უჭირს თქვენს შვილს სიარული? მოდით, გავიგოთ ფრიდრაიხის ატაქსიის შესახებ!

თქვენი შვილი სიარულის ან სირბილის დროს ოდნავ კანკალებს? ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ მას წონასწორობის შენარჩუნება უჭირს? ან ნორმალურია, რომ პატარა ბავშვში ასეთი სიმპტომების შემჩნევისას ძალიან შეშინებული და შეშფოთებული იყოთ? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ასეთ დროს უნდა იცოდეთ. ამას ფრიდრაიხის ატაქსია, ანუ შემოკლებით `(FA)` ან `(FRDA)` ეწოდება.

რა არის ფრიდრეიხის ატაქსია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ფრიდრაიხის ატაქსია გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს იწვევს ჩვენი ნერვული სისტემის თანდათანობით გაუარესებას, რაც იწვევს ჩვენი სხეულის მოძრაობის პრობლემებს. უფრო ზუსტად, კუნთების კონტროლის უნარი მცირდება. სწორედ ამას ვუწოდებთ „ატაქსიას“. ეს მდგომარეობა დროთა განმავლობაში უარესდება.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს სიმპტომები ადრეულ ასაკში იწყება. ანუ ბავშვობაში. თუმცა, ეს მხოლოდ ნერვულ სისტემაზე არ მოქმედებს. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ისეთ ადგილებზე, როგორიცაა ჩონჩხის სისტემა, გული და პანკრეასი. თუმცა, კარგი ამბავი ის არის, რომ ეს გავლენას არ ახდენს თქვენს აზროვნების უნარზე, ანუ თქვენს ინტელექტუალურ შესაძლებლობებზე (კოგნიტური ფუნქციები).

ფრიდრაიხის ატაქსია მემკვიდრეობითი ატაქსიის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სახეობაა, თუმცა საერთო ჯამში ძალიან იშვიათი დაავადებაა. შეერთებულ შტატებში ის ყოველ 50 000 ადამიანზე დაახლოებით ერთს აწუხებს. მსოფლიო მასშტაბით კი, ყოველ 40 000 ადამიანზე დაახლოებით ერთს. დაავადება პირველად 1863 წელს აღმოაჩინა და აღწერა ექიმმა ნიკოლას ფრიდრაიხმა. სწორედ ამიტომ ჰქვია მას მისი სახელი.

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ, როდესაც თქვენს შვილს სიარულის პრობლემები ეწყება ან წონასწორობას კარგავს. შეიძლება გაინტერესებდეთ: „რამდენ ხანს გაგრძელდება ეს? როგორ იმოქმედებს ეს ჩემი შვილის ცხოვრებაზე?“ საუკეთესო გამოსავალია მიმართოთ ექიმს, რომელიც სპეციალიზირებულია ამ მდგომარეობებში. ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ მიიღოთ პასუხები თქვენს კითხვებზე და მიიღოთ საჭირო მხარდაჭერა ამ გზაზე.

არსებობს თუ არა ფრიდრაიხის ატაქსიის (FA) სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, „ტიპური“ ფრიდრაიხის ატაქსია, როგორც წესი, 25 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, არსებობს კიდევ ორი ​​ატიპიური ტიპი. ისინი ფრიდრაიხის ატაქსიის ყველა შემთხვევის დაახლოებით 15%-ს შეადგენს:

• გვიანი დაწყების ფრიდრაიხის ატაქსია (LOFA): ამ ტიპის დროს სიმპტომები 25 წლის შემდეგ ვლინდება.
• ძალიან გვიან დაწყებული ფრიდრაიხის ატაქსია (VLOFA): ამ შემთხვევაში, სიმპტომები 40 წლის შემდეგ იწყება.

ეს ორი ტიპი, `(LOFA)` და `(VLOFA)`, ოდნავ უფრო მძიმეა, ვიდრე ჩვეულებრივი `(FA)`.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

ფრიდრაიხის ატაქსიის სიმპტომები, როგორც წესი, 5-დან 15 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს სიმპტომები შეიძლება 2 წლის ასაკიდანვე, ზოგს კი 50 წლის ასაკშიც კი განუვითარდეს.

პირველი ხილული სიმპტომები

პირველი ნევროლოგიური სიმპტომები, რომლებიც ვლინდება, არის დგომის, სიარულის და წონასწორობის პრობლემების გაძნელება (სიარულის ატაქსია). დროთა განმავლობაში ეს სიმპტომები თანდათან უარესდება და შესაძლოა ახალი სიმპტომებიც გამოვლინდეს.

„(FA)“-ს ძირითადი ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სიმპტომებია:

• კუნთების სისუსტე.
• წონასწორობისა და კოორდინაციის დაკარგვა (ატაქსია).
• შეხების შეგრძნების დაკარგვა (ამას ეწოდება „(პერიფერიული ნეიროპათია)“).
• რეფლექსების შესუსტება (ჰიპორეფლექსია).

ამ ფუნქციების გამოცდა აქ შეგიძლიათ:

• დგომის, სიარულის და სირბილის გაძნელება.
• ქორეა არის კიდურების უნებლიე კანკალი და კანკალი.
• მგრძნობელობის დაკარგვა, რომელიც იწყება ფეხებიდან და ვრცელდება ხელებსა და მუცელზე.
• მუდმივი დაღლილობა.
• საუბრისას სიტყვები ბუნდოვანი ხდება და მეტყველება შენელებულია (დიზართრია).
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).
• სპასტიურობა კუნთების დაჭიმულობის შეგრძნებაა.
• საკუთარი სხეულის პოზიციის შეგრძნების დაკარგვა (პროპრიოცეფციის დაკარგვა).
• სმენის დაქვეითება.
• მხედველობის დაკარგვა.
• სქოლიოზი და/ან ტერფის დეფორმაციები. მაგალითად, შიგნით მობრუნებული ტერფები, მაღალი თაღი და მოკლე ტერფები (Pes cavus).

წარმოიდგინეთ, არის 8 წლის ბავშვი, სახელად სადუნი. ის კარგი მორბენალი და თანაგუნდელი იყო. მაგრამ უკვე გარკვეული ხანია, სიარულის დროს წაბორძიკებულია, თითქოს წონასწორობას ვერ ინარჩუნებს. სკოლაში თამაშის დროსაც კი, მეგობრებთან ერთად სირბილის დროს ვარდება. თავიდან მის მშობლებს ეს უმნიშვნელო რამ ეგონათ. მაგრამ ამ „(FA)“-ს შესახებ მხოლოდ მაშინ შეიტყვეს, როდესაც ექიმთან მიიყვანეს.

ფრიდრეიხის ატაქსიის (FA) გამო შესაძლოა განვითარდეს სხვა გართულებები

გულის დაავადება შეიძლება განუვითარდეს FA-ს მქონე ადამიანების დაახლოებით 75%-ს. ყველაზე გავრცელებული დაავადებებია:

გულზე ზემოქმედება

• გულის ავტონომიური ნეიროპათია.
• ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია.
• გულისცემის დარღვევები (არითმია).

გარდა ამისა, „(FA)“-ს გამო შეიძლება განვითარდეს სხვა გულის გართულებები, მათ შორის:

• მიოკარდიტი.
• გულის კუნთის ნაწიბურების წარმოქმნა (მიოკარდიუმის ფიბროზი).
• გულის გაფართოება (კარდიომეგალია).
• გულის შეგუბებითი უკმარისობა.
• გახშირებული გულისცემა (ტაქიკარდია).
• წინაგულების ფიბრილაცია.
• გულის ბლოკადა.

დიაბეტის განვითარების რისკი

FA-ს შეუძლია დააზიანოს პანკრეასის უჯრედები, რომლებიც გამოიმუშავებენ ჰორმონ ინსულინს. ინსულინი აუცილებელია სისხლში გლუკოზის დონის კონტროლისთვის. ამიტომ, როდესაც ინსულინი საკმარისი არ არის, სისხლში შაქრის დონე იზრდება, რაც იწვევს ჰიპერგლიკემიას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს დიაბეტი. FA-ს მქონე ადამიანების დაახლოებით 30%-ს უვითარდება დიაბეტი.

რა არის ამის მიზეზი? გენეტიკური გავლენაა?

დიახ, ფრიდრაიხის ატაქსია სრულიად გენეტიკური მდგომარეობაა. ის გამოწვეულია „FXN“-ის სახელით ცნობილი გენის ცვლილებით ან მუტაციით. ეს გენი შეიცავს ჩვენს ორგანიზმში ძალიან მნიშვნელოვანი ცილის, „ფრატაქსინის“ წარმოქმნის კოდს.

ფრატაქსინი არის ცილა, რომელიც ფუნქციონირებს მიტოქონდრიაში.

ფრატაქსინი არის ცილა, რომელიც გვხვდება მიტოქონდრიებში , ჩვენი უჯრედების ენერგიის გამომმუშავებელ ნაწილებში. მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერები ჯერ კიდევ ბოლომდე არ ესმით, თუ როგორ მოქმედებს ის, მათ აღმოაჩინეს, რომ ფრატაქსინი აუცილებელია მიტოქონდრიების ნორმალური ფუნქციონირებისთვის. ფრატაქსინის (FA) გამომწვევი გენის მუტაცია მთლიანად ბლოკავს ფრატაქსინის ცილის გამომუშავებას.

როდესაც ფრატაქსინი საკმარისი რაოდენობით არ გვაქვს, ჩვენი ორგანიზმის ზოგიერთი უჯრედი ვერ გამოიმუშავებს ენერგიას სათანადოდ. ასევე, იწყება ტოქსიკური თანმდევი პროდუქტების დაგროვება. ამას ოქსიდაციური სტრესი ეწოდება. ეს აზიანებს ჩვენს უჯრედებს.

`(FA)` განსაკუთრებით მოქმედებს შემდეგ ადგილებში არსებულ უჯრედებზე:

• პერიფერიული ნერვები.
• ზურგის ტვინი.
• ტვინი, განსაკუთრებით ნათხემი.
• გულის კუნთი.

ეს არის აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობის ტიპი.

ფრიდრაიხის ატაქსია მხოლოდ მაშინ ვითარდება, თუ თქვენ (FXN) გენის ორ მუტირებულ ასლს მემკვიდრეობით მიიღებთ, როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. ექიმები ამას აუტოსომურ-რეცესიულ მემკვიდრეობითობის ტიპს უწოდებენ.

ამ დაავადების მქონე ადამიანის ორივე მშობელს, როგორც წესი, მუტირებული გენის ერთი ასლი აქვს (ანუ ისინი მატარებლები არიან ). თუმცა, როგორც წესი, ისინი სიმპტომებს არ ავლენენ. წარმოიდგინეთ, თუ ორივე მშობელი მატარებელია, როდესაც მათ შვილი ეყოლებათ:

• არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვს ექნება `(FA)` (თუ ორივე მუტანტური გენი მემკვიდრეობით არის მიღებული).
• არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვი იყოს მატარებელი (თუ მემკვიდრეობით მიიღება ერთი მუტირებული გენი).
• არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვი ჯანმრთელი იყოს მუტირებული გენების მემკვიდრეობის გარეშე.

როგორ სვამთ ამის ზუსტ დიაგნოზს? (დიაგნოზი)

პირველ რიგში, ექიმი გამოკითხავს ბავშვის სიმპტომებსა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიას. შემდეგ ჩაატარებს სრულ ფიზიკურ და ნევროლოგიურ გამოკვლევას.

შემდეგ, ექიმი, სავარაუდოდ, რამდენიმე სხვადასხვა ტესტის ჩატარებას გირჩევთ.გენეტიკური ტესტირება ფრიდრაიხის ატაქსიის დადასტურების მთავარი ტესტია. გარდა ამისა, დიაგნოზის დასასმელად და/ან სხეულის იმ უბნების შესამოწმებლად, რომლებიც შესაძლოა (FA)-მ დააზიანოს, შეიძლება ჩატარდეს შემდეგი ტესტები:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ან კომპიუტერული ტომოგრაფია: ამ ტომოგრაფიით შესაძლებელია ტვინისა და ზურგის ტვინის სურათების გადაღება. ეს ტომოგრაფია ექიმს სხვა ნევროლოგიური მდგომარეობების გამორიცხვაში დაეხმარება.
• ელექტრომიოგრამა (EMG) და ნერვის გამტარობის კვლევები: ეს ტესტები აფასებს თქვენი კუნთებისა და ნერვების მუშაობას.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ/ეკგ): ეს ვიზუალიზაციას უკეთებს გულის ელექტრულ აქტივობას, ანუ გულისცემის რიტმს.
• ექოკარდიოგრამა: ეს იძლევა თქვენი გულის მოძრაობების სურათებს.
• სისხლის ანალიზები: შეიძლება ჩატარდეს სისხლის ზოგიერთი ანალიზი სისხლში შაქრის დონისა და E ვიტამინის დონის შესამოწმებლად.

რა მკურნალობა არსებობს ფრიდრეიხის ატაქსიის (FA) დროს?

ეს მართლაც კარგი ამბავია! 2023 წელს აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) დაამტკიცა პირველი პრეპარატი, რომელიც სპეციალურად ფრიდრაიხის ატაქსიის სამკურნალოდ იყო განკუთვნილი. მას ომაველოქსოლონი (SKYCLARYS™) ჰქვია. მისი გამოყენება 16 წლის და უფროსი ასაკის პირებშიც შეიძლება. კვლევებმა აჩვენა, რომ ამ პრეპარატს გარკვეულწილად შეუძლია ნერვული ფუნქციის და „ატაქსიის“ მდგომარეობის გაუმჯობესება. ამ პრეპარატის ხანგრძლივ ეფექტებზე შემდგომი კვლევები მიმდინარეობს.

თუმცა, ომაველოქსოლონი არ წარმოადგენს FA-ს სამკურნალო საშუალებას. ამ მედიკამენტის გარდა, მკურნალობის მთავარი მიზანია FA-ს სიმპტომებისა და გართულებების კონტროლი და თქვენი რაც შეიძლება უკეთესი ცხოვრების უზრუნველყოფა. ასეთი მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• ფიზიკური თერაპია: კუნთების ფუნქციის შენარჩუნება დიდი ხნის განმავლობაში, კოორდინაციის, ბალანსისა და ძალის გაუმჯობესება.
• მეტყველების თერაპია: მეტყველებისა და ყლაპვის გაუმჯობესება ენისა და სახის კუნთების გადამზადებით.
• ბრეკეტები ან ქირურგიული ჩარევა ძვალთან დაკავშირებული პრობლემების დროს, როგორიცაა ტერფის დეფორმაციები და სქოლიოზი.
• თუ გულის პრობლემები გაქვთ, მიიღეთ მათთვის განკუთვნილი მედიკამენტები.
• თუ დიაბეტი გაქვთ, მიიღეთ მისთვის განკუთვნილი მედიკამენტები.
• ტკივილის მართვის მკურნალობა.
• ანტიბიოტიკები ინფექციების პრევენციის ან მკურნალობის მიზნით.
• სიარულის დამხმარე მოწყობილობები, მაგალითად, სპეციალური ფეხსაცმელი, ხელჯოხები, ინვალიდის ეტლები.
• გულის გადანერგვა მსუბუქი FA-ს მკურნალობაა, მაგრამ თუ არსებობს მნიშვნელოვანი კარდიომიოპათია.

FA-ს მართვისთვის ხშირად დაგჭირდებათ ექიმების მულტიდისციპლინური გუნდის დახმარება. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• ნევროლოგები.
• კარდიოლოგები.
• სამედიცინო და ბიოქიმიური გენეტიკოსები.
• ენდოკრინოლოგები არიან ექიმები, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან ენდოკრინულ სისტემაში.
• ფიზიკური თერაპევტები.
• მეტყველებისა და ენის პათოლოგები.
• ოკუპაციური თერაპევტები.
• ორთოპედი ქირურგები.
• ფსიქოლოგები.

ფრიდრაიხის ატაქსია ყველა ადამიანზე განსხვავებულად მოქმედებს და სხვადასხვა სიჩქარით პროგრესირებს. თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი შეიმუშავებს მკურნალობის გეგმას, რომელიც მორგებული იქნება თქვენი შვილის სიმპტომებზე და მისი კორექტირება შესაძლებელია მისი ზრდის პარალელურად.

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

რადგან ფრიდრაიხის ატაქსია გენეტიკური ცვლილებით არის გამოწვეული, მის თავიდან ასაცილებლად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. თუმცა, თუ შვილების გაჩენას გეგმავთ, შეგიძლიათ ექიმთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან ესაუბროთ ტესტირების შესახებ, რათა გაარკვიოთ ფრიდრაიხის ატაქსიის მსგავსი გენეტიკური მდგომარეობით ბავშვის გაჩენის რისკი.

როგორია პროგნოზი ფრიდრაიხის ატაქსიის (FA) მქონე ადამიანისთვის?

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ ფრიდრაიხის ატაქსიის მქონე ყველა ადამიანი ერთნაირად არ ავადდება. ვერავინ გეტყვით ზუსტად, როგორი იქნება თქვენი პროგნოზი. საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ მომავლისთვის მოსამზადებლად, არის დაუკავშირდეთ სპეციალისტებს, რომლებიც იკვლევენ და მკურნალობენ ფრიდრაიხის ატაქსიას.

სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ

რადგან ფრიდრაიხის ატაქსია დროთა განმავლობაში უარესდება, „(FA)“-ს მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ოდნავ ნაკლები იყოს ზოგადი პოპულაციის მაჩვენებელთან შედარებით. „(FA)“-ს მქონე ადამიანებში სიკვდილის წამყვანი მიზეზია მდგომარეობა, რომელსაც „ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია“ ეწოდება.

თუმცა, FA ყველას ერთნაირად არ მოქმედებს. FA-ს მქონე ადამიანების უმეტესობა, სულ მცირე, 30 წლამდე ცოცხლობს. ზოგი 60 წლამდე ან უფრო მეტხანსაც კი.

როდის უნდა მიმართოთ სამედიცინო რჩევას?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ფრიდრაიხის ატაქსია, რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს მკურნალობისა და სიმპტომების მონიტორინგისთვის.

ნორმალურია, რომ თავს გადაღლილად გრძნობდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ფრიდრაიხის ატაქსია (FA) აქვს. თუმცა, თქვენი სამედიცინო გუნდი შეიმუშავებს მკურნალობის გეგმას, რომელიც მორგებული იქნება თქვენი შვილის სიმპტომებზე. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ თქვენს შვილს მიაწოდოთ სიყვარული და მხარდაჭერა, რომელიც მას მთელი ცხოვრების განმავლობაში სჭირდება და იცოდეთ ნებისმიერი ახალი სიმპტომის შესახებ, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას. არ დაგავიწყდეთ საკუთარ თავზე ზრუნვაც. საჭიროების შემთხვევაში, შეუერთდით დამხმარე ჯგუფს ან მიმართეთ კონსულტანტს, თუ თავს გადაღლილად გრძნობთ.

დამახსოვრება, როგორც შეჯამება (საკუთარი დანიშნულების შეტყობინება)

ფრიდრაიხის ატაქსია (FA) იშვიათი, მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად ნერვულ სისტემას აზიანებს და მოძრაობის პრობლემებს იწვევს (განსაკუთრებით ატაქსიას - წონასწორობის დაკარგვას).

• მიზეზი: „(FXN)“ გენის მუტაცია იწვევს ცილა „ფრატაქსინის“ დონის შემცირებას.
• მახასიათებლები:შესაძლოა განვითარდეს სიარულის გაძნელება, წონასწორობის დაკარგვა, კუნთების სისუსტე, მეტყველების გაძნელება, გულის დაავადება და დიაბეტი.
• დიაგნოზი: ძირითადად გენეტიკური ტესტირებით.
• მკურნალობა: სიმპტომური მართვა, ფიზიოთერაპია, ლოგოპედია და ახლად დამტკიცებული პრეპარატი ომაველოქსოლონი.
• მნიშვნელოვანია: აუცილებელია დაავადების ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტიკა, სპეციალიზებული სამედიცინო ჯგუფის მხარდაჭერის მოძიება და ოჯახის წევრების სიყვარული და მხარდაჭერა. მნიშვნელოვანია, არ შეგეშინდეთ, არამედ იმოქმედოთ ზუსტი ინფორმაციისა და სამედიცინო რჩევის საფუძველზე.

ფრიდრაიხის ატაქსია, FA, გენეტიკური დაავადებები, ნერვული სისტემა, მოძრაობის დარღვევები, ატაქსია