ჩემს ოჯახში რამდენიმე ადამიანს კიბო ჰქონდა... მეც ხომ არ დამემართება? ეს შიში, ეს კითხვა ბევრ ჩვენგანს აწუხებს. გვსმენია, რომ კიბოს ზოგიერთი სახეობა თაობიდან თაობას გადაეცემა, ანუ გენებიდან მოდის, არა? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სპეციალურ მეთოდზე, რომელიც დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა მემკვიდრეობითი კიბოს რისკი.
რა არის ეს გენეტიკური ტესტირება?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის ტესტი, რომელიც იკვლევს ჩვენი სხეულის დნმ-ს. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ინსტრუქციის წიგნი. ეს წიგნი ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს ეუბნება, თუ როგორ იფუნქციონიროს, როგორ უნდა გაიყოს და როდის უნდა მოკვდეს. ამ ინსტრუქციებს ჩვენ გენებს ვუწოდებთ.
ზოგჯერ, ამ სახელმძღვანელოში შეიძლება იყოს ორთოგრაფიული შეცდომები ან სხვა შეცდომები. სამედიცინო ტერმინოლოგიაში ამას გენეტიკურ მუტაციებს ვუწოდებთ. კიბო ვითარდება, როდესაც ნორმალური უჯრედები ამ ტიპის გენეტიკური მუტაციის გამო უკონტროლოდ იწყებენ დაყოფას.
უმეტეს შემთხვევაში, კიბოს გამომწვევი გენეტიკური მუტაციები მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. თუმცა, ყველა კიბოს შემთხვევათა 5%-დან 10%-მდე გამოწვეულია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მუტაციებით. გენეტიკური ტესტი გულისხმობს თქვენი სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშის აღებას და თქვენს ორგანიზმში გენეტიკური მუტაციის გამოვლენას.
თუმცა, გაითვალისწინეთ ეს. მაშინაც კი, თუ ეს ტესტი აჩვენებს, რომ თქვენ გაქვთ გენეტიკური მუტაცია, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს, ეს არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად დაგიავადდებათ კიბო. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ კიბოს განვითარების თქვენი „რისკი“ ოდნავ მაღალია, ვიდრე სხვა ადამიანებში.
გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია ზუსტად აგიხსნათ, თუ როგორ შეიძლება ამ შედეგებმა გავლენა მოახდინოს თქვენს ჯანმრთელობაზე.
რა სახის სიმსივნეები შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს?
მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მუტაციებით შეიძლება გამოწვეული იყოს კიბოს რამდენიმე სახეობა. ძირითადი ტიპებია:
- ძუძუს კიბო
- მსხვილი ნაწლავის კიბო
- თირკმლის კიბო
- საკვერცხის კიბო
- პანკრეასის კიბო
- პროსტატის კიბო
- კუჭის კიბო
- ფარისებრი ჯირკვლის კიბო
- საშვილოსნოს კიბო
ეს გენეტიკური ტესტები კიბოს ტესტს არ ატარებენ. ამის ნაცვლად, ისინი იკვლევენ სპეციფიკურ გენეტიკურ მუტაციებს, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს კიბო. მეცნიერებმა დღემდე აღმოაჩინეს 400-ზე მეტი გენი, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობით კიბოსთან. ეს გენი შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად ჯგუფად.
| გენოტიპი | მარტივად რომ ვთქვათ, რას აკეთებ | რა ხდება, როდესაც ის დამახინჯდება? |
|---|---|---|
| სიმსივნის სუპრესორი გენები მაგ.: BRCA, P53 გენები | ესენი მანქანის „მუხრუჭებს“ ჰგავს. მათი ფუნქცია კიბოს უჯრედების ზრდის შეჩერებაა. | ისევე, როგორც მანქანას არ შეუძლია გაჩერება, როდესაც მუხრუჭები წყვეტს მუშაობას, როდესაც ეს გენები მუტაციას განიცდის, კიბოს უჯრედები უკონტროლოდ იზრდებიან. |
| პროტო-ონკოგენები | ესენი მანქანაში „ამაჩქარებლის“ მსგავსია. ისინი საჭიროებისამებრ, უჯრედების ნორმალური ტემპით ზრდას ეხმარებიან. | ისევე, როგორც ამაჩქარებლის პედალის დაჭერისას, ავტომობილის სიჩქარის კონტროლი შეუძლებელია, როდესაც ეს სიჩქარე დამახინჯებულია, კიბოს უჯრედების ზრდა აჩქარებს. |
| დნმ-ის შეკეთების გენები | ესენი „გარაჟს“ ჰგავს, სადაც მანქანებს აწყობენ. ისინი ჩვენს დნმ-ში წარმოქმნილ შეცდომებსა და დაზიანებებს აღადგენენ. | ისევე, როგორც მანქანის შეკეთება შეუძლებელია, როდესაც ავტოფარეხი დაკეტილია, როდესაც ეს გენები მუტირებულია, დნმ-ის შეცდომების გამოსწორება შეუძლებელია, რაც კიბოს გაჩენას უწყობს ხელს. |
ვის სურს ასეთი ტესტის ჩატარება?
თუ ექიმი თქვენი პირადი ან ოჯახური სამედიცინო ისტორიის საფუძველზე ფიქრობს, რომ შესაძლოა გქონდეთ კიბოს მემკვიდრეობითი რისკი, მან შეიძლება გირჩიოთ ეს ტესტი.
თქვენი პირადი სამედიცინო ისტორიის მიხედვით:
- თუ გქონიათ კიბოს რამდენიმე სხვადასხვა სახეობა .
- თუ ძალიან ადრეულ ასაკში გქონდათ კიბო.
- თუ თქვენი ასაკის ან სქესის ადამიანს დაუსვეს კიბოს ისეთი ტიპის დიაგნოზი, რომელიც გავრცელებული არ არის .
- ორივე დაწყვილებულ ორგანოში , მაგალითად, ორ თირკმელში და ორ სარძევე ჯირკვალშითუ კიბო გაქვთ.
- თუ გაქვთ სხვა სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია გარკვეულ მემკვიდრეობით კიბოს სინდრომებთან (მაგალითად, ნეიროფიბრომატოზის ტიპი 1-ის მქონე პირს შეიძლება ასევე განუვითარდეს არასიმსივნური წარმონაქმნები).
თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის მიხედვით:
- თუ თქვენს ოჯახში რამდენიმე ადამიანს ჰქონია ერთი და იგივე ტიპის კიბო .
- თუ ოჯახის რამდენიმე წევრს ახალგაზრდა ასაკში განუვითარდა კიბო.
- თუ ოჯახის ერთი და იგივე მხრიდან რამდენიმე ნათესავს განუვითარდა ერთი და იგივე ტიპის კიბო (მაგ., დედის მხრიდან).
- თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს უკვე დაუდგინდა გენეტიკური მუტაცია, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.
„ახლო ნათესავი“ შეიძლება ცოტა დამაბნეველი იყოს, არა? ექიმები, როგორც წესი, ყველაზე მეტად თქვენი პირველი რიგის ნათესავებს ითვალისწინებენ. ეს ნიშნავს თქვენს დედას, მამას, და-ძმებს და თქვენს შვილებს . თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, უფრო შორეული ნათესავების სამედიცინო ისტორიაც შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს.
თუ არ ხართ დარწმუნებული, გჭირდებათ თუ არა ეს ტესტი, უმჯობესია ამის შესახებ ექიმს ან გენეტიკურ კონსულტანტს ესაუბროთ .
როგორ ტარდება ეს ტესტი?
ამ ტესტის ჩაბარებამდე პირველი და ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯი გენეტიკური კონსულტაციაა . სპეციალურად მომზადებული კონსულტანტი ყველაფერს აგიხსნით.
- ეს ტესტი ნამდვილად თქვენთვის შესაფერისია?
- რომელია თქვენთვის ყველაზე შესაფერისი ტესტის ჩასატარებლად?
- რა არის ამ ტესტის უპირატესობები და ნაკლოვანებები?
- შედეგებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს ჯანმრთელობასა და ცხოვრებაზე.
- როგორ მოქმედებს ეს შედეგები თქვენს ოჯახზე?
ამ ყველაფრის განხილვის შემდეგ, ტესტი თქვენი სურვილის მიხედვით ტარდება. როგორც წესი, თქვენგან იღებენ სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშს და იგზავნება ლაბორატორიაში. იქ ტექნიკოსები ამოწმებენ თქვენს გენებს ცვლილებების დასადგენად. შედეგების მიღების შემდეგ, დასკვნა ეგზავნება თქვენს ექიმს.
შესაძლოა, სახლში დამზადებული ტესტების ნაკრები გინახავთ. თუმცა, მათ მიერ მოწოდებული შედეგები ყოველთვის სრული ან ზუსტი არ არის. ასევე, ექიმის მიერ ჩატარებული ტესტის შემთხვევაში , თქვენი სამედიცინო ინფორმაციის კონფიდენციალურობა კანონით არის დაცული . ამიტომ , ყოველთვის უსაფრთხო და საუკეთესოა ამის გაკეთება ექიმთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაციით .
შედეგის მისაღწევად, როგორც წესი, დაახლოებით ორი ან სამი კვირა სჭირდება.
როგორ გავიგოთ პასუხები ტესტის ანგარიშში?
შედეგები შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად კატეგორიად.
| შედეგი | რას ნიშნავს ეს? |
|---|---|
| დადებითი | თქვენ დაგისვეს გენეტიკური მუტაციის დიაგნოზი, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. ეს არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად განგივითარდებათ კიბო, მაგრამ რისკი უფრო მაღალია . |
| უარყოფითი | გამოკვლეული გენებით არ აღმოჩნდა მუტაცია, რომელიც ზრდის კიბოს რისკს. თუ იცით, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს მუტაცია, მაგრამ თქვენ არ გაქვთ, მას „ნამდვილად უარყოფითი“ შედეგი ეწოდება. |
| გაურკვეველი მნიშვნელობის ვარიანტი (VUS) | თქვენს გენებში აღმოაჩინეს ცვლილება (მუტაცია), თუმცა მეცნიერები ჯერ არ არიან დარწმუნებულები, ზრდის თუ არა ეს კიბოს განვითარების რისკს. შესაძლოა, ეს იყოს ნორმალური, უვნებელი ცვლილება ან შესაძლოა, მომავალში კიბოსთან დაკავშირებული იყოს. |
რას აკეთებთ შედეგების მიღების შემდეგ?
რა შედეგიც არ უნდა მიიღოთ, გენეტიკური კონსულტანტი დეტალურად გესაუბრებათ ამის შესახებ. თუ შედეგი დადებითია , თქვენ ისაუბრებთ შემდეგ საკითხებზე:
- ცვლილებები თქვენს ჯანმრთელობის დაზღვევის გეგმაში: განხილულია კიბოს ადრეული გამოვლენის სპეციალური სკრინინგები, როგორიცაა რეგულარული მამოგრაფია ან კოლონოსკოპია, და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ კიბოს რისკის შესამცირებლად.
- ოჯახის დაგეგმვა: ეს გენეტიკური მუტაცია განიხილება თქვენს შვილზე მისი გადაცემის შანსების თვალსაზრისით.
- ოჯახის ინფორმირება: ეს იქნება იმის შესახებ, თუ როგორ იმოქმედებს შედეგი თქვენს სისხლით ნათესავებზე (მშობლები, და-ძმები, შვილები) და რა ნაბიჯები უნდა გადადგან.
მაშინაც კი, თუ შედეგი უარყოფითია ან VUS-ს შედეგია, შესაძლოა დაგჭირდეთ ექიმთან უფრო ხშირად ვიზიტი ან სხვა ტესტების ჩატარება. თუ VUS-ს შედეგთან დაკავშირებით ახალი სამეცნიერო ინფორმაცია გახდება ხელმისაწვდომი, ექიმი შეგატყობინებთ.
რა არის ამ ტესტის უპირატესობები და სირთულეები?
ნებისმიერი სამედიცინო ტესტის მსგავსად, ამ ერთსაც აქვს თავისი უპირატესობები და გარკვეული სირთულეები.
| უპირატესობები | ნაკლოვანებები / გამოწვევები |
|---|---|
| გულში შიში და გაურკვევლობა ქრება და გარკვეულ შვებას ვგრძნობ. | შესაძლოა, შედეგების გამო ზედმეტი შიში, შფოთვა და სტრესი წარმოიშვას. |
| შეგიძლიათ მიიღოთ ზომები კიბოს რისკის შესამცირებლად და მისი ადრეულ ეტაპზე აღმოსაჩენად. | ოჯახის წევრებთან ამის შესახებ საუბარი შესაძლოა მათ ურთიერთობაზე უარყოფითად აისახოს. |
| ექიმი დაგეხმარებათ შექმნათ თქვენთვის სპეციფიკური ჯანმრთელობის გეგმა. | დანაშაულის გრძნობა შეიძლება მემკვიდრეობით მიღებული რაღაცისგან წარმოიშვას. |
| თქვენს ოჯახსაც აქვს შესაძლებლობა, იცოდეს საკუთარი ჯანმრთელობის რისკების შესახებ. | ტესტი გარკვეულ თანხას მოითხოვს. |
გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ ამ ემოციური გრძნობების დაძლევაში და გიხელმძღვანელებთ, თუ როგორ ესაუბროთ თქვენს ოჯახს ამის შესახებ, სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი მათი მხარდაჭერა მთელი ამ პროცესის განმავლობაში.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- კიბოს გენეტიკური ტესტი არ გეუბნებათ, რომ გაქვთ კიბო, მხოლოდ კიბოს განვითარების მემკვიდრეობითი რისკის შესახებ გეუბნებათ.
- ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია ამ ტესტის შედეგების მიღებამდე და მიღების შემდეგ.
- მაშინაც კი, თუ შედეგი დადებითია, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და მიიღეთ საჭირო ზომები რისკის შესამცირებლად და კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოსავლენად, როგორც ამას თქვენი ექიმი გირჩევთ.
- ოჯახის კიბოს ისტორიის შესახებ ექიმთან ღიად და გულახდილად საუბარი ერთ-ერთი საუკეთესო ნაბიჯია თქვენი ჯანმრთელობის დასაცავად.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი