სხეულზე შავი წერტილები და მუწუკები გიჩნდებათ? მოდით, პეიც-იეგერსის სინდრომზე (PJS) ვისაუბროთ!

აქვს თუ არა თქვენს პატარას პატარა, მუქი ლაქები ტუჩების გარშემო, პირის ღრუში ან ხელებზე? შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს უბრალოდ ლაქებია. თუმცა, შეიძლება გაგიკვირდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ ეს ლაქები შეიძლება დაკავშირებული იყოს სიმსივნის ტიპთან, რომელიც ორგანიზმში, განსაკუთრებით ნაწლავებში ვითარდება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ამას პეიც-იეგერსის სინდრომი, ანუ შემოკლებით PJS ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის პეიც-იეგერსის სინდრომი (PJS)?

პეიც-იეგერსის სინდრომი (პჯს) გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს მცირე წარმონაქმნების (პოლიპების) წარმოქმნას ჩვენს სხეულში და მუქი ლაქების გაჩენას კანსა და პირის ღრუში. საუკეთესო ის არის, რომ ეს წარმონაქმნები და ლაქები არ არის ავთვისებიანი (კეთილთვისებიანი) . თუმცა, პრობლემა ის არის, რომ პჯს-ის მქონე ადამიანებს მომავალში კიბოს განვითარების გაცილებით მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე სხვებს.

ეს მუქი ლაქები (მედიცინაში „ლორწოვან-კანოვან ჰიპერპიგმენტაციას“ უწოდებენ) ჩვეულებრივ ბავშვობაში შეინიშნება. თუმცა, ასაკის მატებასთან ერთად ისინი თანდათან ქრება. სიმსივნის ტიპი, რომელიც ვახსენე („ჰამარტომოზური პოლიპები“), ყველაზე ხშირად ჩვენს საჭმლის მომნელებელ სისტემაში („კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში“) ვითარდება. ანუ ისეთ ადგილებში, როგორიცაა წვრილი ნაწლავი, კუჭი და მსხვილი ნაწლავი . თუმცა, ზოგჯერ, ისინი ასევე შეიძლება განვითარდეს ისეთ ადგილებში, როგორიცაა თირკმელები, შარდის ბუშტი, ფილტვები და ცხვირი. ამ სიმსივნეებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები და ზოგჯერ კიბოდ გადაიქცეს.

თუ თქვენ გაქვთ PJS, ექიმი რეგულარულად შეამოწმებს კიბოს და მაღალი რისკის სიმსივნეებს.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მიუხედავად იმისა, რომ ზუსტად არ არის ცნობილი, რამდენ ადამიანს აქვს ეს, მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ ის 300 000-დან ერთამდე და 25 000-დან ერთ ადამიანამდე აწუხებს.

რა არის PJS-ის სიმპტომები?

პჯს ძირითადად იწვევს მუქ ლაქებს (ბავშვობაში) და პოლიპებს (როგორც ბავშვებში, ასევე მოზრდილებში). მოდით, ეს სიმპტომები ცალ-ცალკე განვიხილოთ.

რატომ ვითარდება ეს PJS? რა არის გამომწვევი მიზეზი?

PJS-ით დაავადებულთა უმეტესობას აქვს მუტაცია STK11 გენში. STK11 სიმსივნის სუპრესორული გენია . მარტივად რომ ვთქვათ, ამ გენის ფუნქციაა ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების უკონტროლო ზრდის კონტროლი.

PJS-ით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით 80% ამ გენის მუტაციას დედისგან ან მამისგან იღებს მემკვიდრეობით. დარჩენილ 20%-ს შეიძლება დაავადების ოჯახური ისტორია არ ჰქონდეს, მაგრამ შესაძლოა თავად განუვითარდეთ ეს გენის მუტაცია. ზოგიერთ ადამიანს PJS STK11 გენის ცვლილებების გარეშე უვითარდება. მეცნიერებმა ჯერ ზუსტად არ იციან, რატომ.

როგორ გადაეცემა ეს დაავადება მემკვიდრეობით?

როგორც წესი, ბავშვი ამ შეცვლილ გენს ერთი მშობლისგან იღებს მემკვიდრეობით. ის „აუტოსომურ-დომინანტური“ ტიპისაა. ეს ნიშნავს, რომ დედა თუ მამა მემკვიდრეობით მიიღებს ამ შეცვლილ „STK11“ გენს, ბავშვს PJS სიმპტომებისა და გართულებების განვითარების მომატებული რისკი აქვს. თუ თქვენ გაქვთ ეს გენის მუტაცია, თქვენს შვილს მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვს.

რა არის PJS-ის შესაძლო გართულებები?

ყველაზე სერიოზული გართულება კიბოა .მკვლევარები ამბობენ, რომ PJS-ის მქონე ადამიანს სიცოცხლის განმავლობაში კიბოს განვითარების 93% -მდე რისკი აქვს. სწორედ ამიტომ, ექიმები რუტინულად ატარებენ კიბოს სკრინინგს და ცდილობენ მის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენას.

სხვა გართულებებია:

• ინვაგინაცია: ეს ხდება მაშინ, როდესაც წვრილ ნაწლავში დიდი პოლიპი გამოდის და იწვევს ნაწლავის ნაწილის შიგნით მოხრას. ეს მდგომარეობა შეიძლება აღენიშნებოდეს PJS-ის მქონე ადამიანების 69%-ს.
• წვრილი ნაწლავის ობსტრუქცია: სიმსივნეებს შეუძლიათ წვრილი ნაწლავის ბლოკირება. PJS-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით 50%-ს უვითარდება ნაწლავის მძიმე ობსტრუქცია, რომელიც 20 წლამდე ქირურგიულ ჩარევას საჭიროებს.
• სისხლდენა საჭმლის მომნელებელი ტრაქტიდან: სიმსივნეებს შეუძლიათ ზეწოლა მოახდინონ ნაწლავის ქსოვილზე და გამოიწვიონ სისხლდენა.
• რკინადეფიციტური ანემია: უწყვეტი სისხლდენა იწვევს ორგანიზმში რკინის შემცირებას, რაც ანემიას იწვევს.

ქალებისა და მამაკაცებისთვის სპეციფიკური გართულებები

• ქალები: საკვერცხის სიმსივნეები (სასქესო ორგანოების სიმსივნეები) და იშვიათი, სერიოზული ტიპის სიმსივნე, რომელსაც ავთვისებიანი ადენომა ეწოდება, რომელიც საშვილოსნოს ყელში ვითარდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი ან ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება.
• მამაკაცები: მათ შეიძლება განუვითარდეთ სიმსივნეები სათესლე ჯირკვლებში (სერტოლის უჯრედების სიმსივნეები). ამან შეიძლება გამოიწვიოს სარძევე ჯირკვლის განვითარება (გინეკომასტია), ადრეული სქესობრივი მომწიფება და მათი ძვლები შეიძლება ნორმალურზე სწრაფად გაიზარდოს, რაც საბოლოოდ გამოიწვევს დაბლა დგომას.

PJS და კიბოს რისკი

PJS მნიშვნელოვნად ზრდის საჭმლის მომნელებელი სისტემის და სხეულის სხვა ორგანოების კიბოს განვითარების რისკს. PJS პაციენტს კიბოს დიაგნოზის დასმის საშუალო ასაკი დაახლოებით 42 წელია.

როგორ ხდება PJS-ის დიაგნოზის დასმა?

ბევრ ადამიანს პერიფერიული ჟესტების სინდრომის დიაგნოზი ექიმთან ვიზიტის შემდეგ უსვამენ ისეთი სიმპტომების გამო, როგორიცაა ნაწლავის გაუვალობა ან ინვაგინაცია. დიაგნოზის დასმის საშუალო ასაკი დაახლოებით 23 წელია. დიაგნოზის დასმისთვის ექიმები შემდეგ ფაქტორებს აკვირდებიან:

• ოჯახში ვინმეს აქვს PJS?
• მუქი ლაქები კანზე.
• არის თუ არა პოლიპები საჭმლის მომნელებელ სისტემაში.

გარდა ამისა, შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის ჩატარება იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა `STK11` გენის მუტაცია.

ტესტები დაავადების დიაგნოზირებისთვის

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვადასხვა ტესტი ნაწლავებში სიმსივნეების შესამოწმებლად. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• კოლონოსკოპია: მსხვილი ნაწლავის გამოკვლევა კამერით აღჭურვილი მილის გამოყენებით.
• ზედა ენდოსკოპია: საყლაპავის, კუჭისა და წვრილი ნაწლავის ზედა ნაწილის გამოკვლევა.
• კაფსულური ენდოსკოპია: კაფსულის გადაყლაპვა, რომლის შიგნითაც პატარა კამერაა მოთავსებული. ეს კამერა სურათებს იღებს საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში მოძრაობისას.

ასევე შეგიძლიათ სისხლის ნიმუში აიღოთ, რათა ნახოთ, გაქვთ თუ არა რკინის დეფიციტით გამოწვეული ანემია.

რა არის PJS-ის მკურნალობის მეთოდები?

PJS-ის სრულად განკურნება შეუძლებელია, ამიტომ მკურნალობის მთავარი მიზანი კიბოს რისკის მონიტორინგი და სიმსივნის მიერ გამოწვეული გართულებების პრევენციაა.

კოლონოსკოპიის დროს ექიმებს შეუძლიათ მსხვილ ნაწლავში არსებული სიმსივნეების ამოკვეთა. საჭიროების შემთხვევაში, მათ ასევე შეუძლიათ კუჭსა და წვრილი ნაწლავის ზედა ნაწილში არსებული სიმსივნეების ამოკვეთა. ზოგჯერ, წვრილი ნაწლავის უფრო ღრმად მდებარე სიმსივნეების ამოსაკვეთად გამოიყენება სპეციალური პროცედურები, როგორიცაა ბალონური ენტეროსკოპია.

ზოგიერთ შემთხვევაში, კისტის მოსაშორებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ოპერაცია.

რა სკრინინგები უნდა გავიარო რეგულარულად?

თუ თქვენ გაქვთ PJS, მთელი ცხოვრების განმავლობაში დაგჭირდებათ რეგულარული სკრინინგული ტესტების ჩატარება კიბოს და სხვა გართულებების ადრეულ სტადიაზე გამოსავლენად. ეს შეიძლება ცოტა შემაწუხებლად მოგეჩვენოთ, მაგრამ აუცილებელია თქვენი სიცოცხლის დასაცავად.

შეიძლება ამ დაავადების პრევენცია?

რადგან PJS, როგორც წესი, მემკვიდრეობითია, მისი განვითარების პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია.

თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ PJS, ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის ოჯახის წევრების ინფორმირება და გენეტიკურ კონსულტაციაზე გაგზავნა. შემდეგ მათ შეუძლიათ ამ გენის მუტაციაზე ტესტირება და კიბოს პრევენციისთვის საჭირო რჩევების მიღება.

თუ თქვენ გაქვთ PJS, თქვენს შვილს მისი განვითარების 50%-იანი შანსი აქვს. თუმცა, ამჟამად არსებობს ამ რისკის შემცირების გზები. მაგალითად, თუ ბავშვს ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) მეშვეობით აჩენთ, ემბრიონში გენის მუტაციის შესამოწმებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას ტექნიკა, რომელსაც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGD) ეწოდება. ეს რთული და ძვირადღირებული პროცედურებია, ამიტომ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია.