თქვენი კანი, თმა და თვალები უჩვეულოდ ღია ფერისაა? შესაძლოა, ეს ოკულოკუტანური ალბინიზმით (OCA) იყოს გამოწვეული?

გინახავთ ოდესმე ძალიან ღია ფერის კანითა და თმით, ზოგჯერ კი თეთრიც კი, ადამიანები? მათი თვალებიც კი ღია ფერისაა, თითქოს სხვა ქვეყნიდან ვინმეს ჰქონდეთ. შესაძლოა, თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს, მეგობარს ან თუნდაც თქვენს შვილს ჰქონდეს ეს მახასიათებლები. მედიცინაში ამას ოკულოკუტანურ ალბინიზმს (OCA) ვუწოდებთ. ნუ შეგეშინდებათ, თუნდაც სახელი ცოტა გრძელად ჟღერდეს. ეს იშვიათი, ანუ ძალიან იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა. დღეს ჩვენ ამაზე ძალიან მარტივად ვისაუბრებთ, რათა თქვენც გაიგოთ.

ახლა ალბათ გაინტერესებთ, რა არის ეს ალბინიზმი (OCA) და რატომ ხდება ის, არა? მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენს ორგანიზმში არის რაღაც, რაც ჩვენს კანს, თმას და თვალებს ფერს აძლევს და მას მელანინი ეწოდება. ის საღებავის მსგავსია. სწორედ ეს მელანინი აძლევს ჩვენს კანს, თმას და თვალებს უნიკალურ ფერს. ასე რომ, ალბინიზმის მქონე ადამიანებს ემართებათ ის, რომ მათი სხეული ვერ გამოიმუშავებს ამ მელანინს სათანადოდ ან არ ანაწილებს მას მთელ სხეულში. წარმოიდგინეთ, როდესაც საღებავის რაოდენობა ოდნავ მცირდება, ის უფრო ღია ფერის ხდება. სწორედ ამიტომ ხდება მათი კანი, თმა და თვალები მოსალოდნელზე გაცილებით ღია. მელანინის ეს შემცირება არა მხოლოდ გარეგნობაზე მოქმედებს, არამედ ეს მელანინი აუცილებელია ჩვენი თვალების სწორად ფუნქციონირებისთვისაც.

გარეგნობის ეს ცვლილება ზოგიერთი ადამიანისთვის შეიძლება ცოტა უხერხული იყოს და ნორმალურია, რომ საზოგადოებაში განსხვავებულად გამოიყურებოდეთ და ცოტა უხერხულად და შეშფოთებულად იგრძნოთ თავი. ასევე, თვალებზე ზემოქმედებამ შეიძლება გაართულოს ყოველდღიური საქმეების შესრულება. ეს შეიძლება მართლაც იმედგაცრუების მომგვრელი იყოს. თუმცა, ყველაზე კარგი ის არის, რომ არსებობს მკურნალობა, რომელიც ამ მდგომარეობის დროს თვალებზე ზემოქმედების შემცირებაში დაგეხმარებათ.

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა ალბინიზმი (OCA)? რა სიმპტომები ახასიათებს?

ალბინიზმის (OCA) ამ მდგომარეობის დროს შესაძლოა შეამჩნიოთ სიმპტომები, არსებობს ისეთი სიმპტომებიც, რომელთა აღმოჩენა მხოლოდ ექიმს შეუძლია სპეციალური ტესტების მეშვეობით. მოდით, განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი.

კანისა და თმის ხილული ცვლილებები

ეს ალბინიზმის (OCA) ყველაზე გავრცელებული და ადვილად შესამჩნევი სიმპტომია.

• თმის ცვლილებები: ალბინიზმის (OCA) მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ თეთრი თმა ან ძალიან ღია ყვითელი/ოქროსფერი. ეს განსაკუთრებით ხშირია პატარა ბავშვებში. თუმცა, ასაკის მატებასთან ერთად, მაგალითად, ბავშვობაში ან მოზარდობის პერიოდში, მათ თმას შეიძლება დაეწყოს ფერის შეცვლა. წამწამები, წარბები და სხეულის სხვა ნაწილების თმა ასევე შეიძლება იყოს თეთრი ან ღია ფერის.
• კანის ცვლილებები: ალბინიზმის (OCA) ტიპის მიხედვით, თქვენი კანი შეიძლება ძალიან ფერმკრთალი იყოს. ზოგიერთი ადამიანის კანი შეიძლება იმდენად ღია ფერის იყოს, რომ გამჭვირვალე ჩანდეს, რაც იმას ნიშნავს, რომ კანი შეიძლება ძალიან თხელი და თვალსაჩინო იყოს. სხვები შეიძლება ბავშვობაში არ გაირუჯონ, მაგრამ ასაკის მატებასთან ერთად კანის ფერი შეიძლება უმნიშვნელოდ შეიცვალოს.

თვალებში შესამჩნევი სიმპტომები და დისკომფორტი

ალბინიზმმა (OCA) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თვალის ფერის ძალიან შესამჩნევი ცვლილებები.

• თუ ალბინიზმი (OCA) გაქვთ, თვალის ფერადი გარსი შეიძლება ძალიან ღია ცისფერი/ღია ნაცრისფერი იყოს. ზოგჯერ, როდესაც სინათლე თვალში მოხვდება, ფერადი გარსი შეიძლება ვარდისფერი ან წითელი გახდეს. ეს ფერიც შეიძლება შეიცვალოს მთელი ცხოვრების განმავლობაში. თუმცა, ალბინიზმის (OCA) ზოგიერთმა ტიპმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ყავისფერი თვალები.

სხვა თვალის პრობლემები, რომლებიც შეიძლება განიცადოთ, მოიცავს:

• მხედველობის პრობლემები: მხედველობის დაბინდვა, ორმაგი ხედვა ან მხედველობის დაქვეითება.
• ფოტოფობია: ეს ნიშნავს, რომ მზის სხივების ან კაშკაშა შუქის ზემოქმედების ქვეშ თვალების გახელა ძნელია და თვალები ცისფერი ხდება.
• ცვლილებები ორივე თვალის ერთად მუშაობის წესში: ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა სტრაბიზმი, როდესაც თვალები ერთი მიმართულებით არ არის მიმართული და ორივე თვალით დანახული ინფორმაციის ერთ გამოსახულებად გაერთიანების სირთულე (ბინოკულარული მხედველობის დისფუნქცია).
• თვალის სწრაფი, უკონტროლო მოძრაობები (ნისტაგმი): ეს შეიძლება ძალიან შემაწუხებელი იყოს.
• თვალის ფორმის ცვლილებებით გამოწვეული მხედველობის დაბინდვა (რეფრაქციული ანომალიები): მსგავსია იმ შემთხვევებისა, როდესაც სათვალეა საჭირო.

რასაც ექიმი ხედავს თვალის გამოკვლევის დროს

როდესაც ოფთალმოლოგთან მიდიხართ, ის გასინჯვის დროს სხვა სიმპტომებსაც გაითვალისწინებს:

• თვალის შავი რგოლი (ფერადა) იმდენად თხელია, რომ თვალების დათვალიერებისას მასში გამავალი სინათლის დანახვა შეგიძლიათ.
• შესაძლოა, ბადურის ფორმაში ცვლილებები იყოს, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს თვალის ფუნქციონირებაზე.
• თვალსა და ტვინს შორის დამაკავშირებელი მხედველობის ნერვის სტრუქტურაში ცვლილებების მაღალი ალბათობაა. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს იმაზე, თუ როგორ ამუშავებს ტვინი იმას, რასაც ხედავთ და როგორ აღიქვამთ სამყაროს.

სხვა შესაძლო სიმპტომები

ალბინიზმის ზოგიერთმა ტიპმა (OCA) ან მის გამომწვევმა სხვა მდგომარეობებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვა სპეციფიკური სიმპტომები და ეფექტები. რამდენიმე მაგალითია:

• ინტელექტუალური შეზღუდვები
• სიმაღლის ცვლილებები
• კუნთების კონტროლის პრობლემები ან მოძრაობის დარღვევები

თუმცა, მსგავსი სიმპტომები ალბინიზმის (OCA) უიშვიათესი ფორმის დროსაც გვხვდება. ექიმს შეუძლია საუკეთესოდ გაგიწიოთ კონსულტაცია იმ სიმპტომებთან დაკავშირებით, რომლებიც შეიძლება თქვენ (ან თქვენს მიერ მზრუნველ ბავშვს) აღენიშნებოდეთ.

რატომ ხდება ეს ალბინიზმი (OCA)?

ალბინიზმი (OCA) გამოწვეულია ჩვენს დნმ-ში ცვლილებით (მუტაციით), რაც ნიშნავს გენეტიკურ დეფექტს, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი ორგანიზმის მელანინის გამომუშავების წესზე. ამრიგად, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. მისი განვითარების ორი გზა არსებობს:

• მშობლებისგან მემკვიდრეობა: ალბინიზმი (OCA) ყველაზე ხშირად გამოწვეულია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური დეფექტებით (მუტაციებით). ეს დეფექტები ყოველთვის აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა.მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა მხოლოდ იმ შემთხვევაში განუვითარდება, თუ დეფექტურ გენს ორივე დედისგანაც და მამისგანაც მიიღებს. საკმარისი არ არის, თუ ის მხოლოდ ერთისგან მოდის.
• ემბრიონულ სტადიაზე მომხდარი შემთხვევითი ცვლილებები: ზოგჯერ, გენების შემთხვევითი ცვლილება შეიძლება მოხდეს ბავშვის სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე, რომელიც მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ექიმებმა ზუსტად არ იციან, რატომ ხდება ეს და მათ წინასწარ არ შეუძლიათ მისი პროგნოზირება.

კიდევ რა პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს ალბინიზმმა (OCA)?

როგორც ადრე განვიხილეთ, მელანინი დამცავი პიგმენტია. ჩვენი ორგანიზმი მას მზის მავნე ულტრაიისფერი გამოსხივების შთანთქმისთვის გამოიმუშავებს. სწორედ ამიტომ, ალბინიზმის არმქონე ადამიანები, როგორც წესი, მზეზე გასვლისას ირუჯებიან. ეს ულტრაიისფერი გამოსხივება აზიანებს ჩვენი კანის უჯრედების დნმ-ს. ეს დაზიანება ზრდის კანის კიბოს, განსაკუთრებით ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომის და ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომის განვითარების რისკს . ულტრაიისფერი გამოსხივებით გამოწვეული დაზიანება კუმულაციურია, ამიტომ რაც უფრო მეტია დაზიანება, მით უფრო მაღალია კიბოს განვითარების რისკი. ალბინიზმის მქონე ადამიანებს ნაკლები მელანინი აქვთ, ამიტომ მნიშვნელოვანია კანის დაცვა მზისგან.

როგორ დასვამს ექიმი ალბინიზმის (OCA) ზუსტ დიაგნოზს?

ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ოკალურ-მაგნიტურ სინდრომზე, როდესაც შეამჩნევს ცვლილებებს თქვენს კანზე, თმაზე ან თვალებში. ის ხშირად დიაგნოზირებულია ძალიან ადრეულ ასაკში. პედიატრები პირველები არიან, ვინც დახმარებას უწევენ მდგომარეობის დიაგნოზირებაში. ექიმებს შეუძლიათ გამოიყენონ რამდენიმე მეთოდი ოკალურ-მაგნიტური სინდრომთან დასაკავშირებლად და კონკრეტული ტიპის დასადგენად.

ზოგიერთი ასეთი მეთოდია:

• ფიზიკური გამოკვლევა
• სისხლის ანალიზები
• თვალის გამოკვლევა
• გენეტიკური ტესტირება
• ვიზუალური გამოწვეული პოტენციალის (VEP) ტესტი
• ოპტიკური კოჰერენტული ტომოგრაფია (OCT)

არსებობს თუ არა ალბინიზმის (OCA) მკურნალობა?

სიმართლე გითხრათ, ალბინიზმის (OCA) განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს რამდენიმე მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული დისკომფორტის შემცირებაში.

ალბინიზმის (OCA) მქონე ადამიანებისთვის მთავარი აქცენტი თვალის თანმხლები დაავადებების მკურნალობაზეა, მათ შორის:

• ზარმაცი თვალი (ამბლიოპია)
• თვალის გადაჯვარედინება (სტრაბიზმი)
• რეფრაქციული შეცდომები

ფოტოფობიის შესამცირებლად და თვალების მზის სხივებისგან დასაცავად, სავარაუდოდ, თქვენი ოფთალმოლოგი გირჩევთ მზის სათვალის ან შეფერილი ლინზების ტარებას.

არსებობს ერთი კონკრეტული პრეპარატი, სახელწოდებით ნიტისინონი (ბრენდული სახელწოდებები Nityr® ან Orfadin®). აღმოჩნდა, რომ ის სასარგებლოა 1 ტიპის ოკულოკუტანური ალბინიზმის მქონე ადამიანებისთვის. ნიტისინონი მოქმედებს ჩვენს ორგანიზმში ტიროზინის სახელით ცნობილი მნიშვნელოვანი ამინომჟავის დაშლის კონტროლით. 2019 წელს ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ნიტისინონმა 1 ტიპის ალბინიზმის მქონე ხუთ ზრდასრულ ადამიანს კანის პიგმენტაციის განვითარებაში და მხედველობის გაუმჯობესებაში დაეხმარა. მკვლევარები ასევე თვლიან, რომ პრეპარატის ადრეულ ასაკში დაწყება კიდევ უფრო ეფექტური შეიძლება იყოს.

გახსოვდეთ, რომ მკურნალობის ვარიანტების არჩევისას მრავალი ფაქტორი მოქმედებს, ამიტომ მხოლოდ თქვენს თვალის სპეციალისტს შეუძლია მოგაწოდოთ ინფორმაცია თქვენთვის (და თქვენი შვილისთვის) საუკეთესო მკურნალობის ვარიანტების შესახებ. ის იქნება თქვენი გზამკვლევი.

როგორია ალბინიზმთან (OCA) ცხოვრება?

ოკულოკუტანური ალბინიზმი (OCA) მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. მისი შედეგები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ბევრი ადამიანი ამჩნევს ცვლილებებს თვალებში, თმასა და კანში. ზოგიერთი ადამიანი ამ ცვლილებებს ძალიან მკაფიოდ ამჩნევს, ზოგი კი შესაძლოა ნაკლებად შეამჩნიოს.

ალბინიზმის (OCA) მქონე ბევრ ადამიანს აღენიშნება მდგომარეობასთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემები, განსაკუთრებით თვალის პრობლემები. თუმცა, სიცოცხლისთვის საშიში ან სიცოცხლისთვის საშიში პრობლემები იშვიათია. ყველაზე მნიშვნელოვანია კანის დაზიანების თავიდან აცილება მზის სხივებით და ულტრაიისფერი გამოსხივების სხვა წყაროებით.

თუ რეგულარულად დაიცავთ ექიმის რჩევებს და იზრუნებთ თქვენს თვალებზე, ალბინიზმის (OCA) მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს, როგორც ყველა დანარჩენი. ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, გავლენას არ ახდენს თქვენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, განსაკუთრებით თუ თავიდან აიცილებთ გართულებებს, როგორიცაა კანის კიბო.

ალბინიზმი (OCA) ადვილად შესამჩნევია სხვებისთვის, ან შეიძლება იყოს ისეთი რამ, რაც არც ისე აშკარაა. ამ მდგომარეობით ცხოვრებას - ხილული იქნება ის თუ არა - შეიძლება სირთულეები მოჰყვეს. თუმცა, ეს ის სირთულეებია, რომელთა გადაჭრის შემთხვევაშიც შეგიძლიათ დახმარების მოძიება. თუ თქვენ ან თქვენს მიერ მოვლილ ბავშვს აქვს ალბინიზმის (OCA) სიმპტომები, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს ან თვალის სპეციალისტს. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ მდგომარეობის გაგებაში და იმ მკურნალობისა და რესურსების პოვნაში, რომლებიც დაგეხმარებათ.

ამ ისტორიიდან ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ უნდა გვახსოვდეს:

კარგი, აქ არის რამდენიმე რამ, რაზეც დღეს ვისაუბრეთ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• ოკულოკუტანური ალბინიზმი (OCA) გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს არის მელანინის გამომუშავების ან განაწილების დეფექტი, პიგმენტი, რომელიც ჩვენს კანს, თმასა და თვალებს ფერს აძლევს.
• ეს მდგომარეობა მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება, თუმცა მასთან დაკავშირებული სირთულეების მართვა შესაძლებელია.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დაიცვათ კანი მზისგან.რადგან მელანინის ნაკლები რაოდენობა კანის კიბოს განვითარების მაღალ რისკს ნიშნავს, ძალიან მნიშვნელოვანია მზის სათვალის, ქუდის, გრძელი ტანსაცმლისა და კარგი მზისგან დამცავი კრემის ტარება.
• ასევე განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიაქციოთ თვალებს. რეგულარულად მიმართეთ ოფთალმოლოგს რჩევისთვის.
• ნორმალურია, რომ ამ სიტუაციის გამო სევდა და შფოთვა გქონდეთ. ნუ შეგეშინდებათ ექიმის, ოჯახის წევრების ან სანდო მეგობრის დახმარების თხოვნა.
• გახსოვდეთ, რომ ალბინიზმის (OCA) შემთხვევაშიც კი, შეგიძლიათ იცხოვროთ ბედნიერი და წარმატებული ცხოვრებით, ისევე როგორც ყველა დანარჩენი!

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. არ ინერვიულოთ, ყველაფრისთვის გამოსავალი არსებობს.

ალბინიზმი , ოკულარული ანემია, კანის დაავადებები, თვალის დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, მელანინი, მზისგან დამცავი საშუალებები