გაქვთ თუ არა ასევე მდგომარეობა, როდესაც სისხლდენას მცირე ჭრილობაც კი ვერ აჩერებს? (ფაქტორ VII-ის დეფიციტი)

ხანდახან ხომ არ გაქვთ შეგრძნება, რომ სისხლდენის შესაჩერებლად მცირე ჭრილობაც კი დიდ დროს მოითხოვს? თუ უბრალოდ გალურჯდებით და სილურჯე გექმნებათ? შესაძლოა, ამ ყველაფრის უკან რაიმე მიზეზი იმალება, რომლის შესახებაც ჩვენ არ ვიცით. ​​სწორედ ეს არის VII ფაქტორის დეფიციტი.

რა არის ფაქტორი VII-ის დეფიციტი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ფაქტორი VII-ის დეფიციტი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც თქვენი სისხლი სათანადოდ არ შედედდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის სწრაფად არ წყვეტს სისხლდენას. ჩვენს სისხლში არსებობს ცილების რამდენიმე სახეობა, რომელსაც „სისხლის შედედების ფაქტორები“ ან „კოაგულაციის ფაქტორები“ ეწოდება. ფაქტორი VII ერთ-ერთი ასეთი ცილაა. ყველა ეს ცილა თქვენს თრომბოციტებთან ერთად მოქმედებს სისხლის კოლტის წარმოქმნის მიზნით, რათა შეაჩეროს სისხლდენა დაზიანების შემთხვევაში. ეს პროცესი აგურითა და ცემენტით კედლის აშენებას ჰგავს. ასე რომ, თუ თქვენს ორგანიზმში არ არის საკმარისი ეს მნიშვნელოვანი ცილა, რომელსაც ფაქტორი VII ეწოდება, ან თუ ის სათანადოდ არ მუშაობს, თქვენი სისხლის შედედებას ჩვეულებრივზე მეტი დრო სჭირდება. სწორედ ამიტომ, თქვენ უფრო ადვილად გაქვთ სისხლჩაქცევები და სისხლდენა, ვიდრე სხვებს.

ამ დაავადების სხვა სახელებია ალექსანდრეს დაავადება და პროკონვერტინის დეფიციტი .

რამდენად გავრცელებულია VII ფაქტორის დეფიციტი?

ეს სინამდვილეში იშვიათი მდგომარეობაა . მსოფლიო მასშტაბით, ის დაახლოებით 500 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. არსებობს მრავალი მემკვიდრეობითი სისხლის შედედების დარღვევა, რომლებსაც ექიმები „იშვიათად“ მიიჩნევენ. VII ფაქტორის დეფიციტი ამ იშვიათი დაავადებებისგან ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებულია.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

VII ფაქტორის დეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს გახანგრძლივებული სისხლდენა და სისხლჩაქცევების ადვილად გაჩენა. ძირითადი სიმპტომებია:

• სისხლდენა ღრძილები.
• ცხვირიდან სისხლდენა (ეპისტაქსისი) და მისი შეჩერების სირთულე.
• ქალებში, მენსტრუაციის დროს ძლიერი სისხლდენა (მენორაგია).
• სისხლი შარდში (ჰემატურია) ან სისხლი განავალში.
• უწყვეტი სისხლდენა ტრავმის, ოპერაციის ან მშობიარობის შემდეგ.
• შინაგანი სისხლდენა ორგანიზმში (მაგალითად, კუჭ-ნაწლავის სისტემაში, ქსოვილებში, კუნთებში, სახსრებში).
• ასევე შეიძლება განვითარდეს ქალასშიდა სისხლდენა . ეს ცოტა უფრო სერიოზულია.
• სპონტანური სისხლდენა ხდება მაშინ, როდესაც სისხლდენა მოულოდნელად იწყება აშკარა მიზეზის გარეშე.

ამ სიმპტომების სიმძიმე და გამოვლენის დრო ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. მაგალითად, VII ფაქტორის მძიმე დეფიციტის მქონე ბავშვს შეიძლება დიაგნოზი დაბადებისას დაუსვან. თუმცა, უფრო მსუბუქი სიმპტომების მქონე ადამიანს დიაგნოზი შესაძლოა მხოლოდ ზრდასრულ ასაკამდე დაუსვან.

რა იწვევს VII ფაქტორის დეფიციტს?

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ძირითადად მემკვიდრეობითი დაავადებაა , არსებობს გზა, რომლითაც ეს მდგომარეობა შეიძლება სიცოცხლის განმავლობაშიც გამოვლინდეს.

თუ თქვენ დაიბადეთ ფაქტორი VII-ის დეფიციტით , ეს ნიშნავს, რომ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღეთ მუტაცია, ანუ დეფექტი თქვენს F7 გენში . ეს გენი აკონტროლებს, თუ როგორ გამოიმუშავებს თქვენი ორგანიზმი ფაქტორ VII-ს. ფაქტორი VII-ის დეფიციტის განვითარებისთვის, თქვენ უნდა მემკვიდრეობით მიიღოთ ეს გენის მუტაცია ორივე ბიოლოგიური მშობლისგან . ამას ეწოდება აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა . თუ ორივე მშობელს აქვს ეს მუტაცია, მათ აქვთ დაახლოებით 25%-იანი შანსი, რომ ეყოლოთ ბავშვი ფაქტორი VII-ის დეფიციტით.

დროთა განმავლობაში განვითარებულ ფაქტორ VII დეფიციტს „შეძენილ ფაქტორ VII დეფიციტს“ უწოდებენ. ამის რამდენიმე შესაძლო მიზეზი არსებობს:

• ღვიძლის დაავადება: თქვენი ღვიძლი გამოიმუშავებს ფაქტორ VII ცილას. თუ თქვენ გაქვთ ღვიძლის მძიმე დაავადება, შესაძლოა თქვენი ღვიძლი ვერ ახერხებდეს ამ ფუნქციის სათანადოდ შესრულებას.
• K ვიტამინის დეფიციტი: K ვიტამინი აუცილებელია ორგანიზმისთვის VII ფაქტორის გამოსამუშავებლად. თუ მას საკმარისად არ იღებთ, შეიძლება განვითარდეს VII ფაქტორის დეფიციტი.
• სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტები: ეს მდგომარეობა შეიძლება ასევე განვითარდეს სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტების, მაგალითად ვარფარინის (კუმადინი®) , გამოყენებისას.
• სისხლის უჯრედების დარღვევები და კიბო: VII ფაქტორის დეფიციტი აღწერილია ისეთი დაავადებების მქონე ადამიანებში, როგორიცაა აპლასტიური ანემია და ლეიკემია .

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს ფაქტორ VII-ის დეფიციტს?

მძიმე შემთხვევებში, თუ არ მოხდება VII ფაქტორის დეფიციტის მკურნალობა, შეიძლება სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც წარმოიშვას. მაგალითად:

• ანემია: როდესაც ორგანიზმიდან ძალიან ბევრი სისხლი იკარგება, სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა შეიძლება მნიშვნელოვნად შემცირდეს.
• სახსრის დაზიანება: როდესაც სახსარში სისხლდენაა, შესაძლოა, იქ არსებული ქსოვილი ცვდეს და სახსარმა სათანადოდ ვერ მოიხაროს ან გასწორდეს.
• ჰემატომები: ჰემატომა არის სისხლის კოლტების დაგროვება კანის ქვეშ. თუ დიდი ჰემატომა წარმოიქმნება, მას შეუძლია ზეწოლა მოახდინოს ახლომდებარე ორგანოებზე და გამოიწვიოს მტკივნეული სიმპტომები.

რაც მთავარია, ძლიერი სისხლდენა შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, თუ მკურნალობა არ დარჩა. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება, თუ სისხლდენა არ შეწყდება.

როგორ დიაგნოზირებულია ფაქტორი VII-ის დეფიციტი?

ექიმი გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და იმის შესახებ, აქვს თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს სისხლდენის დარღვევების ისტორია. VII ფაქტორის დეფიციტის დიაგნოზი სისხლის ანალიზით დგინდება, რომელიც აფასებს, თუ რამდენად კარგად ხდება თქვენი სისხლის შედედება.

ეს ტესტები მოიცავს:

• პროთრომბინის დროის (PT/INR) ტესტი: ეს ტესტი ზომავს სისხლის შედედების პროცესს პროთრომბინის, სისხლის შედედების ფაქტორის აქტივობის მიხედვით. თუ თქვენ გაქვთ VII ფაქტორის დეფიციტი, სისხლის შედედებას ჩვეულებრივზე მეტი დრო სჭირდება.
• ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დროის (PTT) ტესტი: ეს ტესტი ზომავს სისხლის შედედებისთვის საჭირო დროს პროთრომბინის გარდა სხვა შედედების ფაქტორების აქტივობის მიხედვით. ამ ტესტის შედეგები, როგორც წესი, ნორმალურია VII ფაქტორის დეფიციტის მქონე პირებში.
• ფაქტორ VII-ის ანალიზი: ეს ტესტი აჩვენებს, თუ როგორ მუშაობს ფაქტორ VII ცილა.

როგორ მკურნალობენ VII ფაქტორის დეფიციტს?

მკურნალობა, როგორც წესი, გულისხმობს სისხლში სწორად მოქმედი VII ფაქტორის დამატებას. სავარაუდოდ, თქვენ ითანამშრომლებთ სისხლის დაავადებებში სპეციალიზებულ ექიმთან, ჰემატოლოგთან , რომელიც გადაწყვეტს, თუ რა მკურნალობა დაგჭირდებათ და რამდენ ხანს დაგჭირდებათ.

მკურნალობის რამდენიმე ძირითადი მეთოდი არსებობს:

• რეკომბინანტული ფაქტორი VIIa (NovoSeven®): ეს მედიკამენტი დამტკიცებულია აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის (FDA) მიერ VII ფაქტორის დეფიციტის სამკურნალოდ. იგი დამზადებულია მეცნიერების მიერ ლაბორატორიაში. ეს ნიშნავს, რომ სხვა VII ფაქტორის ჩანაცვლებითი თერაპიებისგან განსხვავებით, ის არ მზადდება ადამიანების მიერ დონირებული სისხლისგან.
• პროთრომბინის კომპლექსის კონცენტრატები (PCC): ეს მკურნალობა შეიცავს ოთხი შედედების ფაქტორის მაღალ კონცენტრაციას, მათ შორის VII ფაქტორს, რომლებიც აღებულია დონორი სისხლიდან.
• ახლად გაყინული პლაზმა (FFP): ასევე შეიძლება პლაზმა ინტრავენურად შეგიყვანონ ფაქტორ VII-ის მარაგების აღსადგენად.

სხვა მკურნალობა:

• ანტიფიბრინოლიზური საშუალებები: ეს მედიკამენტები მოქმედებს ორგანიზმში წარმოქმნილი სისხლის კოლტების დაშლის შეჩერებით. ისინი ხელს უწყობენ ჭარბი სისხლდენის თავიდან აცილებას ორგანიზმში უკვე არსებული სისხლის კოლტების დაცვით. მაგალითებია პრეპარატები, როგორიცაა ამინოკაპრონის მჟავა და ტრანექსამური მჟავა .
• ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები:ჩასახვის საწინააღმდეგო აბების ზოგიერთი სახეობა ხელს უშლის მენსტრუაციის დროს ძლიერ სისხლდენას.
• K ვიტამინის დანამატები ან ინექციები: თუ თქვენი მდგომარეობა გამოწვეულია K ვიტამინის დეფიციტით, K ვიტამინის მეტი მიღება დაეხმარება თქვენს ორგანიზმს VII ფაქტორის მეტი რაოდენობით გამომუშავებაში.

რა გართულებები/გვერდითი მოვლენები შეიძლება მოჰყვეს მკურნალობას?

სისხლში VII ფაქტორის დამატების მიზნით ჩატარებულმა მკურნალობამ ზოგჯერ შეიძლება გართულებები გამოიწვიოს. თუმცა, მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ თქვენი ექიმი იცის ამ რისკების შესახებ და ზომებს იღებს მათ თავიდან ასაცილებლად.

ფაქტორ VII თერაპიის შესაძლო გართულებები შეიძლება მოიცავდეს:

• მავნე სისხლის კოლტები: VII ფაქტორის დამატებამ შეიძლება გაზარდოს სისხლის კოლტების რისკი, რომლებმაც შეიძლება სისხლძარღვები დაახშოს. თქვენი ექიმი გააკონტროლებს თქვენი მედიკამენტების დოზას ამ რისკის შესამცირებლად.
• პათოგენებთან კონტაქტი: დონირებული სისხლის მიღებისას ყოველთვის არსებობს სისხლში მავნე პათოგენების (მაგ., ვირუსების ან ბაქტერიების) ზემოქმედების რისკი. ამის თავიდან ასაცილებლად ექიმები ყურადღებით ამოწმებენ სისხლის პროდუქტებს.
• ტრანსფუზიური რეაქციები: შესაძლოა, დონორ პლაზმაზე ალერგიული რეაქცია გქონდეთ.
• პლაზმური გადატვირთვა: ფაქტორი VII ძალიან სწრაფად იშლება და სისხლიდან გამოიყოფა. ამის თავიდან ასაცილებლად, შესაძლოა დაგჭირდეთ პლაზმის დიდი რაოდენობა, რათა ორგანიზმში საკმარისი რაოდენობის ფაქტორი VII შენარჩუნდეს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს პლაზმის რაოდენობის ზრდა თქვენს სისტემაში. პლაზმური გადატვირთვის შედეგებს შეიძლება მოიცავდეს მაღალი არტერიული წნევა და ფილტვების შეშუპება (ფილტვის შეშუპება) .

რას უნდა ველოდო, თუ VII ფაქტორის დეფიციტი მაქვს?

VII ფაქტორის დეფიციტი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა . მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, მის მართვაში შეგიძლიათ ექიმთან ითანამშრომლოთ.

დაავადების სიმძიმის განსაზღვრისას ერთ-ერთი ყველაზე დიდი სირთულე ის არის, რომ შეუძლებელია სიმპტომების სიმძიმის პროგნოზირება იმის მიხედვით, თუ რამდენად დაბალია თქვენი ფაქტორი VII-ის დონე. ამის ნაცვლად, ექიმები ამ დეფიციტის მქონე ადამიანებთან ინდივიდუალურად მუშაობენ. თქვენი პროგნოზი დამოკიდებული იქნება თქვენთვის უნიკალურ ფაქტორებზე, როგორიცაა თქვენი გამოცდილება, დეფიციტის გამომწვევი მიზეზი, მკურნალობაზე თქვენი რეაქცია და სისხლდენის სიმძიმე.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

მნიშვნელოვანია , თქვენი მდგომარეობის შესახებ აცნობოთ ყველა ჯანდაცვის პროვაიდერს, ვინც თქვენ მკურნალობს. თუ თქვენს შვილს აქვს VII ფაქტორის დეფიციტი, აცნობეთ ყველას, ვინც მასზე ზრუნავს (მასწავლებლებისა და საბავშვო ბაღის თანამშრომლების ჩათვლით).

ჰკითხეთ ექიმს, რა შეგიძლიათ გააკეთოთ ყოველდღიურად საკუთარ თავზე ზრუნვისთვის. მან შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი:

• მოერიდეთ მაღალი რისკის მქონე აქტივობებს:შეიძლება მოგინდეთ თავი აარიდოთ ისეთ აქტივობებს, რომლებიც ზრდის ტრავმის რისკს (მაგ., კონტაქტური სპორტი).
• მოერიდეთ გარკვეულ მედიკამენტებს: შესაძლოა დაგჭირდეთ სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტების (მაგ., ასპირინი , არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები , SSRI ანტიდეპრესანტები ) მიღებისგან თავის შეკავება. ასევე შეგიძლიათ მოერიდოთ თევზის ქონის, E ვიტამინის და კურკუმას შემცველი დანამატების მიღებას, რადგან მათაც შეუძლიათ სისხლდენის გაზრდა.
• შეინახეთ თქვენი მკურნალობის გეგმის ასლი: მნიშვნელოვანია შეინახოთ თქვენი ჰემატოლოგის დოკუმენტაცია იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა მოგექცნენ ჯანდაცვის პროფესიონალები საგანგებო სიტუაციის შემთხვევაში.
• გაიარეთ გენეტიკური კონსულტაცია ან ტესტირება: ბავშვის გაჩენის მცდელობამდე შეგიძლიათ გაესაუბროთ გენეტიკურ კონსულტანტს, რათა შეაფასოთ თქვენი შვილის VII ფაქტორის დეფიციტის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენი შვილი შეამჩნევთ მუდმივი სისხლდენის ან ხშირი სილურჯეს, მიმართეთ ექიმს. ცხვირიდან სისხლდენა და ზოგჯერ სილურჯე ნორმალურია. თუმცა, თუ ისინი ჩვეულებრივზე ხშირად ხდება, ეს შეიძლება სისხლის პრობლემის ნიშანი იყოს.

როდის უნდა მივმართო გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) ?

თუ სისხლდენა თქვენს ჯანმრთელობას საფრთხეს უქმნის, მიმართეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას. ყურადღება მიაქციეთ შემდეგ ნიშნებს:

• ცხვირიდან სისხლდენა, რომელიც ერთ საათს ან მეტხანს გრძელდება.
• საათში ორზე მეტი საფენის ან ტამპონის დასველება ორი საათის ან მეტი ხნის განმავლობაში (ქალებისთვის).

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელთა დასმაც შეგიძლიათ ექიმს:

• ჩემი VII ფაქტორის დეფიციტი მემკვიდრეობითია თუ მოგვიანებით განვითარდა?
• როგორი მკურნალობა მჭირდება?
• რამდენ ხანს მომიწევს მკურნალობის გავლა?
• რა გვერდითი მოვლენების შესახებ უნდა ვიცოდე მკურნალობის დროს?
• რა ცხოვრების წესის ცვლილებები მჭირდება ჩემი მდგომარეობის სამართავად?

VII ფაქტორის დეფიციტი იგივეა, რაც „ჰემოფილია“?

VII ფაქტორის დეფიციტი და ჰემოფილია ორი ურთიერთდაკავშირებული, მაგრამ ცალკეული, მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა. VII ფაქტორის დეფიციტი გამოწვეულია ცილა VII ფაქტორის (7) დეფიციტით, ხოლო ჰემოფილია A , ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული სახეობა, გამოწვეულია ცილა VIII ფაქტორის (8) დეფიციტით.

ჰემოფილია A უფრო ხშირია, ვიდრე VII ფაქტორის დეფიციტი, რაც დაახლოებით 100 000 ადამიანიდან ერთს აღენიშნება. ის ასევე უფრო ხშირია მამაკაცებში .

მაგრამ ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ორივე ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ჭარბი სისხლდენა, ამიტომ მათი კარგად მართვა ექიმის დახმარებით უნდა მოხდეს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

სისხლის შედედების დარღვევის, VII ფაქტორის დეფიციტის მქონე დაბადების თავიდან ასაცილებლად არანაირი გზა არ არსებობს. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენ (ან თქვენს პატარას) არ შეგიძლიათ ამ მდგომარეობით ჯანსაღი და აქტიური ცხოვრებით იცხოვროთ. თქვენს ჰემატოლოგს შეუძლია დაგეხმაროთ სისხლდენის პრევენციასა და მართვაში. მას ასევე შეუძლია დაგეხმაროთ გეგმის შემუშავებაში, თუ რა უნდა გააკეთოთ, თუ ძალიან ბევრი სისხლდენა გაქვთ. არ ინერვიულოთ, ამ მდგომარეობით წარმატებით შეგიძლიათ ცხოვრება.

` ფაქტორ VII-ის დეფიციტი, სისხლის შედედება, სისხლდენა, მემკვიდრეობითი დაავადებები, ალექსანდრის დაავადება, ჰემატოლოგი, სისხლის დაავადებები`