იცით თუ არა C ჰემოფილიის შესახებ? მოდით, ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე!

ზოგჯერ სისხლდენის შესაჩერებლად მცირე ჭრილობასაც კი დრო სჭირდება, არა? ან გსმენიათ, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს სისხლით გამოწვეული დაავადება აქვს? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სისხლის დაავადებაზე, რომელიც ცოტა იშვიათია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია მისი შესახებ ინფორმაციის მიღება. ამას ჰემოფილია C ეწოდება.

რა არის ჰემოფილია C?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰემოფილია C ჰემოფილიის ძალიან იშვიათი სახეობაა. ჰემოფილია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც სისხლი სათანადოდ არ შედედდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ სისხლდენის დროს ის ნელა ან საერთოდ არ წყდება. ჰემოფილია C-ს მქონე ადამიანებს აქვთ სისხლის სპეციალური ცილა, რომელსაც შედედების ფაქტორი ეწოდება, ფაქტორი XI , რომელიც ხელს უწყობს სისხლის შედედებას. ამას ასევე ფაქტორი XI-ის დეფიციტს უწოდებენ და ზოგჯერ როზენტალის სინდრომს უწოდებენ.

თუმცა, ჰემოფილია C-ს სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო მსუბუქია, ვიდრე ჰემოფილიის სხვა ტიპების (A და B) სიმპტომები. თუმცა, ჰემოფილია C-ს მქონე ადამიანებს შეიძლება ოპერაციის ან სტომატოლოგიური პროცედურების დროს ჩვეულებრივზე მეტი სისხლდენა ჰქონდეთ. ექიმები ამ პრობლემას ახლად გაყინული პლაზმით მკურნალობენ, რომელიც დონორული სისხლისგან მზადდება. ეს პლაზმა სისხლის შედედებას უწყობს ხელს.

ჰემოფილია C გავრცელებული მდგომარეობაა?

არა, ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . წარმოიდგინეთ, ისეთ ქვეყანაში, როგორიც ამერიკაა, ჰემოფილია C 100 000-დან დაახლოებით ერთ მამაკაცსა და ქალს უვითარდება. თუ მას ჰემოფილიის სხვა სახეობებს შევადარებთ, ჰემოფილია A 100 000 მამაკაციდან დაახლოებით 12-ს აწუხებს, ხოლო ჰემოფილია B 100 000 მამაკაციდან დაახლოებით 4-ს. მკვლევარები ჯერ კიდევ არ არიან დარწმუნებულები, რამდენად ხშირად აწუხებთ ჰემოფილია A ან B ქალებს.

რა განსხვავებაა ჰემოფილია A, B და C ჯგუფებს შორის?

ჰემოფილიის სამივე ტიპი მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებებია . ანუ გენეტიკური მუტაცია გავლენას ახდენს სისხლის შედედების პროცესზე. თუმცა, ამ სამ ტიპს შორის არსებობს გარკვეული მცირე განსხვავებები. მოდით განვიხილოთ, თუ რას წარმოადგენენ ისინი:

• ჰემოფილია A და ჰემოფილია B ვითარდება მაშინ, როდესაც ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს მუტირებულ გენს ერთ-ერთი ბიოლოგიური მშობლისგან. თუმცა, ჰემოფილია C-ს შემთხვევაში, პათოლოგიური გენი შეიძლება მემკვიდრეობით ორივე მშობლისგან გადაეცეს.
• ჰემოფილია A ან B-ს მქონე ადამიანებისგან განსხვავებით, ჰემოფილია C-ს მქონე ადამიანებს , როგორც წესი, არ უვითარდებათ სახსრებზე ან კუნთებზე მოქმედი სისხლდენის პრობლემები . ეს მნიშვნელოვანი განსხვავებაა.
• როგორც წესი, ჰემოფილია A-ს ან B-ს მქონე ადამიანების სიმპტომები განისაზღვრება სისხლში შედედების ცილების, ანუ „შედედების ფაქტორების“ დონით. მაგალითად, მძიმე ჰემოფილია A-ს მქონე ადამიანს ამ ფაქტორის ძალიან დაბალი დონე ექნება. თუმცა, გასაკვირია, რომ ჰემოფილია C-ს მქონე ადამიანს შეიძლება ამ ფაქტორის ძალიან დაბალი დონე ჰქონდეს, მაგრამ მათი სიმპტომები შეიძლება ძალიან მსუბუქი იყოს .
• ჰემოფილია A და B შეიძლება განვითარდეს ყველა რასისა და ეთნიკური წარმომავლობის ადამიანებში. თუმცა, ჰემოფილია C ოდნავ უფრო ხშირია აშკენაზ ებრაელთა ეთნიკური ჯგუფის წარმომადგენლებში . ეს არ ნიშნავს, რომ ის სხვას არ განუვითარდება, მაგრამ ის მათ შორის უფრო ხშირია.
• ჰემოფილია A და B უფრო ხშირია მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში, თუმცა ჰემოფილია C თანაბრად მოქმედებს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე .

რა არის ჰემოფილია C-ს სიმპტომები?

C ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ მუდმივი, შეუჩერებელი სისხლდენა ძირითადი ოპერაციის, სერიოზული ტრავმის ან მშობიარობის შემდეგ. თუმცა, მათ არ აღენიშნებათ სპონტანური სისხლდენა , რაც ხდება მაშინ, როდესაც სისხლი იწყებს დენას უმიზეზოდ.

C ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ პათოლოგიური სისხლდენა სტომატოლოგიური ოპერაციის, კბილის ამოღების ან ტონზილექტომიის შემდეგ.

სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ხშირი ცხვირიდან სისხლდენა .
• სხეულზე სილურჯეები უმცირესი ნივთისგანაც კი.
• სისხლი შარდში .
• ჭარბი სისხლდენა წინადაცვეთის შემდეგ.
• ოპერაციის შემდგომი მტკივნეული, შეშუპებული სისხლჩაქცევები.
• ქალებში მენსტრუაცია შეიძლება რამდენიმე დღე გაგრძელდეს, რაც არანორმალურად ხანგრძლივია.

რა არის C ჰემოფილიის გამომწვევი მიზეზები?

ჰემოფილია C მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა . ის ვითარდება, როდესაც სისხლში არ გაქვთ ფაქტორი XI-ის სახელით ცნობილი ცილა, რომელიც 13 შედედების ფაქტორიდან ერთ-ერთია და ხელს უწყობს სისხლდენის შენელებას ან შეჩერებას. ეს იმიტომ ხდება, რომ არ გაქვთ სწორი F11 გენი .

ჩვეულებრივ, ეს F11 გენი შეიცავს ფაქტორ XI-ის წარმოქმნის ინსტრუქციას. თუ ეს გენი მუტაციას განიცდის, ანუ თუ ის პათოლოგიური გახდება, ვითარდება ჰემოფილია C. შესაძლოა, ამ ანომალიურმა გენმა საკმარისი ფაქტორი XI ვერ გამოიმუშაოს, ან საერთოდ არ გამოიმუშაოს.

როგორც მამაკაცები, ასევე ქალები მემკვიდრეობით იღებენ C ჰემოფილიას მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე ბიოლოგიური მშობელი შვილს მუტირებულ გენს გადასცემს . თუ ვინმე მემკვიდრეობით მიიღებს ერთ ნორმალურ F11 გენს და ერთ ანომალიურ გენს, ეს ადამიანი C ჰემოფილიის მატარებელია, მაგრამ მას სიმპტომები არ აღენიშნება.

ახლა კი, ნახეთ, რა შეიძლება მოხდეს, როდესაც ამ უჩვეულო გენის მქონე მშობლებს შვილები ეყოლებათ:

• ამ F11 გენის მუტაციის მქონე მშობლებისგან დაბადებულ ბავშვებს ჰემოფილია C-ს განვითარების 25%-იანი შანსი აქვთ.
• ამ მშობლებისგან დაბადებულ ბავშვებს დაავადების მატარებლობის 50%-იანი შანსი აქვთ, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი მხოლოდ გენის მატარებლები არიან დაავადების გარეშე.
• ამ მშობლების შვილებს ნორმალური F11 გენის მემკვიდრეობის 25%-იანი შანსი აქვთ.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები C ჰემოფილიას?

იცით, როგორ სვამენ ექიმები C ჰემოფილიის დიაგნოზს? ისინი თავდაპირველად ფიზიკურად გასინჯავენ . შემდეგ გკითხავენ თქვენი სიმპტომების შესახებ, როგორიცაა ცხვირიდან სისხლდენა ან სტომატოლოგიური ოპერაციის შემდეგ სისხლდენა. ასევე გკითხავენ თქვენი ოჯახის ისტორიის შესახებ და იმაზე, აქვს თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰემოფილია ან სხვა სისხლის დაავადებები . ეს ინფორმაცია ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების დიაგნოსტიკისთვის.

რა ძირითადი ტესტები გამოიყენება დიაგნოზის დასადასტურებლად?

დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმი ორ ძირითად ტესტს გამოიყენებს:

• გააქტიურებული ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დროის ტესტი (APTT): ეს არის ტესტი, რომელიც გამოიყენება ჰემოფილიის დიაგნოსტიკისთვის. ის საშუალებას აძლევს ექიმს იცოდეს, რამდენი დრო სჭირდება თქვენი სისხლის შედედებას .
• შედედების ფაქტორის ტესტი: ეს სისხლის ანალიზი აჩვენებს ჰემოფილიის ტიპს და მის სიმძიმეს .

ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ დამატებითი ტესტები:

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ტესტი ზომავს და სწავლობს სისხლის უჯრედებს.
• პროთრომბინის დროის (PT) ტესტი: ეს ასევე ამოწმებს, თუ რამდენად სწრაფად ხდება სისხლის შედედება.
• ფიბრინოგენის ტესტი: ეს სისხლის ტესტი ზომავს სისხლის ცილის, ფიბრინოგენის, რაოდენობას, რომელიც ხელს უწყობს სისხლის შედედებას.

მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ C ჰემოფილიის დიაგნოზის დასმა ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს. რატომ? სისხლის ანალიზის შედეგები, განსაკუთრებით შედედების ფაქტორების ტესტის შედეგები, შეიძლება არ ემთხვეოდეს პაციენტის სიმპტომებს. მაგალითად, შედედების ფაქტორების ტესტმა შეიძლება აჩვენოს, რომ თქვენი ფაქტორის დონე ძალიან დაბალია, მაგრამ შესაძლოა არანაირი სიმპტომი არ გქონდეთ. ასევე, შეიძლება გქონდეთ C ჰემოფილიის სიმპტომები მაშინაც კი, თუ თქვენი ფაქტორის დონე ნორმალურია. ამიტომ, ექიმი გაითვალისწინებს ამ ყველაფერს და გამოიტანს დასკვნას.

როგორ მკურნალობენ C ჰემოფილიას?

C ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს შესაძლოა მკურნალობა არ დასჭირდეთ ქირურგიული ოპერაციის ან სხვა სამედიცინო პროცედურის ჩატარებამდე. საჭიროების შემთხვევაში, ექიმები იყენებენ „ახლად გაყინულ პლაზმას“, რომელიც დამზადებულია დონორული სისხლისგან.და მედიკამენტების კომბინაცია, რომელიც აჩერებს „შედედების ფაქტორების“ დაშლას, რომლებიც ინიშნება ჩანაცვლებითი პრეპარატების სახით. თუ ქალებს აქვთ უჩვეულოდ უხვი მენსტრუაცია, რომელიც რამდენიმე დღეს გრძელდება, ექიმებმა შეიძლება დანიშნონ ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები .

შესაძლებელია C ჰემოფილიის პრევენცია?

არა, C ჰემოფილია მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუმცა, თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა, გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ გაიგოთ მისი მომავალ თაობებზე გადაცემის რისკი.

რას უნდა ელოდოს C ჰემოფილიით დაავადებული ადამიანი?

C ჰემოფილიით დაავადებულთა უმეტესობას მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება. ისინი იშვიათად იწვევენ სერიოზულ სამედიცინო პრობლემებს. ადამიანების უმეტესობას სიმპტომები ზრდასრულ ასაკამდე არ უვითარდება და ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ძალიან მსუბუქია.

თუმცა, შესაძლოა, ოპერაციის ან სტომატოლოგიური მკურნალობის შემდეგ სისხლდენის პრობლემები შეგექმნათ. თუ გაქვთ C ჰემოფილია, მნიშვნელოვანია, მიმართოთ ექიმს ნებისმიერი სიფრთხილის ზომების შესახებ, რომელიც უნდა მიიღოთ . მაგალითად, ოპერაციამდე ექიმის ინფორმირება და გარკვეული მედიკამენტების (მაგალითად, ასპირინის) მიღებისგან თავის შეკავება.

და ბოლოს, რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

კარგი, არის რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ იმისგან, რაზეც ვისაუბრეთ:

• ჰემოფილია C ძალიან იშვიათი სისხლის დაავადებაა .
• როგორც წესი, მისი სიმპტომები ძალიან მსუბუქია და იშვიათად იწვევს სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემებს.
• ბევრ ადამიანს სიმპტომები მხოლოდ ზრდასრულ ასაკში უვითარდება.
• თუმცა, ოპერაციის ან სტომატოლოგიური მკურნალობის დროს შესაძლოა სხვებთან შედარებით უფრო მეტი სისხლდენა გქონდეთ , ამიტომ ასეთ შემთხვევებში აუცილებელია ექიმის ინფორმირება.
• თუ თქვენ დაგისვეს C ჰემოფილიის დიაგნოზი, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. მიმართეთ ექიმს, რათა დარწმუნდეთ, რომ გესმით, რა უნდა იცოდეთ და რა სიფრთხილის ზომები უნდა მიიღოთ .

გახსოვდეთ, ნებისმიერი სამედიცინო მდგომარეობის სათანადო გაგება მის წინააღმდეგ საბრძოლველად საუკეთესო ნაბიჯია! თქვენ მარტო არ ხართ და სამედიცინო რჩევა და მხარდაჭერა ყოველთვის ხელმისაწვდომია თქვენთვის.

ჰემოფილია C, სისხლის შედედება, ფაქტორი XI, გენეტიკური დაავადება, სისხლდენა, სიმპტომები, მკურნალობა