კუჭის ტკივილი, სისხლი განავალში? შესაძლოა, ეს იუვენილური პოლიპოზის სინდრომის (JPS) ნიშანი იყოს.

თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს, განსაკუთრებით ბავშვს, ხშირად გაქვთ კუჭის ტკივილი? შენიშნეთ განავალში სისხლის მცირე რაოდენობა? ან გრძნობთ დაღლილობას და ლეთარგიას? ჩვენ ხშირად ამ სიმპტომებს უბრალო კუჭის ტკივილად ან საკვების აუტანლობად აღვიქვამთ. თუმცა, ზოგჯერ ეს სიმპტომები შეიძლება გამოწვეული იყოს მდგომარეობით, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია, მაგრამ აუცილებლად უნდა ვიცოდეთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, იუვენილური პოლიპოზის სინდრომზე (JPS).

რა არის ზუსტად JPS?

მარტივად რომ ვთქვათ, არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომი (JPS) გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ჩვენი საჭმლის მომნელებელი სისტემის (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი) შიდა კედლებზე პათოლოგიური წარმონაქმნები წარმოიქმნება. მედიცინაში ამ წარმონაქმნებს პოლიპებს ვუწოდებთ. წარმოიდგინეთ პატარა ყურძნის მსგავსი წარმონაქმნი, რომელიც ნაწლავებში ღეროზე ჰკიდია. ასე ყალიბდება ეს პოლიპები.

ეს პოლიპები შეიძლება წარმოიქმნას ჩვენი საჭმლის მომნელებელი სისტემის ნებისმიერ ადგილას.

• კუჭი
• წვრილ ნაწლავში
• მსხვილ ნაწლავში (მსხვილი ნაწლავი)
• სწორი ნაწლავი

თუმცა, ისინი ყველაზე ხშირად მსხვილ ნაწლავსა და სწორ ნაწლავში გვხვდება. JPS-ის მქონე ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს რამდენიმედან ასობით პოლიპი.

ახლა შეიძლება იფიქროთ, რომ რადგან მასში სიტყვა „არასრულწლოვანია“, ეს დაავადება მხოლოდ მცირეწლოვან ბავშვებს აწუხებთ. სინამდვილეში არა. სიტყვა „არასრულწლოვანი“ აქ არ მიუთითებს დაავადების განვითარების ასაკზე. ის ეხება უჯრედების ბუნებას, რომლებიც პოლიპის აღების და მიკროსკოპით გამოკვლევისას ჩანს. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ამ დაავადების სიმპტომები ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება, ჩვეულებრივ, 20 წლამდე.

არსებობს თუ არა JPS-ის ძირითადი ტიპები?

დიახ, JPS შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად ტიპად. ეს კლასიფიკაციები ეფუძნება წარმოქმნილი პოლიპების ზომას და მათ მდებარეობას.

ვის ემართება ეს მდგომარეობა? მემკვიდრეობითია თუ არა?

JPS გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, ამიტომ ნებისმიერს შეიძლება განუვითარდეს. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მსოფლიო მასშტაბით, მისი სიხშირე დაახლოებით ასი ათასიდან ერთია .

დიახ, ეს დაავადება შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს . მედიცინაში JPS „აუტოსომურ დომინანტურ“ მდგომარეობას ვუწოდებთ. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ბავშვი დედისგან ან მამისგან მემკვიდრეობით მიიღებს ამ დაავადების მუტირებული გენის ერთ ასლს, ეს საკმარისია ბავშვისთვის ამ დაავადების განვითარებისთვის.

• JPS პაციენტების დაახლოებით 75% ამ მდგომარეობას მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს.
• შემთხვევათა დარჩენილ 25% -ში დაავადება შეიძლება განვითარდეს ბავშვის ორგანიზმში სპონტანური მუტაციის გამო, მიუხედავად იმისა, რომ მშობლებს ეს გენური მუტაცია არ აქვთ.

რა არის JPS-ის სიმპტომები?

ამ დაავადების მთავარი სიმპტომია ნაწლავებში პოლიპების წარმოქმნა, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ. რადგან ისინი ორგანიზმის შიგნით წარმოიქმნება, გარედან მათი დანახვა შეუძლებელია. შემთხვევათა უმეტესობაში, პოლიპებმა შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ გამოავლინოს მანამ, სანამ ისინი ოდნავ არ გადიდდებიან ან მათი რაოდენობა არ გაიზრდება. თუმცა, როდესაც სიმპტომები იწყებს გამოვლენას, ისინი შეიძლება ასე გამოიყურებოდეს.

სხვა მახასიათებლები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებისას

JPS პაციენტების დაახლოებით 15%-ს დაბადებისას ნაწლავის პოლიპების გარდა სხვა ფიზიკური ანომალიებიც აღენიშნება.

• ტუჩისა და სასის ნაპრალი
• ზედმეტი ხელის ან ფეხის თითების ქონა (პოლიდაქტილია)
• ტვინის, გულის ან საშარდე სისტემის განვითარების ანომალიები
• ნაწლავების გადახრა (მალროტაცია)

არსებობს თუ არა კავშირი JPS-სა და კიბოს რისკს შორის?

ეს არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ დაავადების შესახებ უნდა იცოდეთ. JPS-ის შედეგად განვითარებული პოლიპები თავდაპირველად არ არის ავთვისებიანი (კეთილთვისებიანი). ისინი ნორმალური სიმსივნეებია. თუმცა, დროთა განმავლობაში, ამ პოლიპების კიბოდ გადაქცევის ძალიან მაღალი რისკი არსებობს.

ამრიგად, JPS-ის მქონე ადამიანს აქვს შემდეგი ტიპის კიბოს განვითარების მომატებული რისკი:

• კოლორექტალური კიბო
• კუჭის კიბო
• წვრილი ნაწლავის კიბო
• პანკრეასის კიბო

ნუ შეგეშინდებათ ამის. ეს არ ნიშნავს, რომ ყველას დაემართება კიბო. თუმცა, ეს იმას ნიშნავს, რომ რისკი უფრო მაღალია. სწორედ ამიტომ , უაღრესად მნიშვნელოვანია დაავადების სწორ დროს დიაგნოზირება და ექიმის მიერ რეკომენდებული პერიოდულობით სკრინინგი.

რა არის JPS-ის კონკრეტული მიზეზი?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. JPS ძირითადად გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ორ გენში, BMPR1A და SMAD4 , მუტაციებით.

ამის გასაგებად, მოდით გამოვიყენოთ მარტივი მაგალითი. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს ორგანიზმში არსებული უჯრედები გზაზე მოძრავი მანქანების მსგავსია. ორი გენი, სახელწოდებით BMPR1A და SMAD4, საგზაო პოლიციის თანამშრომლების მსგავსია. ისინი აკონტროლებენ უჯრედების ზრდას და დაყოფას, რის შედეგადაც იძლევიან სიგნალებს „კარგი, გაიყავი ახლა“ და „კარგი, გაჩერდი ახლა“.

როდესაც ეს ორი გენი მუტაციას განიცდის, მაგალითად, როდესაც საგზაო პოლიციის თანამშრომლები აღარ მუშაობენ, უჯრედები კარგავენ კონტროლს. ისინი იწყებენ დაყოფას ნებისმიერი გზით და სწრაფი ტემპით. ასე ერთიანდებიან ეს უკონტროლოდ დაყოფადი უჯრედები და ქმნიან სიმსივნეებს, რომლებსაც პოლიპები ეწოდებათ.

JPS-ის გარდა, SMAD4 გენის მუტაციების მქონე ადამიანებს აქვთ კიდევ ერთი გენეტიკური მდგომარეობის, მემკვიდრეობითი ჰემორაგიული ტელანგიექტაზიის (HHT) განვითარების რისკი.

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

როდესაც ექიმს თქვენი სიმპტომების შესახებ აცნობებთ, ის გასინჯავს და გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. JPS-ის დიაგნოზის დასასმელად, თქვენ უნდა გქონდეთ შემდეგი სიმპტომებიდან სულ მცირე ერთ-ერთი:

• მსხვილ ნაწლავში და/ან სწორ ნაწლავში ხუთი ან მეტი პოლიპის არსებობა.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის სხვა ნაწილებში პოლიპების არსებობა.
• სულ მცირე ერთი პოლიპის და JPS-ის ოჯახური ისტორიის ქონა.

ამ დაავადების დასადასტურებლად ორი ძირითადი ტესტი არსებობს.

1. ენდოსკოპიური გამოკვლევა / კოლონოსკოპია: ეს გულისხმობს თხელი, მოქნილი მილის ანუსში შეყვანას კამერითა და სინათლით, რათა შემოწმდეს მსხვილი ნაწლავისა და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის მთელი შიდა ნაწილი. ეს ხელს შეუწყობს პოლიპების არსებობის დადგენას, მათი რაოდენობისა და მდებარეობის დადგენას. გამოკვლევის დროს შესაძლებელია მცირე ზომის პოლიპების ამოღება და ქსოვილის ნიმუშის (ბიოფსიის) აღება ტესტირებისთვის.

2. გენეტიკური სისხლის ანალიზი: სისხლის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია BMPR1A ან SMAD4 გენის მუტაციების არსებობაზე, რომლებიც იწვევენ JPS-ს. ამან შეიძლება დაავადების დადასტურება შემთხვევათა 100%-ში.

რა არის JPS-ის მკურნალობის მეთოდები?

JPS-ის მკურნალობის მთავარი მიზანი პოლიპების მოცილებაა.ამან შეიძლება გააკონტროლოს სიმპტომები და შეამციროს მომავალში კიბოს განვითარების რისკი. ექიმი განსაზღვრავს თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობას თქვენი ასაკის, ჯანმრთელობის მდგომარეობის, პოლიპების რაოდენობისა და მათი ადგილმდებარეობის მიხედვით.

მკურნალობის რამდენიმე მეთოდი არსებობს:

• პოლიპების ამოღება კოლონოსკოპიის დროს: თუ პოლიპები მცირე რაოდენობით და ზომითაა, მათი ამოჭრა და ამოღება შესაძლებელია იმავე ინსტრუმენტით, რომელიც გამოკვლევის ჩასატარებლად გამოიყენება.
• პოლიპების ქირურგიული მოცილება: თუ პოლიპები დიდია ან ისეთ ადგილასაა, სადაც კოლონოსკოპით მიღწევა რთულია, შესაძლოა ქირურგიული ჩარევა გახდეს საჭირო.
• მსხვილი ნაწლავის გარკვეული მონაკვეთის ქირურგიული მოცილება: თუ პოლიპების დიდი რაოდენობა ერთ ადგილასაა გავრცელებული, ექიმებმა შეიძლება გადაწყვიტონ მსხვილი ნაწლავის მთელი ამ მონაკვეთის ქირურგიული გზით ამოკვეთა.

თუ პატარა ბავშვებს მხოლოდ ერთი პოლიპი აქვთ, ის, როგორც წესი, კოლონოსკოპიის დროს ამოკვეთენ. ბავშვებში ქირურგიული ჩარევა იშვიათად ტარდება.

როგორ ვუმკურნალოთ დაავადებას დიაგნოზის დასმის შემდეგ?

პოლიპების პოლიპების მკურნალობა და მოცილება მუდმივი მონიტორინგის ქვეშაა, რათა დადგინდეს, ხელახლა იზრდება თუ ახლები წარმოიქმნება. სწორედ ამიტომ ვატარებთ სკრინინგს .

ექიმი გეტყვით, რომ ეს ტესტები დაგეგმილი გრაფიკით უნდა ჩაიტაროთ.

• სისხლის ანალიზები
• კოლონოსკოპია
• ზედა ენდოსკოპია

პირველი ტესტი, როგორც წესი, ტარდება სიმპტომების გამოვლენისთანავე ან 15 წლის ასაკამდე. თუ ტესტის შედეგები დადებითია, მოგეთხოვებათ ტესტის გამეორება ყოველ 3 წელიწადში ერთხელ. თუმცა, თუ გაქვთ პოლიპები და ისინი ამოღებულია, შეიძლება დაგჭირდეთ ტესტის ყოველწლიურად ჩატარება. თუ პოლიპები არ დაბრუნდება, ტესტებს შორის ინტერვალი შეიძლება გაიზარდოს 3 წლამდე.

როდის არის საჭირო ექიმთან ვიზიტი?

თუ თქვენ გაქვთ ჩვენს მიერ განხილული რომელიმე სიმპტომი, განსაკუთრებით სისხლი განავალში , არასოდეს უგულებელყოთ იგი. ეს შეიძლება იყოს მარტივი ბუასილი ან შეიძლება იყოს უფრო სერიოზული მდგომარეობის, მაგალითად, ჯვარედინი პოლარული სინდრომზე (JPS), ნიშანი. ამიტომ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

ასევე, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ადრე ჰქონია JPS, ან თუ თქვენ ადრეულ ასაკში გქონიათ ნაწლავის კიბო, გონივრულია, რომ ამის შესახებ ექიმს ესაუბროთ და საჭიროების შემთხვევაში გენეტიკური ტესტირება ჩაიტაროთ, მაშინაც კი, თუ სიმპტომები არ გაქვთ.