მარფანის სინდრომი და თქვენი გული: მოდით ვისაუბროთ ამაზე!

ალბათ გინახავთ ადამიანები, რომლებიც გაცილებით მაღლები, გრძელი კიდურები და სხვებზე გამხდრები არიან. ყველას აქვს ეს მდგომარეობა, მაგრამ ეს დაავადება არ არის. თუმცა, ზოგჯერ, სხეულის ასეთი ფორმა შეიძლება იყოს გენეტიკური მდგომარეობის, მარფანის სინდრომის , სიმპტომი. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება მაშინ, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში შემაერთებელი ქსოვილი სათანადოდ არ ვითარდება. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს შემაერთებელი ქსოვილი არის ის, რაც ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აერთიანებს და აძლევს მათ ძალას. როდესაც ეს ნაწილები სუსტდება, შეიძლება დაზიანდეს სხეულის მრავალი ნაწილი, განსაკუთრებით გული, თვალები, სისხლძარღვები და ჩონჩხის სისტემა . დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იმაზე, თუ როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა, რომელსაც მარფანის სინდრომი ეწოდება, გულზე.

როგორ მოქმედებს მარფანის სინდრომი გულზე?

მარფანის სინდრომის დროს გულის ორი ძირითადი ნაწილი ყველაზე მეტად ზიანდება.

1. აორტა: ეს არის მთავარი, უდიდესი სისხლძარღვი, რომელიც ჟანგბადით მდიდარ სისხლს გულიდან მთელ სხეულში გადააქვს. ის ჰგავს მთავარ მილს, რომელიც წყალს წყლის ავზიდან თქვენს სახლამდე მიაქვს.

2. გულის სარქველები: ეს არის ნაწილები, რომლებიც კარების როლს ასრულებენ გულის შიგნით არსებულ საკნებსა და გულიდან სისხლის გამომტან მთავარ ვენებს შორის. ისინი უზრუნველყოფენ სისხლის მხოლოდ ერთი მიმართულებით მოძრაობას.

ახლა მოდით განვიხილოთ თითოეული მათგანი ცალკე, რათა ვნახოთ, რა ხდება.

რა ხდება აორტასთან?

მარფანის სინდრომი გულის კედლებში შემაერთებელი ქსოვილის შესუსტებას იწვევს. ძველი რეზინის მილის მსგავსად, ის კარგავს სიმტკიცესა და ელასტიურობას. ამან შეიძლება ორი ძირითადი პრობლემა გამოიწვიოს:

• აორტის დილატაცია: აორტა თანდათან იწყებს გაფართოებას და გადიდებას.
• აორტის ანევრიზმა: ზოგიერთ ადგილას გულის კედელი სუსტდება და შეიძლება გარეთ ბუშტივით გამობერილი იყოს.

წარმოიდგინეთ, ეს ანევრიზმა ველოსიპედის საბურავს ჰგავს, რომელიც ერთი ადგილიდან ამობურცულია, როდესაც მილი სუსტდება.

კერძოდ, გულის გულთან ყველაზე ახლოს მდებარე ნაწილი, რომელსაც „აორტის ფესვი“ ეწოდება, არის ის ნაწილი, რომელიც ყველაზე ხშირად ამ გზით ფართოვდება ან გაფართოვდება მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებში. ეს საკმაოდ საშიში მდგომარეობაა, რადგან თუ ეს „ანევრიზმა“ გაიზრდება და გასკდება („აორტის დისექცია“ ან გასკდომა), ეს შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

სხვა მდგომარეობებმა, როგორიცაა ელერს-დანლოსის სინდრომი, ლოის-დიცის სინდრომი, ბიკუსპიდური აორტის სარქველი და ტერნერის სინდრომი, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გულის დილატაცია, თუმცა ისინი შეიძლება გულის სხვა ნაწილებშიც განვითარდეს.

რა ხდება გულის სარქვლებთან?

მარფანის სინდრომმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გულის სარქვლების პრობლემები. თუ ეს სარქველები სწორად არ ფუნქციონირებს, გულს სისხლის გადასაქაჩად უფრო მეტი ძალისხმევა უწევს. დროთა განმავლობაში, ამან შეიძლება გულის უკმარისობა გამოიწვიოს.ეს შეიძლება ორივე მიმართულებით განვითარდეს. მარფანის სინდრომთან ასოცირდება ორი ძირითადი სარქვლის დაავადება:

• აორტის სარქვლის რეგურგიტაცია: როდესაც აორტასა და გულის ქვედა მარცხენა კამერას (მარცხენა პარკუჭს) შორის მდებარე სარქველი სათანადოდ არ იხურება, გადატუმბული სისხლის ნაწილი გულში ბრუნდება. ეს გაჟონილ ონკანს ჰგავს.
• მიტრალური სარქვლის პროლაფსი: მიტრალური სარქველი, რომელიც მდებარეობს გულის მარცხენა მხარეს ზედა კამერას (მარცხენა წინაგული) და ქვედა კამერას (მარცხენა პარკუჭი) შორის, სათანადოდ არ იხურება და ზედა კამერა გარეთ არის გამოწეული. ამან ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის უკან გაჟონვა (მიტრალური რეგურგიტაცია).

რამდენად ხშირია გულის დაავადება მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებში?

სინამდვილეში, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს გულის პრობლემების განვითარების გაცილებით მაღალი რისკი აქვთ. კვლევებმა აჩვენა, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ათიდან ცხრა ადამიანს გულის სარქველთან ან აორტასთან დაკავშირებით რაიმე სახის პრობლემა ექნება. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

რა სიმპტომები ახასიათებს მარფანის სინდრომს გულზე?

თუ თქვენ გაქვთ მარფანის სინდრომი, როგორიცაა აორტის ანევრიზმა ან სარქვლის დაავადება, შეიძლება განიცადოთ გარკვეული სიმპტომები. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ეს მდგომარეობები სიმპტომების გარეშე ჰქონდეს. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი სამედიცინო გამოკვლევები.

ეს არის სიმპტომები, რომლებიც ზოგადად შეიძლება შეინიშნოს:

• გულმკერდის ტკივილი ან ზურგის ზედა ნაწილის ტკივილი
• სისხლიანი ხველა (ეს ოდნავ უფრო საშიში ნიშანია)
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელება (თუ გადიდებული გული საყლაპავზე ზეწოლას ახდენს)
• თავბრუსხვევის ან თავის ტკივილის შეგრძნება
• უკიდურესად დაღლილობის ან სისუსტის შეგრძნება
• გულისცემის პათოლოგიური რიტმის შეგრძნება (გულის აჩქარება)
• ხმის ჩახლეჩა (თუ გული აწვება ვოკალურ იოგებთან დაკავშირებულ ნერვს)
• სუნთქვის გაძნელება , განსაკუთრებით დაღლილობის ან წოლის დროს
• შეშუპება , განსაკუთრებით ფეხებსა და კოჭებში
• სუნთქვის დროს ხიხინი (სტვენა)

წარმოიდგინეთ, რომ გყავთ ძალიან მაღალი და გამხდარი მეგობარი. ის ხშირად უჩივის გულმკერდის ტკივილს და სიარულის სირთულეებს. თუ ასეა, კარგი იქნება, თუ ექიმს მიმართავთ, რათა გაარკვიოთ, ხომ არ არის ეს მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული.

რა იწვევს მარფანის სინდრომის გულზე ზემოქმედებას?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, მარფანის სინდრომი შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებაა.ის სათანადოდ არ არის ჩამოყალიბებული. ჯანსაღი შემაერთებელი ქსოვილი ჩვენი სხეულის ყველგანაა. ის ორგანოებსა და სისხლძარღვებს სიმტკიცეს, ფორმასა და მოქნილობას ანიჭებს. ეს შემაერთებელი ქსოვილი გულისა და სისხლძარღვების კედლებშია, განსაკუთრებით აორტაში და გულის სარქველებში.

როდესაც ეს შემაერთებელი ქსოვილები სუსტდება მარფანის სინდრომის გამო, ისინი კარგავენ ძალასა და ელასტიურობას. ეს იწვევს გულის გაფართოებას და შეშუპებას, რაც მას არ აძლევს სისხლის წნევისადმი წინააღმდეგობას. ეს ასევე იწვევს გულის სარქვლების დაავადებას და მათ სათანადოდ გაღების ან დახურვის შეუძლებლობას.

რა გულის ტესტები გვეხმარება მარფანის სინდრომის დიაგნოზირებაში?

მარფანის სინდრომის დიაგნოზი ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს, რადგან სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება და შეიძლება სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსი იყოს. ადამიანების უმეტესობა ამ დაავადებას მხოლოდ ახალგაზრდობაში ან ხანდაზმულ ასაკში აღმოაჩენს.

თუ ექიმი მარფანის სინდრომს ეჭვობს, ის შემდეგ ქმედებებს განახორციელებს:

• ჩატარდება სრული ფიზიკური გამოკვლევა . შემოწმდება თქვენი სიმაღლე, წონა, ხელებისა და ფეხების სიგრძე, მკერდის ფორმა, თვალები და კანის ტონი.
• ისინი გკითხავენ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. ისინი შეამოწმებენ, ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს მარფანის სინდრომი ან მსგავსი სიმპტომები.
• გულის შესასწავლად რამდენიმე სპეციალური სკანირება („ვიზუალიზაციის ტესტები“) ინიშნება. ძირითადი გამოკვლევებია:
• ექოკარდიოგრაფია (ექოკარდიოგრაფია): ეს საშუალებას გაძლევთ ნათლად დაინახოთ გულისა და სისხლძარღვების ზომა, ფორმა და ფუნქცია, გულის ულტრაბგერითი სკანირების მსგავსად.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ): ეს მეთოდი გულის ელექტრული აქტივობის, ანუ გულისცემის რიტმის, გაზომვას გულისხმობს.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტის ჩატარების შემდეგ შესაძლებელია დადასტურდეს, გაქვთ თუ არა გენეტიკური მუტაცია (FBN1 გენში), რომელიც იწვევს მარფანის სინდრომს.

რა მკურნალობა არსებობს მარფანის სინდრომით გამოწვეული გულის პრობლემების სამკურნალოდ?

მიუხედავად იმისა, რომ მარფანის სინდრომის სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს გულზე ზემოქმედების კონტროლისა და სერიოზული გართულებების თავიდან ასაცილებლად განკუთვნილი მკურნალობის მეთოდები. ისინი ორი ტიპისაა: არაქირურგიული და ქირურგიული.

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ოპერაცია შემდეგ შემთხვევებში:

• თუ თქვენი გულის სისხლძარღვის (აორტის) დიამეტრი 5 სანტიმეტრია (დაახლოებით 1.97 ინჩი) ან მეტი.
• თუ გულისცემა ერთი წლის განმავლობაში 0.5 სანტიმეტრით (დაახლოებით 0.197 ინჩით) ან მეტით იზრდება (ამას „სწრაფი გაფართოება“ ეწოდება).
• თუ თქვენს სისხლით ნათესავებს (ბიოლოგიურ ოჯახის წევრებს) ჩაუტარდათ ამ ტიპის ოპერაცია (შესაძლოა გენეტიკური ფაქტორების გამო, შესაძლოა ოპერაცია უფრო მცირე დიამეტრის შემთხვევაშიც კი ჩატარდეს).

პატარა სხეულის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, უფრო პატარა სისხლძარღვები აქვთ, ამიტომ მათ შეიძლება ოპერაცია დასჭირდეთ, თუნდაც დიამეტრი უფრო მცირე იყოს.

არაქირურგიული მკურნალობა

ეს მარფანის სინდრომის მართვის პირველი ნაბიჯებია.

• ცხოვრების წესის შეცვლა: აუცილებლად უნდა მოერიდოთ ისეთ აქტივობებს, რომლებიც გულზე დამატებით დატვირთვას ახდენს.
• არ არის კარგი ისეთი რაღაცეების კეთება, როგორიცაა სიმძიმეების აწევა ან ბიძგი.
• ისეთი მაღალი დატვირთვის სპორტის სახეობები, როგორიცაა ფეხბურთი, რაგბი და კრივი, არ არის შესაფერისი.
• მიმართეთ ექიმს, რათა გაარკვიოთ, რომელი ვარჯიშებია თქვენთვის უსაფრთხო და შესაფერისი.
• მედიკამენტები:
• ექიმები დანიშნულებენ მედიკამენტებს, რომლებსაც „ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკატორებს“ (ARB) ან „ბეტა-ბლოკატორებს“ უწოდებენ. ისინი ხელს უწყობენ გულის სისხლძარღვების გაფართოების სიჩქარის შენელებას და არტერიული წნევის კონტროლს.
• რეგულარული გულის ვიზუალიზაციის გამოკვლევები:
• გულის ზომა და სარქვლების მდგომარეობა ექიმის მიერ რეგულარულად უნდა შემოწმდეს. ეს შეიძლება გაკეთდეს ისეთი სკანირების გამოყენებით, როგორიცაა „ტრანსთორაკალური ექოკარდიოგრაფია (ექო)“, „კომპიუტერიზებული ტომოგრაფიული ანგიოგრაფია (CTA)“ ან „მაგნიტურ-რეზონანსული ანგიოგრაფია (MRA)“.
• ამ ტესტებით შესაძლებელია გულში ცვლილებების აღმოჩენა მის გასკდომამდე (დისექცია).

ქირურგიული მკურნალობა

ზოგჯერ, გულ-სისხლძარღვთა პრობლემების კონტროლი მხოლოდ მედიკამენტებითა და ცხოვრების წესის ცვლილებით შეუძლებელია. სწორედ ამ დროს ხდება ქირურგიული ჩარევა აუცილებელი.

მარფანის სინდრომის დროს გულის ოპერაციის მთავარი მიზანია გულის სარქვლის დასუსტებული ნაწილის აღდგენა, მისი ამოღება და ხელოვნური სარქვლის იმპლანტაცია, ან დაზიანებული გულის სარქვლის აღდგენა ან ახლით ჩანაცვლება.

ამ ოპერაციების მთავარი მიზანია სიცოცხლისთვის საშიში საგანგებო სიტუაციების, როგორიცაა აორტის დისექცია, პრევენცია.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს ოპერაციები იგეგმება და ტარდება წინასწარ განსაზღვრულ თარიღში (გეგმიური ოპერაცია). თუმცა, თუ კორონარული არტერიის უეცარი გახეთქვი ან გახევა მოხდება, ის სასწრაფოდ უნდა ჩატარდეს.

მარფანის სინდრომის დროს გულის ოპერაციის რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს:

• აორტის ფესვის ჩანაცვლება: ეს ყველაზე გავრცელებული ოპერაციაა, რადგან გულის ეს ნაწილი ხშირად შეშუპება ან ფართოვდება.
• აორტის სარქვლის შეკეთება ან ჩანაცვლება.
• გულთან ახლოს მდებარე არტერიაში გამობერილობის აღდგენა („აღმავალი აორტის ანევრიზმის აღდგენა“).
• მიტრალური სარქვლის შეკეთება ან ჩანაცვლება.

კარდიოქირურგი განიხილავს თქვენთან და გადაწყვეტს, რომელი ოპერაციაა თქვენთვის საუკეთესო.

შესაძლებელია თუ არა გულის დაავადებების პრევენცია, თუ მარფანის სინდრომი გაქვთ?

სამწუხაროდ, მარფანის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ის გენეტიკურია. ანალოგიურად, მის მიერ გამოწვეული გულის დაავადების სრულად პრევენცია შეუძლებელია.

თუმცა, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ სერიოზული გართულებების, მაგალითად, აორტის დისექციის რისკის შესამცირებლად:

• გულზე ზეწოლის შემცველი აქტივობების თავიდან აცილება (როგორც ადრე ვისაუბრეთ, მძიმე ნივთების აწევისა და მაღალი სტრესის მქონე სპორტის თავიდან აცილება).
• ექიმის მიერ დანიშნული გულის რენტგენოლოგიური გამოკვლევების დროულად ჩატარება.
• ყველა დანიშნული მედიკამენტის დროულად და სწორად მიღება.

განსაკუთრებით უნდა გახსოვდეთ, რომ თუ მარფანის სინდრომის მქონე ქალი ხართ და დაორსულებაზე ფიქრობთ, ამის შესახებ აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს. კვლევებმა აჩვენა, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ქალების 40%-მდე შესაძლოა ორსულობის დროს გართულებები განიცადოს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია დაორსულებამდე ექიმთან კონსულტაციის მიღება.

როგორია მარფანის სინდრომით გამოწვეული გულის დაავადების მქონე ადამიანის მომავლის პერსპექტივა?

კარგი მენეჯმენტის, ანუ სამედიცინო რჩევის გათვალისწინებისა და საჭირო მკურნალობის მიღების შემთხვევაში, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანს შეუძლია ნორმალური სიცოცხლე იცოცხლოს, შესაძლოა 70 ან 80 წელიც კი.

თუმცა, გულის პრობლემები მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებში სიკვდილიანობის წამყვანი მიზეზია, ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი მდგომარეობის მონიტორინგისთვის რეგულარულად დაუკავშირდეთ კარდიოლოგს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს? რა არის გადაუდებელი შემთხვევები?

თუ ამ სიმპტომებიდან რომელიმეს შეამჩნევთ, ეს შეიძლება აორტის ანევრიზმის გასკდომის ნიშანი იყოს. დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას:

• გონების უეცარი დაკარგვა.
• გულისრევა და ღებინება.
• სხეულის ნებისმიერ ნაწილში დაბუჟება.
• დამბლა (სხეულის ზოგიერთი ნაწილის გადაადგილების შეუძლებლობა).
• სუნთქვის ძლიერი გაძნელება.
• უეცარი, აუტანელი ტკივილი - გულმკერდის, ზურგის ზედა ნაწილის ან მუცლის არეში.
• ჭარბი ოფლიანობა.
• კანი უჩვეულოდ ფერმკრთალი ან ცივი ხდება.
• ძალიან სუსტი პულსი.

თუ ასეთ ნიშანს შეამჩნევთ, ერთი წუთითაც არ დააყოვნოთ.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

მარფანის სინდრომი თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ორგანიზმის შემაერთებელ ქსოვილებს. განსაკუთრებით შეიძლება გული დააზიანოს. თუმცა, არ ინერვიულოთ. თუ ეს მდგომარეობა ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და სათანადოდ იმართება, თქვენ შეგიძლიათ ძირითადად ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის:

• რეგულარულად მიმართეთ ექიმს.შემდეგ მას შეეძლება თქვენი მდგომარეობის მონიტორინგი და საჭირო ტესტებისა და მკურნალობის დროულად ჩატარება.
• შეიტანეთ საჭირო ცვლილებები ცხოვრების წესში. მოერიდეთ იმას, რაც გულს გიმძიმებთ.
• მიიღეთ წამალი ზუსტად ისე, როგორც დანიშნულია.
• თუ ექიმი ოპერაციას გირჩევთ, ყურადღებით განიხილეთ ეს საკითხი და აირჩიეთ თქვენთვის საუკეთესო.

რაც უფრო მეტი იცით თქვენი მდგომარეობის შესახებ, მით უფრო ადვილი იქნება თქვენთვის მისი მართვა. ამიტომ, ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან დაკავშირება.

მარფანის სინდრომი, გულის დაავადება, გულ-სისხლძარღვთა სისტემა, გულის სარქველები, შემაერთებელი ქსოვილი, გენეტიკური დაავადებები, გულის ქირურგია