ყველანი გამუდმებით ვსაუბრობთ ქოლესტერინზე და გვაღელვებს კიდეც, არა? მაგრამ დაფიქრდით, გსმენიათ ოდესმე მემკვიდრეობითი დაავადების შესახებ, რომლის დროსაც ქოლესტერინის დონე ბავშვობიდანვე ანომალიურად მაღალია, შესაძლოა, ბავშვობაშიც კი? დღეს ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან დაავადებაზე ვისაუბრებთ. მას ჰომოზიგოტური ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია (HoFH) ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი ცოტა რთულია, მოდით, მარტივად გავიგოთ.
რა არის ჰომოზიგოტური ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ართულებს ჩვენი ორგანიზმისთვის „ცუდი“ ქოლესტერინის, ანუ დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების (LDL) ქოლესტერინის, სისხლიდან გამოდევნას. ყველამ ვიცით, რომ ქოლესტერინი არის ცვილისებრი ნივთიერება, რომელიც ჩვენს უჯრედებს სჭირდებათ. დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების დანიშნულებაა ამ ქოლესტერინის სისხლის მეშვეობით მთელ სხეულში გადატანა.
მაგრამ როდესაც დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების დონე ძალიან მაღალია, ეს დამატებითი ქოლესტერინი იწყებს დაგროვებას სისხლძარღვებში, რომლებიც სისხლს ამარაგებენ ჩვენი გულისთვის, არტერიებში. დროთა განმავლობაში, ამ დეპოზიტებმა შეიძლება დაახშოს არტერიები, შეწყვიტოს გულის სისხლით და ჟანგბადით მომარაგება და გაზარდოს გულის შეტევის რისკი.
ეს დაავადება თანდაყოლილია. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვობიდან შეიძლება გქონდეთ მაღალი ქოლესტერინი. ეს სერიოზული მდგომარეობაა, რომლის განკურნებაც შეუძლებელია და მისი მართვა მთელი ცხოვრების განმავლობაშია საჭირო.
თუ მკურნალობა არ დარჩებოდა, ამ მდგომარეობის მქონე მამაკაცებს შეიძლება გულის დაავადება განუვითარდეთ 40 წლის ასაკში, ხოლო ქალებს - 50 წლის ასაკში. ამიტომ, უაღრესად მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა და სათანადო მკურნალობის დაწყება.
რა არის ამის მიზეზი?
ჩვენ ამას გენეტიკურ დაავადებას ვუწოდებთ. მკაცრად რომ ვთქვათ, ეს დაავადება მხოლოდ მაშინ გექნებათ, თუ მემკვიდრეობით მიიღებთ გენის ორ ასლს, რომელიც სწორად არ ფუნქციონირებს, ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან .
ჩვეულებრივ, ჩვენი ღვიძლი სისხლიდან ჭარბ LDL ქოლესტერინს გამოდევნის. ღვიძლს ამისთვის სპეციალური „LDL რეცეპტორები“ აქვს. ისინი მაგნიტების მსგავსად იჭერენ ქოლესტერინს და სისხლიდან გამოდევნიან. თუმცა, ამ დაავადების მქონე ადამიანში, მემკვიდრეობით მიღებული დეფექტური გენის გამო, ეს რეცეპტორები სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. შედეგად, ქოლესტერინის დონე უკონტროლოდ იზრდება.
შესაძლოა, ასევე გსმენიათ „ჰეტეროზიგოტური“ ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის შესახებ. ეს არის შემთხვევა, როდესაც დეფექტური გენი მემკვიდრეობით მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღება. ეს მდგომარეობა ისეთი მძიმე არ არის, როგორც „ჰომოზიგოტური“.
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
ამ დაავადების იდენტიფიცირებისთვის რამდენიმე ძირითადი სიმპტომი არსებობს. მოდით განვიხილოთ ისინი ცხრილის სახით.
| დამახასიათებელი | აღწერა |
|---|---|
| ძალიან მაღალი ქოლესტერინის დონე | ქოლესტერინის საერთო დონე შეიძლება იყოს 600 მგ/დლ ან მეტი (ჯანსაღი დონე 200-ზე ნაკლებია). |
| კანის დეპოზიტები (ქსანტომები) | იდაყვებზე, მუხლებსა და დუნდულებზე კანის ქვეშ ყვითელი, ცვილისებრი წარმონაქმნები. ეს ქოლესტერინის დეპოზიტებია. |
| ქუთუთოებზე ნადები (ქსანთელაზმები) | ყვითელი ცხიმოვანი დეპოზიტები ქუთუთოებზე. |
| თვალის ცვლილებები (Arcus cornealis) | ნაცრისფერი ან თეთრი რგოლი შავი თვალის გარშემო. |
| გულის სიმპტომები | ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ტკივილი გულმკერდის არეში (სტენოკარდია), ქოშინი და გულისცემის გახშირება, შეიძლება ახალგაზრდა ასაკშიც გამოვლინდეს. |
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, მნიშვნელოვანია ექიმთან ვიზიტი. ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას და დაგისვამთ რამდენიმე კითხვას.
- შეგიმჩნევიათ კანზე ყვითელი ლაქების მსგავსი რამ?
- გაქვთ გულმკერდის ტკივილი?
- სუნთქვის უკმარისობას გრძნობთ?
- შენს მშობლებსაც აქვთ მაღალი ქოლესტერინი?
შემდეგ, ექიმი ჩაგიტარებთ სისხლის ანალიზს ქოლესტერინის დონის შესამოწმებლად. მათ ასევე შეიძლება ჩაატარონ გენეტიკური ტესტი იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა დაავადების გამომწვევი დეფექტური გენი. ექიმმა ასევე შეიძლება გამოიკვლიოს თქვენი ახლო ოჯახის წევრები.
მკურნალობის მეთოდები და მართვა
მკურნალობის მთავარი მიზანია LDL ქოლესტერინის დონის შემცირება და გულის დაავადებების რისკის შემცირება.ხშირად თქვენ გაგაგზავნიან ექიმთან, რომელიც სპეციალიზირებულია ქოლესტერინის დაავადებებში, როგორიცაა ეს (ლიპიდოლოგი) (ქოლესტერინოლოგი), რომელიც სპეციალიზირებულია ქოლესტერინთან დაკავშირებულ დაავადებებში.
ცხოვრების წესისა და კვების ცვლილებები
პირველი ნაბიჯი არის გულისთვის ჯანსაღი დიეტის მიღება, რომელიც დაბალია ნაჯერი ცხიმების, ქოლესტერინის და შაქრის შემცველობით. ასევე მნიშვნელოვანია მოწევისთვის თავის დანებება, ალკოჰოლის შეზღუდვა და ყოველდღიური ვარჯიში.
Წამლები
რადგან თქვენი ქოლესტერინის დონე არანორმალურად მაღალია, შეიძლება დაგინიშნონ სტატინების მაღალი დოზებით მიღება, რომლებიც მოქმედებენ ღვიძლის მიერ ქოლესტერინის გამომუშავების შეჩერებით.
ამასთან ერთად, შეიძლება დაემატოს სხვა მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ საკვებიდან შეწოვილი ქოლესტერინის რაოდენობას (მაგ., ეზეტიმიბი , PCSK9 ინჰიბიტორები , ლომიტაპიდი ).
სპეციფიკური მკურნალობა
თუ ქოლესტერინის კონტროლი მხოლოდ მედიკამენტებით შეუძლებელია, მკურნალობის სხვა მეთოდების განხილვა იქნება საჭირო.
- აფერეზი: ეს პროცედურა თირკმლის უკმარისობის მქონე პაციენტებისთვის დიალიზის მსგავსია. თქვენ მიერთებული ხართ საავადმყოფოში არსებულ აპარატზე, თქვენი სისხლი ორგანიზმიდან ამოღებულია, LDL ქოლესტერინი იფილტრება და გაწმენდილი სისხლი თქვენს ორგანიზმში ბრუნდება. ეს არის მკურნალობა, რომელიც რამდენიმე საათს გრძელდება და რეგულარულად უნდა ჩატარდეს.
- ღვიძლის გადანერგვა: თუ ზემოთ ჩამოთვლილი მკურნალობის მეთოდებიდან არცერთი არ არის წარმატებული, ღვიძლის გადანერგვა შეიძლება უკიდურესი საშუალება იყოს. ახლად ჯანმრთელ ღვიძლს აქვს დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების რეცეპტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ ქოლესტერინის კონტროლს. ეს ძალიან სერიოზული ოპერაციაა და გამოჯანმრთელებას შეიძლება 6 თვიდან ერთ წლამდე დასჭირდეს.
ასეთი სერიოზული მკურნალობის დროს ძალიან მნიშვნელოვანია ოჯახის წევრებისა და მეგობრებისგან ემოციური მხარდაჭერის მოძიება. ამის შესახებ ღიად ესაუბრეთ ექიმს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ჰომოზიგოტური ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია სერიოზული, მაგრამ იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს ქოლესტერინის ძალიან მაღალ დონეს.
- ეს იმიტომ ხდება, რომ ისინი დედისა და მამისგან ორ დეფექტურ გენს მემკვიდრეობით იღებენ.
- ადრეულ ასაკში გულის დაავადებების რისკის შემცირება შესაძლებელია ადრეულ ასაკში გამოვლენითა და მკურნალობის დაწყებით.
- მკურნალობა მთელი ცხოვრების მანძილზეა და შეიძლება მოიცავდეს მედიკამენტებს, დიეტას, ვარჯიშს და შესაძლოა სპეციალიზებულ მკურნალობას (აფერეზი).
- თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ადრეულ ასაკში გულის დაავადება ან მაღალი ქოლესტერინი ჰქონდა, გონივრული იქნება, რომ ექიმის რეკომენდაციით, ქოლესტერინის დონე შეამოწმოთ.
- თქვენ ამ გზაზე მარტო არ ხართ. ითანამშრომლეთ ექიმთან, ოჯახის წევრებთან და დამხმარე ჯგუფებთან ამ მდგომარეობის წარმატებით მართვისთვის.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი