თქვენს პატარას ეს მდგომარეობა აწუხებს? მოდით, ვისაუბროთ ედვარდსის სინდრომზე ანუ ტრისომია 18-ზე.

მათთვის, ვინც დედობას ელოდება ან ოჯახში ახალი წევრის დამატებას ელოდება, ეს შეიძლება ცოტა სენსიტიურად ჟღერდეს. თუმცა, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი მოსმენაც ზოგჯერ არ გვსურს, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ. დღეს ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ. ეს არის ედვარდსის სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც ტრისომია 18, ძალიან სერიოზული გენეტიკური მდგომარეობა.

რა არის ედვარდსის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ედვარდსის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც სერიოზულად მოქმედებს ბავშვის ზრდა-განვითარებაზე . ამ მდგომარეობით დაბადებული ჩვილები, როგორც წესი, დაბალი წონით იბადებიან. მათ ასევე აქვთ რამდენიმე სხვადასხვა თანდაყოლილი დეფექტი და სპეციფიკური ფიზიკური მახასიათებლები. ნორმალურია, რომ ამის გაგონებისას სევდა და შიში იგრძნოთ. მაგრამ მოდით, ამაზე უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი?

ვის შეიძლება განუვითარდეს ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18)?

სინამდვილეში, ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18) შეიძლება ნებისმიერი ბავშვისთვის დამახასიათებელი იყოს . ის შემთხვევით ვითარდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი არაპროგნოზირებადი ფორმაა, როდესაც ბავშვის უჯრედებში 18-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი გვხვდება. თუმცა, დადგინდა , რომ რაც უფრო უფროსია დედა, ანუ თუ დედა ორსულობის დროს 35 წელზე მეტი ასაკისაა, მით უფრო მაღალია ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი . თუმცა, გახსოვდეთ, თუ ერთ ბავშვს ეს მდგომარეობა აქვს, მეორე შვილსაც მისი განვითარების შანსი ძალიან დაბალია (1%-ზე ნაკლები).

რამდენად გავრცელებულია ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18)?

ეს მდგომარეობა, ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18), გვხვდება დაახლოებით 5000-დან 6000-მდე ცოცხლად დაბადებიდან ერთში . თუმცა, ორსულობის დროს ეს მდგომარეობა ოდნავ უფრო ხშირია და გვხვდება დაახლოებით 2500 ორსულობიდან ერთში. სამწუხაროდ, ამ დიაგნოზთან დაკავშირებული გართულებები ხშირად იწვევს ნაყოფის დაკარგვას საშვილოსნოში (მუცლის მოშლა) ან მკვდრადშობადობას .

როდის აღმოაჩინეს ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18)?

ეს მდგომარეობა, რომელსაც ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18) ეწოდება, პირველად 1960 წელს აღმოაჩინეს ჯონ ჰილტონ ედვარდსმა და მისმა გუნდმა. მათ ის ახალშობილი ბავშვის შესწავლისას აღმოაჩინეს, რომელსაც სხვადასხვა თანდაყოლილი ანომალიები და ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები ჰქონდა. მათი თქმით, მდგომარეობა გამოწვეული იყო მე-18 ქრომოსომის მესამე ასლის დამატებით (ამიტომაც მას ტრისომია 18 ეწოდება).

რა არის ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) სიმპტომები?

ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვის სიმპტომები , როგორც წესი, დაბადებამდე და მის შემდეგ ვლინდება . ძირითადი სიმპტომებია ძალიან დაბალი ზრდა, მრავლობითი თანდაყოლილი დეფექტები და განვითარების მძიმე შეფერხება ან სწავლის უნარის დარღვევა .

ორსულობის დროს გამოვლენილი სიმპტომები

ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ექიმი შემდეგ მახასიათებლებს დააკვირდება:

• ნაყოფის ძალიან მცირე მოძრაობები.
• თქვენს ჭიპლარს მხოლოდ ერთი არტერია აქვს (ჩვეულებრივ, ორია).
• პლაცენტა ძალიან მცირეა.
• სხვადასხვა თანდაყოლილი დეფექტების არსებობა.
• ნაყოფის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ჭარბი რაოდენობა „პოლიჰიდრამნიონს“ ეწოდება.

მიუხედავად იმისა, რომ ედვარდსის სინდრომის მქონე ზოგიერთი ბავშვი ცოცხლად იბადება, ყველაზე ხშირად ისინი ორსულობის პირველი სამი თვის განმავლობაში იღუპებიან ან აბორტს განიცდიან .

დაბადების შემდეგ გამოვლენილი სიმპტომები

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი ფიზიკური მახასიათებლები:

• კუნთების ტონუსის დაქვეითება (ჰიპოტონია) - ბავშვი თავს ძალიან რბილად გრძნობს.
• ყურის ბიბილოები ნორმალურზე დაბლაა დაყენებული.
• შინაგანი ორგანოები (როგორიცაა გული და ფილტვები) შესაძლოა სათანადოდ არ ჩამოყალიბდეს ან მათი ფუნქცია შეიცვალოს.
• ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები (ხშირად ძალიან მძიმე ).
• ერთმანეთზე დაწყობილი ფეხის თითები და/ან ერთად შეკრული ტერფები (`(კლუბის ტერფები)`).
• სხეული, თავი, პირი და ყბა ძალიან პატარაა.
• ძალიან სუსტი ტირილი და ძალიან სუსტი რეაქცია ხმებზე .

ედვარდსის სინდრომის მძიმე სიმპტომები (ტრისომია 18)

რადგან ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვის სხეული სრულად არ არის განვითარებული, ამ მდგომარეობის გვერდითი მოვლენები ძალიან სერიოზულია, ხშირად სიცოცხლისთვის საშიში . ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• თანდაყოლილი გულის დაავადება და თირკმლის დაავადება.
• სუნთქვის დარღვევები (სუნთქვის უკმარისობა).
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის („(კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი)“) და მუცლის კედლის პრობლემები და თანდაყოლილი დეფექტები.
• თიაქრები (`(თიაქრები)`).
• სქოლიოზი.

გაითვალისწინეთ შემდეგი: ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვების დაახლოებით 90%-ს გულის დაავადება აქვს. ეს არის ამ ბავშვებში ნაადრევი სიკვდილის წამყვანი მიზეზი, სუნთქვის უკმარისობის შემდეგ.

რა იწვევს ედვარდსის სინდრომს (ტრისომია 18)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18) გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის სამი ასლის არსებობით ნორმალური ორის ნაცვლად .

ახლა, შეხედეთ, ჩვენს სხეულში ყველას 46 ქრომოსომა გვაქვს, რომლებიც 23 წყვილად იყოფა. ეს ქრომოსომები შეიცავს ჩვენს დნმ-ს (ინსტრუქციებს, რომლებიც ჩვენს სხეულს ზრდისა და ფუნქციონირებისთვის სჭირდება). ამ ქრომოსომების ერთ კომპლექტს დედისგან ვიღებთ, მეორეს კი მამისგან.

უჯრედების ფორმირებისას, ისინი თავდაპირველად განაყოფიერებულ უჯრედებად ყალიბდებიან რეპროდუქციულ ორგანოებში (მამაკაცებში სპერმატოზოიდები, ქალებში კვერცხუჯრედები). ეს უჯრედები იყოფა (პროცესით, რომელსაც „მეიოზი“ ეწოდება) და კოპირდება წყვილების შესაქმნელად. შედეგად მიღებულ უჯრედს დნმ-ის ნახევარი რაოდენობა აქვს, ვიდრე ორიგინალ უჯრედს, ანუ 46 ქრომოსომიდან 23-ს. ქრომოსომების თითოეულ წყვილს თავისი ნომერი აქვს.

როდესაც ეს ქრომოსომული წყვილები კვერცხუჯრედებისა და სპერმის ფორმირების დროს უნდა გამოეყოს ერთმანეთს, ზოგჯერ ქრომოსომების ერთი წყვილი სათანადოდ არ გამოეყოფა ერთმანეთს (მაგალითად, რაღაც წებოვანი) და ორივე ასლი ერთსა და იმავე კვერცხუჯრედში ან სპერმატოზოიდში ხვდება. შემდეგ, განაყოფიერების დროს, ისინი მეორე მშობლის ერთ ასლს უერთდებიან და სულ სამ ასლს ქმნიან . ქრომოსომების ამ ტიპის შეუსაბამობა შემთხვევითი, არაპროგნოზირებადია და არ არის გამოწვეული მშობლების რაიმე ქმედებით ორსულობამდე ან ორსულობის დროს .

როდესაც ქრომოსომების წყვილის მესამე ასლი ემატება, ამას ტრისომია ეწოდება. ტრისომია ნიშნავს რაღაც „სამ სხეულს“. ედვარდსის სინდრომის მქონე ადამიანს უჯრედებში მე-18 ქრომოსომის მესამე ასლი აქვს.

როგორ დიაგნოზირებულია ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18)?

ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) სკრინინგი, როგორც წესი, ორსულობის დროს იწყება . დიაგნოზი დასტურდება ბავშვის დაბადებამდე ან მის შემდეგ. ექიმი, როგორც წესი, ჩაატარებს ულტრაბგერით გამოკვლევას ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) ნიშნების დასადგენად, ბავშვის მოძრაობის, ამნიონური სითხის რაოდენობისა და პლაცენტის ზომის დაკვირვებით. თუ ამ გენეტიკური დაავადების ნიშნები გამოვლინდა, ექიმი გირჩევთ დამატებით ტესტირებას დიაგნოზის დასადასტურებლად.

რა ტესტები გამოიყენება ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) დიაგნოზირებისთვის?

ორსულობის დროს, თუ ბავშვს ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) სიმპტომები აღენიშნება, ექიმმა შეიძლება დიაგნოზის დასადასტურებლად სხვადასხვა ტესტი დანიშნოს, როგორიცაა:

• ამნიოცენტეზი : ორსულობის 15-დან 20 კვირამდე პერიოდში ექიმი აიღებს ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშს და შეამოწმებს მას თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის დასადგენად.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) : ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში ექიმი პლაცენტიდან იღებს უჯრედების მცირე ნიმუშს და ატარებს მათ ანალიზს გენეტიკური დარღვევების დასადგენად.
• სკრინინგი : ორსულობის 10 კვირის შემდეგ, შეგიძლიათ სისხლის ნიმუშის ანალიზი ჩააბაროთ იმის დასადგენად, აქვს თუ არა თქვენს პატარას ექსტრაქრომოსომული დაავადებების საერთო შემთხვევები, როგორიცაა ტრისომია 18.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმი ულტრაბგერითი სკანირებით გამოიკვლევს ბავშვის გულს, გამოავლენს გულის ნებისმიერ პრობლემას, რომელიც შეიძლება გამოწვეული იყოს ამ დიაგნოზით და მიიღებს ზომებს მათი სამკურნალოდ.

როგორ მკურნალობენ ედვარდსის სინდრომს (ტრისომია 18)?

უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა იმდენად მძიმეა, რომ ცოცხლად დაბადებულ ბავშვებს კომფორტული მოვლა ეძლევათ.ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს უნდა დავეხმაროთ, თავი კომფორტულად იგრძნოს და ტკივილი არ იგრძნოს. თუმცა, ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მკურნალობა თითოეული ბავშვისთვის განსხვავებულია, დიაგნოზის სიმძიმის მიხედვით . ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) განკურნება არ არსებობს .

ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• გულის დაავადების მკურნალობა : ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე თითქმის ყველა ბავშვს აღენიშნება გულის დაავადება. მიუხედავად იმისა, რომ ყველა ბავშვს არ შეუძლია ქირურგიული ჩარევა, ზოგიერთს შეუძლია.
• კვების მხარდაჭერა : ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ჩვილებს შესაძლოა გაუჭირდეთ ნორმალურად კვება განვითარების შეფერხების გამო. მათ შეიძლება დასჭირდეთ კვების მილის მეშვეობით კვება ადრეულ ასაკში კვების პრობლემების გადასაჭრელად.
• ორთოპედიული მკურნალობა : ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ზურგის პრობლემები, მაგალითად, სქოლიოზი. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის მოძრაობაზე. ორთოპედიული მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს კორსეტის დადებას ან ქირურგიულ ჩარევას.
• ფსიქოლოგიური და სოციალური მხარდაჭერა : ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვის გაჩენა მოითხოვს თქვენგან, თქვენი ოჯახისგან და თქვენი ბავშვისგან მხარდაჭერას. თქვენ დაგჭირდებათ მხარდაჭერა ბავშვის დაკარგვის მწუხარების დასაძლევად, განსაკუთრებით თუ თქვენ დაკარგავთ ბავშვს, ან ბავშვის რთულ დიაგნოზთან გასამკლავებლად.

როგორ შემიძლია შევამცირო ჩემს შვილს ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) განვითარების რისკი?

ვინაიდან ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18) სინამდვილეში გენეტიკური მუტაციის შედეგია, ამ მდგომარეობის პრევენციის გზა არ არსებობს . თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ გენეტიკური ტესტირებისა და ემბრიონის ტესტირების (პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება) ჩატარების უფლება ინ ვიტრო განაყოფიერებასთან (IVF) ერთად, შეგიძლიათ მნიშვნელოვნად შეამციროთ ედვარდსის სინდრომით (ტრისომია 18) ბავშვის გაჩენის შანსი. თუ ორსულობას გეგმავთ, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ, რათა გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესახებ.

რა მოხდება, თუ ბავშვს ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18) აქვს?

ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) განკურნება შეუძლებელია . ორსულობების უმეტესობა მუცლის მოშლით ან მკვდრადშობადობით მთავრდება . მესამე ტრიმესტრამდე გადარჩენილი ორსულობებიდან ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვების დაახლოებით 40% დაბადებას ვერ გადაურჩება, ხოლო გადარჩენილთა დაახლოებით ერთი მესამედი ნაადრევად იბადება.

ედვარდსის სინდრომით (ტრისომია 18) დაბადებული ჩვილების გადარჩენის მაჩვენებელი შემდეგია:

• პირველ კვირას 60%-დან 75%-მდე გადარჩება.
• პირველ თვეს 20%-დან 40%-მდე გადარჩება.
• 10%-ზე მეტი არ აღნიშნავს პირველ დაბადების დღეს.

ედვარდსის სინდრომით (ტრისომია 18) დაბადებულ ბავშვებს დაბადებისთანავე სჭირდებათ სპეციალიზებული მოვლა , რომელიც მორგებულია მათ სპეციფიკურ სიმპტომებზე.გადარჩენის შანსები ძალიან დაბალია, განსაკუთრებით თუ ბავშვს ორგანოების განვითარების შეფერხება ან გულის თანდაყოლილი დეფექტი აქვს. იმ 10%-დან, ვინც პირველ დაბადების დღეს გადაურჩა, ზოგიერთი ბავშვი ოჯახისა და მზრუნველების დიდი მხარდაჭერით სრულფასოვან ცხოვრებას ცხოვრობს. თუმცა, ისინი ხშირად ვერასდროს სწავლობენ სიარულს ან ლაპარაკს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

როდესაც ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) მქონე ბავშვი საშვილოსნოშია, არსებობს მუცლის მოშლის ან ორსულობის შეწყვეტის რისკი. თუ ორსულად ხართ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს, თუ გაქვთ მუცლის მოშლის სიმპტომები :

• კუჭის ტკივილი.
• თუ გაცივდით და სიცხე გაქვთ.
• ზურგის ტკივილი.
• თუ სისხლდენა ჩვეულებრივზე ძლიერია (ძლიერი სისხლდენა).
• ქვედა მუცლის ტკივილი.

როდის უნდა წავიდე სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში?

თუ თქვენს პატარას, რომელიც ედვარდსის სინდრომით (ტრისომია 18) დაიბადა, აღენიშნება რომელიმე ჩამოთვლილი სიმპტომი, დაუყოვნებლივ გადაიყვანეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში ან დარეკეთ 1990-ზე :

• თუ ძალიან სწრაფად ან ძალიან ნელა სუნთქავთ, ან საერთოდ არ სუნთქავთ.
• თუ კანი ან ტუჩები ცისფერი ან იისფერი გახდება.
• თუ გულისცემა ძალიან სწრაფია.
• თუ ჭამა გიჭირთ.
• თუ მთელი სხეული შეშუპებულია.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ამ სიტუაციაში შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. მიმართეთ ექიმს შემდეგ საკითხებზე:

• „რა რისკები მაქვს გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის შემთხვევაში?“
• „რა მკურნალობა შეიძლება ჩატარდეს ჩემი ბავშვის სიმპტომების სამკურნალოდ?“
• „რა შემიძლია გავაკეთო იმისათვის, რომ ორსულობის დროს ჩემი ბავშვი ჯანმრთელი იყოს?“

ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18) დიაგნოზის დასმა შეიძლება ძალიან რთული იყოს. ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გართულებები შეიძლება დამაბნეველი იყოს. თქვენი ექიმი დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს ამ გზაზე , იქნება ეს თქვენი ბავშვის დიაგნოზის დასმა თუ ბავშვის დაკარგვასთან გამკლავება. თუ ორსულობას გეგმავთ, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ, რათა გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესახებ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე საკითხი, რომლებზეც ვისაუბრეთ და რომლებიც, ვფიქრობ, თქვენთვის მნიშვნელოვანი იქნება:

• ედვარდსის სინდრომი, ანუ ტრისომია 18, სერიოზული გენეტიკური დაავადებაა .
• ეს გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლით. ეს დამთხვევაა და არა მშობლების ბრალი.
• ამის აღმოჩენა შესაძლებელია ორსულობის დროს ჩატარებული სკანირებისა და სხვა სპეციალიზებული ტესტების („(ამნიოცენტეზი)“, „(CVS)“ მეშვეობით .
• ამ მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს , მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების კონტროლს და ბავშვის კომფორტის უზრუნველყოფას.
• ბევრი ჩვილი დიდხანს არ ცოცხლობს , მაგრამ ზოგიერთი ბავშვი ოჯახის სიყვარულითა და მხარდაჭერით გადარჩება.
• თუ ორსულად ხართ და.თუ შეამჩნევთ ორსულობის შეწყვეტის ნიშნებს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
• თუ ამ მდგომარეობის დიაგნოზი დაგისვეს, მარტო არ ხართ . დახმარებისთვის მიმართეთ ექიმებს, ოჯახის წევრებს და კონსულტაციის სამსახურებს.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. ასეთ მგრძნობიარე თემებზე საუბარი რთულია, მაგრამ ამის გაცნობიერება ღირს.

ედვარდსის სინდრომი, ტრისომია 18, გენეტიკური დაავადებები, ქრომოსომები, ორსულობა, ბავშვის ჯანმრთელობა, თანდაყოლილი დეფექტები