თქვენს პატარას ტვინის ანომალიები აქვს? მოდით, გავიგოთ პორენცეფალიის შესახებ.

ნორმალურია, რომ დიდი ტვირთი იგრძნოთ, როდესაც ექიმები თქვენი ბავშვის ტვინის განვითარების პრობლემაზე გეუბნებიან. ზოგჯერ ეს სიტყვები, ეს მდგომარეობები ჩვენთვის ძალიან უცხოა. არსებობს იშვიათი მდგომარეობა, რომელსაც პორენსეფალია ჰქვია, რომლის შესახებაც შეიძლება არ გსმენიათ, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ. მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ, კარგი?

რა არის ზუსტად ეს, ე.წ. პორენცეფალია?

მარტივად რომ ვთქვათ, პორენცეფალია იშვიათი მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ბავშვის ტვინის ნახევარსფეროებში დაზიანების გამო სითხით სავსე პარკები ან კისტები ვითარდება. ეს დაზიანება ხშირად ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია ან დაბადებიდან მალევე. დაფიქრდით, ჩვენი ტვინი ძალიან რთული ორგანოა. როდესაც კისტა მის რომელიმე ნაწილში წარმოიქმნება, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ტვინის ნორმალურ განვითარებაზე და ფუნქციონირებაზე. ამან შეიძლება ზოგიერთ ბავშვში მეტყველების სირთულეები ან სხვა ნევროლოგიური დეფიციტი გამოიწვიოს.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

სინამდვილეში, ეს მდგომარეობა, რომელსაც პორენცეფალია ეწოდება , ძალიან, ძალიან იშვიათია . არ არსებობს ზუსტი სტატისტიკა იმის შესახებ, თუ რამდენ ბავშვს აქვს ეს დაავადება მსოფლიოში. თუმცა, ის შეიძლება თანაბრად ემართებოდეს როგორც გოგონებს, ასევე ბიჭებს.

არსებობს თუ არა პორენცეფალიის ძირითადი ტიპები?

დიახ, ამის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

• შეძენილი პორენცეფალია: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ის გამოწვეულია ბავშვის ტვინის განვითარების დროს ტვინის დაზიანებით.
• გენეტიკური პორენცეფალია: ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მისი გამომწვევი შეიძლება გენეტიკური მუტაცია იყოს.

რატომ ხდება ეს ჩვენს შვილს? რა არის ამის მიზეზები?

ამას რამდენიმე მიზეზი აქვს. ეს მიზეზები ასევე განსხვავდება ზემოთ განხილული ორი ტიპის მიხედვით.

გენეტიკური მიზეზები

მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა ძალიან იშვიათია, ის შეიძლება გამოწვეული იყოს გარკვეული გენების ცვლილებებით ან გენეტიკური მუტაციებით (მაგალითად, გენები `COL4A1` ან `COL4A2` ). ეს გენები ძალიან მნიშვნელოვანია ცილების წარმოებისთვის, რომლებიც უზრუნველყოფენ ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ქსოვილის სტრუქტურულ სიმტკიცეს. ამრიგად, თუ ამ გენებში დეფექტია, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ქსოვილების სტრუქტურაზე და გამოიწვიოს ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ტვინში ნახსენები კისტები.

შეძენილი მიზეზები

ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ შემთხვევაში ხდება ბავშვის ტვინში ნორმალური სისხლის მიმოქცევის დარღვევა. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ინსულტით , ტვინში ჟანგბადის ნაკლებობით ან ტვინში სისხლდენით . ეს დაზიანება შეიძლება მოხდეს ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნისას, დაბადებისას ან დაბადებიდან დიდი ხნის შემდეგ.

როდესაც ტვინს აკლია ჟანგბადი ან აქვს სისხლდენა, ნორმალური ტვინის ქსოვილის ნაცვლად უფრო მეტად სავარაუდოა, რომ სითხით სავსე ღრუები (კისტები) წარმოიქმნას. ეს განსაკუთრებით მაშინ ხდება, თუ გაქვთ შემდეგი რისკ-ფაქტორები :

• ორსულობის დროს ალკოჰოლის ან ნარკოტიკების მოხმარება. ეს არის ის, რაც აუცილებლად უნდა იქნას აცილებული.
• გესტაციური დიაბეტი. თუ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა, ზუსტად უნდა დაიცვათ ექიმის მითითებები.
• ორსულობის დროს დედის ორგანიზმში ინფექციები.
• ინფექციები, რომლებიც ხდება ბავშვის დაბადების შემდეგ.
• ტრავმა მშობიარობის დროს.
• ტვინის სისხლის მიწოდების დარღვევის სხვა მიზეზებს შორისაა გარკვეული სისხლის დარღვევები და მეტაბოლური დაავადებები .

ზოგჯერ, ექიმებს შეუძლიათ მიიღონ წარმოდგენა კისტების გამომწვევი მიზეზის შესახებ, მათი ზომისა და გავრცელების მიხედვით.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამ მდგომარეობას? როგორ ამოვიცნოთ ის?

პორენცეფალიის სიმპტომები შეიძლება ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდებოდეს. ისინი ასევე განსხვავდებიან სიმპტომების სიმძიმითა და დაწყების დროით. ნევროლოგიური დეფიციტი დამოკიდებულია ტვინში კისტების ადგილმდებარეობასა და ზომაზე. ეს ინსულტის მსგავსია.

აქ მოცემულია რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი:

• მეტყველებისა და ენის შეფერხებები. ზოგჯერ, ბავშვებმა შეიძლება დაკარგონ სიტყვების წარმოთქმის უნარი ასაკის მატებასთან ერთად.
• ფიზიკური განვითარების შეფერხება. მაგალითად, სიარულის დაწყების შეფერხება.
• შემეცნებითი განვითარების შეფერხება.
• სოციალური განვითარების შეფერხება.
• სხეულის ზომასთან შედარებით გადიდებული ან პატარა თავი.
• კუნთების ტონუსის დაქვეითება (ჰიპოტონია). ბავშვის სხეული შეიძლება ძალიან მოდუნებული იყოს.
• სისუსტე სხეულში.
• სენსორული ინფორმაციის დამუშავების პრობლემები. მაგალითად, ცვლილებები იმაში, თუ როგორ რეაგირებენ ადამიანები შეხებაზე ან ხმაზე.
• კრუნჩხვები. ეს არის ის, რასაც ჩვენ კრუნჩხვის სახელით ვიცნობთ.

მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ეს მახასიათებელი ყველა ბავშვში არ არის წარმოდგენილი. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მხოლოდ ერთი ან ორი მახასიათებელი ჰქონდეს, ზოგს კი რამდენიმე.

კიდევ რა გართულებები შეიძლება გამოიწვიოს ამან?

ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს პორენცეფალია იწვევს ტვინისა და ზურგის ტვინის გარშემო სითხის დაბინდვას, რაც ნიშნავსშესაძლოა, დაიხშოს არხები, რომლებშიც ცერებროსპინალური სითხე (CSF) მიედინება. ეს იწვევს სითხის დაგროვებას და ტვინის გარშემო წნევის შექმნას. ამას ჰიდროცეფალია ეწოდება. თუ ეს წნევა მოიმატებს, არსებული სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს ან ახალი სიმპტომები გაჩნდეს. მაგალითად, შეიძლება განვითარდეს თავის ტკივილი, ღებინება და მხედველობის პრობლემები .

ასევე, რადგან პორენცეფალიამ შეიძლება გამოიწვიოს კრუნჩხვები, ამ ბავშვებს უფრო მეტად აქვთ ეპილეფსიის განვითარების რისკი. ზოგიერთ ბავშვს ასევე შეიძლება განუვითარდეს კუნთების სპასტიურობა , რაც არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც კუნთები ხდება დაჭიმული და დაჭიმული.

როგორ სვამენ ექიმები ამას დიაგნოზს?

ხშირად, პორენცეფალიის მქონე ბავშვებში დაავადების ნიშნები დაბადებიდან მალევე ვლინდება. ბევრ ბავშვს ეს დაავადება ერთი წლის ასაკამდე უსვამენ. ზოგჯერ, ეს კისტები პრენატალური ულტრაბგერითი სკანირებითაც კი შეიძლება გამოვლინდეს, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. ამ შემთხვევაში, ექიმს შეუძლია დიაგნოზის დასმა ბავშვის დაბადებამდე.

დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმს დასჭირდება თქვენი ბავშვის ტვინის დეტალური სურათების ნახვა. ამისათვის თქვენ ან თქვენს შვილს შეიძლება დაგჭირდეთ შემდეგი ტესტების ჩატარება:

• ულტრაბგერითი სკანირება.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.

არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა? როგორ ხდება მისი მართვა?

სიმართლე გითხრათ, პორენცეფალიის საბოლოო განკურნება არ არსებობს. თუმცა, მისი ეფექტების მართვის რამდენიმე გზა არსებობს. მკურნალობა, ძირითადად, ნევროლოგიური დარღვევების შემცირებაზეა ორიენტირებული.

მაგალითად, თუ თქვენ გაქვთ ჩვენს მიერ განხილული მდგომარეობა, ჰიდროცეფალია, ტვინის გარშემო დაგროვილი ჭარბი სითხის მოცილება შესაძლებელია.

აქ მოცემულია რამდენიმე მკურნალობა, რომელიც შეიძლება დაეხმაროს ბავშვს:

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები. აკონტროლეთ კრუნჩხვის დაწყება.
• მედიკამენტები კუნთების დაჭიმულობის გასაუმჯობესებლად.
• ტკივილის შესამცირებლად მედიკამენტები.
• ფიზიკური თერაპია: სხეულის კუნთების გაძლიერება და მოძრაობების გამარტივება.
• მეტყველების თერაპია. მეტყველების სირთულეების დაძლევა.
• ოკუპაციური თერაპია: ივარჯიშეთ ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში.
• ზოგჯერ შესაძლებელია კისტის ამოსაკვეთად ქირურგიული ჩარევა.
• ასევე შეიძლება ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა ცერებრული სითხის ჭარბი დრენაჟის მიზნით.

მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ეს მკურნალობა ყველა ბავშვისთვის საჭირო არ არის. ექიმები ბავშვის მდგომარეობის მიხედვით განსაზღვრავენ საუკეთესო მკურნალობას.

როგორი იქნება ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვის მომავალი? (პროგნოზი)

ამის თქმა ცოტა რთულია, რადგან პორენცეფალიის მქონე ზოგიერთ ბავშვს გარკვეული ნევროლოგიური პრობლემები უვითარდება. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია ნორმალურად იცხოვროს ყოველგვარი პრობლემების გარეშე. სიმპტომების სიმძიმე მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე.

ბავშვის მომავალი დამოკიდებულია ტვინში არსებული კისტების ზომაზე, მათ მდებარეობაზე, კისტების რაოდენობაზე და იმაზე, თუ როგორ მოქმედებს ისინი თითოეულ ბავშვზე. თუმცა, ადრეული გამოვლენით, შესაბამისი მკურნალობითა და თერაპიით, ბევრ ბავშვს შეუძლია წარმატებული და პროდუქტიული ცხოვრება წარმართოს.

შესაძლებელია თუ არა პორენცეფალიის პრევენცია?

ამ მდგომარეობის პრევენცია ყოველთვის შეუძლებელია, რადგან ჩვენთვის რთულია გენეტიკური ფაქტორებით გამოწვეული ფაქტორების კონტროლი. თუმცა, ჯანსაღი ორსულობა გარკვეულწილად ამცირებს თქვენს ბავშვში ამ მდგომარეობის განვითარების რისკს.

ორსულობის დროს ძალიან მნიშვნელოვანია ალკოჰოლის ან ნარკოტიკების ბოროტად გამოყენების თავიდან აცილება. თუ გესტაციური დიაბეტი გაქვთ, ყურადღებით დაიცავით ექიმის მითითებები. ასევე უნდა ეცადოთ, დაიცვათ თავი ინფექციებისგან.

გენეტიკური პორენცეფალია არის მდგომარეობა, რომელიც ზოგჯერ შეიძლება გადაეცეს ბავშვს, თუ ერთ-ერთი მშობელი მუტირებული გენის მატარებელია. გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გენის მატარებლები ხართ თუ არა. გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბარი დაგეხმარებათ გენის თქვენს შვილზე გადაცემის რისკის გაგებაში.

კიდევ როდის არის საჭირო ექიმთან ვიზიტი?

თუ თქვენს შვილს დაუსვეს პორენცეფალიის დიაგნოზი ან ეჭვმიტანილია მასზე, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს, თუ განვითარდება ან გაუარესდება შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე:

• თავის ტკივილი
• ღებინება
• პრობლემები წონასწორობასთან ან კოორდინაციასთან
• კრუნჩხვები/კრუნჩხვები
• სხეულის ნებისმიერი ნაწილის დამბლა
• მხედველობის ცვლილებები

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• თუ კიდევ ერთი შვილი გვეყოლება, რა არის შანსი, რომ ამ ბავშვსაც ჰქონდეს პორენცეფალია?
• კარგი იდეაა ჩვენი ოჯახისთვის გენეტიკური ტესტირების ჩატარება?
• დასჭირდება თუ არა ჩემს შვილს ოპერაცია ტვინიდან კისტების ან ზედმეტი სითხის ამოსაღებად?
• რა არის საუკეთესო თერაპიები, რათა დაეხმაროს ჩემს შვილს განვითარების შეფერხებებთან გამკლავებაში?

და ბოლოს, აი, რას ამბობენ მშობლები... (საკუთარი თავისთვის წასაღებად)

პორენცეფალია ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ფიზიკური და ინტელექტუალური შეზღუდვები, ზოგჯერ მსუბუქი, ზოგჯერ მძიმე. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ადრეული დიაგნოზით, საჭირო მკურნალობითა და თერაპიით, ბევრ ბავშვს შეუძლია ძალიან კარგი, ბედნიერი და წარმატებული ცხოვრებით იცხოვროს. თქვენ მარტო არ ხართ, ექიმები, თერაპევტები და მრავალი სხვა ადამიანი მზადაა დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენს შვილს. ყველაზე მნიშვნელოვანია, არ დაკარგოთ იმედი და მისცეთ თქვენს შვილს ის სიყვარული, მზრუნველობა და მხარდაჭერა, რაც მას სჭირდება.

პორენცეფალია , ტვინის დაავადებები, ბავშვობის დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, ნევროლოგიური დაავადებები, განვითარების შეფერხებები