თამაში ან ბედნიერება. სწორი მკურნალობის გეგმის დაცვით, თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს აქტიური ცხოვრებით იცხოვროს.
- დაეხმარეთ მათ რაც შეიძლება მეტი დგომასა და სიარულში: ეს მათ ძვლების სიმტკიცისა და ხერხემლის გამართულობის შენარჩუნებაში ეხმარება. საჭიროების შემთხვევაში, შეგიძლიათ გამოიყენოთ ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა „ბრჯენები“ ან „ფეხზე მდგომი სასიარულოები“.
- კარგი კვების უზრუნველყოფა:დიეტოლოგ-დიეტოლოგს მიმართეთ, რათა შეადგინოთ კვების გეგმა, რომელიც თქვენს შვილს მოერგება. დიეტოლოგს მიმართეთ, რათა შექმნათ დიეტოლოგის მიერ შემუშავებული კვების გეგმა, რომელიც მას უდრის.
- შეინარჩუნეთ აქტივობა: მიმართეთ ფიზიოთერაპევტს და ჩართეთ თქვენი შვილი უსაფრთხო ვარჯიშებში, რომლებიც კუნთებს არ დაძაბავს.
- იყავით ძლიერიც: სხვა ოჯახებთან, რომლებსაც შვილები ჰყავთ, ასეთი საუბარი და გამოცდილების გაზიარება თქვენთვის ძალის დიდი წყარო იქნება. ამისათვის შეუერთდით დამხმარე ჯგუფებს . საჭიროების შემთხვევაში, ნუ მოგერიდებათ ფსიქოლოგის დახმარების თხოვნა.
დასკვნის სახით, DMD-ით ცხოვრება რთულია. თუმცა, სწორი სამედიცინო მკურნალობის, ფიზიკური თერაპიის, კვებისა და მოსიყვარულე მზრუნველობის შემთხვევაში, ამ ბავშვებს შეუძლიათ წარმატებული და ბედნიერი ცხოვრება იცხოვრონ, როგორც ყველა სხვა თანამედროვე საზოგადოებაში. ყველას გვაქვს იმედი, რომ მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, მომავალში კიდევ უფრო უკეთესი მკურნალობის მეთოდები გამოჩნდება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების პროგრესულ სისუსტეს და ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ.
- ადრეული სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ბავშვის სიარულის დაგვიანებას, ხშირ დაცემას და კიბეებზე ასვლის სირთულეს.
- თუ დაავადებაზე ეჭვი გეპარებათ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის. სისხლის ანალიზები და გენეტიკური ტესტები დაგეხმარებათ დიაგნოზის დასმაში.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრულად განკურნება შეუძლებელია, სტეროიდულ მედიკამენტებს, თანამედროვე მიზნობრივ თერაპიებს და ფიზიოთერაპიას შეუძლია მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს ბავშვის ცხოვრების ხარისხი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
- ძალიან მნიშვნელოვანია კარდიოლოგისა და ფიზიოთერაპევტის დახმარების მოძიება.
- მშობლისთვის, გონებრივი სიმტკიცის შენარჩუნება და დამხმარე ჯგუფებისგან დახმარების მიღება დიდი ძალაა როგორც თქვენთვის, ასევე თქვენი შვილისთვის.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න