თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ლი სინდრომზე ვისაუბროთ!

ახალშობილის ნახვა ძალიან ამაღელვებელია, არა? თუმცა, ზოგჯერ, თავიდან ჯანმრთელად რომ გამოიყურებოდეს, რამდენიმე თვის შემდეგ შეიძლება უცნაური სიმპტომები გამოუვლინდეს. თუ ძუძუთი კვება უჭირთ, ბევრს ტირიან ან კრუნჩხვები აქვთ, ეს შეიძლება იშვიათი გენეტიკური დაავადების, ლი სინდრომის, ნიშნები იყოს. ეს ნამდვილად გულდასაწყვეტია, მაგრამ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

რა არის ლი სინდრომი? მარტივად რომ ვთქვათ...

ლი სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც ლი დაავადების სახელით, ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის ძირითადად აზიანებს თქვენი ბავშვის ცენტრალურ ნერვულ სისტემას. კერძოდ, ტვინს, ზურგის ტვინს და ნერვებს. წარმოიდგინეთ, ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვი დაბადებისას უმეტესად ჯანმრთელად გამოიყურება. თუმცა, დროთა განმავლობაში, მისი ნერვული სისტემის უჯრედები თანდათან სუსტდება ან კვდება კიდეც.

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, იწყება, როდესაც ბავშვი დაახლოებით 3 თვისაა, ან 2 წლამდე. პირველი, რასაც შეამჩნევთ, არის წოვის გაძნელება, ჭამაზე უარის თქმა, უმიზეზოდ ტირილი და კრუნჩხვები.

სამწუხაროდ, ლის სინდრომის სამუდამოდ განკურნება არ არსებობს. ეს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა. ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა 3 წლის ასაკამდე იღუპება. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ეს მდგომარეობა შეიძლება ახალგაზრდა ან ხანდაზმულ ადამიანებშიც განვითარდეს.

რა არის მიტოქონდრიული დაავადებები? ჩვენი სხეულის ენერგიის ქარხნები!

ამის გასაგებად, პირველ რიგში, ცოტა რამ უნდა ვიცოდეთ მიტოქონდრიების შესახებ. მარტივად რომ ვთქვათ, მიტოქონდრიები ჩვენი სხეულის უჯრედებში არსებული პაწაწინა ენერგიის ქარხნებია. ეს არის მიტოქონდრიები, რომლებიც გამოიმუშავებენ ენერგიას ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებში არსებული ცხიმოვანი მჟავებისა და გლუკოზისგან და გარდაქმნიან მას ნივთიერებად, რომელსაც ადენოზინტრიფოსფატი (ატფ) ეწოდება. სწორედ ეს ატფ აძლევს ჩვენს უჯრედებს ენერგიას სამუშაოდ.

მიტოქონდრიები ყველა უჯრედშია, გარდა ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედებისა. მიტოქონდრიული დაავადებები არის მდგომარეობები, რომლებიც მაშინ ვითარდება, როდესაც ეს მიტოქონდრიები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. უჯრედები არ იღებენ საჭირო ენერგიას, რაც იწვევს მათ დაზიანებას ან სიკვდილს.

ჩვენს ნერვულ სისტემას ფუნქციონირებისთვის დიდი რაოდენობით ენერგია სჭირდება. ლის სინდრომის დროს ბავშვის ნერვული სისტემის უჯრედები, განსაკუთრებით ის უჯრედები, რომლებიც ენერგიით ამარაგებენ ტვინს, ნერვებს და ზურგის ტვინს, ზიანდება ან ნადგურდება.

არსებობს თუ არა ლეის სინდრომის სხვა სახელები?

დიახ, ამ დაავადებას პირველად ბრიტანელმა ექიმმა არჩიბალდ დენის ლიმ დაარქვა, რომელმაც ის 1951 წელს აღწერა. მან მას ქვემწვავე ნეკროზული ენცეფალომიელოპათია (SNE) უწოდა.ენცეფალომიელოპათია არის დაავადება, რომელიც აზიანებს ტვინსა და ზურგის ტვინს. თუმცა, დღეს ბევრი ექიმი მას ლის სინდრომს ან ლის დაავადებას უწოდებს.

რა არის ლი სინდრომის ძირითადი ტიპები?

ლი სინდრომის რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს:

• ინფანტილური ლი სინდრომი: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. სიმპტომები ბავშვის 2 წლამდე ვლინდება. ამას ასევე კლასიკურ ლი სინდრომს უწოდებენ. ის თანაბრად აზიანებს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს.
• ზრდასრულ ასაკში დაწყებული ლის სინდრომი: სიმპტომები 2 წლის შემდეგ ვლინდება, ზოგჯერ მოზარდობის ან ადრეული ზრდასრულობის პერიოდში. ეს ძალიან იშვიათია. ეს ტიპი უფრო ხშირად მამაკაცებს ემართებათ. ასევე, დაავადება უფრო ნელა პროგრესირებს, ვიდრე ადრეული დაწყების ტიპი.
• ლი-მაგვარი სინდრომი: ამ შემთხვევაში, ადამიანს შეიძლება აღენიშნებოდეს ლი-სინდრომთან დაკავშირებული ზოგიერთი სიმპტომი, თუმცა ვიზუალიზაციის სკანირება ტვინში დაავადების ნიშნებს არ ავლენს.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

კლასიკური (ადრეული) ლის სინდრომი, სავარაუდოდ, მსოფლიოში 40 000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთს აღენიშნება. თუმცა, ის უფრო ხშირია ზოგიერთ გეოგრაფიულ არეალში. მაგალითად:

• კანადის შტატის ქალაქ კვებეკის ლაკ-სენ-ჟანის რეგიონში 2000-დან ერთი ახალშობილი.
• ფარერის კუნძულებზე, რომლებიც ისლანდიასა და შოტლანდიას შორის მდებარეობს, ყოველი 1700 ახალშობილიდან ერთი იბადება.

ამის ზუსტი მიზეზი ვერ იქნა ნაპოვნი.

რა იწვევს ლეის სინდრომს?

ექსპერტებმა აღმოაჩინეს, რომ ლის სინდრომი შეიძლება გამოწვეული იყოს 75-ზე მეტ გენში მუტაციებით . ეს მუტაციები გავლენას ახდენს ჩვენი ორგანიზმის მიერ ატფ-ის (ენერგიის) გამომუშავების უნარზე.

ლის სინდრომის მქონე 10 ბავშვიდან რვა მემკვიდრეობით იღებს ამ მდგომარეობას ორი ძირითადი გზით:

1. აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება: ამ შემთხვევაში, ბავშვი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს ერთსა და იმავე გენურ მუტაციას. მშობლები მხოლოდ ამ მუტაციის მატარებლები არიან და დაავადება არ აქვთ.

2. X-შეჭიდული რეცესიული გენეტიკური დაავადება: ეს გამოწვეულია X ქრომოსომაზე მუტაციით. ის შეიძლება მოდიოდეს როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. თუ დედას ეს მუტაცია ერთ-ერთ X ქრომოსომაზე აქვს, არსებობს 4-დან 1 შანსი, რომ მისმა ვაჟმა ან ქალიშვილმა მემკვიდრეობით მიიღოს მუტაცია. თუ ბიჭი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მუტაციას, მას განუვითარდება ლის სინდრომი; გოგონას - არა. თუმცა, ქალიშვილს შეუძლია დეფექტური გენი გადასცეს მომავალ შვილებს. მამას შეუძლია მუტირებული X ქრომოსომა გადასცეს ქალიშვილს, მაგრამ არა შვილს.

როგორ იწვევს მიტოქონდრიული დნმ-ის ცვლილებები ლის სინდრომს?

დაახლოებით 10 ბავშვიდან 2-ს აქვს მიტოქონდრიული დნმ (მტდნმ)გენის მუტაცია დედისგან მემკვიდრეობით მიიღება. ეს მუტაცია შეიძლება გადაეცეს როგორც მამრებს, ასევე ქალებს. შემდეგ მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ოჯახის ყველა თაობაზე. იშვიათად, შეიძლება მოხდეს სპონტანური mtDNA მუტაცია. ლი სინდრომის დროს ყველაზე გავრცელებული mtDNA მუტაცია არის ის, რაც ხელს უშლის `MT-ATP6` გენის მიერ `ATP`-ის წარმოქმნას.

რა არის ლეის სინდრომის სიმპტომები?

ლის სინდრომის სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვის სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში ვლინდება. თავდაპირველად, შესაძლოა, თქვენმა ბავშვმა განვითარების ნორმალური ეტაპები მიაღწიოს, მაგალითად, თავის სწორად აწევას. შემდეგ კი, ისინი თანდათან უკუგანვითარებენ, რაც ნიშნავს, რომ კარგავენ ამ შესაძლებლობებს ან ავლენენ ფიზიკურ ან განვითარების შეფერხებებს.

ლი სინდრომის ადრეული სიმპტომებია:

• ყლაპვის გაძნელება ( დისფაგია ), წოვის დარღვევა ან კვების პრობლემები.
• დიარეა და ღებინება.
• კუნთების ტონუსის ნაკლებობა ( ჰიპოტონია ).
• ხშირი მოუსვენრობა და მუდმივი ტირილი.
• თავის კონტროლისა და რეფლექსების სისუსტე.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, შესაძლოა სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. ეს სიმპტომები ასევე შეიძლება შეინიშნოს ლის სინდრომის გვიან სტადიებზე. ესენია:

• დემენციის მსგავსი მდგომარეობა.
• მოძრაობისა და წონასწორობის პრობლემები, მაგალითად, ატაქსია (სიარულის დროს დაბრკოლება, წონასწორობის დაკარგვა).
• სიტყვების სწორად წარმოთქმის სირთულე ( დიზართრია ).
• კუნთების უნებლიე შეკუმშვა ( დისტონია ).
• კუნთების კრუნჩხვა ან შებოჭილობა ( სპასტიურობა ).
• ნაწილობრივი დამბლა.
• კიდურების ნერვების სისუსტე ( პერიფერიული ნეიროპათია ).
• კრუნჩხვები.
• ფიზიკური ზრდის შენელება.

როგორ მოქმედებს ლეის სინდრომი მხედველობაზე?

ლის სინდრომმა ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს თვალის ნერვებზე, რაც იწვევს შემდეგ პრობლემებს:

• გადაჯვარედინებული თვალები ( სტრაბიზმი ).
• მხედველობის ნერვის ატროფია ( მხედველობის ნერვის ატროფია ).
• თვალების სისუსტე ან დამბლა.
• თვალის უნებლიე სწრაფი მოძრაობები ( ნისტაგმი ).
• მხედველობის დაკარგვა.

გვიან სტადიებზე, ლის სინდრომის მქონე ახალგაზრდებს ან ზრდასრულებს შეიძლება განუვითარდეთ დალტონიზმი და ცენტრალური მხედველობის დაკარგვა ( დაბალი მხედველობა ).

რა არის ლეის სინდრომის შესაძლო გართულებები?

ლაქტოაციდოზი გამოწვეულია ბავშვის სისხლში რძემჟავას დაგროვებით, რაც ლის სინდრომის გამო ხდება.ეს შეიძლება მოხდეს. ჩვენი ორგანიზმი რძემჟავას მაშინ გამოიმუშავებს, როდესაც უჯრედებში ჟანგბადის დონე იმდენად დაბალი ხდება, რომ მათი მეტაბოლიზმი (ნახშირწყლების ენერგიად გარდაქმნა) არ არის საკმარისი. ასევე, სისხლში ნახშირორჟანგის რაოდენობა შეიძლება გაიზარდოს.

ლაქტოაციდოზმა და ნახშირორჟანგის დონის მომატებამ შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი:

• სუნთქვის გაძნელება: ქოშინი ( დისპნეა ), სუნთქვის დროებითი შეწყვეტა ( აპნოე ) და არანორმალური ან გახშირებული სუნთქვა ( ჰიპერვენტილაცია ).
• გულის დაავადება: გულის კუნთის გასქელება ( ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია ).
• თირკმლის პრობლემები.

როგორ დიაგნოზირდება ლეის სინდრომი?

ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ასეთი ტესტები:

• სისხლის ანალიზები: შეამოწმეთ ფერმენტული მარკერები, რომლებიც მიუთითებენ ლაქტოაციდოზისა და ლი სინდრომის არსებობაზე.
• ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): შეამოწმეთ ტვინის ქსოვილის დაზიანება (დაზიანებები).
• გენეტიკური ტესტები: იმის გასარკვევად, თუ ზუსტად რომელი გენეტიკური მუტაცია იწვევს დაავადებას.

როგორ მკურნალობენ ლეის სინდრომს?

სამწუხაროდ, ლის სინდრომის სამუდამოდ განკურნება არ არსებობს. მკურნალობა ძირითადად სიმპტომების კონტროლსა და ბავშვის კომფორტის უზრუნველყოფაზეა ორიენტირებული. ეს ფატალური დაავადებაა.

შესაძლოა, თქვენს შვილს გარკვეული შვება აღმოაჩნდეს შემდეგი ფაქტორების გამო:

• ლაქტოაციდოზის მკურნალობა ლიმონმჟავით (ნატრიუმის ციტრატი) ან ნატრიუმის ბიკარბონატით .
• დაავადების პროგრესირების შესანელებლად თიამინის (ვიტამინი B1) ინექციების გაკეთება.

ფერმენტების დეფიციტის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება სასარგებლო იყოს ცხიმით მდიდარი და ნახშირწყლების დაბალი შემცველობის დიეტა. ზოგიერთ ბავშვს, რომელსაც კვება უჭირს, შეიძლება დასჭირდეს მილის მეშვეობით კვება („ენტერალური კვება“).

რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, თუ თქვენს შვილს ლეის სინდრომი აქვს?

სიცოცხლისთვის საშიში დაავადების მქონე ბავშვის მოვლა შეიძლება რთული იყოს. აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ ამ პერიოდში შესაძლოა განიცადოთ სტრესი, შფოთვა და დეპრესია:

• იპოვეთ სტრესის შესამცირებლად ჯანსაღი გზები: მაგალითად, მეგობართან საუბარი ან თქვენთვის საყვარელი ჰობით დაკავება.
• შეუერთდით დამხმარე ჯგუფს: ეს შეიძლება იყოს პირისპირ ან ონლაინ ჯგუფი. სხვა მშობლებთან საუბარი დაგეხმარებათ თავი ნაკლებად მარტოსულად იგრძნოთ.
• კარგად იყავით ინფორმირებული თქვენი ბავშვის მდგომარეობის, მისი უნიკალური სიმპტომებისა და დაავადების პროგრესირების შესახებ.
• დაუთმეთ დრო საკუთარ თავს.მხოლოდ მაშინ შეგიძლიათ კარგად იზრუნოთ თქვენს შვილზე, თუ თავს კარგად გრძნობთ.
• მიიღეთ თქვენს შვილს საჭირო დამხმარე სერვისები: როგორიცაა სახლში ჯანდაცვა და რეაბილიტაციის სერვისები.
• მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტს . ეს ძალიან რთული პერიოდია, ამიტომ ნუ მოგერიდებათ დახმარების თხოვნა.

როგორი მომავალი ელის ლი სინდრომის მქონე ადამიანს?

ლის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა 3 წლის ასაკში სუნთქვის უკმარისობით იღუპება. ძალიან იშვიათია, რომ ლის სინდრომის ადრეული დაწყების მქონე ბავშვი ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩეს. ადამიანებს, რომლებსაც ლის სინდრომი ზრდასრულ ასაკში განუვითარდებათ, შეუძლიათ 50 წლამდე იცოცხლონ.

შესაძლებელია თუ არა ლეის სინდრომის პრევენცია?

თუ თქვენ გყავთ ლის სინდრომის მქონე ბავშვი, შეგიძლიათ ჩაიტაროთ გენეტიკური ტესტი , რათა გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გენის მუტაცია, რომელიც მას იწვევს. შეგიძლიათ გადაწყვიტოთ გენეტიკურ კონსულტანტთან შეხვედრა, რათა განიხილოთ მომავალი შვილებისთვის მუტაციის მემკვიდრეობით მიღების რისკის შემცირების გზები.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს აქვს რომელიმე ეს სიმპტომი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• განვითარების შეფერხება ან ადრე არსებული შესაძლებლობების დაკარგვა.
• სუნთქვის, ჭამის ან ყლაპვის გაძნელება.
• კრუნჩხვები.
• ფიზიკური ზრდის შენელება.

რა უნდა ვკითხო ჩემს ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა იწვევს ჩემს შვილს ლის სინდრომის განვითარებას?
• რა მკურნალობას შეუძლია დაეხმაროს ჩემს შვილს?
• რით შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს სახლში?
• უნდა გავიკეთოთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება მე და ჩემს პარტნიორს?
• უნდა ვიცოდე გართულებების ნიშნების შესახებ?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ განიცადოთ დათრგუნვა და სევდა, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ასეთი იშვიათი, სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა აქვს . თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. მნიშვნელოვანია, მკურნალობა მიმართოთ ექიმებს, რომლებსაც ამ მდგომარეობის ექსპერტიზა აქვთ. რადგან ლის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის სხეულის მრავალ სხვადასხვა ნაწილზე, მათ შორის ტვინზე, თვალებზე, გულსა და თირკმელებზე, შეიძლება დაგჭირდეთ რამდენიმე სხვადასხვა სპეციალისტთან ვიზიტი.

ეს ექიმები დაგეხმარებიან სიმპტომების მართვაში და დაგაკავშირებენ თქვენთვის და თქვენი ბავშვისთვის საჭირო დამხმარე სერვისებთან. ამის შემდეგ შეძლებთ მაქსიმალურად დატკბეთ თქვენს ბავშვთან ერთად გატარებული დროით. ეს მოგზაურობა რთულია, მაგრამ სიყვარულით, მხარდაჭერითა და სწორი სამედიცინო რჩევით, თქვენ გექნებათ ძალა, გაუმკლავდეთ ამ გამოწვევას.

ლი სინდრომი, მიტოქონდრიული დაავადება, გენეტიკური დარღვევა, ბავშვის ჯანმრთელობა, განვითარების შეფერხება, ნერვული სისტემა და ა.შ.