თქვენი ძვლის ტვინი ასევე წარმოქმნის ფიბროზულ ქსოვილს? მოდით, გავიგოთ მიელოფიბროზის შესახებ!

გსმენიათ ოდესმე მიელოფიბროზის სახელით ცნობილი დაავადების შესახებ? ეს სინამდვილეში სისხლის კიბოს ძალიან იშვიათი სახეობაა. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის დაავადება, როდესაც ძვლის ტვინი , რომელიც ძვლების რბილი, სპონგური ნაწილია, იცვლება ბოჭკოვანი ნაწიბუროვანი ქსოვილით . ეს ასევე გრძელვადიანი ლეიკემიის სახეობაა და მიეკუთვნება მიელოპროლიფერაციული დარღვევების ჯგუფს. მიელოპროლიფერაციული დარღვევები არის დაავადება, როდესაც ძვლის ტვინში, სადაც სისხლის უჯრედები წარმოიქმნება, ძალიან ბევრი სისხლის უჯრედი წარმოიქმნება.

რა არის ზუსტად მიელოფიბროზი?

მოდით, ეს საკითხი უფრო დეტალურად განვიხილოთ. თქვენი ძვლის ტვინი შეიცავს სისხლის წარმომქმნელ ღეროვან უჯრედებს . ეს ღეროვანი უჯრედები მოგვიანებით ვითარდება სისხლის წითელ უჯრედებად, ლეიკოციტებად და თრომბოციტებად. თუმცა, მიელოფიბროზის მქონე ადამიანში, ამ ღეროვანი უჯრედებიდან ერთ-ერთში გენეტიკურ მასალაში, ანუ დნმ-ში, მუტაცია ხდება. ეს იწვევს უჯრედის დეფექტურ კიბოს უჯრედად გადაქცევას. ეს დეფექტური უჯრედი შემდეგ იყოფა და მუტაციას გადასცემს ყველა ახალ უჯრედს, რომელსაც ის წარმოქმნის.

დროთა განმავლობაში, ეს პათოლოგიური კიბოს უჯრედები დიდი რაოდენობით გროვდება. ზოგიერთი ამ უჯრედიდან იწვევს ანთებას ძვლის ტვინში. სწორედ ეს ანთება იწვევს ზემოთ ნახსენები ნაწიბუროვანი ქსოვილის წარმოქმნას. ამრიგად, ამ ნაწიბუროვანი ქსოვილისა და ჭარბი კიბოს უჯრედების გამო, ძვლის ტვინი კარგავს ჯანსაღი სისხლის უჯრედების წარმოქმნის უნარს.

რა არის მიელოფიბროზის ძირითადი ტიპები?

მიელოფიბროზის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

• პირველადი მიელოფიბროზი: ეს არის ტიპი, რომელიც სპონტანურად ვითარდება, სხვა დაავადებასთან კავშირის გარეშე.
• მეორადი მიელოფიბროზი: ეს გამოწვეულია სისხლის სხვა დაავადებით. მაგალითად, შეიძლება გამოწვეული იყოს ისეთი დაავადებებით, როგორიცაა პირველადი თრომბოციტოზი ან პოლიციტემია ვერა. ეს მეორადი ტიპი დიაგნოზირებული პაციენტების 10%-დან 20%-მდე გვხვდება.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება, რომელსაც მიელოფიბროზი ეწოდება?

მიელოფიბროზი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მაგალითად, შეერთებულ შტატებში, როგორც იტყობინებიან, ეს დაავადება წელიწადში 100 000 ადამიანიდან დაახლოებით 1.5-ს აღენიშნება. მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს, ასაკის მიუხედავად. ასაკობრივი სხვაობა არ არსებობს, მაგრამ უფრო ხშირად დიაგნოზირებულია 50 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში. თუ მიელოფიბროზი მცირეწლოვან ბავშვებში განვითარდება, ის, როგორც წესი, 3 წლამდე ასაკის ადამიანებში ისმება.

რა გავლენა შეიძლება ჰქონდეს მიელოფიბროზს თქვენს ორგანიზმზე?

როდესაც სისხლის უჯრედები ამ გზით პათოლოგიურად წარმოიქმნება, შეიძლება სხვადასხვა გართულება წარმოიშვას. მოდით განვიხილოთ, თუ რას წარმოადგენენ ისინი:

• ანემია: ეს არის მდგომარეობა, როდესაც სისხლის წითელი უჯრედები საკმარისი რაოდენობით არ არის. როგორც მოგეხსენებათ, სისხლის წითელი უჯრედები მთელ სხეულში ჟანგბადს ატარებენ. ამიტომ, როდესაც სისხლის წითელი უჯრედები საკმარისი რაოდენობით არ არის, ორგანიზმის ქსოვილები საკმარის ჟანგბადს ვერ იღებენ. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა დაღლილობა, სისუსტე და ქოშინი .

• თრომბოციტოპენია: ეს არის მდგომარეობა, როდესაც თრომბოციტების რაოდენობა ძალიან მცირეა. თრომბოციტები ხელს უწყობენ სისხლის შედედებას დაზიანების დროს. ამიტომ, როდესაც თრომბოციტების რაოდენობა დაბალია, თქვენი სხეული შეიძლება უფრო მიდრეკილი იყოს სისხლდენისა და სისხლჩაქცევებისკენ .

• სპლენომეგალია: ელენთა აკონტროლებს სისხლის უჯრედების რაოდენობას და ორგანიზმიდან გამოდევნის დაზიანებულ სისხლის წითელ უჯრედებს. ამიტომ, როდესაც ძალიან ბევრი ანომალიური სისხლის უჯრედი წარმოიქმნება, ელენთა უფრო ინტენსიურად მუშაობას იწყებს. მას შეუძლია გადიდება. როდესაც ელენთა გადიდებულია, შეიძლება მუცლის ზედა მარცხენა ნაწილში სისავსის ან დისკომფორტის შეგრძნება გქონდეთ.

• ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზი: ეს არის სისხლმბადი უჯრედების განვითარება ძვლის ტვინის გარეთ , სხეულის სხვა ნაწილებში. ეს უჯრედები შეიძლება წარმოიქმნას ისეთ ადგილებში, როგორიცაა ფილტვები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი, ზურგის ტვინი, ტვინი ან ლიმფური კვანძები. ამ უჯრედებს შეუძლიათ ერთმანეთთან შეკრება და სიმსივნეების წარმოქმნა, რომლებსაც შეუძლიათ სხვა ორგანოებში შეჭრა ან მათ ფუნქციაში ჩარევა.

• პორტული ჰიპერტენზია: ეს არის არტერიული წნევის მატება ვენაში, რომელიც სისხლს ელენთიდან ღვიძლში გადაჰყავს. ეს, სავარაუდოდ, გამოწვეულია ვენების დაზიანებით, რაც ზემოთ ნახსენები ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზის შედეგად ხდება.

კიდევ ერთი საკითხია, რომ პირველადი მიელოფიბროზის მქონე ადამიანების დაახლოებით 12%-ში ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს სისხლის კიბოს ძალიან სერიოზულ სახეობად, რომელსაც მწვავე მიელოიდური ლეიკემია ეწოდება.

რა იწვევს მიელოფიბროზს?

მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, რა იწვევს მიელოფიბროზს. თუმცა, მათ აღმოაჩინეს, რომ ის დაკავშირებულია გარკვეული გენების დნმ-ის ცვლილებებთან . ამ პროცესში ჩართულია ცილის ტიპი, რომელსაც იანუს-ასოცირებული კინაზები (JAKs) ეწოდება. ეს JAK ცილები აკონტროლებენ სისხლის უჯრედების წარმოქმნას ძვლის ტვინში და უჯრედებს უგზავნიან სიგნალებს გაყოფისა და ზრდისთვის. თუ ეს JAK ცილები ზედმეტად აქტიური გახდება, შეიძლება წარმოიქმნას ძალიან ბევრი ან ძალიან ცოტა სისხლის უჯრედი.

მიელოფიბროზის მქონე ადამიანების 60%-დან 65%-მდე აქვს JAK2 გენის მუტაცია . კიდევ 5%-დან 10%-მდე.მიელოპროლიფერაციული ლეიკემიის (MPL) გენში მუტაციაა. ასევე, კალრეტიკულინის (CALR) სახელით ცნობილი მუტაცია მიელოფიბროზით დაავადებული პაციენტების 20%-დან 25%-მდე გვხვდება.

ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ეს რისკი?

შესაძლოა, მიელოფიბროზის განვითარების მომატებული რისკი გქონდეთ შემდეგი მიზეზების გამო:

• თუ 50 წელზე მეტი ასაკის ხართ .
• თუ გაქვთ სისხლის დაავადება, რომელსაც პირველადი თრომბოციტოზი ან პოლიციტემია ვერა ეწოდება.
• თუ თქვენ იმყოფებოდით მაიონებელი გამოსხივების ან ნავთობქიმიკატების, როგორიცაა ბენზოლი და ტოლუოლი, ზემოქმედების ქვეშ.

რა არის მიელოფიბროზის სიმპტომები?

მიელოფიბროზი ნელა პროგრესირებადი დაავადებაა, ამიტომ შესაძლოა წლების განმავლობაში არანაირი სიმპტომი არ გქონდეთ. პაციენტების დაახლოებით მესამედს ადრეულ სტადიაზე არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება.

თუ სიმპტომები მაინც გამოვლინდა, ყველაზე გავრცელებულია ძლიერი დაღლილობა (ანემიის გამო) და გადიდებული ელენთა . სიმპტომები ასევე შეიძლება მოიცავდეს:

• შრომისმოყვარეობა
• Ცხელება
• ქავილი
• ფერმკრთალი კანი
• წონის დაკლება
• ღამის ოფლიანობა
• ძვლის ან სახსრების ტკივილი
• ხშირი ინფექციები
• გადიდებული ელენთა ან ღვიძლი
• აუხსნელი სისხლის კოლტები
• უჩვეულო სისხლდენა ან სისხლჩაქცევები
• კუჭისა და საყლაპავის ვენების გაფართოება (ამ ვენებს შეუძლიათ გასკდომა და სისხლდენა).

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

ექიმი, განსაკუთრებით ონკოლოგი, ფიზიკურად გასინჯავს, გკითხავთ სამედიცინო ისტორიის შესახებ და გკითხავთ მიმდინარე სიმპტომების შესახებ. ისინი ასევე შეამოწმებენ გადიდებულ ელენთას და ანემიის ნიშნებს.

შემდეგ, სხვა დაავადებების გამოსარიცხად და მიელოფიბროზის დასადასტურებლად სხვადასხვა ტესტი ტარდება.

სისხლის ანალიზები

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ანალიზი ზომავს სისხლში სხვადასხვა ტიპის უჯრედების რაოდენობას. თუ თქვენი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა ნორმაზე დაბალია, ან თქვენი სისხლის თეთრი უჯრედების და თრომბოციტების რაოდენობა პათოლოგიურია, ეს შეიძლება მიელოფიბროზის ნიშანი იყოს.
• პერიფერიული სისხლის ნაცხი (PBS): ეს ანალიზი ამოწმებს თქვენი სისხლის უჯრედების ზომას, ფორმას და სხვა მახასიათებლებს ანომალიების გამოსავლენად. თუ არსებობს ანომალიური შესახედაობის უჯრედები და დიდი რაოდენობით მოუმწიფებელი სისხლის უჯრედები, ეს ასევე შეიძლება იყოს მიელოფიბროზის ნიშანი.
• სისხლის ბიოქიმიური ტესტები:ეს ტესტები ზომავს თქვენი ორგანოებიდან სისხლში გამოყოფილი სხვადასხვა ნივთიერების დონეს. ამით შეგიძლიათ გაიგოთ, თუ რამდენად კარგად ფუნქციონირებს ორგანო. სისხლში ისეთი ფაქტორების მაღალი დონე, როგორიცაა შარდმჟავა, ბილირუბინი და ლაქტოდეჰიდროგენაზა, ასევე შეიძლება იყოს მიელოფიბროზის ნიშანი.

ძვლის ტვინის ტესტები

• ძვლის ტვინის ბიოფსია: ეს გულისხმობს ძვლის ტვინის მცირე ნიმუშის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას. უჯრედების ანალიზი ხდება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა მიელოფიბროზი.
• ძვლის ტვინის ასპირაცია: ეს გულისხმობს ძვლის ტვინიდან სითხის ამოღებას და მიელოფიბროზის ნიშნების გამოკვლევას.

შესაძლოა საჭირო გახდეს დამატებითი ტესტები

დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი ტესტები:

• გენის მუტაციის ანალიზი: ექიმი გამოგიკვლევთ სისხლსა და ძვლის ტვინის უჯრედებს მიელოფიბროზთან დაკავშირებული გენური მუტაციების, როგორიცაა JAK2, CALR და MPL, გამოსავლენად. ზოგიერთი მკურნალობის მიზანია JAK2 მუტაციის მქონე კიბოს უჯრედები.
• ვიზუალიზაციის პროცედურები: ექიმმა შეიძლება ჩაგიტაროთ ულტრაბგერითი გამოკვლევა გადიდებული ელენთის შესამოწმებლად. ასევე შეიძლება ჩაგიტაროთ მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ძვლის ტვინში ნაწიბუროვანი ქსოვილის შესამოწმებლად. ეს ნაწიბუროვანი ქსოვილი შეიძლება მიელოფიბროზის ნიშანი იყოს.

როგორ მკურნალობენ მიელოფიბროზს?

თუ სიმპტომები არ გაქვთ, შესაძლოა მკურნალობა არ დაგჭირდეთ. თუმცა, მაშინაც კი, თუ დაუყოვნებელი მკურნალობა არ გჭირდებათ, ექიმი გააგრძელებს თქვენი მდგომარეობის მონიტორინგს .

Jakafi® (რუქსოლიტინიბი), Inrebic® (ფედრატინიბი) და Vonjo® (პაკრიტინიბი) არის მედიკამენტები, რომლებიც დამტკიცებულია აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის (FDA) მიერ. ისინი გამოიყენება საშუალო და მაღალი რისკის მიელოფიბროზის სამკურნალოდ. სამივე ეს მედიკამენტი მოქმედებს როგორც JAK ინჰიბიტორები . ანუ ისინი ამცირებენ იანუსის კინაზას (JAK) ზედმეტად აქტიურ სიგნალიზაციას. შედეგად, ეს მედიკამენტები ხელს უწყობს მიელოფიბროზთან დაკავშირებული სიმპტომების შემსუბუქებას, როგორიცაა გადიდებული ელენთა, ღამის ოფლიანობა, ქავილი, წონის დაკლება და ცხელება.

ბევრისთვის მკურნალობის ძირითადი მიზანია მიელოფიბროზთან დაკავშირებული ისეთი მდგომარეობების მართვა , როგორიცაა ანემია და გადიდებული ელენთა.

ანემიის მკურნალობა

ანემიის სამკურნალოდ არსებობს შემდეგი მეთოდები:

• ანდროგენები: ანდროგენების, მაგალითად დანაზოლის მიღებამ, შეიძლება გაზარდოს სისხლის წითელი უჯრედების წარმოება.
• იმუნომოდულატორები: ეს პრეპარატები ზრდიან თქვენი იმუნური სისტემის უნარს, ებრძოლოს კიბოს უჯრედებს, რითაც ამცირებენ სიმპტომებს. ამ კლასს მიეკუთვნება ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა ინტერფერონი, თალიდომიდი (Thalomid®) და ლენალიდომიდი (Revlimid®). მათი მიღება ასევე შესაძლებელია გლუკოკორტიკოიდებთან, მაგალითად, პრედნიზოლონთან, კომბინაციაში.
• ქიმიოთერაპიული პრეპარატები: ზოგიერთ ქიმიოთერაპიულ პრეპარატს შეუძლია შეამციროს სისხლის უჯრედების რაოდენობის მატებითა და გადიდებული ელენთით გამოწვეული სიმპტომები. ასეთ პრეპარატებს მიეკუთვნება ჰიდროქსიურეა და კლადრიბინი.
• სისხლის გადასხმა: თუ გაქვთ მძიმე ანემია, რეგულარულმა სისხლის გადასხმამ შეიძლება გაზარდოს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა.

სპლენომეგალიის მკურნალობა

გადიდებული ელენთის სამკურნალოდ გამოიყენება JAK ინჰიბიტორები, იმუნომოდულატორები და ქიმიოთერაპიული პრეპარატები. მძიმე შემთხვევებში შეიძლება დაგჭირდეთ ელენთის ქირურგიული ამოკვეთა (სპლენექტომია) ან ელენთის სხივური თერაპია.

სხივური თერაპია ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს ექსტრამედულარული ჰემატოპოეზის სახელწოდების მდგომარეობის სამკურნალოდ, რომლის დროსაც სისხლის უჯრედები ძვლის ტვინის გარეთ ვითარდება.

შესაძლებელია თუ არა მიელოფიბროზის სრულად განკურნება?

ალოგენური ჰემატოპოეტური უჯრედების ტრანსპლანტაცია (HCT) შესაძლოა ამ დაავადების განკურნების ერთადერთი ვარიანტი იყოს. თუმცა, ეს სარისკო პროცედურაა და ყველასთვის შესაფერისი არ არის.

ამ პროცედურის დროს თქვენი ანომალიური სისხლის უჯრედები ჯანმრთელი დონორის უჯრედებით იცვლება. გადანერგვამდე, დაავადებული უჯრედების გასანადგურებლად, თქვენ ჩაგიტარდებათ ქიმიოთერაპია ან სხივური თერაპია. შემდეგ, დონორის ახალ უჯრედებს შეუძლიათ თქვენი ორგანიზმის ფუნქციების შესრულება.

ჰემატოპოეტური უჯრედშორისი ტრანსპლანტაციის (HCT) მკურნალობა გართულებების მაღალ რისკს შეიცავს . ამიტომ, ის მხოლოდ ადამიანთა შერჩეული ჯგუფისთვისაა შესაფერისი. გართულებების რისკი კიდევ უფრო მაღალია სხვა სამედიცინო პრობლემების მქონე ადამიანებისთვის. თქვენთვის შესაფერისია თუ არა ეს მკურნალობა, ბევრ ფაქტორზეა დამოკიდებული, როგორიცაა თქვენი ასაკი, სიმპტომების სიმძიმე და მკურნალობის წარმატების ალბათობა.

როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა ამ დაავადებით ცხოვრებისას?

მიელოფიბროზი ძალიან სერიოზული კიბოა . ამ პაციენტების საშუალო გადარჩენის მაჩვენებელი, როგორც წესი, დაახლოებით ექვსი წელია. საშუალო გადარჩენის მაჩვენებელი ნიშნავს, რომ ზოგიერთი ადამიანი ექვს წელზე ნაკლებ ხანს ცოცხლობს, მაშინ როცა მსგავსი რაოდენობის ადამიანი ექვს წელზე მეტხანს ცოცხლობს. ეს ყველასთვის ერთნაირი არ არის, ის ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება.

დაავადების პროგნოზზე გავლენას ახდენს რამდენიმე ფაქტორი:

• შენი ასაკი.
• თქვენი სიმპტომები.
• თქვენი სისხლის უჯრედების რაოდენობა.
• ძვლის ტვინში ნაწიბურების სიმძიმე.
• არსებობს თუ არა გენეტიკური მუტაციები (JAK2, CALR, MPL).

ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ღიად ისაუბროთ იმაზე, თუ როგორ იმოქმედებს თქვენი დიაგნოზი თქვენს ცხოვრებაზე.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე? (თვით-მოვლა)

ჰკითხეთ ექიმს, შეგიძლიათ თუ არა ისარგებლოთ პალიატიური მზრუნველობით . პალიატიური მზრუნველობის ჯგუფებში შეიძლება შედიოდნენ ექიმები, ექთნები, სოციალური მუშაკები და სხვა სპეციალისტები. მათ შეუძლიათ მოგაწოდონ რესურსები და მხარდაჭერა, რომელიც გჭირდებათ ამ დაავადებასთან ერთად ცხოვრებისთვის. ონკოლოგისგან მიღებული მკურნალობის გარდა, ეს ადამიანები შეიძლება იყვნენ მხარდაჭერის შესანიშნავი წყარო. პალიატიური მზრუნველობის სპეციალისტებს შეუძლიათ დაგეხმარონ თქვენი ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში, როგორც კიბოთი დაავადებული ადამიანის.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

მიელოფიბროზი სისხლის კიბოს იშვიათი სახეობაა, რომლის დროსაც ძვლის ტვინი ფიბროზული ქსოვილით იცვლება. ეს სერიოზული მდგომარეობაა , რომელიც მუდმივ სამედიცინო მონიტორინგს და/ან მკურნალობას მოითხოვს. თქვენი მდგომარეობიდან გამომდინარე, შესაძლოა წლების განმავლობაში არანაირი სიმპტომი არ გქონდეთ. სხვა შემთხვევებში, სიმპტომები შეიძლება სწრაფად პროგრესირებდეს და ყოველდღიური აქტივობების შესრულება გაართულოს. თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები , რომლებიც ხელს შეუწყობს იმ სიმპტომების კონტროლს, რომლებიც ხელს უშლის თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებას.

ამასობაში, ჰკითხეთ ექიმს, თუ რა რესურსები დაგეხმარებათ ამ ცვლილებების დაძლევაში. პალიატიური მზრუნველობა და დამხმარე ჯგუფები ძალიან სასარგებლო ვარიანტებია კიბოსთან ერთად ცხოვრებასთან შეგუებისას.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. ექიმები, ოჯახის წევრები და მეგობრები ყველანი მზად არიან დაგეხმარონ. ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ნებისმიერი შეკითხვის შესახებ საუბრის.

მიელოფიბროზი , სისხლის კიბო, ძვლის ტვინი, ანემია, ელენთის გადიდება, JAK ინჰიბიტორები, ლეიკემია