იცით თუ არა იშვიათი გენეტიკური დაავადების, ჰომოცისტინურიის (HCU) შესახებ? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც აქამდე არ გვსმენია, მაგრამ ყველასთვის ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეს. ამას ჰომოცისტინურია, ანუ შემოკლებით „(HCU)“ ეწოდება. ზოგჯერ, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში მიმდინარე გარკვეული ქიმიური პროცესები სწორად არ მიმდინარეობს, შეიძლება წარმოიშვას მოულოდნელი პრობლემები. ეს არის ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობა, რომელსაც „(HCU)“ ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ, მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის ჰომოცისტინურია (HCU)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(HCU)“ იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . ამ შემთხვევაში ჩვენი ორგანიზმი ვერ აკონტროლებს ამინომჟავა „(ჰომოცისტეინს)“ სათანადოდ, ანუ ვერ იყენებს და ვერ გამოდევნის მას. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ჩვენს ორგანიზმში უსარგებლო ნივთები დაგროვდება? ასე, ეს „(ჰომოცისტეინი)“ ზედმეტად გროვდება სისხლსა და შარდში. ამ დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები თვალებში, ჩონჩხის სისტემაში (ჩვენი ჩონჩხი), ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში (ტვინი და ზურგის ტვინი) და სისხლძარღვთა სისტემაში (სისხლძარღვები). ახლა თქვენ გაქვთ კითხვა , რა არის ეს ამინომჟავები? ამინომჟავები ცილების ძირითადი საშენი მასალაა. ისევე, როგორც აგურია საჭირო შენობის ასაშენებლად, ამინომჟავებია საჭირო ჩვენს ორგანიზმში ცილების ასაშენებლად. ჩვენი ორგანიზმი ამ „(ჰომოცისტეინის)“ ნაწილს სხვა ამინომჟავისგან, რომელსაც „(მეთიონინი)“ ეწოდება, წარმოქმნის. ასევე, ცილებით მდიდარი საკვებიდან, რომელსაც ჩვენ მივირთმევთ, მაგალითად, ხორციდან, თევზიდან და კვერცხიდან, მეტ „(მეთიონინს)“ ვიღებთ. ჩვეულებრივ, ჩვენი ორგანიზმი ამ „(მეთიონინს)“ შლის და „(ჰომოცისტეინად)“ გარდაქმნის. თუმცა, „(ჰომოცისტინურიის) მქონე ადამიანის ორგანიზმში, ფერმენტი, რომელიც საჭიროა ამ „(ჰომოცისტეინის)“ სათანადო კონტროლისთვის, ანუ მისი საჭირო დონეზე შესანარჩუნებლად და დანარჩენის შესაცვლელად, აკლია, ან ის სწორად არ მუშაობს. ფერმენტი არის ცილის სახეობა, რომელიც აჩქარებს ქიმიურ რეაქციებს ჩვენს ორგანიზმში. ამიტომ, როდესაც ეს ფერმენტი აკლია, „(ჰომოცისტეინის)“ დონე იზრდება.

რა არის ჰომოცისტინურიის ძირითადი ტიპები?

მკვლევარებმა ჰომოცისტინურია გენეტიკური მიზეზების მიხედვით რამდენიმე ტიპად დაყვეს. არსებობს ორი ძირითადი ტიპი:

1. ცისტათიონინ ბეტა-სინთაზას (CBS) დეფიციტი (კლასიკური ჰომოცისტინურია)

ეს ჰომოცისტინურიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია . ცისტათიონინ ბეტა-სინთაზა (CBS) არის ფერმენტი, რომელიც ხელს უწყობს ჰომოცისტეინის სხვა ამინომჟავად, ცისტეინად გარდაქმნას. ამ ტიპის დაავადება ვითარდება მაშინ, როდესაც CBS გენი ძალიან ცოტა ან საერთოდ არ გამოიმუშავებს CBS ფერმენტს, ან როდესაც CBS ფერმენტი არ მუშაობს სწორად. CBS ფერმენტს სჭირდება ვიტამინი B6, ასევე ცნობილი როგორც პირიდოქსინი, სწორად ფუნქციონირებისთვის. ეს ტიპი დაყოფილია იმის მიხედვით, თუ რამდენად კარგად რეაგირებთ ვიტამინ B6-ის დანამატებზე.

2. კობალამინის (cbl) მეტაბოლიზმის დეფექტი

ჩვენს ორგანიზმს ჰომოცისტეინის ნაწილის მეთიონინად ხელახლა გარდაქმნა სჭირდება. ამ პროცესში მონაწილეობს ვიტამინი B12, ასევე ცნობილი როგორც კობალამინი. ჩვენი ორგანიზმი ჰომოცისტეინის მეთიონინად ხელახლა გარდასაქმნელად რამდენიმე ეტაპს გადის. ჰომოცისტინურია, რომელიც კობალამინის დეფიციტით არის გამოწვეული, მაშინ ვითარდება, როდესაც ორგანიზმს არ შეუძლია ამ ეტაპის დასრულება, არ გამოიმუშავებს საჭირო ფერმენტს ან გამოიმუშავებს დეფექტურ ფერმენტებს.

რა განსხვავებაა ჰომოცისტინურიასა და მარფანის სინდრომს შორის?

მარფანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მთელ სხეულში შემაერთებელ ქსოვილს აზიანებს. ამ დაავადების მრავალი სიმპტომი ჰომოცისტინურიის სიმპტომების მსგავსია. მაგალითად, გრძელი კიდურები, გრძელი, გამხდარი თითები, ლინზის ექტოპია და მიოპია. თუმცა, მარფანის სინდრომს ფიბრილინ-1 (FBN1) გენის მუტაცია იწვევს. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს ჰომოცისტეინისა და მეთიონინის ნორმალური დონე აქვთ.

ვის აწუხებს ეს მდგომარეობა ყველაზე მეტად? რამდენად გავრცელებულია ის?

ჰომოცისტინურიას გენეტიკური მუტაცია იწვევს. ამიტომ, ნებისმიერს შეიძლება განუვითარდეს. თუმცა, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ეს მდგომარეობა ზოგიერთ ქვეყანაში უფრო მეტად აზიანებს ადამიანებს, ვიდრე სხვებში. ეს ქვეყნებია:

• ირლანდია
• ნორვეგია
• გერმანია
• კატარი

ჰომოცისტინურია ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა მსოფლიოში 200 000-დან ერთამდე და 335 000-დან ერთ ადამიანამდე აწუხებს. ეს მართლაც იშვიათია.

რა არის ჰომოცისტინურიის სიმპტომები?

„(ჰომოცისტინურიის)“ სიმპტომები განსხვავდება თქვენი ტიპის მიხედვით. ისინი, როგორც წესი, სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში ვლინდება. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არანაირი სიმპტომი ზრდასრულ ასაკამდე არ ჰქონდეს. „(ჰომოცისტინურიის)“ ყველაზე გავრცელებული ტიპი, როგორც წესი, ამ სისტემებზე მოქმედებს:

• თვალები
• ჩონჩხის სისტემა
• ცენტრალური ნერვული სისტემა
• სისხლძარღვთა სისტემა

„ჰომოცისტინურიის“ სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენენ თვალებზე:

• თვალის ბროლი თავისი ნორმალური პოზიციიდან გადადის (ლინზის ექტოპია). ამან შეიძლება მხედველობის დარღვევა გამოიწვიოს.
• მხედველობის მძიმე დარღვევა (მიოპია), რაც შორ მანძილზე ხედვის შეუძლებლობას გულისხმობს.

სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჩონჩხის სისტემაზე:

• ჭარბი ზრდის ჩვენება.
• ხელების, ფეხების და თითების არანორმალური დაგრძელება.
• მუხლები შიგნით არის მოხრილი და ფეხების გასწორებისას მუხლები ერთმანეთს ეჯახება (ამას ასევე „დარტყმითი მუხლები“ ​​ეწოდება).
• გულმკერდი ჩაძირულია ან წინ არის გამოწეული.
• ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი).
• ჰომოცისტინურიის მქონე ადამიანებს ასევე აქვთ ოსტეოპოროზის განვითარების რისკი.

სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე:

• განვითარების შეფერხება . ეს ნიშნავს, რომ ასაკთან შესაბამისი ინტელექტუალური ან ფიზიკური განვითარება არ ვლინდება.
• სწავლის სირთულეები.

გულ-სისხლძარღვთა სისტემაზე მოქმედი სიმპტომები:

• სისხლის კოლტების წარმოქმნის გაზრდილი რისკი. ამ სისხლის კოლტებმა შეიძლება გამოიწვიოს საშიში მდგომარეობები, როგორიცაა ინსულტი ან ფილტვის ემბოლია.

რა არის ჰომოცისტინურიის გამომწვევი მიზეზები?

ჰომოცისტინურიის მრავალი ტიპი გამოწვეულია სხვადასხვა გენში გენეტიკური ცვლილებებით ან მუტაციებით.

გენეტიკური მიზეზები

„(ჰომოცისტინურიის)“ ყველაზე გავრცელებული ტიპი გამოწვეულია „(CBS)“ გენის მუტაციით. ეს „(CBS)“ გენი ეუბნება ჩვენს ორგანიზმს, თუ როგორ გამოიმუშაოს ფერმენტი, რომელსაც „(ცისტათიონინ ბეტა-სინთაზა)“ ეწოდება. ეს ფერმენტი პასუხისმგებელია ქიმიურ გზაზე, რომელიც „(ჰომოცისტეინის)“ მჟავას „(მეთიონინად)“ გარდაქმნის. „(ჰომოცისტინურია)“ ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ და „(MMADHC)“ გენებში მუტაციებით. ყველა ეს გენი პასუხისმგებელია „(ჰომოცისტეინის)“ მჟავას „(მეთიონინად)“ გარდაქმნაზე. თუ ამ გენებიდან რომელიმეს აქვს მუტაცია, შესაბამისი ფერმენტი სწორად არ მუშაობს. შემდეგ „(ჰომოცისტეინი)“ იწყებს ორგანიზმში დაგროვებას. თუმცა, მკვლევარები ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არიან დარწმუნებულები, თუ რატომ იწვევს ჰომოცისტეინის მაღალი დონე ჰომოცისტინურიის სიმპტომებს. თქვენ ჰომოცისტინურიას აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით მემკვიდრეობით იღებთ. ეს ნიშნავს, რომ დაავადებას მხოლოდ იმ შემთხვევაში დაიმკვიდრებთ, თუ თქვენი ორივე ბიოლოგიური მშობელი, რომლებსაც, როგორც წესი, არ აღენიშნებათ სიმპტომები, დაინფიცირებულ გენს თქვენზე გადაიტანთ.

შეიძლება თუ არა ჰომოცისტინურია ვიტამინების დეფიციტით იყოს გამოწვეული?

დიახ, ჰომოცისტინურია შეიძლება განვითარდეს არაგენეტიკური მიზეზებითაც. ეს მდგომარეობა ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს B6 ვიტამინის, B9 ვიტამინის (ფოლატი) ან B12 ვიტამინის (კობალამინი) მწვავე დეფიციტით .

როგორ დიაგნოზირებულია ჰომოცისტინურია?

ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა ამერიკის შეერთებული შტატები, ახალშობილთა სკრინინგული ტესტები გამოიყენება რამდენიმე მეტაბოლური მდგომარეობის, მათ შორის ჰომოცისტინურიის სკრინინგისთვის. ჰომოცისტეინის ტესტი ზომავს ჰომოცისტეინის და მეთიონინის დონეს თქვენი ბავშვის სისხლში. თუ ტესტის შედეგები დადებითია, რაც მიუთითებს მდგომარეობის არსებობაზე, თქვენი ბავშვის ექიმი დანიშნავს დამატებით ტესტებს შედეგების დასადასტურებლად. თუმცა, ახალშობილთა ეს ტესტები ყოველთვის 100%-ით ზუსტი არ არის. ზოგჯერ მათ შეიძლება ვერ შეძლონ გარკვეული მდგომარეობების აღმოჩენა. ამიტომ, ზოგიერთ ადამიანს ჰომოცისტინურიის დიაგნოზი სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ უსვამენ. მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი სიმპტომი ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის ასაკში ვლინდება, ისინი ზოგჯერ შეიძლება ზრდასრულ ასაკშიც გამოვლინდეს. თუ თქვენ გაქვთ „(ჰომოცისტინურიის)“ სიმპტომები, თქვენი ექიმი დანიშნავს „(ჰომოცისტინურიის) ტესტს“ მდგომარეობის დასადასტურებლად. თუ შედეგები აჩვენებს, რომ თქვენ გაქვთ „(კლასიკური ჰომოცისტინურია)“ (ანუ „(CBS)“ დეფიციტი), თქვენი ექიმი დანიშნავს კიდევ ერთ ტესტს, რათა გაარკვიოს, რომელი ქვეტიპი გაქვთ. ამას ეწოდება „(ვიტამინ B6-ის გამოწვევა)“ . ეს ტესტი ადგენს, თუ როგორ რეაგირებთ ვიტამინ B6-ის დანამატებზე. შემდეგ თქვენს ექიმს შეუძლია შექმნას თქვენთვის შესაფერისი მკურნალობის გეგმა. „(კლასიკური ჰომოცისტინურია)“ შეიძლება კლასიფიცირდეს შემდეგნაირად:

• ვიტამინ B6-ზე მგრძნობიარე: თქვენი ორგანიზმი საკმარისი რაოდენობით გამოიმუშავებს ფერმენტ „(CBS)“, ამიტომ ვიტამინ B6-ს შეუძლია ამ ფერმენტის სწორად ფუნქციონირებაში დახმარება.
• ნაწილობრივ მგრძნობიარეა B6 ვიტამინზე : თქვენი სხეული გარკვეული რაოდენობით გამოიმუშავებს ფერმენტ „(CBS)“, ამიტომ B6 ვიტამინმა შესაძლოა ნაწილობრივ დაგეხმაროთ.
• ვიტამინი B6 - არ რეაგირებს: თქვენი სხეული საკმარისად ვერ გამოიმუშავებს ფერმენტ „(CBS)“, ამიტომ ვიტამინი B6 ნაკლებად სავარაუდოა, რომ დაეხმაროს ფერმენტს.

გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია ჰომოცისტინურიის გამომწვევ გენებში მუტაციების აღმოჩენა. თუმცა, ექიმები, როგორც წესი, ამ მეთოდებს არ იყენებენ, რადგან მხოლოდ ჰომოცისტეინის ტესტითაც კი შესაძლებელია მდგომარეობის დიაგნოზირება.

რა არის ჰომოცისტინურიის მკურნალობის მეთოდები?

ჰომოცისტინურიის მკურნალობა გულისხმობს სისხლში ჰომოცისტეინის დონის კონტროლს და სიმპტომების მართვას. მკურნალობა, როგორც წესი, მოიცავს B6 ვიტამინის დანამატების მიღებას. თუ თქვენ გაქვთ ტიპი, რომელიც რეაგირებს B6 ვიტამინზე (კლასიკური ჰომოცისტინურია), B6 ​​ვიტამინის დანამატები შეიძლება საკმარისი იყოს ჰომოცისტეინის დონის შესამცირებლად და გასაკონტროლებლად. თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ტიპი, რომელიც არ რეაგირებს ან ნაწილობრივ რეაგირებს B6 ვიტამინზე (კლასიკური ჰომოცისტინურია), მხოლოდ B6 ვიტამინის დანამატები შეიძლება არ იყოს საკმარისი. შეიძლება დაგჭირდეთ დამატებითი მკურნალობის ვარიანტები. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• პრეპარატი „(ბეტაინი)“ (ბეტაინი) ან „(ცისტადანი): „(ბეტაინი)“ ხელს უწყობს სისხლში „( ჰომოცისტეინის )“ დონის შემცირებას.
• სპეციალური დიეტა „(ჰომოცისტინურიისთვის)“: თქვენ მოგიწევთ დაიცვათ დიეტა, რომელიც ზღუდავს ცილისა და „(მეთიონინის)“ შემცველ საკვებს.
• დამატებითი დანამატები: თუ თქვენ გაქვთ ჰომოცისტინურიის სხვა ტიპი, შეიძლება ასევე დაგჭირდეთ ფოლატის ( ვიტამინი B9 ) ან კობალამინის ( ვიტამინი B12 ) დანამატების მიღება.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ეს მკურნალობა მთელი ცხოვრების განმავლობაში უნდა გაგრძელდეს. მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეგიძლიათ ჰომოცისტეინის დონის კონტროლი, გართულებების მინიმუმამდე დაყვანა და ჯანსაღი ცხოვრების წესით ცხოვრება.

რამდენ ხანს შეიძლება ჰომოცისტინურიით ცხოვრება?

თუ ჰომოცისტინურიით დაავადებული ბავშვების უმეტესობას ადრეული დიაგნოზი დაუსვეს და მთელი ცხოვრების განმავლობაში სათანადო მკურნალობა დაუდგინდა, მათ ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრების წესი ექნებათ . ამიტომ, ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობის გაგრძელება ძალიან მნიშვნელოვანია.

შესაძლებელია ჰომოცისტინურიის პრევენცია?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, ჰომოცისტინურიის პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, თუ ორსულად ხართ ან მომავალში ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, ღირს გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია. გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ ჰომოცისტინურიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის გაგებაში. ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად იგრძნოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენ ან თქვენს პატარას გენეტიკური მდგომარეობა გაქვთ. დაუთმეთ დრო ჰომოცისტინურიის შესახებ ყველაფრის შესწავლას. შემდეგ კი იპოვეთ ექიმი, რომელიც სრულად ესმის თქვენი მდგომარეობა. მეტაბოლიზმის სპეციალისტთან მუშაობა კონტროლის შეგრძნებას მოგცემთ. საკუთარი თავის ინფორმაციითა და რესურსებით გაძლიერებით, შეგიძლიათ საუკეთესო შესაძლო შედეგის მიღწევა.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, იმედი მაქვს, ახლა უკეთ გესმით, რაზე ვსაუბრობდით (ჰომოცისტინურია). აქ მოცემულია რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• რა არის „(ჰომოცისტინურია)“?იშვიათი, მაგრამ პოტენციურად სერიოზული გენეტიკური დაავადება.
• ამ შემთხვევაში ხდება ისე, რომ სხეულს არ შეუძლია სათანადოდ გააკონტროლოს ქიმიური ნივთიერება, რომელსაც „ჰომოცისტეინი“ ეწოდება და ის ორგანიზმში გროვდება.
• ამან შეიძლება გამოიწვიოს პრობლემები თვალებთან, ჩონჩხთან, ნერვულ სისტემასთან და სისხლძარღვებთან დაკავშირებით .
• ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და მთელი ცხოვრების განმავლობაში სათანადო მკურნალობის მიღება . თუ ამას გააკეთებთ, ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრებთ.
• ამის ძირითადი მკურნალობაა ვიტამინი B6, სპეციალური დიეტა და ზოგიერთი მედიკამენტი.
• თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ან თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აღენიშნება ეს სიმპტომები, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

ნუ შეგეშინდებათ, ნებისმიერი სამედიცინო მდგომარეობის მართვის საუკეთესო გზა მის შესახებ კარგად ინფორმირებული ყოფნაა. ჰომოცისტინურია, გენეტიკური დაავადებები, ჰომოცისტეინი, ამინომჟავები, ვიტამინი B6, ვიტამინი B12, მეთიონინი