მოდით გავეცნოთ FISH ტესტს (ფლუორესცენციის ადგილზე ჰიბრიდიზაცია), რომელიც თქვენი გენების საიდუმლოებებს ავლენს!

გსმენიათ ოდესმე ამ „FISH ტესტის“ (ფლუორესცენციის ადგილზე ჰიბრიდიზაციის ტესტი) შესახებ? შესაძლოა, თქვენმა ექიმმა თქვენ ან თქვენს ნაცნობს დაგითხოვათ ამ ტესტის ჩატარება. მიუხედავად იმისა, რომ შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, ეს ძალიან მნიშვნელოვანი ტესტია, რომელსაც შეუძლია ჩვენს ორგანიზმში მრავალი რამის აღმოჩენა. ამიტომ, დღეს მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის ეს FISH ტესტი, რას აკეთებს ის და როგორ ტარდება ის მარტივი და გასაგები გზით.

რა არის ეს FISH ტესტი (ფლუორესცენციის ადგილზე ჰიბრიდიზაცია)?

მარტივად რომ ვთქვათ, FISH გენეტიკური ტესტია. პათოლოგები, რომლებიც დაავადებების დიაგნოსტიკაში სპეციალიზირებულები არიან , ამ მეთოდს იყენებენ ჩვენს ორგანიზმში ქრომოსომების სახელით ცნობილი მცირე ზომის ცვლილებებით გამოწვეული დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის. ზოგჯერ, ეს ტესტი ასევე ხელს უწყობს გენეტიკური ცვლილებების იდენტიფიცირებას, რომელთა მკურნალობაც შესაძლებელია ისეთი დაავადებების დროს, როგორიცაა კიბო.

წარმოიდგინეთ ასე: ჩვენი გენები ჩვენი სხეულის ინსტრუქციის წიგნს ჰგავს. ეს ინსტრუქციის წიგნი გვეუბნება, თუ როგორ მუშაობს ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი. ეს გენები განლაგებულია სტრუქტურებში, რომლებსაც ქრომოსომები ეწოდება და რომლებიც სიმებს ჰგავს. მაშ, რა მოხდება, თუ ამ ინსტრუქციის წიგნში მოცემული ზოგიერთი სიტყვა, ჩვენი დნმ (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა) , წაიშლება, ან თუ ძალიან ბევრი სიტყვა იქნება, ან თუ ზოგიერთი სიტყვა ტრანსპოზირდება? ჩვენი უჯრედები არასწორ ინსტრუქციებს მიიღებენ. ამ გზით, ინფორმაცია შეიძლება დაიკარგოს (წაშლა), საჭიროზე მეტად დაკოპირდეს (ამპლიფიკაცია) ან გადაადგილდეს (ტრანსლოკაცია). ამ ცვლილებებმა შეიძლება შეცვალოს ჩვენი სხეულის ფუნქციონირების წესი და გამოიწვიოს დაავადებები, როგორიცაა კიბო.

ამგვარად, FISH ტესტის მიზანია ფერადი კალმების გამოყენება ქრომოსომების ან გენების კონკრეტული ნაწილების „შეღებვის“ მიზნით. შემდეგ, სპეციალისტ ექიმებს შეუძლიათ ადვილად იპოვონ ის ნაწილები, რომლებიც მათ დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის სჭირდებათ მიკროსკოპით დათვალიერების გზით. როდესაც ამ ფერს მიკროსკოპით უყურებთ, ის ფერად შუქებს ჰგავს .

რა შეიძლება გამოვლინდეს FISH ტესტით?

მაშინ შეიძლება დაფიქრდეთ, რა შეიძლება აღმოჩნდეს ზუსტად ამ FISH ტესტით? ძირითადი ფაქტორებია:

• კიბოს დროს მასშტაბური გენური მუტაციების იდენტიფიცირება. ამ ინფორმაციის გამოყენებით, ექიმებს შეუძლიათ ზუსტად დაადგინონ კიბოს ტიპი და აირჩიონ მისთვის საუკეთესო მკურნალობა.
• ბავშვის დაბადებამდე (პრენატალურად) ან დაბადების შემდეგ შეამოწმეთ ნებისმიერი ქრომოსომული დარღვევა. ეს ხელს უწყობს ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენას.
• ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF) გულისხმობს ემბრიონის ქრომოსომულ ანომალიებზე ტესტირებას დედის საშვილოსნოში იმპლანტაციამდე (პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება).

როგორ მუშაობს ეს FISH ტესტი?

კარგი, ახლა ვნახოთ, რა არის ამ FISH ტესტის მუშაობის პატარა საიდუმლო.

ადრეც ვთქვი, რომ ჩვენი დნმ დიდი ინსტრუქციის წიგნის მსგავსია. ამიტომ, ეს FISH ტესტი ამ ინსტრუქციის წიგნის ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილების სპეციალური ფლუორესცენტული საღებავით გამოყოფას ჰგავს. მეცნიერები ამ „საღებავ საღებავს“ ანუ „ზონდს“ დნმ-ზე ფლუორესცენტული ეტიკეტების მიმაგრებით ქმნიან.

ჩვენი დნმ შედგება ორი ჯაჭვისგან, რომლებიც ერთმანეთს ერგება, როგორც ელვა შესაკრავის კბილები. მეცნიერები თავდაპირველად ამ ორ ჯაჭვს ერთმანეთისგან აცალკევებენ მათ მიერ დამზადებული ზონდისა და იმ ნიმუშში არსებული დნმ-ის გამოყენებით, რომლის ტესტირებაც სურთ. ისინი ამ ზონდს ისე ამზადებენ, რომ შეესაბამებოდეს მათ მიერ საძიებელ დნმ-ის თანმიმდევრობას, ანუ ზუსტად იმ წინადადებას, რომელსაც ინსტრუქციის სახელმძღვანელოში ეძებენ.

შემდეგ, ისინი ამ მომზადებულ ზონდებს ურევენ სხეულის ქსოვილიდან ან სითხიდან აღებულ დნმ-ის ნიმუშს (ამას სამიზნე ეწოდება). შემდეგ, თუ ეს ზონდი წავა და იპოვის დნმ-ის ისეთ ნაწილს, რომელსაც აქვს სასურველი ფრაზა, ის მას მიეკრობა (ჰიბრიდიზაცია). ამ მბზინავი ეტიკეტების გამო, დნმ-ის ეს ნაწილი ლამაზ ფერში ანათებს. როდესაც პათოლოგი მას სპეციალური მიკროსკოპით დააკვირდება, ეს მბზინავი ლაქები ლამაზად ჩანს. შემდეგ მას შეუძლია გაიგოს, არის თუ არა შესაბამისი ინფორმაცია იქ და რამდენად არის ის იქ. განა ეს საოცარი არ არის?

გენეტიკური ცვლილებები, რომელთა აღმოჩენა შესაძლებელია FISH ტესტირებით

პათოლოგებს შეუძლიათ გამოიყენონ ეს FISH ტესტი უჯრედების გენის მუტაციების შესამოწმებლად, რომლებიც, როგორც ცნობილია, იწვევს დაავადებებს, როგორიცაა კიბო. ზოგჯერ მას შეუძლია დაადასტუროს ან დააზუსტოს კარიოტიპირების ტესტის, რომელიც ქრომოსომების ტესტია, შედეგები. აქ მოცემულია რამდენიმე კონკრეტული ცვლილება, რომელთა აღმოჩენაც FISH ტესტს შეუძლია:

• ამპლიფიკაცია: ეს არის შემთხვევა, როდესაც გენის ასლი მოსალოდნელზე მეტია. ეს ჰგავს ასლის გადაღებას იქ, სადაც ფოტოასლის გაკეთება გსურთ. მეცნიერებს შეუძლიათ გამოიყენონ FISH იმის სანახავად, თუ რამდენით მეტი ასლია გენის ასლი მოსალოდნელზე.
• ტრანსლოკაციები/გადალაგებები: ეს არის შემთხვევა, როდესაც გენის ან ქრომოსომის ნაწილი გადაადგილდება სხვა ადგილას, ვიდრე უნდა იყოს. მეცნიერებს ამის დასადგენად შეუძლიათ ორი ფერის ზონდის გამოყენება. ნორმალურ გენში ამ ზონდების ორი ფერი ერთმანეთთან ახლოს უნდა ჩანდეს. მაგრამ თუ მდებარეობა შეიცვალა, ორი ფერი ერთმანეთისგან შორს გამოჩნდება.
• წაშლა: ტრანსლოკაციების მსგავსად, მეცნიერები ერთზე მეტ ზონდს იყენებენ დნმ-ში ინფორმაციის ნაკლებობის ადგილების მოსაძებნად. ზოგიერთი ზონდი ნიმუშში არსებულ დნმ-ს მიეკრობა, ზოგი კი არ მიეკრობა იქ, სადაც უნდა მიეკროს. სწორედ მაშინ იციან ისინი, რომ ამ ადგილას ინფორმაციის ნაწილი დაიკარგა (წაიშალა) .

დაავადებები, რომელთა დიაგნოზირება შესაძლებელია FISH ტესტით

ექიმებს შეუძლიათ FISH ტესტის გამოყენება გენეტიკური ცვლილებების აღმოსაჩენად, რაც ხელს შეუწყობს ისეთი მდგომარეობების დიაგნოზირებას, როგორიცაა:

• ლიმფომა
• მწვავე მიელოიდური ლეიკემია, ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემია და ლეიკემიის სხვა ტიპები
• მრავლობითი მიელომა
• შარდის ბუშტის კიბო
• გლიომა (ტვინის კიბოს სახეობა)
• მეზოთელიომა (ფილტვის კიბო)
• HER2 ამპლიფიკაცია (ეს ყველაზე ხშირად გვხვდება ძუძუს კიბოს დროს, მაგრამ ასევე შეიძლება შეინიშნოს კუჭისა და ფილტვის კიბოს დროს)
• MET ამპლიფიკაცია (ეს ყველაზე ხშირად შეინიშნება ფილტვის, კუჭის და საყლაპავის კიბოს დროს)
• MYCN ამპლიფიკაცია (ნეირობლასტომის სახელით ცნობილი კიბოს ტიპის დროს)
• არაწვრილუჯრედოვანი ფილტვის კიბოს დროს ხდება ALK, RET და ROS1 გენების გადალაგება/შერწყმა. ამ გენებს, ALK, RET ან ROS1-ს, შეუძლიათ სხვა გენთან შერწყმა და კიბოს გამოწვევა.

როგორ მოვემზადო FISH ტესტისთვის?

FISH ტესტისთვის მომზადების წესი დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორ აიღებს ექიმი თქვენგან აღებულ ნიმუშს.

• პრენატალური ტესტირებისთვის: ექიმი ჩაატარებს სპეციალურ ტესტს, რომელსაც ამნიოცენტეზი ეწოდება.
• პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირებისთვის (PGD ან PGS): ტესტირებისთვის რამდენიმე ემბრიონიდან აღებულია უჯრედების მცირე ნიმუში. ეს, როგორც წესი, ოვულაციიდან რამდენიმე დღეში კეთდება.
• თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ქრომოსომული ანომალიით ან გენის მუტაციით გამოწვეული დაავადება: ამის შემოწმება შესაძლებელია მარტივი სისხლის ანალიზით .
• კიბოს უჯრედებში კიბოს ან გენეტიკური მუტაციების გამოსავლენად (მოლეკულური ტესტირება): დაგჭირდებათ ბიოფსია (სიმსივნის ან ძვლის ტვინის ბიოფსია) , რომელიც წარმოადგენს ქსოვილის ან ძვლის ტვინის ნიმუშს.
• შარდის ბუშტის კიბოს დიაგნოსტიკის ან მონიტორინგისთვის: ზოგჯერ შარდის ნიმუშზე FISH ტესტი ტარდება .

ამ ტესტებიდან, როგორც წესი, მხოლოდ ბიოფსიას სჭირდება სპეციალური მომზადება. რადგან ბიოფსიების უმეტესობა ანესთეზიის ქვეშ ტარდება, მომზადების შესახებ ექიმის მითითებები უნდა დაიცვათ.

როგორ ატარებენ პათოლოგები ამ FISH ტესტს?

FISH ტესტისთვის, პათოლოგი ან ლაბორატორიის ტექნიკოსი მიჰყვება შემდეგ ნაბიჯებს:

1. ზონდის(ების) შექმნა: ამ შემთხვევაში, ისინი ირჩევენ დნმ-ის ფრაგმენტებს, რომლებიც შეესაბამება მათ მიერ საძიებო დნმ-ის თანმიმდევრობას. შემდეგ, ისინი აკეთებენ მცირე ზომის ჭრილებს ამ დნმ-ში და უმატებენ ფლუორესცენტურ ეტიკეტებს.

2. ზონდისა და სამიზნის დენატურაცია: ეს გულისხმობს ზონდსა და ტესტირებადი დნმ-ის ნიმუშს შორის ორმაგი ბმების გამოყოფას.

3. ჰიბრიდიზაცია: როდესაც ზონდები ურევენ სხეულის ქსოვილიდან ან სითხიდან აღებულ დნმ-ის ნიმუშს, ზონდები ემაგრებიან მათ მიერ საძიებო დნმ-ის თანმიმდევრობებს.

4.შედეგების შემოწმება: ისინი იყენებენ სპეციალურ ფლუორესცენტურ მიკროსკოპს იმის სანახავად, თუ სად ანათებენ ეტიკეტები ნიმუშში.

შემდეგ პათოლოგი ამ შედეგებს თქვენს ექიმს აცნობებს.

რა არის FISH ტესტის შედეგები?

FISH ტესტის შედეგების ტიპი დამოკიდებულია თქვენს მიერ ჩატარებული ტესტის ტიპზე. დადებითი FISH ტესტი ნიშნავს , რომ ნიმუშში არსებულ უჯრედებში ქრომოსომული ან გენეტიკური დარღვევაა. უმჯობესია, მიმართოთ ექიმს იმის შესახებ, თუ როგორი იქნება შედეგები და რას ნიშნავს ისინი.

რა მოხდება, თუ FISH ტესტი დადებითია?

თუ თქვენი FISH ტესტი დადებითია, ექიმი აგიხსნით, თუ რას ნიშნავს ეს და რა ვარიანტები გაქვთ. თუ ტესტი ჩატარდა კიბოს გენეტიკური მუტაციების აღმოსაჩენად, შესაძლოა არსებობდეს მიზნობრივი თერაპიები, რომლებიც ამ კონკრეტულ მუტაციას ისახავს მიზნად. ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ პანიკის გარეშე ესაუბროთ ექიმს.

რამდენი დრო სჭირდება FISH ტესტის შედეგების მიღებას?

FISH ტესტის შედეგების მიღებას შეიძლება ერთიდან ოთხ კვირამდე დასჭირდეს. ექიმი გეტყვით, როდის უნდა ელოდოთ შედეგებს და როგორ გაიგოთ ისინი.

როდის უნდა დავუკავშირდე ექიმს?

თუ ტესტის ან მიღებული შედეგების შესახებ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან საუბარი. ისინი ყველაფერს აგიხსნიან.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი გზავნილი

გენეტიკური ტესტების შედეგების მოლოდინი შეიძლება საშიში, შფოთვითი და ზოგჯერ ცოტა დამთრგუნველიც კი იყოს. შესაძლოა, პასუხს ელოდეთ. ეს FISH ტესტი არის ტექნოლოგია, რომელიც დაგეხმარებათ ამ პასუხების პოვნაში, ისევე როგორც „ხაზგასმა“, რომელიც პოულობს და აფერადებს თქვენთვის საჭირო ინფორმაციას .

შესაძლოა, თქვენს მიერ მიღებული პასუხები არ იყოს ისეთი, როგორსაც ელოდით, მაგრამ ისინი დაგეხმარებათ თქვენი სიტუაციისა და შესაძლო ვარიანტების გააზრებაში. ამის შემდეგ, თქვენ და თქვენს ექიმს შეგიძლიათ ერთად იმუშაოთ, რათა შეიმუშაოთ საუკეთესო გეგმა შემდგომი ნაბიჯებისთვის.

გახსოვდეთ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმს სთხოვოთ განმარტებები ტესტის, მისი ჩატარების მიზეზების და შედეგების შესახებ.

` FISH ტესტი, გენეტიკური ტესტირება, ქრომოსომები, დნმ, კიბო, გენეტიკური მუტაციები, პრენატალური ტესტირება