მოდით, მარტივად გავიგოთ მეტაბოლური თანდაყოლილი შეცდომების (IEM) შესახებ!

ოდესმე დაფიქრებულხართ, თუ როგორ აძლევენ ჩვენს სხეულს ენერგიას და ავითარებენ ის, რასაც ვჭამთ და ვსვამთ? ეს ძალიან საოცარი პროცესია, არა? თუმცა, ზოგჯერ, ამ პროცესში მცირე ხარვეზები, ანუ დეფექტები, შეიძლება დაბადებიდანვე გამოვლინდეს. სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს. არ ინერვიულოთ, ეს შეიძლება რთულ თემად მოგეჩვენოთ, მაგრამ მე მას მარტივად, თქვენთვის გასაგებად აგიხსნით.

რა არის ეს, ე.წ. თანდაყოლილი მეტაბოლიზმის შეცდომები (IEM)?

მარტივად რომ ვთქვათ, მეტაბოლიზმი არის ქიმიური პროცესი, რომელიც ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებს ენერგიად გარდაქმნის და ნარჩენ პროდუქტებს გამოდევნის. ეს ჩვენს ორგანიზმში პატარა ქარხანას ჰგავს. იმისათვის, რომ ამ ქარხანამ სწორად იმუშაოს, მას ყველაფერი სჭირდება.

ახლა, თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები (IEM) , რომლებსაც ზოგჯერ მემკვიდრეობით მეტაბოლურ დაავადებებს უწოდებენ, წარმოადგენს მდგომარეობათა ჯგუფს, როდესაც ჩემს მიერ ნახსენები ქიმიური პროცესი სწორად არ ხორციელდება. ეს ჰგავს იმას, როდესაც ქარხანაში მანქანა ან მასზე მომუშავე ადამიანი სწორად არ მუშაობს. ეს ხდება იმიტომ, რომ გარკვეული ფერმენტები , რომლებიც სპეციალური ცილებია, რომლებიც ხელს უწყობენ ამ ქიმიურ პროცესებს, სწორად არ წარმოიქმნება ან იმიტომ, რომ ისინი სწორად არ მუშაობენ.

რა ტიპის შეცდომები არსებობს?

სინამდვილეში, მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევების ასობით სახეობა არსებობს. ხშირად, ამ დაავადებებს სახელი იმ ფერმენტის მიხედვით ჰქვია, რომელიც სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე უფრო გავრცელებული ტიპი:

• ლიზოსომური დაგროვების დარღვევები: წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს სხეულს აქვს პატარა ქარხნები, რომლებიც ნარჩენებს ამუშავებენ. ზოგჯერ, „ლიზოსომური დაგროვების დარღვევების“ სახელით ცნობილი დაავადებების დროს, ეს ქარხნები სათანადოდ არ მუშაობს. შემდეგ, ორგანიზმში გროვდება ტოქსიკური ნარჩენები, რომლებიც უნდა მოიხსნას. ეს ჰგავს ნაგვის დაგროვებას თქვენს სახლში, თუ ნაგვის მანქანა არ მოვა. მაგალითად, ამ კატეგორიაში შედის ისეთი დაავადებები, როგორიცაა „ჰურლერის სინდრომი“, „გოშეს დაავადება“ და „ტეი-საქსის დაავადება“.

• ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება: ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ორგანიზმში გროვდება ამინომჟავები, ცილების ძირითადი საშენი ბლოკები. ამან შეიძლება დააზიანოს ნერვული სისტემა და შარდს ნეკერჩხლის სიროფის სუნი გაუჩნდეს. სწორედ აქედან მომდინარეობს დაავადება.

• გლიკოგენის დაგროვების დაავადება: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ორგანიზმი ვერ ახერხებს საკვებიდან შაქრის (გლუკოზის) სათანადოდ შენახვას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში შაქრის დაბალი დონე.

• მიტოქონდრიული დაავადებები:მიტოქონდრიები პაწაწინა სტრუქტურებია, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმში არსებულ უჯრედებს ენერგიის გამომუშავებაში ეხმარებიან. ამ დაავადებების დროს ეს მიტოქონდრიები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს, ამიტომ უჯრედებს არ შეუძლიათ საჭირო ენერგიის გამომუშავება. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს მრავალი მნიშვნელოვანი ორგანოს, როგორიცაა ტვინი, კუნთები, ღვიძლი და თირკმელები, ფუნქციაზე.

• პეროქსისომული დარღვევები: ეს ლიზოსომური დაგროვების დაავადებების მსგავსია. ამ შემთხვევაში, ორგანიზმში მავნე ტოქსინები გროვდება.

• ლითონების მეტაბოლიზმის დარღვევები: ჩვენი სხეული მცირე რაოდენობით შეიცავს სხვადასხვა ლითონს. თუმცა, ამ დაავადებების დროს, ზოგიერთი ლითონი ორგანიზმში გროვდება და ტოქსიკური ხდება. მაგალითად, „ვილსონის დაავადების“ დროს, სპილენძი ჭარბად გროვდება, ხოლო „ჰემოქრომატოზის“ დროს რკინა ჭარბად გროვდება.

• შარდოვანას ციკლის დარღვევა: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ორგანიზმი ვერ ახერხებს ტოქსიკური ნივთიერების, ამიაკის, სათანადოდ გამოდევნას, რომელიც სისხლში გროვდება და პრობლემებს იწვევს.

ვის აწუხებს ყველაზე მეტად ეს პირობები?

ნებისმიერს შეიძლება განუვითარდეს ნივთიერებათა ცვლის ეს თანდაყოლილი დარღვევები (IEM). ეს იმიტომ ხდება, რომ ისინი გამოწვეულია ჩვენს გენებში, ანუ დნმ-ში ცვლილებებით. გენეტიკური მიზეზები, რომლებიც IEM-ის თითოეულ ტიპს აზიანებს, განსხვავებულია. თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს მდგომარეობა, თქვენც გაქვთ მსგავსი რამის განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი.

რამდენად გავრცელებულია ესენი?

მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ დაბადებული ყოველი 2500 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება ჰქონდეს ამ ტიპის თანდაყოლილი მეტაბოლური დეფექტი. ეს ნიშნავს, რომ ეს შემთხვევები არც ისე იშვიათია.

როგორ მოქმედებს ეს მეტაბოლური დარღვევა ორგანიზმზე?

ეს IEM მდგომარეობები ძირითადად გავლენას ახდენს შემდეგი საკვები ნივთიერებების სწორად გამოყენების უნარზე, რომლებსაც ჩვენ ვიღებთ საკვებიდან და სასმელიდან:

• ნახშირწყლები (სახამებელი და შაქარი)
• შაქარი (გლუკოზა)
• ცილა
• ცხიმები

ამრიგად, ამ დაავადებების სიმპტომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვადასხვა ორგანოთა სისტემაზე. მათ ასევე შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ ბავშვის ზრდაზე, ინტელექტუალურ განვითარებაზე და ყოველდღიური დავალებების შესრულების უნარზე .

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

ამ თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. დაავადების სიმძიმეც განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთი გავრცელებული სიმპტომია:

• განვითარების შეფერხებები : ეს ნიშნავს, რომ ინტელექტუალური და ფიზიკური შესაძლებლობები არ ვითარდება ასაკის შესაბამისი გზით.
• წონის დაკლება ან წონის მატება.
• საკმარისად მაღალი არ არის (ზრდის პრობლემები).
• კრუნჩხვები : ეს ნიშნავს კრუნჩხვის მსგავს მდგომარეობებს.
• ცუდი მადა .
• ლეთარგიული, მუდმივად დაღლილი .
• უჩვეულო სუნი შარდისგან, ოფლისგან ან სუნთქვისგან .
• მუცლის ტკივილი, ღებინება.

გახსოვდეთ, არ ჩათვალოთ, რომ გაქვთ სამედიცინო მდგომარეობა მხოლოდ იმიტომ, რომ გაქვთ ერთი ან ორი სიმპტომი. თუმცა, თუ ეს სიმპტომები გაგრძელდა, განსაკუთრებით პატარა ბავშვებში, მნიშვნელოვანია მიმართოთ ექიმს. ზოგიერთი ეს მდგომარეობა შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, თუ სათანადოდ არ მოხდება მკურნალობა.

რა არის ამის მიზეზები?

ამ თანდაყოლილი მეტაბოლური დეფექტების (IEM) ძირითადი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . ეს ხდება ემბრიონის სტადიაზე, ანუ როდესაც ბავშვი საშვილოსნოშია, როდესაც უჯრედები იყოფა და ახლის წარმოქმნა ხდება.

ჩვენს ორგანიზმში არსებული ზოგიერთი გენი ცილებს აძლევს მითითებას, რომ ჭამის შემდეგ განახორციელონ მეტაბოლური პროცესისთვის აუცილებელი ქიმიური რეაქციები. ამ ქიმიურ რეაქციებს სპეციალური ცილები, ფერმენტები, ახორციელებენ.

ახლა, ამ IEM მდგომარეობის მქონე ადამიანის ორგანიზმში, ეს ფერმენტები არ იღებენ იმ ინსტრუქციებს, რომლებიც მათ სამუშაოს სწორად შესასრულებლად სჭირდებათ. სწორედ ამიტომ ვლინდება ეს სიმპტომები.

როგორ ამოიცნობთ ამათ?

უმეტეს შემთხვევაში, ექიმები ამ თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევებს ბავშვის დაბადებამდე (პრენატალური სკრინინგი) ან ახალშობილთა სკრინინგის დროს ადგენენ. შრი-ლანკაში ყველა ახალშობილი ამ დაავადებებზე ტესტირდება. ზოგიერთ ადამიანში სიმპტომები შეიძლება ზრდასრულობის შემდეგაც კი გამოვლინდეს და სწორედ ამ დროს ხდება დაავადების იდენტიფიცირება.

რა ტესტები ტარდება ამისთვის?

ვინაიდან არსებობს IEM-ის მრავალი სახეობა, დაავადების ზუსტი დიაგნოსტიკისთვის საჭიროა სხვადასხვა ტესტის ჩატარება. ზოგიერთი მათგანია:

• მეტაბოლური ტესტირება: ეს გულისხმობს სისხლის ან შარდის ნიმუშის აღებას და ამინომჟავების (ცილების საშენი მასალების), ცხიმების და გლუკოზის (შაქრის) დონის შესწავლას. ამან შეიძლება ხელი შეუწყოს დაავადების ტიპის პროგნოზირებას.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ შემთხვევაში, პირის ღრუდან აღებული სისხლის ან ნერწყვის ნიმუში ტარდება გენების ცვლილებების შესამოწმებლად.
• ამნიოცენტეზი: ეს არის ტესტი, რომელიც ტარდება ორსულობის დროს. საშვილოსნოში ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუში აღებულია და შემოწმდება გენეტიკური ანომალიების არსებობაზე.
• გლუკოზის ტესტირება: ეს კეთდება სისხლში შაქრის დონის შესამოწმებლად. ეს კეთდება, თუ გაქვთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ხშირი დაღლილობა, სისუსტის შეგრძნება ან კრუნჩხვები.
• თვალის გამოკვლევა: ზოგიერთმა IEM მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს მხედველობაზე, ამიტომ რეკომენდებულია თვალის გამოკვლევა.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების მკურნალობა დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება. მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია:

• კვების რაციონის ცვლილებები: რადგან ორგანიზმს არ შეუძლია გარკვეული საკვების შემადგენლობაში შემავალი საკვები ნივთიერებების სწორად გამოყენება, ამ საკვების რაციონიდან ამოღება სიმპტომების კონტროლში დაგეხმარებათ. ეს ზოგჯერ შეიძლება მთელი ცხოვრების პროცესი იყოს.
• მედიკამენტების მიცემა:მეტაბოლიზმის სწორად ფუნქციონირების ხელშესაწყობად ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ გარკვეული მედიკამენტები. ეს შეიძლება იყოს ფერმენტების შემცვლელი ან სხვა ქიმიური შემცვლელი პრეპარატები.
• დიალიზი: ეს არის პროცედურა, რომელიც სისხლიდან ტოქსინებს გამოდევნის. ის შეიძლება საჭირო გახდეს ზოგიერთ გადაუდებელ შემთხვევაში.
• ორგანოების გადანერგვა: IEM-ის ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, მაგალითად, შეიძლება საჭირო გახდეს ღვიძლის გადანერგვა.

დანიშნული მედიკამენტების ტიპები

დანიშნული მედიკამენტების ტიპები დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება. რამდენიმე მაგალითია:

• გლუკოზის ხსნარი `(გლუკოზის ხსნარი)`
• ინსულინი `(ინსულინი)`
• ნატრიუმის ბენზოატი ან ნატრიუმის ფენილაცეტატი
• ამინომჟავების დანამატები
• ფერმენტის ჩანაცვლება
• საკვები დანამატები

რა გვერდითი მოვლენები შეიძლება იყოს მკურნალობის გარეშე დატოვების შემთხვევაში?

თუ ეს თანდაყოლილი მეტაბოლური დეფექტები სათანადოდ არ იქნება მართვადი, ორგანიზმი ვერ შეძლებს საკვების ზოგიერთი კომპონენტის სწორად გამოყენებას და სისხლში შეიძლება დაგროვდეს ტოქსიკური ნივთიერებები, რაც გამოიწვევს ისეთ სერიოზულ მდგომარეობებს, როგორიცაა:

• კრუნჩხვები (კრუნჩხვები)
• ორგანოების უკმარისობა (მაგ., ღვიძლი, თირკმელები)
• ტვინის დაზიანება

სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი ამ დაავადებების დროულად იდენტიფიცირება და მათი სწორად მკურნალობა.

როგორ ვიცხოვროთ სიმპტომებთან ერთად?

ამ IEM მდგომარეობებთან ერთად ცხოვრებისას, შესაძლოა, ზოგჯერ დაღლილობა და ლეთარგია იგრძნოთ. როდესაც სიმპტომები გაუარესდება, ყოველდღიური დავალებების შესრულება შეიძლება გაძნელდეს. ყველაზე მნიშვნელოვანია, დაიცვათ ექიმის მიერ დანიშნული მკურნალობის გეგმა. ძალიან მნიშვნელოვანია, მიირთვათ მხოლოდ ის საკვები, რომელიც თქვენი ორგანიზმისთვის შესაფერისია და რომლის სწორად გადამუშავებაც შეგიძლიათ.

ზოგჯერ, ექიმის მიერ დადგენილი დიეტის დაცვა შეიძლება რთული იყოს, განსაკუთრებით თუ ეს ძალიან შემზღუდავი დიეტაა. ასეთ შემთხვევებში, კვების ახალ წესთან ადაპტაციისთვის დახმარებისთვის მიმართეთ ექიმს ან ნუტრიციოლოგს.

შეიძლება ამ შემთხვევების პრევენცია?

სინამდვილეში, ამ თანდაყოლილი დეფექტების პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ისინი გენეტიკური ცვლილებებით არის გამოწვეული. თუმცა, თუ ოჯახის შექმნას გეგმავთ, შეგიძლიათ ექიმთან გენეტიკური კონსულტაციისა და, საჭიროების შემთხვევაში , გენეტიკური ტესტირების შესახებ ისაუბროთ. ეს დაგეხმარებათ გაიგოთ, თუ რა რისკი გაქვთ ამ გენეტიკური დაავადებით ბავშვის გაჩენასთან დაკავშირებით.

როგორი იქნება ცხოვრება ამ სიტუაციაში?

ამ თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების (IEM) განკურნება შეუძლებელია . თქვენი სიმპტომების სიმძიმე განსაზღვრავს თქვენს მომავალს. IEM-ის ზოგიერთი მდგომარეობა შეიძლება ძალიან საშიში იყოს, თუ სისხლში გროვდება ტოქსინები, რომელთა გამოდევნაც ორგანიზმს არ შეუძლია.

მაგრამ,თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, სათანადოდ იმკურნალება და ცხოვრების წესში აუცილებელი ცვლილებები განხორციელდება, ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვროს.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ ექიმის მიერ რეკომენდებული მკურნალობის გეგმის დაცვის მიუხედავად, სიმპტომები გაუარესდება, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. თუ ორსულად ხართ, მიმართეთ ექიმს პრენატალური და ახალშობილთა სკრინინგის შესახებ, რაც დაგეხმარებათ თქვენს ბავშვში ამ თანდაყოლილი დეფექტების შემოწმებაში.

რაც მთავარია: თუ თქვენ ან თქვენს შვილს კრუნჩხვა გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოეს საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას.

კითხვები, რომლებიც უნდა დაუსვათ თქვენს ექიმს/ექიმს

თუ აღმოაჩენთ, რომ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ამ ტიპის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადება, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა სახის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადება მაქვს მე/ჩემს შვილს?
• როგორი იქნება ცხოვრება ამ დაავადებით?
• რას მოიცავს ჩემი მკურნალობის გეგმა?
• განსაკუთრებით რა გართულებებზე უნდა ვიყო ყურადღებიანი?
• როგორ მოქმედებს ეს ჩემს ყოველდღიურ ცხოვრებაზე?
• არის თუ არა დამხმარე ჯგუფები, სადაც შეგიძლიათ შეხვდეთ სხვა ადამიანებს, რომლებსაც მსგავსი იშვიათი დაავადებები აქვთ?

და ბოლოს, რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

კარგი, მოდით, კიდევ ერთხელ შეგახსენოთ რამდენიმე საკითხი, რომლებზეც ვისაუბრეთ და რომლებიც თქვენი აზრით, ყველაზე მნიშვნელოვანია.

• თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები (IEM) გენეტიკური ფაქტორებით გამოწვეული მდგომარეობებია , რომლებიც ხელს უშლიან ჩვენს მიერ მიღებული საკვების ენერგიად გარდაქმნისა და ნარჩენების პროდუქტების გამოდევნის პროცესს.
• ასეთი დაავადებების ასობით სახეობა არსებობს, რომელთაგან თითოეულს განსხვავებული სიმპტომები და მკურნალობა აქვს.
• ადრეული დიაგნოზი და სათანადო მკურნალობა უმნიშვნელოვანესია, რადგან ეს ბევრ ადამიანს უკეთესი ცხოვრების წარმართვაში დაეხმარება.
• დიეტური ცვლილებები, მედიკამენტები და ზოგჯერ სხვა სპეციფიკური მკურნალობა დაგეხმარებათ ამ დაავადებების მართვაში.
• თუ თქვენ გაქვთ რაიმე ეჭვი ან შეკითხვა, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან საუბრის.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობენ ექიმები, ნუტრიციოლოგები და დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც ამ მდგომარეობებით დაავადებულებს დაეხმარებიან.

` მეტაბოლური დარღვევები, გენეტიკური დაავადებები, ფერმენტები, საჭმლის მონელება, ბავშვთა დაავადებები, გენეტიკური ტესტირება, მეტაბოლიზმი`