თქვენი შვილის ფრჩხილები და მუხლები განსხვავებულია? შესაძლოა, ეს ფრჩხილებ-პატელას სინდრომი იყოს?

შეგიმჩნევიათ რაიმე ცვლილება თქვენი პატარას ფრჩხილებზე ან მუხლებზე? ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს გენეტიკური მდგომარეობის ნიშნები, რომელსაც ფრჩხილის-პატელას სინდრომი ეწოდება. ეს შეიძლება საშიშად ჟღერდეს, მაგრამ არ ინერვიულოთ. მოდით, ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ფრჩხილების, ძვლების, თვალების და თირკმელების ნაწილების გარეგნობასა და ფუნქციაზე.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამ მდგომარეობას? როგორ ამოვიცნოთ ის?

ფრჩხილის-პატელას სინდრომის მქონე ბავშვის სხეულის ზოგიერთი ნაწილი შეიძლება მოსალოდნელზე განსხვავებულად გამოიყურებოდეს ან ფუნქციონირებდეს. მოდით განვიხილოთ, თუ რა სიმპტომებია ეს:

ფრჩხილები

შესაძლოა, თქვენი ბავშვის ფრჩხილები ძალიან მოკლე იყოს ან საერთოდ არ ჰქონდეს. შესაძლოა, ფრჩხილებზე ფოსოები, ჩაღრმავებები ან ფერის შეცვლა შეამჩნიოთ. ხელის ფრჩხილები ხშირად უფრო მეტად ზიანდება , ვიდრე ფეხის. ეს ცვლილებები განსაკუთრებით შესამჩნევია ცერა და საჩვენებელ თითებზე.

მუხლი (პატელა)

მუხლის სახსარი, ანუ ის, რასაც ექიმები „პატელას“ უწოდებენ, შეიძლება დაპატარავდეს, შეიცვალოს ფორმა ან საერთოდ გაქრეს. ზოგჯერ ეს მუხლის სახსარი შეიძლება ნორმალურზე ოდნავ მაღლა ან გვერდზე იყოს განლაგებული. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის მუხლის ტკივილი, არასტაბილურობის შეგრძნება ან მუხლის სწორად მოხრის ან გასწორების შეუძლებლობა (მოძრაობის დიაპაზონი). მუხლის სახსრის ამოვარდნილობა ამ მდგომარეობაში ხშირი მოვლენაა. წარმოიდგინეთ, თამაშის დროს თქვენი შვილი მოულოდნელად მუხლს ეჭიდება და ტირილს იწყებს, სიარულის უნარი არ აქვს.

იდაყვი

შესაძლოა, ბავშვის მკლავებში ძვლები ისე კარგად არ განვითარდეს, როგორც მოსალოდნელი იყო. ასევე, ზოგჯერ იდაყვის გარშემო შეიძლება შეამჩნიოთ ზედმეტი კანი (მაგალითად, შემაერთებელი ქსოვილი). ამ ცვლილებებმა შეიძლება შეზღუდოს ხელის მობრუნების, გაშლისა და იდაყვის მოხრის უნარი.

თეძოს ძვლები

შესაძლოა, თქვენს შვილს ბარძაყის ძვლებზე ჰქონდეს პატარა ძვლოვანი გამონაზარდები (ექიმები ამ გამონაზარდებს „თეძოს რქებს“ უწოდებენ). ისინი, როგორც წესი, ბარძაყის ძვლის ორივე მხარესაა. ზოგჯერ მათი შეგრძნება ბავშვის კანშიც შეიძლება, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში ისინი დიდ პრობლემას არ წარმოადგენენ.

თვალები

ბავშვის თვალშიდა წნევა შეიძლება გაიზარდოს (თვალის ჰიპერტენზია). საბოლოოდ, ამან შეიძლება გლაუკომა გამოიწვიოს. მიუხედავად იმისა, რომ თავიდან ხშირად სიმპტომები არ აღენიშნება, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება თავის ტკივილი, სინათლის გარშემო ჰალოები ან მხედველობის დაბინდვა განუვითარდეს.

თირკმელები

ფრჩხილ-პატელას სინდრომის მქონე ათიდან დაახლოებით ოთხ ადამიანს თირკმლის დაავადება განუვითარდება ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკში. ეს შეიძლება იყოს მსუბუქიდან სიცოცხლისთვის საშიშ ფორმამდე. თირკმლის მსუბუქი დაავადებაც კი შეიძლება მძიმე გახდეს, თანდათანობით ან მოულოდნელად.

სხვა სიმპტომები

ფრჩხილ-პატელას სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სხვა სიმპტომებიც აღენიშნებოდეს, როგორიცაა:

• ფეხის წვერებზე სიარული აქილევსის მყესის დაჭიმულობის გამო.
• კუნთების მასის შემცირება ხელებსა და ფეხებში.
• ყაბზობა და/ან გაღიზიანებული ნაწლავის სინდრომი.
• ძვლის მინერალური სიმკვრივის შემცირება.
• პერიოდული დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება ან მგრძნობელობის დაკარგვა ხელებსა და ფეხებში.
• სუსტი ან ადვილად მტვრევადი კბილები ან კბილის ემალის გათხელება.
• ხერხემლის არანორმალური გამრუდება (სქოლიოზი).

მკვლევრები ჯერ კიდევ ცდილობენ ზუსტად გაიგონ, რამდენად გავრცელებულია ეს პრობლემები ფრჩხილ-პატელას სინდრომის მქონე ადამიანებში.

რატომ ვლინდება ფრჩხილის პატელას სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ფრჩხილის-პატელას სინდრომი გამოწვეულია თქვენი ბავშვის გენებში ცვლილებებით (გენის ვარიანტებით). ყველაზე ხშირად , ეს ცვლილებები გვხვდება ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებში LMX1B სახელწოდების გენში. ეს LMX1B გენი ეუბნება ბავშვს, თუ როგორ სწორად ჩამოაყალიბოს ისეთი ორგანოები, როგორიცაა ხელები, ფეხები, თვალები და თირკმელები საშვილოსნოში ყოფნის დროს.

გენის ეს ვარიანტები იწვევს LMX1B ცილის მოსალოდნელი ფუნქციონირების შეფერხებას. შედეგად, ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილი ნორმალურად არ ყალიბდება, რაც იწვევს ლურსმან-პატელას სინდრომის სიმპტომებს.

თუმცა, ძალიან იშვიათად, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ფრჩხილის-პატელას სინდრომის სიმპტომები LMX1B გენის მუტაციის გარეშე. მკვლევარები ფიქრობენ, რომ შესაძლოა სხვა გენებიც იყოს ჩართული და ისინი კვლავ აგრძელებენ კვლევას.

ეს დაავადება თაობიდან თაობას გადაეცემა?

დიახ, ფრჩხილის-პატელას სინდრომი თაობიდან თაობას გადაეცემა („აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით“. ეს ნიშნავს, რომ თუ ბავშვი რომელიმე მშობლისგან ამ გენის ვარიანტის ერთ ასლს მემკვიდრეობით მიიღებს, ბავშვს ამ სინდრომის განვითარების უფრო მაღალი ალბათობა აქვს.

მარტივად რომ ვთქვათ, თუ თქვენ გაქვთ ფრჩხილის-პატელას სინდრომი, თქვენს შვილებს აქვთ ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით გადაცემის 50%-იანი შანსი. ეს რისკი ყველა ორსულობისთვის ერთნაირია. და არ აქვს მნიშვნელობა, გოგო ხართ თუ ბიჭი.

ფრჩხილის-პატელას სინდრომის მქონე ათიდან დაახლოებით ცხრა ადამიანს მშობელთაგან ერთ-ერთი ამ დაავადებით აქვს დაავადებული. თუმცა, დაახლოებით ათიდან ერთ ადამიანს შეიძლება არ ჰყავდეს ოჯახის წევრი ამ დაავადებით. ეს ნიშნავს, რომ ზოგიერთი ბავშვი ოჯახში პირველია, ვინც ამ სინდრომით იბადება.

კიდევ რა გართულებები შეიძლება გამოიწვიოს ამან?

ფრჩხილის-პატელას სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებები. ესენია:

• ბავშვის მუხლებსა და/ან იდაყვებში ოსტეოართრიტი (სახსრების ტკივილი) შესაძლოა მოსალოდნელზე უფრო ადრეულ ასაკში განვითარდეს.
• გლაუკომამ შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის დაკარგვა, თუ სათანადოდ არ მოხდება მკურნალობა.
• თირკმლის უკმარისობა.

ფრჩხილ-პატელას სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს თირკმლის უკმარისობის გამო შეიძლება დიალიზი ან თირკმლის გადანერგვა დასჭირდეს.

ასევე, თუ ფრჩხილ-პატელას სინდრომის მქონე ადამიანი დაორსულდება, ორსულობის დროს არსებობს „პრეეკლამფსიის“ სახელით ცნობილი მდგომარეობის განვითარების რისკი. ექიმები ორსულობის დროს აკვირდებიან და საჭიროებისამებრ არეგულირებენ მედიკამენტებს ამ რისკის შესამცირებლად.

როგორ ხდება ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზის დასმა?

ამ მდგომარეობის დიაგნოზირებისთვის ექიმები ჩაატარებენ ერთ ან რამდენიმე შემდეგ ტესტს:

• ფიზიკური გამოკვლევა : დააკვირდით ფრჩხილებისა და ძვლების ცვლილებებს.
• სპეციალიზებული ვიზუალიზაციის ტესტები : რენტგენი, კომპიუტერული ტომოგრაფია და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია გამოიყენება ძვლების უფრო დეტალურად შესასწავლად.
• სისხლის და/ან შარდის ანალიზები : შეამოწმეთ, როგორ ფუნქციონირებს თირკმელები.
• თირკმლის ბიოფსია : თირკმლიდან აღებულია ქსოვილის მცირე ნაწილი და შემოწმდება ფრჩხილ-პატელას სინდრომისთვის დამახასიათებელი ქსოვილოვანი ცვლილებების აღმოსაჩენად.
• გენეტიკური ტესტირება : ეს ტესტირება გენის ვარიანტებს ამოწმებს.

ექიმები გესაუბრებიან და გკითხავენ თქვენი შვილის ოჯახურ სამედიცინო ისტორიას. მაგალითად, ისინი გკითხავენ, თქვენს ოჯახში ვინმეს ხომ არ ჰქონია ფრჩხილ-პატელას სინდრომი ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობა. ეს ინფორმაცია დიაგნოზის დასმაში დაგეხმარებათ. მათ ასევე შეიძლება გირჩიონ გენეტიკური ტესტირება თქვენთვის ან ოჯახის სხვა წევრებისთვის.

ფრჩხილ-პატელას სინდრომის სიმპტომები ხშირად ადრეულ ასაკში ვლინდება. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანში მდგომარეობა შეიძლება წლების განმავლობაში დიაგნოზირებული არ იყოს, ან იმიტომ, რომ სიმპტომები ძალიან მსუბუქია, ან იმიტომ, რომ სიმპტომები არც თუ ისე აშკარაა. ექიმებს შეუძლიათ მდგომარეობის დიაგნოზირება ყველა ასაკის ბავშვებსა და მოზრდილებში.

როგორი ექიმები უმკურნალებენ ჩემს შვილს და დასვამენ დაავადების დიაგნოზს?

შესაძლოა, თქვენს შვილს დასჭირდეს ექიმების გუნდი, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან ფრჩხილ-პატელას სინდრომით დაზიანებულ სხეულის ნაწილებზე. მაგალითად:

• ორთოპედი დაგეხმარებათ ძვლების პრობლემების მოგვარებაში.
• ნეფროლოგი აკონტროლებს ბავშვის თირკმელების ფუნქციონირებას.
• თვალის მოვლის სპეციალისტი ზრუნავს ბავშვის თვალებზე.

რა არის ფრჩხილის-პატელას სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ფრჩხილის-პატელას სინდრომი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. მისი განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს სიმპტომების კონტროლისა და გართულებების რისკის შესამცირებლად ხელმისაწვდომი მკურნალობის მეთოდები.

ამისათვის მკურნალობის სხვადასხვა სახეობა არსებობს და შესაძლოა ერთზე მეტი მკურნალობა იყოს საჭირო იმისდა მიხედვით, თუ როგორ მოქმედებს სინდრომი თქვენს ბავშვზე. თქვენი ბავშვის ექიმები მკურნალობას მათი საჭიროებების მიხედვით დაგეგმავენ. ეს საჭიროებები შეიძლება დროთა განმავლობაში შეიცვალოს. შესაძლოა ხელმისაწვდომი იყოს შემდეგი მკურნალობის მეთოდები:

• ფიზიკური თერაპია , რომელიც ხელს უწყობს მობილობის პრობლემების მოგვარებას.
• ძვლებისა და კუნთების ტკივილის, არტერიული წნევის ან თვალის წნევის კონტროლის მედიკამენტები .
• ქირურგიული ჩარევა ძვლის ანომალიების, გლაუკომის ან თირკმლის მძიმე დაავადების კონტროლისთვის (თირკმლის ტრანსპლანტაციის ჩათვლით).

თქვენი შვილის ექიმები აგიხსნიან თითოეული მკურნალობის დადებით და უარყოფით მხარეებს. ბავშვის რთული გენეტიკური დაავადების მართვა შეიძლება დამთრგუნველი ჩანდეს. ამიტომ, ნუ მოგერიდებათ კითხვების დასმა და თქვენი შეშფოთების გაზიარება. ამ გზით, თქვენ შეგიძლიათ დარწმუნებული იყოთ თქვენი შვილის მკურნალობის გეგმაში.

ეს მდგომარეობა გავლენას მოახდენს ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

ფრჩხილის-პატელას სინდრომი, როგორც წესი, გავლენას არ ახდენს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. თუმცა, თუ თირკმლის მძიმე დაავადება განვითარდება, ეს შეიძლება შეიცვალოს. ამ გართულებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს პროგნოზსა და ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება თირკმლის გადანერგვაც კი დასჭირდეს.

გენეტიკური მდგომარეობები, როგორიცაა ფრჩხილ-პატელას სინდრომი, თითოეულ ბავშვზე ცოტა განსხვავებულად მოქმედებს, ამიტომ ძნელია ზუსტად იმის თქმა, თუ რა სიმპტომები ექნება თქვენს შვილს და რამდენად მძიმე იქნება ისინი. თქვენი შვილის ექიმები ამის შესახებ მეტს გეტყვიან.

შესაძლებელია თუ არა ფრჩხილ-პატელას სინდრომის პრევენცია?

ამჟამად ამ გენეტიკური მდგომარეობის პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს. თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ ფრჩხილის-პატელას სინდრომი და ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. მას შეუძლია დაგეხმაროთ იმის გაგებაში, თუ რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენი შვილი ამ სინდრომს მემკვიდრეობით მიიღებს.

როდის უნდა მიმართოს ჩემს შვილს ექიმი?

თქვენს შვილს, სავარაუდოდ, დასჭირდება ხშირი სამედიცინო ვიზიტები რამდენიმე სხვადასხვა ექიმთან. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ზუსტად გეტყვით, რომელ ვიზიტებზეა საჭირო და რა სიხშირით.

როგორც წესი, თქვენს შვილს რეგულარულად დასჭირდება შემდეგი ნივთების შემოწმება:

• არტერიული წნევის შემოწმება.
• შარდის ანალიზები, მათ შორის ის, რომლებიც ზომავს „ალბუმინ-კრეატინინის დონეს“.
• გლაუკომის სკრინინგი.
• ძვლის სიმკვრივის ტესტები.

ექიმებს შეუძლიათ დაგეხმარონ ამ ტესტების მნიშვნელობის ახსნაში თქვენი შვილისთვის.

ასევე მნიშვნელოვანია, ყურადღება მიაქციოთ თქვენი შვილის ფსიქიკურ ჯანმრთელობას - და თქვენსას. შესაძლოა, თქვენს შვილს რცხვენოდეს თავისი გარეგნობის გამო, ან შესაძლოა, დახმარება დასჭირდეს თავდაჯერებულობის ამაღლებაში. ასევე, შეიძლება დაფიქრდეთ, რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, რომ მას თავი საუკეთესოდ იგრძნოს.

ესაუბრეთ თქვენი შვილის ექიმებს დამხმარე ჯგუფებთან, თერაპევტებთან და სოციალურ მუშაკებთან დაკავშირების შესახებ. გამოცდილი მშობლებისა და ჯანდაცვის პროფესიონალების გუნდის ყოლა, რომლებიც თქვენს ოჯახს მხარს დაუჭერენ, შეიძლება დიდ ცვლილებას შეიტანოს თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებაში.

რამდენად იშვიათია ფრჩხილის-პატელას სინდრომი?

მკვლევარების შეფასებით, ფრჩხილის-პატელას სინდრომი დაახლოებით 50 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. თუმცა, ის შესაძლოა უფრო ხშირი იყოს, რადგან ძალიან მსუბუქი სიმპტომების მქონე ადამიანები დიაგნოზის დასმის გარეშე რჩებიან.

სხვა სახელებიც არსებობს ამისთვის?

„ფონგის დაავადება“ ფრჩხილის-პატელას სინდრომის კიდევ ერთი სახელია. ეს სახელი წარსულში ხშირად გამოიყენებოდა. დღეს ბევრი მას ფრჩხილის-პატელას სინდრომს უწოდებს.

იგივე მდგომარეობის კიდევ ერთი სახელია „მემკვიდრეობითი ონიქო-ოსტეოდისპლაზია“. მოდით განვიხილოთ ამ სახელის თითოეული ნაწილის მნიშვნელობა:

• „მემკვიდრეობითი“ ნიშნავს, რომ ის შეიძლება ოჯახებშიც გამოვლინდეს.
• „ონიქო“ ფრჩხილებს ნიშნავს.
• „ოსტეო“ ძვლებს ნიშნავს.
• „დისპლაზია“ ნიშნავს, რომ სხეულის რომელიმე ნაწილში არსებობს ზრდის ან განვითარების დეფექტი.

მაშ ასე, რა არის ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს იქიდან, რაზეც ვისაუბრეთ?

როდესაც თქვენს შვილს აქვს ისეთი გენეტიკური მდგომარეობა, როგორიცაა ფრჩხილის-პატელას სინდრომი, რომელიც მთელი ცხოვრების განმავლობაში გრძელდება, ყველაფერი შეიძლება ცოტა დამაბნეველი იყოს. შეიძლება ღელავდეთ თქვენი შვილის კეთილდღეობაზე, მის მომავალზე. ასევე შეიძლება გაინტერესებდეთ, რა გჭირდებათ მათგან, რომ დაეხმაროთ მათ ზრდაში, აყვავებასა და ბედნიერ ცხოვრებაში. ეს დიდი ტვირთია, მაგრამ მისი მარტო ტარება არ არის საჭირო. ესაუბრეთ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს თქვენი შვილის საჭიროებების - და თქვენი საჭიროებების მხარდაჭერის გზების შესახებ.

გახსოვდეთ, დაავადების ადრეული გამოვლენა და სათანადო მართვა დიდ როლს ითამაშებს თქვენს შვილს ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით ცხოვრებაში. ნუ შეგეშინდებათ და ნუ ჩავარდებით პანიკაში. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ ბავშვს სიყვარულითა და გაგებით მოეპყროთ და ამავდროულად, სამედიცინო რჩევებიც დაიცვათ.

` ფრჩხილ-პატელას სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ფრჩხილები, მუხლი, პატელა, თირკმლის დაავადება, LMX1B, ფონგის დაავადება, ბავშვთა ჯანმრთელობა