სხეულზე უცნაური ლაქები ან კვანძები გაქვთ? მოდით, ნეიროფიბრომატოზზე (NF) ვისაუბროთ!

გაქვთ კანზე ის ყავისფერი ლაქები, რომლებიც ალბათ ბავშვობიდან გინახავთ? ან ხანდახან გაქვთ პატარა, ხორკლიანი რაღაცეები, რომლებიც სხეულზე გარკვეულ ადგილებში ჩნდება? შესაძლოა ეს უბრალოდ ლაქები ან კვანძები არ იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც შეიძლება მსგავსი იყოს და ის ცოტა რთული, მაგრამ გასაგებია. ეს არის ნეიროფიბრომატოზი , ანუ შემოკლებით NF .

რა არის ნეიროფიბრომატოზი (NF)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნეიროფიბრომატოზი (NF) არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენს ნერვულ სისტემასა და გენებზე . ის გავლენას ახდენს ჩვენს ტვინზე, ზურგის ტვინზე, ნერვებსა და კანზე. თქვენს მიერ განცდილი სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და ასევე განსხვავდება NF-ის ტიპის მიხედვით. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია დაბადების ნიშნები და სიმსივნეები, რომლებიც, როგორც წესი, არასიმსივნური (კეთილთვისებიანი) ხასიათისაა. თქვენ ასევე შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ ეს მდგომარეობა თქვენი ოჯახისგან, რაც თქვენი გენებია. თუმცა, გასაკვირია, რომ შემთხვევათა დაახლოებით 50%-ში ის შეიძლება შემთხვევით მოხდეს, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

ნეიროფიბრომატოზის (NF) ძირითადი ტიპები რა არის?

ამ NF-ების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. ვნახოთ, რა არიან ისინი.

1. ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1)

ეს არის NF-ის ყველაზე გავრცელებული ტიპი . ის გვხვდება, როდესაც:

• ყავისფერი ლაქები: ისინი ყავისფერ ლაქებს წააგავს. მათ შეუძლიათ სხეულის ნებისმიერ ადგილას გაჩნდნენ.
• ნეიროფიბრომა: მცირე სიმსივნეები, რომლებიც ნერვებზე ყალიბდება.
• ჭორფლები იღლიებსა და საზარდულის არეში: ისინი პატარა წერტილებს ჰგავს.
• მხედველობის ნერვის სიმსივნეები: ისინი შეიძლება განვითარდეს თვალთან დაკავშირებულ ნერვებში.
• ძვლის დეფორმაციები: მაგალითად, სქოლიოზი.

წარმოიდგინეთ, არის პატარა გოგონა, სახელად ნიმალი. როდესაც ის დაიბადა, სხეულზე რამდენიმე რძისფერი ყავისფერი ლაქა ჰქონდა. როდესაც ცოტა წამოიზარდა, პატარა ლაქებიც გაუჩნდა იღლიებში. მხოლოდ მაშინ, როდესაც ექიმს აჩვენა ისინი, გაიგო, რომ NF1 ჰქონდა.

2. NF2-ასოცირებული შვანომატოზი (ადრე ცნობილი როგორც მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი (NF2))

ეს ტიპი ხდება:

• ნელა მზარდი ნეირომები: ისინი ასევე ნერვების გასწვრივ ყალიბდებიან.
• სმენის დაქვეითება: შესაძლოა განვითარდეს სმენის დაქვეითება.
• მხედველობის ცვლილებები: შეიძლება განვითარდეს ისეთი რამ, როგორიცაა კატარაქტა.
• დაბუჟება ან სისუსტე: შეიძლება იგრძნოთ, რომ კიდურები დაბუჟებულია (პერიფერიული ნეიროპათია).

3. შვანომატოზი (SWN)

ეს ყველაზე იშვიათი ტიპია . გენეტიკური მუტაციის მიხედვით, მისი რამდენიმე ქვეტიპი არსებობს. ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება საერთოდ არ აღენიშნებოდეს. თუმცა, თუ სიმპტომები მაინც გამოვლინდა, შეიძლება შემდეგი სიმპტომები გამოვლინდეს:

• ნელა მზარდი ნერვული სიმსივნეები (შვანომები):ეს წარმონაქმნები შეიძლება სხეულის მხოლოდ ერთ ნაწილზე მოხდეს.
• ქრონიკული ტკივილი.
• თითის წვერებში დაბუჟება და ანთება.

რამდენად გავრცელებულია ნეიროფიბრომატოზი (NF)?

უხეშად რომ ვთქვათ, NF1 NF-ის შემთხვევების დაახლოებით 96%-ს შეადგენს. ეს ნიშნავს, რომ მსოფლიოში ყოველწლიურად დაბადებული 3000 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს აქვს ეს დაავადება. NF2 დაახლოებით 3%-ს შეადგენს, ანუ დაბადებული 33 000 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს. შვანომატოზი (SWN) კიდევ უფრო იშვიათია და დაახლოებით 1%-ში გვხვდება.

რა არის ნეიროფიბრომატოზის (NF) სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, სიმპტომები განსხვავდება ნფ-ის ტიპის მიხედვით. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს სიმპტომები, ზოგს კი შეიძლება ჰქონდეს მძიმე სიმპტომები. თუმცა, არსებობს ორი ძირითადი მახასიათებელი, რომლებიც საერთოა სამივე ტიპისთვის:

• სიმსივნეები: ეს არის ქსოვილის წარმონაქმნები, რომლებიც უჯრედების შერწყმისას წარმოიქმნება. სხვადასხვა ტიპის NF სიმსივნეები სხვადასხვა ტიპის უჯრედებისგან შედგება. ეს სიმსივნეები ხშირად ნელა იზრდება და არ არის ავთვისებიანი (კეთილთვისებიანი) . თუმცა, ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი სიმსივნე შეიძლება ავთვისებიანად გადაიქცეს. ნერვებზე წარმოქმნილ ამ სიმსივნეებს ნეიროფიბრომები ეწოდება.

• კანის წარმონაქმნები: ესენია დაბადების ნიშნები, როგორიცაა ადრე განხილული „ყავისფერი ლაქები“, ასევე ხალები, რომლებიც იღლიებსა და საზარდულის არეში ვითარდება. ზოგჯერ, კანის ზედაპირზე შეიძლება განვითარდეს პატარა, რბილი, ბარდის ზომის წარმონაქმნები (კანის ნეიროფიბრომები).

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ არ შეგეშინდეთ, რომ გაქვთ NF მხოლოდ იმიტომ, რომ რამდენიმე ასეთი ლაქა გაქვთ. თუმცა, თუ რაიმე ეჭვი გაქვთ, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.

ამ ძირითადი სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოჩნდეს:

• სმენის ან მხედველობის დაქვეითება.
• სქოლიოზი.
• კუნთების სისუსტე.
• კიდურებში დაბუჟება ან ჩხვლეტის შეგრძნება.
• სხეულის ტკივილი და თავის ტკივილი.
• ქცევითი ცვლილებები, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD).
• სწავლის სირთულეები.
• კრუნჩხვების მსგავსი მდგომარეობები.

როგორ გამოიყურება ნეიროფიბრომატოზის (NF) მქონე ადამიანი?

ეს ადამიანიდან ადამიანამდე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს კანზე შეიძლება შეემჩნია პატარა, მრგვალი წარმონაქმნები (დაახლოებით ერთი სანტიმეტრის დიამეტრის, ბარდის ზომის). ესენია ნეიროფიბრომები. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ორზე მეტი ასეთი წარმონაქმნი, ან შეიძლება ჰქონდეს დიდი წარმონაქმნი (პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა), რომელიც კანის ქვეშ რამდენიმე ნერვისგან შედგება.

ჩვენ ვისაუბრეთ „ყავა-ო-ლაის“ ლაქებზე. მათი ზომა და ფორმა შეიძლება იყოს ბრტყელი, ღია ყავისფერიდან მუქ ყავისფერამდე. როგორც წესი, ასეთ ლაქას ექვს ან მეტს ნახავთ.

სახეზე ლაქების გაჩენა ნორმალურია. თუმცა, ნფ-ის დროს ეს ლაქები იღლიებსა და საზარდულის არეში ჩნდება.ესენი ყველაზე გავრცელებულია. ისინი პატარა, მოწითალო-ყავისფერი წერტილების მსგავსია.

რა ასაკში ვლინდება ნეიროფიბრომატოზის (NF) სიმპტომები?

ესეც ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება დაბადებისას გამოვლინდეს. ზოგიერთი შეიძლება ასაკის მატებასთან ერთად, მოზარდობის ასაკში ან ზრდასრულ ასაკში გამოვლინდეს. მაგალითად, ნეიროფიბრომა შეიძლება ზოგიერთი ბავშვის კანზე დაბადებისას გამოვლინდეს. თუმცა, ყველაზე ხშირად ისინი მოზარდობის ასაკში ჩნდება. რძისფერი ლაქები ხშირია ბავშვის სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში. ჭორფლები საზარდულისა და იღლიების არეში შეიძლება 3-დან 5 წლამდე ასაკში გაჩნდეს. შვანომატოზის სიმპტომები, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკში, დაახლოებით 30 წლის ასაკში იწყება.

რა იწვევს ნეიროფიბრომატოზს (NF)?

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს გენებში ცვლილება (მუტაცია) ა. მოდით განვიხილოთ, თუ რა იწვევს თითოეულ ტიპს:

• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1): ჩვენს ორგანიზმში არსებობს გენი, რომელსაც NF1 ეწოდება . ის აკონტროლებს ცილის, ნეიროფიბრომინის, გამომუშავებას. ამ ცილის ფუნქცია სიმსივნეების წარმოქმნის დათრგუნვაა.
• NF2-ასოცირებული შვანომატოზი/ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2 (NF2): ეს გამოწვეულია NF2 (მერლინი) სახელით ცნობილი გენით . ის ასევე აკონტროლებს კიდევ ერთ ცილას, ნეიროფიბრომინს. ეს ცილა ასევე თრგუნავს სიმსივნეების წარმოქმნას.
• შვანომატოზი: ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს SMARCB1 ან LZTR1 გენებში მუტაციებით. თუმცა, ბევრ შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის გამომწვევი ზუსტი გენის იდენტიფიცირება შეუძლებელია.

მარტივად რომ ვთქვათ, თუ ამ ოთხი გენიდან რომელიმეში მუტაციაა, ცილები არ იღებენ ჩვენი უჯრედების ზრდის კონტროლისთვის საჭირო ინსტრუქციებს. სწორედ ამ დროს იწყებენ სიმსივნეები ორგანიზმში ფორმირებას.

მშობლებისგან შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ NF1 ან NF2, რასაც აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობის დასადასტურებლად მხოლოდ ერთ-ერთი მშობლისგან შეცვლილი გენის ასლის მიღება გჭირდებათ. თუმცა, NF1-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარს ის სპონტანურად უვითარდება, ოჯახური ისტორიის გარეშე. ეს შეიძლება NF2-ის მქონე ადამიანებსაც დაემართოთ. შვანომატოზის მქონე ადამიანების დაახლოებით 85%-ს ეს მდგომარეობა სპონტანურად უვითარდება, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

რა არის ნეიროფიბრომატოზის (NF) რისკ-ფაქტორები?

ეს მდგომარეობა შეიძლება ნებისმიერ ადამიანში განვითარდეს, მაგრამ თუ თქვენს ოჯახში რომელიმე წევრს აქვს ამ NF მდგომარეობებიდან ერთ-ერთი, თქვენც უფრო მეტად გაქვთ მისი განვითარების შანსი.

რა არის ნეიროფიბრომატოზის (NF) შესაძლო გართულებები?

NF-მა შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებები. ზოგიერთი მათგანია:

• სმენის დაქვეითება.
• მხედველობის დაქვეითება.
• მუდმივი ტკივილი.
• სწავლისა და ქცევის პრობლემები.
• გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები - მაგალითად, ჰიპერტენზია, თანდაყოლილი გულის დაავადებები.
• კანის პრობლემებით გამოწვეული თვითშეფასების პრობლემები.
• კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი, ვიდრე ზოგადი პოპულაციის შემთხვევაში, მათ შორის სარძევე ჯირკვლის კიბოს და რბილი ქსოვილების კიბოს (სარკომა).

მნიშვნელოვანია: NF სიმსივნეების უმეტესობა არ არის ავთვისებიანი. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ზოგიერთი NF სიმსივნე შეიძლება ავთვისებიანად გადაიქცეს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარული სამედიცინო შემოწმების ჩატარება.

როგორ ხდება ნეიროფიბრომატოზის (NF) დიაგნოზის დასმა?

ექიმი გასინჯავს და ჩაგიტარებთ საჭირო ტესტებს ფილტვისმიერი ნევროზის დიაგნოზის დასასტურებლად. თავდაპირველად, ისინი გამოიკვლევენ თქვენს კანს, რათა შეამოწმონ „ყავისფერი რძის“ ლაქების ან ნეიროფიბრომის ნიშნები. ასევე შეამოწმებენ სქოლიოზს, არტერიულ წნევას, მხედველობასა და სმენას. ასევე გკითხავენ თქვენი ჯანმრთელობის მდგომარეობისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. ასე რომ, თუ იცით, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ფილტვისმიერი ნევროზი, აუცილებლად აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს.

ნფ-ის თითოეული ტიპის დიაგნოსტიკის კრიტერიუმები განსხვავებულია. მიუხედავად იმისა, რომ დიაგნოზის დასმა ხშირად კლინიკური გამოკვლევითაც შეიძლება, ზოგიერთი ტესტი დაგეხმარებათ სიმპტომების მიზეზის დადგენაში. ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, რენტგენი ან კომპიუტერული ტომოგრაფია, აჩვენებს, თუ როგორ იმოქმედა მდგომარეობამ თქვენს ნერვულ სისტემაზე. გენეტიკური ტესტირება ასევე დაგეხმარებათ იმ გენის მუტაციის იდენტიფიცირებაში, რომელიც იწვევს თქვენს სიმპტომებს. თუმცა, ექიმებს ჯერ არ გამოუვლენიათ ყველა გენი, რომელიც იწვევს მდგომარეობას.

ზოგჯერ სიმპტომების დიაგნოზი მათი გამოვლენიდან წლების შემდეგაც კი არ ისმება. ზოგიერთ ადამიანს დიაგნოზი ზრდასრულ ასაკში უსვამენ. ეს იმიტომ ხდება, რომ ნფ-ის სიმპტომები დროთა განმავლობაში, ეტაპობრივად ვითარდება.

რა არის ნეიროფიბრომატოზის (NF) მკურნალობის მეთოდები?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია: თქვენი ნფ-ის მკურნალობა უნდა ჩატარდეს ნფ-ის მქონე პაციენტების მკურნალობის ექსპერტიზის მქონე ექიმების მულტიდისციპლინური გუნდის ხელმძღვანელობით. ეს გუნდი, როგორც წესი, მოიცავს:

• ნეირო-ონკოლოგები.
• ნეიროქირურგები.
• ყურის, ცხვირის და ყელის ქირურგები (ყელის ექიმები).
• პლასტიკური ქირურგები.
• ფსიქოთერაპევტები.
• აუდიოლოგები.
• გენეტიკური კონსულტანტები.

მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად ნფ-ის განკურნება არ არსებობს, ნფ-სთან დაკავშირებული სიმსივნეების დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში ბევრი მიღწევაა. ექიმი დაგეხმარებათ თქვენი მდგომარეობისთვის საუკეთესო მკურნალობის შერჩევაში.

თუ სიმპტომები არ გაქვთ, ან თქვენი სიმპტომები ხელს არ გიშლით ყოველდღიურ ცხოვრებაში, შესაძლოა მკურნალობა არ დაგჭირდეთ. ამ შემთხვევაში, ექიმი წელიწადში ერთხელ ან ორჯერ გთხოვთ, რომ დაავადების პროგრესირების მონიტორინგისთვის გამოკვლევებზე მიხვიდეთ.

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა:

• სიმსივნის მოცილება:ქირურგიული ჩარევით შესაძლებელია კანზე და სხეულის სხვა ნაწილებზე არსებული სიმსივნეების მოცილება.
• მედიკამენტები: პრეპარატი სელუმეტინიბი დამტკიცებულია აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის (FDA) მიერ 2-დან 18 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიმსივნური უჯრედების ზრდის შესაჩერებლად, რომლებსაც აქვთ NF1 პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა, რომლის ამოღება შეუძლებელია ქირურგიული გზით, ან რომელთა სიმსივნეებმა გამოიწვია ინვალიდობა ან დამახინჯება.
• ქირურგიული ჩარევა ძვლის ზრდის ანომალიების გამოსასწორებლად: თუ თქვენ გაქვთ სქოლიოზი ან ძვლის ზრდის სხვა ანომალიები, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ბრეკეტი ან, მძიმე შემთხვევებში, ქირურგიული ჩარევა.
• ქიმიოთერაპია: ეს მკურნალობა ტარდება ავთვისებიანი სიმსივნეების დროს. ქიმიოთერაპია ანადგურებს კიბოს უჯრედებს.
• სხივური თერაპია: სხივური თერაპია შეიძლება გამოყენებულ იქნას სიმსივნის ზრდის კონტროლისთვის ისეთი სიმსივნეების დროს, როგორიცაა ძუძუს კიბო, რბილი ქსოვილების კიბო, რომელსაც სარკომა ეწოდება, ავთვისებიანი პერიფერიული ნერვული გარსის სიმსივნეები (MPNST) ან გლიომა (ტვინის სიმსივნე).

თუ NF-მა თქვენი სმენა ან მხედველობა დააზარალა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დამხმარე მოწყობილობები, როგორიცაა სმენის აპარატები ან კორექტული ლინზები.

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

ყველა მკურნალობას შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული გვერდითი მოვლენები. ექიმი მკურნალობის დაწყებამდე გესაუბრებათ ამ გვერდითი მოვლენების შესახებ.

ოპერაციის შესაძლო გვერდითი მოვლენები:

• სისხლდენა.
• ინფექცია.
• ნეიროფიბრომა, რომელიც მოცილების შემდეგ ხელახლა ჩნდება.
• ნერვის დაზიანება.

ქიმიოთერაპიის გვერდითი მოვლენები:

• დაღლილობა.
• დიარეა ან ყაბზობა.
• თმის ცვენა.
• საჭმელი უგემურია.
• გულისრევა და ღებინება.

რა არის ნეიროფიბრომატოზის (NF) მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ნეიროფიბრომატოზი (NF), როგორც წესი, მნიშვნელოვან გავლენას არ ახდენს თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. თუმცა, სიმსივნეების მდებარეობიდან გამომდინარე, თქვენი ყოველდღიური აქტივობების ნაწილი, როგორიცაა სმენა და მხედველობა, შეიძლება რთული იყოს დახმარების გარეშე. მკურნალობის გარეშე, ზოგიერთი გართულება, როგორიცაა კიბო, შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

შესაძლებელია ნეიროფიბრომატოზის (NF) პრევენცია?

ამჟამად არ არსებობს NF-ის პრევენციის ცნობილი გზა. თუ ოჯახის შექმნას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს გაესაუბრებით, რათა მეტი გაიგოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესახებ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენ ან თქვენი შვილი კანზე შეამჩნევთ NF-ის რომელიმე ქვემოთ ჩამოთვლილ სიმპტომს:

• ექვსი ან მეტი კაფე-ო-ლეის ქონა.
• კანზე წარმონაქმნები უმიზეზოდ ჩნდება.
• ლაქების გაჩენა იღლიებში ან საზარდულის არეში.

სხვა სიმპტომები, რომლებიც ექიმთან ვიზიტს მოითხოვს:

• ცვლილებები თქვენს სმენაში და/ან მხედველობაში.
• ტკივილი მიზეზის გარეშე.
• კუნთების სისუსტე.
• ხელის და ფეხის თითებში დაბუჟება ან ჩხვლეტის შეგრძნება.

თუ თქვენ გაქვთ NF, ექიმი, სავარაუდოდ, გირჩევთ, რომ რეგულარულად (ჩვეულებრივ, ყოველ 6-12 თვეში) გაიაროთ შემოწმება თქვენი სიმპტომების მონიტორინგისთვის. აუცილებლად დანიშნეთ დამატებითი ვიზიტი, თუ ახალი სიმპტომები გაგიჩნდებათ ან არსებული სიმპტომი გაუარესდება.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• რა იწვევს ჩემს სიმპტომებს?
• რა რისკი არსებობს, რომ ჩემს მომავალ შვილებს ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით გადაეცეს?
• როგორი სახის მკურნალობას გვირჩევთ?
• არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• რა სიხშირით უნდა მოვიდე შემდგომი გამოკვლევებისთვის?
• არის თუ არა რაიმე კლინიკური კვლევა, რომელზეც წვდომა შემიძლია?
• უნდა მივმართო თუ არა ნაყოფიერების სპეციალისტს?

ნეიროფიბრომატოზი არის მდგომარეობა, რომელიც აზიანებს თქვენს ნერვულ სისტემასა და კანს. მას შეუძლია სხვადასხვაგვარად იმოქმედოს თქვენზე. შეიძლება გქონდეთ სიმპტომები, რომლებიც ხელს გიშლით ყოველდღიურ საქმიანობაში, ან შეიძლება საერთოდ არ გქონდეთ სიმპტომები. ხშირად, იმისდა მიხედვით, თუ როგორ განვითარდება სიმპტომები ასაკის მატებასთან ერთად, ოფიციალური დიაგნოზის დასმას შეიძლება წლები დასჭირდეს. ამ დიაგნოზის დასმის შემდეგ, იმის ზუსტად ცოდნა, თუ რა ხდება, შეიძლება დიდი შვება იყოს. თქვენი სამედიცინო ჯგუფი დაგეხმარებათ მეტი გაიგოთ იმის შესახებ, თუ როგორ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ამ მდგომარეობამ თქვენზე და შესაძლოა თქვენს მომავალ ოჯახზე. მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, მკურნალობის ვარიანტები არსებობს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

ნეიროფიბრომატოზი (NF) არ არის ისეთი რამ, რისიც უნდა შეგეშინდეთ, მაგრამ ის ისეთი რამაა, რისიც უნდა იცოდეთ.

• თუ კანზე უჩვეულო ლაქები, კვანძები ან იღლიებში/საზარდულის არეში ბევრი ლაქა გაქვთ, მიმართეთ ექიმს .
• არსებობს NF-ის სხვადასხვა ტიპი და თითოეული მათგანის სიმპტომები განსხვავებულია.
• ეს გენეტიკური დაავადებაა, თუმცა ყოველთვის ოჯახური არ არის.
• მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და უკეთესი ცხოვრების წარმართვას .
• ძალიან მნიშვნელოვანია მკურნალობის ჩატარება სპეციალიზებული სამედიცინო ჯგუფის მეთვალყურეობის ქვეშ.
• აუცილებელია რეგულარულად გაიაროთ სამედიცინო შემოწმება და ყურადღება მიაქციოთ ახალ სიმპტომებს.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. ისინი სიამოვნებით დაგეხმარებიან.

ნეიროფიბრომატოზი , ნევროლოგიური ფიბროზი, ნერვის სიმსივნეები, „ყავისფერი ლაქები“, გენეტიკური დაავადებები, კანის ლაქები, ნერვული სისტემა