თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ვიცოდეთ პირსონის სინდრომის შესახებ

თქვენი პატარა ყოველთვის ავადაა? ლეთარგიულად გამოიყურება? ხანდახან ადვილად უჩნდება სისხლჩაქცევები? მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, ზოგჯერ შეიძლება ამის უკან სერიოზული მიზეზი იყოს, რომლის შესახებაც არ ვიცით. ​​დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან სერიოზულ სამედიცინო მდგომარეობაზე. ეს არის დაავადება, რომელსაც პირსონის სინდრომი ეწოდება.

რა არის პირსონის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, პირსონის სინდრომი ძალიან იშვიათი და სერიოზული მიტოქონდრიული დაავადებაა. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს მიტოქონდრიები. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედი პატარა ქარხანას ჰგავს. ამ ქარხნებს მუშაობისთვის ენერგია სჭირდებათ. ნაწილებს, რომლებიც ამ ენერგიას წარმოქმნიან, პატარა ელექტროსადგურების მსგავსად, მიტოქონდრიები ეწოდებათ. სწორედ ეს მიტოქონდრიები გარდაქმნიან ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებს ენერგიად და უზრუნველყოფენ ენერგიას, რომელიც საჭიროა ჩვენი სხეულის ყველა ორგანოსა და სისტემის, მაგალითად, ღვიძლის, გულისა და ტვინის, ფუნქციონირებისთვის.

პირსონის სინდრომის მქონე ბავშვში, ამ მიტოქონდრიებში, ანუ მიტოქონდრიულ დნმ-ში, გენეტიკურ მასალაში გარკვეული ცვლილებები ან მუტაციებია. ეს ხელს უშლის უჯრედებს ენერგიის სწორად გამომუშავებაში. ეს ძირითადად გავლენას ახდენს ბავშვის მნიშვნელოვან ორგანოებზე, როგორიცაა ძვლის ტვინი, პანკრეასი და ღვიძლი.

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, ჩვილობის ასაკში დიაგნოზირდება. მას შეუძლია ბავშვის სისხლში სხვადასხვა პრობლემის გამოწვევა. მაგალითად:

• სისხლის წითელი უჯრედების შემცირება, ანუ ანემია .
• სისხლის თეთრი უჯრედების შემცირება, ანუ ნეიტროპენია .
• თრომბოციტების (სისხლის შედედების ხელშემწყობი უჯრედების) შემცირება, რომელიც ცნობილია როგორც თრომბოციტოპენია .

ამ დაავადებას ასევე პირსონის ძვლის ტვინის პანკრეასის სინდრომს უწოდებენ.

რა არის ეს სიმპტომები?

პირსონის სინდრომის მქონე ბავშვს შეიძლება სხვადასხვა სიმპტომი აღენიშნებოდეს. ყველა ბავშვს ყველა სიმპტომი არ ექნება. თუმცა, არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი.

პირველი ხილული სიმპტომები

• ადვილად დაჟეჟილობა: მცირე ზომის დაჟეჟილობამაც კი შეიძლება გამოიწვიოს დიდი დაჟეჟილობა ან სისხლჩაქცევა.
• მუდმივი დაღლილობა და სისუსტე: ბავშვს შეიძლება მუდმივად ძილიანობა აწუხებდეს, თითქოს თამაშის ენერგია არ აქვს.
• ხშირი დიარეა (დიარეა): დიარეა რამდენიმე დღე გრძელდება და მისი შეჩერება რთულია.
• ხშირი დაავადებები: ავადდებიან უმცირესი რაღაცეებითაც კი, ხშირი სიცხეები და გაციება.
• ზრდის შეფერხება: სიმაღლეში არ იზრდება ან წონაში არ იმატებს ისე სწრაფად, როგორც მისივე ასაკის სხვა ბავშვები. ეს ჰგავს წონაში არ მომატებას ჭამის დროსაც კი.
• ფერმკრთალი კანი: ორგანიზმში სისხლის ნაკლებობის გამო, კანის ფერი იცვლება და ფერმკრთალი ხდება.
• კუნთების სისუსტე: კიდურები სუსტად და მოდუნებულად იგრძნობა.
• ღებინება: ხშირი ღებინება, საკვების მიღების შეუძლებლობა.
• კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება (სიყვითლე): ეს სიმპტომი შეიძლება გამოვლინდეს ღვიძლის ფუნქციის დარღვევის დროს.

სხვა პრობლემები, რომლებიც შეიძლება დროთა განმავლობაში წარმოიშვას

ამ დაავადებით ცხოვრებისას, დროთა განმავლობაში შესაძლოა მეტი გართულება წარმოიშვას. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• დიაბეტი: დიაბეტი შეიძლება განვითარდეს პანკრეასის დაზიანების გამო.
• სმენის დაქვეითება: სმენის დაქვეითება შეიძლება თანდათან განვითარდეს.
• კირნს-საირის სინდრომი: ესეც მიტოქონდრიული დაავადებაა. ის აზიანებს ნერვულ სისტემასა და გულს.
• მოძრაობის დარღვევები ან კრუნჩხვები: ეს შეიძლება მოიცავდეს კიდურების კანკალს და უკონტროლო კრუნჩხვებს.
• მხედველობის პრობლემები: შეიძლება განვითარდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ქუთუთოების დაწევა, რეტინიტის პიგმენტოზა და კატარაქტა.

რატომ ჩნდება პირსონის სინდრომი?

ჩვენ უკვე ვთქვით, რომ პირსონის სინდრომი გამოწვეულია მიტოქონდრიული დნმ-ის (მტდნმ) დეფექტებით . გახსოვდეთ, მიტოქონდრიები ჩვენი სხეულის თითქმის ყველა უჯრედის ენერგიის გამომმუშავებელი ნაწილებია. ამიტომ, როდესაც ამ მიტოქონდრიებში დეფექტია, უჯრედები ვერ იღებენ საჭირო ენერგიას. შემდეგ ეს უჯრედები ზიანდება ან ნაადრევად კვდება.

დაფიქრდით ასე: მიტოქონდრიები მანქანის ძრავას ჰგავს. თუ ძრავას პრობლემა აქვს, მანქანა არ იმუშავებს. იგივე ხდება უჯრედებთანაც.

მეცნიერებს ჯერ კიდევ არ აქვთ სრულიად ნათელი წარმოდგენა იმის შესახებ, თუ რატომ წარმოიქმნება მიტოქონდრიული დნმ-ის (mtDNA) ეს დეფექტები და ზუსტად როგორ იწვევს ეს დეფექტები ამ სიმპტომებს.

ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?

უმეტეს შემთხვევაში, პირსონის სინდრომი უმიზეზოდ ვლინდება. ანუ, ის გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით. თუმცა, ძალიან იშვიათად , ის შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს, რაც ნიშნავს, რომ შეიძლება ერთი მშობლიდან მეორეზე გადავიდეს. თუმცა, ასეთი შემთხვევები ძალიან იშვიათია და ისინი ჯერ კიდევ ბოლომდე შესწავლილი არ არის.

როგორ აღმოაჩენენ ამას ექიმები?

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენს შვილს პირსონის სინდრომი აქვს, ის დანიშნავს რამდენიმე ტესტს. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• სისხლის ანალიზები: შეამოწმეთ სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების, ლეიკოციტების და თრომბოციტების რაოდენობა. ასევე შეამოწმეთ ღვიძლისა და თირკმელების ფუნქცია.
• ძვლის ტვინის ბიოფსია:ეს გულისხმობს ძვლის ტვინის მცირე რაოდენობის აღებას ბარძაყის სახსრიდან ან სხვა შესაფერისი ადგილიდან მსუბუქი ანესთეზიის ქვეშ და მის მიკროსკოპით გამოკვლევას. ამით შესაძლებელია სისხლის უჯრედებში არსებული ანომალიების აღმოჩენა, როგორიცაა უჯრედებში სითხით სავსე პარკები ან რკინის დეპოზიტები სისხლის წითელ უჯრედებში.
• განავლის ანალიზი: ეს ხელს უწყობს პანკრეასის ფუნქციონირების შესახებ წარმოდგენის მიღებას.
• შარდის ანალიზი/შარდის ანალიზი: ამოწმებს თირკმლის ფუნქციას და სხვა პრობლემებს.

ამ ტესტების, განსაკუთრებით ძვლის ტვინის ბიოფსიის შედეგებს, პათოლოგი ყურადღებით სწავლობს დიაგნოზის დასადასტურებლად.

რა არის პირსონის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, პირსონის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. ამჟამინდელი მკურნალობის მეთოდები მიზნად ისახავს სიმპტომების შემცირებას და ბავშვის მაქსიმალურ კომფორტს. ესენია:

• სისხლის გადასხმა: სისხლი გამოიყენება ისეთი დაავადებების სამკურნალოდ, როგორიცაა ანემია.
• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია: ეს პროცედურები მნიშვნელოვანია ბავშვის კუნთების გასაძლიერებლად და ყოველდღიური დავალებების შესრულებაში დასახმარებლად.
• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს მკურნალობა შეიძლება წარმატებული იყოს ზოგიერთი ბავშვისთვის, მაგრამ ეს ძალიან რთული მკურნალობაა.
• დანამატები: ისეთი დანამატები, როგორიცაა კოენზიმ Q10, L-კარნიტინი და სხვადასხვა ვიტამინები, უჯრედებს ენერგიის გამომუშავებაში ეხმარება.
• ინფექციების მკურნალობა: რადგან დაავადებები ხშირია, ბაქტერიული ინფექციების დროს ანტიბიოტიკები, ხოლო ვირუსული ინფექციების დროს ანტივირუსული პრეპარატები ინიშნება.

ჩვილობის ასაკს გადაცილებულ ბავშვებს სხვადასხვა სპეციალისტის მეთვალყურეობა სჭირდებათ ღვიძლის, თირკმელების, გულისა და პანკრეასის მხრივ, რადგან დროთა განმავლობაში ეს ორგანოებიც შეიძლება დაზიანდეს.

რამდენ ხანს შეუძლიათ ამ მდგომარეობით დაავადებულ ადამიანებს ცხოვრება?

სამწუხაროა ამის თქმა. პირსონის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა, დაახლოებით ნახევარი, ჩვილობის ასაკში ან ადრეულ ბავშვობაში იღუპება. ძალიან ცოტა მათგანი გადარჩება ზრდასრულ ასაკამდე. დაავადებამ საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე ლაქტოაციდოზი (სისხლში რძემჟავას დაგროვება) და ორგანოების უკმარისობა.

ვიცი, რომ ამის გაგონებისას ძალიან მოწყენილი, შეშინებული და განაწყენებული იქნებით. ეს ნამდვილად რთული ასატანი სიტუაციაა.

როგორ უმკლავდებით ასეთ რთულ სიტუაციას?

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს პირსონის სინდრომი აქვს, ეს შეიძლება აუტანელი შოკი და ტკივილი იყოს მთელი ოჯახისთვის. ეს ბუნებრივია.

• თქვენ მარტო არ ხართ: ​​პირველ რიგში, გახსოვდეთ, რომ ამას მარტო არ განიცდით. თქვენ გარშემორტყმული ხართ ექიმებით, ექთნებით, ოჯახის წევრებითა და მეგობრებით, რომლებსაც შეუძლიათ თქვენი დახმარება და თქვენი გაგება.
• დამხმარე ჯგუფები: იშვიათი დაავადებების მქონე ბავშვების მშობლების მიერ შექმნილი დამხმარე ჯგუფები არსებობს. ერთ-ერთ მათგანში გაწევრიანება დაგეხმარებათ თავი ნაკლებად მარტოსულად იგრძნოთ. როდესაც სხვები საკუთარ გამოცდილებას გიზიარებენ, თქვენც შეგიძლიათ მიიღოთ გარკვეული ნუგეში და იდეები.
• ისწავლე, მაგრამ...: შენი პასუხისმგებლობა არ არის სხვებისთვის მიტოქონდრიებისა და პირსონის სინდრომის შესახებ სწავლება. ამის შესახებ ინფორმაციის მოძიება ბევრ ადგილას შეიძლება.
• დახმარების თხოვნა: თქვენს გარშემო მყოფ ადამიანებს შეიძლება სურდეთ თქვენი დახმარება, მაგრამ არ იცოდნენ როგორ. ნათლად აუხსენით, რა გჭირდებათ. შესაძლოა, გჭირდებათ შვილთან ერთად მარტო ყოფნა, ან უბრალოდ გჭირდებათ დრო საკუთარი თავისთვის. ნუ მოგერიდებათ დახმარების თხოვნა, მაგალითად, მაღაზიაში წასვლა, საოჯახო საქმეების კეთება ან ბავშვის მოვლა.
• ემოციებთან გამკლავება: შეიძლება რთული იყოს იმ ემოციებთან გამკლავება, რომლებიც თქვენს შვილს სიცოცხლისთვის საშიში დაავადების შესახებ ინფორმაციის მიღების შემდეგ ახლავს თან. რადგან ეს დაავადება იშვიათია, შეიძლება კიდევ უფრო მარტოსულად იგრძნოთ თავი. თავიდან, ასეთ დამხმარე ჯგუფებში სიარული და ინფორმაციის მოძიება შეიძლება არასაჭიროდ მოგეჩვენოთ. ნორმალურია, რომ გსურთ, რაც შეიძლება მეტი დრო გაატაროთ თქვენს შვილთან. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ არსებობს ადგილები, სადაც შეგიძლიათ მიიღოთ ასეთი დახმარება. ასეთი მხარდაჭერა ძალიან ფასეულია თქვენი მწუხარების, ტკივილის გაზიარებისა და გამკლავების ძალის პოვნისთვის.

ყოველთვის გახსოვდეთ, რომ „მარტო არ ხართ“. საჭირო ძალისა და ხელმძღვანელობის პოვნა ექიმების, ოჯახის წევრების, მეგობრებისა და სხვა დამხმარე ჯგუფების მეშვეობით შეგიძლიათ.

საბოლოოდ, გახსოვდეთ ეს.

პირსონის სინდრომი იშვიათი, მაგრამ ძალიან სერიოზული მდგომარეობაა. მას იწვევს მიტოქონდრიების, ჩვენი უჯრედებისთვის საჭირო პატარა ელექტროსადგურების, პრობლემა. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს სასიცოცხლო ორგანოებზე, როგორიცაა ბავშვის ძვლის ტვინი და პანკრეასი.

• ყურადღება მიაქციეთ სიმპტომებს: თუ თქვენს შვილს აღენიშნება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა მუდმივი დაღლილობა, სიფერმკრთალე, სისხლჩაქცევების გაჩენის სიმარტივე ან ხშირი ავადმყოფობა, მიმართეთ ექიმს.
• ზუსტი დიაგნოზი მნიშვნელოვანია: ასეთი იშვიათი დაავადების დიაგნოსტირებისთვის საჭიროა სპეციალური ტესტები.
• მკურნალობა სიმპტომების კონტროლს ისახავს მიზნად: მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობა სიმპტომების შესამცირებლად და ბავშვისთვის შვების მისაცემად.
• ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა აუცილებელია: ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია ასეთი გამოწვევის წინაშე მდგომი ოჯახისთვის. აგრძნობინეთ მათ, რომ მარტო არ არიან.

იმედი მაქვს, რომ ეს ინფორმაცია დაგეხმარათ ამ იშვიათი მდგომარეობის შესახებ გარკვეულწილად გაგებაში. თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, გთხოვთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

პირსონის სინდრომი, მიტოქონდრია, ძვლის ტვინი, პანკრეასი, ანემია, გენეტიკური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები