ნაგერის სინდრომი: უნდა იცოდეს თუ არა თქვენმა პატარამ ამ იშვიათი მდგომარეობის შესახებ?

ზოგჯერ, როდესაც ახალშობილ ბავშვს უყურებთ, მის სახესა და ხელებზე მცირე ცვლილებებს ამჩნევთ. მშობლისთვის ნორმალურია, რომ ასეთ რამეებს ძალიან შეშფოთებული იყოთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ეს არის ნაგერის სინდრომი .

რა არის ნაგერის სინდრომი სინამდვილეში?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნაგერის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . მას ასევე უწოდებენ აკროფაციური დისოსტოზის 1-ლი ტიპის, ნაგერის ტიპს . ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვი იბადება სახის, ხელებისა და წინამხრების ზოგიერთი ძვლით, რომლებიც სათანადოდ არ არის განვითარებული. წარმოიდგინეთ, რომ ეს ძვლები სათანადოდ არ განვითარებულა ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს.

ძვლის ზრდის ამ ნაკლებობის გამო, ბავშვმა შეიძლება განიცადო გარკვეული გვერდითი მოვლენები. მაგალითად, სმენის დაქვეითება შეიძლება მოხდეს იმის გამო, რომ ყურების ზოგიერთი ნაწილი სათანადოდ არ არის ჩამოყალიბებული. ამრიგად, შეიძლება შეფერხდეს ისეთი რამ, როგორიცაა ლაპარაკის სწავლა. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ნაგერის სინდრომი, როგორც წესი, არ მოქმედებს ბავშვის კოგნიტურ განვითარებაზე . ანუ, ბავშვის ტვინთან დაკავშირებით პრობლემა არ არსებობს. ეს ნამდვილად დიდი ნუგეშია მშობლებისთვის.

ვის აწუხებს ნაგერის სინდრომი ყველაზე მეტად?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა , ნებისმიერს შეიძლება დაემართოს ეს მდგომარეობა, თუ ბავშვის დნმ- ში კონკრეტული გენი მუტაციას განიცდის საშვილოსნოში განვითარების დროს. ეს ნიშნავს, რომ რთულია ზუსტად იმის პროგნოზირება, თუ ვის განუვითარდება ეს დაავადება.

ბავშვი ამ სიტუაციაში ორი ძირითადი გზით შეიძლება აღმოჩნდეს:

1. მშობლებისგან მემკვიდრეობა: ზოგჯერ, ბავშვს შეუძლია ეს მუტირებული გენი დედისგან ან მამისგან მიიღოს მემკვიდრეობით.

2. ახალი გენეტიკური მუტაცია: ეს არის ის, რაც ყველაზე ხშირად ხდება. ანუ, მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელს არ აქვს ეს გენეტიკური პრობლემა, ბავშვს უვითარდება ეს გენეტიკური მუტაცია. ეს შემთხვევითი მოვლენაა.

შეგიძლიათ უფრო დეტალურად ამიხსნათ, თუ როგორ მოქმედებს ეს გენეტიკაზე?

წარმოიდგინეთ, რომ ბავშვი ამ მდგომარეობას მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს.

• ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს მუტირებული გენი (აუტოსომურ-დომინანტური), ბავშვს შეუძლია მისი მემკვიდრეობით მიღება. ეს ნიშნავს, რომ თუ დედას ან მამას აქვს გენი და ის ბავშვს გადაეცემა, ბავშვსაც, სავარაუდოდ, ექნება ეს მდგომარეობა.
• სხვა შემთხვევებში, ორივე მშობელი შეიძლება იყოს მუტირებული გენის მატარებელი (აუტოსომურ-რეცესიული) . მატარებელი ნიშნავს, რომ მათ არ აქვთ სიმპტომები, მაგრამ მათ დნმ-ში აქვთ დაზიანებული გენი. ამგვარად, თუ ორივე მშობელი მატარებელია და ბავშვი ორივესგან მემკვიდრეობით მიიღებს მუტირებულ გენს, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ნაგერის სინდრომი.

ახლა წარმოიდგინეთ, რომ ერთ ოჯახში რამდენიმე ბავშვს აქვს ნაგერის სინდრომი, მაგრამ არც დედას და არც მამას. ასეთ შემთხვევაში, სავარაუდოდ, ორივე მშობელი მატარებელია, როგორც ადრე აღვნიშნე, და გენი ბავშვებს აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით გადაეცემა.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა, რომელსაც ნაგერის სინდრომი ეწოდება?

სინამდვილეში, ნაგერის სინდრომი ძალიან, ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . არ არსებობს ზუსტი სტატისტიკა იმის შესახებ, თუ რამდენად გავრცელებულია ის. ეს ნიშნავს, რომ ძნელია იმის თქმა, თუ ზუსტად რამდენ ადამიანს აქვს ის მსოფლიოში. თუმცა, სამედიცინო ლიტერატურაში 100-ზე მეტი შემთხვევაა აღწერილი . ასე რომ, შეგიძლიათ წარმოიდგინოთ, რამდენად იშვიათია ის. ამიტომ, გასაკვირი არ არის, რომ არ გსმენიათ მის შესახებ ან არ გინახავთ.

რა არის ნაგერის სინდრომის მქონე ბავშვის თვალსაჩინო სიმპტომები?

ეს მდგომარეობა ძირითადად გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის სახის, ხელებისა და ზედა კიდურების განვითარებაზე. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი:

სახეზე, ხელებსა და მკლავებზე თვალსაჩინო ნაკვთები:

• სასის ნაპრალი: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ბავშვის პირის ღრუს ზედა სასა სათანადოდ არ იხურება.
• კლინოდაქტილია ან სინდაქტილია: თითები შეიძლება ოდნავ მოხრილი ჩანდეს, ან ზოგიერთი თითი შეიძლება კანით იყოს შერწყმული.
• ქვევით დახრილი პალპებრული ნაპრალი: თვალის გარეთა კუთხეები შეიძლება ოდნავ ქვევით იყოს დახრილი.
• პატარა ქვედა ყბა (მიკრონათია): ქვედა ყბა შეიძლება ნორმალურზე პატარა იყოს. ამან ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სახის ოდნავ განსხვავებული იერსახის შექმნა.
• ცერა თითი არ არის ან დეფორმირებულია: შესაძლოა ცერა თითი საერთოდ არ იყოს, ან მისი ფორმა შეცვლილი იყოს.
• წინამხრების მოკლეობა და ხელის იდაყვის არეში მობრუნების გაძნელება: წინამხრივი კუნთი (იდაყვიდან მაჯამდე) შესაძლოა დამოკლებული იყოს. ხელის შიდა მხარეს სხივისებრი ძვალიც შეიძლება არ არსებობდეს. იდაყვის არეში მოძრაობის დიაპაზონიც შეიძლება შემცირებული იყოს.
• პატარა ყურები: ყურის ბიბილოები შეიძლება ჩვეულებრივზე პატარა იყოს.
• განუვითარებელი ყვრიმალის ძვლები (მალარული ჰიპოპლაზია): ყვრიმალის ძვლები სრულად არ არის განვითარებული, რამაც შეიძლება ლოყები ოდნავ ჩავარდნილი იერი გამოიწვიოს.

მნიშვნელოვანია: ყველა ბავშვს ეს სიმპტომები ერთნაირად არ აღენიშნება. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე ჰქონდეს, ზოგს კი - ბევრი.

იშვიათია, მაგრამ ზოგიერთი თანდაყოლილი დეფექტი შეიძლება განვითარდეს ბავშვის გულში, თირკმელებში, სასქესო სისტემასა და საშარდე გზებში.

ამის შედეგად გამოწვეული გვერდითი მოვლენები:

რადგან გენეტიკური მუტაციის გამო ბავშვის ზოგიერთი ძვალი სათანადოდ არ ვითარდება, ნაგერის სინდრომმა სიმპტომებთან ერთად შეიძლება გამოიწვიოს რამდენიმე სხვა გვერდითი მოვლენა. ესენია:

• სმენის დაქვეითება: როგორც ადრე აღვნიშნე, სმენის დაქვეითება შეიძლება გამოწვეული იყოს ყურების განვითარების პრობლემებით.
• სასუნთქი გზების ობსტრუქცია: ბავშვს შეიძლება სუნთქვა გაუჭირდეს, განსაკუთრებით პატარა ქვედა ყბის გამო.
• კვების სირთულეები: ისეთმა მდგომარეობებმა, როგორიცაა სასის ნაპრალი, შეიძლება გაართულოს ბავშვისთვის საკვების წოვა და გადაყლაპვა.
• მეტყველების განვითარების შეფერხება: სმენის დაქვეითებისა და პირის ღრუს სტრუქტურის ცვლილებების გამო, მეტყველების სწავლა შეიძლება ოდნავ შეფერხდეს.

რა იწვევს ნაგერის სინდრომს?

ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ ნაგერის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 50%-ს ეს მდგომარეობა SF3B4 გენის მუტაციის გამო აქვს. ეს გენი მონაწილეობს ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების ზრდასთან და დაყოფასთან დაკავშირებულ რამდენიმე მნიშვნელოვან ფუნქციაში.

ნაგერის სინდრომის მქონე ადამიანების დარჩენილი 50% აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ, როგორც ადრე ვთქვი, ორივე მშობელი მატარებელია და ბავშვი ორივე მუტირებულ გენს მემკვიდრეობით იღებს. თუმცა, როდესაც საქმე ამ (აუტოსომურ-რეცესიულ) ფორმას ეხება, უმეტეს შემთხვევაში, მისი გამომწვევი კონკრეტული გენი ჯერ კიდევ არ არის იდენტიფიცირებული . ეს ნიშნავს, რომ ექიმებმა იციან, რომ ეს გენეტიკურია, მაგრამ მასზე პასუხისმგებელი გენი ჯერ კიდევ კვლევის პროცესშია.

როგორ დიაგნოზირებულია ნაგერის სინდრომი?

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ექიმები ჩაატარებენ ბავშვის სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას . სწორედ ამ დროს ეძებენ ისინი პირველად მდგომარეობასთან დაკავშირებულ ნებისმიერ ფიზიკურ ნიშანს. მაგალითად, ისინი ყურადღებით დააკვირდებიან ბავშვის სახის ფორმას, ხელებზე თითების მდებარეობას და ყურების ფორმას.

გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს რენტგენი იმის სანახავად, თუ როგორ განვითარდა ბავშვის სახის, ხელებისა და მხრების ძვლები. ამან შეიძლება ნათლად აჩვენოს, არის თუ არა ძვლის ზრდის ნაკლებობა.

ამ მდგომარეობის საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. ეს გულისხმობს ბავშვის ქუსლიდან სისხლის მცირე ნიმუშის აღებას და მის ლაბორატორიულ ანალიზს. იქ ტექნიკოსი ამოწმებს ბავშვის დნმ-ში , ქრომოსომებში ან ცილებში ცვლილებებს. ეს ცვლილებები იმის დასტურია, რომ მდგომარეობა გენეტიკურია.

რა არის ნაგერის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ნაგერის სინდრომის მკურნალობა განსხვავდება მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით.ეს ნიშნავს, რომ ყველა ბავშვს ერთნაირი ტიპის მკურნალობა არ სჭირდება. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს ერთი ან მეტი ოპერაცია ზოგიერთი გვერდითი ეფექტის გასაკონტროლებლად, მაგალითად, დაბადების შემდეგ. ამ ოპერაციების მიზანია, ბავშვისთვის გაუადვილოს სიცოცხლისთვის აუცილებელი ისეთი ქმედებების შესრულება, როგორიცაა სუნთქვა და კვება.

ყველაზე ხშირად შესრულებული ქირურგიული ჩარევები:

• ტრაქეოსტომია: ეს გულისხმობს ბავშვის კისრის წინა ნაწილში, ტრაქეაში პატარა ხვრელის გაკეთებას და მასში მილის შეყვანას. ეს ბავშვის სუნთქვას აადვილებს , განსაკუთრებით თუ სასუნთქი გზები დახშულია პატარა ქვედა ყბის გამო.
• გასტროსტომია: ამ პროცედურის დროს ბავშვის კუჭის კანში კეთდება პატარა ხვრელი და ჩადგმულია კვების მილი. ეს საშუალებას აძლევს ბავშვს მიიღოს გადარჩენისთვის საჭირო საკვები ნივთიერებები , განსაკუთრებით თუ სასის ნაპრალი ართულებს დალევას ან ყლაპვას.
• ტიმპანოსტომია: ამ პროცედურის დროს ბავშვის დაფის აპკში თავსდება პატარა მილები. ეს ხელს უწყობს ყურის ინფექციების თავიდან აცილებას და შესაძლოა სმენის გაუმჯობესებას . მდგომარეობის სიმძიმიდან გამომდინარე, შესაძლოა საჭირო გახდეს სმენის აპარატებიც .
• ქალა-სახის ქირურგია: ეს გულისხმობს სახისა და თავის ქალას ქირურგიას. მას შეუძლია ჩვილში სახის ზოგიერთი ცვლილების გამოსწორება, როგორიცაა სასის ნაპრალი, განუვითარებელი ყბა და დახრილი თვალები.

სხვა მკურნალობა სიმპტომების მართვისთვის

ამ მდგომარეობის ადრეულმა გამოვლენამ და მკურნალობამ შეიძლება თქვენი შვილისთვის გაცილებით უკეთესი შედეგები მოიტანოს. ქირურგიული ჩარევის გარდა, არსებობს სხვა მკურნალობის მეთოდები და სერვისებიც, რომლებიც თქვენს შვილს საკუთარი პოტენციალის სრულად გამოვლენაში დაეხმარება.

• ფიზიკური თერაპია: ეს ეხმარება ბავშვს უკეთ სიარულში, ხელების გამოყენებაში და ყოველდღიური დავალებების შესრულებაში . ეს ძალიან მნიშვნელოვანია ხელებისა და ფეხების მოძრაობის დიაპაზონის გასაზრდელად და კუნთების გასაძლიერებლად.
• მეტყველების თერაპია: რადგან ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სმენის დაქვეითება, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს იმაზე, თუ როდის და როგორ ისწავლის ის ლაპარაკს. მეტყველების თერაპია ხელს უწყობს მეტყველების განვითარების ამ შეფერხებების გამოსწორებას.
• ფსიქოსოციალური თერაპია: ის ხელმისაწვდომია არა მხოლოდ ბავშვისთვის, არამედ მთელი ოჯახისთვის . ის უზრუნველყოფს ხელმძღვანელობას და მხარდაჭერას, რათა დაეხმაროს ყველას გაუმკლავდეს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებულ სტრესთან და შფოთვასთან დაკავშირებულ პრობლემებს და შეინარჩუნოს კარგი ფსიქიკური ჯანმრთელობა .
• გენეტიკური კონსულტაცია:გენეტიკური კონსულტანტები არიან სპეციალისტები, რომლებსაც შეუძლიათ შეაფასონ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, გაგიწიონ მხარდაჭერა ორსულობამდე და ორსულობის დროს და დაგეხმარონ დაბადების შემდეგ ბავშვის მოვლასა და კეთილდღეობაში. თქვენ შეგიძლიათ მათთან ისაუბროთ ნებისმიერ კითხვაზე ან შეშფოთებაზე, რომელიც შეიძლება გაგიჩნდეთ.

არსებობს თუ არა გზა, რომ შევამციროთ ბავშვში ნაგერის სინდრომის განვითარების რისკი?

სინამდვილეში, რადგან ნაგერის სინდრომი ხშირად შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციის შედეგია , მისი პრევენციის კონკრეტული გზა არ არსებობს. ანუ, ძნელია იმის თქმა, რომ „თუ ამას გავაკეთებთ, ამ დაავადების განვითარებას შევაჩერებთ“.

თუმცა, დავუშვათ, რომ ერთ-ერთ მშობელს ნაგერის სინდრომი აქვს. ამ შემთხვევაში, შესაძლოა არსებობდეს გზები, რათა შემცირდეს მისი შვილზე გადაცემის ალბათობა. თუმცა, ეს აუცილებლად მოითხოვს გენეტიკოსებისა და სხვა ჯანდაცვის პროვაიდერების შეფასებას.

თუ ბავშვს ელოდებით, ანუ ორსულობას გეგმავთ , ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან ვიზიტი და გენეტიკური ტესტირება . ეს დაგეხმარებათ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შეფასებაში.

თუ ნაგერის სინდრომის მქონე ბავშვი გყავთ, რა უნდა იფიქროთ მომავალზე?

ნაგერის სინდრომი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა და მისი განკურნების კონკრეტული მეთოდი არ არსებობს . თუმცა, ნუ ღელავთ. სათანადო მკურნალობითა და მენეჯმენტით, ბავშვს შეუძლია კარგი ცხოვრებით იცხოვროს.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, სამედიცინო ჯგუფი, სავარაუდოდ, დაგეგმავს ოპერაციებს თქვენი ბავშვის გვერდითი მოვლენების სამკურნალოდ, განსაკუთრებით სუნთქვისა და კვების გასაადვილებლად . ბავშვის ზრდასთან ერთად, თქვენ რეგულარულად უნდა მიიყვანოთ იგი ექიმთან, რათა დარწმუნდეთ, რომ ის განვითარების ეტაპებს აღწევს და ნებისმიერი შეფერხება გამოასწოროს.

გახსოვდეთ: ადრეული ჩარევა თქვენი შვილის ჯანსაღი და სრულფასოვანი ცხოვრების გასაღებია.

რადგან ბავშვის ინტელექტი, როგორც წესი, არ ირღვევა, თუ ისინი მიიღებენ სათანადო სამედიცინო მომსახურებას, საგანმანათლებლო მხარდაჭერას და ოჯახის სიყვარულს, ამ ბავშვებს შეუძლიათ სხვა ბავშვების მსგავსად სწავლა და საზოგადოებაში კარგად ცხოვრება.

თუ ჩემს ერთ-ერთ შვილს ნაგერის სინდრომი აქვს, შესაძლებელია თუ არა, რომ ჩემს სხვა შვილებსაც განუვითარდეთ ის?

დიახ, შესაძლებელია ნაგერის სინდრომი ერთზე მეტ ბავშვს განუვითარდეს , განსაკუთრებით თუ მისი გამომწვევი გენი ერთი მშობლიდან ბავშვს გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ რისკი შეიძლება განსხვავდებოდეს ოჯახის გენეტიკური ისტორიის მიხედვით.

თქვენი მომავალი შვილებისთვის გენეტიკური დაავადებების მემკვიდრეობით მიღების რისკის ზუსტად შესაფასებლად, უმჯობესია, თქვენი...გენეტიკური ტესტირების შესახებ მიმართეთ ექიმს . გენეტიკური კონსულტანტი ამას უფრო დეტალურად აგიხსნით.

როდის უნდა მივმართო ექიმს? რაზე უნდა ვიზრუნო?

სწორი მკურნალობისა და გვერდითი მოვლენების მართვის ადრეული ჩარევით , თქვენს შვილს შეუძლია გაიზარდოს და მისი ასაკის სხვა ბავშვებივით იცხოვროს და ნორმალური ხანგრძლივობით იცხოვროს. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი შვილი რეგულარულად მიიყვანოთ სამედიცინო შემოწმებებზე, რათა თვალყური ადევნოთ მის ფიზიკურ ზრდას და განვითარების ეტაპებს, განსაკუთრებით პირველი წლის განმავლობაში .

თუ შეამჩნევთ შემდეგს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• თუ თქვენს შვილს განვითარების ეტაპები აკლია . მაგალითად, თუ ის არ ბრუნდება, არ ჯდება ან არ საუბრობს შესაბამის ასაკში.
• თუ ქირურგიული ჩარევის ადგილას კანი არ შეხორცდება, შეშუპებულია, ფერის შეცვლის შეგრძნებაა ან ყვითელი ან გამჭვირვალე სითხე გამოდის (ინფექცია) .
• თუ თქვენი შვილი არ რეაგირებს მარტივ ბრძანებებზე ან, როგორც ჩანს, უჭირს მოსმენა .

ძალიან მნიშვნელოვანია: თუ თქვენს შვილს სუნთქვა უჭირს , დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე ან გადაიყვანეთ უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში. ეს გადაუდებელი შემთხვევაა.

რა განსხვავებაა ნაგერის სინდრომს და მილერის სინდრომს შორის?

მილერის სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც პოსტაქსიალური აკროფაციალური დისოსტოზი, იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ნაგერის სინდრომის მსგავსია. ორივე მდგომარეობის დროს ბავშვის ძვლები და ხრტილი საშვილოსნოში სათანადოდ არ ვითარდება, რაც სახეზე, ხელებსა და წინამხრებზე მსგავს ნიშან-თვისებებს იწვევს.

თუმცა, არსებობს ერთი მნიშვნელოვანი განსხვავება. მილერის სინდრომი ასევე აზიანებს ტერფებს , რაც იმას ნიშნავს, რომ გარკვეული ცვლილებები ტერფებშიც შეიძლება შეინიშნოს. თუმცა, ნაგერის სინდრომი, როგორც წესი, ტერფებს არ აზიანებს .

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი განსხვავებაა გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც ამ ორ მდგომარეობას იწვევს. მილერის სინდრომი გამოწვეულია DHODH გენის მუტაციით. ნაგერის სინდრომი, სავარაუდოდ, გამოწვეულია SF3B4 გენის მუტაციით (ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება სხვა გენებიც იყოს ჩართული, ან მიზეზი ჯერ არ არის ცნობილი).

და ბოლოს, რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

ნორმალურია, რომ ასეთი იშვიათი მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის მიღებისას თავი დათრგუნულად და შფოთვით იგრძნოთ. თუმცა,მნიშვნელოვანია გესმოდეთ, რომ ნაგერის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან დადებითი პროგნოზი, თუ ისინი ადრეულ ეტაპზე მიიღებენ სათანადო სამედიცინო მკურნალობას და ჩარევას.

მიუხედავად იმისა, რომ გენეტიკური დარღვევების ზუსტი მიზეზი არ ვიცით, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ამ მდგომარეობების გამომწვევი გენები შეიძლება მშობლიდან შვილზე გადავიდეს. ამიტომ, თუ ორსულობას გეგმავთ , კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ გაესაუბრებით, რათა შეაფასოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. არსებობენ ექიმები, თერაპევტები და კონსულტანტები, რომლებიც დაგეხმარებიან და გიხელმძღვანელებენ ამ გზაზე. თქვენი შვილისთვის საჭირო სიყვარულის, მზრუნველობისა და მხარდაჭერის მიცემით და სათანადო სამედიცინო რჩევების დაცვით, თქვენ შეგიძლიათ გზა გაუხსნათ თქვენს შვილს წარმატებული ცხოვრებისკენ.

ნაგარის სინდრომი, გენეტიკური დეფექტები, სახის ანომალიები, კიდურების ანომალიები, ბავშვის ჯანმრთელობა, თანდაყოლილი დაავადებები, გენეტიკური კონსულტაცია