რა არის დისკერატოზი კონგენიტა? აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები? მოდით, ვისაუბროთ!

შეგიმჩნევიათ რაიმე უჩვეულო ცვლილება თქვენი ბავშვის კანში, ფრჩხილებში ან პირის ღრუში? ზოგჯერ ეს შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, მაგრამ შესაძლოა, მათ უკან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა იმალება. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობაა დისკერატოზი კონგენიტა , რომელიც ზოგჯერ შემოკლებით (DC) ან (DKC) მოიხსენიება. ეს შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ მოდით, მარტივად და ადვილად გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად კონგენიტური დისკერატოზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, დისკერატოზი კონგენიტა ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის სხეულის მრავალ ნაწილზე. ხშირად, პირველი სიმპტომები კანზე, ფრჩხილებსა და პირის ღრუში ჩნდება ბავშვის 10 წლის ასაკამდე. ზოგიერთ ბავშვში მდგომარეობის პირველი ნიშანი შეიძლება იყოს ძვლის ტვინის უკმარისობა. ამან ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, როგორიცაა კიბო, ბავშვობაში, მოზარდობაში ან ზრდასრულ ასაკში.

ეს მდგომარეობა, რომელსაც დისკერატოზი კონგენიტა ეწოდება, ტელომერების ბიოლოგიური დარღვევების დიდ ჯგუფს მიეკუთვნება. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ჩვენი ფეხსაცმლის თასმების ბოლოებში არსებული პატარა პლასტმასის ქუდები. ისინი განლაგებულია ჩვენი ქრომოსომების ბოლოებში - სტრუქტურები, რომლებიც შეიცავს ჩვენს გენებს (დნმ). ეს ტელომერები იცავენ ჩვენს გენებს. ისინი უზრუნველყოფენ ჩვენი ორგანოებისა და ქსოვილების ზრდას და სწორად ფუნქციონირებას ჩვენს სხეულში. თუმცა, დისკერატოზი კონგენიტას მქონე ბავშვში ეს ტელომერები უფრო მოკლეა, ვიდრე უნდა იყოს. სწორედ ამიტომ წარმოიქმნება სხვადასხვა პრობლემები.

არსებობს ტელომერების სხვა დარღვევებიც, როგორიცაა:

• ჰოიერაალ ჰრეიდარსონის სინდრომი (HH)
• რევეშის სინდრომი (RS)
• კოუტს პლუს სინდრომი

რა არის თანდაყოლილი დისკერატოზი?

მკვლევარებმა პირველად გამოავლინეს სამი ძირითადი მახასიათებელი „კლასიკური კონგენიტას დისკერატოზით“ (კლასიკური DC) დაავადებულ ბავშვებში:

1. კანის ფერის ანომალიები: ბავშვის კისერზე, გულმკერდის ზედა ნაწილზე და ხელებზე კანს შეიძლება ჰქონდეს ბადისებრი ან მაქმანისებრი ფორმა. დაზიანებული კანი შეიძლება იყოს ბავშვის კანის ნორმალურ ფერთან შედარებით უფრო ღია ან მუქი.

2. ფრჩხილების დეფორმაცია ან დაკარგვა: შეიძლება შეამჩნიოთ ნაპრალები ან ბზარები ხელის და/ან ფეხის ფრჩხილებზე. ისინი შეიძლება აიქერცლოს, ნელა გაიზარდოს ან ნორმალურზე დამოკლდეს. ზოგჯერ, თქვენი ფრჩხილები შეიძლება ნორმალურზე დამოკლდეს ან საერთოდ გაქრეს. ეს ცვლილებები შეიძლება მხოლოდ ზოგიერთ ფრჩხილზე აისახოს, ზოგი კი შეიძლება ნორმალურად დარჩეს.

3. ლეიკოპლაკია: ბავშვის ენაზე ან ლოყების შიგნით შეიძლება გაჩნდეს სქელი, თეთრი ლაქები.

ექიმები ამ სამ სიმპტომს „ლორწოვან-კანოვან ტრიადას“ უწოდებენ.„ლორწო“ პირის ღრუს ლორწოვან გარსს აღნიშნავს, ხოლო „კანქვეშა“ - კანს. თუმცა, დისკერატოზი კონგენიტა საკმაოდ რთული მდგომარეობაა, რომელიც თითოეულ ბავშვზე ოდნავ განსხვავებულად მოქმედებს.

მაგალითად, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ძვლის ტვინის უკმარისობა ამ სამი სიმპტომის გამოვლენამდე განუვითარდეს. ექიმებმა შეიძლება დისკერატოზი კონგენიტა დიაგნოზი დაუსვან ძვლის ტვინის უკმარისობის მიზეზის დასადგენად ჩატარებული ტესტების დროს.

სხვა ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ მრავალი განსხვავებული სიმპტომი, რომლებიც ერთმანეთთან დაუკავშირებელი ჩანდეს, თუმცა ექიმები მხოლოდ ტესტირების შემდეგ ხვდებიან, რომ გამომწვევი მიზეზი დისკერატოზი კონგენიტაა.

სხვა შესაძლო სიმპტომები:

• ძვლებთან დაკავშირებული პრობლემები: ოსტეოპოროზი (ძვლების გათხელება), მოტეხილობები და მენჯ-ბარძაყისა და მხრების ძვლების ავასკულარული ნეკროზი.
• კიბო: ლეიკემია, კანის კიბო , თავის/კისრის ბრტყელუჯრედოვანი კიბო.
• წონასწორობისა და კოორდინაციის პრობლემები: სირთულეები ისეთ რაღაცეებთან დაკავშირებით, როგორიცაა სიარული (ატაქსია).
• სქესობრივი ჰორმონების წარმოების შემცირება (ჰიპოგონადიზმი).
• იმუნური სისტემის შესუსტება (იმუნოდეფიციტი).
• სტომატოლოგიური პრობლემები: კბილების ზედმეტი კარიესი, კბილების მორყევა.
• განვითარების შეფერხებები ან შეზღუდული შესაძლებლობები.
• საყლაპავის შევიწროება: ამან შეიძლება გამოიწვიოს ყლაპვის გაძნელება, ღებინება და წონის მატება.
• ჭარბი ოფლიანობა.
• თმის ცვენა ან ნაადრევი გაჭაღარავება.
• ღვიძლის დაავადება.
• ფილტვის დაავადებები.
• დაბალი აღნაგობა .
• პატარა თავი `(მიკროცეფალია)` .
• ურეთრის შევიწროება .
• ცრემლიანი თვალები და ქუთუთოების ინფექცია.

რა იწვევს თანდაყოლილ დისკერატოზს?

კონგენიტური დისკერატოზი გამოწვეულია გენეტიკური ვარიაციებით/მუტაციებით . კერძოდ, როგორც ადრე აღვნიშნე, ის გავლენას ახდენს გენებზე, რომლებიც აკონტროლებენ თქვენი ბავშვის ტელომერების ფუნქციას.

როდესაც ტელომერები სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ, ბავშვის ორგანიზმში არსებული ზოგიერთი უჯრედი ვერ ფუნქციონირებს სათანადოდ. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის უჯრედების დეფიციტი, ორგანოების დისფუნქცია და სხვა გართულებები.

ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?

დიახ, დისკერატოზი კონგენიტა შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. ბავშვს შეუძლია ის მემკვიდრეობით მიიღოს ერთი ან ორივე მშობლისგან. თუმცა, ასევე შესაძლებელია, რომ ბავშვს პირველად განუვითარდეს, მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა.

რომელი გენები მონაწილეობენ დისკერატოზი კონგენიტაში?

აქ მოცემულია რამდენიმე გენი, რომლებსაც მკვლევარები ყველაზე ხშირად უკავშირებენ დისკერატოზ კონგენიტას და ტელომერების ბიოლოგიის დარღვევებს:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

რა არის თანდაყოლილი დისკერატოზით გამოწვეული შესაძლო გართულებები?

ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები, რომელთაგან ზოგიერთია:

• ძვლის ტვინის უკმარისობა: ეს ყველაზე გავრცელებული გართულებაა. ის, როგორც წესი, 30 წლამდე ასაკში ვითარდება.
• ფილტვის ფიბროზი
• მიელოდისპლაზიური სინდრომი (MDS) (ძვლის ტვინში სისხლის უჯრედების წარმოქმნის პრობლემა)
• მწვავე მიელოიდური ლეიკემია (AML) (სისხლის კიბოს ერთ-ერთი სახეობა)
• თავისა და კისრის კიბო
• კანის კიბო
• ღვიძლის ფიბროზი

რა ასაკში დიაგნოზირდება თანდაყოლილი დისკერატოზი?

ყველაზე ხშირად, ეს დაავადება დიაგნოზირებულია ბავშვობაში ან მოზარდობის ასაკში, რადგან სწორედ მაშინ ვლინდება პირველი სიმპტომები. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სიმპტომები ზრდასრულ ასაკამდე არ გამოუვლინდეს და შესაძლოა დაავადების დიაგნოზი არც კი დაუსვან.

როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს?

კონგენიტური დისკერატოზის დიაგნოზის დასასმელად ექიმები შემდეგს აკეთებენ:

• თქვენ გკითხავენ თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ.
• განიხილება ბავშვისა და მისი ოჯახის სამედიცინო ისტორია.
• ფიზიკური გამოკვლევის ჩატარება.
• სპეციალური ტესტები ინიშნება.

ექიმები დაავადების ცნობილ სიმპტომებს (როგორიცაა კანის ცვლილებები, ფრჩხილების ცვლილებები, პირის ღრუში თეთრი ლაქები) ეძებენ და შემდეგ ტესტის შედეგებს იყენებენ იმის დასადასტურებლად, არის თუ არა ამ სიმპტომების მიზეზი კონგენიტური დისკერატოზი.

კონგენიტური დისკერატოზისთვის (DKC) ტესტები

ექიმმა შეიძლება დანიშნოს რამდენიმე ტესტი თქვენი ბავშვისთვის. ზოგიერთი მათგანი პირდაპირ დაეხმარება დიაგნოზში, ზოგი კი შეიძლება გამოავლინოს დამატებითი სიმპტომები, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი შვილის ჯანმრთელობასა და მკურნალობის გეგმაზე.

დისკერატოზის თანდაყოლილი დიაგნოზის დასასმელად ორი ძირითადი ტესტია:

• ნაკადური ციტომეტრია: ეს მეთოდი ზომავს თქვენი ბავშვის ტელომერების სიგრძეს. ტესტის შედეგები იძლევა ტელომერების სიგრძეს და პროცენტულს. ეს პროცენტილი გვიჩვენებს, თუ როგორ შეედრება თქვენი ბავშვის ტელომერების სიგრძე მისი ასაკის სხვა ბავშვების ტელომერების სიგრძეს.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტირება ამოწმებს დისკერატოზთან დაკავშირებულ გენეტიკურ მუტაციების არსებობას.

ყველაზე ხშირად, ამ ტესტებისთვის სისხლის ნიმუშის აღება ხდება. განსაკუთრებულ შემთხვევებში, შეიძლება სხვა ქსოვილის ნიმუშების აღებაც, მაგალითად, კანის მცირე ნაწილის (კანის ბიოფსია).

დამატებითი ტესტები

თქვენს შვილს შეიძლება დასჭირდეს სხვა ტესტებიც:

• სტომატოლოგიური შემოწმება
• ენდოსკოპია (შინაგანი ორგანოების გამოკვლევა კამერით აღჭურვილი მილის გამოყენებით)
• თვალის გამოკვლევა
• კანის ტესტი
• ძვლის ტვინის გამოკვლევა
• სხეულის სხვადასხვა ნაწილის (მაგალითად, ტვინის, გულის, ფილტვების, ღვიძლის, ძვლების) გამოსაკვლევად ჩატარებული ვიზუალიზაციის ტესტები
• ფილტვის ფუნქციური ტესტები
• იმუნური სისტემის ფუნქციური ტესტები
• ნეიროფსიქოლოგიური ტესტირება

როგორ მკურნალობენ თანდაყოლილ დისკერატოზს?

ექიმები მკურნალობას თქვენი ბავშვის საჭიროებების მიხედვით გეგმავენ. ყველა ბავშვისთვის ერთიანი მკურნალობის გეგმა არ არსებობს, რადგან ეს მდგომარეობა თითოეულ ბავშვზე განსხვავებულად მოქმედებს.

ხელმისაწვდომი მკურნალობის ზოგიერთი ვარიანტი მოიცავს:

• სისხლის გადასხმა: ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედებისა და თრომბოციტების უზრუნველსაყოფად.
• ანდროგენული თერაპია: შეიძლება ხელი შეუწყოს სისხლის უჯრედების ჯანსაღი რაოდენობის შენარჩუნებას და დროებით დააგრძელოს ტელომერები.
• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ძვლის ტვინის უკმარისობის, MDS-ის ან ლეიკემიის განკურნება შესაძლებელია. თუმცა, ეს მხოლოდ გარკვეულ შემთხვევებში კეთდება, როდესაც სარგებელი რისკებს აჭარბებს.

თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი გესაუბრებათ თქვენთვის ხელმისაწვდომი მკურნალობის ვარიანტების შესახებ. ამჟამინდელი მკურნალობის მეთოდებით შეუძლებელია დისკერატოზისგან სრულად განკურნება ან ტელომერების სიგრძის სამუდამოდ შეცვლა. ამის ნაცვლად, მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების კონკრეტული სიმპტომების ან გართულებების კონტროლს. მკვლევარები აქტიურად მუშაობენ ახალი მკურნალობის მეთოდების მოსაძებნად, რომლებიც დაეხმარება ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებსა და მოზრდილებს.

როგორი ექიმები უმკურნალებენ ჩემს შვილს?

მკურნალობას ექიმების მულტიდისციპლინური გუნდი გეგმავს. თქვენს შვილს შეიძლება ჰყავდეს „სამედიცინო სახლი“ ან პირველადი ჯანდაცვის ექიმი, რომელიც თქვენთან მჭიდროდ თანამშრომლობს და სხვა ექიმებთან კოორდინაციას უწევს.

თქვენი ბავშვის მოვლის გუნდში შეიძლება შედიოდნენ როგორც ზოგადი პედიატრები, ასევე პედიატრი სპეციალისტები, როგორიცაა:

• სტომატოლოგები
• დერმატოლოგები
• ენდოკრინოლოგები
• გასტროენტეროლოგები
• ჰემატოლოგები/ონკოლოგები
• იმუნოლოგები
• ნევროლოგები
• თვალის სპეციალისტები `(ოფთალმოლოგები)`
• ყურის, ცხვირისა და ყელის სპეციალისტები (ოტოლარინგოლოგები)
• პულმონოლოგები
• გენეტიკოსები

თუ ჩემს შვილს აქვს დისკერატოზი კონგენიტა, რას უნდა ველოდო?

ძნელი სათქმელია ზუსტად, როგორი იქნება თქვენი შვილის მომავალი ან რა მოხდება მომავალში. კონგენიტალურმა დისკერატოზმა შესაძლოა შეზღუდოს ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა. თუმცა, ძნელი სათქმელია, რამდენად.

კონგენიტალური დისკერატოზი ბევრ გაურკვევლობას შეიცავს. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით რაც შეიძლება მეტ ინფორმაციას და აგიხსნით, თუ რამდენად ხშირად დასჭირდება თქვენს შვილს ანალიზები და ექიმთან ვიზიტები.

რა არის სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი თანდაყოლილი დისკერატოზით?

კონგენიტური დისკერატოზით დაავადებულ ადამიანებში სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ძვლის ტვინის უკმარისობაა , რაც ჯანსაღი სისხლის უჯრედების ნაკლებობის გამო მძიმე ინფექციებსა და სისხლდენას იწვევს.

სიკვდილის სხვა გავრცელებული მიზეზებია ფილტვის დაავადება და კიბო.

შესაძლებელია თუ არა თანდაყოლილი დისკერატოზის პრევენცია?

ამჟამად ამ გენეტიკური მდგომარეობის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს დისკერატოზი კონგენიტა, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. მას შეუძლია დაგეხმაროთ იმის გაგებაში, თუ რამდენად დიდია თქვენი შვილების მიერ ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღების ალბათობა.

რა შემიძლია გავაკეთო ჩემი შვილის მოვლისთვის?

იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს თანდაყოლილი დისკერატოზი აქვს, შეიძლება დამთრგუნველი იყოს. თუმცა, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ თქვენი შვილის ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად და გართულებების რისკის შესამცირებლად.

კონგენიტური დისკერატოზით დაავადებულ ადამიანებს გარკვეული სახის კიბოს და ფილტვის დაავადებების განვითარების მაღალი რისკი აქვთ. გარემო ფაქტორები, როგორიცაა მზის ზემოქმედება და მოწევა, ამ რისკს ზრდის. თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს შემდეგი ქმედებების წახალისებით:

• გარეთ გასვლისას გამოიყენეთ მზისგან დამცავი კრემი და დამცავი აღჭურვილობა (მაგალითად, ქუდები და გრძელმკლავიანი ტანსაცმელი).
• შეზღუდეთ მზის პირდაპირ სხივებში ყოფნის დრო.
• სრულიად უარი თქვით თამბაქოს ყველა პროდუქტზე.
• შეზღუდეთ ან მთლიანად შეწყვიტეთ ალკოჰოლის მიღება.

თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით რჩევებს მისი საჭიროებების გათვალისწინებით. მათ ასევე შეიძლება გირჩიონ კონსულტაციის ან დამხმარე ჯგუფების მოძიება. მაგალითად, არსებობს მრავალი ორგანიზაცია, რომელიც იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანებს ეხმარება. „ტელომერების გუნდი“ არის ჯგუფი დისკერატოზით და ტელომერების ბიოლოგიური სხვა დარღვევებით დაავადებული ადამიანებისთვის.

როდის უნდა მივმართო სამედიცინო დახმარებას ჩემი შვილისთვის?

თქვენს შვილს ექიმთან მრავალი ვიზიტი ექნება. მათი სამედიცინო ჯგუფი ზუსტად გეტყვით, რომელ ექიმებთან უნდა მიმართოთ და რა სიხშირით.

ექიმთან ასეთი ვიზიტები ძალიან მნიშვნელოვანია. ისინი ექიმებს საშუალებას აძლევს, აკონტროლონ თქვენი ბავშვის მდგომარეობა და საჭიროებისამებრ შეცვალონ მკურნალობა. კონგენიტალური დისკერატოზით გამოწვეული ზოგიერთი გართულება შესაძლოა ყოველთვის არ იყოს შესამჩნევი სახლში. ისეთი რამ, როგორიცაა ძვლის სიმკვრივის შემცირება და კიბოს ადრეული ნიშნები, მხოლოდ ტესტებით არის შესაძლებელი.

ექიმებმა ასევე შეიძლება გასწავლონ, თუ როგორ ჩაატაროთ თვითგასინჯვა სახლში კანისა და პირის ღრუს კიბოს დროს. ეს არ ცვლის ექიმთან ვიზიტს. თუმცა, ისინი მნიშვნელოვანი საშუალებაა ზოგიერთი სიმპტომის ადრეულ ეტაპზე ამოსაცნობად და თქვენი შვილის სწრაფად სამკურნალოდ.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემი შვილის სამედიცინო გუნდს?

კონგენიტური დისკერატოზით დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ეს კითხვები შეიძლება დაგეხმაროთ მეტის გაგებაში:

• რა სიმპტომები აქვს ჩემს შვილს?
• რა არის შესაძლო გართულებები?
• რა მკურნალობის მეთოდებს გვირჩევთ?
• რა არის ამ მკურნალობის სარგებელი და რისკები?
• შეგიძლიათ მირჩიოთ დამხმარე ჯგუფი ან სხვა რესურსები?
• როგორ ავუხსნა ეს სიტუაცია ჩემს შვილს?
• გენეტიკური ტესტირება რეკომენდებულია ჩემთვის ან ოჯახის სხვა წევრებისთვის?

შესაძლოა, სასარგებლო იყოს უფროსი და პატარა ბავშვებისთვის ამ კითხვების დასმა:

• როგორ შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს, რომ ასაკის შესაბამისად აიღოს პასუხისმგებლობა საკუთარ ჯანმრთელობაზე?
• როგორ და როდის უნდა მოვემზადოთ ბავშვის პედიატრიიდან ზრდასრულთა ექიმთან გადასაყვანად?

მოდით, ცოტა მეტი გავიგოთ იმის შესახებ, თუ რა არის ტელომერები.

კარგი, ადრე ტელომერებზე ცოტა ვისაუბრეთ. ეს არის დნმ-ის განმეორებადი თანმიმდევრობები თქვენი შვილის თითოეული ქრომოსომის ბოლოს. თქვენი შვილის თითოეული გენი მდებარეობს ამ ორ ტელომერს შორის. ექიმები მათ ფეხსაცმლის თასმების ბოლოებზე არსებულ პლასტმასის თავსახურებს ადარებენ. ისევე, როგორც ეს თავსახურები იცავს ფეხსაცმლის თასმებს გახევებისგან, ტელომერებიც იცავს თქვენი შვილის გენებს.

ქრომოსომები ბავშვის სხეულის თითქმის ყველა უჯრედშია. ეს უჯრედები მუდმივად რეპლიკაციას განიცდიან. სწორედ ეს უზრუნველყოფს ბავშვის ორგანოებისა და ქსოვილების გამართულ ფუნქციონირებას.

ყოველ ჯერზე, როდესაც უჯრედი იყოფა, ის ქმნის თავისი ქრომოსომების ასლებს. ყოველ ჯერზე, როდესაც ეს ხდება, ქრომოსომაზე ტელომერები ოდნავ მოკლდება. ეს ნორმალურია. ტელომერაზას სახელით ცნობილი ფერმენტი ერთვება და აღადგენს ამ ტელომერებს ჯანსაღ სიგრძემდე, რათა უჯრედმა გააგრძელოს დაყოფა. თუ ტელომერები ძალიან დამოკლდება, უჯრედი წყვეტს დაყოფას.

კონგენიტა დისკერატოზის დროს გენეტიკური მუტაციები იწვევს ტელომერების ანომალიურად დამოკლებას. ეს შეიძლება სხვადასხვა გზით მოხდეს. მაგალითად, გენეტიკურმა მუტაციამ შეიძლება ხელი შეუშალოს ტელომერაზას გამომუშავებას. ან ტელომერაზას შეიძლება არ შეეძლოს ტელომერებამდე მიღწევა. ამგვარად, თქვენი ბავშვის ტელომერები დამოკლდება და აღარასდროს იზრდება.

როდესაც უჯრედში ტელომერები ძალიან დამოკლდება, ეს უჯრედი წყვეტს საკუთარი თავის ასლების შექმნას. რაც უფრო მეტი უჯრედი წყვეტს დაყოფას, ბავშვის ორგანიზმში სხვადასხვა ორგანოები და ქსოვილები კარგავენ იმას, რაც მათ სათანადო ფუნქციონირებისთვის სჭირდებათ. სწორედ ასე იწვევს მოკლე ტელომერები თანდაყოლილი დისკერატოზით გამოწვეულ სიმპტომებსა და გართულებებს.

ეს იგივეა, რაც ზინსერ-კოულ-ენგმანის სინდრომი?

დიახ, ზინსერ-კოულ-ენგმანის სინდრომი და დისკერატოზი კონგენიტა ერთი და იგივე მდგომარეობის ორი სახელია. მკვლევარებმა, რომლებმაც ეს მდგომარეობა 1906 წელს აღმოაჩინეს, მას ზინსერ-კოულ-ენგმანის სინდრომი უწოდეს. თუმცა, დღეს ადამიანების უმეტესობა მას დისკერატოზს კონგენიტას უწოდებს.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ცოდნა ძალაა. თუმცა, ზოგჯერ, მთელი მსოფლიოს ცოდნის მიუხედავად, შეიძლება მაინც იგრძნოთ უმწეობა. როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს აქვს დისკერატოზი კონგენიტა, ბევრი კითხვა გაგიჩნდებათ. იგივე შეიძლება მოხდეს მაშინაც კი, თუ თქვენ თვითონ გაქვთ ეს მდგომარეობა - რადგან ოჯახებიდან გადაცემული გენეტიკური დაავადებები ყველას ერთნაირად არ ეხება.

თქვენი შვილის ექიმებს შეუძლიათ დაგეხმარონ თქვენი შვილის მდგომარეობისა და საჭიროებების გაგებაში. ისინი წარმოადგენენ ინფორმაციის საუკეთესო წყაროს იმის შესახებ, თუ როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა თქვენი შვილის ორგანიზმზე. ასევე, გახსოვდეთ, რომ არსებობს იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანების მთელი საზოგადოება, რომლებიც მზად არიან დაგეხმარონ. მათ შეუძლიათ მოგცენ რჩევები თავიანთი გამოცდილებიდან გამომდინარე. ისინი ასევე აფასებენ იმას, რასაც ამბობთ. იმის ცოდნა, რომ მარტო არ ხართ, დაგეხმარებათ წინსვლაში.

თანდაყოლილი დისკერატოზი , გენეტიკური დაავადებები, ტელომერები, ძვლის ტვინი, კანის სიმპტომები, ფრჩხილების ცვლილებები, კიბოს რისკი