თქვენი შვილი სხვებზე დაბალი ხომ არ ჩანს? მოდით, გავიგოთ ამ ჰიპოქონდროპლაზიის შესახებ!

მშობლებო, ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენი პატარა ცოტა დაბალია, ვიდრე მისივე ასაკის სხვა ბავშვები? ან ხომ არ გრძნობთ, რომ მაშინაც კი, როდესაც თქვენი შვილი იზრდება, ის ისეთი მაღალი არ არის, როგორც მოსალოდნელია? ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინებული და შეშფოთებული იყოთ, როდესაც ასეთი რამ გაგახსენდათ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იმაზე, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიტუაცია, მაგრამ ამაზე ხშირად არ საუბრობენ.

კარგი, რა არის ეს ჰიპოქონდროპლაზია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰიპოქონდროპლაზია არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი ჩონჩხის, ანუ ჩონჩხის სისტემის განვითარებაზე. ექიმები ამ მდგომარეობას ჩონჩხის დისპლაზიას უწოდებენ. კერძოდ, ის აზიანებს ე.წ. ხრტილს . გახსოვდეთ, ხრტილი არის რბილი შემაერთებელი ქსოვილი, რომელიც იცავს ჩვენს ძვლებს ერთმანეთთან ხახუნისგან მოძრაობისას. მაგალითად, ყურებსა და ცხვირში. ამ მდგომარეობის დროს ხდება ის, რომ ხელებისა და ფეხების გრძელი ძვლების ხრტილი სწორად არ გარდაიქმნება ძვლად. ამ პროცესს ოსიფიკაციას ვუწოდებთ. ამიტომ, როდესაც ეს სწორად არ ხდება, კიდურები ოდნავ მოკლდება, რის გამოც მას ეწოდება მდგომარეობა, რომელიც იწვევს „მოკლე კიდურების ნანფიზმს“.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ძნელი სათქმელია, ზუსტად რამდენ ადამიანს უვითარდება ჰიპოქონდროპლაზია. თუმცა, კვლევები ვარაუდობენ, რომ ის შეიძლება განვითარდეს აქონდროპლაზიის მსგავსად, რომელიც ოდნავ უფრო მძიმე მდგომარეობაა. დადგენილია, რომ ეს მდგომარეობა მსოფლიოში 15 000-დან ერთამდე და 40 000-დან ერთ ახალშობილამდე აწუხებს. ეს ნიშნავს, რომ ის არც ისე გავრცელებულია, მაგრამ არც არსებითად არ არის გამორიცხული.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

არსებობს რამდენიმე ფიზიკური ნიშანი, რომელიც ჰიპოქონდროპლაზიის იდენტიფიცირებაში გვეხმარება. თუმცა, ეს ნიშნები ყველასთვის ერთნაირი არ არის და შეიძლება ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდებოდეს. აქ მოცემულია რამდენიმე ნიშანი:

• დაბალი სიმაღლე: უფრო დაბალია, ვიდრე იმავე ასაკის სხვა ბავშვები.
• შედარებით დიდი თავი: თავი შეიძლება ოდნავ დიდი ჩანდეს სხეულის დანარჩენ ნაწილთან შედარებით.
• მოკლე ხელები და ფეხები: განსაკუთრებით ზედა ნაწილები და ბარძაყები მოკლე ჩანს.
• ფართო ხელები და ტერფები: ხელისგულები და ტერფები შეიძლება ოდნავ უფრო ფართო იყოს.
• იდაყვის არეში ხელის სრულად გაშლის შეუძლებლობა: იდაყვის მოძრაობა შეიძლება გარკვეულწილად შეზღუდული იყოს.
• მოხრილი ფეხები: შესაძლოა, ფეხები მუხლებში გარეთ იყოს მოხრილი.
• წელის ქვედა ნაწილის გამრუდება (ლორდოზი): წელის ქვედა ნაწილი შეიძლება ზედმეტად მოხრილი იყოს შიგნით.

როგორც წესი, სიმაღლის ეს კლება აშკარა ხდება ბავშვის ადრეულ ასაკში, ორიდან სამ წლამდე და სკოლაში სიარულის დაწყებისას. ჰიპოქონდროპლაზიის მქონე ზრდასრული მამაკაცის საშუალო სიმაღლე დაახლოებით 138-დან 165 სანტიმეტრამდე (54-65 ინჩი) მერყეობს. ქალის შემთხვევაში კი ეს მაჩვენებელი დაახლოებით 128-დან 151 სანტიმეტრამდე (50-59 ინჩი) მერყეობს.

ხელებისა და ფეხების სახსრების ტკივილი შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში გვქონდეს, განსაკუთრებით ვარჯიშის შემდეგ.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ძალიან იშვიათია, ჰიპოქონდროპლაზიის მქონე ადამიანების 10%-ზე ნაკლებს შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი სწავლის სირთულეები და ინტელექტუალური სირთულეები ბავშვობიდან ზრდასრულ ასაკამდე. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ შემთხვევათა უმეტესობაში ეს მდგომარეობა გავლენას არ ახდენს ინტელექტზე .

როდის ვლინდება ეს სიმპტომები?

ხშირად, ეს დაბალი სიმაღლე ბავშვის პატარაობაში არც ისე აშკარაა . ის ხშირად მაშინ იჩენს თავს, როდესაც ბავშვი ცოტა წამოიზრდება და ზრდისა და განვითარების ეტაპებს გადალახავს, ​​რაც იმას ნიშნავს, რომ ის სხვა ბავშვების მსგავსად სიმაღლეში აღარ იზრდება, ან როდესაც მას აღარ აქვს სიმაღლის უეცარი „ზრდის აჩქარება“ ახალგაზრდა ასაკში.

რა არის ამის მიზეზი?

ჰიპოქონდროპლაზიის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . შემთხვევათა უმრავლესობაში, ის გამოწვეულია FGFR3 გენის სახელით ცნობილი გენის ცვლილებით. ეს FGFR3 გენი ხელს უწყობს ცილის გამომუშავებას, რომელიც აუცილებელია ჩვენი ძვლების ზრდისა და შენარჩუნებისთვის. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ოსიფიკაციის პროცესისთვის, როდესაც ხრტილი ძვლად გარდაიქმნება. ამრიგად, როდესაც ამ FGFR3 გენში ცვლილებაა, ეს ცილა ზედმეტად აქტიური ხდება და ვერ უწყობს ხელს ძვლების სწორად ზრდას და განვითარებას.

ეს მდგომარეობა შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. ამას აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს გენეტიკური ცვლილება, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ მის შვილს ეს მემკვიდრეობით გადაეცეს. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, FGFR3 გენში ეს ცვლილებები შემთხვევით ხდება (de novo) . ეს ნიშნავს, რომ გენის ცვლილება შეიძლება პირველად მოხდეს, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის ჰქონია ეს მდგომარეობა აქამდე.

შემთხვევათა ძალიან მცირე ნაწილში ჰიპოქონდროპლაზია შეიძლება განვითარდეს FGFR3 გენის ცვლილებების გარეშე. ასეთ შემთხვევებში, ვარაუდობენ, რომ ის შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვა გენის ცვლილებით, რომელიც ჯერ არ არის იდენტიფიცირებული.

ვისზე ახდენს გავლენას ეს სიტუაცია?

ჰიპოქონდროპლაზია არის მდგომარეობა , რომელმაც შეიძლება ნებისმიერ ბავშვზე იმოქმედოს . როგორც ზემოთ აღინიშნა, გენეტიკური ცვლილება შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობლებისგან ან შემთხვევით მოხდეს. ეს გენეტიკური ცვლილებები არ არის გამოწვეული დედის მიერ ორსულობის დროს გაკეთებული რაიმეთი. ისინი მოულოდნელად ხდება.

როგორ ამოიცნობთ ამას?

ექიმი ჰიპოქონდროპლაზიის დიაგნოზს ბავშვის დაბადების შემდეგ სვამს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ორსულობის დროს ჩატარებულმა ულტრაბგერითმა კვლევამ შეიძლება გამოავლინოსამ მდგომარეობის სიმპტომები ყოველთვის აშკარა არ არის. თუმცა, თუ დედას აქვს ჰიპოქონდროპლაზია და მისი გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია ცნობილია, მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა ორსულობის დროს შესაძლებელია როგორც ქორიონული ხაოს აღების (CVS) ტესტით, ასევე ამნიოცენტეზის ტესტით.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმი ჩაატარებს ბავშვის ფიზიკურ გამოკვლევას. მათ ასევე შეუძლიათ გენეტიკური ტესტირების ჩატარება სიმპტომების გამომწვევი ზუსტი გენის დასადგენად.

რა ტესტები ტარდება ამის დასადასტურებლად?

ჰიპოქონდროპლაზიის დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმმა შეიძლება რამდენიმე ტესტის ჩატარება გირჩიოთ. ესენია:

• რენტგენი: იმის სანახავად, თუ როგორ მიმდინარეობს ძვლის განვითარება.
• გენეტიკური ტესტირება: სიმპტომების გამომწვევი გენეტიკური ვარიაციის იდენტიფიცირება.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) ან კომპიუტერული ტომოგრაფია (კომპიუტერული ტომოგრაფია): შეამოწმეთ ხერხემლის გამრუდება და ნერვების კომპრესია.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

ჰიპოქონდროპლაზიის მკურნალობა მიზნად ისახავს იმ სიმპტომების კონტროლს, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები, როგორიცაა ძვლის პათოლოგიური ზრდა. მკურნალობა ყველასთვის ერთნაირი არ არის და განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. აი, რა შეგიძლიათ გააკეთოთ მკურნალობის სახით:

• ხერხემლის ოპერაცია: ზოგჯერ, თუ წელის არეში ნერვი მოჭერილია, მაგალითად, წელის სტენოზის დროს , შეიძლება ჩატარდეს ოპერაციები, როგორიცაა ლამინექტომია და დეკომპრესია .
• ფიზიკური თერაპია: მობილობისა და მოძრაობის დიაპაზონის გაუმჯობესება.
• ზრდის ჰორმონით მკურნალობა: ეს შეიძლება დაენიშნოს ზოგიერთ ბავშვს სიმაღლეში გასაზრდელად.
• სახსრების ტკივილის სამკურნალო მედიკამენტები: სახსრების ტკივილის შესამცირებელი მედიკამენტები.

ჰიპოქონდროპლაზიის მქონე ზოგიერთი ოჯახისა და ბავშვისთვის ძალიან სასარგებლოა დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება. ეს შესანიშნავი საშუალებაა სხვებთან სასაუბროდ, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ შვილების მდგომარეობასთან დაკავშირებით. ამ ჯგუფებს ასევე შეუძლიათ მნიშვნელოვანი ინფორმაციისა და განათლების მიწოდება დასაქმების, შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა უფლებებისა და მშობლობის შესახებ.

თუ ჩემს შვილს ჰიპოქონდროპლაზია აქვს, რას უნდა ველოდო?

ჰიპოქონდროპლაზია მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა, რომლის სრულად განკურნებაც შეუძლებელია . თუმცა, ის გავლენას არ ახდენს ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე და მას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.

თქვენი შვილის სიმპტომები ხშირად ადრეულ ასაკში ვლინდება (რაც ნიშნავს, რომ მას სიმაღლეში უეცარი „ზრდის“ აჩქარება არ ახასიათებს). ეს ნიშნავს, რომ ის თავისი ასაკის სხვებთან შედარებით დაბალია.

ნორმალურია ვარჯიშის შემდეგ მცირე ტკივილის შეგრძნება მუხლებში, იდაყვებსა და კოჭებში. სახსრების დისკომფორტი და ტკივილი შეიძლება დროთა განმავლობაში ზრდასრულ ასაკშიც კი გამოვლინდეს.

თქვენი ბავშვის ექიმი რეგულარულად დააკვირდება თქვენი ბავშვის განვითარებას და შესთავაზებს მკურნალობას სიმპტომების სამართავად, მათი გაჩენისთანავე.

როგორ შევამცირო ჩემს შვილში ჰიპოქონდროპლაზიის განვითარების რისკი?

ვინაიდან ჰიპოქონდროპლაზია შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილების შედეგია, ამ მდგომარეობის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს, თუ წყვილი არ გაივლის ისეთ რამეს, როგორიცაა პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება .

თუმცა, თუ ორსულობის დროს ეწევით ან ქიმიკატებს იღებთ, შესაძლოა გაიზარდოს გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ეს გავრცელებული მცდარი წარმოდგენაა.

თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, უმჯობესია, გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესახებ ექიმთან ისაუბროთ.

რომელ საათზე უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენს შვილს ჰიპოქონდროპლაზიის დიაგნოზი დაუსვეს და თუ სიმპტომები იმდენად მძიმეა, რომ ბავშვს ყოველდღიური საქმიანობის შესრულება არ შეუძლია, ან თუ ძლიერი ტკივილი აწუხებს, განსაკუთრებით ხელებსა და ფეხებში, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს.

ასევე, თუ თქვენს შვილს ჰიპოქონდროპლაზიის დიაგნოზი არ დაუსვეს, მაგრამ მას ასაკისთვის დამახასიათებელი განვითარების ეტაპები არ აქვს - მაგალითად, არ აღენიშნება „ზრდის მკვეთრი მატება“, აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• ჰიპოქონდროპლაზიით დაავადებული კიდევ ერთი შვილის გაჩენის რისკის ქვეშ ვარ?
• ჩემს შვილს მკურნალობა სჭირდება?
• ჩემს შვილს ოპერაცია სჭირდება?
• არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• შეგიძლიათ მირჩიოთ დამხმარე ჯგუფი?

რა განსხვავებაა ჰიპოქონდროპლაზიასა და აქონდროპლაზიას შორის?

ჰიპოქონდროპლაზია და აქონდროპლაზია ორივე გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია FGFR3 გენით . ორივე გავლენას ახდენს ადამიანის ძვლების ზრდასა და სიმაღლეზე. თუმცა, ჰიპოქონდროპლაზია აქონდროპლაზიის უფრო მსუბუქი ფორმაა . ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები ისეთი მძიმე არ არის.

ჰიპოქონდროპლაზიის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, თავიანთი მდგომარეობის გამო არ გამოტოვებენ ყოველდღიურ ბავშვობის აქტივობებს. ბავშვების უმეტესობა მხოლოდ თანატოლებთან შედარებით დაბალია და არ აღენიშნებათ სიცოცხლისთვის საშიში რაიმე მნიშვნელოვანი სიმპტომები. თუმცა, როდესაც ისინი სკოლაში დადიან, შესაძლოა სხვა ბავშვების მხრიდან ბულინგის რისკის ქვეშ იყვნენ. ამიტომ, მნიშვნელოვანია მათი მხარდაჭერა და, საჭიროების შემთხვევაში, ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარი. ჰიპოქონდროპლაზიის მქონე ბავშვის მქონე ოჯახებისთვის ხშირია დამხმარე ჯგუფების პოვნა, სადაც მათ შეუძლიათ სხვებთან დაკავშირება და მათი გამოცდილებიდან სწავლა.

თუ ბავშვს ელოდებით და გსურთ გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ განსახილველად.

მაშ ასე, რა არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ ისტორიიდან უნდა გამოვიტანოთ?

ჰიპოქონდროპლაზია გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის სიმაღლეზე, თუმცა ის მთელი ცხოვრების მანძილზე არ გრძელდება. ბავშვს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.

• ეს ხშირად შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებით არის გამოწვეული, ამიტომ ნუ იფიქრებთ, რომ ეს თქვენი, როგორც მშობლების, ქმედებების ბრალია.
• სიმპტომები მსუბუქია, მთავარია დაბალი სიმაღლე. ინტელექტი, როგორც წესი, არ ირღვევა.
• სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია სათანადო სამედიცინო კონსულტაციით და საჭიროების შემთხვევაში მკურნალობით.
• ძალიან მნიშვნელოვანია, გიყვარდეთ და მხარი დაუჭიროთ თქვენს შვილს, ხოლო საჭიროების შემთხვევაში, დახმარების ჯგუფებისგან მიმართოთ. ეს მათ თავდაჯერებულობის გაზრდაში დაეხმარება.
• თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ოჯახის ექიმთან კონსულტაცია . ის სწორ კონსულტაციას გაგიწევთ.

ჰიპოქონდროპლაზია , ბავშვის სიმაღლე, დაბალი სიგრძე, გენეტიკური დაავადებები, ძვლების განვითარება, FGFR3 გენი, ხრტილი