თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ფელან-მაკდერმიდის სინდრომზე ვისაუბროთ.

გსმენიათ ოდესმე ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის შესახებ? ალბათ არ გსმენიათ ამ სახელის შესახებ, რადგან ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემები, ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება და ქცევითი ცვლილებები, განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებში. ამიტომ, დღეს ჩვენ ამაზე ვისაუბრებთ მარტივი და გასაგები გზით. არ ინერვიულოთ, ეს ინფორმაცია ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ.

რა არის ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა , რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა პრობლემები ბავშვის ორგანიზმში, ინტელექტსა და ქცევაში. მაგალითად:

• ჭამის გაძნელება.
• კუნთების სისუსტე.
• მეტყველების შეფერხება და განვითარების სხვა ეტაპები.
• ზოგიერთ ბავშვს აქვს ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა აუტიზმის სპექტრის აშლილობა.
• ზოგჯერ შეიძლება ეპილეფსიის მსგავსი მდგომარეობებიც კი განვითარდეს.

ამას კიდევ ერთი სახელი აქვს, რომელიც „22q13.3 წაშლის სინდრომია“. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მოდით, ამაზეც ვისაუბროთ.

რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა?

სინამდვილეში, ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის სახელით ცნობილი ეს მდგომარეობა ძალიან იშვიათია . მეცნიერების აზრით, ის ასი ათასიდან ორიდან ათ ბავშვამდე აწუხებს. თუმცა, რადგან მისი დიაგნოსტირება გარკვეულწილად რთულია, შესაძლებელია, რომ ეს მდგომარეობა უფრო მეტ ბავშვს ჰქონდეს, ვიდრე აღწერილია. მსოფლიოში მხოლოდ 2200-დან 2500-მდე ბავშვს დაუსვეს დიაგნოზი. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს.

რა კავშირია ფელან-მაკდერმიდის სინდრომსა და აუტიზმს შორის?

ეს პრობლემა ბევრ ადამიანს აწუხებს. ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს აუტიზმის სპექტრის აშლილობა დაუდგინდა. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ აუტიზმის მქონე ბავშვების დაახლოებით 1%-ს შესაძლოა ასევე ჰქონდეს ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი. ეს ნიშნავს, რომ ამ ორს შორის კავშირი არსებობს.

რატომ ვითარდება ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი?

კარგი, ახლა ვნახოთ, რა იწვევს ამას. ეს გამოწვეულია ქრომოსომების ცვლილებით . ქრომოსომები ჩვენი უჯრედების შიგნით არსებული პატარა ცნებებია. ამ უჯრედებში ჩვენი გენებია. გენები ინსტრუქციების ერთობლიობაა, რომელიც განსაზღვრავს ყველაფერს, ჩვენი სხეულის ფუნქციონირების პრინციპიდან დაწყებული, ჩვენი სიმაღლით, თვალის ფერით და შესაძლოა, განვითარდეს დაავადებებით დამთავრებული.

ჩვეულებრივ, ადამიანის თითოეულ უჯრედს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, სულ 46 ქრომოსომა. ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის მქონე ბავშვს 22-ე ქრომოსომის მცირე ნაწილი აკლია ან „წაშლილია“. სწორედ ამიტომ მას ასევე „22q13.3 წაშლის სინდრომს“ უწოდებენ.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა შემთხვევით ხდება, ანუ კვერცხუჯრედის ან სპერმატოზოიდის ფორმირებისას, ან ემბრიონის განვითარებისას. თუმცა, ზოგიერთ იშვიათ შემთხვევაში, ის შეიძლება მშობლისგანაც გადაეცეს მემკვიდრეობით. ამ შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის მქონე დედას ან მამას დაახლოებით 50%-იანი შანსი აქვს, რომ მათ შვილს ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით გადაეცეს.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს ნაკლები სიმპტომი აქვს, ზოგს კი მეტი. ზოგიერთი სიმპტომი დაბადებისას ვლინდება, ზოგი კი ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის პერიოდში ვლინდება. ეს სიმპტომები შეიძლება იყოს ფიზიკური, ქცევითი, ინტელექტუალური ან ამ ყველაფრის კომბინაცია.

თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი სიმპტომები:

• განვითარების შეფერხებები : ისეთი რამ, როგორიცაა გადაბრუნების შეუძლებლობა, ჯდომის შეუძლებლობა, სიარულის შეუძლებლობა. დაფიქრდით, ზოგიერთი ბავშვი 6 თვის ასაკში იწყებს გადაბრუნებას, ზოგი კი 9 თვის ასაკში. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შეიძლება ცოტა მეტი დრო დასჭირდეს ამ ყველაფრის გასაკეთებლად.
• ტკივილისადმი გაზრდილი ტოლერანტობა : ეს ნიშნავს, რომ სხვებთან შედარებით ნაკლები ტკივილის შეგრძნება გაქვთ.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია) : შესაძლოა სხეული მოდუნებული და მოდუნებული იყოს.
• მეტყველების პრობლემები : მეტყველების შეფერხება ან საუბრის შეუძლებლობა.
• ძილის დარღვევები : ჩაძინების სირთულე, მაგალითად, ხშირი გაღვიძება.
• ნორმაზე ნაკლები ოფლიანობა : ამან შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმის სწრაფი გადახურება და გაუწყლოება.
• ჭამის ან ყლაპვის გაძნელება .
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები : ხშირი გულისრევა, ღებინება და გულძმარვა (გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადება).

ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს ასევე აქვს აუტიზმის სპექტრის აშლილობა, ამიტომ მათ შეიძლება ასევე აღენიშნებოდეთ ქცევითი სიმპტომები, როგორიცაა:

• თვალებში ყურება სისუსტეა .
• სოციალურ სიტუაციებში შიშისა და ნერვიულობის განცდა .
• არასაკვები პროდუქტების (მაგ., სათამაშოების, ტანსაცმლის) ღეჭვისადმი ინტერესი .
• შეხების მიმართ მომატებული მგრძნობელობა : დისკომფორტის შეგრძნება, როდესაც ვინმე გეხებათ.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების გარეგნობაში ასევე შეიძლება შეინიშნოს რამდენიმე განსაკუთრებული მახასიათებელი:

• ჩაძირული თვალები.
• ქუთუთოს დაწევა (პტოზი).
• ყურები, რომლებიც დიდია ან წინ არის გამოწეული.
• შესაძლოა, მეორე და მესამე თითები ერთმანეთთან შერწყმული ჩანდეს (სინდაქტილია).
• დიდი, კუნთოვანი ხელების ან ფეხების ქონა.
• თავი წაგრძელებული და ვიწრო ფორმისაა.
• ნიკაპი წვეტიან ფორმას იღებს.
• პატარა ან არანორმალური ფეხის ფრჩხილები.

ზოგჯერ ამ მდგომარეობას თან ახლავს თანდაყოლილი გულის დაავადება და თირკმლის პრობლემები.ძალიან იშვიათად, ამ ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ სითხით სავსე პარკები (არაქნოიდული კისტები) ტვინში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თავში წნევის მომატება, რაც იწვევს მოუსვენრობას, ტირილს, თავის ტკივილს და ეპილეფსიას.

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოზირება?

რადგან ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის სიმპტომები ზოგჯერ შეუმჩნეველია, მათი ამოცნობა შეიძლება რთული იყოს. ზუსტი დიაგნოზის დასმამდე თქვენს შვილს შეიძლება რამდენიმე ტესტის ჩატარება დასჭირდეს. ექიმმა შეიძლება გააკეთოს შემდეგი:

• ბავშვის ფიზიკური გამოკვლევა .
• ბავშვის სამედიცინო ისტორიის შესახებ კითხვების დასმა სიმპტომებთან და განვითარების შეფერხებებთან დაკავშირებით.
• ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ იკითხეთ , ჰქონდა თუ არა ოჯახის რომელიმე წევრს ეს მდგომარეობა.
• გენეტიკური ტესტირების მოთხოვნა. ეს, როგორც წესი, გულისხმობს სისხლის მცირე ნიმუშის აღებას. მისი გამოყენება შესაძლებელია იმის დასადგენად, აკლია თუ არა შესაბამისი ქრომოსომის ფრაგმენტი.

ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ეს მდგომარეობა შეიძლება არ იყოს გამოწვეული ქრომოსომის არარსებობით. ამის ნაცვლად, ის შეიძლება გამოწვეული იყოს „SHANK3“-ის სახელით ცნობილი გენის ცვლილებით. თუ ქრომოსომის დელეცია არ აღმოჩნდება, ექიმმა შეიძლება ასევე გირჩიოთ ამ გენის ტესტირება.

თუ ტესტები დაადასტურებს მდგომარეობას „22q13.3 წაშლის სინდრომი“, ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ რამდენიმე სხვა ტესტი:

• ორივე მშობლის გენეტიკური ტესტირება : გაარკვიეთ, ეს მემკვიდრეობითია თუ შემთხვევითი მოვლენა.
• ბავშვის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) ან კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT) : იმის დასადგენად, არის თუ არა არაქნოიდური კისტის რაიმე ნიშნები.
• თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა : თირკმლის დეფექტების გამოსავლენად.
• ექოკარდიოგრაფია : გულის პათოლოგიების შესამოწმებლად.
• სმენის ტესტი.
• თვალის დეტალური გამოკვლევა.
• ძილის შესწავლა.

არსებობს ამის სრული განკურნების საშუალება?

სინამდვილეში, ამჟამად ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის განკურნების საშუალება არ არსებობს . მკურნალობის ძირითადი მიზანია ბავშვის სიმპტომების კონტროლი, მისი მაქსიმალურად კარგად ფუნქციონირებაში დახმარება და შესაძლო გართულებების პრევენცია.

თქვენი ბავშვის მზრუნველ გუნდში შეიძლება შედიოდეს სხვადასხვა სპეციალისტი, მათ შორის:

• კარდიოლოგი
• გასტროენტეროლოგი
• ნეფროლოგი
• ნევროლოგი
• ოკუპაციური თერაპევტი: ადამიანი, რომელიც ეხმარება ადამიანებს ყოველდღიური ამოცანების შესრულებაში, როგორიცაა ჭამა და წერა.
• ორთოპედი (ძვლებისა და სახსრების სპეციალისტი)
• ფიზიკური თერაპევტი: ადამიანი, რომელიც ეხმარება დაზიანებული სხეულის ნაწილების გაძლიერებას.
• მეტყველების/ენის პათოლოგი
• ენდოკრინოლოგი

გახსოვდეთ, რომ ყველა ეს სპეციალისტი ერთად მუშაობს, რათა თქვენი ბავშვისთვის საუკეთესო ზრუნვა უზრუნველყონ.

შეიძლება ამ სიტუაციის თავიდან აცილება?

როგორც კი ვინმეს ამ მდგომარეობის დიაგნოზი დაუსვეს, ამჟამად გენეტიკური ცვლილებების გამოსწორების გზა არ არსებობს. თუმცა, იმ იშვიათ შემთხვევაში, თუ ერთ-ერთ მშობელსაც აქვს ეს მდგომარეობა, არის შემთხვევები, როდესაც ინ ვიტრო განაყოფიერების ტექნოლოგია ან პრენატალური ტესტირება შეიძლება გამოყენებულ იქნას მომავალში მისი განვითარების თავიდან ასაცილებლად.

თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს მდგომარეობა გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია . მათ შეუძლიათ აგიხსნან, რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენს შვილებს ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით გადაეცეს.

როგორი იქნება მომავალი, თუ ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა ექნება?

ეს ყველა ბავშვისთვის ერთნაირი არ არის. ეს დამოკიდებულია ბავშვის შეზღუდული შესაძლებლობის ტიპზე და მის სიმძიმეზე.

ამ მდგომარეობის შედეგები იშვიათად არის სიცოცხლისთვის საშიში. თუმცა, ამ მდგომარეობით დაავადებულ ბევრ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში სამედიცინო დახმარება და მუდმივი სოციალური მხარდაჭერა. ამიტომ, ოჯახის წევრების სიყვარული, გაგება და მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია ამ ბავშვებისთვის.

როგორ უნდა იზრუნო ასეთ ბავშვზე?

მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი შვილი ყოველ სპეციალისტთან ვიზიტზე მიიყვანოთ მისი შესაძლებლობების გასაუმჯობესებლად. რადგან თქვენს შვილს შეიძლება ოფლის გამოყოფის უნარი შემცირებული ჰქონდეს, გაითვალისწინეთ შემდეგი:

• მოერიდეთ ზედმეტ სიცხეს .
• მიეცით ბავშვს დიდი რაოდენობით წყალი (არ გაუწყლოდეს).
• დაიცავით მზის პირდაპირი სხივებისგან .

რადგან ფელან-მაკდერმიდის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს ტკივილის მაღალი ტოლერანტობა და უჭირს დისკომფორტის გამოხატვა, ყურადღება მიაქციეთ ნიშნებს, რომლებიც მიუთითებს, რომ თქვენს შვილს ტკივილი აქვს . თუ რომელიმე ამ ნიშანს შეამჩნევთ, მიმართეთ ექიმს. ის დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, აწუხებს თუ არა თქვენს შვილს კუჭის ტკივილი ან სხვა რამ. ტკივილის ნიშნები შეიძლება მოიცავდეს:

• ჩვეულებრივზე უფრო მშვიდი, ნაკლებად კომუნიკაბელური.
• სუნთქვა ჩვეულებრივზე სწრაფია.
• ტირილი ან ჩვეულებრივზე მეტი მოუსვენრობა.
• მჭიდროდ მოჭიდება საწოლს ან ახლომდებარე საგნებს.
• სხეულის, ხელებისა და ფეხების დაჭიმულობისა და უმოძრაობის შენარჩუნება.
• ტკივილის გამომხატველი სახის გამომეტყველება (მაგ., თვალების მჭიდროდ დახუჭვა, ტუჩების მოკუმვა).
• წუწუნი ან კივილი.

კიდევ რა შეგიძლიათ სთხოვოთ ექიმს?

თუ თქვენს შვილს ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი აქვს, შეგიძლიათ ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• ეს ქრომოსომული წაშლა მემკვიდრეობითია თუ შემთხვევითი მოვლენაა?
• აქვს თუ არა ჩემს შვილს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა გულის, თირკმლის ან ტვინის კისტები?
• რამდენად მოქმედებს ჩემი შვილის ინტელექტუალური შეზღუდვა მათზე?
• როგორი სპეციალისტების ვიზიტი უნდა ჰქონდეს ჩემს შვილს? რა სიხშირით?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები, რომლებიც დაგვეხმარებიან ამ მდგომარეობასთან ერთად ცხოვრებაში?
• გენეტიკურ კონსულტაციას მირჩევთ?
• უნდა ჩაიტაროს თუ არა ჩვენი ოჯახის დანარჩენმა წევრებმა გენეტიკური ტესტირება?

საბოლოოდ, უნდა ვთქვა...

ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. მან შეიძლება გამოიწვიოს მეტყველებისა და განვითარების შეფერხება, ასევე აუტიზმის სპექტრის აშლილობა. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს დაუდგინდა ეს ქრომოსომული დელეციის სინდრომი, ნუ ჩავარდებით პანიკაში . სპეციალისტების გუნდი დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს. აქ მთავარი მიზნებია თქვენი შვილის ფუნქციონირების გაუმჯობესება, შესაძლო გართულებების პრევენცია და საჭიროების შემთხვევაში გენეტიკური კონსულტაციის გაწევა. თქვენ მარტო არ ხართ და ბევრი ადამიანია, ვისაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გზაზე.

ფელან -მაკდერმიდის სინდრომი, ფელან-მაკდერმიდის სინდრომი, გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომა, აუტიზმი, განვითარების შეფერხება, SHANK3