თქვენს პატარას რძის შაქრის მონელება უჭირს? მოდით, გალაქტოზემიაზე ვისაუბროთ!

ახალშობილის კვებისას, იქნება ეს დედის რძე თუ ხელოვნური რძე, ზოგჯერ მცირე პრობლემები წარმოიქმნება, არა? წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ თქვენს პატარას რძეში არსებული შაქრის სახეობის მონელება არ შეუძლია? დიახ, ეს შეიძლება მოხდეს. გალაქტოზემია არის რძეში არსებული შაქრის სახეობის, „გალაქტოზის“ მონელების შეუძლებლობა. ეს შეიძლება სერიოზული მდგომარეობა იყოს, მაგრამ თუ ადრეულ ეტაპზე ამოიცნობთ, შეგვიძლია შევამციროთ ბავშვისთვის შესაძლო მრავალი დიდი პრობლემა.

როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა ბავშვის ორგანიზმზე?

მარტივად რომ ვთქვათ, როდესაც თქვენი ბავშვის ორგანიზმს არ შეუძლია საკვებში, განსაკუთრებით რძეში, არსებული შაქრის, გალაქტოზის დაშლა და ენერგიად გარდაქმნა, ის სისხლში გროვდება. სინამდვილეში, სიტყვა „გალაქტოზემია“ სიტყვასიტყვით „სისხლში გალაქტოზის არსებობას“ ნიშნავს. ამიტომ, როდესაც გალაქტოზა სისხლში გროვდება, ის მთელ სხეულში ვრცელდება. შემდეგ, ფერმენტი, რომელიც ჩვეულებრივ არ მუშაობს გალაქტოზასთან, ამ გალაქტოზას სპირტად, სახელწოდებით „გალაქტიტოლად“ გარდაქმნის. ეს გალაქტიტოლი ორგანიზმისთვის ტოქსიკურია .

როდესაც ეს ტოქსიკური გალაქტიტოლი გროვდება ბავშვის ორგანოებსა და ქსოვილებში, ის იწყებს მათ დაზიანებას. მკურნალობის გარეშე გალაქტოზემიამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები, როგორიცაა:

• კატარაქტა .
• განვითარების შეფერხებები .
• ინტელექტუალური შეზღუდვები .
• მეტყველების სირთულეები .
• წვრილი და უხეში მოტორიკის სირთულეები, რაც გულისხმობს წვრილი მოტორიკის უნარების, როგორიცაა სიარული და სირბილის, სირთულეს .
• ნევროლოგიური დარღვევები .
• თირკმლის დაავადება .
• ნაადრევი საკვერცხის უკმარისობა გოგონებში.
• ღვიძლის უკმარისობა .
• სეფსისი მძიმე ინფექციაა.

წარმოიდგინეთ, რამდენად მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა! თუ მას ადრეულ ეტაპზე ამოიცნობთ, ბავშვის რაციონიდან ამოიღებთ გალაქტოზას და სათანადოდ უმკურნალებთ, ამ პრობლემების უმეტესობას თავიდან აიცილებთ.

თუმცა, ადრეული გამოვლენისა და მკურნალობის შემთხვევაშიც კი, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება კვლავ ჰქონდეს მცირე პრობლემები. ეს იმიტომ ხდება, რომ მაშინაც კი, თუ გალაქტოზას მთლიანად ამოვიღებთ ჩვენი რაციონიდან, ჩვენი ორგანიზმი მაინც ბუნებრივად გამოიმუშავებს მცირე რაოდენობით გალაქტოზას. ამას ენდოგენური გალაქტოზა ეწოდება. ამიტომ, მკურნალობის შემდეგ ბავშვებს ზოგჯერ შეიძლება ჰქონდეთ შემდეგი:

• მეტყველების შეფერხებები.
• სწავლის უნარის შეზღუდვა.
• ქცევითი პრობლემები.
• წონასწორობისა და კოორდინაციის პრობლემები ( ატაქსია ).
• კანკალი .
• ჰორმონალური დარღვევები, განსაკუთრებით გოგონებში სქესობრივი მომწიფების შეფერხება.

როგორ მოქმედებს გალაქტოზემია მოზრდილებში?

გალაქტოზემიის მქონე ზრდასრულებს შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ. თუმცა, მათ, ვისაც ბავშვობაში სიმპტომები ჰქონდათ, შესაძლოა გარკვეული პრობლემები მთელი ცხოვრების განმავლობაში ჰქონდეთ. ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება უფრო მსუბუქი ან უარესი იყოს იმისდა მიხედვით, თუ როგორ აკონტროლებენ ისინი დიეტას. თუმცა, ჰორმონალური დეფიციტის მსგავსი რამ ხშირია, მკურნალობის მიუხედავად.

ხშირად, გალაქტოზემიის მქონე ქალებს, მაშინაც კი, თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და მკურნალობენ, შეიძლება განუვითარდეთ საკვერცხეებთან დაკავშირებული პრობლემები. ამას პირველადი საკვერცხეების უკმარისობა ეწოდება. ამან შეიძლება გაართულოს ორსულობის დაორსულება და შენარჩუნება. მენსტრუაციის რეგულირებისთვის ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს ჰორმონოთერაპია. ამ ჰორმონოთერაპიას ასევე შეუძლია დაეხმაროს ნაყოფიერების პრობლემების მოგვარებაში.

ვის ემართება ეს დაავადება? რამდენად ხშირია ის?

გალაქტოზემია გენეტიკური დაავადებაა . ის მემკვიდრეობითია. ბავშვს ეს მდგომარეობა განუვითარდება, თუ ორივე მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს მისთვის დამახასიათებელ მუტირებულ გენს. თუ ორივე მშობელი მუტირებული გენის მატარებელია, გალაქტოზემიის განვითარების 25%-იანი შანსი გაქვთ. მას შეუძლია ყველა ეთნიკური წარმომავლობის ადამიანი დაემართოს.

ყველაზე მძიმე ფორმა , რომელსაც კლასიკური გალაქტოზემია ეწოდება, ცოტა ნაკლებად გავრცელებულია. უხეშად რომ ვთქვათ, ის 45 000 ადამიანიდან დაახლოებით 1-ს ემართება.

არსებობს ოდნავ ნაკლებად მძიმე ფორმა, რომელსაც დუარტეს გალაქტოზემია ეწოდება. ის უფრო ხშირია და 4000 ადამიანიდან დაახლოებით 1-ს აღენიშნება. სინამდვილეში, ეს არ არის გალაქტოზის მონელების უუნარობა, არამედ მის მიმართ მგრძნობელობა.

რა სიმპტომები ახასიათებს გალაქტოზემიის მქონე ახალშობილს?

თუ ახალშობილს კლასიკური გალაქტოზემია აქვს, ძუძუთი კვების დაწყებიდან რამდენიმე დღეში სიმპტომების გამოვლენა დაიწყება. ეს სიმპტომები დროდადრო შეიძლება განსხვავდებოდეს:

• საჭმელი უგემურია.
• ხშირი ძილიანობა, ლეთარგია .
• ღებინება.
• დიარეა.
• მნიშვნელოვანი წონის დაკლება.
• სისუსტე.
• წარმატების მიღწევის უუნარობა .
• სიყვითლე ( სიყვითლე ) კანის გაყვითლებას ნიშნავს.
• ღვიძლის შეშუპება.
• მუცლის შეშუპება ( ასციტი ).
• ტვინის გარშემო შეშუპება ( ედემა ).

თუ ამ სიმპტომებიდან რომელიმეს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს.როგორც კი ექიმი გალაქტოზემიის დიაგნოზს დასვამს, ეს სიმპტომები უნდა გაქრეს ბავშვის რაციონიდან გალაქტოზას ამოღების შემდეგ.

რა იწვევს გალაქტოზემიას?

ამის მთავარი მიზეზი გენის მუტაციაა . ანუ გენების ცვლილება. ეს მემკვიდრეობით უნდა გადაეცეს როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. ორივე მშობელი შეიძლება იყოს ამ გენის მატარებელი, მაგრამ შესაძლოა მათ სიმპტომები არ გამოუვლინდეთ. ამიტომ, როდესაც ბავშვს ეს მდგომარეობა აქვს, ეს შეიძლება დიდი სიურპრიზი იყოს.

ამ შეცვლილი გენის გამო, ორგანიზმში შაქრის, გალაქტოზის ენერგიად გარდასაქმნელად საჭირო ფერმენტები სათანადოდ არ წარმოიქმნება. შემდეგ, ორგანიზმში გროვდება გალაქტოზისგან დამზადებული ქიმიკატები. ამაში სამი განსხვავებული ტიპის გენი მონაწილეობს. შესაბამისად, გალაქტოზემიაც სამ ტიპად იყოფა.

რა არის გალაქტოზემიის სხვადასხვა ტიპი?

ტიპი I (კლასიკური გალაქტოზემია)

ეს გალაქტოზემიის ყველაზე გავრცელებული და მძიმე ფორმაა . მას ასევე კლასიკურ გალაქტოზემიას უწოდებენ. ის გამოწვეულია GALT გენის მუტაციით. ეს გენი წარმოქმნის ფერმენტს, რომელიც შლის შაქარ გალაქტოზას გამოსაყენებელ ნივთიერებებად, როგორიცაა გლუკოზა. ამ ტიპის დროს ფერმენტი თითქმის მთლიანად არ არსებობს. შედეგად, ორგანიზმს არ შეუძლია გალაქტოზის მონელება და ის სწრაფად გროვდება.

II ტიპი (გალაქტოკინაზას დეფიციტი)

მეორე ტიპი გამოწვეულია GALK1 გენის მუტაციით. ამ გენის მიერ გამომუშავებული ფერმენტები ხელს უწყობენ გალაქტოზის მონელებას. ამ ტიპს ნაკლები ჯანმრთელობის პრობლემები აქვს, ვიდრე პირველ ტიპს. მთავარი რისკი კატარაქტის განვითარებაა.

III ტიპი (გალაქტოზა ეპიმერაზას დეფიციტი)

ამაში მონაწილეობს GALE გენი . ის ასევე გამოიმუშავებს ფერმენტებს, რომლებიც ხელს უწყობენ გალაქტოზის მონელებას. თუ ეს ფერმენტები შემცირდება, გალაქტოზა ორგანიზმში გროვდება. ამ მესამე ტიპმა ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს მსუბუქი სიმპტომები, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე სიმპტომები. მძიმე ფორმის შემთხვევაში, მან შეიძლება გამოიწვიოს კატარაქტა, განვითარების შეფერხება, ინტელექტუალური შეზღუდვა, ღვიძლის დაავადება და თირკმლის პრობლემები, ისევე როგორც ტიპი 1-მა.

დუარტეს გალაქტოზემია

ეს ასევე გამოწვეულია იმავე GALT გენის მუტაციით, რომელიც იწვევს კლასიკურ გალაქტოზემიას. თუმცა, ამ შემთხვევაში, გენეტიკური მუტაცია ისეთი მძიმე არ არის. გალაქტოზას მომნელებელი ფერმენტის აქტივობა შემცირებულია, მაგრამ სრულიად არ არის გაქრა. დუარტეს გალაქტოზემიის მქონე ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ კუჭის მცირე აშლილობა გალაქტოზას შემცველი საკვების მიღებისას, მაგრამ სხვა ტიპის გალაქტოზემიისგან განსხვავებით, ისინი არ განიცდიან სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემებს. მათ არ სჭირდებათ გალაქტოზას რაციონიდან ამოღება.

როგორ დიაგნოზირებულია გალაქტოზემია?

განვითარებულ ქვეყნებში, როგორიცაა ამერიკის შეერთებული შტატები, ყველა ახალშობილი გადის სკრინინგის ტესტს ამ დაავადებების რამდენიმე სახეობაზე. ამ ტესტებს შეუძლიათ ამ მდგომარეობების გამოვლენა სიმპტომების გამოვლენამდე. ამას ზოგჯერ ფენილკეტონურიის ტესტს უწოდებენ, რადგან მას ასევე შეუძლია სხვა დაავადებების, მაგალითად, ფენილკეტონურიის გამოვლენა.

ეს ტესტი ტარდება ბავშვის ქუსლიდან სისხლის მცირე წვეთის აღებით. ეს, როგორც წესი, ბავშვის დაბადებიდან დაახლოებით 24 საათის შემდეგ კეთდება. თუ თქვენს პატარას აქვს გალაქტოზემია, სისხლის ანალიზი აჩვენებს, რომ GALT ფერმენტის აქტივობა დაბალია. შემდეგ სამედიცინო ჯგუფი ჩაატარებს გენეტიკურ ტესტირებას, რათა დადგინდეს, თუ რა ტიპის გალაქტოზემია აქვს ბავშვს. შრი-ლანკის ზოგიერთ საავადმყოფოს აქვს ამ ტიპის ტესტის ჩატარების საშუალებები, ან შეგიძლიათ ამის შესახებ მიმართოთ ექიმს.

როგორ მკურნალობენ გალაქტოზემიას?

ამის ერთადერთი მკურნალობა რაციონიდან გალაქტოზის სრული აღმოფხვრაა . გალაქტოზა რძეში არსებული შაქრის ნაწილია, რომელსაც ლაქტოზა ეწოდება, ამიტომ, როგორც წესი, აუცილებელია თითქმის ყველა რძის პროდუქტის აღმოფხვრა. ეს ნიშნავს, რომ არ შეიძლება დედის რძის, ძროხის რძის, იოგურტის ან ყველის მიცემა. ახალშობილებს შეიძლება მიეცეთ სოიოს შემცველი ფორმულა ან სპეციალურად შემუშავებული ელემენტარული ფორმულა.

ბავშვებსა და მოზრდილებს, რომლებიც რძის პროდუქტებს არ მოიხმარენ, შესაძლოა კალციუმისა და D ვიტამინის დეფიციტი ჰქონდეთ. ამიტომ, მათ შეიძლება დასჭირდეთ დანამატების მიღება. ეს ხელს უწყობს ძვლების სიმტკიცის შენარჩუნებას.

რა სახის მკურნალობაა საჭირო ხანგრძლივი გვერდითი მოვლენების დროს?

ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დამატებითი დახმარება დასჭირდეს სწავლისა და განვითარებისთვის ზრდასთან ერთად. ეს ნიშნავს:

• მეტყველების თერაპია .
• ოკუპაციური თერაპია გულისხმობს დახმარებას ყოველდღიური ამოცანების შესრულებაში.
• ქცევითი თერაპია .
• მიზნობრივი სასწავლო გეგმები .

მცირეწლოვან ბავშვებს, განსაკუთრებით გოგონებს, შესაძლოა დასჭირდეთ ჰორმონოთერაპია სქესობრივი მომწიფების და მენსტრუაციის მისაღწევად.

შეიძლება გალაქტოზემიის პრევენცია?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, თქვენ არ შეგიძლიათ გააკონტროლოთ, დაიმკვიდრებთ თუ არა მას თქვენ ან თქვენი შვილი. თუმცა, თქვენ და თქვენს პარტნიორს შეგიძლიათ ჩაიტაროთ გენეტიკური ტესტირება, რათა დაადგინოთ, გაქვთ თუ არა მუტაცია ბავშვის გაჩენამდე. შესაძლოა, იყოთ მატარებელი, მაგრამ შესაძლოა, სიმპტომები არ გქონდეთ. თუ ამის შესახებ ადრეულ ეტაპზე იცით, შეგიძლიათ დაგეგმოთ, რომ თქვენი შვილები მას დაიმკვიდრებენ. გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ ამ საკითხის უკეთ გაგებაში. მდგომარეობის ადრეული გამოვლენა პოტენციური უარყოფითი ეფექტების შემცირების საუკეთესო გზაა.

რა არის გალაქტოზემიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და დაცულია გალაქტოზას გარეშე დიეტა, სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია. თუმცა, თუ ახალშობილობის პერიოდში ორგანოების მუდმივი დაზიანება განვითარდება, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს გრძელვადიან ჯანმრთელობაზე.

როგორ უვლიან საკუთარ თავს გალაქტოზემიით დაავადებული ზრდასრული ადამიანები?

გალაქტოზემიით დაავადებული ნებისმიერი ადამიანისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანია მკაცრი, გალაქტოზასგან თავისუფალი დიეტის დაცვა . ეს დიდ დისციპლინას მოითხოვს. ბევრი ზრდასრული ადამიანისთვის სასარგებლოა ისეთ საზოგადოებებში გაწევრიანება, სადაც მათნაირ ადამიანებს შეუძლიათ რეცეპტებისა და გამოცდილების გაზიარება. თუ სიმპტომები გაგრძელდა, ამ ტიპის სოციალური მხარდაჭერა ფასდაუდებელია.

გალაქტოზემიის მქონე მოზრდილებმა რეგულარულად უნდა მიმართონ ექიმს სიმპტომების შესამოწმებლად. ეს გამოკვლევები შეიძლება მოიცავდეს:

• თვალის გამოკვლევა (კატარაქტის გამოსავლენად).
• ნერვული სისტემის ფუნქციონირების ტესტირება (როგორიცაა აღმასრულებელი ფუნქცია, ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD) , ტრემორი და ატაქსია ).
• ძვლის სიმკვრივის ტესტირება (კალციუმის და მინერალების დეფიციტის დასადგენად).
• ჰორმონების დონის შემოწმება (განსაკუთრებით ქალებში).

ასეთი რეგულარული შემოწმების ჩატარებით, ნებისმიერი ხარვეზის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა და მკურნალობა შესაძლებელია მანამ, სანამ ისინი სერიოზულ სახეს მიიღებს.

მიუხედავად იმისა, რომ გალაქტოზემია იშვიათი დაავადებაა, მისი ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების გზით. თუ ორსულად ხართ ან ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, თქვენ და თქვენს პარტნიორს შეგიძლიათ ჩაუტარდეთ გალაქტოზემიის გენზე ტესტირება. თუ ორივეს გაქვთ გენი, არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ თქვენს შვილს განუვითარდეს ის. ინფორმირებულობა უდიდესი ძლიერი მხარეა. ეს დაგეხმარებათ წინასწარ დაგეგმოთ, რათა თავიდან აიცილოთ ამ დაავადების ყველაზე უარესი სცენარები.

თუ თქვენს ახალშობილს ეს მდგომარეობა დაუდგინდა, შესაძლოა, ძლიერ ემოციებს განიცდიდეთ (შოკს, დაბნეულობას). გალაქტოზემია ხშირად მოულოდნელია, განსაკუთრებით თუ ამ მდგომარეობის ოჯახური ისტორია არ არსებობს. რადგან ის იშვიათია, ზოგჯერ შეიძლება დიაგნოზის დასმა ექიმების მიერაც კი არ მოხდეს. თუმცა, ადრეული გამოვლენით, გალაქტოზემიის ყველაზე მძიმე შედეგების პრევენცია შესაძლებელია.

სათანადო კვების მართვით, თქვენს შვილს შეუძლია შედარებით ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს. შესაძლოა, განვითარების გარკვეული პრობლემები წარმოიშვას, რამაც შეიძლება დამატებითი თერაპია მოითხოვოს. მშობლებისთვის ეს მოულოდნელი სირთულეები სხვადასხვა მიზეზის გამო შეიძლება წარმოიშვას. თუმცა, ასეთი მდგომარეობის შესახებ ინფორმირებულობით, თქვენ გაქვთ უპირატესობა, რომ შეგიძლიათ წინასწარ მოემზადოთ ამ სირთულეებისთვის, ადრეულ ეტაპზე ამოიცნოთ ისინი და ადრეულ ეტაპზე ჩაერიოთ საუკეთესო შესაძლო შედეგის მისაღწევად.

ამ სტატიიდან ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, ახლა თქვენ უკეთ გესმით, რაზე ვსაუბრობდით, გალაქტოზემიაზე. აქ მოცემულია რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• ადრეული გამოვლენა სიცოცხლის გადარჩენაა: ახალშობილთა სკრინინგს შეუძლია ამის ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა, რამაც შეიძლება მრავალი სერიოზული გართულების თავიდან აცილება.
• დიეტის კონტროლი აუცილებელია: გალაქტოზისგან (განსაკუთრებით ლაქტოზისგან) თავისუფალი დიეტა მთელი ცხოვრების განმავლობაში უნდა დაიცვათ.
• გენეტიკური კონსულტაცია მნიშვნელოვანია: ოჯახის შექმნამდე გენეტიკური ტესტირების ჩატარებით, მშობლებს შეუძლიათ იცოდნენ ბავშვის მიერ ამ დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკის შესახებ.
• გრძელვადიანი მხარდაჭერა: ბავშვის ზრდა, სწავლა და ზოგადი ჯანმრთელობა რეგულარულად უნდა კონტროლდებოდეს. საჭიროების შემთხვევაში, უნდა მოხდეს თერაპიული მხარდაჭერა. რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები და დამხმარე ჯგუფების მხარდაჭერა ასევე მნიშვნელოვანია ზრდასრულებისთვის.
• თქვენ მარტო არ ხართ: ამ მდგომარეობასთან გამკლავება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, ექიმების, ნუტრიციოლოგების, თერაპევტებისა და საყვარელი ადამიანების მხარდაჭერით, ამ გზის წარმატებით დასრულება შესაძლებელია.

არ ინერვიულოთ, ცნობიერების ამაღლებისა და სათანადო ზომების მიღების შემთხვევაში, როგორც ბავშვს, ასევე გალაქტოზემიის მქონე ზრდასრულ ადამიანს შეუძლია კარგი ცხოვრებით იცხოვროს.

გალაქტოზემია , გალაქტოზემია, ახალშობილები, გენეტიკური დაავადებები, ფერმენტები, მეტაბოლური დაავადებები, დიეტა, ახალშობილთა სკრინინგი, გენეტიკური დარღვევა