რა არის ნიმან-პიკის დაავადება? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

თქვენი პატარას მუცელი ოდნავ შებერილი ხომ არ ჩანს? ან გრძნობთ, რომ თქვენი შვილი მისი ასაკისთვის შესაბამისი ტემპით არ იზრდება? ზოგჯერ ეს ყველაფერი შეიძლება ნორმალური იყოს. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ისინი შეიძლება გამოწვეული იყოს იშვიათი გენეტიკური დაავადებით, რომლის შესახებაც არ გვსმენია. დღეს ჩვენ ნიმან-პიკის დაავადებაზე ვსაუბრობთ, რომელიც ამ იშვიათ დაავადებებს მიეკუთვნება. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. მოდით, ვისაუბროთ ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად.

რა არის ნიმან-პიკის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნიმან-პიკის დაავადება მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენი სხეულის უჯრედებში ცხიმოვანი ნივთიერებების, ანუ ლიპიდების, არასაჭირო დაგროვებით.

ახლა შეიძლება გაგიჩნდეთ კითხვა: „რა არის ეს ლიპიდები? რატომ გროვდებიან ისინი?“ მოდით, ასე ავხსნათ.

წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედი პატარა ქარხანაა. ამ ქარხანას მუშაობისთვის ენერგია სჭირდება. ეს ენერგია ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებში მოდის. ამ საკვებში შემავალი ცხიმები (ლიპიდები) და ცილები ჩვენს უჯრედებში პატარა ნაჭრებად იშლება და ენერგიის წარმოებისთვის გამოიყენება. გარდა ამისა, ეს ლიპიდები (მაგალითად, ქოლესტერინი და ზეთები) ასევე საჭიროა მრავალი მნიშვნელოვანი ფუნქციისთვის, როგორიცაა ჩვენი უჯრედების კედლების აშენება და ჰორმონების გამომუშავება.

ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ადამიანის ორგანიზმში, როდესაც ეს ლიპიდები იხარჯება, ან თუ მათი რაოდენობა ძალიან ბევრია, სპეციალური ფერმენტები მოქმედებენ მათ დასაშლელად და ორგანიზმიდან გამოსადევნად. ისევე, როგორც სისტემა, რომელიც ქარხნიდან ნარჩენებს აშორებს მუშაობის დასრულების შემდეგ.

მაგრამ ნიმან-პიკის დაავადების მქონე ადამიანში არსებობს გენეტიკური დეფექტი იმ ფერმენტების ან ცილების წარმოებაში, რომლებიც შლიან ჩემს მიერ ნახსენებ ლიპიდებს. შედეგად, უჯრედებში იწყებენ გამოუსადეგარი, არასაჭირო ლიპიდების დაგროვებას. ეს ჰგავს ნაგვის გროვას ქარხანაში, სადაც ნარჩენების განადგურების სისტემა გაუმართავია.

ამ გზით, ლიპიდები ერთ ადგილას არ გროვდება.

• ტვინი
• ღვიძლი
• ელენთა
• ფილტვები
• ძვლის ტვინი

ეს ლიპიდები გროვდება სასიცოცხლო ორგანოების, მაგალითად გულის, უჯრედებში. დროთა განმავლობაში, ეს ლიპიდები გროვდება და ხელს უშლის ამ ორგანოების სწორად ფუნქციონირებას. სწორედ ამ დროს იწყება სიმპტომების გამოვლენა.

რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს იმ ორგანოს მიხედვით, რომელშიც ეს ლიპიდები დეპონირდება. სიმპტომები ასევე განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. თუმცა, არსებობს რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი.

ნევროლოგიური სიმპტომები

ეს სიმპტომები ვლინდება ტვინის უჯრედებში ლიპიდების დაგროვების დროს.

• ატაქსია: ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც სხეულის კუნთები ვერ აკონტროლებენ განზრახ მოძრაობებს, როგორიცაა სიარული ან რაიმესკენ ხელის დაწვდომა. სხეული არასტაბილური და არამყარი ხდება.
• კუნთების სისუსტე:სხეული უსიცოცხლოდ გრძნობს თავს და კუნთების ტონუსი მცირდება.
• სპასტიურობა: ზოგჯერ კუნთები იჭიმება და შეიძლება კანკალი დაიწყოს. მოძრაობა ძალიან რთულდება.
• მეტყველების გაძნელება: სიტყვების გაურკვევლობა, გარკვევით მეტყველების შეუძლებლობა.
• ტვინის ფუნქციის თანდათანობითი დაქვეითება: დროთა განმავლობაში შეიძლება დაქვეითდეს ისეთი რამ, როგორიცაა მეხსიერება და სწავლის უნარი.

სხეულის სხვა ნაწილებთან დაკავშირებული სიმპტომები

• ღვიძლისა და ელენთის შეშუპება: ეს ხშირად ერთ-ერთი პირველი ნიშანია, რომელიც შეინიშნება. ეს ორი ორგანო გადიდებულია ლიპიდური დეპოზიტების გამო. ეს იწვევს ბავშვის მუცლის წინ გამოწევას და შეშუპების იერსახის მიღებას.
• ყლაპვისა და დალევის გაძნელება: ეს მდგომარეობა განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებს აწუხებთ.
• თვალის მოძრაობის ცვლილებები: შეიძლება გაძნელდეს ზემოთ და ქვემოთ ყურება.
• რქოვანას ცვლილებები: რქოვანა შეიძლება დაბინდული გახდეს.
• ალუბლისფერ-წითელი ლაქა: ეს ძალიან სპეციფიკური სიმპტომია. როდესაც ექიმი თვალის დათვალიერებას ახორციელებს, შესაძლოა ბადურის შუაში ალუბლისფერი წითელი ლაქა შეამჩნიოს. ეს ყველას არ ემართება, თუმცა ზოგიერთ პაციენტს ემართება.

ამ დაავადების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს.

ნიმან-პიკის დაავადება ყველა ერთნაირი არ არის. არსებობს სამი ძირითადი ტიპი (და ზოგიერთ კლასიფიკაციაში მეტი). თითოეულ ტიპს აქვს დაავადების განსხვავებული მიზეზები, სიმპტომები და მიმდინარეობა. მოდით, გამოვიყენოთ ცხრილი, რომელიც დაგვეხმარება განსხვავებების გაგებაში.

მცირე შენიშვნა D ტიპის შესახებ

წარსულში, C ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტებს, რომლებიც კანადის ახალი შოტლანდიის რეგიონში მცხოვრები საერთო წინაპრისგან შთამომავლები იყვნენ, D ტიპი ეწოდებოდათ. თუმცა, ახლა ჩვენ ვიცით, რომ ეს ასევე C ტიპის დაავადებაა და გამოწვეულია NPC1 გენის სპეციფიკური დეფექტით.

არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა?

ამ კითხვაზე პასუხის ცოდნა ძალიან მნიშვნელოვანია თქვენთვის და ყველასთვის. სიმართლე გითხრათ, ამ დრომდე ნიმან-პიკის დაავადების განკურნება არ არსებობს.

მაშ, რას აკეთებენ ექიმები?

ამჟამინდელი მკურნალობა დამხმარე ხასიათისაა . ანუ, მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების განკურნება შეუძლებელია, ისინი აკონტროლებენ სიმპტომებს, უზრუნველყოფენ პაციენტისთვის მაქსიმალურად კომფორტულ გარემოს და ეხმარებიან ცხოვრების გამარტივებაში.

• ინფექციებისგან დაცვა: ეს პაციენტები, განსაკუთრებით ბავშვები, მიდრეკილნი არიან ხშირი ინფექციებისკენ. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია მათი დაცვა ისეთი ინფექციებისგან, როგორიცაა პნევმონია.
• კვება: ბავშვებს, რომლებსაც ყლაპვის სირთულე აქვთ, შესაძლოა საკვების მილით კვება დასჭირდეთ.
• ფიზიოთერაპია: ვარჯიში და ფიზიოთერაპია ხელს უწყობს კუნთების შებოჭილობის (სპასტიურობის) კონტროლს და სახსრების ფუნქციონირების შენარჩუნებას.
• სუნთქვის გაძნელების მკურნალობა: თუ ფილტვები დაზიანებულია, როგორც B ტიპის პაციენტებში, შესაძლოა საჭირო გახდეს დამატებითი ჟანგბადი.

ექსპერიმენტული მკურნალობა

• ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია: ეს მეთოდი რამდენიმე B ტიპის პაციენტზე იქნა გამოყენებული, თუმცა ის ჯერ არ წარმოადგენს სტანდარტულ მკურნალობას.
• ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია და გენური თერაპია: მეცნიერები იმედოვნებენ, რომ ეს მკურნალობა მომავალში გარკვეულ სარგებელს მოუტანს B ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტებს, თუმცა ისინი ჯერ კიდევ კვლევის ეტაპზეა.

რა შეგიძლიათ თქვათ მომავალზე? (პროგნოზი)

ეს ძალიან მგრძნობიარე თემაა სასაუბროდ. პაციენტის მომავალი, ანუ პროგნოზი, მთლიანად დაავადების ტიპზეა დამოკიდებული.

• ტიპი A: როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ეს ყველაზე მძიმე ტიპია. ამ მდგომარეობით დაავადებული ჩვილები, როგორც წესი, ჩვილობის ასაკში, 2-3 წლამდე იღუპებიან ინფექციის ან ნერვული სისტემის დისფუნქციის გამო.
• ტიპი B: ამ პაციენტებს შეუძლიათ შედარებით დიდხანს იცოცხლონ. ზოგიერთი მათგანი ზრდასრულ ასაკამდე ცოცხლობს. თუმცა, ფილტვების დაზიანების გამო, მათ შეიძლება დასჭირდეთ მთელი ცხოვრების განმავლობაში სამედიცინო მეთვალყურეობა და ზოგჯერ ჟანგბადის მხარდაჭერა.
• ტიპი C:ამ დაავადების მომავლის პროგნოზირება ძალიან რთულია, რადგან სიმპტომების გამოვლენის ასაკი და დაავადების მიმდინარეობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთი ბავშვი ადრეულ ასაკში იღუპება, ხოლო გვიან დაწყებული სიმპტომების და ნაკლებად მძიმე შემთხვევების მქონე ბავშვები ზრდასრულ ასაკამდე ცოცხლობენ.

ნიმან-პიკის დაავადება, მემკვიდრეობითი დაავადებები, ლიპიდების დაგროვების დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, ღვიძლის შეშუპება, ნევროლოგიური სიმპტომები, პედიატრიული დაავადებები