იცით კულენ-დე-ვრის სინდრომის შესახებ? მოდი, ამაზე ვისაუბროთ!

თქვენი პატარა სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტათი გვიან იწყებს ჯდომას, ლაპარაკს ან სიარულს? ნორმალურია, რომ მშობლები ასეთ რაღაცეებს ​​ხედავენ, ცოტათი შეშფოთებულები და შფოთიანები იყვნენ. თუმცა, ყველა შეფერხება დიდ პრობლემას არ წარმოადგენს. თუმცა, მნიშვნელოვანია იცოდეთ ზოგიერთი იშვიათი მდგომარეობის შესახებ, რომლებიც გენეტიკური ფაქტორებით არის გამოწვეული. მაგალითად, კულენ-დე-ფრისის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომლის შესახებაც ყოველდღე არ გვესმის, მაგრამ ღირს მისი შესახებ ინფორმაციის მიღება. მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის Koolen-de Vries სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კულმან-დე-ფრისის სინდრომი (KdVS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის დაკავშირებულია ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ქრომოსომებთან. უფრო ზუსტად, ის გამოწვეულია ჩვენი მე-17 ქრომოსომის უმნიშვნელო ცვლილებით. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების შეფერხება , გარკვეული დონის გონებრივი ჩამორჩენილობა და სახის ზოგიერთი სპეციფიკური ნაკვთები .

შესაძლოა, ეს მდგომარეობა პირველად მაშინ შეამჩნიოთ, როდესაც თქვენი შვილი სხვა ასაკის ბავშვებთან შედარებით უფრო გვიან დგება დამოუკიდებლად, უფრო გვიან წარმოთქვამს პირველ სიტყვებს ან უფრო მეტხანს სჭირდება პირველი ნაბიჯების გადადგმა. ამ მდგომარეობის კიდევ ერთი სახელია „17q21.31 მიკროდელეციის სინდრომი“. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ, თუ რას ნიშნავს ის.

მნიშვნელოვანია ის, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმპტომები შეიძლება ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდებოდეს, ამ მდგომარეობის საერთო მახასიათებელია ის, რომ ეს ბავშვები ხშირად ძალიან მხიარულები და მეგობრულები არიან . ეს მართლაც კარგია. თუმცა, ზოგიერთი დამატებითი სიმპტომის სამართავად მათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდებათ სამედიცინო დახმარება და მხარდაჭერა.

რა სიმპტომები შეიძლება შეინიშნოს ამ მდგომარეობაში?

მიუხედავად იმისა, რომ კულმან-დე ფრის სინდრომის (KdVS) მქონე ბავშვებში გამოვლენილი სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, არსებობს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი.

ხშირად გამოვლენილი სიმპტომები:

• განვითარების შეფერხება: ეს მთავარი სიმპტომია. ეს ნიშნავს, რომ ისეთი რამ, როგორიცაა ხოხვა, ჯდომა, სიარული და ლაპარაკი, შეიძლება უფრო გვიან გამოვლინდეს, ვიდრე იმავე ასაკის სხვა ბავშვებში.
• მსუბუქი და საშუალო სიმძიმის ინტელექტუალური შეზღუდვა: შესაძლოა, ცოტა მეტი დრო და დახმარება დასჭირდეს ახალი რამის სწავლისა და გაგებისთვის.
• კუნთების სუსტი ტონუსი (ჰიპოტონია): უფრო ზუსტად, სხეულის კუნთები შეიძლება ოდნავ მოდუნებული და არასაკმარისი სიმკვრივის ჩანდეს. ამან შეიძლება გარკვეული მოძრაობების შესრულება გაართულოს.
• ციკლური ღებინების სინდრომი: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მუდმივი ღებინება რამდენიმე დღის განმავლობაში რაიმე აშკარა მიზეზის გარეშე. ეს შეიძლება დროდადრო განმეორდეს.

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება ზოგიერთ ბავშვში განიცადოს:

ამ ძირითადი სიმპტომების გარდა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება სხვა პრობლემებიც ჰქონდეს.

• ჩვილებში კვების სირთულე: შეიძლება გართულდეს საკვების წოვა და გადაყლაპვა, განსაკუთრებით ჩვილობის პერიოდში.
• გულის, შარდის ბუშტის ან თირკმლის ანომალიები: ზოგიერთი ბავშვი შეიძლება დაიბადოს გულის, შარდის ბუშტის ან თირკმელების გარკვეული დეფექტებით.
• სქოლიოზი: მდგომარეობა, რომლის დროსაც ხერხემალი ერთ მხარეს იხრება.
• ეპილეფსიური მდგომარეობები/ კრუნჩხვები : შესაძლოა განვითარდეს კრუნჩხვების მსგავსი მდგომარეობები.
• ჩამოუშვებელი სათესლე ჯირკვლები: მდგომარეობა, როდესაც მამრობითი სქესის ბავშვების სათესლე ჯირკვლები სრულად არ ეშვება მუცლის ღრუდან სათესლე პარკში.

ბავშვის ქცევა და პიროვნება

კულენ-დე-ფრის სინდრომის მქონე ბავშვები ხშირად ძალიან ბედნიერ და მეგობრულ ადამიანებად აღიქმებიან. ისინი ძალიან კომუნიკაბელურები არიან. თუმცა, ზოგჯერ მათ შეიძლება ჰქონდეთ ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD) ან ნეიროგანვითარების და ქცევითი დარღვევები, როგორიცაა აუტიზმის სპექტრის აშლილობა .

განსაკუთრებული ნიშნები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს კულენ-დე-ფრის სინდრომის მქონე ბავშვების სახეზე

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სახის გარკვეული სპეციფიკური ნაკვთები. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მხოლოდ ერთი ან ორი ამ ნაკვთიდან არ ნიშნავს, რომ დაავადება გაქვთ. ეს ექიმმა უნდა დაადასტუროს.

• წაგრძელებული სახე
• დიდი შუბლი
• მსხლის ფორმის ცხვირი
• ქუთუთოს დაწევა (პტოზი)
• დიდი, ამობურცული ყურები
• თვალის გარეთა კუთხეების ზემოთ მიმართული გარეგნობა
• კანის ნაკეცი, რომელიც თვალის შიდა კუთხეებს ფარავს (ეპიკანტალური ნაკეცი)

ეს სიმპტომები ყველა ბავშვში ერთნაირად არ ვლინდება. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება რამდენიმე ეს სიმპტომი ჰქონდეს, ზოგს კი - ნაკლები.

რა იწვევს Koolen-de Vries-ის სინდრომს?

ახლა ვნახოთ, რა იწვევს ამ მდგომარეობას. კულენ-დე-ფრისის სინდრომს იწვევს მე-17 ქრომოსომაზე მდებარე გენის `KANSL1` მუტაცია ან სრული დელეცია.

დაფიქრდით, ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს აქვს ქრომოსომები. ეს ქრომოსომები ატარებენ გენებს, რომლებიც განსაზღვრავენ ყველაფერს, ჩვენი გარეგნობიდან დაწყებული, ჩვენი ნიშან-თვისებებით დამთავრებული. ჩვეულებრივ, თითოეული ქრომოსომის ორი ასლი გვაქვს, ერთი დედისგან და მეორე მამისგან.

Kuhlman-de Vries სინდრომის მქონე ბავშვებისგან (KdVS)უმრავლესობას (დაახლოებით 95%) მე-17 ქრომოსომაზე „KANSL1“ გენის დაკარგული ასლი აქვს. ამას „მიკროდელეცია“ ეწოდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ გენის ძალიან მცირე ნაწილი აკლია. დარჩენილ უმცირესობას აქვს „KANSL1“ გენი, მაგრამ მას აქვს ვარიაცია, რომელიც ხელს უშლის გენის სწორად ფუნქციონირებას.

`KANSL1` გენის როლი

ეს „KANSL1“ გენი ძალიან მნიშვნელოვანია. რადგან ის გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც ხელს უწყობს სხვა გენების გააქტიურების კონტროლს. ეს ხდება „ქრომატინის“ სახელით ცნობილი ნივთიერების შეცვლით. „ქრომატინი“ ცილებისა და „დნმ“-ის კომბინაციაა. სწორედ ეს ხდის „დნმ“-ს ქრომოსომებში შეფუთულს. ასე რომ, თქვენ ხედავთ, რამდენად მნიშვნელოვანია „KANSL1“ გენი ჩვენს ორგანიზმში სხვადასხვა ნაწილისა და სისტემის სათანადო განვითარებისა და ფუნქციონირებისთვის.

ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობითია? (მემკვიდრეობითობა)

კალენ-დე-ფრის სინდრომი (KdVS) არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს „აუტოსომურ-დომინანტურ“ ფორმას. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ ბავშვი ამ გენეტიკურ ვარიაციას მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებს, მას შეიძლება ჰქონდეს ეს მდგომარეობა. ეს გულისხმობს თითოეულ უჯრედში ერთ გენეტიკურ ცვლილებას ან წაშლას.

თუმცა, ეს ყოველთვის არ არის მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული რამ. ზოგიერთ შემთხვევაში, მდგომარეობა შეიძლება შემთხვევით, de novo განვითარდეს. ეს ნიშნავს, რომ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა და გენეტიკური ცვლილება შეიძლება პირველად მოხდეს ბავშვის რეპროდუქციული უჯრედების განვითარების დროს ან ემბრიონის ადრეულ სტადიაზე. ამიტომ, შესაძლებელია, რომ ბავშვს განუვითარდეს ეს მდგომარეობა მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს არ ჰქონია ეს მდგომარეობა.

როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს?

თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, ექიმი პირველი, რასაც გააკეთებს, არის ბავშვის ყურადღებით გასინჯვა და სიმპტომების შესახებ გკითხავთ. ეს დაგეხმარებათ უკეთ გაიგოთ თქვენი შვილის განვითარება და ქცევა.

შემდეგ, ამ მდგომარეობის საბოლოოდ დასადასტურებლად, საჭიროა გენეტიკური ტესტირება. გენეტიკური ცვლილების ტიპის მიხედვით, ჩატარებული ტესტირების ტიპი შეიძლება განსხვავდებოდეს.

• ქრომოსომული მიკრომასივი: ამ ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აკლია თუ არა ქრომოსომას რომელიმე ნაწილი. ეს ხელს უწყობს იმ „მიკროდელეციის“ აღმოჩენას, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ.
• გენის სეკვენირება: ამ გზით შესაძლებელია თავად KANSL1 გენის დახვეწილი ვარიაციების აღმოჩენა.

რადგან კულმან-დე-ფრის სინდრომის (KdVS) მქონე ყველა ბავშვს ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ დამატებითი ტესტები ბავშვის მდგომარეობის უკეთ გასაგებად. მაგალითად:

• განვითარების შეფასება: ეს აფასებს ბავშვის განვითარების დონეს და უნარებს.
• ექოკარდიოგრაფია: გულის სტრუქტურისა და ფუნქციის შესწავლა.
• კვების შეფასება: ეს შეისწავლის ჭამასთან ან სმასთან დაკავშირებულ ნებისმიერ სირთულეს.
• თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ამოწმებს თირკმელებთან დაკავშირებულ ნებისმიერ პრობლემას.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): იღებს შინაგანი ორგანოების, მაგალითად, ტვინის დეტალურ სურათებს.
• რენტგენი: ძვლებთან დაკავშირებული პრობლემების, მაგალითად, სქოლიოზის, გამოსავლენად.

ყველა ამ ტესტის ჩაბარება ყველას არ სჭირდება. ექიმები ბავშვის სიმპტომებისა და საჭიროებების მიხედვით წყვეტენ, თუ რომელი ტესტები ჩაატარონ.

რა არის კულენ-დე ვრის სინდრომის მკურნალობა?

ამჟამად კულენ-დე-ფრის სინდრომის განკურნების საშუალება არ არსებობს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, არსებობს მკურნალობისა და მართვის მრავალფეროვანი ვარიანტები, რომლებიც ბავშვს სიმპტომების მართვაში, ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებასა და სრული პოტენციალის გამოვლენაში დაეხმარება. ეს მკურნალობა ბავშვის საჭიროებებზეა მორგებული.

თერაპიები

ექიმები ხშირად გვირჩევენ მკურნალობის რამდენიმე ტიპს:

• ოკუპაციური თერაპია: ეს ეხმარება ბავშვს განივითაროს წვრილი მოტორიკა (მაგ., ღილების შეკვრა, წერა) და უხეში მოტორიკა (მაგ., სირბილი და ხტუნვა), რაც აუცილებელია ყოველდღიური დავალებების შესასრულებლად.
• ფიზიკური თერაპია: ფიზიკური თერაპევტი ეხმარება ბავშვის კუნთების გაძლიერებაში, წონასწორობის გაუმჯობესებასა და ისეთი მოძრაობების გაადვილებაში, როგორიცაა სიარული. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია „ჰიპოტონიის“ სახელით ცნობილი მდგომარეობის მქონე ბავშვებისთვის.
• მეტყველების თერაპია: ეს ხელს უწყობს მეტყველებისა და იდეების გამოხატვის სირთულეების დაძლევას. მეტყველების თერაპევტები იყენებენ სხვადასხვა მეთოდს, როგორიცაა სურათები, ჟესტების ენა და მეტყველების საშუალებები.

სხვა მკურნალობა და ჩარევები

ბავშვის სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი მკურნალობა:

• კრუნჩხვების საწინააღმდეგო მედიკამენტები: ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ კრუნჩხვები, მათი კონტროლისთვის მედიკამენტები უნდა მიეცეთ.
• კვების მილის განთავსება კვებითი პრობლემების დროს: ბავშვებს, რომლებსაც უჭირთ საკვებისა და სასმელის გადაყლაპვა ან წოვა, შესაძლოა დასჭირდეთ საკვები მილის ცხვირიდან ან კუჭიდან პირდაპირ კუჭში განთავსება, რათა უზრუნველყონ საჭირო კვება.
• ქირურგიული ჩარევა: ქირურგიული ჩარევა შეიძლება საჭირო გახდეს ისეთი დაავადებების დროს, როგორიცაა სქოლიოზი ან სათესლე ჯირკვლების ჩამოშვება.

სკოლაში სწავლა და მხარდაჭერა

ბავშვებს შეიძლება სხვადასხვა დონის მხარდაჭერა დასჭირდეთ სწავლისას. ზოგიერთი ბავშვი კარგად სწავლობს ჩვეულებრივ სკოლებში, ზოგს კი სპეციალური საგანმანათლებლო დახმარება სჭირდება. ძალიან მნიშვნელოვანია ისეთი სასწავლო გარემოს შექმნა, რომელიც შეესაბამება ბავშვის შესაძლებლობებსა და საჭიროებებს.

რა არის კულენ-დე-ფრის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

მკვლევარებს დანამდვილებით არ შეუძლიათ თქვან, რა არის ამ დაავადების მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა. რადგან ეს დაავადება ძალიან იშვიათია, მასზე გრძელვადიანი კვლევები ჯერ კიდევ მცირეა. თუმცა, ამჟამინდელი ინფორმაციის საფუძველზე, ზოგადად მოსალოდნელია, რომ ამ დაავადების მქონე ადამიანები სრულწლოვანებამდე იცოცხლებენ .

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს კულ-დე-ფრისის სინდრომი (KdVS) აქვს?

კულენ-დე-ფრის სინდრომის მქონე ბავშვების ცხოვრება შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს მათი სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. თქვენს შვილს შეიძლება დასჭირდეს სხვადასხვა ექიმთან ვიზიტი და კლინიკებში ხშირი სიარული. თერაპია და მედიკამენტები შეიძლება მათი ცხოვრების მნიშვნელოვანი ნაწილი იყოს. ასევე, ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება არ დასჭირდეს ექიმთან ვიზიტი ან თერაპიის მიღება ისე ხშირად, როგორც სხვებს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. თქვენი შვილის ექიმები და თერაპევტები თქვენთან ერთად არიან ყოველ ნაბიჯზე.

თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს სკოლაში საჭირო მხარდაჭერის მიღებაში. ეს შეიძლება მოიცავდეს სპეციალიზებულ გაკვეთილებს ან რეპეტიტორს . ესაუბრეთ თქვენი შვილის მასწავლებლებს და სკოლის თანამშრომლებს, რათა დაეხმაროთ მათ საჭირო რესურსების მოძიებაში. მაგალითად, თუ თქვენს შვილს მეტყველების პრობლემები აქვს, დარწმუნდით, რომ ის ლოგოპედთან იმუშავებს.

კულმან-დე-ფრის სინდრომის (KdVS) მქონე მოზრდილებს ხშირად უჭირთ დამოუკიდებლად ცხოვრება. ეს არის საკითხი, რომელიც უნდა შეფასდეს მათ მომვლელებთან და ექიმებთან ერთად, თითოეული ადამიანის სიტუაციიდან გამომდინარე.

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს კულმან-დე-ფრისის სინდრომი (KdVS) აქვს, ნორმალურია, რომ განიცადოთ ემოციების მთელი სპექტრი, მათ შორის სევდა, შფოთვა და შესაძლოა ბრაზიც კი. ამ გრძნობებთან გამკლავება ადვილი არ არის. თუმცა, მინდა შეგახსენოთ, რომ მარტო არ ხართ. თქვენი შვილის ექიმები, ექთნები და თერაპევტები დაგეხმარებიან ამ გზაზე. დიაგნოზიდან მკურნალობამდე, ისინი ვალდებულნი არიან დაგეხმარონ თქვენი შვილის მდგომარეობის მართვაში და უკეთესი ცხოვრების უზრუნველყოფაში.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

• კულენ-დე-ფრისის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. მას იწვევს მე-17 ქრომოსომაზე მდებარე `KANSL1` გენის მუტაცია.
• განვითარების შეფერხებები, ინტელექტუალური შეზღუდვები და სახის გამორჩეული ნაკვთები ამ მდგომარეობის მთავარ სიმპტომებს შორისაა.
• ეს ბავშვები ხშირად მხიარულები და მეგობრულები არიან.
• მიუხედავად იმისა, რომ კონკრეტული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა და თერაპიები სიმპტომების სამართავად და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად .
• ადრეული იდენტიფიცირება და საჭირო ჩარევა ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის განვითარებისთვის.
• თუ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, ყველაზე მნიშვნელოვანია , გაითვალისწინოთ სამედიცინო რჩევა, უზრუნველყოთ საჭირო თერაპიული მკურნალობა და გამოავლინოთ თქვენი შვილის სიყვარული და მხარდაჭერა .
• ამ მდგომარეობების მქონე ბავშვების მშობლებისთვის დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება ასევე შეიძლება დიდი ძალის წყარო იყოს. არასოდეს მოგერიდოთ ექიმებთან თქვენი კითხვებისა და შეშფოთების შესახებ კითხვის დასმა.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია კულენ-დე-ფრის სინდრომის შესახებ გარკვეულწილად გაგებაში დაგეხმარებათ.

კალენ -დე ვრის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ზრდის შეფერხება, ინტელექტუალური შეზღუდვა, KANSL1 გენი, ქრომოსომა 17, ბავშვის ჯანმრთელობა