გსმენიათ ოდესმე გოშეს დაავადების შესახებ? ალბათ არა. რადგან ეს იშვიათი დაავადებაა, ის ჩვენს ქვეყანაში გავრცელებული დაავადება არ არის. თუმცა, რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა, ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ ინფორმირებულობა. ამ დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სიმპტომი, ძვლების სისუსტიდან დაწყებული, მცირე სილურჯეითაც კი გალურჯებით დამთავრებული.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის გოშეს დაავადება?
კარგი, ასე ვთქვათ. ჩვენს ორგანიზმში არსებობს სპეციალური ფერმენტი, რომელიც ხელს უწყობს გარკვეული ტიპის ცხიმების დაშლას და გამოდევნას. გოშეს დაავადების მქონე ადამიანის ორგანიზმში ეს ფერმენტი სათანადოდ არ მუშაობს. შემდეგ ხდება ის, რომ ამ ტიპის ცხიმები გროვდება სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ღვიძლში, ელენთასა და ძვლის ტვინში . როდესაც ცხიმი ამ გზით გროვდება, იწყება სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემების წარმოშობა.
ამჟამად ამ დაავადების განკურნება არ არსებობს, თუმცა, გოშეს დაავადების ტიპის მიხედვით, სიმპტომების კონტროლისთვის ძალიან კარგი მკურნალობა არსებობს.
გოშეს დაავადების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს:
1. ტიპი 1: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ის არ მოქმედებს ნერვულ სისტემაზე. სიმპტომები შეიძლება ზოგიერთი ადამიანისთვის ძალიან მსუბუქი იყოს, მაგრამ სხვებისთვის შეიძლება უფრო მძიმე იყოს. ზოგჯერ შეიძლება საერთოდ არ იყოს სიმპტომები. ამ ტიპისთვის კარგი მკურნალობა არსებობს.
2. ტიპი 2 და ტიპი 3: ორივე ეს ტიპი უფრო სერიოზულია, ვიდრე ტიპი 1, რადგან ისინი აზიანებენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, რომელიც წარმოადგენს ტვინსა და ზურგის ტვინს. ტიპი 2-ით დაავადებული ჩვილები, როგორც წესი, 2 წლამდე არ ცოცხლობენ. ტიპი 3 ასევე აზიანებს ტვინს, მაგრამ სიმპტომები ბავშვობაში ცოტა გვიან ვლინდება.
რა იწვევს გოშეს დაავადებას?
ეს არ არის დაავადება, რომელიც შეიძლება ადამიანიდან ადამიანზე გადავიდეს, როგორც გაციება. ეს არის სრულიად გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ის გამოწვეულია GBA გენის დეფექტით.
წარმოიდგინეთ, ბავშვი ამ დაავადებით მხოლოდ მაშინ დაავადდება, თუ დედისგანაც და მამისგანაც მემკვიდრეობით მიიღებს ამ დეფექტურ GBA გენს. მაშინაც კი, თუ ადამიანს ეს დაავადება არ აქვს, მას მაინც შეუძლია ეს დეფექტური გენი თავის ორგანიზმში ჰქონდეს (იყოს მატარებელი) და შვილებს გადასცეს.
ეს დაავადება ყველაზე გავრცელებულია ებრაული წარმოშობის ადამიანებში (აშკენაზი ებრაელები) აღმოსავლეთ და ცენტრალურ ევროპაში.
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ისინი ასევე განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. მოდით განვიხილოთ თითოეული ტიპისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები.
| დაავადების ტიპი | გავრცელებული სიმპტომები |
|---|---|
| ტიპი 1 |
|
| ტიპი 2 (3-6 თვის ჩვილებისთვის) | |
| ტიპი 3 (ბავშვობიდან იწყება) | |
| გულ-სისხლძარღვთა გოშეს სინდრომი (ტიპი 3c) (იშვიათი სახეობა) |
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
როდესაც ამ სიმპტომებით ექიმთან მიდიხართ, მან შეიძლება დაგისვათ შემდეგი კითხვები:
- როდის შენიშნეთ პირველად სიმპტომები?
- რა არის თქვენი ოჯახის ეთნიკური წარმომავლობა?
- ოჯახის წინა თაობებს ვინმეს ჰქონიათ მსგავსი ჯანმრთელობის პრობლემები?
- თქვენს რომელიმე ნათესავს ან ოჯახს 2 წლამდე ასაკის ბავშვი გარდაეცვალა?
თუ ექიმს ეჭვი ეპარება გოშეს დაავადებაში, მას შეუძლია დაადასტუროს ეს სისხლის ან ნერწყვის ანალიზით . ასევე, მათ დასჭირდებათ რეგულარული ანალიზების ჩატარება დაავადების პროგრესირების მონიტორინგისთვის.
გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ღვიძლის ან ელენთის შეშუპების შესამოწმებლად და ძვლის სიმკვრივის ტესტი ძვლის სიმკვრივის შესამოწმებლად.
რა არის გოშეს დაავადების მკურნალობის მეთოდები?
მკურნალობის ვარიანტები დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და სიმპტომების სიმძიმეზე. თუ სიმპტომები ძალიან მსუბუქია, შესაძლოა მკურნალობა არ იყოს საჭირო.
მკურნალობის ძირითადი მეთოდები
- ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT): ეს არის ძირითადი მკურნალობა ტიპი 1 და ტიპი 3 დიაბეტით დაავადებული ზოგიერთი ადამიანისთვის. ეს გულისხმობს ორგანიზმისთვის დეფიციტური ფერმენტის მიწოდებას. ეს მედიკამენტი ინტრავენურად (IV) დაახლოებით ორ კვირაში ერთხელ შეჰყავთ. ის ხელს უწყობს ანემიის შემცირებას, ძვლების გაძლიერებას და გადიდებული ელენთა და ღვიძლის შეხორცებას. თუმცა, ეს მკურნალობა არც თუ ისე ეფექტურია ნერვული სისტემის პრობლემების დროს, რომლებიც ტვინზე მოქმედებს. ამ ტიპის პრეპარატებია „იმიგლუცერაზა (ცერეზიმი)“ და „ველაგლუცერაზა ალფა (VPRIV)“.
- სუბსტრატის შემცირების თერაპია (SRT): ეს არის აბები, რომლებიც აკონტროლებენ გოშეს დაავადების დროს ორგანიზმში დაგროვილი ცხიმის გამომუშავებას. ელიგლუსტატი (Cerdelga) და მიგლუსტატი (Zavesca) ასეთი პრეპარატებია. ისინი ეძლევათ 1 ტიპის დიაბეტის მქონე ზრდასრულ პაციენტებს, რომლებიც არ არიან შესაფერისი ERT მკურნალობისთვის.
რაც მთავარია, ჯერ არ არსებობს განკურნების საშუალება, რომელსაც შეუძლია შეაჩეროს მე-3 ტიპის დიაბეტით გამოწვეული ტვინის დაზიანება, თუმცა მკვლევარები აგრძელებენ მასზე მუშაობას.
სხვა დამხმარე მკურნალობა
- სისხლის გადასხმა ანემიისთვის
- მედიკამენტები ძვლების გასაძლიერებლად და ტკივილის შესამსუბუქებლად
- სახსრის ჩანაცვლების ოპერაცია მობილობის გასაუმჯობესებლად
- ოპერაცია გადიდებული ელენთის მოსაშორებლად
- ტკივილის კონტროლის მედიკამენტები
- ექიმის რეკომენდაციის შემთხვევაში, დამატებითი საკვები ნივთიერებების, როგორიცაა D ვიტამინი და კალციუმი, მიღება
ცხოვრება დაავადებასთან ერთად და რას უნდა ველოდოთ
რადგან ეს დაავადება თითოეული ადამიანისთვის განსხვავებულია, თქვენ უნდა ითანამშრომლოთ ექიმთან, რათა შეარჩიოთ თქვენთვის შესაფერისი მკურნალობის გეგმა. მკურნალობა დაგეხმარებათ უკეთ იცხოვროთ და გაიხანგრძლივოთ სიცოცხლე.
გოშეს დაავადების მქონე ბავშვი შესაძლოა სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა უფრო ნელა გაიზარდოს. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ სქესობრივი მომწიფების დაგვიანება. სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება დაგჭირდეთ ისეთი აქტივობების თავიდან აცილება, როგორიცაა კონტაქტური სპორტი. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება დამატებითი ძალისხმევა დასჭირდეს აქტიური ცხოვრების შესანარჩუნებლად ძლიერი ტკივილისა და დაღლილობის გამო.
ასეთ მდგომარეობაში ცხოვრება რთულია, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ოჯახისა და მეგობრების მხარდაჭერა, ასევე, საჭიროების შემთხვევაში, ფსიქოლოგიური კონსულტაციის მიღება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- გოშეს დაავადება გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და არა ადამიანიდან ადამიანზე გადადის.
- სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპისა და ინდივიდის მიხედვით. ზოგიერთი ადამიანისთვის სიმპტომები ძალიან მსუბუქია.
- ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირება და მკურნალობის დაწყება.
- მიუხედავად იმისა, რომ 1 ტიპის და 3 ტიპის ზოგიერთი სიმპტომის სამკურნალოდ არსებობს ძალიან წარმატებული მკურნალობა (ეროზირებული თერაპია და სტრატეგიული თერაპია), დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია.
- თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს დაავადება გაქვთ, აუცილებელია ექიმთან მჭიდრო თანამშრომლობით დაიცვათ მკურნალობის სწორი გეგმა.
- ოჯახისა და დამხმარე ჯგუფების მხარდაჭერის მიღება ფსიქიკური სიძლიერის დიდ სტიმულს იძლევა.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი