იცით თუ არა ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადების შესახებ? მოდით, ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე!

გსმენიათ ოდესმე ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადების (ECD) შესახებ? შესაძლოა, ცოტა გაგიკვირდათ, როდესაც ეს სახელი გაიგეთ. რადგან ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა , რომელიც მსოფლიოში ძალიან იშვიათად გვხვდება. თუმცა, რადგან მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ორგანოთა სისტემაზე, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ცოტათი მაინც ვიცოდეთ ამის შესახებ. ამიტომ, დღეს მოდით ვისაუბროთ ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადებაზე (ECD).

რა არის ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადება (ECD)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადება (ECD) სისხლის ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ის მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც ჰისტიოციტოზი ეწოდება. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს ჰისტიოციტები. ჰისტიოციტები ჩვენი იმუნური სისტემის განსაკუთრებული ტიპის უჯრედებია . ისინი პატარა ჯარისკაცებივით არიან, რომლებიც ჩვენს სხეულს იცავენ. ეს უჯრედები, როგორც წესი, გვხვდება ისეთ ადგილებში, როგორიცაა ძვლის ტვინი, სისხლი, კანი, ფილტვები, ელენთა და ღვიძლი.

თუმცა, ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადების (ECD) მქონე ადამიანში ეს ჰისტიოციტები უკონტროლოდ იზრდებიან . ეს ძალიან ბევრი ჯარისკაცის ყოლას ჰგავს. ეს დამატებითი ჰისტიოციტები სხეულის სხვადასხვა ნაწილში იწყებენ ზრდას, სადაც არ უნდა იზრდებოდნენ. შემდეგ მათ შეუძლიათ სიმსივნეების წარმოქმნა და ჯანსაღი ქსოვილის დაზიანება . სწორედ ეს ხდება ECD-ის დროს.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

როგორც ადრე ვთქვით, ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა . წარმოიდგინეთ, 1930 წელს დაავადების პირველად აღმოჩენის შემდეგ, მსოფლიოში მხოლოდ დაახლოებით 800 შემთხვევაა დაფიქსირებული. თუმცა, ზოგიერთი ექიმი მიიჩნევს, რომ ეს რიცხვი შეიძლება კიდევ უფრო მაღალი იყოს, რადგან ამ დაავადების მქონე ზოგიერთ ადამიანს დიაგნოზი არასაკმარისად აქვს დასმული. ეს შეიძლება იმითაც იყოს განპირობებული, რომ მსოფლიოს ქვეყნებს ამჟამად არ აქვთ ამ პაციენტების ჩანაწერების წარმოების საერთო სისტემა.

ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადება (ECD) ყველაზე გავრცელებულია საშუალო ასაკის მოზრდილებში . შეერთებულ შტატებში დიაგნოზის დასმის საშუალო ასაკი 46 წელია. თუმცა, ის ასევე გვხვდება ძალიან პატარა ბავშვებშიც. სხვა საკითხია , რომ დაავადება უფრო მეტად მამაკაცებს უვითარდებათ. ცნობილია, რომ პაციენტების 70%-დან 75%-მდე მამაკაცია.

რა სიმპტომები ახასიათებს?

ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადების (ECD) ყველა ადამიანზე ზემოქმედება ძალიან განსხვავებულია . ეს ნიშნავს, რომ ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. სიმპტომები დამოკიდებულია იმაზე, თუ სხეულის რომელი ნაწილებია დაზიანებული ჭარბი ჰისტიოციტებით, როგორც ადრე აღვნიშნეთ, და რომელი ორგანოების სისტემებია დაზარალებული. ზოგჯერ, დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ყოველგვარი სიმპტომების გარეშე (ასიმპტომური). ამ შემთხვევაში, ექიმი ამის შესახებ წარმოდგენას სხვა მიზეზით ჩატარებული სკანირების („ვიზუალიზაცია“) ან სისხლის ანალიზების („ლაბორატორიული ტესტები“) მეშვეობით იღებს.

მოდით განვიხილოთ ძირითადად დაზარალებული ორგანოების სისტემები და მათთან დაკავშირებული სიმპტომები.

როგორ მოქმედებს ის ძვლებზე

ძვლების პათოლოგიურმა გასქელებამ (ოსტეოსკლეროზი) შეიძლება გამოიწვიოს. ამან ზოგჯერ შეიძლება ძვლების ტკივილი გამოიწვიოს. ამ დაავადების ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია ძვლების გასქელება და ტკივილი, განსაკუთრებით ორივე ფეხში . ძვლების ეს გასქელება კარგად ჩანს სკანირებაზე.

გავლენა თირკმელებზე

ჩვენი თირკმელები და მიმდებარე ქსოვილი („რეტროპერიტონეუმი“) ასევე შეიძლება დაზიანდეს ამ ჰისტიოციტების მიერ. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა:

• თირკმლის შეშუპება.
• თირკმლის ატროფია.
• თირკმლის უკმარისობა.

ეფექტი ენდოკრინულ სისტემაზე (ჰორმონალური სისტემა)

თუ ეს ჰისტიოციტები დააზიანებენ ჯირკვლებს, რომლებიც გამოყოფენ ჰორმონებს, რომლებიც აკონტროლებენ ჩვენს ორგანიზმში სხვადასხვა პროცესს, შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა ჰორმონალური პრობლემა. სიმპტომები განსხვავდება დაზიანებული ჯირკვლის მიხედვით.

• თუ ჰიპოფიზი დაზიანებულია: ერთი ან მეტი ჰიპოფიზის ჰორმონის გამომუშავების შემცირება („ჰიპოპიტუიტარიზმი“).
• თუ ფარისებრი ჯირკვალი დაზიანებულია: ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების შემცირება (ჰიპოთირეოზი).
• თუ სასქესო ჯირკვლები დაზიანებულია: სასქესო ჰორმონების (მაგალითად, ტესტოსტერონისა და ესტროგენის) დონის შემცირება („ჰიპოგონადიზმი“).
• თუ თირკმელზედა ჯირკვალი დაზიანებულია: თირკმელზედა ჯირკვლის ჰორმონების შემცირება (თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობა).

ჰიპოფიზის დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს მდგომარეობა, რომელსაც უშაქრო დიაბეტი ეწოდება და რომელიც იწვევს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა ხშირი შარდვა და ძლიერი წყურვილი. დადგინდა, რომ ადრეული დემენციის მქონე პაციენტების დაახლოებით ნახევარს ეს მდგომარეობაც აქვს.

ეფექტი ნერვულ სისტემაზე

ჩვენი ტვინი და ნერვული სისტემა ასევე შეიძლება დაზიანდეს ამ ჰისტიოციტების მიერ. შემდეგ შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი სიმპტომები:

• წონასწორობის დაკარგვა სიარულის დროს, კოორდინაციის პრობლემები (ატაქსია).
• მეტყველების დარღვევა (დიზართრია) მეტყველების დროს კუნთების კონტროლის შეუძლებლობის გამო.
• აზროვნების, კონცენტრირების ან დამახსოვრების სირთულე.
• თავის ტკივილი.

ეფექტი თვალებზე

ECD-მ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ერთ ან ორივე თვალზე.

• ქუთუთოებზე ყვითელი, რბილი კვანძები (ქსანთელაზმა).
• ქუთუთოების გამობურცვა (პროპტოზი).
• თვალის ტკივილი.
• მხედველობის დაქვეითება ან დაკარგვა.

გავლენა სასუნთქ სისტემაზე

მიუხედავად იმისა, რომ სკანირება აჩვენებს, რომ ფილტვები ამ ჰისტიოციტებით არის დაზიანებული, სიმპტომები ხშირად არ ვლინდება . თუმცა, თუ სიმპტომები მაინც გამოვლინდა, ისინი შეიძლება მოიცავდეს:

• ხველა.
• სუნთქვის გაძნელება (ქოშინი).

სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ფილტვების მუდმივი დანაწიბურება (ფილტვის ფიბროზი), რაც სერიოზული მდგომარეობაა.

გავლენა გულ-სისხლძარღვთა სისტემაზე

ექიმმა შესაძლოა სკანირებისას ასევე დაადგინოს, რომ ჰისტიოციტებმა დააზიანეს თქვენი გული და სისხლძარღვები. მკურნალობის გარეშე ეს შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. უჯრედშორისი დაავადების (ECD) გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს:

• გულის გარშემო არსებული პარკის შეშუპება (პერიკარდიული ეფუზია).
• მაღალი არტერიული წნევა (თირკმლის ჰიპერტენზია) თირკმელებში სისხლის მიწოდების შეზღუდვის გამო ვითარდება.
• გულის უკმარისობა.

ეფექტი კანზე

კანზე შესამჩნევი მთავარი სიმპტომია ქუთუთოებზე განვითარებული ყვითელი ამობურცულობები (ქსანთელაზმა). გარდა ამისა, ყვითელ-ყავისფერი ამობურცულობები ასევე შეიძლება შეგვხვდეს შემდეგ ადგილებში:

• სახეზე.
• კისერზე.
• გულმკერდი და მუცელი (`ტორსი`).
• საზარდულის არეში.

გარდა ამისა, ამ ჭარბ ჰისტიოციტებს შეუძლიათ დაგროვება და ქსოვილების დაზიანება ელენთაში, ღვიძლში და ძვლის ტვინში.

რა არის დაავადების გამომწვევი მიზეზები?

ახლა უკვე ვიცით, რომ ადრეული დეგენერაციული დაავადება (ECD) არის დაავადება, რომლის დროსაც ჰისტიოციტები უკონტროლოდ მრავლდებიან, ვრცელდება და აზიანებენ ჯანსაღ ქსოვილებსა და ორგანოებს. თუმცა, მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, თუ რატომ იზრდება ეს უჯრედები უკონტროლოდ. თუმცა, ბოლოდროინდელმა კვლევებმა აჩვენა, რომ გარკვეული გენური მუტაციები გარკვეულ როლს თამაშობს.

ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადების (ECD) მქონე ადამიანების ნახევარზე მეტს BRAF გენის მუტაცია აღმოაჩნდა, რაც ჰისტიოციტების უკონტროლო ზრდას უწყობს ხელს.

მიუხედავად იმისა, რომ BRAF გენი ყველაზე გავრცელებული მუტაციაა, მეცნიერებმა აღმოაჩინეს რამდენიმე სხვა გენეტიკური მუტაცია, რომელიც დაკავშირებულია ადრეული დეგენერაციულ დაავადებასთან. ამ აღმოჩენებმა მეცნიერებს საშუალება მისცა შეექმნათ მკურნალობა, რომელიც მიზნად ისახავს ამ მუტირებულ გენებს და შეაჩერებს ჰისტიოციტების პათოლოგიურ ზრდას.

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოზირება?

რადგანაც ადრეული დემენცია ძალიან იშვიათი დაავადებაა და სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება, ექიმებმა შესაძლოა მაშინვე ვერ შეამჩნიონ ეს მდგომარეობა. ამიტომ, დიაგნოზის დასმას შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს . შესაძლოა, რამდენიმე ექიმთან ვიზიტი დაგჭირდეთ.

ექიმი თქვენს სიმპტომებს სხვა ტესტების შედეგებთან ერთად განიხილავს, რათა დაადგინოს, გაქვთ თუ არა ადრეული დეგენერაციული დაავადება. ქვემოთ მოცემულია რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც დაგეხმარებათ დიაგნოზის დასმაში:

• ვიზუალიზაციის პროცედურები: სხვადასხვა სკანირების (რენტგენი, ძვლის სკანირება, პოზიტრონ-ემისიური ტომოგრაფია, კომპიუტერული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია) გამოყენება შესაძლებელია იმის დასადგენად, თუ სხეულის რომელ ნაწილში შეაღწიეს ამ ჰისტიოციტებმა ქსოვილში. მათ ასევე შეუძლიათ რბილი ქსოვილების, როგორიცაა ტვინი, გულმკერდი და მუცლის ღრუს ორგანოები, დაზიანების ჩვენება.
• ლაბორატორიული ტესტები:ამ ტესტებით შესაძლებელია ორგანოების ფუნქციონირების გარკვეული პრობლემების გამოვლენა (რაც შეიძლება დაკავშირებული იყოს ექსტრასენსორული დაავადების განვითარებასთან), ასევე ისეთი ფაქტორების შემოწმება, როგორიცაა ანთება, სისხლის უჯრედების რაოდენობის დარღვევები და ჰორმონების დონის ცვლილებები.
• ბიოფსია: ბიოფსია გულისხმობს დაზიანებული ქსოვილის მცირე ნიმუშის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას. შემდეგ უჯრედები გამოკვლეულია ექსტრაკორპორალური დაავადების ნიშნებისა და გენეტიკური მუტაციების, მაგალითად BRAF-ის, გამოსავლენად. ამ უჯრედების მახასიათებლების ცოდნა დაეხმარება ექიმს გადაწყვიტოს, რომელი მკურნალობაა თქვენთვის საუკეთესო.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

თუ სიმპტომები არ გაქვთ და თქვენი ადრეული დემენცია არ მოქმედებს თქვენს ჯანმრთელობაზე, ექიმმა შეიძლება გადაწყვიტოს თქვენი მდგომარეობის მონიტორინგი. თუმცა, ადრეული დემენციის მქონე ადამიანების უმეტესობას მკურნალობა დასჭირდება . მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, არსებობს რამდენიმე მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ მდგომარეობის მართვაში.

აქ მოცემულია მკურნალობის ძირითადი მეთოდები:

• მიზნობრივი თერაპია: ეს გულისხმობს ისეთი პრეპარატების გამოყენებას, რომლებიც მიმართულია ჰისტიოციტების უკონტროლო გამრავლების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციებზე. FDA-მ დაამტკიცა ვემურაფენიბის სახელით ცნობილი პრეპარატი BRAF გენის მუტაციის მქონე ადრეული დეგენერაციული დაავადების მქონე პაციენტებისთვის, ხოლო კობიმეტინიბის სახელით ცნობილი პრეპარატი MEK გენის მუტაციის მქონე პაციენტებისთვის. თქვენს უჯრედებში მუტაციის ტიპის მიხედვით, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ეს ან სხვა მიზნობრივი პრეპარატები ან პრეპარატების კომბინაციები.
• იმუნოთერაპია: ეს პრეპარატები ეხმარება ჩვენს იმუნურ სისტემას უკეთ ამოიცნოს და ებრძოლოს კიბოს უჯრედებს (ამ შემთხვევაში, პათოლოგიურ ჰისტიოციტებს). ინტერფერონ-ალფა არის ხშირად გამოყენებული იმუნოთერაპიის პრეპარატი ადრეული დეგენერაციისთვის.
• ქიმიოთერაპია: ქიმიოთერაპია იყენებს მედიკამენტებს მთელ სხეულში კიბოს უჯრედების (პათოლოგიური უჯრედების) გასანადგურებლად და სიმსივნეების ზრდის შესაჩერებლად. უჯრედშორისი დაავადების დროს ყველაზე გავრცელებული ქიმიოთერაპიული პრეპარატია კლადრიბინი . თუმცა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა ქიმიოთერაპიული პრეპარატები ან პრეპარატების კომბინაციები.

ამ ძირითადი მკურნალობის გარდა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა მკურნალობაც სიმპტომების შესამსუბუქებლად. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მკურნალობა ხელს არ შეუშლის ჰისტიოციტების შეღწევას ქსოვილებში, მათ შეუძლიათ შეამცირონ დისკომფორტი.

• ქირურგიული ჩარევა: შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა შარდის გამომტანი მილების (შარდსაწვეთის) ნაწილობრივი დაზიანების აღსადგენად. მაგალითად, ანთებამ და დაზიანებულმა ქსოვილმა შეიძლება დაახშოს შარდსადენი მილები (შარდსაწვეთის მილები). თუ ეს მოხდება, შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა.
• სხივური თერაპია:სხეულის კონკრეტულ უბანში პათოლოგიური უჯრედების გასანადგურებლად და მათ მიერ გამოწვეული არასასიამოვნო სიმპტომების შესამცირებლად შეიძლება რეკომენდებული იყოს სხივური თერაპია.
• კორტიკოსტეროიდები: ამ პრეპარატებს შეუძლიათ შეამცირონ ჰისტიოციტების ინფილტრაციით გამოწვეული ანთება.

შესაძლოა, ასევე გქონდეთ კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობის შესაძლებლობა. კლინიკური კვლევა არის კვლევა, რომელიც ამოწმებს ახალი მკურნალობისა და მკურნალობის ახალი კომბინაციების უსაფრთხოებასა და ეფექტურობას. ჰკითხეთ ექიმს, შეგიძლიათ თუ არა მონაწილეობა მიიღოთ ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადების (ECD) კლინიკურ კვლევაში.

შეიძლება ამის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადების (ECD) პრევენციის საშუალება არ არსებობს . თუმცა, დაავადების მართვა ძირითადად მკურნალობით არის შესაძლებელი .

რამდენ ხანს შეიძლება იცხოვრო ამ დაავადებით?

თქვენი პროგნოზი დამოკიდებულია იმაზე, თუ თქვენი სხეულის რომელ ნაწილებზე მოქმედებს ჰისტიოციტები და როგორ რეაგირებთ მკურნალობაზე. თუმცა, ახალი მკურნალობის მეთოდების შემუშავებით, როგორიცაა მიზნობრივი თერაპია, ადრეული დეგენერაციული დაავადების (ECD) დროს გადარჩენის მაჩვენებლები მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდა.

წარმოიდგინეთ, 1996 წელს ადრეული დემენციის მქონე პაციენტების ხუთწლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი მხოლოდ 43% იყო. თუმცა, ბოლო კვლევის თანახმად, ეს მაჩვენებელი 83%-მდე გაიზარდა!

თქვენი მდგომარეობისა და მკურნალობაზე რეაქციის საფუძველზე, ესაუბრეთ ექიმს თქვენი დაავადების შემდგომი მიმდინარეობის შესახებ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

ადრეული დეგენერაციული დაავადება (ECD) საჭიროებს მუდმივ მკურნალობას და მონიტორინგს . ექიმი გირჩევთ, რა სიხშირით უნდა მიმართოთ ექიმს და ჩაგიტარდეთ თუ არა ულტრაბგერითი გამოკვლევები და სისხლის ანალიზები.

ადრეული დეპრესიული დაავადების მკურნალობის მრავალმა მკურნალობამ შეიძლება გამოიწვიოს უსიამოვნო გვერდითი მოვლენები . ადრეული დეპრესიული დაავადების მკურნალობის გუნდის გარდა, პალიატიური მზრუნველობის გუნდის დახმარება დაგეხმარებათ ამ მკურნალობის გვერდითი მოვლენების მართვასა და დიაგნოზთან დაკავშირებულ სტრესთან გამკლავებაში.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ერდჰაიმ-ჩესტერის დაავადება (ECD) არის მდგომარეობა, რომელიც თითოეულ ადამიანში განსხვავებულად მოქმედებს და გამოწვეულია ჰისტიოციტების ჭარბი წარმოებით, რომლებიც აზიანებენ ქსოვილს. ამ დაავადების ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს საერთო მდგომარეობაზე, მათ შორის ხელმისაწვდომ მკურნალობაზე.

მაგრამ, საბედნიეროდ, ბოლოდროინდელი მიღწევების წყალობით, მეცნიერებმა შეძლეს ისეთი მკურნალობის მეთოდების პოვნა, რომლებიც აუმჯობესებს ადრეული დეგენერაციული დაავადების პროგნოზს.გულახდილად ესაუბრეთ ექიმს თქვენთვის შესაფერისი მკურნალობის ვარიანტებისა და თქვენი მდგომარეობის სპეციფიკური მახასიათებლების გათვალისწინებით მოსალოდნელი შედეგების შესახებ. გახსოვდეთ, რომ ამ იშვიათ სიტუაციაშიც კი, სწორი სამედიცინო რჩევითა და მხარდაჭერით, შეგიძლიათ უფრო ძლიერად გააგრძელოთ წინსვლა.

ერდჰაიმ -ჩესტერის დაავადება, ექსტრაკორპორალური დაავადება, ჰისტიოციტოზი, იშვიათი დაავადებები, გენეტიკური მუტაციები, BRAF, სიმპტომები, მკურნალობა