თქვენს შვილს აქვს თუ არა ეს სიმპტომები? მოდით, პელიზეუს-მერცბახერის დაავადებაზე (PMD) ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე პელისეუს-მერცბახერის დაავადების, ანუ შემოკლებით PMD-ის შესახებ? შესაძლოა შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენს პატარას აქვს განვითარების შეფერხება, სიარულის სირთულე ან სხვა უჩვეულო სიმპტომები და შესაძლოა შეშფოთებული იყოთ. ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ეს ბევრ ადამიანს არ ემართება. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამის შესახებ, განსაკუთრებით თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონია ეს პრობლემები.

რა არის პელისეუს-მერცბახერის დაავადება (PMD)? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება (PMD) იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც ხშირად გენეტიკურია , რაც იმას ნიშნავს, რომ ის შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს და აზიანებს თქვენს ტვინსა და ზურგის ტვინს (ხერხემლის გასწვრივ მიმავალი მთავარი ნერვი). ის ძირითადად იწვევს მოძრაობის პრობლემებს, როგორიცაა სიარული, სირბილი და ხტომა, ასევე კუნთების ფუნქციონირებასთან დაკავშირებულ პრობლემებს.

წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ჩვენს სხეულში არსებული ელექტრო სადენები. ეს სადენებია, რომლითაც ჩვენი ტვინიდან მიღებული შეტყობინებები მთელ სხეულში გადადის. PMD-ის დროს, ამ ნერვების გარშემო დამცავი საფარი, რომელსაც მიელინი ეწოდება, საკმარისად არ ვითარდება. მიელინი ელექტრო სადენზე პლასტმასის გარსს ჰგავს. სწორედ ის საშუალებას აძლევს ნერვულ სიგნალებს სწრაფად და ზუსტად გადაადგილდნენ. ამიტომ, როდესაც ეს მიელინის გარსი მცირდება, ნერვული შეტყობინებების გადაცემასთან დაკავშირებული პრობლემები წარმოიქმნება.

ზოგიერთ ადამიანს, რომელსაც PMD აქვს, შეიძლება ასევე განუვითარდეს განვითარების შეფერხება, რაც ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება ასაკის შესაბამისად, დააგვიანდეთ სწავლა, ლაპარაკი ან სიარული. PMD პროგრესირებადი დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს.

როგორ მოქმედებს ეს დაავადება ჩვენს ორგანიზმზე? (რა არის ლეიკოდისტროფია?)

PMD არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც ლეიკოდისტროფიები ეწოდება. ეს დაავადებები აზიანებს ჩვენი ნერვული სისტემის თეთრ ნივთიერებას . ეს თეთრი ნივთიერება არის ადგილი, სადაც მიელინით დაფარული ნერვული ბოჭკოებია განლაგებული. ამრიგად, PMD-ს დროს ჩვენი სხეული არ გამოიმუშავებს საკმარის მიელინს, რაც აზიანებს ამ თეთრ ნივთიერებას. სწორედ ამიტომ, ტვინიდან სხეულის დანარჩენ ნაწილებში შეტყობინებები სწორად არ გადადის.

წარმოიდგინეთ, თუ შეტყობინების მატარებელი ადამიანი სწორ გზას არ მიჰყვება, შეტყობინება შეიძლება გზაში გაიჭედოს ან არასწორ ადგილას მოხვდეს, არა? სწორედ ეს ემართება ჩვენს ნერვულ სისტემას მიელინის დაკარგვისას.

ვის აქვს PMD-ის განვითარების ყველაზე მაღალი ალბათობა?

PMD ძირითადად ბიჭებსა და მამაკაცებს აწუხებთ . ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს X-შეჭიდული გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ამ დაავადების გამომწვევი მუტაცია X ქრომოსომაზეა. როგორც იცით, ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ, ხოლო მამაკაცებს - ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა.

ამგვარად, მაშინაც კი, თუ ქალს ეს გენეტიკური მუტაცია ერთ X ქრომოსომაზე აქვს, სიმპტომები შეიძლება არც ისე მძიმე იყოს მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომის გამო. დაავადება შეიძლება საერთოდ არ განვითარდეს. თუმცა, თუ მამაკაცს ეს მუტაცია ერთადერთ X ქრომოსომაზე აქვს, დაავადების განვითარების რისკი უფრო მაღალია.

რა არის პელისეუს-მერცბახერის დაავადების ძირითადი ტიპები?

პელისეუს-მერცბახერის დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. კლასიკური პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება

ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია . სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვის სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში იწყება. კლასიკური PMD ძირითადად კუნთებისა და მოძრაობის პრობლემებს იწვევს. მაგალითად, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს კოჭლობა, ნელი სიარული ან უჭირდეს წონასწორობის შენარჩუნება.

ამ კლასიკური PMD-ის მქონე ადამიანების ინტელექტუალური შესაძლებლობები, ანუ სწავლისა და დამახსოვრების უნარი, როგორც წესი, კარგად ვითარდება მოზარდობის ასაკამდე. თუმცა, შემდეგ ეს განვითარება შეიძლება შეწყდეს. მოზარდობის შემდეგ, შესაძლოა, ინტელექტუალური შესაძლებლობები თანდათანობით დაქვეითდეს.

2. კონატალური პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება

ეს ტიპი შედარებით იშვიათი და უფრო მძიმეა . ამ ტიპის დროს, ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა მოძრაობის მძიმე პრობლემები, ზრდის ჩამორჩენა, კვების პრობლემები და კრუნჩხვები, შეიძლება ჩვილობის ასაკში, დაბადებიდან რამდენიმე თვის განმავლობაში გამოვლინდეს.

თანდაყოლილი PMD-ის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, ვერასდროს სწავლობენ სიარულს . ასევე, ბევრ მათგანს უჭირს ლაპარაკი. თუმცა, მათ შეუძლიათ სხვების ნათქვამის გაგება. ეს ძალიან სამწუხარო სიტუაციაა.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება, რომელსაც PMD ეწოდება?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება ძალიან იშვიათი დაავადებაა . ექსპერტების აზრით, ისეთ ქვეყანაში, როგორიცაა შეერთებული შტატები, დაახლოებით 200 000 მამაკაციდან ერთი იტანჯება ამ დაავადებით. ეს მაჩვენებელი კიდევ უფრო ნაკლებია ქალებში. მიუხედავად იმისა, რომ შრი-ლანკაში ამ საკითხთან დაკავშირებით ზუსტი სტატისტიკის მოძიება რთულია, მსოფლიოში ის იშვიათ დაავადებად ითვლება.

რა არის PMD-ის სიმპტომები?

პელისეუს-მერცბახერის დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, მაგრამ არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი:

• წონასწორობის პრობლემები: სიარულის ან დგომის დროს წონასწორობის შენარჩუნების შეუძლებლობა.
• განვითარების შეფერხებები: ასაკის მიხედვით, ლაპარაკის, სიარულის და თამაშის შეფერხება.
• კვების პრობლემები: საკვების წოვის ან გადაყლაპვის სირთულე. ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს წონის დაკლება.
• სტრიდორი: სუნთქვის დროს უჩვეულოდ ხმამაღალი ხმაური.
• თვალის უნებლიე მოძრაობები (ნისტაგმი): თვალების სწრაფი, უწყვეტი, უკონტროლო მოძრაობა წინ და უკან ან ზემოთ და ქვემოთ.
• სხეულის უნებლიე კანკალი ან კრუნჩხვები (დისტონია): კუნთების უკონტროლო შეკუმშვა ან სხეულის ნაწილების კრუნჩხვები.
• წონაში არასაკმარისი მატება: ასაკისთვის შესაბამისი წონის მატების შეუძლებლობა.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია): სისუსტის შეგრძნება, კუნთების ტონუსის ნაკლებობა.

თუ თქვენს შვილს აქვს ერთი ან მეტი ჩამოთვლილი სიმპტომი, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს .

რა იწვევს PMD-ს?

პელისეუს-მერცბახერის დაავადებას ყველაზე ხშირად PLP1 გენის მუტაცია იწვევს. ეს მუტაცია შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან.

თუმცა, PMD-ის მქონე ბიჭების დაახლოებით 20%-ში PLP1 გენის მუტაცია არ არის აღმოჩენილი. ზოგიერთ მათგანს შეიძლება ჰქონდეს GJC2 გენის მუტაცია . ზოგს შეიძლება PMD განუვითარდეს უმიზეზოდ. ეს მედიცინის სირთულეებია.

როგორ ხდება PMD-ის დიაგნოზირება?

თქვენი შვილის ექიმმა შესაძლოა PMD-ზე ეჭვი მისი სიმპტომების საფუძველზე შეიტანოს. ეჭვის დასადასტურებლად, მას შეუძლია რამდენიმე ტესტის დანიშვნა:

• ვიზუალიზაციის ტესტები: ამ ტესტებიდან ყველაზე მნიშვნელოვანია მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია . მისი გამოყენებით შესაძლებელია იმის დადგენა, არის თუ არა ბავშვის ტვინსა და ზურგის ტვინში მიელინის ნაკლებობა. ეს ფოტოს გადაღებას ჰგავს.
• გენეტიკური ტესტები: ამ ტესტებით, რომლებიც სისხლის ნიმუშის აღებას გულისხმობს, შესაძლებელია დადგინდეს, არსებობს თუ არა PMD-ის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია. ეს დაავადების საბოლოოდ დადასტურების ერთადერთი გზაა.

რა არის PMD-ის მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, პელისო-მერცბახერის დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ჩვენ არაფრის გაკეთება შეგვიძლია. მკურნალობის მთავარი მიზანია პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება და სიმპტომების კონტროლი .

ამისათვის შეგიძლიათ გამოიყენოთ მკურნალობის რამდენიმე მეთოდი:

• მედიკამენტები: კუნთების სპაზმებისა და კრუნჩხვების შესამცირებლად შეიძლება მედიკამენტების მიღება.
• ფიზიკური თერაპია ან ოკუპაციური თერაპია: ეს მეთოდები ხელს უწყობს ბავშვის ბალანსის, ძალისა და მოტორული კონტროლის გაუმჯობესებას. კერძოდ, ისინი ასწავლიან მათ სიარულს, თამაშს და დამოუკიდებლად კეთებას.
• თვალის მკურნალობა: ზემოთ ნახსენები თვალის უნებლიე მოძრაობების (ნისტაგმის) მკურნალობა შესაძლებელია სათვალით ან, ზოგიერთ შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევით.
• კონსულტაცია: ლიცენზირებული ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტიძალიან მნიშვნელოვანია ექიმისგან რჩევის მიღება. ეს რჩევები დაგეხმარებათ გაუმკლავდეთ სტრესთან და შფოთვასთან, რომელიც ასეთი გენეტიკური დაავადების ქონას ახლავს თან და ასევე, ჯანსაღად გაუმკლავდეთ მას. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია როგორც ბავშვისთვის, ასევე მშობლებისთვის.

როგორია PMD-ის პროგნოზი?

PMD-ის პროგნოზი, ანუ რამდენად ღრმად იმოქმედებს დაავადება თქვენზე და რამდენ ხანს იცოცხლებთ, დამოკიდებულია თქვენი სიმპტომების სიმძიმეზე . მძიმე სიმპტომების მქონე ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ დაავადების უფრო მძიმე მიმდინარეობა და უფრო მოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს ასეთი მძიმე სიმპტომები. მათ შეიძლება ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ და ეს დიდად არ აისახოს მათ ყოველდღიურ აქტივობებზე. თქვენს ექიმს ან ექთანს შეუძლია დაგეხმაროთ იმის გაგებაში, თუ როგორ შეიძლება PMD-მ იმოქმედოს თქვენზე ან თქვენს შვილზე. არასოდეს დაკარგოთ იმედი.

არსებობს თუ არა PMD-ის პრევენციის გზა?

სამწუხაროდ, პელისეუს-მერცბახერის დაავადების პრევენციის საშუალება არ არსებობს, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა.

თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ PMD, ან თუ ფიქრობთ, რომ შეიძლება იყოთ დაავადების მატარებელი (ანუ თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს დაავადება), შეგიძლიათ განიხილოთ გენეტიკური ტესტირება .

გენეტიკური ტესტირებით შეგიძლიათ დაადგინოთ, გაქვთ თუ არა PMD-ის გამომწვევი გენის მუტაცია. ტესტის შედეგების გასაგებად და იმის გასარკვევად, თუ რამდენად მაღალია თქვენი შვილებისთვის ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობის რისკი. ეს შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს მომავლის დაგეგმვაში.

კითხვები ექიმისთვის

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ პელისეუს-მერცბახერის დაავადება, ან თუ ეჭვი გაქვთ მასზე, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა განაპირობებს ჩემს შვილს/ჩემს მე პელისეუს-მერცბახერის დაავადების განვითარების მაღალ ალბათობას?
• რა ტესტები გამოიყენება პელისეუს-მერცბახერის დაავადების დიაგნოსტიკისთვის?
• როგორია პელისეუს-მერცბახერის დაავადების მკურნალობის მეთოდები? რომელი მკურნალობაა საუკეთესო ჩემი შვილისთვის/ჩემთვის?
• რა არის შანსი, რომ ჩემს შვილებს ჩემგან პელისეუს-მერცბახერის დაავადება გადაეცეს?

ამ კითხვების გარდა, ესაუბრეთ ექიმს ყველაფერზე, რაზეც ფიქრობთ, ნებისმიერ შიშსა თუ ეჭვზე. არაფერი ჩაიბეჭდოთ გონებაში.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ შოკირებული და დამწუხრებული იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს პელისეუს-მერცბახერის დაავადება აქვს. ეს ყველას ემართება. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ .

PMD-ის მკურნალობა განსხვავდება დაავადების ტიპისა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. PMD-ით დაავადებულ ზოგიერთ ადამიანს აღენიშნება მსუბუქი სიმპტომები, ამიტომ მათი შესაძლებლობები ან სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად არ იმოქმედებს.

ითანამშრომლეთ ექიმთან, რათა შეიმუშაოთ მკურნალობის გეგმა, რომელიც თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის იქნება შესაფერისი.სწორი ინფორმაციით, მხარდაჭერითა და სიყვარულით, თქვენ შეგიძლიათ გაუმკლავდეთ ამ გამოწვევას. ყოველთვის ეცადეთ, პოზიტიურად იფიქროთ.

პელისეუს -მერცბახერის დაავადება, პროსტატის დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, მიელინი, ნერვული სისტემა, პედიატრია, განვითარების შეფერხებები