რა უნდა იცოდეთ დაუნის სინდრომის შესახებ

როდესაც ექიმი გეტყვით, რომ თქვენს პატარას დაუნის სინდრომი აქვს, შეიძლება დიდი შიში და შოკი იგრძნოთ. ეს ძალიან ნორმალურია. ალბათ, თქვენს გონებაში გიტრიალებთ ისეთი კითხვები, როგორიცაა „რა ვქნა ახლა?“ და „როგორი იქნება ჩემი შვილის მომავალი?“. ნუ ღელავთ. ყველაფერზე ძალიან მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ. როდესაც ამ სტატიის წაკითხვას დაასრულებთ, ამ მდგომარეობის შესახებ უკეთესად გეცოდინებათ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის დაუნის სინდრომი?

კარგი, ამის გასაგებად, დავიწყოთ ჩვენი სხეულის ყველაზე ძირითადი ნაწილით. ჩვენი სხეული მილიონობით პაწაწინა უჯრედისგან შედგება. თითოეულ ამ უჯრედში არის „ინსტრუქციების“ ერთობლიობა, რომელიც შეიცავს ყველა ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა ფუნქციონირებდეს ჩვენი სხეული, ჩვენი გარეგნობა, ჩვენი სიმაღლე და თვალის ფერი. მედიცინაში ამ ინსტრუქციებს ქრომოსომებს ვუწოდებთ.

ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ადამიანის ყველა უჯრედს აქვს ამ ქრომოსომების 23 წყვილი, სულ 46 ქრომოსომა . დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვში ხდება 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის უჯრედებს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვთ.

არსებობს თუ არა ამ მდგომარეობის კონკრეტული მიზეზი? ვის ემუქრება უფრო მაღალი რისკი?

ეს კითხვა ბევრ მშობელს აინტერესებს. „ეს ჩვენი ბრალია?“ - ფიქრობენ ისინი. რა თქმა უნდა, არა. დაუნის სინდრომი არ არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია მშობლების რაიმე ქმედებით ორსულობამდე ან ორსულობის დროს. ის თითქმის მთლიანად სპორადულად გვხვდება. ანუ, ეს შემთხვევით ხდება უჯრედის გაყოფის დროს, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი ხვდებიან ჩასახვის მომენტში.

თუმცა, კვლევებმა აჩვენა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი ოდნავ იზრდება დედის ასაკის მატებასთან ერთად . ეს რისკი განსაკუთრებით მაღალია 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს მდგომარეობა არ გვხვდება 35 წლამდე ასაკის დედებში. სინამდვილეში, იმის გამო, რომ 35 წლამდე ასაკის ქალები უფრო მეტ შვილს აჩენენ, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა 35 წლამდე ასაკის დედებისგან იბადება.

რა არის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის საერთო სიმპტომები?

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს გარკვეული საერთო ფიზიკური, ინტელექტუალური და ქცევითი მახასიათებლები აქვთ. თუმცა, ყველა ეს მახასიათებელი ყველა ბავშვში არ არის წარმოდგენილი.ასევე უნდა გვახსოვდეს, რომ ამ მახასიათებლების ბუნება შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვისგან.

ამ სიმპტომების გარდა, ბავშვის ზრდასთან ერთად შეიძლება სხვა ჯანმრთელობის პრობლემებიც წარმოიშვას. მაგალითად, ყურის ინფექციები, მხედველობის პრობლემები, კბილების პრობლემები, ობსტრუქციული ძილის აპნოე და ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი გულის დაავადება . ამიტომ, ექიმი რეგულარულად შეამოწმებს ამ ბავშვებს.

დაუნის სინდრომის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს.

დაუნის სინდრომი იყოფა სამ ძირითად ტიპად, რაც დამოკიდებულია უჯრედებში დამატებითი 21-ე ქრომოსომის ადგილმდებარეობაზე.

1. ტრისომია 21: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია . ის დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 95%-ს აწუხებს. ეს ტიპი ხასიათდება სხეულის ყველა უჯრედში 21-ე ქრომოსომის სამი ასლის არსებობით, ორის ნაცვლად.

2. ტრანსლოკაციის დაუნის სინდრომი: ეს საკმაოდ იშვიათია. დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტების დაახლოებით 4% ამ ტიპს მიეკუთვნება. ამ შემთხვევაში ხდება ის, რომ დამატებითი 21-ე ქრომოსომის მთლიანად ან ნაწილობრივ გადადის სხვა ქრომოსომაზე და ემაგრება საკუთარ თავს.

3. მოზაიკური დაუნის სინდრომი: ეს ყველაზე იშვიათი ტიპია (1%-ზე ნაკლები). ამ შემთხვევაში ხდება ისე, რომ დამატებითი 21-ე ქრომოსომა მხოლოდ სხეულის ზოგიერთ უჯრედშია წარმოდგენილი. სხვა უჯრედებს ჩვეულებრივ 46 ქრომოსომა აქვთ. ამის გამო, ამ ბავშვების სიმპტომები შეიძლება ჩვეულებრივზე ოდნავ ნაკლებად გამოხატული იყოს.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

დაუნის სინდრომის დიაგნოზირება შესაძლებელია დაბადებამდე ან მის შემდეგ.

ბავშვის დაბადებამდე (ორსულობის პერიოდში)

ორსულობის დროს ტარდება ორი ტიპის ტესტი.

• სკრინინგული ტესტები: ისინი გამოიყენება ბავშვის დაუნის სინდრომის რისკის დასადგენად. ეს ტარდება დედის სისხლის ანალიზისა და ულტრაბგერითი გამოკვლევის მეშვეობით. სკანირების დროს ზომავენ ისეთ ფაქტორებს, როგორიცაა სითხის რაოდენობა ბავშვის კისრის უკანა ნაწილში. თუ ეს ტესტი აჩვენებს, რომ რისკი არსებობს, თქვენ გაგაგზავნიან დამატებით გამოკვლევებზე მის დასადასტურებლად.
• დიაგნოსტიკური ტესტები: ეს ტესტები 100%-ით ზუსტია იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს დაუნის სინდრომი. ამის ძირითადი ტესტებია ამნიოცენტეზი და ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) . ეს გულისხმობს ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ან პლაცენტის მცირე ნიმუშის აღებას და ქრომოსომების ტესტირებას.

ბავშვის დაბადების შემდეგ

ბავშვის დაბადებისთანავე, ექიმები შეისწავლიან ბავშვის ფიზიკურ გარეგნობას. ისინი დააკვირდებიან ზემოთ განხილულ საერთო მახასიათებლებს. თუ დაუნის სინდრომზე ეჭვი არსებობს, მის დასადასტურებლად ტარდება სისხლის ანალიზი, რომელსაც კარიოტიპი ეწოდება. ბავშვისგან აღებული სისხლის მცირე ნიმუშის მიკროსკოპით გამოკვლევა შესაძლებელია იმის დასადგენად, არის თუ არა 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი.

მკურნალობა და მხარდაჭერა - როგორ დავეხმაროთ ბავშვს?

დაუნის სინდრომი სრულად განკურნებადი მდგომარეობა არ არის. ის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. თუმცა, სათანადო მკურნალობით, თერაპიითა და მოსიყვარულე მხარდაჭერით, ბავშვს შეიძლება დაეხმარონ ბედნიერი და ჯანსაღი ცხოვრებით ცხოვრებაში მაქსიმალურად.

მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს:

• ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს კუნთების გაძლიერებას და მოძრაობის უნარების გაუმჯობესებას, როგორიცაა სიარული და ცურვა.
• ოკუპაციური თერაპია: ავითარებს უნარებს, რომლებიც საჭიროა ყოველდღიური დავალებების მარტივად შესასრულებლად, როგორიცაა ჩაცმა, ჭამა და კალმის დაჭერა.
• მეტყველების თერაპია: გეხმარებათ გარკვევით ისაუბროთ, გაიგოთ სხვების ნათქვამი და გამოხატოთ საკუთარი თავი.
• სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამები: სკოლაში სასწავლო აქტივობები ტარდება ბავშვის სწავლის შესაძლებლობებთან შესაბამისობაში.
• სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების მკურნალობა: თუ არსებობს რაიმე მდგომარეობა, როგორიცაა გულის დაავადება ან ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები, უზრუნველყავით საჭირო სამედიცინო მკურნალობა.

განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს ბავშვის ჯანმრთელობას

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემების განვითარების მაღალი რისკი აქვთ, ამიტომ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

• გულის დაავადება: ბევრ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი გულის დაავადება. ზოგიერთ მათგანს ქირურგიული ჩარევა სჭირდება.
• ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები: ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების დონე შეიძლება იყოს დაბალი ან მაღალი.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები: ხშირია ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ყაბზობა და გასტრიტი.
• ალცჰაიმერის დაავადება: დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ასაკის მატებასთან ერთად მომატებული აქვთ ალცჰაიმერის დაავადების, მეხსიერების დაკარგვის გამომწვევი დაავადების, განვითარების რისკი. ამაში 21-ე ქრომოსომაზე არსებული გენი აღმოჩნდა ჩართული.

ამიტომ, აუცილებელია რეგულარულად მიმართოთ ექიმს ბავშვის განვითარებასა და ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით.

მხარდაჭერა, რომელსაც მშობლების რანგში იღებთ

ნუ შეებრძოლებით მარტო იმ ემოციებს, რომლებსაც განიცდით, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს დაუნის სინდრომი აქვს. თქვენ მარტო არ ხართ.

• ექიმები და თერაპევტები: გაიარეთ კონსულტაცია თქვენი ბავშვის ჯანდაცვის გუნდთან. დასვით კითხვები.
• კონსულტაცია: შეგიძლიათ მიმართოთ კონსულტაციას თქვენი შიშებისა და წუხილის შესახებ სასაუბროდ.
• დამხმარე ჯგუფები: შეუერთდით დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების სხვა მშობლებს. მათი გამოცდილებიდან ბევრი რამის სწავლა შეგიძლიათ. ასევე დიდი სტიმულია იმის ცოდნა, რომ თქვენ არ ხართ ერთადერთი, ვინც ამ გზას გადის.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვზე ზრუნვა შეიძლება გამოწვევა იყოს. თუმცა, ეს ასევე ცხოვრების შემცვლელი და სიყვარულით სავსე გამოცდილებაა. ეს ბავშვები ძალიან მოსიყვარულეები არიან და ბედნიერები სურთ იყვნენ. სწორი მხარდაჭერის შემთხვევაში, მათაც შეუძლიათ სკოლაში სიარული, მეგობრების შეძენა, სამსახურის შოვნა და წარმატებული ცხოვრებით ცხოვრება.

დაუნის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა 21, ტრისომია 21, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა ჯანმრთელობა, განვითარების შეფერხება, პედიატრიული დაავადებები