შეშფოთებული ხართ თქვენი შვილის ტვინის განვითარებით? მოდით ვისაუბროთ მეტაქრომულ ლეიკოდისტროფიაზე (MLD)

როგორც შეიძლება შეამჩნიეთ, ზოგიერთი პატარა ბავშვი სხვებისგან განსხვავებულად ვითარდება. ნორმალურია, რომ მშობელმა დიდი სტრესი განიცადოს სიარულის ან საუბრის დაწყებისას და შეამჩნიოს მცირე შეფერხებები. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გენეტიკურ დაავადებაზე, რომელიც შეიძლება ისეთივე სტრესული იყოს, მაგრამ ძალიან იშვიათია. მას მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია, ანუ შემოკლებით MLD ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება რთულად ჟღერდეს, შევეცადოთ, რომ ის მარტივი იყოს.

რა არის ეს მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია (MLD)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(MLD)“ ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ის ძირითადად აზიანებს ჩვენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, ანუ ტვინისა და ზურგის ტვინის თეთრ ნივთიერებას, ასევე კიდურების პერიფერიულ ნერვებს. „(MLD)“ კიდევ ერთი დაავადებაა, რომელიც მიეკუთვნება „(ლიზოსომური დაგროვების დაავადებების)“ ჯგუფს.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, როგორ ზიანდება ეს თეთრი ნივთიერება. ჩვენს უჯრედებში არის ცხიმოვანი ნივთიერება, რომელსაც „(სულფატიდები)“ ეწოდება. ის ჩვეულებრივ უნდა დაიშალოს. თუმცა, „(MLD)“-ის მქონე ადამიანში ეს „(სულფატიდები)“ უჯრედებში გროვდება. როდესაც ეს გროვდება, „(მიელინის გარსი)“, რომელიც ნერვული ბოჭკოების გარშემო დამცავი საფარია, სათანადოდ არ ვითარდება. ეს მიელინის გარსი მავთულის გარშემო პლასტმასის გარსს ჰგავს. სწორედ ეს მიელინი აძლევს თეთრ ნივთიერებას თეთრ ფერს.

მაშ ასე, რა ხდება, როდესაც ეს მიელინის გარსი დაზიანებულია? ჩვენი გონებრივი და მოტორული ფუნქცია, ანუ კუნთების მოძრაობა, თანდათან მცირდება. „(MLD)“-ის სიმპტომები დროთა განმავლობაში უფრო მწვავდება და ბევრ შემთხვევაში, სიკვდილი შეიძლება დიაგნოზიდან რამდენიმე წელიწადში მოხდეს.

ამას განსაკუთრებული მიზეზის გამო მეტაქრომატულ ლეიკოდისტროფიას უწოდებენ. როდესაც პათოლოგი მიკროსკოპით ათვალიერებს, აღმოაჩენს, რომ ამ სულფატიდების შემცველი უჯრედები ფერს სხვა უჯრედებთან შედარებით განსხვავებულად შთანთქავენ. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „მეტაქრომატული“. „ლეიკოდისტროფია“ თეთრი ნივთიერების თანდათანობით განადგურებას ნიშნავს („ლეიკო“ თეთრს ნიშნავს, ხოლო „დისტროფია“ დაშლას).

რა არის `(MLD)`-ის ძირითადი ტიპები?

ამ დაავადების (MLD) სამი ძირითადი ფორმა არსებობს. ისინი იყოფა განვითარების ასაკის მიხედვით.

გვიანი ჩვილობის MLD

ეს MLD-ის ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ის, როგორც წესი, 12-დან 20 თვემდე ასაკის, ანუ დაახლოებით წელიწად-ნახევრის ასაკის ჩვილებს აწუხებთ. სიმპტომები მოიცავს სიარულის გაძნელებას, განვითარების შეფერხებას, სიბრმავეს და დემენციას. სამწუხაროდ, ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა 5 წლის ასაკამდე იღუპება. MLD-ით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით 50%-დან 60%-მდე ამ კატეგორიას მიეკუთვნება.

არასრულწლოვანთა MLD (MLD)

ეს ტიპი, როგორც წესი,ის 3-დან 10 წლამდე ასაკის ბავშვებში გვხვდება. ამ ბავშვებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ინტელექტუალური შეზღუდვა, ქცევითი პრობლემები, კრუნჩხვები და დემენცია. ამ ტიპის MLD-ით დაავადებული ბავშვი შეიძლება დიაგნოზის დასმიდან 10-20 წლის განმავლობაში გარდაიცვალოს. MLD-ით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით 20%-დან 30%-მდე ამ კატეგორიას მიეკუთვნება.

ზრდასრულთა MLD

ის, როგორც წესი , 16 წლის შემდეგ იწყება, ანუ მოზარდობის ასაკში ან უფრო გვიან. სიმპტომები მოიცავს ფსიქიკურ ცვლილებებს, კრუნჩხვებს და დემენციას. სიკვდილი შეიძლება მოხდეს დიაგნოზიდან 6-დან 14 წლამდე პერიოდში. MLD პაციენტების დაახლოებით 15%-დან 20%-მდე ამ კატეგორიას მიეკუთვნება.

რამდენად იშვიათია დაავადება `(MLD)`?

დიახ, მრავალშრიანი ლეიკემია იშვიათი დაავადებაა. მკვლევარების აზრით, შეერთებულ შტატებში ის დაახლოებით 40 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. თუმცა, ის უფრო ხშირია ზოგიერთ იზოლირებულ პოპულაციაში. მაგალითად, ნავახო ხალხის შემთხვევაში, მაჩვენებელი დაახლოებით 2500 ადამიანიდან ერთს შეადგენს.

რა არის „(MLD)“ დაავადების სიმპტომები?

MLD-ის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ტიპის მიხედვით. თუმცა, ზოგადად, ყველა ტიპი თანდათან აუარესებს ნერვული სისტემის ფუნქციონირებას. ეს ნიშნავს, რომ გავლენას ახდენს ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა კუნთების მოძრაობა, ინტელექტი, განწყობა და პიროვნება.

გვიანი ჩვილობის MLD-ის სიმპტომები

ამ ტიპის „(MLD)“-ის მქონე ჩვილები თავდაპირველად შეიძლება ნორმალურად ვითარდებოდნენ, მაგრამ დაახლოებით ერთი წლის შემდეგ ისინი ამ სიმპტომების გამოვლენას იწყებენ:

• სიარული ძნელი ხდება , საბოლოოდ კი საერთოდ შეუძლებელი ხდება.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია) ვლინდება.
• შეინიშნება განვითარების შეფერხებები .
• მეტყველების გაძნელება (დიზართრია).
• თანდათანობით , მხედველობა ქრება და სიბრმავე ვითარდება.
• ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).
• დემენცია ხდება.

არასრულწლოვანთა MLD-ის სიმპტომები

ამ ტიპის MLD-ის მქონე ბავშვებმა შეიძლება გამოავლინონ შემდეგი სიმპტომები:

• ინტელექტუალური შესაძლებლობები ქვეითდება. ეს შეიძლება შესამჩნევი იყოს სკოლის დავალებების შესრულებისას.
• ქცევითი პრობლემები წარმოიქმნება.
• პიროვნების ცვლილებები შეინიშნება.
• კუნთების მოძრაობის კონტროლის შეუძლებლობა.
• პერიფერიული ნეიროპათია ვითარდება.
• კრუნჩხვები მოდის.
• დემენცია ხდება.

მოზრდილებში MLD-ის სიმპტომები

ფსიქიკური ცვლილებები MLD-ის მქონე მოზრდილებში დამახასიათებელი ძირითადი სიმპტომებია.ფიზიკური მოძრაობის პრობლემები შეიძლება არ არსებობდეს ან მინიმალური იყოს. პირველი სიმპტომები შეიძლება იყოს ალკოჰოლის მოხმარების დარღვევა, ნივთიერებათა მოხმარების დარღვევა ან პრობლემები სკოლაში/სამსახურში.

სხვა მახასიათებლებია:

• ფსიქიკური პრობლემები, როგორიცაა ჰალუცინაციები, ფსიქოზი ან შიზოფრენია .
• კრუნჩხვები.
• პერიფერიული ნეიროპათია.
• დემენცია.

ზოგჯერ ექიმებმა შეიძლება მოზრდილებში MLD არასწორად დაუსვან დიაგნოზი, როგორც ბიპოლარული აშლილობა ან დემენცია.

რა იწვევს `(MLD)`-ს?

MLD-ის ძირითადი გამომწვევი მიზეზი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენის მუტაციაა.

მრავალ MLD პაციენტს აქვს ARSA გენის მუტაცია. ეს გენი განსაზღვრავს ფერმენტ არილსულფატაზა A-ს წარმოებას. ეს ფერმენტი ხელს უწყობს ზემოხსენებული სულფატიდების დაშლას. ამგვარად, გენის მუტაციის გამო, MLD-ის მქონე ადამიანები არ გამოიმუშავებენ ამ ფერმენტს, ან ძალიან მცირე რაოდენობით გამოიმუშავებენ მას. შედეგად, სულფატიდები გროვდება. სულფატიდების ეს დაგროვება ტოქსიკურია ნერვული სისტემის თეთრი ნივთიერებისთვის და აზიანებს ამ უჯრედებს.

ზოგიერთ MLD პაციენტს შეიძლება ასევე ჰქონდეს მუტაციები PSAP გენში, რომელიც ასევე იძლევა ინსტრუქციებს სულფატიდების დაშლისთვის.

ეს გენებიდან მოდის?

დიახ, „(MLD)“ გენეტიკური დაავადებაა. ის მემკვიდრეობით „(აუტოსომურ-რეცესიული)“ ტიპისაა. ეს ნიშნავს, რომ ამ დაავადების მქონე ადამიანის ორივე მშობელი ამ მუტირებული გენის ერთ ასლს ატარებს („(მატარებლები)“). თუმცა, ამ მშობლებს, როგორც წესი, სიმპტომები არ აღენიშნებათ. იმისათვის, რომ ბავშვს დაავადება განუვითარდეს, ეს დეფექტური გენი მემკვიდრეობით უნდა მიეცეს როგორც დედისგან, ასევე მამისგან.

რა არის „(MLD)“-ის შესაძლო გვერდითი მოვლენები?

„(MLD)“-ის გამო შეიძლება განვითარდეს ძირითადი გვერდითი მოვლენები:

• ნეიროკოგნიტური დაქვეითება (დემენცია)
• მხედველობის ნერვის ატროფიით გამოწვეული სიბრმავე.
• არასწორი კვება.
• ასპირაციული პნევმონია გამოწვეულია სასუნთქ გზებში საკვების ან სითხეების მოხვედრით.
• სიკვდილი.

როგორ ხდება MLD-ის დიაგნოზის დასმა?

თუ ექიმი (ჩვეულებრივ ნევროლოგი) თქვენი ან თქვენი შვილის სიმპტომების საფუძველზე MLD-ს ეჭვობს, მას შეუძლია დანიშნოს შემდეგი გამოკვლევები:

• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტირებით შესაძლებელია „MLD“-ის გამომწვევი „ARSA“ და „PSAP“ გენებში მუტაციების აღმოჩენა.
• ბიოქიმიური ტესტირება:ამით შეგიძლიათ გაზომოთ „(სულფატიდების)“ დონე თქვენს ორგანიზმში. მაგალითად, მოწმდება „(სულფატაზას)“ ფერმენტის აქტივობა და შარდში „(სულფატიდების)“ დონე.
• ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ეს ხელს უწყობს MLD-ის დიაგნოზის დადასტურებას. ვინაიდან MLD-ის მქონე ადამიანებს მიელინის დაკარგვის სპეციფიკური სურათი აქვთ, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის გამოყენება შესაძლებელია იმის დასადგენად, არის თუ არა მიელინი.

მას შემდეგ, რაც MLD-ის დიაგნოზი დაგისვეს, შესაძლოა, დამატებითი ტესტების ჩატარება მოგთხოვონ იმის დასადგენად, თუ რამდენად იმოქმედა დაავადებამ თქვენს ნერვულ სისტემაზე. ეს ტესტები მოიცავს:

• ნეიროკოგნიტური ტესტირება.
• ნეიროფსიქოლოგიური ტესტირება.
• ნერვული გამტარობის ტესტები.

რა მკურნალობა არსებობს „(MLD)“-სთვის?

სამწუხაროდ, MLD-ის განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების კონტროლი და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაა. ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა დაავადების პროგრესირების შესანელებლად, როგორც სიმპტომების გამოვლენამდე, ასევე მსუბუქი სიმპტომების მქონე ბავშვებში.

სიმპტომების კონტროლისთვის შეიძლება დაინიშნოს სხვადასხვა სახის მედიკამენტები, როგორიცაა:

• კრუნჩხვების საწინააღმდეგო პრეპარატები.
• კუნთების შებოჭილობის (სპასტიურობის) შემცირება (კუნთების რელაქსანტები).
• ანტიდეპრესანტები ფსიქიკური პრობლემებისთვის.
• არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები და სხვა ტკივილგამაყუჩებლები ტკივილის შესამსუბუქებლად.

სხვა მკურნალობა, რომელთა გამოყენებაც შესაძლებელია, მოიცავს:

• ფიზიკური თერაპია კუნთების სიმტკიცისა და დაჭიმულობის შესამცირებლად.
• ოკუპაციური თერაპია ყოველდღიური ამოცანების შესრულებაში დასახმარებლად.
• მეტყველების თერაპია მეტყველებისა და ყლაპვის გაძნელების დროს.
• ფსიქოთერაპია ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემებისთვის.
• პერკუტანული ენდოსკოპიური გასტრონომია (PEG) არის კუჭში მილის მეშვეობით კვების მეთოდი კვებითი დარღვევებისა და კვებითი პრობლემების დროს.

თქვენ ან თქვენს შვილს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ პალიატიური მზრუნველობის უფლება. პალიატიური მზრუნველობა არის მზრუნველობა, რომელიც უზრუნველყოფს სიმპტომების შემსუბუქებას, კომფორტს და მხარდაჭერას ისეთი სერიოზული დაავადებების მქონე ადამიანებისთვის, როგორიცაა მრავლობითი ლეიკემია. ის ასევე მნიშვნელოვან შვებას უქმნის პაციენტზე მზრუნველ პირებს. მისი ჩატარება შესაძლებელია მრავლობითი ლეიკემიის სხვა მკურნალობასთან ერთად.

რა ემართება ადამიანს, რომელსაც აქვს დაავადება „(MLD)“? (დაავადების პროგრესირება)

MLD-ის პროგნოზი არც თუ ისე კარგია. ეს პროგრესირებადი დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები ვრცელდება და უარესდება. MLD-ით დაავადებული ადამიანი მთლიანად კარგავს კუნთოვან და გონებრივ ფუნქციებს და საბოლოოდ კვდება.

რამდენ ხანს შეგიძლიათ იცხოვროთ `(MLD)`-თან ერთად?

MLD-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია იმ ასაკზე, როდესაც დაავადება პირველად დიაგნოზირებულია.

• გვიანი ჩვილობის ფორმა:სიკვდილი, როგორც წესი, დიაგნოზიდან ხუთიდან ექვს წლამდე დგება.
• არასრულწლოვანი ფორმა: დაავადების ეს ფორმა ნაკლებად გავრცელებულია და, როგორც წესი, დიაგნოზის დასმიდან 10-დან 20 წლამდე პერიოდში მთავრდება სიკვდილით.
• ზრდასრულთა ფორმა: სიკვდილი, როგორც წესი, დიაგნოზის დასმიდან 6-დან 14 წლამდე დგება.

არსებობს თუ არა გზა `(MLD)`-ის თავიდან ასაცილებლად?

რადგან MLD გენეტიკური დაავადებაა, მისი პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეიძლება.

თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს MLD და თქვენ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციას მიმართავთ, რათა გაარკვიოთ, ხართ თუ არა თქვენც ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებელი.

როგორ ზრუნავთ „(MLD)“-ით დაავადებულ ადამიანზე? / რას აკეთებთ, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს „(MLD)“ აქვს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ მრავალმხრივი ლეიკემია, მნიშვნელოვანია მიიღოთ საუკეთესო შესაძლო სამედიცინო მომსახურება. თქვენ უნდა დაუჭიროთ მხარი მას და იყოთ მისი მიმართ ვნებიანი. მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეგიძლიათ შეინარჩუნოთ ცხოვრების საუკეთესო შესაძლო ხარისხი.

ასევე, ძალიან ღირებულია დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება, რათა გაიცნოთ სხვები, რომლებსაც თქვენი მსგავსი გამოცდილება აქვთ და გაუზიაროთ ერთმანეთს იდეები.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ MLD, რეგულარულად უნდა შეხვდეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს, რათა ნახოთ, როგორ მიმდინარეობს დაავადება და საჭიროებისამებრ შეცვალოთ მკურნალობის გეგმა.

(MLD) დიაგნოზი შეიძლება დამაბნეველი იყოს. თუმცა, თქვენი ჯანდაცვის გუნდი დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვის გეგმის შემუშავებაში, რომელიც თქვენთვის შესაფერისია. მნიშვნელოვანია დარწმუნდეთ, რომ იღებთ საჭირო მხარდაჭერას და აკონტროლოთ თქვენი ჯანმრთელობა. გახსოვდეთ, რომ თქვენი ჯანდაცვის გუნდი ყოველთვის მზადაა დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენს ოჯახს.

თუ ერთად შევაჯამებთ იმას, რაზეც ვისაუბრეთ (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, დღეს ბევრი ვისაუბრეთ „(მეტაქრომატულ ლეიკოდისტროფიაზე - MLD)“, არა?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(MLD)“ ძალიან იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა. ის აზიანებს ტვინისა და ნერვული სისტემის თეთრ ნივთიერებას. მას იწვევს უჯრედებში „(სულფატიდების)“ სახელით ცნობილი ცხიმის დაგროვება.

ამ დაავადების სამი ფორმა არსებობს - ჩვილობის, ზრდასრულთა და ბავშვთა. თითოეულს განსხვავებული სიმპტომები და პროგრესირება ახასიათებს.

სამწუხაროდ, ამ დაავადების განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა, რომელიც ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების კარგი ხარისხის შენარჩუნებას. ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა ზოგჯერ ხელს უწყობს დაავადების გავრცელების კონტროლს.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს გენეტიკური დაავადებაა და მისი პრევენცია შეუძლებელია, გენეტიკური კონსულტაცია მნიშვნელოვანია, თუ არსებობს ოჯახური ისტორია.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დაავადების მქონე ადამიანს საუკეთესო მოვლა და მხარდაჭერა მიეწოდოს.სათანადო სამედიცინო მკურნალობა, პალიატიური მზრუნველობა და ოჯახის სიყვარული და ყურადღება ფასდაუდებელია. თქვენ მარტო არ ხართ და ამ გზაზე არსებობენ ექიმები, კონსულტანტები და დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაგეხმარებიან.

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია, MLD, გენეტიკური დაავადებები, ნევროლოგიური დაავადებები, თეთრი ნივთიერება, მიელინი, პედიატრიული დაავადებები