ოდესმე შეგიმჩნევიათ რაიმე უცნაური თქვენი პატარას სახეზე? შესაძლოა, მისი თვალები ერთმანეთისგან ოდნავ დაშორებულია, ან კისერი ცოტა მოკლე... თუ თქვენი შვილის ზრდა ამ ყველაფერთან ერთად ცოტა ნელი ჩანს, მიზეზი შეიძლება იყოს მდგომარეობა, რომლის შესახებაც არასდროს გსმენიათ, რომელსაც „ნუნანის სინდრომი“ ჰქვია. ნუ ღელავთ, ეს ის არ არის, რაც ბევრმა ადამიანმა არ იცის. ამიტომ, მოდით, დღეს ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.
რა არის ნუნანის სინდრომი სინამდვილეში?
მარტივად რომ ვთქვათ, ნუნანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლითაც ბავშვი იბადება. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილის განვითარებაზე. ზოგიერთ ბავშვს ამ მდგომარეობით გამოწვეული სიმპტომები ძალიან მსუბუქია . ანუ ისინი გარეგნულად შეუმჩნეველია. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება უფრო სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები ჰქონდეს.
ამ მდგომარეობაში ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სახის სპეციფიკური ნაკვთები (მაგალითად, ფართო შუბლი, ფართოდ გაშლილი თვალები), დაბალი სიმაღლე (დაბალი სიმაღლე), თვალის პრობლემები და თანდაყოლილი გულის დეფექტები.
მნიშვნელოვანია ის, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ნუნანის სინდრომის კონკრეტული განკურნების საშუალება არ არსებობს, არსებობს მრავალი ეფექტური მკურნალობა და გაიდლაინი , რომელიც დაგეხმარებათ თქვენი შვილის ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში. ექიმი აგიხსნით ყველაფერს, რაც თქვენ და თქვენმა შვილმა უნდა იცოდეთ.
ვის ემართება ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?
ნუნანის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება ნებისმიერ ადამიანში დაბადებისას განვითარდეს. ის არავის ბრალით არ არის გამოწვეული.
- მშობლებისგან მემკვიდრეობა: ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 50%-ს ჰყავს მშობელი, რომელსაც ეს მდგომარეობა აქვს. ეს ნიშნავს, რომ თუ რომელიმე მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, ბავშვსაც აქვს მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი.
- შემთხვევითი შემთხვევა: ზოგჯერ ეს მდგომარეობა შეიძლება ასევე განვითარდეს ბავშვის გენებში შემთხვევითი ცვლილების (სპონტანური მუტაციის) გამო, ოჯახის რომელიმე წევრს ეს მდგომარეობა არ აწუხებს.
ეს ისეთი იშვიათი მდგომარეობა არ არის, როგორც შეიძლება იფიქროთ. საშუალოდ, ყოველი 1000-დან 2500-მდე დაბადებული ჩვილიდან ერთი ამ მდგომარეობით არის დაავადებული.
რა იწვევს ნუნანის სინდრომს?
არსებობს სპეციფიკური გენები, რომლებიც ჩვენი სხეულის ქსოვილებს ზრდასა და გაყოფას ავალდებულებენ. ნუნანის სინდრომს ხშირად ამ გენებში ცვლილებები („მუტაციები“) იწვევს. ამ ცვლილების გამო, ამ გენების მიერ წარმოებული ცილები აქტიურები უფრო დიდხანს რჩებიან, ვიდრე საჭიროა. ეს ჰგავს შუქს, რომელიც ანთებული რჩება იმის ნაცვლად, რომ საჭიროების შემთხვევაში ჩაქრეს. ეს არღვევს უჯრედების ნორმალურ ზრდას და გაყოფას.
არსებობს თუ არა სხვა მსგავსი პირობები?
დიახ, ნუნანის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც „RASopathies“ ეწოდება. ამ ჯგუფის სხვა დაავადებებიც გამოწვეულია მსგავსი გენეტიკური მიზეზებით. ამიტომ, მათი სიმპტომები ხშირად ერთმანეთის მსგავსია.
აქ მოცემულია რამდენიმე ასეთი სიტუაცია:
- „კარდიოფაციო-კანის სინდრომი“
- „კოსტელოს სინდრომი“
- „ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1)“
- ლეგიუსის სინდრომი
- „ტერნერის სინდრომი“
რა არის ნუნანის სინდრომის სიმპტომები?
სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვისგან მეორეში. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები, ზოგიერთს კი შეიძლება ჰქონდეს მძიმე, სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომები. ბევრი სიმპტომი იწყება საშვილოსნოში ან ვლინდება 11 წლამდე.
მაგრამ კარგი ის არის, რომ ბავშვის ზრდასთან ერთად, სახის მრავალი გამორჩეული ნაკვთები თანდათან ქრება.
უფრო მარტივი გაგებისთვის, მოდით, ეს მახასიათებლები რამდენიმე ცხრილად დავყოთ.
| ხილული სახის ნაკვთები | |
|---|---|
| შუბლი | მაღალი, ფართო შუბლის მდებარეობა. |
| თვალები | თვალებს შორის სივრცის გაფართოება, თვალების ქვევით დახრა, ქუთუთოების დაწევა (პტოზი) , სტრაბიზმი , ღია ცისფერი ან მწვანე თვალები. |
| ცხვირი | ბრტყელი ცხვირი და ფართო ნესტოები. |
| ყურები | ყურები, რომლებიც ნორმალურ დონეზე დაბლაა განლაგებული. |
| ზედა ტუჩი | ზედა ტუჩის შუაში ღრმა ჩაღრმავება . |
| სხვა გავრცელებული სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს სხეულში | |
|---|---|
| კისერი | მოკლე კისერი, კისრის ორივე მხარეს კანის დამატებითი ნაკეცებით (ქსოვილი). |
| სიმაღლე | დაბალი სიმაღლე. |
| მკერდი | ჩაძირული გულმკერდი (pectus excavatum) ან ამობურცული გულმკერდი (pectus carinatum) . |
| თითები და ფრჩხილები | თითისა და ფეხის თითების შეშუპება, არანორმალური ფორმის ან ფერის შეცვლის მქონე ფრჩხილები. |
გულთან დაკავშირებული პრობლემები
ნუნანის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი გულის დაავადება. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს დაუყოვნებელი მკურნალობა . ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეიძლება განუვითარდეს გულის დაავადება სიცოცხლის გვიანდელ პერიოდში. გულის გავრცელებული დაავადებებია:
- გულის წინაგულებს შორის ხვრელი (წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი).
- გულის კუნთის გასქელება (ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია).
- ფილტვის არტერიის სტენოზი .
სხვა შესაძლო ჯანმრთელობის პრობლემები
- სუნთქვის გაძნელება: მაგალითად, ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა „ლარინგომალაცია“.
- ხელებისა და ფეხების შეშუპება: სითხის დაგროვება (ლიმფედემა) ლიმფური სისტემის პრობლემის გამო.
- განვითარების შეფერხებები .
- მარტივი სისხლდენა ან სისხლჩაქცევები .
- ჩვილობის პერიოდში ძუძუთი კვების სირთულე.
- ბიჭებში სათესლე ჯირკვლების ჩამოშვება . მკურნალობის გარეშე დატოვების შემთხვევაში, ამან შეიძლება მომავალში უნაყოფობა გამოიწვიოს.
- სქოლიოზი .
- მხედველობის ან სმენის დაქვეითება.
- თირკმელებთან დაკავშირებული თანდაყოლილი დეფექტები.
კიდევ რა გართულებები მოჰყვება ამას?
ნუნანის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი ნორმალურზე უფრო ნელა ვითარდება, განსაკუთრებით მოზარდობის პერიოდში. ასევე, ბავშვების დაახლოებით 25%-ს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის უნარის შეზღუდვა. თუმცა, მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობას აქვს ინტელექტუალური შეზღუდვა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვების უმეტესობას შეუძლია ნორმალურად სწავლა. ბავშვების დაახლოებით 10-15%-ს შეიძლება დასჭირდეს სპეციალური საგანმანათლებლო მხარდაჭერა.
გარდა ამისა, ზოგიერთ ბავშვს აქვს ძალიან მცირედ მომატებული რისკი , განუვითარდეს იშვიათი ბავშვობის ლეიკემიის მდგომარეობა, რომელსაც „არასრულწლოვანთა მიელომონოციტური ლეიკემია“ (JMML) ეწოდება, ან ბავშვთა სხვა სიმსივნეები. თუმცა, არ ინერვიულოთ, ეს რისკი ძალიან დაბალია, 20 წლის ასაკში 4%-ია .
როგორ სვამს ექიმი ამ დიაგნოზს? (დიაგნოზი)
ექიმმა შეიძლება ნუნანის სინდრომი იეჭვოს ბავშვის ფიზიკური გასინჯვისა და სიმპტომების შესახებ კითხვის შემდეგ. დიაგნოზის დასადასტურებლად და სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს სხვადასხვა ტესტი.
ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:
- სისხლის სრული ანალიზი (CBC)
- გულმკერდის რენტგენი
- კომპიუტერული ტომოგრაფია
- „ექოკარდიოგრაფიის“ მეთოდი, რომელიც გულის ფუნქციონირებას ამოწმებს.
- ელექტროკარდიოგრაფიის (ეკგ) ტესტი, რომელიც გულის ელექტრულ აქტივობას ამოწმებს.
- გენეტიკური ტესტები
- ულტრაბგერითი სკანირება („ულტრაბგერა“)
არსებობს თუ არა ნუნანის სინდრომის მკურნალობა?
ნუნანის სინდრომის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს მრავალი ეფექტური მკურნალობა, რომელიც დაეხმარება თქვენს შვილს სიმპტომების მართვასა და ჯანსაღი ცხოვრების წესის წარმართვაში .
თქვენი ბავშვის მკურნალი სამედიცინო ჯგუფი შეიმუშავებს მკურნალობის გეგმას თქვენი შვილის სიმპტომებისა და მათი სიმძიმის საფუძველზე. გეგმა შეიძლება მოიცავდეს:
- დამხმარე მოწყობილობები: ისეთი ნივთები, როგორიცაა სათვალე ან სმენის აპარატები.
- ქცევითი ან მეტყველების თერაპია .
- საგანმანათლებლო მხარდაჭერა: სწავლის უნარის დარღვევის მქონე პირთათვის სპეციალური მხარდაჭერის უზრუნველყოფა.
- მედიკამენტები: მედიკამენტები გულის პრობლემების სამკურნალოდ, სისხლდენის კონტროლისთვის ან ნელი ზრდის გასაძლიერებლად.
- ზრდის ჰორმონის თერაპია .
- დამატებითი მკურნალობა: როგორიცაა კომპრესიული თერაპია ლიმფედემის (შეშუპების) სამკურნალოდ.
ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ქირურგიული ჩარევა. ადრეული დიაგნოზი აუცილებელია ეფექტური მკურნალობისა და შემდგომი დაკვირვებისთვის.
როგორი იქნება მომავალი? და შესაძლებელია თუ არა ამის თავიდან აცილება?
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ნუნანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობა ჯანსაღი, დამოუკიდებელი ცხოვრებით ცხოვრობს. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი დაგეხმარებათ თქვენი შვილის სიმპტომების მართვასა და გართულებების თავიდან აცილებაში.
რადგან ეს მდგომარეობა გენეტიკური ცვლილებით არის გამოწვეული, მის პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია. თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ნუნანის სინდრომი აქვს, შეგიძლიათ ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ პრენატალური გენეტიკური ტესტირების შესახებ.
ნორმალურია, რომ ბავშვს ასეთი დიაგნოზის დასმისას შიში გაუჩნდეს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება. მათ შეუძლიათ სრულფასოვანი, აქტიური ცხოვრებით იცხოვრონ. ამიტომ, მიმართეთ ექიმს თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მკურნალობის შესახებ. მკურნალობის ადრეულ ეტაპზე დაწყება თქვენს შვილს ჯანმრთელობის საუკეთესო შედეგების მიღწევაში დაეხმარება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ნუნანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის მშობლების რაიმე ბრალით არ არის გამოწვეული.
- სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე. ზოგიერთს შეიძლება ძალიან მსუბუქი სიმპტომები ჰქონდეს, ზოგი კი შეიძლება მეტ ყურადღებას საჭიროებდეს.
- ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და სხვადასხვა სპეციალისტისგან შემდგარი სამედიცინო ჯგუფის მუშაობა.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობისთვის კონკრეტული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც სიმპტომების მართვაში ძალიან კარგად დაგეხმარებათ.
- მნიშვნელოვანია, რომ სათანადო სამედიცინო მეთვალყურეობისა და მოვლის შემთხვევაში, ნუნანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას შეეძლოს სრულფასოვანი, აქტიური და ჯანსაღი ცხოვრებით ცხოვრება.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න