გსურთ გაიგოთ მეტი მარფანის სინდრომის შესახებ? მოდით ვისაუბროთ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთი ადამიანი სხვებზე ბევრად მაღალია, მათი კიდურები, თითები და ა.შ. ჩვეულებრივზე გრძელი ჩანს? ან აქვთ გულმკერდის უჩვეულო ფორმა, ან მხედველობის პრობლემები? ზოგჯერ, ამ სიმპტომებთან ერთად, შეიძლება გულისა და თვალების პრობლემებიც იყოს. სწორედ ეს არის მარფანის სინდრომი. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. ნუ ღელავთ, მოდით, ამაზე უფრო დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის მარფანის სინდრომი? მარტივად რომ ვთქვათ...

მარტივად რომ ვთქვათ, მარფანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი სხეულის შემაერთებელ ქსოვილზე . ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის შემაერთებელი ქსოვილი. დაფიქრდით, შემაერთებელი ქსოვილი არის ქსოვილის განსაკუთრებული ტიპი, რომელიც აკავშირებს ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილს, როგორიცაა კანი, ძვლები, სისხლძარღვები და გულის სარქველები, და ეხმარება მათ სიმტკიცისა და მოქნილობის მინიჭებაში.

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანში ეს შემაერთებელი ქსოვილი ოდნავ სუსტი და ზედმეტად ელასტიურია . ის რეზინის ზოლს ჰგავს, მაგრამ ნაკლებად ძლიერია. სწორედ ამიტომ, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის სხვადასხვა სისტემაზე. ძირითადად, შეიძლება გავლენა იქონიოს გულზე, სისხლძარღვებზე, თვალებზე, ძვლებსა და სახსრებზე .

ექიმები ამას „ცვალებადი ექსპრესიის“ მქონე გენეტიკურ მდგომარეობას უწოდებენ. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების მქონე ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ ექნება. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან ცოტა სიმპტომი ექნება, ზოგს კი - უფრო მეტი. სიმპტომების გამოვლენისთვის საჭირო დრო კი შეიძლება ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდებოდეს.

მარფანის სინდრომი დაბადებისთანავე ვლინდება . თუმცა, ზოგჯერ სიმპტომები აშკარა ხდება და დიაგნოზის დასმის დროს შესაძლოა ახალგაზრდა ან ხანდაზმული იყოთ. ეს შემაერთებელი ქსოვილის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის 3000-დან 5000-მდე ადამიანიდან დაახლოებით ერთს აღენიშნება.

რა შეიძლება იყოს ამის სიმპტომები?

მარფანის სინდრომს ორი ძირითადი მახასიათებელი აქვს. ერთი არის აორტის ფესვის ანევრიზმა (აორტის ფესვის ანევრიზმა) . ეს არის მთავარი სისხლძარღვის გამობერილობა ან გაფართოება, რომელიც სისხლს გულიდან სხეულში (აორტაში) გადაჰყავს. მეორე არის თვალის ბროლის დისლოკაცია (ექტოპია ლენტისი) .

ამ ორმა მთავარმა მახასიათებელმა შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომების გამოვლენა, როგორიცაა:

• გულის ფრიალი არის გულის აჩქარებული ცემის და გულმკერდის ძლიერად ცემის შეგრძნება.
• გულისცემის ხმამაღლა და სწრაფად შეგრძნება.
• თვალის ტკივილი.
• სუნთქვის გაძნელება.
• მხედველობის ცვლილებები; მაგალითად, ასტიგმატიზმი და უკიდურესი ახლომხედველობა.

თუმცა, რადგან მარფანის სინდრომს შეუძლია სხეულის სხვა ნაწილების დაზიანება, შესაძლოა სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. მაგალითად, ფიზიკური სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• სახე შეიძლება ოდნავ წაგრძელებული და ვიწრო ჩანდეს.
• ხელები, ფეხები და თითები სხეულის სხვა ნაწილებთან შედარებით გაცილებით გრძელი ჩანს.
• გადატვირთული კბილები არის კბილები, რომლებიც ერთად არის შეკრული და თითქოს ერთმანეთზეა დაწყობილი.
• სქოლიოზი.
• ბრტყელტერფიანობა.
• სახსრების სისუსტე და ადვილად ამოვარდნილობა.
• სტრიები კანზე ჩნდება მაშინაც კი, თუ სხეულის წონა მნიშვნელოვნად არ იცვლება.
• ჩაძირული გულმკერდი (pectus excavatum) ან ამობურცული გულმკერდი (pectus carinatum).
• მაღალი, გამხდარი აღნაგობის.

რა გართულებები ახლავს თან ამ მდგომარეობას?

მარფანის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები, რომლებიც გავლენას ახდენს გულზე, თვალებსა და ფილტვებზე.

გულ-სისხლძარღვთა გართულებები მარფანის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული გართულებებია. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• აორტის დისექცია: ეს არის აორტის კედლის შიდა შრის გახევა. ეს გადაუდებელი შემთხვევაა.
• გულის სარქვლის დაავადება: მარფანის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს გულის სარქვლების ქსოვილის სისუსტე და მოქნილობა.
• გადიდებული გული: დროთა განმავლობაში, გულის კუნთი შეიძლება გადიდებული და სუსტი გახდეს.
• გულისცემის დარღვევები (არითმია): ეს მდგომარეობა ხშირად ასოცირდება მიტრალური სარქვლის პროლაფსთან.
• ტვინის ანევრიზმები: სუსტი წერტილის გამობერილობა სისხლძარღვში თავის ტვინში ან მის გარშემო.

თვალის გართულებები შეიძლება მოიცავდეს:

• კატარაქტა.
• გლაუკომის მდგომარეობა.
• ბადურის ჩამოცლა.

მარფანის სინდრომთან ასოცირებულმა ფილტვის ქსოვილში ცვლილებებმა შეიძლება გაზარდოს შემდეგი დაავადებების რისკი:

• ასთმა.
• ბრონქიტი.
• ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადება (ფქოდ).
• კოლაფსირებული ფილტვი / პნევმოთორაქსი.
• ემფიზემა.
• Პნევმონია.

რა იწვევს მარფანის სინდრომს?

ეს გამოწვეულია გენეტიკური ვარიანტით . კერძოდ, გენის - FBN1 გენის - ცვლილება, რომელიც ჩვენს უჯრედებს ეუბნება, გამოიმუშაონ ცილა, რომელსაც ფიბრილინი ეწოდება. ეს ფიბრილინი ჩვენი შემაერთებელი ქსოვილების ელასტიური ბოჭკოების მთავარი კომპონენტია.

შემთხვევათა უმრავლესობაში, მარფანის სინდრომი ერთ-ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული მდგომარეობაა . ეს აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითი ტიპია.მემკვიდრეობითი დაავადება. ანუ, მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს გენის ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებით. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანს აქვს 50%-იანი შანსი , რომ დაავადება გადასცეს თითოეულ შვილს.

თუმცა, შემთხვევათა დაახლოებით 25%-ში ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს ახალი გენეტიკური ცვლილების გამო (რომლის გამომწვევი მიზეზის დადგენა შეუძლებელია), ოჯახური ისტორიის გარეშე.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები მარფანის სინდრომს?

რადგან მარფანის სინდრომი ორგანიზმის მრავალ სხვადასხვა ქსოვილს აზიანებს, შესაძლოა, მდგომარეობის დიაგნოზის დასასმელად და მკურნალობის გეგმის შესამუშავებლად სპეციალისტთა გუნდის დახმარება დაგჭირდეთ.

პირველ რიგში, ექიმები აკეთებენ შემდეგ მოქმედებებს:

• ჰკითხეთ თქვენს სამედიცინო ისტორიას.
• ჩატარდება ფიზიკური გამოკვლევა იმის დასადგენად, არის თუ არა დაავადების რაიმე ტიპიური სიმპტომები.
• თქვენი სიმპტომების შესახებ კითხვა.
• ჰკითხეთ, ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონია თუ არა მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემები.

მარფანის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის ექიმები, როგორც წესი, იყენებენ კრიტერიუმების ერთობლიობას, რომელსაც „გენტის ნოზოლოგია“ ეწოდება. დიაგნოზის დასადასტურებლად ან სხვა მსგავსი მდგომარეობების გამოსარიცხად შეიძლება რეკომენდებული იყოს შემდეგი ტესტები:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია `(კომპიუტერული ტომოგრაფია - CT სკანირება)`.
• გულმკერდის რენტგენი.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) - ელექტროკარდიოგრამა.
• ექოკარდიოგრამა.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI)

გენეტიკური ტესტით (ეს არის სისხლის ანალიზი) შესაძლებელია FBN1 გენის ცვლილებების აღმოჩენა, რომელიც ხშირად მარფანის სინდრომის გამომწვევი მიზეზია. თუმცა, ამ გენეტიკური ტესტების შედეგები ყოველთვის ნათელი არ არის. ამ ტესტით ასევე შესაძლებელია მსგავსი სიმპტომების გამომწვევი სხვა გენეტიკური მდგომარეობების აღმოჩენა, მაგალითად, ლოის-დიცის სინდრომის.

როგორ მკურნალობენ მარფანის სინდრომს?

მარფანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არსებობს მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდი და მეთოდი, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვასა და გართულებების თავიდან აცილებაში. ესენია:

• მედიკამენტები.
• რუტინული სამედიცინო მონიტორინგი.
• ფიზიკური აქტივობის ხელმძღვანელობა.
• ქირურგია.

თქვენ გჭირდებათ მკურნალობის გეგმა, რომელიც სპეციფიკურია თქვენი ჯანმრთელობის პრობლემებისთვის.

Წამლები

ზოგიერთი მედიკამენტი ხელს უწყობს გართულებების თავიდან აცილებას ან კონტროლს:

• ბეტა-ბლოკატორები: ისინი ხელს უშლიან ან ანელებენ დიდი არტერიების გაფართოებას. ექიმები გვირჩევენ, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის ეს მკურნალობა რაც შეიძლება ადრე დაიწყონ. თუ მათი მიღება არ შეგიძლიათ ასთმის მსგავსი მდგომარეობის ან გვერდითი მოვლენების გამო, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ კალციუმის არხების ბლოკატორი .
• ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკატორები (ARB):ამ მედიკამენტებს ასევე შეუძლიათ შეანელონ მსხვილი ნაწლავის გაფართოების ტემპი.

თუ მარფანის სინდრომის გამო გულის სარქვლის ოპერაცია გაიკეთეთ, მთელი ცხოვრება ანტიკოაგულანტების მიღება დაგჭირდებათ.

მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობა

რეგულარულად უნდა გაიაროთ სამედიცინო შემოწმება შემდეგი ფაქტორების გამო:

• გული და სისხლძარღვები - განსაკუთრებით დიდი დიაფრაგმის ზომა.
• თვალები.
• ჩონჩხის სისტემა.

ამ გზით, თქვენს სამედიცინო გუნდს შეუძლია ცვლილებების მონიტორინგი და ნებისმიერი პოტენციური გართულების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა. ისინი გეტყვიან, რა სიხშირით უნდა მიხვიდეთ ამ გამოკვლევებზე.

ეს მონიტორინგი, როგორც წესი, მოიცავს ისეთ ვიზუალურ ტესტებს, როგორიცაა:

• კომპიუტერული ტომოგრაფიის სკანირება.
• ექოკარდიოგრამები.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის სკანირება.

ფიზიკური აქტივობის ინსტრუქცია

ინტენსიურმა, დაძაბულმა ფიზიკურმა აქტივობამ შეიძლება ზეწოლა მოახდინოს თქვენს დიაფრაგმაზე და მარფანის სინდრომით დაზიანებულ სხვა შემაერთებელ ქსოვილებზე. ამიტომ, უსაფრთხო ვარჯიშებისა და თქვენთვის შესაფერისი სპორტის სახეობების შესარჩევად უნდა მიმართოთ ფიზიოთერაპევტს .

ექიმები, როგორც წესი, დაბალი და საშუალო ინტენსივობის ვარჯიშს გვირჩევენ, თუმცა თუ მიტრალურ სარქველზე ან სარქვლის ფესვებზე ოპერაცია გაიკეთეთ, შესაძლოა კიდევ უფრო დაბალი ინტენსივობით ვარჯიში დაგჭირდეთ.

ზოგადად, თავი უნდა აარიდოთ ისეთ რამეებს, როგორიცაა:

• აქტივობები, რომლებიც გულისხმობს სუნთქვის შეკავებას და ენერგიულ დატვირთვას (ვალსალვას მანევრი).
• კონტაქტური სპორტი.
• ვარჯიში დაღლილობამდე.
• ვარჯიშებს, რომლებიც გულისხმობს ერთ პოზაში დიდი ხნის განმავლობაში დაკავებას, როგორიცაა ფიცარზე ჯდომა და კედელზე ჯდომა, იზომეტრიული ვარჯიშები ეწოდება.

გულის ოპერაცია

მარფანის სინდრომის დროს გულის ოპერაციის ძირითადი მიზნებია აორტის სარქვლის გაფართოების ან გახეთქვის პრევენცია და სარქვლის პრობლემების მკურნალობა. თქვენ და თქვენი სამედიცინო ჯგუფი ერთად გადაწყვეტთ, გჭირდებათ თუ არა ოპერაცია, რამდენიმე ფაქტორის გათვალისწინებით.

მარფანის სინდრომის დროს ყველაზე ხშირად ჩატარებული ოპერაციები და პროცედურები ქვემოთ მოცემულია:

• აორტის სარქვლის შეკეთება ან ჩანაცვლება.
• აღმავალი აორტის ანევრიზმის ქირურგიული მკურნალობა.
• მიტრალური სარქვლის შეკეთება ან ჩანაცვლება.
• გულმკერდის ენდოვასკულური აორტის შეკეთება.

თუ ოპერაცია გჭირდებათ, შეეცადეთ აირჩიოთ ისეთი მსხვილი საავადმყოფო, რომელსაც აქვს გამოცდილება თქვენთვის სასურველი ოპერაციის ჩატარების კუთხით. თქვენს ქირურგიულ გუნდს ასევე კარგად უნდა ესმოდეს მარფანის სინდრომი.

რას უნდა ველოდოთ მარფანის სინდრომით ცხოვრებისას?

თუ მარფანის სინდრომი გაქვთ, რეგულარულად უნდა ეწვიოთ ექიმს და ყურადღებით იყოთ თქვენი სხეულის მიმართ. მარფანის სინდრომი ყველას ერთნაირად არ აწუხებს, ამიტომ ამ მდგომარეობასთან თქვენი ურთიერთობა უნიკალური იქნება. თქვენი სამედიცინო გუნდი დაგეხმარებათ თქვენი მდგომარეობის ცვლილებებთან ადაპტაციაში.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. სამედიცინო გუნდი ყოველთვის თქვენთანაა.

მარფანის სინდრომის შესახებ ცოდნის გაზრდისა და სამედიცინო მკურნალობის გაუმჯობესების წყალობით, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ამჟამად უფრო დიდხანს ცოცხლობენ, ვიდრე 1970-იან წლებამდე ცხოვრობდნენ. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ამჟამად თითქმის იგივეა, რაც ამ მდგომარეობის არმქონე ადამიანების. თუმცა, მამაკაცების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად ნაკლებია, ვიდრე ქალების.

გულ-სისხლძარღვთა დაავადება მარფანის სინდრომის დროს სიკვდილის წამყვან მიზეზად რჩება. ეს განსაკუთრებით ეხება უეცარი სიკვდილის შემთხვევებს, როდესაც დაავადება არ არის აღიარებული. რისკი ასევე უფრო მაღალია იმ პირებში, რომლებსაც დიაგნოზი დაგვიანებული აქვთ.

მარფანის სინდრომი და ფსიქიკური ჯანმრთელობა

მარფანის სინდრომით ცხოვრებისას არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობასა და ცხოვრების ხარისხზე. მაგალითად:

• მარფანის სინდრომი ქრონიკული დაავადებაა და მთელი ცხოვრების განმავლობაში მკურნალობას საჭიროებს.
• როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა თქვენს გარეგნობაზე.
• ქრონიკული ტკივილი და დაღლილობა.
• ფიზიკური აქტივობის შეზღუდვები (ეს ხშირად გავლენას ახდენს სოციალურ ურთიერთობებზეც).
• ოჯახის დაგეგმვის ზეწოლა.

ამის გამო, შესაძლოა, უფრო მაღალი რისკის ქვეშ იყოთ ისეთი დაავადებების მიმართ, როგორიცაა:

• შფოთვა.
• დეპრესია.
• სხვების მხრიდან ბულინგის განცდა.
• Სოციალური იზოლაცია.

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანების მომვლელები და ოჯახის წევრები ასევე არიან ამ ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების განვითარების რისკის ქვეშ.

თქვენი ფსიქიკური ჯანმრთელობა ისეთივე მნიშვნელოვანია, როგორც თქვენი ფიზიკური ჯანმრთელობა.

თუ მარფანის სინდრომის გამო სტრესს გრძნობთ, არ დაგავიწყდეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტის, მაგალითად, ფსიქოლოგის, დახმარების მიღება. ასევე, შეიძლება სასარგებლო აღმოჩნდეს დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება.

მარფანის სინდრომით ცხოვრება შეიძლება ვიზიტების, მკურნალობისა და ცხოვრების წესის ცვლილებების მბრუნავ კარს დაემსგავსოს. თუმცა, ყოველი ტესტი და ვიზიტი დაგეხმარებათ თავიდან აიცილოთ მარფანის სინდრომით გამოწვეული გართულებები და იცხოვროთ რაც შეიძლება ჯანსაღი ცხოვრებით. თქვენი სამედიცინო გუნდი ყველაფერში თქვენთანაა. მიიღეთ მათი მხარდაჭერა და ხელმძღვანელობა. თუ გრძნობთ, რომ ამ ყველაფერმა გადაგატანჯათ, მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტს დახმარებისთვის.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

კარგი, მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ძირითადი პუნქტი, რომლებიც უნდა გახსოვდეთ ჩვენს მიერ განხილულიდან:

• მარფანის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა., ის გავლენას ახდენს ჩვენი სხეულის შემაერთებელ ქსოვილებზე.
• ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხვადასხვა ნაწილზე, როგორიცაა გული, თვალები და ძვლები. ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარული სამედიცინო შემოწმების ჩატარება.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სიმპტომების კონტროლისა და გართულებების თავიდან ასაცილებლად კარგი მკურნალობის მეთოდები.
• ზუსტად დაიცავით ექიმის მითითებები. დროულად მიიღეთ მედიკამენტები და ჩაიტარეთ დანიშნული ანალიზები.
• ფიზიკური აქტივობების შესრულებისას ძალიან ფრთხილად უნდა იყოთ. ჰკითხეთ ექიმს ან ფიზიოთერაპევტს, რომელი ვარჯიშებია თქვენთვის შესაფერისი.
• იზრუნეთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზეც. ნუ მოგერიდებათ დახმარების თხოვნა, თუ დაგჭირდებათ.
• თქვენ მარტო არ ხართ, გყავთ სამედიცინო გუნდი, ოჯახის წევრები და მეგობრები, რომლებიც დაგეხმარებიან.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

მარფანის სინდრომი, გენეტიკური დაავადება, შემაერთებელი ქსოვილი, გულის დაავადება, ძვლები, თვალები, ფიბრილინი