თქვენი შვილი მუდმივად დაღლილობას გრძნობს? გაქვთ რაიმე ეჭვი მის განვითარებაში? ან ხანდახან სისხლდენის შესაჩერებლად მცირე ჭრილობასაც კი დრო სჭირდება? ნორმალურია, რომ დედა ან მამა შეშინდეს, როდესაც ასეთ რამეებს ხედავს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არც კი სმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ცოდნა. ეს არის ფანკონის ანემია (FA) . მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ფანკონის ანემია (FA)?
ფანკონის ანემია, ანუ შემოკლებით FA, იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა . ის ძირითადად ძვლის ტვინზე მოქმედებს. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რისთვის არის ეს ძვლის ტვინი.
წარმოიდგინეთ ძვლის ტვინი, როგორც ჩვენი სხეულის დიდი ძვლების შიგნით არსებული ღრუბლის მსგავსი ნაწილი. ის ჩვენი სხეულის სისხლის წარმომქმნელ ქარხანას ჰგავს. ეს ქარხანა წარმოქმნის სამი ძირითადი ტიპის უჯრედს, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმს სჭირდება:
- სისხლის წითელი უჯრედები: სისხლის წითელი უჯრედები, რომლებიც ჟანგბადს მთელ სხეულში ატარებენ.
- სისხლის თეთრი უჯრედები: ჩვენი სხეულის არმია, რომელიც ებრძვის დაავადებებსა და მიკრობებს.
- თრომბოციტები: პატარა მუშაკები, რომლებიც აჩერებენ სისხლდენას და იწვევენ სისხლის შედედებას დაზიანების დროს.
ახლა, FA-ს მქონე ადამიანში ძვლის ტვინი, ქარხანა, სათანადოდ არ მუშაობს. ეს ნიშნავს, რომ მას არ შეუძლია საკმარისი რაოდენობის ჯანსაღი სისხლის უჯრედების წარმოება. ჩვენ ამას ძვლის ტვინის უკმარისობას ვუწოდებთ. ამან შეიძლება ორგანიზმში მრავალი პრობლემა გამოიწვიოს. ასევე, ამ დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვა ნაწილებზე და სხეულის გარეგნობაზე.
როგორ მოქმედებს FA ჩემს ან ჩემი შვილის ორგანიზმზე?
FA-ს გავლენა თითოეულ ადამიანზე შეიძლება განსხვავდებოდეს, მაგრამ ზოგადად, მასზე გავლენა სამი ძირითადი გზით შეიძლება მოხდეს.
1. ფიზიკური ანომალიები: FA-თი დაბადებული ბავშვების დაახლოებით 75%-ს აღენიშნება ფიზიკური ანომალიის რაიმე ფორმა. ზოგიერთი მათგანი შეიძლება ხილული იყოს (მაგალითად, ცვლილებები ხელებსა და ცერა თითებში), ზოგი კი შეიძლება შინაგან ორგანოებს ეხებოდეს.
2. ძვლის ტვინის უკმარისობა: ეს მდგომარეობა ძვლის ტვინის უკმარისობასთან დაკავშირებული პაციენტების დაახლოებით 90% -ში გვხვდება. ეს ნიშნავს, რომ ძვლის ტვინი თანდათანობით წყვეტს ჯანსაღი სისხლის უჯრედების გამომუშავებას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ანემიური მდგომარეობები, როგორიცაა აპლასტიური ანემია და მიელოდისპლაზიური სინდრომი (MDS) . MDS ასევე პრელეიკემიად ითვლება.
3. კიბოს გაზრდილი რისკი:FA-ს მქონე ადამიანებს, ზოგად პოპულაციასთან შედარებით, კიბოს გარკვეული ტიპების განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვთ. განსაკუთრებით მაღალია სისხლის კიბოს, როგორიცაა ლეიკემია და თავის, კისრისა და კანის კიბო, განვითარების რისკი. ამ ადამიანების 10%-დან 30% -მდე კიბოს რაიმე ფორმა განუვითარდებათ.
მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ეს სიმპტომი ყველა პაციენტში არ ვლინდება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ამ სიმპტომებიდან ბევრი ჰქონდეს, ზოგს კი მხოლოდ ძალიან ცოტა სიმპტომი.
ანუ, FA კიბოა?
ეს პრობლემა ბევრ ადამიანს აწუხებს. არა, ცხიმოვანი მჟავები კიბო არ არის. თუმცა, რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, ორგანიზმის დაზიანებული უჯრედების აღდგენის უნარი მცირდება. ამიტომ, დროთა განმავლობაში, ეს დაზიანებული უჯრედები უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი კიბოდ გადაქცევისკენ. მარტივად რომ ვთქვათ, ცხიმოვანი მჟავები არის მდგომარეობა, რომელსაც შეუძლია კიბოს განვითარების გზა გაუხსნას, მაგრამ ეს თავად კიბო არ არის.
რა არის FA დაავადების სიმპტომები?
რადგან FA სხვადასხვა ადამიანზე სხვადასხვაგვარად მოქმედებს, სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება წლების განმავლობაში რაიმე აშკარა სიმპტომების გარეშე გააჩნდეს. მოდით, ეს სიმპტომები რამდენიმე ძირითად კატეგორიად დავყოთ.
| 1. ანემიასთან დაკავშირებული სიმპტომები | |
|---|---|
| ხშირი ძლიერი დაღლილობის შეგრძნება | იმდენად დაღლილი ხარ, რომ ჩვეულებრივი საქმეების შესრულებაც კი არ შეგიძლია და მუდმივად ძილიანობას გრძნობ. |
| ფერმკრთალი კანი | კანის, ტუჩების და თვალების ქვეშ ფერმკრთალი შეგრძნება ორგანიზმში სისხლის ნაკლებობის გამო. |
| სუნთქვის გაძნელება | სუნთქვის უკმარისობის შეგრძნება მცირედი ფიზიკური დატვირთვის დროსაც კი, მაგალითად, კიბეებზე ასვლისას. |
| გულის ფრიალი | გრძნობა, თითქოს გული ძალიან სწრაფად გიცემს. |
| ხშირი თავის ტკივილი | თავის ტკივილი შეიძლება გამოწვეული იყოს ტვინის მიერ ჟანგბადის მოთხოვნილების შემცირებით. |
| 2. ძვლის ტვინის უკმარისობასთან დაკავშირებული სიმპტომები | |
|---|---|
| ხშირი ავადმყოფობა | სისხლის თეთრი უჯრედების დაბალი რაოდენობა ამცირებს ორგანიზმის იმუნიტეტს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ხშირი ბაქტერიული და სოკოვანი ინფექციები. |
| სისხლდენა და სისხლჩაქცევები | თრომბოციტების დაბალი რაოდენობის გამო, სისხლდენას მცირე ჭრილობაც კი ვერ შეაჩერებს. შესაძლოა, ღრძილებიდან და ცხვირიდან სისხლდენა წამოგივიდეთ. შესაძლოა, სხეულზე ლურჯი სისხლჩაქცევებიც კი გაგიჩნდეთ. |
| 3. ფიზიკურ ცვლილებებთან დაკავშირებული მახასიათებლები | |
|---|---|
| ცვლილებები ხელებსა და თითებში | ცერა თითის არანორმალური ფორმა, ერთ ხელზე ორი ცერა თითის ქონა ან ცერა თითის საერთოდ არქონა. |
| ზრდის შეფერხება | ასაკისთვის შესაბამისი სიმაღლის ან წონის არქონა. საშუალოზე დაბალი ყოფნა. |
| თავის ზომის ცვლილებები | არანორმალურად პატარა თავი (მიკროცეფალია)ან პათოლოგიური გადიდება (ჰიდროცეფალია) . ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზრდაზე, მეტყველებასა და სიარულზე. |
| კანის ლაქები | კანზე დიდი, ღია ყავისფერი ლაქები. მათ ასევე უწოდებენ „ყავის რძიან ლაიტს“ და ისინი რძიანი ყავის ლაქებს წააგავს. |
| სხვა მახასიათებლები | სმენის დაქვეითება, ყურების ანომალიური ფორმა, ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი) , თირკმლის ან გულის გარკვეული პრობლემები. |
რატომ ხდება ეს FA სიტუაცია?
ეს გამოწვეულია ჩვენს გენებში არსებული დეფექტით. გენები წარმოიდგინეთ, როგორც ჩვენი სხეულის აგების გეგმა. FA-ში დაახლოებით 20 გენი მონაწილეობს. ამ გენების მთავარი ფუნქცია ჩვენი დნმ-ის დაზიანების აღდგენაა .
მთელი ცხოვრების განმავლობაში, გარემო ფაქტორებისა და საკვების გამო, ჩვენი სხეულის უჯრედებში დნმ ოდნავ ზიანდება. ეს ნორმალურია. FA გენების მიერ წარმოქმნილი ცილები აღმდგენი ჯგუფის მსგავსად მუშაობენ და ამ დაზიანებულ დნმ-ს აღადგენენ.
თუმცა, რადგან FA-ს მქონე ადამიანს ამ გენებში მუტაცია აქვს, აღდგენის გუნდი სათანადოდ არ მუშაობს. რა ხდება შემდეგ?
- დნმ-ის დაზიანება გროვდება.
- ეს იწვევს უჯრედების არანორმალურ დაყოფას (რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კიბო) ან უჯრედების სიკვდილს.
- ძვლის ტვინი სუსტდება და უჯრედების სიკვდილის შედეგად ფიზიკური ცვლილებები ხდება.
ეს მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. თუ ორივე მშობელი ამ დეფექტური გენის მატარებელია, არსებობს 25%-იანი შანსი , რომ მათ შვილს FA განუვითარდეს.
როგორ სვამენ ექიმები FA-ს დიაგნოზს?
FA ხშირად დიაგნოზირებულია მკურნალობის ან სხვა მდგომარეობის (მაგალითად, ანემიის ან კიბოს) ტესტირების დროს. ექიმი ყურადღებით შეისწავლის თქვენი ან თქვენი შვილის სიმპტომებს და FA-ზე ეჭვის შემთხვევაში გირჩევთ რამდენიმე ტესტს.
ხშირად ჩატარებული ტესტები:
- სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ანალიზი ზომავს სისხლში წითელი უჯრედების, თეთრი უჯრედების და თრომბოციტების რაოდენობას. მას შეუძლია შეამოწმოს მათი დაბალი დონე.
- ძვლის ტვინის ბიოფსია: ძვლის ტვინის მცირე ნიმუში აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევენ, რათა დადგინდეს, თუ როგორ ყალიბდება უჯრედები და რა პრობლემები აქვთ.
- მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია და ულტრაბგერითი სკანირება: ეს ტესტები ხელს უწყობს იმის გარკვევას, არის თუ არა რაიმე ცვლილება სხეულის შიდა ორგანოებში (მაგალითად, თირკმელებსა და გულში).
FA-ს დასადასტურებლად სპეციფიკური ტესტები:
- ქრომოსომების დაზიანების ტესტი: ეს არის ძირითადი ტესტი, რომელიც გამოიყენება FA-ს დიაგნოსტიკისთვის. ამ ტესტის დროს, სისხლის ნიმუშში უჯრედებს ემატება ქიმიური ნივთიერება და მოწმდება ქრომოსომები დაზიანების ან დაზიანების არსებობაზე. FA-ს მქონე ადამიანის უჯრედებში ქრომოსომები გაცილებით სწრაფად ზიანდება, ვიდრე ნორმალურ ადამიანში.
- გენეტიკური სკრინინგი: ამ ტესტს შეუძლია გამოავლინოს FA-ს გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური დეფექტი.
ორსულობის დროს ტესტის გაკეთება შემიძლია?
დიახ. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ფსორიაზი, თქვენს პატარას შეიძლება ჩაუტარდეს ამ მდგომარეობის ტესტირება ორსულობის დროს. ეს შეიძლება გაკეთდეს ისეთი ტესტების გამოყენებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება . დამატებითი ინფორმაციისთვის შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს.
რა არის FA-ს მკურნალობის მეთოდები?
FA-ს მკურნალობისას ექიმების მთავარი მიზანი სიმპტომების კონტროლი და გართულებების მართვაა.
- ძვლის ტვინის გადანერგვა: ეს არის FA-თი გამოწვეული სისხლის პრობლემების ერთადერთი სამკურნალო მეთოდი . ამ შემთხვევაში, პაციენტის დეფექტური ძვლის ტვინი ნადგურდება და ჯანმრთელი, თავსებადი დონორის ძვლის ტვინი პაციენტს უბრუნდება.
- ანდროგენული თერაპია: ეს არის ჰორმონის სახეობა. ეს მედიკამენტები ასტიმულირებს ძვლის ტვინს, რათა ხელი შეუწყოს სისხლის წითელი უჯრედების და თრომბოციტების წარმოების გაზრდას.
- სინთეტიკური ზრდის ფაქტორები: ისინი ინექციების სახით შეჰყავთ და ხელს უწყობენ ძვლის ტვინიდან სისხლის თეთრი უჯრედების და სისხლის წითელი უჯრედების წარმოების გაზრდას.
- ქირურგიული ჩარევა: ქირურგიული ჩარევა შეიძლება საჭირო გახდეს ფიზიკური ცვლილებების (მაგალითად, ფეხის დიდი თითის პრობლემის) გამოსასწორებლად ან დაზიანებული ორგანოების აღსადგენად.
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ექიმი, რომელიც გასინჯავს თქვენს ექიმს, გადაწყვეტს, თუ რომელი მკურნალობაა საუკეთესო თქვენთვის ან თქვენი შვილისთვის. ამიტომ, აუცილებლად დაიცავით ექიმის მითითებები.
ცხოვრება FA-სთან და რა უნდა გაითვალისწინოთ
FA არის მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე მდგომარეობა, რომელიც უნდა მართოთ, ამიტომ მნიშვნელოვანია თქვენი ჯანმრთელობის მუდმივი მონიტორინგი.
- კიბოს რისკი: რადგან ცხიმოვანი მჟავები ზრდის კიბოს რისკს, მოწევისა და ალკოჰოლის მოხმარება სრულად უნდა იქნას აცილებული . ასევე, რადგან კანის კიბოს რისკი იზრდება, მზეზე გასვლისასკანი უნდა დაიცვათ კარგი მზისგან დამცავი კრემის გამოყენებით და ქუდის ტარებით. ყურადღება მიაქციეთ კანზე ახალ ლაქებსა და გამონაზარდებს.
- სისხლდენა: მოერიდეთ სპორტულ და სხვა აქტივობებს, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს დაზიანება თრომბოციტების დაბალი რაოდენობის გამო. კბილების გახეხვისას გამოიყენეთ რბილი კბილის ჯაგრისი. თუ სისხლდენას ან სისხლჩაქცევებს შენიშნავთ, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.
- რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები: რეგულარულად გაიარეთ ექიმის მიერ დანიშნული სამედიცინო შემოწმებები. აუცილებელია სისხლის ანალიზების და კიბოს სკრინინგის დროულად ჩატარება.
წარმატებული ძვლის ტვინის გადანერგვის შემდეგაც უნდა ვიფიქრო ამ საკითხებზე?
დიახ, აბსოლუტურად. მიუხედავად იმისა, რომ ძვლის ტვინის გადანერგვას შეუძლია FA-თი გამოწვეული სისხლის დაავადებების განკურნება, FA გენეტიკური დეფექტი კვლავ არსებობს სხეულის სხვა უჯრედებში. ამიტომ, კიბოს განვითარების რისკი ისეთ ადგილებში, როგორიცაა თავი, კისერი და კანი, კვლავ რჩება. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ გადანერგვის შემდეგაც კი, მთელი ცხოვრება ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ იყოთ.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ფანკონის ანემია (FA) არ არის კიბო, მაგრამ ეს არის იშვიათი, მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.
- ეს დაავადება ძირითადად ძვლის ტვინზე მოქმედებს, რაც ამცირებს ჯანსაღი სისხლის უჯრედების წარმოებას.
- გავრცელებული სიმპტომებია ხშირი დაღლილობა, სიფერმკრთალე, ხშირი ავადმყოფობა და ადვილად სისხლდენა ან სისხლჩაქცევები.
- ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია ამ დაავადების სისხლთან დაკავშირებული პრობლემების მკურნალობის საუკეთესო საშუალებაა. თუმცა, ტრანსპლანტაციის შემდეგაც კი, კიბოს განვითარების რისკის გამო, აუცილებელია მთელი ცხოვრების განმავლობაში სამედიცინო მონიტორინგი.
- თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ ეს სიმპტომები ან აქვს ოჯახური ისტორია, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი