თქვენი პატარა ყოველთვის ავადაა? შესაძლოა, ეს მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი იყოს (SCID)! მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

თქვენი პატარა ყოველთვის ავადაა? ერთი დაავადება მეორეზე ადრე უმჯობესდება? ზოგჯერ ეს ნორმალურია, მაგრამ ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს ძალიან იშვიათი, მაგრამ ძალიან სერიოზული მდგომარეობით. სწორედ ეს არის SCID (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი) . მოდით, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი? არ ინერვიულოთ, ამის შესახებ ინფორმირებულობა ძალიან მნიშვნელოვანია.

რა არის SCID (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი)? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, SCID ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ძალიან ცოტა ადამიანს აწუხებს. ის იწვევს ჩვენი ორგანიზმის იმუნური სისტემის , რომელიც ებრძვის დაავადებებს, გაუმართაობას. ეს შეიძლება ძალიან სერიოზული მდგომარეობა იყოს.

ჩვენ ამას „პირველად იმუნოდეფიციტს “ ვუწოდებთ. ზოგიერთი წიგნი მას ასევე „იმუნიტეტის თანდაყოლილ დარღვევას“ უწოდებს. ანუ ეს არის ის, რაც დაბადების დღიდან არსებობს და თაობიდან თაობას გადაეცემა. SCID-ის ეს მდგომარეობა სხვადასხვა გენეტიკურმა ცვლილებამ შეიძლება გამოიწვიოს.

წარმოიდგინეთ, თუნდაც ისეთ ქვეყანაში, როგორიც ამერიკაა, თუ ყოველწლიურად დაახლოებით 58 000 ბავშვი იბადება , მათგან მხოლოდ ერთს განუვითარდება ეს მდგომარეობა, რომელსაც SCID (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი) ეწოდება. წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს.

რა ხდება SCID-ის მქონე ბავშვის შიგნით?

ამის გასაგებად, პირველ რიგში, უნდა გავეცნოთ, თუ როგორ მუშაობს ჩვენი ორგანიზმის იმუნური სისტემა, დაავადებასთან მებრძოლი არმია.

წარმოიდგინეთ, როდესაც ბავშვი დედის საშვილოსნოშია, მის ორგანიზმში დაავადებებთან მებრძოლი უჯრედების არმია იწყებს ფორმირებას. ამ არმიის შტაბ-ბინა ძვლის ტვინია . იქ არის სპეციალური უჯრედები, რომლებსაც ჩვენ „ ღეროვან უჯრედებს “ ვუწოდებთ. ამ ღეროვან უჯრედებს შეუძლიათ სისხლის უჯრედების სამივე ძირითადი ტიპის წარმოქმნა:

• სისხლის წითელი უჯრედები: ესენი არიან სისხლის წითელი უჯრედები, რომლებიც ჟანგბადს მთელ სხეულში ატარებენ.
• სისხლის თეთრი უჯრედები : ესენი არიან ჩვენს ორგანიზმში არსებული ჯარისკაცები, რომლებიც გვიცავენ დაავადებებისგან.
• თრომბოციტები : ეს ხელს უწყობს სისხლის შედედებას.

ახლა, ამ ლეიკოციტებს შორის არსებობს სპეციალური ჯგუფი, რომელსაც „ლიმფოციტები“ ეწოდება. ესენი არიან ლიმფოციტები, რომლებიც უშუალოდ ებრძვიან დაავადებებს. ამ ლიმფოციტების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს: T-უჯრედები და B-უჯრედები. ორივე ეს უჯრედი ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადებებთან ბრძოლაში.

• T-უჯრედები ამოიცნობენ დაავადების გამომწვევ „დამპყრობლებს“ - ისეთებს, როგორიცაა ბაქტერიები და ვირუსები - რომლებიც შედიან სხეულში, ესხმიან თავს მათ და ანადგურებენ.
• B-უჯრედები გამოიმუშავებენ „ანტისხეულებს“ . ეს ანტისხეულები მოგონებების მსგავსია. როგორც კი ავად გახდებით, თქვენ გახსოვთ ეს და მზად ხართ, ებრძოლოთ მას, თუ ის კვლავ განმეორდება.

სიტყვა „კომბინირებული“ SCID-ის (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი) სახელწოდებაში ნიშნავს, რომ ეს დაავადება აზიანებს როგორც T-უჯრედებს, ასევე B-უჯრედებს. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „კომბინირებული“ დეფიციტი.

SCID-ის მქონე ბავშვს ამ ლიმფოციტების ძალიან მცირე რაოდენობა აქვს, ან მათში არსებული უჯრედები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. ამიტომ, რადგან ეს იმუნური სისტემა სათანადოდ არ ფუნქციონირებს, მიკრობების - ვირუსების, ბაქტერიების და სოკოების - წინააღმდეგ ბრძოლა ძალიან რთულია, ზოგჯერ კი შეუძლებელიც.

რა იწვევს SCID-ს?

ასევე არსებობს SCID-ის (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის) სხვადასხვა ტიპი.

ყველაზე გავრცელებული ტიპი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე არსებული გენის პრობლემით. ეს, როგორც წესი, მხოლოდ ბიჭებზე მოქმედებს. რადგან გოგონებს ორი X ქრომოსომა აქვთ, მაშინაც კი, თუ ერთს პრობლემა აქვს, მათი იმუნური სისტემა მაინც ფუნქციონირებს მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომის წყალობით. თუმცა, ბიჭებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ. ამიტომ, თუ ეს გენი სუსტია, დაავადება განვითარდება. გოგონები მხოლოდ დაავადების „მატარებლები“ ​​შეიძლება იყვნენ. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ მათ დაავადება არ აქვთ, მათ შვილებს შეუძლიათ გენი გადასცენ.

არსებობს SCID-ის კიდევ ერთი ტიპი, რომელიც გამოწვეულია ლიმფოციტების განვითარებისთვის აუცილებელი ფერმენტის დეფიციტით. გარდა ამისა, SCID შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა გენეტიკური მიზეზებითაც.

რა არის SCID-ის სიმპტომები? როგორ ისმება მისი დიაგნოზი?

მიუხედავად იმისა, რომ SCID-ის მქონე ჩვილები დაბადებისას შეიძლება ჯანმრთელები ჩანდნენ, პრობლემები შეიძლება დროთა განმავლობაში განვითარდეს. აქ მოცემულია რამდენიმე ნიშანი, რომლებსაც ყურადღება უნდა მიაქციოთ:

• ზრდის შეფერხება, წონაში რეგულარული მატების შეუძლებლობა.
• ქრონიკული დიარეა .
• ხშირი, ზოგჯერ მძიმე, სასუნთქი გზების ინფექციები . ეს ნიშნავს მუდმივ გულმკერდის შეგუბებას და ხველას.
• სოკოვანი ინფექცია, რომელიც იწვევს თეთრ ლაქებს პირის ღრუსა და ყელში (პირის ღრუს კანდიდოზი)მოვდივარ. ჩვენ ამას „ულლოგამსაც“ ვეძახით.
• გარდა ამისა, ხშირად შეიძლება განვითარდეს სხვა ბაქტერიული, ვირუსული ან სოკოვანი ინფექციები, რომელთა მკურნალობა რთულია და შეიძლება მძიმე იყოს . მაგალითად:
• ყურის ინფექციები (მწვავე შუა ოტიტი)
• სინუსების ინფექცია (სინუსიტი)
• კანის გამონაყარი
• ტვინის ცხელება, მენინგიტი
• Პნევმონია

წარმოიდგინეთ, რა რთული უნდა იყოს მშობლებისთვის, თუ პატარა ბავშვი გამუდმებით ასე ავადდება და ერთი დაავადება მეორემდე უმჯობესდება. ამიტომ, თუ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი გაგრძელდა, აუცილებლად რაც შეიძლება მალე უნდა მიმართოთ ექიმს.

როგორ დიაგნოზირებულია მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID)?

საბედნიეროდ, ამჟამად მარტივი სისხლის ანალიზი, რომელსაც „ახალშობილთა სკრინინგი“ ეწოდება, ტარდება ჩვილებში გარკვეული დაავადებების გამოვლენის მიზნით , დაბადებისთანავე . მაგალითად, ამ ანალიზის მეშვეობით შესაძლებელია „ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის“ და „კისტოზური ფიბროზის“ აღმოჩენა. მსგავსი ტესტები ასევე ტარდება შრი-ლანკაში. კარგი ამბავი ის არის, რომ ზოგიერთ ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგის მეშვეობით ამჟამად შესაძლებელია მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის (SCID) გამოვლენაც.

ამ გზით , დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის შემთხვევაში, მკურნალობა შეიძლება სწრაფად დაიწყოს. ამ შემთხვევაში შედეგები გაცილებით უკეთესია.

თუ ახალშობილის სკრინინგი SCID-ს მიანიშნებს, ბავშვი, როგორც წესი, იმუნოდეფიციტების სპეციალისტთან იგზავნება. ეს ექიმი დანიშნავს დამატებით სისხლის ანალიზებს და შესაძლოა გენეტიკურ ტესტირებასაც .

თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს SCID, ან თუ ოჯახში არსებობს იმუნოდეფიციტის ისტორია, მშობლებს შეუძლიათ გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. მათ ასევე შეუძლიათ სისხლის ანალიზების გაკეთება ბავშვის დაბადებისთანავე . რაც უფრო ადრე დაისმება დიაგნოზი, მით უფრო ადრე დაიწყება მკურნალობა და მით უკეთესი იქნება შედეგი.

ზოგჯერ, თუ ოჯახში SCID-ის გამომწვევი გენის მუტაცია ცნობილია, შესაძლებელია ბავშვის დაავადებაზე ტესტირება დაბადებისას . თუმცა, იმ ჩვილებისთვის, რომლებსაც არ აქვთ ოჯახური ისტორია ან რომლებიც არ გადიან ახალშობილთა სკრინინგით გამოკვლევას, დაავადების გამოვლენამდე შესაძლოა 6 თვეც კი გავიდეს. მაშინ უკვე გვიანია.

რა არის SCID-ის მკურნალობის მეთოდები?

SCID პედიატრიული სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევაა. ეს ნიშნავს, რომ თუ სწრაფად არ უმკურნალებენ, ამ ჩვილებს უფრო მეტი შანსი აქვთ, რომ პირველი დაბადების დღის მიღწევამდეც კი დაიღუპონ. ამიტომ, სწრაფი მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია.

ყველაზე გავრცელებული მკურნალობა „ღეროვანი უჯრედების გადანერგვაა“. ესასევე ცნობილია, როგორც „ძვლის ტვინის გადანერგვა“, რაც გულისხმობს ღეროვანი უჯრედების ჯანმრთელი ადამიანისგან ავადმყოფი ბავშვისთვის გადაცემას. იმედია, ეს ახალი უჯრედები ბავშვის იმუნურ სისტემას აღადგენს.

• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის ყველაზე წარმატებული შედეგის მიღწევა შესაძლებელია, თუ უჯრედები გენეტიკურად შესაბამისი და-ძმისგან იქნება აღებული.
• ზოგჯერ, მშობლების უჯრედებიც შეიძლება თავსებადი იყოს.
• თუ ოჯახში არავინ არის შესაბამისი, ექიმებს ასევე შეუძლიათ გამოიყენონ ღეროვანი უჯრედები არანათესავი დონორიდან.

SCID-ის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ტრანსპლანტაციამდე ქიმიოთერაპიაც დასჭირდეს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა ბავშვის სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში ჩატარდეს, სანამ მას რაიმე ინფექცია განუვითარდება. სწორედ ამ დროს არის შედეგები ყველაზე წარმატებული.

გენურმა თერაპიამ SCID-ის რამდენიმე ტიპის კლინიკურ კვლევებში ასევე იმედისმომცემი შედეგები აჩვენა. თუმცა, ის ჯერ კიდევ არ არის ფართოდ გამოყენებული მსოფლიოს მრავალ ქვეყანაში. SCID-ის გენური თერაპიის კვლევა კვლავ გრძელდება.

SCID-ით დაავადებული ბავშვის მკურნალობისას, როგორც წესი, არსებობს სამედიცინო ჯგუფი, რომელიც შედგება რამდენიმე სპეციალისტისგან. მაგალითად:

• პედიატრიული იმუნოლოგი
• ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციის ექიმი
• პედიატრიული ინფექციური დაავადებების ექსპერტი

SCID-ის მქონე ჩვილებს სიცოცხლისთვის საშიში ინფექციების განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. ამიტომ, ექიმები ინფექციების პრევენციის მიზნით მედიკამენტებს იწყებენ. მაგალითად, ანტიბიოტიკებს, ანტივირუსულ, სოკოს საწინააღმდეგო საშუალებებს და ანტისხეულების/იმუნოგლობულინების ინექციებს . ზოგიერთ ბავშვს, მათი გენეტიკური ვარიაციის მიხედვით, შეიძლება ფერმენტების ინფუზიებიც კი დასჭირდეს.

მეტი ინფორმაცია SCID-ის შესახებ

მედიკამენტებისა და მკურნალობის გარდა, ინფექციის თავიდან ასაცილებლად სხვა სიფრთხილის ზომებიც უნდა მიიღოთ. SCID-ით დაავადებულ ბავშვზე ზრუნვისას გაითვალისწინეთ შემდეგი:

• ინფექციის გავრცელების თავიდან ასაცილებლად, ის სხვებისგან იზოლირებული უნდა იყოს. ეს ნიშნავს, რომ მას ცალკე ოთახი უნდა გამოეყოს და დარწმუნდეს, რომ ნივთები, რომლებსაც ის ეხება, სუფთაა.
• არ არის რეკომენდებული რაიმე „ცოცხალი ვაქცინის“ გაკეთება. ეს იმიტომ ხდება, რომ SCID-ით დაავადებული ბავშვისთვის ვაქცინის სახით, თუნდაც დასუსტებული ვირუსის, მიცემა შეიძლება საშიში იყოს. ამის მაგალითებია:როტავირუსის ვაქცინა, ჩუტყვავილას/ვარიცელას ვაქცინა, წითელა-ყბაყურა-წითურას (MMR) ვაქცინა, პერორალური პოლიომიელიტის ვაქცინა, BCG ვაქცინა და ცოცხალი გრიპის ვაქცინები.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ბავშვის ოჯახში მცხოვრებმა არავინ უნდა მიიღოს ეს ცოცხალი ვაქცინები, რადგან მათ შეუძლიათ დაავადების გადაცემა ბავშვზე.
• თუ სისხლის გადასხმაა საჭირო, ეს უნდა იყოს სპეციალურად დამუშავებული სისხლი. ეს კეთდება სისხლის გადასხმის შედეგად შესაძლო გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
• შესაძლოა, გარკვეული დროით დაგჭირდეთ ძუძუთი კვების შეწყვეტა, სანამ დედის რძე ინფექციების გამომწვევ ვირუსებზე არ გამოიკვლიება. ყურადღებით დაიცავით ექიმის მითითებები.

როგორ შეგიძლიათ, როგორც მშობლებს, დახმარება?

სანამ თქვენს პატარას SCID-ზე ტესტირება უტარდება და მკურნალობის დროს, მშობლის რანგში ბევრი რამის გაკეთება შეგიძლიათ ინფექციის რისკის შესამცირებლად. აქ მოცემულია რამდენიმე მათგანი:

• შეზღუდეთ სახლში სტუმრების რაოდენობა. სასურველია, ბავშვის სანახავად რაც შეიძლება ნაკლები ადამიანი მოვიდეს.
• მოერიდეთ ბავშვის ხალხმრავალ საზოგადოებრივ ადგილებში, მაგალითად, სავაჭრო ცენტრებსა და ფესტივალებზე წაყვანას .
• არ მიიყვანოთ თქვენი ბავშვი ისეთ ადამიანთან ახლოს, ვისაც გაციება , სიცხე ან ხველა აქვს. თუ სახლში ასეთი ადამიანია, მოარიდეთ მას ბავშვს.
• ბავშვის შეხებამდე დარწმუნდით, რომ ყველამ, ვინც მასზე იზრუნებს, კარგად დაიბანა ხელები. დაიბანეთ ხელები საპნითა და გამდინარე წყლით მინიმუმ 20 წამის განმავლობაში.

მოდით, მომავალზე ვიფიქროთ.

SCID-ის მქონე ბავშვს შესაძლოა მრავალი სამედიცინო პროცედურის ჩატარება და ხშირი ჰოსპიტალიზაცია დასჭირდეს. ეს შეიძლება ძალიან სტრესული გამოცდილება იყოს ნებისმიერი ოჯახისთვის. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.

სამედიცინო გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენს პატარას მკურნალობის დაწყებამდე, მკურნალობის დროს და მკურნალობის შემდეგ. ასევე შეგიძლიათ მიიღოთ დახმარება და წახალისება დამხმარე ჯგუფებისგან, სოციალური მუშაკებისგან, ოჯახის წევრებისგან და მეგობრებისგან. შრი-ლანკაში შეიძლება არსებობდეს ორგანიზაციები, რომლებიც ამ მდგომარეობით დაავადებულ ბავშვებს ეხმარებიან, ამიტომ მიმართეთ მათ.

დამატებითი ინფორმაციისა და ონლაინ მხარდაჭერის მისაღებად, შეგიძლიათ ეწვიოთ საერთაშორისო ვებსაიტებს, როგორიცაა ეს (ესენი ინგლისურ ენაზეა):

• იმუნოდეფიციტის ფონდი
• SCID, ანგელოზები სიცოცხლისთვის

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ სტატიიდან შეგიძლიათ წაიღოთ

კარგი, ახლა, იმის გათვალისწინებით, რაზეც ვისაუბრეთ, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ, არის:

• მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID) ძალიან იშვიათი, მაგრამ სერიოზული გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც იწვევს ბავშვის იმუნური სისტემის სათანადოდ ფუნქციონირებას.
• თუ თქვენ გაქვთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ხშირი სერიოზული ინფექციები, წონაში მატების შეუძლებლობა ან მუდმივი დიარეა , დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
• ახალშობილთა სკრინინგს ზოგჯერ შეუძლია SCID-ის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა.
• ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია. ძირითადი მკურნალობა ღეროვანი უჯრედების გადანერგვაა / ძვლის ტვინის გადანერგვა.
• უაღრესად მნიშვნელოვანია SCID-ით დაავადებული ბავშვის დაცვა ინფექციებისგან და განსაკუთრებული სიფრთხილის ზომების მიღებაა საჭირო.
• თქვენ მარტო არ ხართ. მიმართეთ ექიმებს, ოჯახის წევრებს და დამხმარე ჯგუფებს დახმარებისთვის.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თქვენს პატარას სწრაფ გამოჯანმრთელებას ვუსურვებ!

` SCID, მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, იმუნოდეფიციტი, პედიატრია, გენეტიკური დაავადებები, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია, ახალშობილთა სკრინინგი