თქვენს პატარას ეს უცნაური დაავადება აქვს? - მოდით, გავიგოთ ლეშ-ნიჰანის სინდრომის შესახებ

თქვენი პატარა თავს იზიანებს? ოდესმე გინახავთ, რომ ტუჩებზე იკბინოს, თითებზე იკბინოს ან სადმე თავი დაურტყას? როდესაც ეს ხდება, თქვენთვის, როგორც დედისთვის, ნორმალურია, რომ ძალიან შეშინდეთ და შეშფოთდეთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ისეთ სერიოზულ, მაგრამ ძალიან იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელსაც ლეშ-ნიჰანის სინდრომი ეწოდება. იმედი მაქვს, რომ ამის წაკითხვის შემდეგ, ამის შესახებ ნათლად გაიგებთ.

რა არის ლეშ-ნიჰანის სინდრომი? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, ლეშ-ნიჰანის სინდრომი (LNS) ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება . ის ძირითადად ბავშვის ტვინსა და ქცევაზე მოქმედებს. როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამ დაავადების ერთ-ერთი მთავარი და ყველაზე მძიმე სიმპტომია ბავშვის უკონტროლო თვითდაზიანება. ეს გულისხმობს ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა ტუჩების კბენა, თითების კბენა ან თავის კედელზე დარტყმა. წარმოიდგინეთ, რამხელა ტკივილს განიცდის პატარა ბავშვი, როდესაც ამას აკეთებს.

ეს დაავადება იწვევს შარდმჟავას, ჩვენს ორგანიზმში ბუნებრივად წარმოქმნილი ნარჩენი პროდუქტის, დონის მატებას . მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ LNS ასევე მოქმედებს ქიმიური მესენჯერის, დოფამინის, დონეზე, რომელიც აუცილებელია ტვინის ჯანსაღი ფუნქციონირებისთვის.

ამ მდგომარეობის, ლეიკემიის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ მძიმე, მტკივნეული ართრიტი, რომელსაც პოდაგრა ეწოდება . მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ დისტონია და გონებრივი ჩამორჩენილობა.

სამწუხაროდ, ლეშ-ნიჰანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . პროგნოზი არც თუ ისე სახარბიელოა. თუმცა, შესაბამისი მკურნალობით, თქვენი ბავშვის სიმპტომების კონტროლი, გართულებების შემცირება და ცხოვრების ხარისხის გარკვეულწილად გაუმჯობესება შესაძლებელია.

ვინ ავადდება ლეშ-ნიჰანის სინდრომით?

ლეშ-ნიჰანის სინდრომი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებაა. ის, როგორც წესი, დედიდან შვილზე გადადის. გოგონებში ის ძალიან იშვიათია.

თუმცა, ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის ჰქონია ეს გენეტიკური დაავადება, ეს „LNS“ მდგომარეობა შეიძლება ასევე განვითარდეს კონკრეტული გენის „(HPRT1 გენი)“ უეცარი ცვლილების „(მუტაციის)“ გამო, როდესაც ბავშვი იზრდება საშვილოსნოში. „გენეტიკური ტესტირებით“ შეიძლება დადგინდეს, აქვს თუ არა ადამიანს ეს გენის მუტაცია მემკვიდრეობით მიღებული თუ ახლად განვითარებული.

არსებობს თუ არა სხვა მდგომარეობები, რომლებიც ლეშ-ნიჰანის სინდრომს (LHS) წააგავს?

დიახ, სინამდვილეში არსებობს რამდენიმე სხვა მდგომარეობა, რომლებიც „LNS“-ის მსგავს სიმპტომებს ავლენენ. მაგალითად, „აუტიზმის სპექტრის აშლილობას“ და „ცერებრალურ დამბლას“ ორივეს „LNS“-ის მსგავსი სიმპტომები აქვს.ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა, რათა თქვენს შვილს სწორი მკურნალობა დანიშნოს.

აქ მოცემულია კიდევ რამდენიმე პირობა, რომლებიც „LNS“-ის მსგავსია:

• კორნელია დე ლანგეს სინდრომი - ესეც განვითარების დარღვევაა.
• ოჯახური დისაუტონომია.
• მყიფე X სინდრომი.
• გლუკოზა 6-ფოსფატ დეჰიდროგენაზას (G6PD) დეფიციტი - ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს სისხლის წითელ უჯრედებზე.
• „მემკვიდრეობითი სენსორული ნეიროპათია“.
• ჰანტინგტონის დაავადება.
• ფოსფორიბოზილ პიროფოსფატის (PRPP) სინთეტაზას ჰიპერაქტიურობა - ეს ასევე იწვევს შარდმჟავას ჭარბ წარმოებას.
• „რეტის სინდრომი“.
• „ტურეტის სინდრომი“.

არსებობს თუ არა ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) სხვადასხვა ტიპი?

დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელსაც კლასიკური ლეშ-ნიჰანის სინდრომი (LNS) ეწოდება, ძალიან მძიმეა . ის იწვევს ფიზიკურ, ფსიქიკურ და ქცევით პრობლემებს. თუმცა, არსებობს დაავადების სხვა, უფრო მსუბუქი ვარიანტებიც . ამ ტიპის მქონე ბავშვებს შედარებით ნაკლები სიმპტომი აღენიშნებათ. ასევე, ისინი გაცილებით ნაკლებად არიან მიდრეკილნი საკუთარი თავის დაზიანებისა და მოძრაობის დარღვევების განვითარებისკენ.

ასეთი რბილი ტიპებია:

• `HPRT1-თან დაკავშირებული ნევროლოგიური ფუნქცია (HND)`.
• „HPRT1-თან დაკავშირებული ჰიპერურიკემია (კელი-ზიგმილერის სინდრომი)“ (HPRT1-თან დაკავშირებული ჰიპერურიკემია - კელი-ზიგმილერის სინდრომი) - ეს ყველაზე მსუბუქი ტიპია.

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) კიდევ რა სახელები არსებობს?

ეს დაავადება ასევე ცნობილია რამდენიმე სხვა სახელით. ესენია:

• ქორეოათეტოზური თვითდაზიანების სინდრომი
• ჰიპოქსანტინ-გუანინ ფოსფორიბოზილტრანსფერაზას სრული დეფიციტი
• „არასრულწლოვანთა პოდაგრა“
• „არასრულწლოვანთა ჰიპერურიკემიის სინდრომი“
• კელი-ზიგმილერის სინდრომი
• ლეშ ნიჰანის დაავადება (LND)
• „პირველადი ჰიპერურიკემიის სინდრომი“
• „HPRT-ის სრული დეფიციტი“
• „X-შეკავშირებული ჰიპერურიკემია“

რამდენად გავრცელებულია ლეშ-ნიჰანის სინდრომი (LHS)?

ლეშ-ნიჰანის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ის დაახლოებით 380 000 ადამიანიდან ერთს აღენიშნება . ის ასევე უფრო ხშირია ბიჭებში. სინდრომი პირველად 1964 წელს აღმოაჩინეს.

რა იწვევს ლეშ-ნიჰანის სინდრომს (LHS)?

ამის მთავარი მიზეზი არისცვლილება ან მუტაცია კონკრეტულ გენში, რომელსაც „HPRT1 გენი“ ეწოდება. ეს „HPRT1“ გენი გამოიმუშავებს ძალიან მნიშვნელოვან ფერმენტს, რომელსაც „HPRT“ ეწოდება. ფერმენტი არის ცილის სახეობა, რომელიც აჩქარებს ქიმიურ რეაქციებს (მეტაბოლიზმს) ჩვენს ორგანიზმში და ეხმარება ორგანიზმს ფუნქციონირებაში.

წარმოიდგინეთ, რა ხდება, როდესაც ეს „HPRT“ ფერმენტი სათანადოდ არ მუშაობს. ლეშ-ნიჰანის სინდრომის დროს, ორგანიზმს არ შეუძლია სათანადოდ გამოიყენოს ქიმიკატები, რომლებსაც „პურინები“ ეწოდება . როდესაც ეს პურინები სათანადოდ არ გამოიყენება, ისინი „შარდმჟავად“ გარდაიქმნება. ეს არის ნარჩენი პროდუქტი ჩვენს სისხლში.

ჩვეულებრივ, ამ „შარდმჟავას“ უმეტესი ნაწილი თირკმელებში გადის და შარდთან ერთად გამოიყოფა. თუმცა, ლეშ-ნიჰანის სინდრომის დროს, „შარდმჟავა“ (შარდმჟავა) ორგანიზმში ჭარბად გროვდება (ჰიპერურიკემია) .

ჭარბი შარდმჟავა კანში, ხელებსა და ტერფებში პატარა ქვების, ანუ ურატის კრისტალების სახით გროვდება. ამ კრისტალებს შეუძლიათ სახსრების დაზიანება და პოდაგრის სახელით ცნობილი მდგომარეობის გამოწვევა.

ასევე, ეს პატარა კენჭები შეიძლება წარმოიქმნას თირკმელებში ან შარდის ბუშტში, რაც შარდის დინებას ბლოკავს და ტკივილს იწვევს. ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, ორივე თირკმელმა შეიძლება შეწყვიტოს ფუნქციონირება (თირკმლის უკმარისობა).

რა არის ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) სიმპტომები?

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის მქონე ბავშვებში სიმპტომები გავლენას ახდენს მათ გონებრივ შესაძლებლობებზე, მოძრაობებსა და ქცევაზე . კუნთების კონტროლის სისუსტე და განვითარების შეფერხება მდგომარეობის ადრეულ ნიშნებს შორისაა.

ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება საფენებში ნარინჯისფერი კრისტალები ჰქონდეს, თუ მათ ორგანიზმში შარდმჟავას ჭარბი რაოდენობა აქვთ. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების უმეტესობას რაიმე აშკარა სიმპტომები დაახლოებით 4 თვის ასაკამდე არ აღენიშნება.

არსებობს მრავალი სიმპტომი, რომელთა დანახვაც მშობლებსა და ექიმებს შეუძლიათ. მოდით, მათ ერთმანეთის მიყოლებით განვიხილოთ:

საკუთარი თავის და სხვების ზიანის მიყენება

კომპულსიური თვითდაზიანება ლეშ-ნიჰანის სინდრომის დამახასიათებელი ნიშანია, რომელიც ბავშვს კბილების ამოჭრის შემდეგ უვითარდება. ეს ქცევა, როგორც წესი, მოიცავს:

• თავის ან კიდურების სადმე დარტყმა.
• ტუჩების, თითების და ლოყების კბენა.
• თვალებში წვა.

ზოგჯერ ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვები ცდილობენ სხვებს ზიანი მიაყენონ. მათ შეიძლება სიტყვიერი შეურაცხყოფა მიაყენონ, ხელი მოჰკიდონ, სცემონ, კბენენ ან აფურთხონ სხვებს . დედისთვის ან მამისთვის ამის დანახვა ალბათ ძალიან სამწუხარო და უმწეოა, არა?

კუნთებისა და მოძრაობის პრობლემები

სხვა გავრცელებული სიმპტომებია კუნთების კონტროლის პრობლემები. ესენია:

• ბალიზმი ხელების ან ფეხების ერთნაირი განმეორებადი მოძრაობაა.
• ხელებით ხოხვის, სიარულის ან ჭამის გაძნელება.
• ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).
• ჰიპერრეფლექსია.
• ხერხემლის მოხრა კუნთების შეკუმშვის (ოპისთოტონოს) გამო.
• უნებლიე მოძრაობები (დისტონია) ან სახის გამომეტყველების ცვლილებები.
• უნებლიე კანკალი, დაგრეხილი და კრუნჩხვითი მოძრაობები (ქორეოათეტოზი).
• უეცარი კრუნჩხვითი მოძრაობები (ქორეა).
• კუნთების შებოჭილობის ან რიგიდობის (სპასტიურობა) გამო მოძრაობის დარღვევა.
• სიტყვების გაუგებრობა ან ნელი მეტყველება (დიზართრია).

ჯანმრთელობის პრობლემები

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემები ორგანიზმში „შარდმჟავას“ დაგროვების გამო. ესენია:

• შარდის ბუშტის ქვები.
• თირკმლის უკმარისობა.
• თირკმლის ქვები.
• პოდაგრა.
• მეგალობლასტური ანემია, რომელიც გამოწვეულია B12 ვიტამინის დეფიციტით.
• ხშირი ღებინება.

სწავლის პრობლემები

ბავშვებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ შემდეგი პრობლემები:

• სწავლის უნარის შეზღუდვა.
• ფსიქიკური პრობლემები, როგორიცაა მეხსიერების დაქვეითება ან ყურადღების დაქვეითება.
• რთული საკითხების დაგეგმვის სირთულე.

როგორ ხდება ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) დიაგნოზის დასმა?

შესაძლოა, თქვენს შვილში სიმპტომები შეამჩნიოთ. ან, ექიმმა შეიძლება უჩვეულო ქცევა შეამჩნიოს რუტინული გასინჯვის დროს. ჯანდაცვის სპეციალისტები ლეშ-ნიჰანის სინდრომს ფიზიკური გასინჯვით დიაგნოზს სვამენ.

ისინი ასევე გკითხავენ თქვენი ბავშვის სიმპტომებისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. ისინი ასევე დააკვირდებიან ისეთ ნიშნებს, როგორიცაა:

• განვითარების შეფერხებები.
• სისხლის ან შარდის ანალიზით დადგინდება, მომატებულია თუ არა შარდმჟავას დონე.
• თვითდაზიანებისკენ მიმართული ქცევები.

რა სხვა ტესტები გვეხმარება დიაგნოზის დასმაში?

დიაგნოზის დასადასტურებლად და სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სისხლის ანალიზები და გენეტიკური ტესტირება . გენეტიკური ტესტირება გულისხმობს სისხლის მცირე ნიმუშის აღებას. გენეტიკური ტესტის შემდეგ, გენეტიკური კონსულტანტი გესაუბრებათ შედეგებზე.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ლეშ-ნიჰანის სინდრომი აქვს და თქვენ ორსულად ხართ, ამის შესახებ ექიმს მიმართეთ. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ პრენატალური ტესტირება, განსაკუთრებით თუ იცით, რომ თქვენი ბავშვი ბიჭია. ეს პრენატალური ტესტირება შეიძლება მოიცავდეს:

• ამნიოცენტეზი.
• ქორიონული ხაოს ნიმუშის აღება.

არსებობს თუ არა ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) განკურნების საშუალება?

სამწუხაროდ, ლეშ-ნიჰანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია და მკურნალობის ვარიანტები შეზღუდულია. თუმცა, ჯანდაცვის პროვაიდერებს შეუძლიათ დაგეხმარონ თქვენ და თქვენს შვილს სიმპტომების მართვასა და ცხოვრების უკეთესი ხარისხის მიღწევაში.

ვინ იქნება ჩემი შვილის ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) სამკურნალო გუნდში?

თუ თქვენს შვილს ლეშ-ნიჰანის სინდრომი აქვს, სხვადასხვა სპეციალისტებისა და ჯანდაცვის მუშაკებისგან შემდგარი გუნდი , როგორც წესი, სიმპტომების სრულ სპექტრს მოიცავს. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• გენეტიკოსი.
• თირკმლის სპეციალისტი (ნეფროლოგი).
• ნევროლოგი.
• ოკუპაციური თერაპევტი.
• პედიატრი.
• ფიზიკური თერაპევტი.
• სოციალური მუშაკი.
• მეტყველებისა და ენის პათოლოგი.
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია საშარდე სისტემის საკითხებში (უროლოგი).

როგორ მკურნალობენ ლეშ-ნიჰანის სინდრომს (LHS)?

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენი ბავშვის სიმპტომებსა და მათ სიმძიმეზე.

ახალშობილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებს შეიძლება დასჭირდეთ დამატებითი მეთვალყურეობა და მხარდაჭერა კვებასთან დაკავშირებით .

თქვენს ჯანდაცვის პროვაიდერს შეუძლია გირჩიოთ ისეთი რამ, როგორიცაა:

• მედიკამენტები შარდმჟავას მაღალი დონის კონტროლისთვის ან ქცევითი პრობლემების შესამსუბუქებლად.
• დახმარება კვებაში ან ყლაპვაში.
• დამხმარე მოწყობილობები, როგორიცაა ინვალიდის ეტლი, გადაადგილების გასაადვილებლად.
• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია.
• დამცავი მოწყობილობები, როგორიცაა სპლიტი ან პირის დამცავი, უნებლიე მოძრაობების, მაგალითად თითის კბენის თავიდან ასაცილებლად.
• ისეთი პროცედურები, როგორიცაა დარტყმითი ტალღის ლითოტრიფსია ან ლაზერული ლითოტრიფსია თირკმლის ან შარდის ბუშტის კენჭების დასაშლელად.

შემიძლია შევამცირო ჩემს შვილში ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) განვითარების რისკი?

სინამდვილეში, ლეშ-ნიჰანის სინდრომის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . ის გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით (მუტაციებით), რომლებიც ხდება ბავშვის საშვილოსნოში ზრდის დროს. ვერაფერი, რასაც თქვენ გააკეთებთ, ვერ გამოიწვევს ამ დაავადებას. გახსოვდეთ ეს. ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური მუტაციის გამოსავლენად შესაძლებელია პრენატალური ტესტირების ჩატარება.

როგორია ლეშ-ნიჰანის სინდრომის (LHS) მქონე ბავშვის პროგნოზი?

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის მქონე ბავშვების პროგნოზი, როგორც წესი, არასახარბიელოა . მათ, როგორც წესი, არ შეუძლიათ სიარული და საჭიროებენ ინვალიდის ეტლს. ბევრ მათგანს სიცოცხლის მოკლე ხანგრძლივობა აქვს . დაავადების გართულებების გამო, იშვიათია, რომ ადამიანები 20 წელზე მეტხანს ცოცხლობენ. თუმცა, მკურნალობის გუნდს შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენს შვილს სიმპტომების მართვაში და რაც შეიძლება კომფორტულად და აქტიურად ყოფნაში.

როდის უნდა მივმართო ექიმს ჩემი შვილისთვის?

მნიშვნელოვანია ლეშ-ნიჰანის სინდრომის ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა . ჯანდაცვის პროვაიდერებს შეუძლიათ თქვენ და თქვენს შვილს მუდმივი მხარდაჭერა და სიმპტომების შემსუბუქება გაუწიონ. ექიმი თქვენთან ერთად შეიმუშავებს მკურნალობის გეგმას თქვენი შვილის ცვალებად საჭიროებებზე მორგებისთვის.ქმნის პერსონალიზებულ მოვლის გეგმას.

ლეშ-ნიჰანის სინდრომის დიაგნოზის დასმის შემდეგ ბევრი მშობელი დიდ შოკსა და უმწეობას განიცდის. გასაგებია, რომ ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის განკურნებაც შეუძლებელია. თუმცა, ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს. ესაუბრეთ ექიმს ეფექტური მკურნალობის შესახებ, რომელსაც შეუძლია ცვლილება შეიტანოს თქვენი შვილის ზრდასთან ერთად.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

კარგი, ჩვენი საუბრის შემდეგ, იმედი მაქვს, ლეშ-ნიჰანის სინდრომის შესახებ გარკვეული წარმოდგენა შეგექმნათ. ეს ძალიან იშვიათი და ძალიან რთული მდგომარეობაა ბავშვისა და ოჯახისთვის.

• ეს გენეტიკური დაავადებაა: ის ხშირად დედიდან შვილზე გადადის, ან შეიძლება გამოწვეული იყოს ახალი გენეტიკური მუტაციით.
• მთავარი სიმპტომია თვითდაზიანება: ის ასევე იწვევს კუნთების პრობლემებს, ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა პოდაგრა და სწავლის უნარის დაქვეითებას.
• განკურნება არ არსებობს, მაგრამ სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია: სხვადასხვა მკურნალობისა და სპეციალისტი ექიმების გუნდის მხარდაჭერით, შეგვიძლია ვეცადოთ, ბავშვის ცხოვრება მაქსიმალურად კომფორტული გავხადოთ.
• ადრეული დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია: თუ შეამჩნევთ სიმპტომებს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
• თქვენ მარტო არ ხართ: ასეთ სიტუაციაში გონებრივი სიმტკიცის შენარჩუნება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, მიმართეთ ექიმებს, კონსულტანტებს და ახლობლებს.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან რომელიმე აღენიშნება, გთხოვთ, რაც შეიძლება მალე მიმართოთ კვალიფიციურ ექიმს.

ლეშ -ნიჰანის სინდრომი, LNS, HPRT1 გენი, შარდმჟავა, პოდაგრა, თვითდაზიანება, გენეტიკური დაავადება, პედიატრია, გენეტიკური დაავადებები, შარდმჟავა