თქვენი პატარას თავი სხვა ჩვილებთან შედარებით უფრო დიდი ჩანს? მოდით, ვისაუბროთ „(მეგალენცეფალიაზე)“!

შესაძლოა შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენი პატარას თავი მისი ასაკის სხვა ჩვილებთან შედარებით ცოტა დიდია, არა? შესაძლოა, ქუდები და თავსაბურავები, რომლებსაც თქვენი ბავშვი ატარებს, იმდენად პატარაა, რომ მისი ასაკისთვის შესაფერისი ზომის პოვნა ძნელია. ეს მხოლოდ დამთხვევაა, თუ ცოტა უნდა გვაღელვებდეს? დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ მდგომარეობაზე, რომელსაც „მეგალენცეფალია“, ასევე ცნობილი როგორც „მაკრენცეფალია“, რომელიც შეიძლება თქვენთვის მნიშვნელოვანი იყოს ასეთ დროს.

მაშ, რა არის ეს „მეგალენცეფალია“?

მარტივად რომ ვთქვათ, „მეგალენცეფალია“ არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ბავშვის ტვინი ანომალიურად დიდი ხდება . ეს, როგორც წესი, დაბადებისას ვლინდება. ამ შემთხვევაში, თავად ტვინი ძალიან მძიმე ხდება. ანუ ტვინი ბავშვის ასაკისა და სხეულის ზომისთვის მოსალოდნელზე მეტს იწონის.

ამის ერთ-ერთი პირველი ნიშანი შეიძლება უჩვეულოდ დიდი თავი იყოს. შესაძლოა, თქვენს შვილს არ შეეძლოს მისი ასაკისთვის შესაფერისი ქუდების ან თავსაბურავების ტარება, რადგან ის ძალიან პატარაა.

დიდი ტვინის ქონა ზოგჯერ ბავშვის განვითარებაზე მოქმედებს. ეს ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება განვითარების გარკვეული შეფერხებები განუვითარდეთ. მაგალითად, შესაძლოა, პირველი სიტყვების წარმოთქმა, ხოხვა ან სიარულში მოსალოდნელზე ნელი იყოს.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა, რომელსაც „მეგალენცეფალია“ ეწოდება, სხვა სამედიცინო მდგომარეობებთან ერთად ვითარდება. ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური ვარიაციაა.

რა არის „(მეგალენცეფალიის)“ ძირითადი ტიპები?

ამ მდგომარეობის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. პირველადი მეგალენცეფალია: ეს ასევე ცნობილია, როგორც კეთილთვისებიანი ოჯახური მეგალენცეფალია ან იდიოპათიური მეგალენცეფალია. ამ შემთხვევაში, ბავშვს აქვს დიდი ტვინი, მაგრამ არ არსებობს სხვა სიმპტომები ან ნევროლოგიური პრობლემები. შემთხვევათა უმეტესობაში, ერთ ან ორივე მშობელს შეიძლება ჰქონდეს გადიდებული თავი. თქვენი ბავშვის თავის ზომა შეიძლება თანდათან გაიზარდოს დაახლოებით 18 თვის ასაკამდე, რის შემდეგაც შეიძლება სტაბილიზდეს.

2. მეტაბოლური მეგალენცეფალია: ეს გამოწვეულია მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევებით, გენეტიკური მდგომარეობების ჯგუფით, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჩვენი ორგანიზმის მიერ საკვების გადამუშავების წესზე.

3. ანატომიური მეგალენცეფალია: ამ ტიპს იწვევს გენის მუტაცია, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის ნერვული სისტემის განვითარებაზე. ეს ნეიროგანვითარების დარღვევად ითვლება. მეგალენცეფალია, როგორც წესი, ამ ტიპის დროს ძირითადი დაავადების სიმპტომად აღიქმება.

თქვენი ბავშვის მკურნალი ექიმი, სავარაუდოდ, მეგალენცეფალიის ტიპს იმის მიხედვით განსაზღვრავს, თუ ტვინის რომელი მხარე (ნახევარსფერო) არის მოსალოდნელზე დიდი:

• ცალმხრივი მეგალენცეფალია (ჰემიმეგალენცეფალია / ცალმხრივი მეგალენცეფალია):ამ შემთხვევაში ხდება ის, რომ ტვინის მხოლოდ ერთი მხარე ხდება მეორეზე დიდი.
• ორმხრივი მეგალენცეფალია: ეს აზიანებს ტვინის ორივე მხარეს. ორმხრივი ნიშნავს „ორივე მხარეს“.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

მეგალენცეფალიის სიმპტომები შეიძლება განსხვავებული იყოს. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს სიმპტომები და მხოლოდ გადიდებული თავი ჰქონდეს. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება აღენიშნებოდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• განვითარების შეფერხებები: როგორც უკვე აღვნიშნეთ, შეფერხებები ისეთ საკითხებში, როგორიცაა ლაპარაკი და სიარული.
• ეპილეფსია („კრუნჩხვები“ / „ეპილეფსია“): ეს ნიშნავს კრუნჩხვის მსგავს მდგომარეობებს.
• ნევროლოგიური პრობლემები: ტვინისა და ზურგის ტვინის ფუნქციონირების დარღვევები.

ზოგჯერ მეგალენცეფალია შეიძლება განვითარდეს დამოუკიდებლად, ყოველგვარი სიმპტომების გარეშე. ზოგჯერ კი შეიძლება სხვა ნევროლოგიურ პრობლემებთან და თანდაყოლილ დეფექტებთან ერთად განვითარდეს. ამ შემთხვევებში, მეგალენცეფალია გამოწვეულია ამ სხვა დაავადებით ან მდგომარეობით.

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს, არის:

• დიდი ან ასიმეტრიული თავი.
• ინტელექტუალური შეზღუდვა.
• სირთულე მოძრაობასთან და წონასწორობასთან დაკავშირებით.
• კუნთების შებოჭილობა ან სისუსტე.
• მხედველობის ცვლილებები.

მაშ, რა იწვევს ამას?

მეგალენცეფალია გამოწვეულია თქვენი ბავშვის ტვინის უჯრედების განვითარების დეფექტით. ითვლება , რომ ის ძირითადად გენეტიკური ვარიაციით არის გამოწვეული .

ჩვენს ორგანიზმში ახალი ნეირონების, ანუ ნერვული უჯრედების წარმოქმნის პროცესს „(ნეირონების პროლიფერაცია)“ ეწოდება. ჩვეულებრივ, ჩვენი სხეული არეგულირებს ამ პროცესს, წარმოქმნის უჯრედებს ზუსტად საჭირო რაოდენობით, ზუსტად საჭირო დროს. თუმცა, „(მეგალენცეფალიის)“ მქონე ბავშვში ეს უჯრედები ჭარბად წარმოიქმნება ან არ მიემართება საჭირო ადგილას. ეს შეიძლება მოხდეს ბავშვის საშვილოსნოში განვითარების დროს ან სხვა სამედიცინო მდგომარეობის ფარგლებში.

რა სხვა დაავადებები შეიძლება განვითარდეს ამ მდგომარეობასთან ერთად?

მეგალენცეფალია შეიძლება სხვა მრავალ დაავადებასთან და სინდრომთან ერთად განვითარდეს, მისი ტიპისა და გენეტიკური წარმოშობის მიხედვით.

ანატომიური მეგალენცეფალიასთან დაკავშირებული დაავადებები:

ეს ტიპი ჩვეულებრივ აღიქმება შემდეგი დაავადებების სიმპტომად:

• `(აქონდროპლაზია)`
• `(ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომი)`
• გრეიგის ცეფალოპოლისინდაქტილიის სინდრომი
• `(ოპიც-კავეჯას სინდრომი)`
• `(პრეცელის სინდრომი)`
• `(სიმპსონ-გოლაბი-ბეჰმელის სინდრომი)`
• `(სოტოსის სინდრომი)`
• `(უივერის სინდრომი)`

მეტაბოლურ მეგალენცეფალიასთან დაკავშირებული დაავადებები:

თქვენს შვილს შესაძლოა მეგალენცეფალია ჰქონდეს თანდაყოლილ ნივთიერებათა ცვლის დარღვევებთან ერთად. ეს არის პრობლემები, რომლებიც დაკავშირებულია ორგანიზმის მიერ საკვების დაშლისა და ენერგიის გამოყენების წესთან. ეს შეიძლება მოიცავდეს ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა:

• ორგანული მჟავების ანომალიები (ორგანული აციდურიები).
• მეტაბოლური ენცეფალოპათიები, როგორიცაა კანავანის დაავადება და ალექსანდერის დაავადება.
• ლიზოსომური დაგროვების დაავადებები, როგორიცაა ტეი-საქსის დაავადება და სენდჰოფის დაავადება.

ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ეს რისკი?

მდგომარეობა, რომელსაც „მეგალენცეფალია“ ეწოდება, შეიძლება ნებისმიერ ბავშვზე ახდენდეს გავლენას. თუმცა, ის უფრო ხშირია ბიჭებში . ზოგიერთ შემთხვევაში, ის შეიძლება გენეტიკურად გადაეცეს თქვენს ოჯახს, ან შეიძლება „სპორადულად“ განვითარდეს აშკარა მიზეზის გარეშე.

როგორ ხდება ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება? (`დიაგნოზი`)

ბავშვის გასინჯვისა და რამდენიმე ტესტის ჩატარების შემდეგ, ექიმმა შეიძლება მეგალენცეფალიაზე ეჭვი შეიტანოს. ბავშვის გასინჯვისას ექიმი საზომი ლენტით გაზომავს მისი თავის გარშემოწერილობას. შემდეგ, ისინი ამ გაზომვას შეადარებენ ბავშვის ასაკის, სქესისა და სიმაღლისთვის დამახასიათებელ ნორმალურ მაჩვენებლებს.

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ბავშვის ტვინის შესასწავლად და ნებისმიერი ანომალიის გამოსავლენად.

წარმოიდგინეთ ეს ასე: მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ტვინის შიგნითა ნაწილის სურათის გადაღებას ჰგავს. ის ექიმს საშუალებას აძლევს, ნათლად დაინახოს ტვინის ფორმა, ზომა და ნებისმიერი ცვლილება.

თუ ექიმი მეგალენცეფალიასთან ერთად სხვა თანმხლებ დაავადებასაც ეჭვობს, დიაგნოზის დასადასტურებლად შესაძლოა დამატებითი ტესტების ჩატარება დასჭირდეს. ეს დამატებითი ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:

• სისხლის ანალიზები.
• შარდის ტესტები.
• გენეტიკური ტესტები.

როდის ისმება ეს მდგომარეობა ჩვეულებრივ დიაგნოზი?

ზოგჯერ მშობლები და ექიმები ამჩნევენ, რომ ბავშვის თავი დიდია დაბადებისთანავე ან პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში. მდგომარეობა (მეგალენცეფალია) ასევე შეიძლება განვითარდეს ბავშვის ზრდასთან ერთად, ჩვეულებრივ, ჩვილობისა და ადრეული ბავშვობის პერიოდში.

ზოგჯერ, ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროსაც კი, შეიძლება გამოვლინდეს ცალმხრივი მეგალენცეფალია (ტვინის მხოლოდ ერთი მხარის გადიდება).

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

ამჟამად მეგალენცეფალიის განკურნება არ არსებობს . თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც თქვენს შვილს სიმპტომების მართვაში დაეხმარება. თქვენი შვილის სიმპტომებიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი:

• კრუნჩხვების შემთხვევაში, ინიშნება კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები ან, საჭიროების შემთხვევაში , ტარდება ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა .
• ისეთ მკურნალობაში მონაწილეობა, როგორიცაა მხედველობის თერაპია, ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია ან მეტყველების თერაპია.
• სკოლაში ადრეული ჩარევის პროგრამებში ან სპეციალური განათლების კურსებში ჩარიცხვა.

ვინ იქნება თქვენი შვილის მზრუნველ გუნდში?

თქვენს შვილს მეგალენცეფალიის სიმპტომების მართვაში დაეხმარება ძლიერი მზრუნველი გუნდი. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• პედიატრები.
• ნევროლოგები.
• ნეიროქირურგები.
• განვითარების სპეციალისტები.
• მეტყველების, ოკუპაციური და ფიზიკური თერაპევტები.

როგორი იქნება ბავშვის მომავალი ამ სიტუაციაში?

თქვენი შვილის პროგნოზი მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული. მაგალითად, რამდენად მძიმეა სიმპტომები და რა არის გამომწვევი მიზეზი. შესაძლოა, თქვენს შვილს თავის ოდნავ გადიდების გარდა სხვა სიმპტომები არ ჰქონდეს. ან, შესაძლოა, სიმპტომებმა გავლენა მოახდინოს თქვენი შვილის განვითარებაზე. მაგალითად, მას შეიძლება დასჭირდეს დამატებითი დახმარება ყოველდღიურ დავალებებში ან სკოლაში სწავლაში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ყველა ბავშვი განსხვავებულია. ამიტომ, მხოლოდ ექიმს, რომელიც თქვენს შვილს მკურნალობს, შეუძლია მოგაწოდოთ ყველაზე ზუსტი ინფორმაცია თქვენი შვილის მდგომარეობისა და მომავლის შესახებ.

რა არის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა მეგალენცეფალიის დროს?

თუ მდგომარეობა მძიმე არ არის, ანუ მსუბუქია, შესაძლოა, ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე მნიშვნელოვანი გავლენა არ ჰქონდეს. თუმცა, გამომწვევი მიზეზიდან გამომდინარე, მაგალითად, თუ მდგომარეობას სხვა სერიოზული სამედიცინო მდგომარეობაც ახლავს თან, ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ოდნავ შემცირდეს. მძიმე სიმპტომებმა, როგორიცაა ეპილეფსია, ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის მომავალზე. ექიმს შეუძლია მოგაწოდოთ ინფორმაცია თქვენი შვილის მდგომარეობისა და მისი ზრდის შესახებ.

არსებობს თუ არა ამ სიტუაციის თავიდან აცილების გზა?

ამჟამად მეგალენცეფალიის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. თუმცა, თუ იცით, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს მდგომარეობა ან გაქვთ საფუძვლიანი ეჭვი, შეგიძლიათ მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტანტს. ის დაგეხმარებათ მეგალენცეფალიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის შეფასებაში.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს მეგალენცეფალიის ახალი ან გაუარესებული სიმპტომები აღენიშნება, აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს. ასევე მნიშვნელოვანია ბავშვის განვითარების ჩანაწერების წარმოება და ექიმის ინფორმირება, თუ თქვენი შვილი ვერ აღწევს განვითარების ეტაპებს (მაგ., დახმარების გარეშე ჯდომა, პირველი სიტყვების წარმოთქმა) მისი ასაკისთვის.

თუ თქვენს შვილს პირველად აქვს კრუნჩხვა, დაუყოვნებლივ გამოიძახეთ სასწრაფო დახმარება.

რა განსხვავებაა „(მაკროცეფალიას)“ და „(მეგალენცეფალიას)“ შორის?

„(მაკროცეფალიას)“ ასევე „(მეგაცეფალია)“ ან „(მეგალოცეფალია)“ ეწოდება, რადგან თავის ზომა დიდია. „(მაკროცეფალიის)“ დროს ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დიდი თავი, მაგრამ არ არის აუცილებელი, რომ ტვინის სტრუქტურასთან დაკავშირებული პრობლემა იყოს.

„(მეგალენცეფალია)“ (დიდი ტვინის) გამომწვევი შეიძლება იყოს „(მაკროცეფალია)“ (დიდი თავი). თუმცა, „(მაკროცეფალია)“ ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს „(ჰიდროცეფალიით)“ ან „(ჰიდროცეფალიით)“. მარტივად რომ ვთქვათ, „(მეგალენცეფალია)“ „(მაკროცეფალიის)“ მხოლოდ ერთ-ერთი მიზეზია.

რა არის ეს „(მეგალენცეფალიურ-კაპილარული მალფორმაცია - MCAP)“?

მეგალენცეფალიურ-კაპილარული მალფორმაცია (MCAP) იშვიათი მდგომარეობაა, რომლის დროსაც აღინიშნება კანის, სისხლძარღვების, შემაერთებელი ქსოვილისა და ტვინის ქსოვილის ჭარბი ზრდა.

ექიმები, როგორც წესი, დაბადებისას სვამენ მდგომარეობის დიაგნოზს „(MCAP)“. „(MCAP)“-ით დაბადებულ ბავშვებს აქვთ შემდეგი სიმპტომები:

• გადიდებული ტვინი (მეგალენცეფალია).
• დიდი თავი (მაკროცეფალია).
• კაპილარული მალფორმაციები - ეს არის ძალიან მცირე სისხლძარღვების ანომალიები.

რა არის ეს `(მეგალენცეფალია-პოლიმიკროგირია-პოლიდაქტილია-ჰიდროცეფალია - MPPH)`?

მეგალენცეფალია-პოლიმიკროგირია-პოლიდაქტილი-ჰიდროცეფალია (MPPH) არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის ტვინის განვითარებაზე. მათ შეიძლება ჰქონდეთ დიდი ზომის ტვინი (მეგალენცეფალია) და ის შეიძლება სწრაფად გაიზარდოს სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზრდაზე, მოძრაობასა და ინტელექტზე.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი! (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

თუ თქვენი ბავშვის თავი გაცილებით დიდია, ვიდრე მისი სხეულის დანარჩენი ნაწილი, ნორმალურია, რომ შეშფოთებული იყოთ. შესაძლოა, ბავშვს გარკვეული დრო დასჭირდეს თავის დამოუკიდებლად აწევისთვის ან ძალის მოსაკრებად, რათა სწორად დაჯდეს. თქვენი ბავშვის მომვლელი გუნდი ჩაატარებს ტესტებს იმის გასარკვევად, თუ რატომ არის თქვენი ბავშვის ტვინი მოსალოდნელზე დიდი.

გახსოვდეთ, დიდი თავი ყოველთვის დიდ პრობლემას არ ნიშნავს. ზოგიერთ შემთხვევაში, მეგალენცეფალია მსუბუქი ფორმით მიმდინარეობს და არ არის სანერვიულო. მეორეს მხრივ, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში დახმარება და მხარდაჭერა დასჭირდეს სიმპტომების სამართავად. ეს მდგომარეობა ყველა ბავშვზე ერთნაირად არ მოქმედებს. შეიტყვეთ მეტი თქვენი შვილის დიაგნოზისა და მომავალში მოსალოდნელი შედეგების შესახებ.ყველაზე ზუსტი ინფორმაციის მიღება შეგიძლიათ თქვენი შვილის მკურნალი ექიმისგან. ნუ შეგეშინდებათ მისთვის კითხვების დასმის და ყველაფერზე საუბრის.

მეგალენცეფალია , მაკრენენცეფალია, დიდი თავი, ბავშვის დიდი თავი, ტვინის გადიდება, ბავშვთა დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, განვითარების შეფერხება