თქვენი სხეულის ნაწილები განსხვავებულად არის განლაგებული? მოდით ვისაუბროთ ჰეტეროტაქსიის სინდრომზე!

ჩვენი სხეულის მნიშვნელოვანი ორგანოები, როგორიცაა გული, ფილტვები და ღვიძლი, განლაგებულია ერთი და იგივე თანმიმდევრობით და ყველასთვის საჭირო ადგილებში, არა? ეს ნორმალურია. მაგრამ დაფიქრდით, ზოგჯერ ეს ორგანოები არ არიან იქ, სადაც უნდა იყვნენ, მაგრამ შეიძლება ოდნავ განსხვავებულად, სხვადასხვა ადგილას იყვნენ განლაგებული. სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს, გარკვეულწილად იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ამას ჰეტეროტაქსიის სინდრომი ეწოდება.

რა არის ეს ჰეტეროტაქსიური სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰეტეროტაქსიის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც გულმკერდისა და მუცლის ღრუს შინაგანი ორგანოები განლაგებულია სხვადასხვა ადგილას, ვიდრე ჩვეულებრივ. დაფიქრდით, როდესაც ყველა ადამიანი იბადება, მათი ორგანოები განლაგებულია სხეულის კონკრეტულ ადგილებში. მაგალითად, ჰეტეროტაქსიის მქონე ადამიანს შეიძლება გული და ელენთა მარჯვენა მხარეს ჰქონდეს მარცხენა მხარეს ნაცვლად. ამ ცვლილებებმა ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები და სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს.

სიტყვა „ჰეტეროტაქსია“ ბერძნული ენიდან მომდინარეობს. „ჰეტეროს“ ნიშნავს „განსხვავებულს“, ხოლო „ტაქსისი“ ნიშნავს „წესრიგს, განლაგებას“. ეს ნიშნავს განსხვავებულ განლაგებას . ამას ზოგჯერ „ჰეტეროტაქსიას“ ან „წინაგულების იზომერიზმს“ უწოდებენ.

რომელ ორგანოებზე შეიძლება გავლენა იქონიოს ჰეტეროტაქსიის სინდრომმა?

ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს სხეულში შემდეგი ორგანოების მდებარეობასა და ფუნქციაზე:

• გული
• ფილტვები
• ღვიძლი
• ელენთა
• ნაწლავები

განსხვავდება თუ არა ეს `(Situs Solitus)`-ისა და `(Situs Inversus)-ისგან?

დიახ, ეს სამი განსხვავებული სიტუაციაა.

• (Situs Solitus): ეს ეხება ჩვენი შინაგანი ორგანოების ნორმალურ, მოსალოდნელ მდებარეობას . ასე გვაქვს ორგანოები ჩვენს უმეტესობას.
• (Situs Inversus): ეს არის შემთხვევა, როდესაც შინაგანი ორგანოები განლაგებულია მათი ნორმალური მდებარეობის საპირისპირო მიმართულებით, თითქოს სარკეში იყურებით . მაგალითად, გული მარჯვენა მხარესაა და არა მარცხენა. უმეტეს შემთხვევაში, „(Situs Inversus)“ იშვიათად იწვევს ჯანმრთელობის სერიოზულ პრობლემებს.
• (ჰეტეროტაქსიის სინდრომი): ეს არ არის მხოლოდ ორგანოების შეცვლის შემთხვევა. ზოგიერთი ორგანო შეიძლება სათანადოდ არ ჩამოყალიბდეს, ან შეიძლება სერიოზული პრობლემები იყოს მათ ფუნქციასთან დაკავშირებით. ეს არის მდგომარეობა, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს უფრო რთული და სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები, ვიდრე „(Situs Solitus)“ ან „(Situs Inversus)“.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა?

ჰეტეროტაქსიის სინდრომი გენეტიკური ვარიაციაა .ნებისმიერ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს თანდაყოლილი გულის მანკით გამოწვეული მდგომარეობა. ყველაზე ხშირად, მდგომარეობა სპორადულად ვლინდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება და გამოწვეულია ახალი გენის მუტაციით („(სპორადული ან de novo მუტაცია)“). თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონია თანდაყოლილი გულის დაავადებები , ამ მდგომარეობით ბავშვის გაჩენის რისკი შეიძლება ოდნავ გაიზარდოს.

რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?

მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ 10 000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთს აღენიშნება ჰეტეროტაქსიის სინდრომი. თუმცა, ზოგიერთი კვლევა ვარაუდობს, რომ ეს მდგომარეობა შეიძლება უფრო ხშირი იყოს, რადგან ზოგჯერ მისი დიაგნოზირება არასაკმარისად ხდება.

თანდაყოლილი გულის დეფექტების დაახლოებით 3% დაკავშირებულია ამ ჰეტეროტაქსიის სინდრომთან.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

მთავარი სიმპტომია ის, რომ გულმკერდისა და მუცლის ღრუს შინაგანი ორგანოები მოსალოდნელი წესით არ ვითარდება. ზოგჯერ ზოგიერთი ორგანო შეიძლება არ არსებობდეს ან ემბრიონულ სტადიაზე სათანადოდ არ ჩამოყალიბდეს. ამის შედეგად გამოწვეული სიმპტომებია:

• შინაგანი ორგანოების (გული, ფილტვები, ღვიძლი, ელენთა, ნაწლავები) ნორმალური ფუნქციონირების დარღვევა.
• გულის სტრუქტურის დარღვევა (თანდაყოლილი გულის დაავადება).
• ნაწლავების მალროტაცია.
• ელენთის არარსებობა (ასპლენია) ან ელენთის სეგმენტებად დაყოფა (პოლისპლენია).

მსგავსი სიმპტომები შეიძლება ასევე გამოვლინდეს შინაგანი ორგანოების არასწორად ფუნქციონირების გამო:

• სუნთქვის გაძნელება.
• ინფექციების მიმართ წინააღმდეგობის შემცირება.
• ლურჯი ან ფერმკრთალი კანი (ციანოზი).
• კუჭის ან მუცლის ტკივილი.
• ჭამის, წონის მატების ან საკვების მონელების გაძნელება.
• არარეგულარული გულისცემა.
• ფილტვებში ლორწოს ან სითხის დაგროვება.

წარმოიდგინეთ, ახალშობილი ბავშვია, მას სუნთქვა უჭირს, სხეული ოდნავ ცისფერი აქვს. როდესაც ექიმები მას ათვალიერებენ, აღმოაჩენენ, რომ ბავშვის გულში მცირედი განსხვავებაა, შესაძლოა ელენთა მოპირდაპირე მხარეს იყოს. ეს ყველაფერი შეიძლება „(ჰეტეროტაქსიის სინდრომის)“ სიმპტომები იყოს.

რა იწვევს ამას?

ჰეტეროტაქსიის სინდრომის გამომწვევი რამდენიმე ფაქტორი არსებობს.

მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . ამაზე გავლენას ახდენს 60-ზე მეტი გენის ცვლილება. ამ გენეტიკური მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღების სხვადასხვა გზა არსებობს:

• მუტირებული გენის ასლის ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღება („(აუტოსომურ-დომინანტური)“).
• გენის მუტირებული ასლის ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღება (`(აუტოსომურ-რეცესიული)`).
• ახლად წარმოქმნილი გენეტიკური მუტაცია („(სპორადული ან De Novo)“) ოჯახური ისტორიის გარეშე.
• გენეტიკური მუტაცია თქვენს X ქრომოსომაზე, რომელიც თქვენი სასქესო ქრომოსომებიდან ერთ-ერთია („(X-შეკავშირებული)“). ეს უფრო ხშირია მამაკაცებში, რადგან მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ.

გენეტიკური მიზეზების გარდა, გარემო ფაქტორებიც მოქმედებსმაგალითად, ორსულობის დროს დედის ზემოქმედებამ ქიმიურ ან ტოქსიკურ ნივთიერებასთან (მაგ., პესტიციდებთან, ტყვიის შემცველ ნივთიერებებთან) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ეს მდგომარეობა განვითარებად ნაყოფში.

ამჟამადაც კი, ტარდება შემდგომი კვლევები იმ შემთხვევებში, როდესაც ეს მდგომარეობა რაიმე გენეტიკური ან გარემო ფაქტორების გარეშე ვითარდება.

როგორ დასვამთ ამის დიაგნოზს?

ჰეტეროტაქსიის სინდრომის დიაგნოზს ექიმი სვამს თქვენი გასინჯვისა და ერთი ან მეტი ვიზუალიზაციის ტესტის ჩატარების შემდეგ, როგორიცაა:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) ტესტი.
• კომპიუტერული ტომოგრაფიის სკანირება (CT).
• ექოკარდიოგრაფია (გულის ულტრაბგერითი გამოკვლევა).

თუ ამ ვიზუალიზაციის ტესტების შემდეგ ექიმი ჰეტეროტაქსიის სინდრომზე ეჭვობს, ის თქვენი შინაგანი ორგანოების ფუნქციის შესამოწმებლად დამატებით ტესტებს დანიშნავს. ესენია:

• სისხლის ანალიზი ელენთის ჯანმრთელობის შესამოწმებლად.
• ენდოსკოპია (კამერით აღჭურვილი მილის შეყვანა)
• ტესტი, რომელიც ამოწმებს თირკმელების ფუნქციონირებას.
• თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა.

როდის ისმება ჰეტეროტაქსიის სინდრომის დიაგნოზი?

ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა დაბადებამდე შესაძლებელია პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის ან ექოკარდიოგრაფიის (ნაყოფის გულის შესამოწმებელი ტესტი) მეშვეობით. ადამიანების უმეტესობას დიაგნოზი დაბადებისას უსვამენ. ჰეტეროტაქსია, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია თანდაყოლილი გულის დაავადების სიმპტომების არსებობისას. ზოგიერთ ადამიანს, რომელსაც არ აღენიშნება მძიმე სიმპტომები, შეიძლება დიაგნოზი ბავშვობაში გვიან დაუსვან. ძალიან იშვიათად, მდგომარეობა შემთხვევით აღმოჩენილია ზრდასრულ ასაკში სხვა დაავადების გამოკვლევის დროს.

რა არის მკურნალობის მეთოდები? `(მკურნალობა)`

ჰეტეროტაქსიის სინდრომის მკურნალობა ყველასთვის ერთნაირი არ არის. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ თქვენი სხეულის რომელი ორგანოებია დაზიანებული და რამდენად მძიმედ არის ისინი დაზიანებული .

ყველაზე გავრცელებული მკურნალობა ქირურგიული ჩარევაა . ეს ოპერაციები ტარდება გულმკერდისა და მუცლის ღრუს ორგანოების განვითარების ან ფუნქციის დარღვევების გამოსასწორებლად. ამ მდგომარეობის მკურნალობამ შეიძლება მოითხოვოს მრავალი ქირურგიული ჩარევა ადამიანის სიცოცხლის განმავლობაში, ზოგჯერ ჩვილობიდან დაწყებული. არსებობს ქირურგიული ჩარევის რამდენიმე ტიპი:

• გულის ოპერაცია: ქირურგიული ჩარევა გულის ფუნქციის გასაუმჯობესებლად ან გულის თანდაყოლილი ანომალიების გამოსასწორებლად.
• ფონტანის პროცედურა : ესეც გულის ოპერაციაა. ის ქმნის ერთ კამერას (პარკუჭს) ფილტვებსა და სხეულში სისხლის გადასატუმბადად.
• ლადის პროცედურა : ოპერაცია ნაწლავებში შემოგრეხვისა და ობსტრუქციის გამოსასწორებლად.
• გულის გადანერგვა„(გულის გადანერგვა)“: თქვენი გულის დონორის გულით ჩანაცვლება. ეს შეიძლება საჭირო იყოს იმ ზრდასრულებისთვის, რომლებსაც სიცოცხლის განმავლობაში გულის რამდენიმე ოპერაცია ჩაუტარდათ.

დამატებითი მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს:

• კარდიოსტიმულატორის იმპლანტაცია გულის რიტმის კონტროლისთვის.
• არტერიული წნევის შესამცირებლად მედიკამენტების მიღება.
• ანტიბიოტიკების (პროფილაქტიკური ანტიბიოტიკების) მიღება ელენთის ინფექციებთან საბრძოლველად.

რამდენად სწრაფად გამოვჯანმრთელდები მკურნალობის შემდეგ?

მკურნალობის შემდეგ გამოჯანმრთელების დრო განსხვავდება, რაც დამოკიდებულია თქვენს მიერ ჩატარებული ოპერაციის ტიპზე . ოპერაციის შემდეგ, თქვენს სხეულს გამოჯანმრთელებისთვის კარგი დასვენება სჭირდება. გულის ოპერაციების უმეტესობის შემდეგ, თქვენ საავადმყოფოში რამდენიმე დღიდან კვირების განმავლობაში 24-საათიანი სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ იქნებით, რათა დადგინდეს, წარმატებული იყო თუ არა ოპერაცია და არის თუ არა რაიმე გვერდითი მოვლენები. ზოგიერთი მკურნალობის შემდეგ, თქვენი სხეულის სრულ გამოჯანმრთელებას შეიძლება რამდენიმე თვე დასჭირდეს. ოპერაციამდე ექიმი აგიხსნით, თუ როგორ უნდა იზრუნოთ თქვენს სხეულზე ოპერაციის შემდეგ და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ გამოჯანმრთელებაში.

შეიძლება ამის პრევენცია?

რადგან ჰეტეროტაქსიის სინდრომის ზოგიერთი მიზეზი გენეტიკური ცვლილებებით არის განპირობებული, ამ მდგომარეობის სრულად პრევენცია შეუძლებელია. ორსულობის დროს რისკების შესახებ ინფორმაციის მისაღებად შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ.

თუ ორსულად ხართ, მზარდი ნაყოფის ჯანმრთელობის უზრუნველყოფაში დაგეხმარებათ ქიმიკატების ან ტოქსინების (მაგ., პესტიციდების, ტყვიის შემცველი პროდუქტების) ზემოქმედების თავიდან აცილება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს მდგომარეობა.

როგორია ამ მდგომარეობით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ჰეტეროტაქსიის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია დიაგნოზის სიმძიმეზე. ამ მდგომარეობის მძიმე ფორმები, მკურნალობის შემთხვევაშიც კი, შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს ჩვილებისა და ბავშვებისთვის. თუმცა, თუ მდგომარეობა არ არის მძიმე, მკურნალობითა და რეგულარული სამედიცინო მეთვალყურეობით, შესაძლებელია ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება ჯანმრთელობის მცირე პრობლემებით . თუ გულის არარეგულარული რიტმი ან გულმკერდის ან მუცლის ტკივილი გაწუხებთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

რომელ საათზე გჭირდებათ ექიმთან ვიზიტი?

მიმართეთ ექიმს, თუ გაქვთ რომელიმე შემდეგი სიმპტომი:

• თუ თქვენი კანი ცისფერი ან ღია ნაცრისფერი გახდება.
• თუ არ შეგიძლიათ ჭამა ან დალევა.
• თუ გაქვთ ჭრილობა, რომელიც არ შეხორცდება, ან შეშუპებულია, ყვითელი ჩირქი გამოდის ან ქერქი აქვს.

როდის გჭირდებათ სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში წასვლა?

ამ შემთხვევაში, დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას ან დარეკეთ 1990-ზე:

• ძლიერი ტკივილი გულმკერდის არეში ან მუცლის არეში.
• არარეგულარული გულისცემა.
• სუნთქვის გაძნელება.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ ჰეტეროტაქსიის სინდრომის დიაგნოზი დაგისვეს, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რამდენად სერიოზულია ჩემი დიაგნოზი?
• ოპერაცია დამჭირდება თუ რამდენიმე ოპერაცია?
• როგორ ემზადებით ოპერაციისთვის?
• რამდენი დრო სჭირდება ოპერაციის შემდეგ გამოჯანმრთელებას?
• აქვს თუ არა თქვენს მიერ რეკომენდებულ მკურნალობას რაიმე გვერდითი მოვლენები?

რა არის „იზომერიზმი“?

სიტყვა „იზომერიზმი“ ქიმიაში გამოიყენება იმ ნაერთების აღსაწერად, რომლებსაც აქვთ ერთი და იგივე ქიმიური ფორმულა, მაგრამ განსხვავებული სტრუქტურები. ჰეტეროტაქსიის სინდრომს ასევე უწოდებენ „(იზომერიზმს)“, რადგან თქვენი შინაგანი ორგანოები არ არიან თავიანთ სწორ ადგილებში, მაგრამ ზოგჯერ მათ შეუძლიათ თავიანთი ძირითადი ფუნქციების შესრულება. ანუ, იდეა იმაში მდგომარეობს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ფორმა ან პოზიცია განსხვავებულია, ძირითადი ბუნება იგივეა .

რა არის ამ მდგომარეობის `ICD` კოდი?

დაავადებათა საერთაშორისო კლასიფიკაცია (ICD) არის ინსტრუმენტი, რომელსაც ექიმები იყენებენ კლინიკურ გარემოში სამედიცინო მდგომარეობების კლასიფიკაციისთვის. ჰეტეროტაქსიის სინდრომის ICD-10-CM კოდია Q89.3.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია მშობლებისა და მომავალი მშობლებისთვის

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს ახალშობილს ჰეტეროტაქსიის სინდრომი აქვს, შესაძლოა სხვადასხვა ემოცია განიცადოთ. გასაგებია, რომ ეს ძალიან რთულია. თუმცა, ნუ ღელავთ. თქვენი ექიმები, სპეციალისტებთან ერთად, ყველაფერს გააკეთებენ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის უზრუნველსაყოფად და სიმპტომების სამართავად, რათა ისინი სიცოცხლისთვის საშიში არ იყოს. ამ მდგომარეობის გართულებები და სიმპტომები საჭიროებს მუდმივ მკურნალობას და მონიტორინგს, რათა უზრუნველყოფილი იყოს ბავშვის განვითარება და სრულფასოვანი სიცოცხლე.

თუ ბავშვს ელოდებით და გსურთ გაიგოთ, რამდენად დიდია თქვენს შვილს ისეთი გენეტიკური მდგომარეობის განვითარების რისკი, როგორიცაა ჰეტეროტაქსიური სინდრომი, მნიშვნელოვანია, რომ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების ან გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ. ეს ინფორმაცია დაგეხმარებათ ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში. გახსოვდეთ, რომ ჯანმრთელობის ნებისმიერი პრობლემის შემთხვევაში ყოველთვის უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.

` ჰეტეროტაქსიის სინდრომი, ჰეტეროტაქსიის სინდრომი, შინაგანი ორგანოები, გულის დაავადება, თანდაყოლილი დეფექტები, გენეტიკური მუტაციები, ბავშვის ჯანმრთელობა